Hemofilia este un tip de boală. De ce boala este transmisă prin linia feminină și numai bărbații se îmbolnăvesc de ea? Hemofilie - tratament

Hemofilie - boala ereditara, care este transmis ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X, datorită unei deficiențe sau a anomaliilor moleculare ale factorilor de coagulare a sângelui VIII / IX și caracterizată prin sângerare masivă severă a diferitelor localizări.

Hemofilia ca boală ereditară a fost descrisă în Talmud în secolul al V-lea. n. e. totuși cunoștințe moderne iar cercetările științifice despre hemofilie datează de la sfârșitul secolului XX. Cercetările efectuate în anii '50 au arătat că există cel puțin două forme de hemofilie. Una dintre ele - cea clasică, numită hemofilie A, este cauzată de absența sau lipsa factorului VIII, cunoscut și sub numele de factor antihemofilic (AGF), sau globulina antihemofilică (AGG). O altă formă, numită hemofilie B, se datorează unei deficiențe în factorul IX, cunoscut și ca factor antihemofilic B, sau factor Crăciun. Hemofilia A și B sunt similare ca moștenire și sunt indistinguibile din punct de vedere clinic.

Moștenirea hemofiliei. Genele responsabile de sinteza factorilor VIII și IX sunt localizate pe romosomul X și, după cum s-a menționat mai sus, sunt moștenite ca o trăsătură recesivă. Conform regulilor de moștenire a unei boli legate de cromozomul X, toate fiicele unui pacient hemofilic sunt purtătoare obligatorii ale genei patologice și toți fiii săi sunt sănătoși. La transportatori, în 25% din cazuri, există riscul de a avea un băiat bolnav și în 25% - de o fată transmisă (dacă toți copiii născuți sunt luați în proporție de 100%).

Epidemiologie... Conform OMS, hemofilia A apare într-un caz la 10 mii din populația masculină, hemofilia B - 1 caz la 50 mii. În Suedia, hemofilia A apare cu o frecvență de 2 cazuri la 10 mii din populația masculină, hemofilia B - 1,3 la 50 mii (Lethagen S., 2002).

Diagnosticul de hemofilie se bazează pe istoricul familial, prezentarea clinică și rezultatele de laborator.

Indici de coagulogramă pentru hemofilie a / c.

Tipuri de hemofilie:

* Hemofilie A - deficit de factor VIII (87-92% printre alte hemofilii).

* Hemofilie B (boala de Crăciun) - deficit de factor IX (8-13%).

Severitatea hemofiliei:formă extrem de severă - 0-1% din factor, formă severă - 1-2%, forme de severitate moderată - 2-5%, formă ușoară - 5-10%, forme foarte ușoare sau latente - mai mult de 10%.

Tablou clinic. Cele mai caracteristice manifestări ale sângerării în hemofilie sunt hemoragiile în articulații mari extremități, hematoame profunde subcutanate, intermusculare și intramusculare, sângerare profuză și prelungită în traume, sângerare după proceduri invazive. Mai puțin frecvent, sunt observate alte hemoragii, cum ar fi hematoame retroperitoneale, hemoragii în organele abdominale, sângerare gastrointestinală, hematurie și hemoragii intracraniene. Varsta medie, în care este diagnosticată hemofilia, în cazuri grave este de 9 luni, în cazuri moderate - 22 luni. Formele ușoare de hemofilie sunt diagnosticate la o vârstă ulterioară, uneori numai după extracția dinților sau alte proceduri invazive. În hemofilie, există o evoluție distinctă legată de vârstă a simptomelor bolii. În cazurile cele mai severe, la naștere, un copil poate prezenta cefalematoame extinse, sângerând din rana ombilicală. Cel mai adesea, primele simptome ale bolii sunt sângerarea din cauza puncției, injecției sau a intervenției chirurgicale, precum și din cavitatea bucală și hemoragie în țesuturile moi. Hemoragiile articulare sunt cele mai semnificative din punct de vedere al dizabilității și al calității vieții. Apar pentru prima dată când un copil învață să meargă. Cel mai adesea, articulațiile genunchiului, gleznei și cotului sunt afectate, mai rar - articulațiile umărului și șoldului. Articulațiile coloanei vertebrale și ale încheieturii mâinii sunt rareori afectate, de obicei ca urmare a unei răni. Hemoragiile articulare acute (hematroze) apar de obicei fără traume vizibile: articulația devine rigidă, umflată, fierbinte, dureroasă și flexată; rigiditatea și durerea împiedică mișcarea. Episoadele individuale de hemoragii articulare sunt relativ inofensive și imediat ce sângele este reabsorbit și edemul scade, mobilitatea normală și funcția articulațiilor sunt restabilite, practic nu există modificări radiologice. După hemoragii repetate, capsula articulară se îngroașă și își schimbă culoarea sub acțiunea hemosiderinei. Capsula devine din ce în ce mai inflamată. Etapele ulterioare ale artropatiei se caracterizează prin fibroză severă capsulă comună și țesuturile moi din jur cu mobilitate articulară foarte limitată. Cartilajul articular degenerează și se prăbușește după hemoragii repetate sub acțiunea enzimelor proteolitice active și a colagenazelor active, rezistența acesteia scade, suprafața este afectată și după degenerare se prăbușește. Osul subcondral devine osteoporotic, scăzut din cauza resorbției osoase și sclerozat din cauza osificării. În osul subcondral se pot forma chisturi umplute cu substanță gelatinoasă. Clinic, funcția articulației este afectată, flexia și extensia membrului devin limitate, articulația este deformată, se extinde și ia poziția greșită atunci când membrul este extins - are loc atrofierea mușchilor din jur. În cazurile de artropatie severă, pot exista pierderi de mobilitate, anchiloză. Artropatia hemofilică cronică poate fi dureroasă, dar articulațiile cu artropatie hemofilică cronică severă sunt relativ nedureroase. În lipsa adecvat terapia de substituție pacienții devin sever cu dizabilități, sunt obligați să folosească cârje și sunt adesea limitați la scaunele cu rotile.

Cele mai frecvente cauze ale sângerării gastrointestinale la hemofiliaci sunt ulcer peptic stomac, duoden, varice esofagiene, hemoroizi, a căror apariție poate provoca utilizarea de antiinflamatoare nesteroidiene. Cu toate acestea, există și sângerări gastrointestinale spontane. La primul episod de sângerare, pacientul trebuie examinat pentru a identifica cauza acestei hemoragii. O problemă terapeutică gravă în hemofilie este creată de sângerare renală profuză și persistentă, care este observată la 14-30% dintre pacienți. Ele pot apărea atât spontan, cât și în legătură cu leziunile regiunii lombare, pielonefrită concomitentă, precum și administrarea de aspirină, antiinflamatoare nesteroidiene. Hematuria este adesea însoțită de simptome disurice și atacuri de colici renale datorită formării cheagurilor de sânge în tractul urinar, care pot obstrucționa tubulii tubulari și chiar ureterul, ceea ce poate duce la hidronefroză temporară. În general, este acceptat faptul că sângerarea renală hemofilă este mult mai dificil de tratat decât hemoragiile multor alte localizări. Pentru a realiza o hemostază adecvată, pacienților cu hematurie li se recomandă să injecteze concentrate de factori deficitari de două ori pe zi, precum și să observe odihna la pat până când sângerarea se oprește.

Diagnostics.Un ajutor semnificativ în diagnosticul hemofiliei este furnizat prin identificarea naturii moștenirii. Prezența diatezei hemoragice legate de sex este o dovadă puternică a prezenței hemofiliei în familie. Acest tip de moștenire este caracteristic atât hemofiliei A, cât și hemofiliei B (deficiență de factor IX), care poate fi diferențiată doar prin cercetări de laborator. Testele care caracterizează veriga plachetară a hemostazei: numărul de trombocite, durata sângerării și parametrii de agregare a adezivului la pacienții cu hemofilie sunt în limite normale. Semnele tipice de hemofilie de laborator sunt încălcări ale indicatorilor care evaluează calea internă de activare a coagulării sângelui, și anume: o creștere a timpului de coagulare a sângelui venos (poate fi în intervalul normal când factorul VIII sau IX este activ peste 15%), o creștere a APTT împreună cu valorile normale

timp de protrombină și trombină. O scădere a activității de coagulare a factorului VIII sau IX este un criteriu decisiv pentru diagnosticul și diferențierea hemofiliei A sau B.

Diagnosticare diferențială.Hemofilia A, în special forme moderate ale bolii, trebuie diferențiată de boala von Willebrand, care se caracterizează și printr-o scădere a activității factorului VIII, dar există o creștere a timpului de sângerare, agregarea plachetară afectată de restomicină, care este asociată cu o deficiență sau un defect calitativ al factorului von Willebrand.

Tratamentul hemofiliei.

Tratamentul se bazează pe terapia de substituție pentru a introduce factori deficienți. În prezent, următoarele componente și produse din sânge sunt utilizate pentru ameliorarea manifestărilor hemoragice din această categorie de pacienți: plasmă înghețată proaspătă, crioprecipitate, concentrate de factor VIII, preparate de factor IX. Toți pacienții cu hemofilie trebuie tratați în centre hemofile specializate sau în absența acestora, sub supravegherea unui hematolog specializat în tratamentul pacienților cu diateză hemoragică. Principiile tratamentului pentru hemofilia A și B sunt identice, singurele diferențe sunt în alegerea medicamentelor și regimul terapiei de înlocuire. Principalele măsuri terapeutice la pacienții cu hemofilie vizează înlocuirea factorului deficitar atât în \u200b\u200bperioada manifestărilor hemoragice, cât și în scop profilactic. Scopul tratamentului preventiv este prevenirea dezvoltării artropatiei hemofile și a altor sângerări severe.

Tratamentul profilactic sub formă de injecții periodice de concentrate ale factorului VIII sau IX este de 2-3 ori pe săptămână recomandat tuturor pacienților cu hemofilie severă. Atunci când prescrie medicamente hemostatice în scop de substituție (concentrate de factori VIII sau IX obținute din plasma umană sau folosind tehnologia genelor), medicul trebuie să-și amintească că după transfuzie, activitatea factorului VIII în sângele pacientului scade rapid și după 12 ore doar jumătate din original doza administrată. Prin urmare, pentru a opri complet sângerarea, sunt necesare transfuzii repetate de medicamente hemostatice la fiecare 12 ore. Factorul IX introdus circulă în sângele destinatarului mai mult - de la 18 la 30 de ore, prin urmare, pentru a-și menține nivelul hemostatic, este suficient să injectați medicamentul o dată pe zi. Alegerea medicamentului și doza acestuia pentru oprirea sângerării la pacienții cu hemofilie sunt determinate de intensitatea hemoragiilor sau, dacă pacientul are nevoie de tratament chirurgical, de volumul estimat de intervenție chirurgicală. Este extrem de important să subliniem că eficacitatea tratamentului depinde în mare măsură de momentul inițierii terapiei hemostatice. Cel mai mare efect este obținut cu introducerea medicamentelor în prima oră după apariția semnelor de sângerare. Sângerarea externă de pe pielea deteriorată, sângerarea din mucoasele nasului, cavitatea bucală poate fi oprită atât prin introducerea medicamentelor antihemofile, cât și prin influențele locale - tratarea zonei de sângerare cu trombină, un tampon umezit cu soluție de acid aminocaproic 5-6% și un bandaj sub presiune. Dacă suturarea este necesară, amintiți-vă că pentru persoanele cu hemofilie, aceasta este o traumă suplimentară care poate agrava sângerarea. prin urmare această procedură ar trebui să fie însoțită de introducerea agenților hemostatici. Ca terapie suplimentară pot fi utilizate desmopresină și un inhibitor al fibrinolizei tranexamice. Aceste medicamente sunt utilizate în principal pentru a opri sângerarea minoră, inclusiv din membranele mucoase după extracția dinților. Tratamentul hemartrozei: puncția articulară - aspirația sângelui, injectarea hormonilor în cavitatea articulară.

Prognoza.Pacienții cu hemofilie A moderat severă nu au de obicei complicații specifice. Ele dezvoltă sângerare puternică numai după operație, leziuni și răni. Pacienții cu boală severă suferă de sângerare recurentă frecventă, ceea ce duce la deformări articulare permanente - principala cauză a dizabilității lor. Trimiterea periodică a acestor pacienți către centrele hemofile specializate, unde este organizat tratamentul în ambulatoriu cu medicamente hemostatice, reduce semnificativ frecvența sângerării și împiedică dezvoltarea complicațiilor invalidante. Deși utilizarea pe scară largă a medicamentelor de substituție a crescut speranța de viață a pacienților cu hemofilie, decesele cauzate de sângerare nu sunt încă rare.

Hemofilia este o afecțiune ereditară caracterizată prin încetinirea bruscă a proceselor de coagulare a sângelui, precum și prin sângerare crescută. Aceste simptome sunt cauzate de absența anumitor factori de coagulare plasmatică. Boala este moștenită într-o manieră recesivă, în timp ce este legată de cromozomul X, ceea ce înseamnă că această boală poate, în timp ce femeile sunt purtătoare ale genei hemofiliei.

Istoricul medical

Hemofilia este o boală regală, dar într-un anumit sens. Cert este că boala victoriană este și regală - acest nume a primit hemofilie din cauza unui caz, unic în istorie, când o femeie era bolnavă de ea. Da, nu simplu, dar regina Victoria. În general, femeile nu suferă de hemofilie încă din copilărie ca bărbați, ele pot fi purtătoare ale acesteia doar toată viața. Dar în cazul reginei, în timpul vieții a apărut o mutație a genotipului ei, ceea ce a dus la boală. Unul dintre fiii Victoriei suferea de aceeași boală, iar mai apoi un număr de nepoți și strănepoți, printre care și Țareviciul Alexei Nikolaevici Romanov. Se crede că boala a apărut inițial în cele mai vechi timpuri datorită căsătoriilor între rude (prinți, regi), căutând să controleze averea în cadrul familiei. ÎN boală independentă a fost mai întâi izolat și descris în detaliu în 1874 de medicul Fordyce.

Soiuri ale bolii

Medicii disting trei tipuri ale acestei boli (A, B și C).

Hemofilia de tip A este cauzată de un defect genetic, respectiv absența proteinei necesare în sânge - globulina antihemofilică sau așa-numitul factor VIII.

Acest tip de boală este considerat clasic și este cel mai frecvent - se observă la 85% din toți pacienții cu hemofilie. La un nivel de factor VIII de 5 până la 20%, sângerare severă apare în timpul operațiilor și rănilor.

Hemofilia tip B apare din cauza factorului IX defectuos al sângelui, care interferează cu formarea unui dop secundar de coagulare.

Și în final, cel de-al treilea tip al acestei boli, tipul C, apare cel mai des la evreii Ashkenazi și este cauzat de factorul XI defect. Acum acest tip de hemofilie a fost exclus din clasificare, deoarece manifestările sale sunt foarte diferite de primele două tipuri.

Simptome

Această boală se manifestă prin hemoragii în mușchi, articulații și organe interne. Acestea pot fi atât spontane, cât și cauzate de diverse leziuni, chiar minore sau de intervenție chirurgicală.

Severitate

Specialiștii disting trei grade de severitate a hemofiliei, care sunt determinate în funcție de nivelul de activitate al unui factor de coagulare a sângelui deficitar. Se calculează ca procent pe baza activității medii normale de coagulare luată la 100%. La acei pacienți care suferă de hemofilie severă, nivelul de activitate al acestui factor este sub 1%. În acest caz, sângerarea poate fi atât spontană, cât și cauzată de trauma cea mai minoră. Dacă boala este caracterizată de o severitate moderată (moderată), atunci nivelul factorului de coagulare nu depășește 5%. Dacă este mai mare, atunci boala este ușoară, sângerarea în acest caz este cauzată doar de răni.

Aproximativ 70% dintre pacienții cu hemofilie suferă de forme severe și moderate ale bolii. Acest lucru necesită un tratament regulat (de mai multe ori pe an sau chiar o lună) pentru sângerarea rezultată. O formă severă a bolii este de obicei diagnosticată devreme - în primul an de viață, și o formă moderată - la început copilărie... La un nivel ușor, diagnosticul se face de obicei numai după o accidentare gravă sau o intervenție chirurgicală. La o vârstă nou-născută, hemofilia se manifestă prin sângerare din cordonul ombilical legat, hemoragii sub piele și cefalemomă. În primul an de viață, boala se face simțită prin sângerare care se dezvoltă în timpul dinților. Cel mai adesea, hemofilia este diagnosticată după ce copilul împlinește un an, când începe să meargă și devine foarte activ și mobil, ceea ce crește semnificativ riscul de rănire.

Diagnostice

Este posibilă determinarea dezvoltării bolii pe baza culegerii unui istoric familial, precum și a imaginii clinice și a datelor cercetare de laborator... Cu hemofilia, există durata normala sângerarea, în plus, nu depășește norma și numărul de trombocite. Un număr complet de sânge poate arăta anemie mai mult sau mai puțin severă cauzată de sângerare.

Tratament

Destul de recent, aproape niciunul dintre pacienții cu hemofilie nu a putut trăi la bătrânețe. Chiar și acum, dacă pacientul nu primește tratament adecvat, această boală poate duce la moarte prematură sau invaliditate permanentă. În ciuda faptului că boala este incurabilă, astăzi cursul ei poate fi controlat cu ajutorul terapiei de înlocuire - introducerea regulată a factorului de coagulare lipsă în corpul uman. Această procedură este realizată printr-o perfuzie intravenoasă convențională și vă permite fie să preveniți complet sângerarea, fie să reduceți semnificativ consecințele negative ale acestora.

Există câteva caracteristici ale tratamentului pacienților cu hemofilie:

Este interzisă efectuarea oricăror subcutanate, intradermice și injecții intramusculare... Medicamentele sunt injectate doar într-o venă sau administrate oral prin gură;

Sângerarea, indiferent de severitatea sau locația, precum și durerea în articulații, umflarea vizibilă în jurul lor, cea mai mică suspiciune de dezvoltare a sângerării interne, precum și leziuni însoțite de o încălcare a integrității pielii - aceasta este o indicație directă pentru administrarea de medicamente anti-hemofilie;

A cheltui orice intervenție chirurgicală trebuie administrată globulină antihemofilă.

profilaxie

Este imposibil să preveniți dezvoltarea hemofiliei. Un copil cu o astfel de boală trebuie să viziteze în mod regulat medicul dentist, acest lucru va evita posibila extracție a dinților.

Părinții pacientului trebuie să citească cu atenție regulile de prim ajutor pentru hemofilie. Trebuie avut în vedere faptul că această boală face imposibilă munca fizică, de aceea este necesară anii de început subliniați înclinațiile și iubirea pentru munca intelectuală.

Prognosticul pentru o boală precum hemofilia depinde în mod direct de gravitatea bolii, precum și de actualitatea și adecvarea terapiei primite.

Data Ziua Mondială hemofilie - 17 aprilie - dedicată zilei de naștere fondatorul Federației Mondiale de Hemofilie Frank Schneibel.

Conform estimărilor grosolane, numărul de persoane cu hemofilie în lume este de 400 de mii de persoane, iar aproximativ 15 mii de persoane cu hemofilie trăiesc pe teritoriul Federației Ruse. Dar nimeni nu știe numărul exact, deoarece nu există un registru național al pacienților cu hemofilie în Rusia.

Referință istorică

Cercetare științifică hemofilia este în curs încă din secolul al XIX-lea. Termenul „hemofilie” a fost inventat în 1828 de medicul elvețian Hopf. Primele mențiuni ale copiilor care au murit în urma pierderii de sânge sunt în cartea sacră a evreilor - Talmudul. În secolul al XII-lea, Abu al Qasim, medic la curtea unuia dintre conducătorii arabi ai Spaniei, a scris despre mai multe familii în care copiii de sex masculin au murit de răni minore.

30 de ani de viață

Hemofilia este o boală asociată cu coagulare săracă sânge. Cauza neaglomerării este fie o deficiență sau absență completă anumiți factori pliere. Peste zeci de proteine \u200b\u200bspeciale sunt implicate în procesul de coagulare a sângelui, notate de cifrele romane de la I la XIII. Deficiența factorului VIII se numește hemofilie A, factor IX - B.

O deficiență sau defect (în funcție de tipul și subtipul) factorului von Willebrand se numește boala von Willebrand. Există, de asemenea, tipuri mai rare de hemofelie, în special deficiența de factor VII - hipoproconvertinemia (numită anterior hemofilie C).

Până de curând, puțini dintre copiii bolnavi au supraviețuit până la vârsta adultă, durata medie viața nu a depășit 30 de ani. Dar astăzi, medicamentul se poate lăuda medicamente modernecare îmbunătățesc calitatea vieții pacienților și îi cresc durata. Cand tratament corect persoanele cu hemofilie pot duce o viață împlinitoare: studiază, muncește, creează familii.

Diagnosticul ereditar

Hemofilia este o afecțiune ereditară. Genele pentru hemofilie se găsesc pe cromozomul sex X, care este transmis de la bunic la nepot printr-o fiică sănătoasă care poartă gena defectă. Adică, de obicei, bărbații suferă de boală, în timp ce femeile acționează ca purtători ai hemofiliei și pot da naștere fiilor bolnavi sau fiicelor purtătoare. Conform statisticilor OMS, aproximativ unul din 5000 de copii de sex masculin este născut cu hemofilie A, indiferent de naționalitate sau rasă.

Cu toate acestea, hemofilia poate apărea chiar dacă copilul nu a avut purtători ai genelor bolii în familie.

Cel mai cunoscut purtător de hemofilie din istorie a fost regina britanică Victoria. Există o versiune conform căreia mutația a avut loc tocmai în genotip, deoarece nu au existat persoane cu hemofilie în familiile părinților ei. Conform unei alte versiuni, prezența genei hemofiliei în regina Victoria poate fi explicat prin faptul că tatăl ei nu a fost Edward Augustus, Ducele de Kent, ci un alt bărbat cu hemofilie. Dar nu există dovezi istorice pentru această versiune.

Trăi. De ce i-a fost acordată reginei Victoria cloroform de către medici?

Regina Angliei a transmis această boală la „moștenirea” familiilor domnitoare din Germania, Spania și Rusia. Unul dintre fiii Victoria a suferit de hemofilie, un număr de nepoți și strănepoți, inclusiv rusa Țarevici Alexei Nikolaevici... De aceea, boala a primit numele sale informale - „boala victoriană” și „boală regală”.

Manifestări, diagnostic și tratament

Primele simptome apar în funcție de gravitatea bolii. Cu cât hemofilia este mai severă, cu atât apar mai devreme simptomele sângerării.

Încă din primele zile ale vieții unui copil, hematomele apar pe cap, eventual sângerare prelungită din cordonul ombilical. Când un copil face primii pași, apar inevitabile căderi și vânătăi și un simptom clar devine imposibil să opriți sângerarea în modul obișnuit.

La vârsta de 1-3 ani, pot începe leziunile musculare și articulare, cu umflarea dureroasă, limitarea mișcării brațelor și picioarelor.

Un semn caracteristic al hemofiliei este hemartroza, o hemoragie la nivelul articulațiilor care apare spontan și fără un motiv aparent.

În plus, pacienții au hematoame subcutanate și intermusculare, sângerare nazală, renală, gastro-intestinală, sângerare severă după extracția dinților. Mai mult, fiecare astfel de sângerare poate deveni fatală.

Un diagnostic precis se face după măsurarea nivelului factorului de coagulare corespunzător. Un test de sânge (coagulogramă) se face în laboratoarele specializate ale centrelor hematologice.

Boala este în prezent incurabilă, dar hemofilia poate fi controlată cu succes cu injecții ale factorului de coagulare lipsă sânge donat sau obținut artificial.

Mituri și fapte

O persoană bolnavă poate muri de la o zgârietură mică... Nu este cazul, pericolul este reprezentat de răni mari și operații chirurgicale, extracția dinților, hemoragii interne spontane în mușchi și articulații.

Doar bărbații au hemofilie... Acest lucru nu este în întregime adevărat. De asemenea, femeile au hemofilie, dar foarte rar. La nivel mondial au fost descrise aproximativ 60 de cazuri de hemofilie la fete. Conform unei versiuni, raritatea acestei boli în rândul femeilor se datorează fiziologiei corp feminin: pierderea lunară de sânge cu coagulare slabă duce la moarte timpurie.

Pacienții cu hemofilie nu trebuie să fie supuși unei intervenții chirurgicale... Într-adevăr, orice intervenție chirurgicală este permisă numai din motive de sănătate și, dacă este posibil, organizarea terapiei de înlocuire cu medicamente cu factori de coagulare a sângelui. În plus, persoanele cu hemofilie nu se pot implica în activități fizice și sport și este, de asemenea, periculos pentru ei să injecteze medicamente intramuscular.

O femeie cu gene de hemofilie va naște cu siguranță un copil bolnav... De fapt, acest lucru nu este în întregime adevărat, deoarece purtătorii genei hemofiliei nu pot planifica nașterea unui copil bolnav sau sănătos. Singura excepție poate fi procedura de fertilizare in vitro (FIV), dar care se supune mai multor condiții. Diagnosticați prezența hemofiliei la un făt începând cu a 8-a săptămână de sarcină.

Hemofilia este o boală a sistemului de hemostază moștenită din generație în generație, caracterizată printr-o încălcare a sintezei factorilor de coagulare VIII, IX sau XI, a căror deficiență determină o încetinire a timpului de coagulare a sângelui și crește durata sângerării. Purtătorul de hemofilie este sexul feminin, în timp ce este vorba mai ales de bărbați. Băieții născuți dintr-o astfel de femeie moștenesc această boală în 50% din cazuri. Transportatorul în sine nu are, de obicei, semne ale bolii.

În medicină, în funcție de tipul de factor de coagulare absent în sânge, se disting următoarele tipuri de boli:

• hemofilia A. Se manifestă în absența unei proteine \u200b\u200bspecifice - globulina antihemofilică, care este un factor de coagulare VIII. Această vedere este cea mai frecventă - hemofilia A apare la 1 la 5.000 de bărbați;
• hemofilie B. Apariția acestui tip de hemofilie se datorează unei deficiențe sau absenței factorului de Crăciun sau a factorului IX. Hemofilia B la băieți nou-născuți este înregistrată în 1 la 30.000 de cazuri;
• hemofilia C este o formă rară a bolii caracterizată prin absența factorului de coagulare XI. Acest tip de fete este bolnav, la care mama este purtătorul genei mutate, iar tatăl este bolnav de hemofilie. Apare în 5% din cazuri.

Debutul bolii, de regulă, cade la început, determinând formarea de sângerare patologică, în timp ce depășește procese similare la persoanele sănătoase. Prin urmare, această boală este una dintre cele mai semnificative în pediatrie modernă.

Cauzele bolii

În prezent, etiologia acestei boli nu este pe deplin înțeleasă. Se presupune că cauza hemofiliei se datorează unei mutații într-o genă recesivă localizată pe cromozomul X. Este responsabil pentru producerea factorului antihemofilic, transmiterea acestuia are loc prin moștenire de la o femeie care este un conductor al bolii (cu un set de doi cromozomi X) la un bărbat (cu un singur cromozom X). Când băieții primesc o genă de hemofilie mutată legată de X de la mama lor, ei devin purtători ai bolii și pot transmite-o urmașilor lor viitori.

Hemofilia poate fi caracterizată prin sângerare de lungă durată cauzată de absența factorilor de coagulare a sângelui și de un număr suficient de trombocite. Deficiența lor predetermină dificultatea hemostazei.

Conform statisticilor, până la 80% dintre mame - purtători de hemofilie, „își înzestrează” fiii cu o genă mutată. Dar, printre copiii de sex masculin cu această leziune de coagulare a sângelui, au fost găsiți băieți ai căror părinți nu sunt purtători ai bolii. Prin urmare, putem concluziona că hemofilia a apărut în ele în timpul formării celulelor reproducătoare ale părinților lor. În consecință, boala poate fi transmisă nu numai prin moștenire, dar există și o parte din probabilitatea apariției sale independente.

Simptomele hemofiliei

Primul și principalul simptom al bolii este sângerarea, care poate fi observată la diferite grupe de vârstă. De asemenea, această boală se caracterizează prin următoarele simptome:

• sângele recurent;
• detectarea elementelor de sânge în urină și fecale;
• hematoame extinse formate după leziuni minore;
• sângerare persistentă rezultată din extracția sau rănirea dinților;
• hemartroza (sângerare intra-articulară) determină circulația sângelui în articulații, determinând limitarea mobilității și edemului acesteia.

Simptomele bolii în copilărie

Hemofilia la copiii severe se dezvoltă în primul an de viață. Simptomele tipice pentru ea sunt următoarele:

• descărcarea sângeroasă din rana ombilicală;
• hematoame, care, având un caracter inițial punctual, se răspândesc în diferite părți ale corpului și sunt localizate atât subcutanat cât și pe mucoase;
• sângerare care apare după vaccinări preventive și alte injecții.

În plus față de semnele de mai sus ale bolii, la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 3 ani, puteți observa simptome precum articulații, precum și mici hemoragii capilare (petechii), care nu se formează fără niciun motiv cu puțin efort fizic. Hemofilia la copiii de la 4 ani până la vârsta școlară este adesea reprezentată de:

• sângele recurent;
• evacuarea din gingii;
• prezența periodică de sânge în urină (hematurie), al cărui indicator este peste pragul normal;
• vânătăi extinse (hemartroză), a căror dezvoltare și cursul pe termen lung contribuie la apariția contracturilor cronice, artropatiei și, de asemenea, sinovitei;
• detectarea elementelor de sânge în fecalele copilului, indicând stadiul inițial anemie progresivă;
• progresia sângerării localizate în organele interne;
• hemoragii posibile în interiorul creierului, amenințând leziuni severe ale sistemului nervos central. Copiii cu această complicație sunt caracterizați de apetit scăzut, fizic slab și indisciplină.

La astfel de copii, este posibil să se dezvolte sângerare non-intensă, dar prelungită, formată după injecții intramusculare. Prin urmare, li se recomandă vaccinarea și injectarea medicamentelor subcutanat folosind un ac subțire.

Pericolul bolii, pe lângă hemostaza afectată, constă în posibile complicații:

• leucopenia;
• anemie hemolitică;
• dezactivarea insuficienței renale;
• trombocitopenie.

Datorită răspunsului imun scăzut al organismului, care s-a dezvoltat ca urmare a această boală, copiii cu hemofilie dezvoltă adesea complicații de diferite tipuri cu vârsta.

Simptomele bolii la femei

Deși incidența hemofiliei la fete și femei este extrem de scăzută, nu este complet exclusă. Cursul ei are formă ușoarăși cele mai frecvente simptome ale bolii sunt următoarele:

• flux menstrual profuz;
• sângerare care apare după îndepărtarea amigdalelor sau a dintelui;
• sângerări nazale;
• boala von Willebrand, care provoacă sângerări episodice ocazionale.

Simptomele bolii la bărbați

La vârsta adultă, boala progresează doar. În plus față de semnele bolii deja existente din copilărie, i se adaugă noi simptome, provocând mult mai mult rău organismului:

• hemoragii retroperitoneale. Dezvoltarea lor provoacă apariția unor boli acute ale organelor peritoneale, care pot fi rezolvate numai prin intervenție chirurgicală;
• vânătăi, care indică atât hemoragie subcutanată cât și intramusculară. Pericolul lor constă în compresiunea vaselor care alimentează țesutul, ceea ce duce la necroză tisulară. Există, de asemenea, riscul de intoxicații sanguine din cauza infecției;
• anemie posthemoragică cauzată de nazal, sângerare gastrointestinală, evacuarea de sânge din gingii, precum și din tractul urinar;
• hemoragii în țesutul osos, ceea ce duce la necroza acestuia;
• gangrena și posibila paralizie rezultată din hematoame gigantice;
• sângerarea mucoasei gâtului, precum și a laringelui. Poate apărea sub stres corzi vocaleprecum și tuse;
• hemoragiile articulare contribuie la progresia artrozei, ducând în final la dizabilitate. Motivul pentru aceasta este limitarea mobilității articulare și a atrofiei musculare a membrelor.

Pentru a efectua o intervenție chirurgicală, astfel de pacienți sunt injectați preliminar cu medicamente antihemofile, ceea ce face posibilă evitarea pierderilor mari de sânge.

Diagnosticul bolii

În prezent, boala este diagnosticată cu succes, determinând natura moștenirii. Și deși simptomele sunt tipuri diferite bolile sunt aceleași, cu toate acestea, hemofilia A și B - la bărbați și C - la femei este diferențiată cu succes printr-un complex de studii de laborator, incluzând:

• determinarea indicatorilor numerici ai factorilor de coagulare a sângelui;
• trombodinamică, care permite detectarea unor astfel de afecțiuni ale hemostazei, cum ar fi hipo- și hypercoagulare;
• timpul de trombină, care ilustrează activitatea factorilor de coagulare a sângelui;
• mixt - APTV. Un astfel de studiu vă permite să identificați încălcările hemostazei;
• test temporar de coagulare a sângelui;
• analiza indicelui D-dimer pentru a exclude tromboembolismul;
• calculul cantitativ al fibrinogenului din sânge;
• tromboelastografie pentru înregistrarea proceselor de hemostază și fibrinoliză;
• testul de generare de trombină ilustrează starea sistemului hemostatic.

Astfel de o abordare complexă pentru a determina tipul și severitatea bolii vă permite să alegeți tratamentul optim care facilitează fluxul vieții și extinderea acesteia.

Din păcate, această boală este incurabilă în timpul nostru, puteți efectua terapie de susținere și de a controla periodic simptomele manifestate. Se recomandă tratarea hemofiliei în clinicile specializate în această boală. În acest caz, pacientul trebuie să aibă o „Carte a pacientului cu hemofilie”. Acesta trebuie să conțină date despre grupa sanguină a pacientului, factorul său Rh, tipul de boală și severitatea.

Tratamentul bolii trebuie să înceapă, în primul rând, prin determinarea tipului acesteia. Terapie ulterioară pe baza introducerii în sânge a unor factori lipsiți de coagulare. Acestea se obțin prin prelevarea de sânge donat, precum și de sângele animalelor crescute în anumite condiții special pentru aceste scopuri. Dar aici este important să nu permiteți o supradoză a factorului, deoarece este posibil să-l aducem pe pacient șoc anafilactic... Deci, calculul trebuie efectuat în felul următor: cel mult 25 ml de factor de coagulare la 1 kg de greutate pacient, administrat în 24 de ore.

Ca urmare a unui astfel de tratament, boala se retrage pentru o perioadă scurtă de timp, deoarece sunt normalizați indicatorii cantitativi ai elementelor care nu sunt suficiente pentru o hemoliză de succes. Acest lucru ajută la prevenirea dezvoltării pierderilor de sânge și minimizează consecințele negative.

În timpul sângerărilor, pe baza tipului de boală, medicii efectuează următorul tratament:

• în cazul bolii de tip A, se efectuează transfuzia de concentrat uscat „Cryoprecipitate”, antihemofilic, precum și plasmă proaspătă transmisă de la donator;
• în cazul bolii de tip B, pacientului i se injectează un concentrat din factorul de coagulare lipsă, precum și plasmă de donator proaspăt înghețată;
• pentru boala de tip C, administrarea de plasmă uscată și congelată este necesară.

Tratamentul suplimentar al bolii este simptomatic:

• în caz de hemoragii articulare, este importantă răcirea articulației bolnave prin aplicarea unei comprese reci și, de asemenea, imobilizarea acesteia cu o turnare din ipsos timp de 3-4 zile și eliminarea consecințelor folosind tehnologia UHF;
• recuperare sIstemul musculoscheletalafectată de boală se efectuează folosind fizioterapie, precum și achiloplastie și metoda sinovectomiei;
• sângerarea necomplicată este tratată cel mai bine cu o stare de odihnă completă și asigură răcoare pacientului;
• hematoamele capsulare sunt îndepărtate chirurgical cu tratament concomitent cu concentrate antihemofile;
• sângerarea externă este tratată sub anestezie. Rănile pacientului sunt curățate de cheaguri de sânge, spălate soluție antibacterianăși apoi îmbrăcarea cu agenți de oprire a sângelui;
• cu hemofilie, tratamentul trebuie să includă aderarea la o dietă constând din alimente saturate cu vitamine din grupele A, B, C și D, precum și oligoelemente (calciu, fosfor), puteți mânca alune.

Cel mai important loc în lupta împotriva bolilor este prevenirea. Deci familiile în care femeile au o genă mutată sau bărbații au un diagnostic cu această boală nu este recomandat să aibă copii în mod natural. Dacă o femeie sănătoasă transportă un copil de la un bărbat purtător al bolii, atunci pentru o perioadă de 8 până la 14-16 săptămâni după determinarea sexului bebelușului, dacă este fată, se recomandă încetarea sarcinii pentru a preveni răspândirea acestei patologii. Singura cale de ieșire va fi punerea în aplicare a procedurii FIV, efectuată în anumite condiții.

Persoanele cu hemofilie cu vârstă fragedă se recomandă evitarea traumatizărilor de diferite tipuri, le este interzis să se angajeze nu numai în muncă fizică, ci și să participe la sporturi traumatice precum hochei, box, fotbal etc. Dintre disciplinele sportive, numai înotul este permis.

Este recomandabil să efectuați injecții preventive ale factorilor care lipsesc, dar nu puteți utiliza deseori medicamente anestezice, pe măsură ce dependența se dezvoltă, iar organismul nu va putea face față durerii pe cont propriu.

Cu această boală, este strict interzis să luați medicamente antiinflamatoare, antipiretice și alte substanțe subțire, cum ar fi Indometacină, Aspirină, Butazolidină, Brufen, Aspirină etc.

Prin prevenire și tratament, hemofilia poate fi parțial neutralizată, dar nu este încă posibil să scăpați complet de manifestările sale. Dar persoanele cu un diagnostic similar, supuse prescripțiilor unui hematolog, de regulă, trăiesc la bătrânețe.

Este totul corect în articol cu punct medical viziune?

Răspundeți numai dacă aveți cunoștințe medicale dovedite

Hemofilia este o boală în care coagularea sângelui este afectată. Frecvența neobișnuită cu care apare această boală în rândul diferitelor generații ale aceleiași familii a dus de mult timp la suspiciunea că hemofilia este o boală ereditară a sângelui. S-a stabilit că femeile, fără să se îmbolnăvească singure, transferă hemofilia dintr-o familie în alta.

Un exemplu tipic de boală transmisă de sânge la femeile din istoria europeană este arbore genealogic Regina Victoria a Angliei, de la care boala s-a răspândit în multe alte case regale. Fiul ultimului țar rus a suferit de această boală.

Cu toate acestea, hemofilia nu se limitează la dinastiile aristocratice. Poate apărea la orice copil a cărui familie a avut cei care au suferit de această boală a sângelui.

Hemofilia este o afecțiune ereditară congenitală. Este, fără îndoială, cea mai renumită dintre bolile de sânge determinate genetic.

Hemofilia este exprimată într-o sângerare crescută, indiferent dacă este ca urmare a unei externe, chiar cea mai mică pagubă, sau hemoragie internă în țesuturi, capsule articulare etc. Traumele care provoacă sângerare aproape non-stop pot fi extrem de minore.

Această boală a sângelui are consecințe serioase pentru organele și articulațiile interne, cauza însoțirea bolilor și abateri.

Cauzele hemofiliei sunt genele

Hemofilia a afectat doar bărbații, în timp ce femeile au fost responsabile pentru componenta genetică pe care au transmis-o urmașilor lor. Această cale de moștenire apare datorită faptului că predispoziția genetică la boală este asociată cu cromozomul X.

Să analizăm pe scurt structura cromozomilor sexuali. La femei, ambele au aceeași lungime și aceeași formă, de aceea o pereche de cromozomi este desemnată prin literele XX. La bărbați, unul dintre ei este același ca la femei, dar al doilea are o formă și lungime diferită, din acest motiv perechea de cromozomi se numește XY. Fiecare urmaș primește un cromozom mamă și un tată cu toate posibilitățile de combinație care sunt disponibile în această conformație. Dacă o femeie are un cromozom X, adică asociat cu o predispoziție la o boală de sânge, atunci aceasta nu are consecințe directe asupra purtătorului, deoarece acest cromozom este compensat de al doilea, sănătos. Femeia însăși nu are simptome, dar poate moșteni predispoziția la boală. Și dacă un bărbat moștenește acest cromozom X bolnav, atunci defectul ei nu este compensat de al doilea cromozom sănătos. Prin urmare, el are hemofilie. Dacă ambii cromozomi X ai unei femei ar avea un defect genetic, atunci ea nu ar fi viabilă.

Cromozomul X poartă informațiile genetice necesare fătului să se dezvolte în pântece factori normali coagularea sângelui. O persoană hemofilă are un defect în informațiile genice în acest loc. Această predispoziție ereditară patologică determină tulburarea de sângerare care stă la baza hemofiliei.

Se știe că la un individ normal, sângerarea rezultată din vătămare se oprește curând din cauza a trei mecanisme: vase de sânge se micșorează, trombocitele sunt depuse în zona deteriorată și cheaguri de sânge, închizând astfel rana deschisă.

Coagularea sângelui este dificilă proces biochimic, în care fibrinogenul, o proteină conținută în plasmă, își schimbă structura. Aceasta apare sub influența diverșilor factori, printre care eliberarea tromboplastinei tisulare este foarte importantă. Formarea tromboplastinei apare cu ajutorul a numeroase substanțe care se găsesc în cantități mici în sânge. Unul dintre ei, factorul VIII sau factorul antihemofilic (AGF), este absent sau insuficient prezent la cei afectați de hemofilie. Termenul hemofilie înseamnă, de fapt, două boli care au aceleași simptome, dar cauze diferite de apariție.

Tipuri de hemofilie

Există două tipuri de hemofilie, și anume:

• Hemofilie A sau hemofilie clasică
• Hemofilia B sau boala de Crăciun
• Hemofilia C - extrem vedere rară, afectează în principal evreii

Al doilea tip este mai puțin obișnuit. Tipul A lipsește factorul VIII, în timp ce hemofilia B este denumită factor IX, sau tromboplastină plasmatică, numită factor Crăciun. De asemenea, este important pentru coagularea sângelui și devine aproape imposibil în absența acestuia.

Al treilea tip provine din lipsa factorului XI. Datorită tabloului clinic non-standard, nu cu mult timp în urmă, acest tip a fost izolat separat și nu este inclus în tipul de hemofilie.

Ce este hemofilia dobândită?

Hemofilia este moștenită. Cu toate acestea, au existat cazuri în care manifestările acestei boli au fost observate la adulți care nu au fost bolnavi înainte și nu aveau pacienți în familie. Hemofilia dobândită este întotdeauna un tip de tip A. În jumătate din cazuri, medicii nu au putut înțelege cauza bolii. În alte cazuri, motivul a fost tumori canceroase, luând anumite medicamente și alte motive care nu se pretează la sistematizare.

Semne, simptome și prezentare clinică a hemofiliei

Tabloul clinic se caracterizează printr-o tendință crescută a pacienților de a pierde sânge. Deja la câteva zile după naștere, poate apărea sângerare non-stop, ceea ce pune în pericol viața nou-născutului. Dar, în unele cazuri, hemofilia apare doar atunci când copilul începe să alerge. Apoi, părinții pot observa o tendință crescută la vânătăi, vânătăi și sângerare la nivelul pielii și mucoaselor după microtraumele obișnuite, cum ar fi tremururile ușoare, contuziile etc., care vorbește despre această boală a sângelui.

La această vârstă, tulburările de sânge sau sângerarea mucoasei bucale (dinții) sunt de asemenea frecvente. La copiii mai mari, după extracția dinților sau amigdalectomie, urmează sângerare profuză... Acestea sunt primele semne ale hemofiliei. Sângerarea poate apărea și în organele interne, cum ar fi ficatul, splina, intestinele, rinichii și creierul, sau, cum se întâmplă adesea, în articulații.

În acest caz, ei vorbesc despre artropatie hemofilă sau hemartroză. Ca urmare a unei astfel de sângerări intraarticulare, în special la nivelul genunchiului, există riscul de distrugere a oaselor și cartilajului și o restricție semnificativă a mișcărilor articulației afectate, până la absența completă a acestora.

Hemofilia este o boală în care simptomele pot varia ca intensitate. Gravitatea simptomelor este proporțională cu gravitatea defect genetic... În cazul în care un acest factor coagularea sângelui este complet absentă, pacientul este în pericol extrem. În cazuri grave, moartea apare deja în copilărie timpurie din cauza unei hemoragii cerebrale, pierderi prea mari de sânge în urma rănilor sau chiar pentru că sângele se acumulează în gât și acest lucru duce la sufocare.

Copilul crescut este din ce în ce mai conștient că este bolnav și învață să-și controleze activitatea, dacă este posibil, pentru a evita accidentele și rănile. Dacă pacienții tineri au supraviețuit copilăriei timpurii, atunci pot să spere, pe bună dreptate, la o viață activă lungă. Este imposibil de prevăzut mai precis modul în care boala se va dezvolta în timp. De exemplu, infecțiile pot agrava și mai mult tendințele de sângerare. Uneori puteți observa un curs clinic, care se caracterizează prin prezența mai multor faze.

Există o perioadă în care rănile provoacă doar pierderi ușoare de sânge sau chiar nici o sângerare, atunci din nou vine un moment în care apare o sângerare extensivă, practic neprovocată. Acestea. hemofilia și simptomele ei se pot manifesta în valuri.

Diagnostice

Pentru a diagnostica hemofilia, o persoană va trebui să viziteze anumiți specialiști, cum ar fi un medic pediatru, genetician, hematolog și neonatolog. Dacă boala se manifestă în copilărie, atunci ar trebui să consultați suplimentar un gastroenterolog pediatru, otorinolaringolog, traumatolog și neurolog.

Dacă un cuplu căsătorit este în pericol, atunci cel mai mult cea mai bună opțiune este o examinare completă în stadiul de planificare a copilului. Pentru a identifica transportul unei gene defecte, este necesar să fie supus unui examen genetic molecular și să treceți o analiză pentru date genealogice. De asemenea, puteți face un diagnostic folosind o biopsie corionică sau amniocenteză, precum și un studiu al ADN-ului materialului celular.

După naștere, bolile pot fi diagnosticate folosind teste de hemostază de laborator.

Pentru a clarifica diagnosticul, pot fi necesare teste:

• determinarea cantității de fibrinogen
• determinarea indicelui protrombinei
• determinarea timpului trombinei
• definiții de mixt

Cuplurile care așteaptă un copil și sunt expuse riscului trebuie să se consulte cu specialiștii și să efectueze cercetări adecvate de la început și de-a lungul întregii sarcini.

Hemofilia nu poate fi vindecată, un pacient care suferă de această boală a sângelui trebuie să lupte toată viața cu simptome și patologii cauzate. Adică, hemofilia este o boală incurabilă.

Ar fi iresponsabil să nu le explicăm părinților unui copil cu hemofilie cât de periculoasă este această boală. Cu toate acestea, ei nu ar trebui să creadă că copilul lor este pierdut. Astăzi, chiar și o persoană cu hemofilie are posibilitatea de a duce o viață aproape normală.

Terapia de înlocuire este necesară pentru a controla tendința de sângerare. Aceasta înseamnă că factorul de coagulare lipsă trebuie înlocuit cu o injecție externă. Acest lucru se poate face prin infuzie de plasmă sau sânge întreg, sau cu un concentrat al factorului (VIII sau IX) în sine.

Este extrem de important ca factorul de coagulare să fie administrat cât mai curând posibil atunci când apare sângerarea. În unele țări (SUA, Scandinavia), mulți pacienți cu hemofilie își dau injecții intravenoase de concentrat plasmatic imediat ce observă cea mai mică sângerare, chiar înainte de a contacta cel mai apropiat specialist centru medical... De vreme ce este greu de obținut destul factorul VIII, apoi în timpuri recente există o căutare activă a metodelor ingineriei sale genetice.

O altă posibilitate sunt agenții care stimulează direct formarea factorului VIII în corpul pacientului.

Posibilitățile terapeutice numite asigură conduita sigură a micilor (extracția dinților etc.) și a celor mari operații chirurgicale la persoanele cu hemofilie. De asemenea, este important tratament ortopedicdeoarece toate tipurile de daune aduse oaselor sau părților articulațiilor sunt foarte frecvente. Ar trebui avertizați.

În plus, este necesară o educație fizică și mentală adecvată, astfel încât hemofiliacii să nu devină grupuri de oameni respinși în societate, din cauza faptului că nu pot rezista în viața de zi cu zi.

Pacienții cu hemofilie dezvoltă artropatie cronică datorită sângerărilor repetate în cavitatea articulară. Acest lucru reprezintă complicație majoră dat boala ereditara... Cel mai adesea afectează unul dintre genunchi, uneori ambele, putând astfel limita semnificativ capacitatea motorie a pacientului. În viitor, aceste simptome pot fi îmbunătățite definitiv prin utilizarea sistematică a concentratului plasmatic, ceea ce va reduce semnificativ manifestările de sângerare în articulație.

Dar chiar și astăzi, mulți pacienți cu hemofilie suferă de așa-numita articulație hemofilă. Pentru unii pacienți nefericiți, singura cale de a-și vindeca disconfortul este sinovectomia (îndepărtarea) sinovială comun, schimbare patologică care, ca urmare a sângerării, devine principala cauză a artropatiei hemofile. Unii dintre hemofiliaci după o astfel de intervenție au putut reveni la aproape viata normala.

În copilărie, alegerea judicioasă a jucăriilor și activităților poate fi extrem de importantă în prevenirea episoadelor traumatice. ÎN vârsta școlară un pacient cu hemofilie poate, fără excepție specială, să ia parte la procesul educațional normal. El nu ar trebui să se retragă din niciuna din activitățile celorlalți copii. Este foarte important să nu se simtă inferior suferind de boala sa, pentru ca mai târziu să poată duce o viață independentă. De-a lungul vieții, hemofiliacii se adaptează la boala lor. El știe ce restricții își impune, ține cont de ele și planifică în consecință activitățile sale. Cel mai adesea, persoanele cu hemofilie au o inteligență peste medie.

Hemofilie la bărbați

ÎN practică medicală, hemofilia masculină nu are nr trăsături distinctive... Dacă mama este purtătorul genei modificate, atunci primele semne de patologie pot fi diagnosticate în copilăria timpurie. Băieții au sângerări minore, care apare chiar și cu răni minore. Sângerarea mai gravă este indicată de vânătăi, care poate provoca formarea de patologii grave, cum ar fi necroza tisulară.

Dacă un bărbat este bolnav de hemofilie, atunci înainte de oricare intervenție chirurgicală el trebuie injectat cu medicamente antihemofile, care ajută la evitarea pierderilor excesive de sânge.

Cele mai grave hemoragii sunt cele care apar în meninge... Ele pot provoca forme severe deteriorarea sistemului nervos central și poate fi chiar fatală. De asemenea, la bărbați, sângerarea retroperitoneală este clasificată ca complexă, deoarece acestea pot deveni baza apariției patologiilor acute, care nu pot fi eliminate decât chirurgical.

Nu mai puțin periculoase sunt sângerările care apar în laringe și gât din membranele mucoase. Pot duce la atacuri severe tuse și tensiune a corzilor vocale și ca urmare a obstrucției tractului respirator.

La apariția hemoragiilor articulare la bărbați apare durerea, iar temperatura crește la 38 de grade. Astfel de abateri pot provoca osteoartrită și atrofierea musculară a membrelor.

Hemofilie la femei

Hemofilia la femei este rareori diagnosticată. De aceea, caracterul și caracteristicile sunt dificil de identificat.

Cazurile de detectare a hemofiliei la femei sunt diagnosticate cel mai adesea dacă fetele sunt născute dintr-o mamă care este recunoscută ca purtătoare a genei și un tată care suferă de această boală. În ceea ce privește severitatea patologiei, aceasta corespunde pe deplin gradului factorului deficitar. Femeile pot fi identificate urmând forme patologie:

1. Severa - caracterizată prin rate de coagulare a sângelui sub 2%. Simptomele sunt cele mai pronunțate în copilărie. Boala în acest caz se poate manifesta prin atacuri sistematice de hemoragii la mușchi, articulații și organe interne. Gingiile sângerare pot apărea în timpul modificărilor dinților sau a dinților. Pe măsură ce îmbătrânesc, simptomele progresează rapid.
2. Moderat - progresia patologiei apare dacă nivelul factorului variază de la 2 la 5%. Apoi simptomatologia este moderată și se manifestă ca hemoragii articular-musculare, iar frecvența de exacerbare este o dată la câteva luni.
3. Ușor - factorul de deficit este mai mare de 5%. Prima simptomatologie se manifestă la vârsta școlară ca urmare a unei intervenții chirurgicale sau a unei leziuni. Sângerarea este de intensitate mică și relativ rare. În cursul cercetărilor de laborator, este posibil ca boala să nu fie detectată.
4. Șters - nu prezintă semne. O persoană într-un astfel de caz poate nici măcar nu este conștientă de boală. Se găsește cel mai adesea numai după un fel de intervenție chirurgicală.

La femei, chiar dacă este detectată patologia, aceasta se desfășoară într-o formă mai puțin severă. Faptul că o femeie s-a dovedit a fi o purtătoare a genei și suferă de această afecțiune este dovedit de următoarele semne:

• externarea intensă în timpul menstruației;
• sângerare din nas;
• sângerare care apare după procedurile dentare;
• deficiență de coagulare a sângelui.

Hemofilie în sarcină

Deoarece hemofilia poartă cu sine posibilitatea unei pierderi de sânge semnificative, în timpul transportului unui copil, procesele pot fi nu numai neașteptate, dar uneori ireversibile. Odată ce o femeie rămâne însărcinată, este imperios necesar să vizitați mulți specialiști, cum ar fi ortoped, terapeut, chirurg și genetician. Nașterea ar trebui să aibă loc doar în clinică de specialitate sub atenta supraveghere a specialiștilor cu înaltă calificare.

Tactica de livrare trebuie să fie determinată începând cu trimestrul al treilea. În acest caz, trebuie să se țină seama de toți factorii, precum tipul de boală, starea femeii. Toate nuanțele ar trebui să fie gândite cu atenție și probabilitatea unei pierderi de sânge severe ar trebui să fie redusă la minimum și trebuie asigurată o livrare favorabilă.

Printre altele, toată lumea moduri posibile trebuie excluse următoarele riscuri:

• moarte în timpul;
• formarea hemoragiilor cerebrale în timpul nașterii;
• probabilitate patologii vasculare și penetrarea infecțiilor;
• dezvoltare articulară procese patologicecare poate fi cauzată de deformarea țesuturilor;
• probabilitatea imobilității articulare.

DESPRE pericole potențiale pentru făt, practic nu se cunoaște în prezent nimic, cu excepția faptului că o femeie poate prezenta sângerare.

Așa cum arată practica, dacă nașterea se desfășoară normal, atunci în acest caz, probabilitatea de răni și pericole este minimizată, dar există întotdeauna posibilitatea unor excepții, prin urmare, în cazul hemofiliei, toate măsurile de siguranță trebuie luate în avans, iar nașterea ar trebui să aibă loc numai cu medici calificați.

complicaţiile

Ca urmare a patologiei sau în timpul terapiei hemofiliei, o persoană poate începe să dezvolte anumite complicații. Sângerarea poate duce la diferite grade de anemie. Fatalitățile nu sunt excluse, acest lucru se aplică în special femeilor care vor secțiune cezariană.

Când se formează un hematom, se poate dezvolta gangrena sau paralizie. Aceasta apare ca urmare a compresiunii vaselor de sânge sau a nervilor. Necroza și osteoporoza nu sunt excluse, care apar din cauza hemoragiilor frecvente în tesutul osos... Odată cu sângerarea, se poate forma obstrucția căilor respiratorii. Nu este exclus și mai mult complicații severecum ar fi hemoragia în cap sau măduva spinării, ceea ce este fatal.

O complicație a hemofiliei cronice este artropatia. Se dezvoltă dacă sângerarea apare spontan și în principal într-o articulație. Sub influența componentelor sanguine, apare inflamația membranei sinoviale, care se îngroașă în timp, pe ea se formează ieșiri, pătrundând în cavitatea articulară. În procesul de mobilitate articulară, efectele sunt încălcate, ceea ce provoacă noi hemoragii, dar fără vătămări. Aceasta duce la distrugerea treptată a țesutului articulației cartilaginoase și expunerea suprafeței osoase. În unele cazuri, există probabilitatea dezvoltării amiloidozei renale, urmată de cronică insuficiență renală.

Cu acest tip de boală, infecția cu hepatită virală și infecțiile cu HIV nu este exclusă, dar datorită condiții moderne și cele mai noi moduri curățare, riscul de infecție este minimizat.

În cazuri rare, o persoană poate avea o reacție sistem imunitar sub forma producerii de anticorpi care opresc capacitatea de a menține coagularea sângelui. În practica medicală, acest lucru este exprimat în imposibilitatea de a opri sângerarea cu ajutorul terapiei de substituție.

prognoză

În ceea ce privește prognosticul, acesta va depinde direct de cât de atent o persoană își va trata sănătatea și va urma toate recomandările specialiștilor.

Prognosticul pentru hemofilie severă este semnificativ mai grav dacă o persoană are sângerare rapidă, care este cauzată de leziuni sau intervenții chirurgicale. Pentru hemofilia ușoară, speranța de viață rămâne aceeași și impact negativ patologia nu afectează organismul.

Rudele pacientului trebuie să aibă o idee despre trăsăturile bolii și, dacă este necesar, să poată oferi primul ajutor.

profilaxie

Principala metodă de prevenire a hemofiliei este consultarea și completarea examen medical cupluri chiar înainte de căsătorie. În acest caz, se realizează un diagnostic genic special, în funcție de rezultatele acestora riscuri probabile transmiterea patologiei prin moștenire. Dacă cuplurile au o boală, atunci nu li se recomandă să planifice conceperea copiilor în mod natural.

Dacă, din anumite motive, diagnosticul nu a fost efectuat înainte de sarcină, atunci este recomandabil să se organizeze diagnosticul după concepție. Deoarece ulterior, dacă hemofilia este detectată în copilărie, atunci sunt adecvate măsurile terapeutice și profilactice.

Pacienții diagnosticați cu hemofilie trebuie să fie în constantă supraveghere dispensară... În acest caz, sunt înregistrați în copilărie timpurie. Când un copil este diagnosticat cu o boală, el este scutit de educația fizică, deoarece există un risc ridicat de rănire. Dar, în ciuda tuturor restricțiilor, activitatea fizică moderată trebuie să fie prezentă. Sunt necesare, în special pentru un organism în creștere pentru o funcționare normală. Nu există restricții speciale în dietă. Copilul trebuie vaccinat împotriva număr maxim infecții, dar vaccinările se fac doar subcutanat și cu precauție extremă, deoarece după administrarea intramusculară pot apărea hematoame extinse. Introducerea vaccinurilor vii este permisă numai după introducerea factorilor de coagulare a sângelui, din momentul în care au trecut cel puțin o lună și jumătate. Sistematic trebuie să fiți examinat pentru hepatita virala și infecție cu HIV.

Pentru a reduce riscul de complicații, trebuie să încercați să evitați excesiv activitate fizica, diverse leziuni, precum și parcurgeți toate procedurile recomandate de medic și urmați schemele de admisie droguri... Cand boli virale un pacient cu hemofilie este strict interzis să ia Aspirină, deoarece acest medicament promovează subtierea sângelui și poate provoca sângerare. Este interzisă administrarea de antiinflamatoare nesteroidiene precum Nurafen și Panadol. Nu este încă recomandat unei persoane să pună conserve, ele pot provoca sângerare în plămâni.

Pentru prevenirea hemofiliei, la o persoană i se injectează periodic factorul sanguin lipsă. În unele cazuri, chiar speciale catetere venoasecare reduc la minimum riscul de rănire.

Materiale video

Hemofilie: Discovery Channel - Boala și Moartea Regilor

Hemofilie. Cât de câștigă medicina modernă

Hemofilia este boala grava din consecințe periculoase... Pentru a le evita, supraveghere în timp util și calificată și îngrijire corespunzătoare... Oferind acest lucru, o persoană cu acest diagnostic poate trăi bine viață plină și practic nu diferă de toți ceilalți. Mulțumită metode moderne în tratamentul patologiei s-a obținut un mare succes, iar oamenii de știință nu se vor opri acolo. Datorită terapiei genice în curs de dezvoltare activă, este posibil ca hemofilia să fie învinsă în viitorul apropiat.