Contractul nr
oferta publică de donație voluntară
Organizarea publică interregională de asistență și asistență pentru pacienții cu boli ereditare ale retinei "Să vezi!" (IOO „A vedea!”), Denumit în continuare „Beneficiarul” în persoana președintelui Baibarin Kirill Alexandrovich, care acționează în baza Cartei, invită persoanele fizice și juridice sau reprezentanții acestora, denumiți în continuare „donatorul”, denumiți în mod colectiv „părțile”, încheiați un acord de donație voluntară în următoarele condiții:
1. Dispoziții generale privind o ofertă publică
1.1. Această ofertă este o ofertă publică în conformitate cu articolul 2 alineatul (2) din Codul civil al Federației Ruse.
1.2. Acceptarea (acceptarea) acestei oferte este implementarea de către donator a transferului de fonduri în contul curent al beneficiarului ca donație voluntară pentru activitățile statutare ale beneficiarului. Acceptarea acestei oferte de către donator înseamnă că acesta din urmă a citit și este de acord cu toți termenii prezentului acord privind donația voluntară cu beneficiarul.
1.3..
1.4. Textul acestei oferte poate fi modificat de Beneficiar fără o notificare prealabilă și este valabil din ziua următoare zilei în care este postată pe Site.
1.5. Oferta este valabilă până în ziua următoare zilei în care notificarea de anulare a Ofertei este postată pe Site. Beneficiarul are dreptul de a anula Oferta în orice moment fără a da motive.
1.6. Invaliditatea uneia sau mai multor condiții ale ofertei nu implică invaliditatea tuturor celorlalte condiții ale ofertei.
1.7. Prin acceptarea termenilor acestui acord, donatorul confirmă natura voluntară și gratuită a donației.
2. Obiectul contractului
2.1. Conform acestui acord, donatorul, ca donație voluntară, își transferă propriile fonduri în contul curent al beneficiarului, iar beneficiarul acceptă donația și o folosește în scopuri legale.
2.2. Realizarea de către donator a acțiunilor în temeiul prezentului acord este o donație în conformitate cu articolul 582 din Codul civil al Federației Ruse.
3. Activitățile beneficiarului
3.1 Scopul principal al activităților Beneficiarului este:
acordarea de asistență și sprijin cuprinzător pacienților cu boli ereditare ale retinei, inclusiv în adaptarea socială, psihologică și de muncă, formare;
promovarea prevenirii, diagnosticului, tratamentului și cercetării bolilor ereditare ale retinei;
atragerea atenției organismelor de stat și a publicului asupra problemelor persoanelor cu boli ereditare ale retinei; reprezentarea și protecția drepturilor și intereselor legitime ale persoanelor din această categorie și ale membrilor familiilor acestora în autorități; protejarea intereselor comune ale membrilor Beneficiarului;
dezvoltarea cooperării globale între organizațiile publice și autoritățile din domeniul sănătății, asistență în consolidarea conexiunii dintre știință, educație și practică;
cooperarea internațională în domeniul îngrijirii pacienților cu boli ereditare ale retinei;
stabilirea contactelor personale, comunicarea membrilor Beneficiarului, oferirea de sprijin și asistență reciprocă;
promovarea activităților în domeniul prevenirii și protecției sănătății cetățenilor, promovarea unui stil de viață sănătos, îmbunătățirea stării morale și psihologice a cetățenilor;
asistență în punerea în aplicare a inițiativelor umane și iubitoare de pace ale organizațiilor publice și de stat, proiectelor și programelor de dezvoltare internațională și națională.
Principalele activități ale Beneficiarului în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse sunt specificate în Carta Beneficiarului.
3.2..
4. Încheierea unui contract
4.1. Persoanele fizice și juridice sau reprezentanții acestora au dreptul să accepte Oferta și să încheie astfel un Acord cu Beneficiarul.
4.2. Data acceptării ofertei și, în consecință, data încheierii acordului este data la care fondurile sunt creditate în contul curent al beneficiarului sau, dacă este cazul, în contul beneficiarului în sistemul de plăți. Locul încheierii acordului este orașul Moscova al Federației Ruse. În conformitate cu clauza 3 a articolului 434 din Codul civil al Federației Ruse, acordul este considerat încheiat în scris.
4.3. Condițiile acordului sunt determinate de ofertă, astfel cum a fost modificată (luând în considerare modificările și completările), în vigoare (în vigoare) în ziua emiterii ordinului de plată sau în ziua în care depune numerar în casieria beneficiarului.
5. Efectuarea unei donații
5.1. Donatorul determină în mod independent valoarea donației voluntare (o singură dată sau regulată) și o transferă Beneficiarului prin orice metodă de plată indicată pe site-ul site-ului web în conformitate cu termenii prezentului Acord. Conform articolului 582 din Codul civil al Federației Ruse, donațiile nu sunt supuse TVA-ului.
5.2. Scopul plății: „Donație pentru activități statutare. Scutit de TVA ”sau„ donație voluntară pentru activități statutare ”sau„ donație voluntară în scopuri statutare ”.
5.3. Donațiile primite de Beneficiar fără a specifica un scop specific sunt direcționate pentru a atinge obiectivele Cartei Beneficiarului
5.4. Donatorul are dreptul, la discreția sa, de a alege obiectul asistenței, indicând scopul adecvat al plății la transferul donației.
5.5. La primirea unei donații care indică numele și prenumele nevoiașului, Beneficiarul va trimite donația pentru a ajuta această persoană. În cazul în care suma donațiilor către o anumită persoană depășește suma necesară pentru a oferi asistență, Beneficiarul informează Donatorii despre acest lucru prin postarea de informații pe site-ul web, Beneficiarul utilizează diferența pozitivă dintre suma donațiilor primite și suma necesară pentru a ajuta o anumită persoană în scopurile statutare ale Beneficiarului. Un donator care nu este de acord cu modificarea scopului finanțării are dreptul, în termen de 14 zile calendaristice de la publicarea acestor informații, să solicite o rambursare în scris.
5.6. Atunci când transferați o donație printr-un sistem electronic de plată, se poate percepe un comision de la donator, în funcție de metoda de plată selectată (bani electronici, plăți SMS, transferuri de bani). Donațiile transferate de donator prin sistemul de plăți electronice sunt acumulate de sistemul de plăți în conturile sistemului, apoi fondurile din suma totală totală colectată pentru o anumită perioadă sunt transferate în contul curent al Fondului. Sistemul electronic poate reține un comision din banii transferați în contul curent al Fondului. Suma fondurilor primite de Fond va fi egală cu suma donației făcute de donator, minus comisioanele percepute de sistemul de plăți.
5.7. Donatorul poate aranja o radiere regulată (lunară) a unei donații de pe un card bancar.
Comanda este considerată finalizată din momentul primei debitări cu succes a donației de pe cardul bancar.
Comanda de debitare regulată este valabilă până la expirarea cardului deținătorului cardului sau până când donatorul transmite o notificare scrisă de încetare a comenzii. Notificarea trebuie trimisă la adresa de e-mail [e-mail protejat]site-ul cu cel puțin 10 zile înainte de data următoarei radieri automate. Notificarea trebuie să conțină următoarele informații: prenume și nume, așa cum sunt indicate pe cardul bancar; ultimele patru cifre ale cardului de la care s-a efectuat plata; adresa de e-mail la care Beneficiarul va trimite o confirmare a încetării debitării obișnuite.
6. Drepturile și obligațiile părților
6.1. Beneficiarul se angajează să utilizeze fondurile primite de la donator în temeiul prezentului acord strict în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse și în cadrul activităților legale.
6.2. Donatorul acordă permisiunea pentru prelucrarea și stocarea datelor cu caracter personal utilizate de Beneficiar exclusiv pentru executarea acordului specificat, precum și pentru a informa activitățile Beneficiarului.
6.3. Consimțământul pentru prelucrarea datelor cu caracter personal este acordat donatorului pe o perioadă nedeterminată. În caz de retragere a consimțământului, Beneficiarul se obligă să distrugă sau să anonimizeze datele personale ale donatorului în termen de 5 (cinci) zile lucrătoare.
6.4. Beneficiarul se angajează să nu dezvăluie terților informațiile personale și de contact ale donatorului fără consimțământul său scris, cu excepția cazurilor în care aceste informații sunt solicitate de autoritățile statului care au autoritatea de a solicita astfel de informații.
6.5. Donația primită de la donator, datorită închiderii necesității, parțial sau complet neutilizată în conformitate cu scopul donației specificat de donator în ordinul de plată, nu este returnată donatorului, ci este redistribuită de beneficiar independent la alte programe relevante, obiective statutare ale beneficiarului.
6.6. La cererea donatorului (sub forma unei scrisori electronice sau obișnuite), Beneficiarul este obligat să furnizeze donatorului informații despre donațiile făcute de donator.
6.7. Beneficiarul nu poartă alte obligații față de donator, cu excepția obligațiilor specificate în prezentul acord.
7. Alte condiții
7.1. În cazul oricăror dispute și dezacorduri între părți în temeiul prezentului acord, acestea vor fi, dacă este posibil, soluționate prin negocieri. Dacă este imposibil să se soluționeze litigiul prin negocieri, litigiile și dezacordurile pot fi soluționate în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse în instanțele de la sediul Beneficiarului.
8. Cerințe
BENEFICIAR:
Organizarea publică interregională de asistență și asistență pentru pacienții cu boli ereditare ale retinei "Să vezi!"
Adresa juridică: 127422, g. Moscova, Dmitrovsky proezd, casa 6, clădirea 1, apartamentul 122,
OGRN 1167700058283
INN 7713416237
CAT 771301001
Bolile genetice ale ochilor sunt boli cauzate de modificări ale codului genetic care apar de-a lungul vieții și pot provoca probleme de vedere care, într-o măsură mai mare sau mai mică, afectează calitatea vieții pacientului. Datorită naturii lor genetice, acestea sunt cel mai adesea moștenite de copii de la părinți și pot afecta diverse țesuturi ale sistemului vizual: retina din zona maculară, corneea, nervul optic etc. Mai mult de 60% din cazurile de orbire infantilă sunt asociate cu factori genetici.
Care sunt principalele cauze ale bolilor genetice ale ochilor?
- Distrofia retinei. Este o serie de boli genetice ale retinei care duc la degenerarea celulelor fotoreceptoare (tije și conuri). Principala boală este retinita pigmentara, o boală care afectează celulele retiniene, în principal tijele, care sunt responsabile pentru vederea periferică și vederea în condiții de lumină slabă. Conurile, care sunt celule fotoreceptoare responsabile de vederea culorilor, pot fi, de asemenea, afectate. Cauzele dezvoltării acestei boli sunt modificările genetice, care pot diferi de la pacient la pacient.
- Glaucom congenital - Este un tip rar de glaucom care se dezvoltă la sugari și copii mici și este ereditar și are o bază genetică.
- Congenital... Cataracta apare de obicei la bătrânețe și înnorează lentila. Cu toate acestea, în cazul cataractei congenitale, este prezentă deja la naștere din motive genetice. Poate fi ereditar și se poate dezvolta la unul sau la ambii ochi.
- Ereditar... În unele cazuri, strabismul poate fi ereditar dacă există un istoric familial de strabism. Se recomandă o examinare oftalmologică completă a copilului.
- Defecte de dezvoltare... Anoftalmie (absența completă a unuia sau a ambilor ochi), microftalmie (dimensiunea neobișnuit de mică a globului ocular) și multe alte malformații ale sistemului vizual.
- Orbirea culorii... O tulburare genetică asociată cu cromozomul X, în care capacitatea de a percepe culorile este afectată din cauza absenței sau funcționării defectuoase a conurilor retiniene - celulele responsabile de percepția culorilor - verde, roșu și albastru.
- Distrofia corneei, un grup de boli care cauzează pierderea transparenței corneei.
- Atrofia și inflamația nervului optic sunt ereditare. Cu atrofie a nervului optic există pierderea progresivă a vederii din cauza deteriorării nervului optic, care poate fi ereditar. O altă boală ereditară este neuropatia optică a lui Leber, în care moștenirea mitocondrială joacă un rol important.
- Boli sistemicecare afectează vederea. Unele boli sistemice care pot fi atribuite bolilor genetice - boala Gravis sau diabetpoate afecta vederea.
Există și alte boli care sunt foarte frecvente în populația generală, cum ar fi degenerescența maculară sau a corpului galben și glaucomul, care prezintă cel mai mare risc de a se dezvolta la persoanele cu antecedente familiale ale acestor boli. Degenerescența maculară legată de vârstă este boală degenerativăcare afectează părțile retinei responsabile de vederea centrală. Principalul factor de risc aici este vârsta și există un risc ridicat de a dezvolta boala după 60 de ani. Se manifestă prin percepția afectată a clarității, formei și dimensiunii imaginilor. Este o afecțiune care dăunează nervului optic și poate duce la pierderea progresivă a vederii periferice.
De ce este atât de important să faci un examen ocular?
Examinările oftalmologice sunt necesare pentru a detecta orice tip de boală genetică. De aceea, dacă aveți antecedente familiale de boli care pot fi moștenite și care vă pot afecta vederea, este foarte important să faceți o examinare aprofundată a ochilor pentru a exclude prezența lor sau pentru a începe tratamentul în timp util, dacă acestea sunt prezente.
Nu există încă o versiune HTML a lucrării.
Documente similare
Patologia ereditară a organului vederii în modul de moștenire autosomal recesiv și autosomal dominant. Orbirea culorii ca patologie a vederii legată de gen. Patologia în toate tipurile de moștenire: distrofia retinei, atrofia nervului optic.
rezumat adăugat la 16.05.2010
Patologie ereditară a organului vederii cu moștenire autozomală recesivă și dominantă. Hemeralopia, colobomul, aniridia, microftalmul. Cataractă filmică și nucleară. Moștenirea legată de gen. Sarcini de consiliere genetică medicală.
rezumat adăugat în 26.05.2013
Boli ereditare umane. Moștenirea autosomală recesivă. Conceptul de deformare congenitală. Gliomul retinei. Moștenirea autosomală dominantă a anomaliilor. Degenerarea pigmentată a retinei. Atrofia ereditară a nervului optic.
prezentare adăugată pe 12/07/2016
Structura ochiului: membrane vasculare, fibroase și interioare. Funcțiile sclerei și ale retinei. Percepția informației de către celulele vizuale sensibile la lumină. Petele orbite și galbene ale retinei, cristalinului. Controlul acuității vizuale. Prevenirea bolilor oculare.
prezentare adăugată pe 12/02/2015
Structura și funcțiile aparatului optic al ochiului. Cazarea, refracția, anomaliile sale. Structura și funcția retinei. Căile nervoase și conexiunile din sistemul vizual. Patologie congenitală și dobândită a organelor vederii. Instruirea și educarea copiilor cu deficiențe de vedere.
test, adăugat 20.11.2011
Structura internă a ochiului. Aparat de refracție, acomodativ, receptor. Diagnosticul și tratamentul bolilor - sindromul de ochi uscat, cataractă, glaucom, astigmatism, miopie. Instrumentare oftalmică, dispozitive de diagnosticare.
hârtie pe termen adăugată la 11/08/2012
Simptome de ambliopie, blefarită, miopie, glaucom, hipermetropie, cataractă, keratocon, conjunctivită. Muște în ochi. Tipuri și grad de astegmatism, cauzele acestuia. Tratamentul bolilor oculare: corecție optică a vederii, chirurgie refractivă.
prezentare adăugată la 27.05.2014
Structura ochilor. Membrane fibroase, vasculare și retiniene ale globului ocular și funcțiile acestora. Pete orbe și galbene ale retinei. Descrierea obiectivului. Structura corpului vitros. Alocarea umorului apos. Posibile boli ale organului vizual și prevenirea acestuia.
prezentare adăugată în 22/10/2016
Structura și funcția ochiului. Defecte vizuale și boli oculare: miopie (miopie), hipermetropie, presbiopie (hipermetropie legată de vârstă), astigmatism, cataractă, glaucom, strabism, keratoconus, ambliopie. Boli ale retinei: detașare și distrofie.
rezumat, adăugat la 05/02/2017
Simptomele și semnele retinitei ca formă de boală inflamatorie a retinei. Cauzele retinitei, un tip de boală. Teste diagnostice de bază pentru retinită. Caracteristici ale tratamentului și prevenirii bolilor oculare.
Plan
Introducere
Moștenirea autosomală recesivă
Moștenirea autosomală dominantă
Legat de podea
Pentru toate tipurile de moștenire
Concluzie
Cărți uzate
Introducere
În ultimele decenii, rolul eredității în etiologia bolilor oculare a crescut semnificativ. Se știe că 4 - 6% din populația lumii suferă de boli ereditare. Aproximativ 2000 de boli umane sunt ereditare, dintre care 10 - 15% sunt boli oculare, aceeași cantitate sunt boli sistemice cu manifestări oculare. Mortalitatea și spitalizarea acestor pacienți sunt cele mai mari, prin urmare, diagnosticul precoce și tratamentul unor astfel de boli reprezintă o problemă nu numai medicală, ci și la nivel național.
Copiii suferă adesea de defecte ereditare și congenitale. Potrivit geneticienilor canadieni, deformările congenitale reprezintă 18,4%, dintre care majoritatea sunt determinate genetic. Mortalitatea în aceste boli ajunge la 30%.
Există informații despre 246 de gene patologice care cauzează anomalii congenitale ale organului vederii, care apar izolat sau în combinație cu deteriorarea altor organe și sisteme. Dintre acestea, 125 de gene sunt dominante, 91 de gene sunt recesive, 30 de gene sunt legate de sex. Rolul factorilor ereditari în etiologia bolilor oculare a fost identificat în 42,3% din cazuri.
Multe anomalii apar în legătură cu dezvoltarea și formarea anormală a ochiului sau a componentelor sale individuale în diferite perioade de ontogeneză. Se pot dezvolta în stadiile incipiente ale formării ochilor sub influența multor agenți fizici, chimici, teratogeni și a disfuncției proceselor hormonale. De exemplu, microftalmul este o consecință a tulburărilor care au apărut în faza de formare a vezicii optice. Expunerea la factori nocivi în etapele ulterioare ale dezvoltării ochilor duce la formarea de defecte ale cristalinului și retinei nervului optic. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că apariția acestor defecte de dezvoltare poate fi o consecință a fenocopiei (schimbarea ereditară a fenotipului unui organism, cauzată de factori de mediu și copierea manifestării unor modificări ereditare cunoscute - o mutație în acest organism).
Progresele în prevenirea bolilor congenitale ale ochilor constau în controlul corect al factorilor care pot afecta boala corpului unei femei însărcinate. O îngrijire prenatală adecvată și o nutriție adecvată asigură un mediu sănătos de dezvoltare pentru făt. După clarificarea diagnosticului și stabilirea tipului de moștenire a bolii, oftalmologul, împreună cu un genetician și alți medici, ar trebui să determine riscul unui astfel de defect la descendenți. Consilierea genetică medicală ajută la prevenirea orbirii de la multe boli ereditare ale ochilor.
Patologia ereditară a organului vederii într-un tip de moștenire autozomal recesiv
Un tip de moștenire autosomal recesiv se manifestă numai atunci când doi heterozigoti sunt căsătoriți. Prin urmare, astfel de semne se găsesc atunci când părinții sunt strâns înrudiți. Cu cât concentrația unei gene autozomale recesive este mai mică în populație, cu atât este mai mare probabilitatea realizării acesteia atunci când părinții sunt consanguini.
Anoftalmia este o absență sau pierderea congenitală a unuia sau a ambilor globi oculari. Este adevărat și imaginar. Adevăratul anoftalmie este cel mai adesea unilateral, asociat cu subdezvoltarea creierului anterior sau cu o încălcare a „dantelării nervului optic. Anoftalmia imaginară este cauzată de o întârziere în dezvoltarea globului ocular. Pe roentgenograma craniului cu anoftalmie adevărată, deschiderea vizuală nu este detectată, imaginară fiind întotdeauna prezentă.
Nistagmus (tremur ocular) - mișcări voluntare rapide și rare ale ochilor cauzate de cauze centrale sau locale, datorită unei forme specifice de convulsii clinice ale mușchilor oculomotori. Mișcările se execută în direcții orizontale, verticale și de rotație. Nistagmusul se dezvoltă odată congenital sau dobândit în deficiența vizuală a copilăriei timpurii, atunci când nu există fixare de către macula retinei. Nistagmusul nu deranjează pacienții, dar suferă foarte mult de insuficiență vizuală, care este greu de corectat. Odată cu vârsta, intensitatea acesteia poate scădea. Nistagmusul se poate manifesta și în unele boli ale sistemului nervos central, în înfrângerea labirintului etc. Tratamentul este cel mai adesea nereușit. Este necesar să se elimine însăși cauza.
Criptoftalm - există o deformare a pleoapelor și a întregii părți anterioare a globului ocular. Criptoftalmul este adesea însoțit de deformări pronunțate ale feței, sindactilie (fuziunea mâinilor și picioarelor, de exemplu, degetul mic cu degetul inelar), anomalii ale organelor genitale etc.
Retinoblastomul este o adevărată neoplasmă malignă a retinei care apare la copii la o vârstă fragedă (de la câteva luni la 2 ani). În 15% din cazuri, poate fi bilateral. Boala este inițial invizibilă, dar când boala atinge o dimensiune semnificativă și se apropie de suprafața posterioară a cristalinului, părinții observă un fel de strălucire a pupilei. În acest caz, ochiul este orb, pupila este largă, un reflex alb-gălbui este vizibil din adâncimea pupilei. Acest întreg complex de simptome se numește „ochi de pisică amaurotic”. Retinoblastomul se dezvoltă din elemente imature ale gliei retiniene și este vizibil inițial ca o îngroșare a retinei într-o zonă limitată. Dacă ochiul nu este îndepărtat în timp, tumora crește în orbită și cavitatea craniană. Tratamentul este îndepărtarea precoce a ochiului urmată de terapia cu raze X. Încercările de terapie cu raze X și chimioterapie nu au dat rezultate pozitive convingătoare.
Gliomul retinian este o neoplasmă malignă a nervului optic, o tumoare a gliei (țesutul interstițial al sistemului nervos central), crește lent, ajungând la dimensiunea unui ou de nucă sau de gâscă. Poate duce la orbire completă și chiar la moarte. Tumora se dezvoltă cel mai adesea la o vârstă fragedă. Înfrângerea persoanelor în vârstă nu este exclusă. Primele semne ale tumorilor nervului optic sunt scăderea vederii și modificări ale câmpului vizual. Exoftalmul crește încet. În acest caz, ochiul iese de obicei în față, mobilitatea sa, de regulă, rămâne completă. Tratamentul este chirurgical.
Patologia ereditară în modul de moștenire autosomal dominant
Moștenirea autosomală dominantă a anomaliilor se caracterizează în primul rând printr-o variabilitate fenotipică semnificativă: de la o trăsătură abia vizibilă la una prea intensă. Pe măsură ce se transmite din generație în generație, această intensitate crește din ce în ce mai mult. În afară de moștenirea proprietăților sângelui, antropogenetica modernă are până acum informații în principal despre trăsături rare, dintre care multe sunt moștenite conform legilor lui Mendel sau sunt un caz de adăugiri la acestea.
Astigmatism - descoperit la sfârșitul secolului al XVIII-lea. Astigmatismul este o combinație într-un singur ochi a diferitelor tipuri de refracție sau a diferitelor grade ale unui tip de refracție. În ochii astigmatici, cele două planuri transversale perpendiculare cu cea mai mare și cea mai mică putere de refracție sunt numite meridianele principale. Cel mai adesea sunt situate vertical sau orizontal. Dar pot avea și un aranjament oblic, formând astigmatism cu axe oblice. În majoritatea cazurilor, refracția în meridianul vertical este mai puternică decât în \u200b\u200bcea orizontală. Un astfel de astigmatism se numește direct. Uneori, dimpotrivă, meridianul orizontal se refractează mai puternic decât cel vertical - astigmatism invers. Distingeți între bine și rău. Neregulat, de obicei de origine corneeană. Se caracterizează prin modificări locale ale puterii de refracție pe diferite segmente ale aceluiași meridian și este cauzată de boli ale corneei: cicatrici, keratoconus etc. Cea corectă are aceeași putere de refracție pe întregul meridian. Aceasta este o anomalie congenitală, este moștenită și se schimbă puțin în timpul vieții. Persoanele care suferă de astigmatism (aproximativ 40 - 45% din populația lumii) au nevoie de corecție optică, adică fără ochelari nu pot vedea obiecte în diferite planuri. Eliminat cu ochelari cu lentile cilindrice și lentile de contact.
Hemerolopia este o tulburare persistentă a vederii amurgului (orbire nocturnă). Viziunea centrală scade, câmpul vizual se îngustează treptat concentric.
Coloboma este un defect al marginii pleoapei sub forma unei crestături triunghiulare sau semicirculare. Mai des observat în pleoapa superioară în treimea sa mijlocie. Adesea combinat cu alte deformări faciale. Tratament - cu aceste anomalii, chirurgia plastică dă rezultate bune.
Aniridia - absența irisului, o patologie congenitală severă a tractului vascular al ochiului. Poate exista aniridie parțială sau aproape completă. Nu este nevoie să vorbim despre aniridia completă, deoarece cel puțin resturi nesemnificative ale rădăcinii irisului se găsesc histologic. Cu aniridia, există cazuri frecvente de glaucom congenital cu simptome de întindere a globului ocular (hidroftalm), care depind de creșterea excesivă a unghiului camerei anterioare cu țesutul embrionar. Aniridia este uneori asociată cu cataracta polară anterioară și posterioară, subluxația cristalinului și rareori cu colobomul cristalinului.
Microftalm - subdezvoltare a întregului glob ocular, cu o scădere a tuturor dimensiunilor sale, „ochi mic”.
Ectopia obiectivului - deplasarea lentilei obiectivului. Cel mai tipic exemplu este ectopia lentilei, observată cu o leziune familială-ereditară a întregului sistem musculo-scheletic, care se exprimă prin alungirea falangelor distale ale degetelor și de la picioare, alungirea membrelor și slăbiciunea articulațiilor. Tulburări endocrine severe. Această boală se numește arahnodactilie sau sindromul lui Marfan. În acest caz, o deplasare simetrică a lentilei se găsește în ochi. Cel mai adesea, obiectivul este deplasat în sus și în interior sau în sus și în exterior.
Deplasarea lentilelor poate fi însoțită de dezvoltarea cataractei.
Cataracta congenitală - opacitățile congenitale ale cristalinului care reduc vederea sau atrag atenția asupra lor prin metode convenționale de examinare a ochilor, sunt observate destul de des și reprezintă aproximativ 4-10% din toate cataractele.
Majoritatea cataractei congenitale se dezvoltă ca urmare a patologiei intrauterine și sunt adesea combinate cu diverse malformații atât ale ochiului, cât și ale altor organe. Boala în majoritatea cazurilor este bilaterală și doar la 15% dintre copii - unilaterală. Cataracta unilaterală, deși duce în continuare la limitări profesionale din cauza dificultăților în restabilirea vederii binoculare complete, nu sunt cauza dizabilității vederii. În același timp, cu cataracta congenitală bilaterală, chiar și după un tratament chirurgical cu succes și postoperator persistent, vederea deplină este imposibilă, mai ales dacă există malformații oculare concomitente.
Cele mai frecvente dintre cataracta congenitală sunt cataracta zonală, difuză, membrană, polimorfă, nucleară, polară anterioară și polară posterioară.
Zonular (stratificat) este cel mai frecvent printre toate cataractele întâlnite în copilărie. Această formă a bolii poate fi nu numai congenitală. Ea apare adesea în primii ani de viață. Atât cataracta congenitală, cât și cea dobândită pot progresa până la vârsta de 20 până la 25 de ani.
O cataractă stratificată este caracterizată prin opacificarea unuia sau mai multor straturi ale lentilei care se află între nucleu și straturile periferice. Cu dimensiunea obișnuită a pupilei, nu este întotdeauna posibil să se vadă tabloul clinic al cataractei stratificate. Dacă pupila este dilatată, atunci chiar și cu iluminare laterală, apare ca un disc gri plictisitor, cu o margine ascuțită sau zimțată, situată în adâncurile lentilei transparente. Discul este înconjurat de o margine neagră de straturi periferice transparente ale obiectivului. Cataracta laminată este întotdeauna bilaterală și foarte asemănătoare la ambii ochi. Viziunea cu cataractă lamelară este cel mai adesea redusă semnificativ. Gradul de scădere a acuității vizuale nu depinde de amploarea opacității, ci de intensitatea acesteia. La intensitatea vederii încețoșate, acuitatea vizuală poate fi suficientă pentru a citi, scrie și efectua sarcini minore. Tratamentul cataractei stratificate este chirurgical și este indicat numai cu o scădere semnificativă a acuității vizuale și a incapacității de a citi.
Cataracta difuză (completă) este vizibilă cu ochiul liber. Zona pupilei este cenușie sau albicioasă, vederea se reduce la percepția luminii. Reflexul fundului nu poate fi obținut nici măcar cu o pupilă dilatată. Tratament chirurgical.
Cataracta filamentoasă este o consecință a resorbției pre- sau postnatale a cataractei difuze. Este o capsulă lentilă opacă și rămășițele maselor de lentile. Grosimea filmului alb-cenușiu, care este clar vizibilă atunci când este privită din iluminarea laterală, este de obicei de 1 - 1,5 mm. Biomicroscopia (adâncirea camerei anterioare, secțiunea optică directă a cristalinului) și ultrasunetele ajută la diagnosticarea acestui tip de cataractă. Reflexul fundului este de obicei absent, vederea este redusă la sutimi - percepția luminii.
Cataracta nucleară se caracterizează prin opacificarea părților centrale ale cristalinului. Mai des, acestea sunt opacități prăfuite care acoperă zona nucleului embrionar; uneori pot fi observați „călăreți” (procese radiale care ies în evidență pe fundalul strălucirii roșii a pupilei).
Cataracta polimorfă pentru cataracta polimorfă este considerată a fi toate opacitățile rare ale lentilelor de localizare, formă și severitate variate, de care depinde gradul de afectare a vederii.
Cataracta polară anterioară este o opacitate albă foarte limitată, care nu depășește 2 mm în diametru, situată în centrul suprafeței anterioare a lentilei. Această opacitate constă din fibre lentile tulbure foarte alterate, malformate, situate sub sacul lentilei.
Dezvoltarea cataractei polare anterioare este asociată cu o tulburare a procesului de detașare a lentilelor de ectoderm. Cataracta polară anterioară se poate dezvolta din alte procese intrauterine, precum și după naștere, ca urmare a ulcerelor corneene.
Cataracta polară posterioară are aspectul unei mici opacități rotunde, de culoare alb-cenușiu, situată la polul posterior al cristalinului.
Deoarece cataracta polară este întotdeauna congenitală, este bilaterală. Datorită dimensiunilor mici, ele, de regulă, nu scad vederea și nu necesită tratament.
În caz de opacități congenitale, anomalii ale formei și poziției lentilei, primul ajutor nu este de obicei necesar, iar sarcina pediatrului este de a trimite imediat un copil cu patologie oculară la un oftalmolog pentru a decide cu privire la momentul și metodele de tratament.
Exoftalmia este o boală a orbitei, semnul său este deplasarea ochiului, proeminența sau, dimpotrivă, retragerea sa - enoftalmia. Cel mai adesea, exoftalmia apare ca urmare a creșterii conținutului orbital (tumoare, corp străin, hemoragie) sau a scăderii cavității sale ca urmare a proeminenței pereților osoși ai orbitei. Exoftalmia poate apărea și ca urmare a tulburărilor endocrine, a leziunilor sistemului nervos, a tonusului crescut al sistemului nervos simpatic.
Moştenire , legat de podea
Orbirea culorii sau dicromazia este o încălcare a vederii culorilor, constă în pierderea completă a percepției unei componente de culoare. Orbirea parțială a culorii apare mai des la bărbați (8%) și mult mai rar la femei (0,4%). descoperit și descris de naturalistul englez John Dalton în 1974. Deficiența vederii culorilor la șofer, care a dus la consecințe grave, a fost descrisă în 1875 (în Elveția, unde s-a produs un accident de tren cu un număr mare de victime). Acest incident tragic a servit ca pretext pentru un test obligatoriu de vizualizare a culorilor pentru lucrătorii de toate tipurile de transport, soldați etc., se disting mai multe forme de daltonism: deuteronopia - o anomalie parțială în percepția culorii verzi (se amestecă verde cu gri, galben și roșu închis) și protanopie - o anomalie a percepției roșu (se amestecă roșu cu gri, galben și verde închis) și tritanopie - o anomalie în percepția violetului. De fapt, atunci când una dintre componentele de percepere a culorii cade, orbirea culorii este notată nu numai pentru o culoare, percepția celorlalte culori este, de asemenea, afectată. Protanop nu face distincția între culorile roșu și verde. Celebrul fizician Dalton a suferit de protanopie, pentru prima dată a descris cu exactitate daltonismul până la roșu (1798), sub numele căruia se numește daltonism. Cu toate acestea, termenul „daltonism” este învechit și rar folosit. Cu protanopia, percepția atât roșu, cât și verde este afectată. Când razele roșii acționează asupra ochiului, doar componentele verzi și violete sunt excitate (prima este mai puternică, a doua este mai slabă).
Când componenta verde cade în deuteronopie, culoarea verde va provoca o ușoară iritare a elementelor roșii și violete, ca urmare a faptului că ochiul va vedea o culoare gri nedefinită. În acest caz, culoarea roșie va fi mai intensă decât în \u200b\u200bmod normal, deoarece nu va avea un amestec de verde, care există în mod normal, în timp ce culoarea violet va fi mai violetă, deoarece nu există o culoare verde, care conferă culorii violete o nuanță albăstruie. Deuteranopii nu disting verde deschis de roșu închis, violet de cian, violet de gri. Orbirea verde este de două ori mai frecventă decât orbirea roșie.
Tritanopia și tritanomalia ca tulburări congenitale sunt extrem de rare. Tritanopii amestecă galben-verde cu verde-albăstrui și violet cu roșu.
Patologie ereditară în toate tipurile de moștenire
Distrofia pigmentară a retinei - unul dintre motivele proceselor distrofice din retină odată cu moartea celulelor sale nervoase specifice este un proces patologic în capilarele finale ale retinei. Distrofia pigmentară începe la o vârstă fragedă. La început, pacienții simt doar o deteriorare a vederii crepusculare și în timpul zilei nu se confruntă cu restricții. Odată cu trecerea timpului, vederea crepusculară este perturbată atât de brusc încât interferează cu orientarea chiar și într-o zonă familiară, se instalează o afecțiune numită „orbire nocturnă”, rămânând doar viziunea în timpul zilei. Aparatul cu tije - aparatul viziunii crepusculare - este pe moarte. Viziunea centrală poate persista pe tot parcursul vieții chiar și cu un câmp vizual foarte îngust (o persoană arată ca printr-un tub îngust).
Uneori, înfrângerea capilarelor terminale ale retinei are loc nu în părțile periferice, ci în centru, de exemplu, cu degenerare maculară. unde este vizibilă și pigmentarea fină a retinei, dar viziunea centrală suferă. Astfel de schimbări pot fi ereditare de familie. Cu rare excepții, ambii ochi sunt afectați, dar boala nu duce la orbire completă.
Se transmite într-un mod autosomal dominant, autosomal recesiv și este rar asociat cu cromozomul X (sexul). Diferite forme genetice de distrofie au un prognostic diferit. Deci, cu o formă dominantă la pacienți până la vârsta de 50 de ani, acuitatea vizuală poate scădea la 0,3, cu o formă recesivă și acuitatea vizuală legată de sex scade la 0,1, deja până la vârsta de 30 de ani. Aceste observații sunt importante nu numai pentru prognosticul genetic, ci și pentru studierea etiologiei distrofiei.
Atrofia optică ereditară - uneori sunt combinate cu afectarea sistemului nervos central, alteori procedează izolat. Distingeți între forme severe, recesive și mai benigne, dominante, ale bolii. Majoritatea bărbaților sunt bolnavi. Forma recesivă apare imediat după naștere. Forma dominantă începe imperceptibil la vârsta de 6-7 ani, progresează încet, duce rar la orbire, deoarece viziunea periferică este păstrată în mare măsură. Câteva luni mai târziu, se dezvoltă o atrofie simplă a nervului optic, întregul disc devine palid și, uneori, partea sa temporală. Acuitatea vizuală este redusă la 0,1. Există o creștere a punctului mort, o încălcare a percepției culorii
Microftalmia mai puțin frecventă este combinată cu o anomalie a refracțiilor, ectopia pupilei, cataracta congenitală, patologia coroidei și a retinei și, uneori, cu întârziere mentală și se transmite autosomal dominant, autosomal recesiv și legat de gol.
Concluzie
Bolile sunt transmise patologiei vederii printr-un tip de moștenire autosomal dominant: astigmatism, aniridie, colobom, microftalm, ectopia cristalinului, cataractă congenitală, exoftalmie.
Bolile sunt transmise patologiei vederii într-un mod de moștenire autosomal recesiv: retinoblastom, Criptoftalm, opacități corneene congenitale, nistagmus.
Patologiile vederii, transmise de toate tipurile de moștenire, includ: atrofia nervului optic, degenerarea pigmentară a retinei.
Cărți folosite:
1. Yurovskaya E.D. Boli oculare / E.D. Yurovskaya, I.K. Gainutdinov.-M.: Dashkov și K °, 2007.-446s.
2. Kovalevsky E.I. Boli oculare / E.I. Kovalevsky.-M .: „Medicine, 1985.-279s.
3. Eroshevsky T.I. Boli oculare / T.I. Eroshevsky, A.A. Bochkareva.-M.: „Medicină, 1983.-448s.
4. Arkhangelsky V.N. Boli oculare / V.N. Arkhangelsky.-M.: „Medicină”, 1969.-344s.
Genetica clinică. E.F. Davydenkova, I.S. Lieberman. Leningrad. "Medicament". Anul 1976.
SPECIALISTI CONDUCĂTORI ÎN DOMENIUL GENETICII
Amelina Svetlana Sergeevna - profesor al departamentului pentru cursul de genetică și genetică de laborator, doctor în științe medicale. Doctor genetician al celei mai înalte categorii de calificare
Degtereva Elena Valentinovna - asistent al departamentului în cursul geneticii și geneticii de laborator, medic-genetician din prima categorie
Editor de pagină: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna
Ochiul a servit mult timp ca unul dintre obiectele preferate de observație în genetică medicală. Poziția sa accesibilă, posibilitatea monitorizării dinamice a stării părților sale externe, a mediului și fundului, o cunoaștere relativ bună a structurii țesuturilor oculare, luminozitatea manifestărilor clinice ale majorității bolilor oftalmice facilitează studierea patologiei ereditare a ochiului decât a patologiei oricărui alt organ.
Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois etc. au efectuat studii ample despre oftalmogenetică.
În țara noastră, datorită eliminării complete a unor boli oculare infecțioase și a scăderii accentuate a altora, proporția defectelor congenitale și ereditare a ochilor a crescut semnificativ. Deci, conform datelor noastre, dintre 154 de școlari care erau orbi de la naștere în Leningrad, 36 aveau boli ereditare.
Lucrările lui S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko și alții vorbesc despre marea importanță a patologiei oculare ereditare. Totuși, trebuie remarcat faptul că propria experiență în domeniul medical și genetic consultările cu oftalmologii noștri sunt încă mici.
Materialul din acest capitol este aranjat conform principiului utilizat în majoritatea manualelor pentru bolile oculare. Moștenirea modificărilor oculare în bolile altor sisteme și organe este luată în considerare în capitolele corespunzătoare.
ANOMALII DE REFRACȚIE
Problema moștenirii refracției clinice a fost studiată mult timp. Raportul dintre factorii de mediu și ereditatea în dezvoltarea refracției ochiului este încă controversat. Studiind refracția la 50 de perechi de gemeni, am fost convinși că coincidența refracției la gemenii cu un singur zigot a fost în 30 de perechi din 32 și între cele două zigotice - doar în 4 perechi din 18 (G. M. Chutko și colab., 1971).
Complexitatea problemelor legate de moștenirea refracției este clar vizibilă atunci când se iau în considerare punctele de vedere asupra miopiei - o eroare de refracție, care este una dintre cele mai frecvente cauze ale scăderii vederii și, din partea genetică, cel mai studiat tip de refracție.
Deja la începutul secolului al XIX-lea. oftalmologii au observat că miopia apare adesea la mulți membri ai aceleiași familii și au susținut în favoarea originii ereditare a miopiei.
A fost introdus conceptul de predispoziție la miopie. J Ce predispoziție are o persoană înainte de naștere. Sub influența factorilor de mediu, aceasta duce la erori de refracție. Predispoziția este moștenită.
În 1913 Steiger a scris că miopia este o afecțiune ereditară. Steiger a subliniat că refracția depinde de lungimea axei ochiului și de puterea sa de refracție. Dar el credea că relațiile dintre acești factori sunt pur aleatorii. Așa cum se întâmplă întotdeauna, când, ignorând integritatea și complexitatea unei probleme, o ridică la o singură parte, adepții săi au pierdut din vedere cealaltă parte - influența mediului extern.
Determinarea tipului de moștenire a miopiei este dificilă din cauza manifestării diferite a predispoziției ereditare. O întrebare importantă este dacă una sau mai multe gene sunt implicate în dezvoltarea predispoziției la miopie, adică dacă există moștenire monogenă sau poligenică. Probabil, ar trebui să ne gândim la condiționarea poligenică a miopiei.
DI Berezinskaya (1925) credea că miopia este moștenită ca un recesiv monogen, ea dă rezultatele examinării copiilor născuți într-o căsătorie între miopi și persoane cu o refracție diferită, și a copiilor născuți dintr-o căsătorie între miopi. Ea constată că rezultatele studiului susțin moștenirea recesivă a miopiei.
AA Kholina (192e) a considerat miopia ca fiind o trăsătură moștenită recesiv, „în funcție de cel puțin două, într-o anumită măsură, înclinări (gene) care leagă independent”. În conformitate cu această opinie, există cel puțin două forme de miopie genetic diferite.
Wold (1949) remarcă faptul că poate exista atât o formă paratipică de miopie, cât și miopia moștenită (în plus, moștenită atât recesiv, cât și dominant).
P. A. Andogsky (1930) a considerat transmiterea „subțirii și conformității peretelui ochilor”, condiționalitatea ereditară a orbitelor profunde, ca fiind cauza miopiei ereditare.
E. Zh. Tron (1947) a scris că miopia este eterogenă în originea sa; a împărțit miopia în școală și progresivă, considerând prima o variantă biologică strâns legată de moștenire. E. Zh. Tron a remarcat faptul că elementele optice sunt supuse influenței reciproce în dezvoltarea organismului, ceea ce contribuie la abordarea refracției la majoritatea oamenilor către emmetropie.
ES Avetisov (1967) scrie că „rolul eredității în diferite forme de miopie și în diferiți indivizi nu este același”.
Potrivit lui A.A. Malinovsky (1970), miopia, spre deosebire de o serie de leziuni transmise monogen ale organului vederii
este condiționat poligenic și o predispoziție ereditară la miopie se manifestă cu expresivitate diferită sub influența factorilor de mediu. Prin urmare, pare importantă identificarea timpurie a celor mai amenințate contingente și utilizarea unor măsuri preventive extinse.
Miopia (hipermetropie) este de obicei congenitală. Sub aspect genetic, este mai puțin studiat decât miopia. Citând genealogiile persoanelor cu hipermetropie ridicată, mulți cercetători consideră cel mai frecvent tip de moștenire autozomală recesivă.
Waardenburg (1961, 1963) credea că este posibilă și o transmisie dominantă a acestei erori de refracție.
Hipermetropia ridicată este adesea unul dintre simptomele microftalmului, corneei plate și mici, a afakiei și a altor boli însoțite de o încălcare a proporționalității puterii de refracție a sistemului optic și a lungimii axei ochiului.
Tot ce s-a spus despre hipermetropie și miopie se aplică astigmatismului. Trebuie subliniat faptul că adesea vedem nu numai același grad de astigmatism în generații diferite, ci și coincidența la părinți și descendenți a principalelor axe ale astigmatismului.
STRABISMUS
Strabismul concomitent este rezultatul unei tulburări a vederii binoculare, în principal datorită erorilor de refracție.
Rolul semnificativ al eredității în strabism este remarcat de mulți autori. EM Fisher (1958) a scris că există multe cazuri când un strabism se găsește la părinți sau rude apropiate ale unui copil care tund. Pratt-Johnson și Lunn (1967) au descoperit la 65% o afecțiune ereditară a strabismului concomitent. Cu toate acestea, EM Fisher subliniază că moștenirea erorilor de refracție, precum și dorința slăbită de vedere binoculară, duc la strabism.
NI Pilman (1964) a criticat poziția exprimată de unii specialiști: dacă unul dintre membrii familiei a avut odată un strabism, care ulterior a dispărut spontan, atunci în generațiile următoare va dispărea singur. NI Pilman consideră că o astfel de persoană „auto-vindecată” nu are o vedere binoculară, că medicul nu ar trebui să aștepte autovindecarea, ci să trateze în mod activ copilul care tunde.
În practica noastră, ne-am întâlnit uneori cu un strabism acomodativ moștenit în mod dominant. Cu toate acestea, experiența noastră nu ne permite încă să tragem o concluzie cu privire la același prognostic pentru diferiți membri ai familiei. Fiecare pacient trebuie să prescrie tratamentul conform unui plan individual.
Majoritatea experților consideră că principalul tip de moștenire a strabismului este dominant. Tipul moștenirii recesive este mult mai puțin obișnuit. Este probabil corect să se ia în considerare moștenirea strabismului poligenică.
Tulburări congenitale ale percepției culorii
Orbirea congenitală a culorii este o deficiență obișnuită în funcția ochilor. Potrivit surselor domestice, incidența tulburărilor congenitale de vedere a culorilor la bărbați este în medie de 8%, iar la femei - 0,5%.
Dintre diferitele forme de tulburări de vedere a culorii, orbirea roșie sau verde (protanopia și deuteranopia) este cea mai frecventă. Această daltonism este moștenită de la un bunic la un nepot născut dintr-o fiică. Acest model de moștenire a bolii a fost numit legea Iiorner-Nasse (dar după Horner, care a formulat-o pentru afectarea vederii culorii, și Nasse, care a formulat-o pentru hemofilie).
Genele care afectează apariția tulburărilor de percepție a culorii și a altor boli legate de sex sunt localizate pe cromozomul X; gena pentru viziunea normală a culorii este dominantă în raport cu gena recesivă pentru percepția afectată a culorii (Tabelul 19).
Se crede că fiecare a șasea femeie este un conductor - un purtător al genei daltonismului. Interesant este că printre femeile cu boala Shereshevsky-Turner (au un singur cromozom X), orbirea culorii este mult mai frecventă decât de obicei. Acest lucru este bine ilustrat de genealogia descrisă de Lenz (1957). În acest pedigree, doi frați sunt daltonici, sora lor este probabil dirijor. Din căsătoria acestei femei cu un bărbat de flori, s-au născut un fiu și o fiică daltoniste. Faptul că fiul este daltonist este ușor de explicat. Fiica nu ar trebui să aibă această anomalie dacă ar avea doi cromozomi X. Dar fiica ei a avut boala Shereshevsky-Turner, adică nu avea decât un singur cromozom X (purtătorul genei daltonismului), tratat de la mama ei, în legătură cu aceasta, daltonismul s-a manifestat.
Nu există încă date despre moștenirea unei forme rare de orbire congenitală violetă (tritanopie).
Unii autori cred că orbirea completă a culorii (monocromazia) poate fi moștenită, dar tipul de moștenire nu a fost stabilit. Alți autori au pus la îndoială moștenirea daltonismului în toate cele trei culori.
O boală congenitală rară „acromatopie” se caracterizează prin lipsa percepției culorii pentru toate culorile (monocromozie), ambliopie, nistagmus, fotofobie, nictolopie, scotom central, astigmatism. Adesea boala este combinată cu atro
nervul optic fia, retinita pigmentară, retinita albescensă sau degenerescența maculară.
TABEL 19 Transmiterea ereditară a tulburărilor de vedere a culorilor
EE Somov în 1963 a descris această boală la fratele și sora sa.
MODIFICĂRI ÎN CAPAC ȘI LIPSE
Ankyloblefaron. Ankyloblefaron este o patologie congenitală în care marginile pleoapelor sunt îmbinate împreună pentru o anumită lungime, ca urmare a cărei fisură palpebrală este scurtată. Această patologie poate fi, de asemenea, sub formă de punți care împart fisura palpebrală în jumătate.
Etiologia acestei boli este necunoscută. Ereditatea joacă un rol semnificativ. Boala este moștenită în mod dominant. Fine (1933) a citat observația sa că o mamă și doi fii au fost afectați, Fiolho (1929) a descris anchiloblepharonul la un bărbat, la 3 dintre cei 9 fii și 1 nepoată; cazurile familiale sunt descrise și de Ashley (1947) și colab.
Epicant. Epicanthus este un pli lunat al pielii care acoperă capacele interioare. Epicantul se găsește adesea printre reprezentanții rasei mongole. Se crede că este prezent la toți copiii din uter, dar la majoritatea nou-născuților din rasa europeană, epicantul dispare în momentul nașterii sau mai târziu odată cu creșterea dorsului nasului. Epicantul poate fi moștenit într-o manieră dominantă. Numeroase lucrări indică doar un astfel de transfer al acestei caracteristici.
Epicantul este un simptom comun în embriopatii și multe boli ereditare ale corpului (de exemplu, în bolile cromozomiale).
Ptoza congenitala. Distingeți între ptoza congenitală simplă asociată cu paralizia levatorului și ptoza, combinată cu alte defecte congenitale somatice și defecte ale sistemului nervos.
Moștenirea ptozei este bine cunoscută. Numeroase lucrări sunt dedicate acestui număr. Într-una dintre ele, a fost descrisă o familie în care 64 de persoane aveau ptoză pentru 128 de persoane în 6 generații. În această familie, ptoza a fost transmisă în mod dominant.
Probabil, fiecare oftalmolog are propriile sale observații asupra familiilor în care este moștenită această anomalie. Într-una dintre familiile pe care le-am examinat, ptoza congenitală bilaterală a fost transmisă în patru generații într-un mod dominant.
L.A. Dymshits (1970) a remarcat că ptoza izolată se transmite numai în mod dominant și în combinație cu epicantul - atât dominant, cât și recesiv.
Blefarofimoza congenitală. Termenul „blefarofimoză congenitală” include de obicei trei anomalii: ptoză, epicant, scurtarea fisurii palpebralei. Această patologie este întotdeauna bilaterală, congenitală. Astfel de pacienți au un aspect aparte. Sunt foarte asemănătoare între ele, capul lor este de obicei aruncat în sus și, datorită îngustării și scurtării fisurii palpebrale, se pare că strabate în mod constant. Boala este dificil de tratat chirurgical. Uneori, la astfel de pacienți se găsesc alte modificări patologice (microphthalmos, microblepharon).
Boala este adesea sporadică, dar poate fi moștenită. Majoritatea autorilor cred că forma de moștenire a bolii este dominantă. Dimitri (1922), primul care a propus denumirea acestei boli, dă un pedigree, în care în 5 generații 21 din 38 de persoane sufereau de blefarofimoză.
AA Akhmedzyanov și VI Nasyrova în 1965 au publicat observații ale unei familii în care ptoza congenitală, epicantul și scurtarea fisurilor palpebrale au fost transmise timp de 143 de ani. Dintre cei 105 membri ai familiei, 27 au moștenit această anomalie. Potrivit observației autorilor, persoanele de sex feminin la care s-a găsit anomalia sufereau adesea de nereguli menstruale și infertilitate. Evaluând pedigree-ul dat, această patologie ar trebui să fie atribuită bolilor cu un tip dominant de moștenire.
Am observat o fetiță de 8 ani care suferea de blefarofimoză, aceeași boală a fost suferită de un tată și de fiul său dintr-o altă căsătorie; celelalte două familii au prezentat, de asemenea, o transmitere dominantă a bolii.
Blefarochalazie. Acest termen se referă la căderea pliului cutanat al pleoapei superioare. De obicei, această boală este dobândită, dar apare și blefarochalaza congenitală. Blefarochalaza congenitală este adesea de natură ereditară, moștenită în mod dominant. Paimeton (1936) a descris o familie în 3 generații, dintre care 13 bărbați și 38 femele au avut această anomalie. Badtke (1961) o marchează și ea de 3 generații.
Distichiasis. Distichiasis - creștere dublă a genelor. În această boală congenitală, genele cresc atât de-a lungul marginilor din față, cât și din spate ale pleoapelor. Această anomalie este adesea bilaterală.
A fost descris un număr mare de cazuri de moștenire a distichiazei. Waardenburg (1963) consideră că distichiaza este moștenită în mod dominant.
Volvulus congenital al pleoapelor. Această patologie nu este comună, dar există deja un număr suficient de descrieri ale moștenirii dominante a unei astfel de boli.
Xantelasmul. Xantelasmele sunt moștenite într-o manieră dominantă. În prezent, xantelasmele sunt considerate o manifestare cutanată a xantomatozei hipercolesterolemice și hiperlipemice.
Dacriocistita. Pe lângă numeroase cazuri de dacriocistite, care sunt cauzate de factori de mediu și sunt bine cunoscute tuturor oftalmologilor, există și cele în care dacriocistita este ereditară.
Mulți autori scriu despre dacriocistita congenitală, observată la mai mulți membri ai familiei, care se transmite în mod dominant.
Se crede că dacriocistita congenitală în 9% din cazuri este ereditară.
BL Polyak și FA Popova (1929) au descris dacriocistita ereditară în două familii. Este interesant de observat că într-una dintre familii boala a început la toate cele trei persoane la vârsta de 25 de ani. Autorii cred că în aceste familii a existat o patologie a nasului (aplatizarea acestuia, reducerea dimensiunii cojilor), care a fost moștenită și a dus la modificări inflamatorii secundare în sacul lacrimal.
Pe exemplul dacriocistitei ereditare la adulți, se poate observa că o anamneză bine colectată poate dezvălui influența eredității chiar și în acele boli în care posibilitatea moștenirii este puțin cunoscută.
Dacriocistita la nou-născuți este departe de a fi rară. În literatura de specialitate, s-a pus întrebarea dacă întârzierea în dezvoltarea inversă a membranei țesutului conjunctiv care închide conductele lacrimale, în unele cazuri, este ereditară. Conform multor genealogii, dacriocistita neonatală poate fi moștenită în mod dominant.
DISPLAZIA APLASIEI ȘI A OCULARULUI
Microftalmul. Microftalmul (o scădere a dimensiunii globului ocular) este o anomalie congenitală comună. Microftalmul poate fi exprimat în grade diferite. Uneori, dimensiunea globului ocular este redusă atât de mult încât se vorbește chiar de anoftalmie incompletă. Cu microftalmie, există întotdeauna o scădere a dimensiunii fisurii palpebrale și a corneei. Microftalmul fără patologie al cristalinului și coroidei este moștenit într-un mod recesiv.
Părinții copiilor bolnavi sunt de obicei sănătoși. În multe dintre cazurile descrise de astfel de microftalmie, căsătoriile asociate sunt observate în rândul părinților pacienților.
VP Efroimson (1968) indică posibilitatea moștenirii microphthalmosului de tipul recesiv legat de cromozomul X.
Dacă microphthalmosul este asociat cu colobomul globului ocular, adică cu neînchiderea cupei optice în perioada embrionară de dezvoltare, atunci boala este moștenită în mod dominant. În astfel de cazuri, această patologie este de obicei combinată cu înnorarea corneei, cataractei, cu alte anomalii ale ochiului și ale întregului corp.
Anoftalmul. Anoftalmia este absența unui ochi. Anoftalmia congenitală este numită completă atunci când, chiar și cu o examinare atentă, nu se găsesc urme ale globului ocular pe orbită. De obicei, atât nervul optic, cât și chiasma sunt absente. De multe ori nu este posibil să se detecteze nici măcar deschiderea optică a orbitei.
În cazurile în care boala nu este o fenocopie, aceasta este moștenită într-un mod recesiv. În toate cazurile descrise în literatură, anoftalmia moștenită a fost bilaterală, părinții erau consanguini.
Este necesar să comparați cu multă atenție aplaziile și displaziile ochiului cu alte malformații ale corpului, deoarece există o anumită legătură între diferite combinații de anomalii și tipurile de moștenire a anoftalmiei și a microftalmiei.
În plus față de moștenirea genelor, microftalmul și anoftalmia pot rezulta din aberația cromozomială (de exemplu, în sindromul Patau).
Criptoftalm. Criptoftalmul sau capafaria este o malformație congenitală în care nu există fisură palpebrală, pielea frunții trece în pielea obrazului fără întrerupere în zona orbitei. Elementele structurale ale pleoapelor lipsesc adesea. Globul ocular cu această anomalie este subdezvoltat (microphthalmos sau anophthalmos).
Criptoftalmoza poate fi combinată cu alte malformații: fisuri ale feței, palatului, buzelor, sindactiliei etc.
Boala este rară. L.A. Dymshits și E.M. Yufit (1960) notează că sunt descrise doar 30-40 de cazuri de criptoftalmie.
L. A. Dymshits și E. M. Yufit dau un pedigree, în care o fetiță de 3 ani avea criptoftalmie bilaterală, fratele ei mai mare avea criptoftalmia din stânga (celălalt frate era sănătos); ambii frați ai tatălui fetei aveau, de asemenea, criptoftalmie (cel mai în vârstă avea unilateral, cel mai mic avea dublu). Părinții fetei nu au avut modificări patologice ale ochilor. Din acest mic pedigree, se poate observa că un număr semnificativ de membri ai familiei au avut criptoftalm în două generații. În opinia noastră, în genealogia citată de L.A. Dymshits și E.M. Yufit, criptoftalmul a fost moștenit în mod predominant cu manifestare incompletă. Majoritatea celorlalți autori observă că boala este moștenită recesiv.
Am văzut un copil cu criptoftalmie bilaterală, dar nu am putut obține date despre prezența acestui defect la alți membri ai familiei; de asemenea, nu a fost posibil să se conecteze apariția acestui defect cu vreo boală a mamei în timpul sarcinii. Astfel, în cazul nostru, ne putem gândi fie la apariția sporadică a unui defect, fie la moștenirea recesivă a acestuia.
