Rezumat: Tulburări de mișcare. Clasificare. Tulburările motorii (de mișcare) pot apărea din cauza modificărilor patologice ale mușchilor Viii. sindromul picioarelor nelinistite

I. SISTEME MOTORII

Tratamentul cu succes al tulburărilor de mișcare este imposibil fără o înțelegere a anatomiei și fiziologiei sistemelor de control al mișcării. Între timp, cunoștințele în acest domeniu sunt în mod clar insuficiente, deși se acumulează treptat.

A. Sistem piramidalîși are originea în principal în părțile posterioare ale lobilor frontali (în principal în girusul precentral), dar și în zonele motorii ale lobilor parietali și alte părți ale cortexului motor. Aici se află neuronii motori corticali, ai căror axoni trec prin genunchiul posterior al capsulei interne, trunchiul cerebral și piramida, la nivelul medulei oblongate trec pe partea opusă, formează un tract corticospinal contralateral în măduva spinării. și se apropie de neuronii motori spinali. O componentă importantă a acestui sistem este cortexul motor suplimentar, care generează impulsuri înainte de mișcare. La nivelul măduvei spinării există mecanisme locale de feedback care reglează activitatea motoneuronilor alfa (bucla gamma și alte tipuri de aferente, inclusiv cele primite de segmentele învecinate).

B. Fibre ale sistemului parapiramidal pornesc parțial din aceleași zone motorii ale cortexului ca și piramida. Aceștia trec la neuronii motori spinali prin căi polisinaptice care trec prin nucleul roșu (calea rubrospinală) și formarea reticulară a pontului și medular oblongata (calea reticulospinală). A treia componentă a sistemului parapiramidal - calea vestibulo-spinală - pleacă de la nucleul vestibular al lui Deiters, care primește aferentație din aparatul vestibular, formațiunea reticulară și cerebel. Mediatorii tuturor acestor căi sunt necunoscuți.

B. Sistem extrapiramidal. Toate mișcările sunt efectuate pe căile piramidale și parapiramidale. În ceea ce privește sistemul extrapiramidal, ale cărui structuri principale sunt nucleele bazale, funcția acestuia este de a corecta și rafina mișcările. Acest lucru se realizează în principal datorită efectelor asupra zonelor motorii ale emisferelor prin talamus (vezi punctul IV).

D. Corectarea mișcărilor asigură, de asemenea, cerebelul, în principal prin influențe asupra căii vestibulo-spinală și, de asemenea, (cu un comutator în nucleii talamusului) la aceleași zone motorii ale cortexului ca și nucleii bazali (vezi p. III).

II. LEZIUNEA SISTEMELOR PIRAMIDICE ŞI PARAPIRAMIDE

Principalele manifestări sunt paralizia și spasticitatea.

A. Paralizie poate fi completă (plegie) sau parțială (pareză), uneori se manifestă doar prin stângăcia mâinii sau a piciorului. Terapia medicamentoasă este ineficientă. Sunt utile exercițiile fizice și masajul, care antrenează aparatul neuromuscular intact și previn contracturile.

B. Spasticitate caracterizată printr-o creștere a tonusului membrului ca un „cuțit pliabil”, o creștere a reflexelor tendinoase, a clonusului și a reflexelor extensoare patologice (de exemplu, reflexul Babinsky). Și ea nu se poate manifesta decât prin stângăcia mișcărilor. Simptomele frecvente includ, de asemenea, spasme ale mușchilor flexori, care apar ca un reflex la impulsurile constante, neinhibate de la receptorii pielii.

B. Tratamentul spasticității

1. Medicamente esentiale- benzodiazepine, baclofen, dantrolen (vezi tabelul 15.1). Mecanismul de acțiune al fiecăruia dintre ele nu este stabilit cu exactitate.

A. Benzodiazepinele par să acționeze la nivel spinal, sporind efectele postsinaptice ale GABA și prin urmare promovând inhibarea presinaptică. Un alt punct al aplicării lor este trunchiul cerebral. Receptorii de benzodiazepină sunt localizați lângă receptorii GABA. Diazepamul este cel mai frecvent utilizat medicament.

b. Baclofenul, un agonist GABA, are un efect inhibitor, afectând aparent receptorii GABA care sunt insensibili la bicuculină. În plus, reduce impulsul de la neuronii motori gamma și astfel gradul de întindere a fusurilor musculare.

v. Diazepamul și baclofenul reduc spasticitatea asociată cu stimularea aferentă, dar nu sunt capabile să blocheze influențele piramidale și parapiramidale, deoarece acestea din urmă se realizează probabil prin mediatorii excitatori aspartat și glutamat sau prin mediatorul inhibitor glicină.

d. Dantrolenul previne eliberarea calciului din reticulul sarcoplasmatic al fibrelor musculare și prin aceasta deconectează cuplajul electromecanic. Aceasta înseamnă că reduce spasticitatea prin creșterea slăbiciunii musculare.

2. Doze. Deoarece mecanismele de acțiune ale benzodiazepinelor, baclofenului și dantrolenului sunt diferite, acestea pot fi combinate. Acest lucru vă permite să reduceți dozele și să evitați efectele secundare. În bolile neuronilor motori și accidente vasculare cerebrale, aceste medicamente par a fi ineficiente. Sunt testați pentru boli ale măduvei spinării, scleroză multiplă și paralizie cerebrală infantilă.

A. Diazepamul se utilizează în doze relativ mari: începeți cu 2 mg de 3 ori pe zi, apoi creșteți treptat doza, în funcție de toleranță, până la 60 mg/zi sau mai mult. Principalele efecte secundare sunt slăbiciune, somnolență, amețeli. Cu utilizarea prelungită, sunt posibile insomnia paradoxală, anxietatea și agresivitatea, forțând adesea să abandoneze medicamentul. Diazepamul este contraindicat în glaucomul cu unghi închis. Limitați consumul de alcool în timpul tratamentului. Sunt posibile disfuncții hepatice tranzitorii și modificări ale sângelui. O atenție deosebită este necesară la începerea tratamentului cu diazepam și atunci când acesta este anulat la pacienții care iau anticoagulante. După câțiva ani, diazepamul poate fi înlocuit cu alte benzodiazepine.

b. Baclofenul este indicat în primul rând pentru spasmele dureroase de flexie. Doza inițială este de 5 mg de 2 ori pe zi, apoi se crește la fiecare 3 zile la 80-120 mg / zi. Medicamentul este excretat în principal prin rinichi. Recent, a fost demonstrată eficacitatea administrării intratecale de baclofen în doză de 50-100 μg folosind o pipetă implantabilă și (într-un număr limitat de studii) administrarea epidurală. Principalele efecte secundare sunt slăbiciune, somnolență, amețeli, tulburări gastro-intestinale, tremor, insomnie, cefalee, hipotensiune arterială. Modificările de personalitate și halucinațiile sunt mai periculoase. Disfuncția hepatică este posibilă. Anularea medicamentului ar trebui să fie treptată. O contraindicație relativă este epilepsia. Limitați consumul de alcool în timpul tratamentului. În cazul administrării excesive a medicamentului intratecal, se recurge la drenajul LCR.

v. Dantrolenul reduce spasticitatea prin creșterea slăbiciunii musculare. Prin urmare, deși cu spasticitate este adesea mai eficient decât alte mijloace, este utilizat în principal la pacienții cu plegie care și-au pierdut capacitatea de a se mișca independent. Doza inițială este de 25 mg/zi, dacă este tolerată, se crește în 4 săptămâni la 400 mg/zi. Reacții adverse - somnolență, amețeli, greață (de obicei tranzitorie), diaree, scăderea RFG. Un pericol grav, mai ales la vârstnici la o doză mai mare de 200 mg / zi, este un efect hepatotoxic, prin urmare, în timpul perioadei de tratament, este necesar să se monitorizeze regulat funcția hepatică. Eliminarea dantrolenului cu 50% se realizează din cauza metabolismului hepatic, în acest sens, este contraindicat în bolile hepatice. Se recomandă prudență și în cazurile de boli cardiace sau pulmonare severe.

d. Alte medicamente sunt utilizate atunci când benzodiazepinele, baclofenul și dantrolenul sunt ineficiente.

1) Tizanidina (stimulant al receptorilor alfa2-adrenergici) se utilizează în doză de până la 36 mg/zi. În ceea ce privește efectul său antispastic, este aproximativ echivalent cu baclofenul. Efecte secundare - slăbiciune musculară, hipotensiune arterială, somnolență, gură uscată. Comprimatele cu eliberare prelungită pot fi luate o dată pe zi. Medicamentul nu este fabricat în Statele Unite.

2) Clonidina pe cale orală sau cutanată este uneori eficientă.

3) Se utilizează o combinație de fenitoină (300 mg/zi) și clorpromazină (300 mg/zi).

4) Noul agent anticonvulsivant vigabatrin, conform unor rapoarte, nu este inferior ca eficacitate față de baclofen.

3. Alte tratamente

A. Atunci când alegeți un tratament, trebuie amintit că uneori spasticitatea vă permite să vă mențineți o poziție verticală și, astfel, face posibil să mergeți (folosind atele speciale).

b. Administrarea intratecală de etanol sau fenol poate reduce crampele dureroase ale picioarelor. Cu toate acestea, această procedură poate provoca incontinență urinară și fecală, deci este contraindicată în prezența unei funcții intacte a organului pelvin. Toxina botulină A este indicată atunci când mișcarea este afectată într-o mai mare măsură din cauza spasticității decât din cauza parezei (vezi secțiunea IV.Z.1.b). Uneori, utilizarea sa facilitează îngrijirea pacientului. Este utilizat pentru paralizia cerebrală infantilă, scleroza multiplă (în special cu spasme ale mușchilor adductori) și accidente vasculare cerebrale.

v. Blocul nervos periferic este indicat în cazurile severe. Se efectuează mai întâi cu un anestezic local. Dacă spasticitatea scade, se realizează o blocare permanentă cu introducerea de etanol sau o soluție de fenol 5%.

d. Rizotomia posterioară selectivă este utilizată de obicei pentru paralizia cerebrală. Uneori este indicată o rizotomie extinsă.

Sunt extrem de importante terapia cu exerciții fizice, masajul etc.. Cu ajutorul unor astfel de metode se pot preveni contracturile, ceea ce este deosebit de important atunci când există speranță pentru restabilirea funcției. Se folosesc metode de corecție posturală, răcire locală, îmbrăcăminte specială strâmtă și exerciții pentru gama de mișcare. Este important să reduceți la minimum durerea din mușchi, articulații și organe interne.

e. Electroneurostimularea transcutanată este uneori eficientă.

f. În centrele specializate se utilizează stimularea electrică a cerebelului, coloanele posterioare ale măduvei spinării și alte forme de stimulare electrică a creierului, dar eficacitatea lor nu a fost dovedită.

h. Tratamentul ortopedic este uneori de ajutor.

III. BOLI ALE CEREBULUI

A. Informații generale. Anatomia și fiziologia cerebelului sunt bine înțelese datorită structurii sale relativ simple. Impulsurile intră în cerebel de la toate nivelurile sistemului nervos central. Aferenta de la aparatul vestibular, maduva spinarii si cortexul motor este de o importanta deosebita. Impulsuri eferente de la cerebel către sistemul piramidal (prin nucleii ventrolateral și anterior ventral al talamusului) și către nucleii stem ai sistemului parapiramidal (în primul rând către nucleul vestibular al lui Deiters). Secțiunile laterale ale cerebelului sunt responsabile de coordonarea mișcărilor membrelor, secțiunile din mijloc sunt responsabile de postură, mers și mișcările corpului. Înfrângerea cerebelului sau a conexiunilor sale se manifestă prin tremor intenționat, dismetrie, adiadococineză și scăderea tonusului muscular. Poate că cerebelul joacă, de asemenea, un rol în reglarea autonomă, percepția, emoțiile și procesele cognitive. Mediatorii sistemelor eferente ale cerebelului sunt încă necunoscuți și, prin urmare, terapia medicamentoasă pentru tulburările cerebeloase este ineficientă chiar și în cazurile în care cauza acestor tulburări este clarificată.

B. Tratament

1. Tratamentul depinde în primul rând de etiologie (dacă se poate stabili).

2. Baza terapiei este terapia prin exerciții fizice. Un anumit efect poate fi obținut cu exerciții de coordonare, contracții izometrice ritmice, antrenament în stabilitate și mers cu costume elastice strânse și utilizarea mijloacelor de mobilitate. Tremorul intenționat poate fi redus prin utilizarea greutăților pe membru care cântăresc câteva sute de grame.

3. Cu scolioza poate fi necesară o intervenție chirurgicală.

4. Distrugerea secțiunilor ventrolaterale ale talamusului(zona în care fibrele trec de la cerebel la cortexul motor) reduce tremorul cerebelos intenționat și așa-numitul tremor rubral (sau cerebelos eferent), care combină caracteristicile tremorului parkinsonian și cerebelos și se crede că apare atunci când sistemele eferente de cerebelul sunt afectate.

5. Terapie medicamentoasă

A. Fizostigmina în doză de până la 8 mg / zi (într-un comprimat - 1 mg) este uneori eficientă în ataxia cerebeloasă ereditară.

b. Oxitriptanul (10 mg/kg/zi) poate reduce disartria și astazia.

v. Tulburările cerebeloase pot fi însoțite de alte tulburări de mișcare care necesită tratament special.

IV. DETERMINAREA NUCLEILOR BAZALI

Un general

1. Pe baza structurii anatomice a nucleilor bazali, putem concluziona că legăturile circulare închise joacă un rol important în funcționarea acestora. Impulsul din cortex trece direct sau prin nucleul median central al talamusului către neuronii mici ai striatului (nucleul caudat și învelișul). Fibrele eferente din neuronii striatali mari, trecând secvențial în pallidus și nucleii anteriori ventrali sau ventrolaterali ai talamusului, merg la cortexul motor ipsilateral și afectează mișcările jumătății contralaterale a corpului. Mediatorii care mediază aceste legături nu sunt cunoscuți cu precizie, dar se crede că GABA, acetilcolina și glutamatul joacă un rol important.

2. Funcția sistemelor colinergice și glutamatergice ale nucleilor bazali este influențată de alte circuite neuronale circulare. Sistemul nigrostriatal este de o importanță capitală. Neuronii săi formează sinapse dopaminergice inhibitorii pe dendritele neuronilor mici (probabil colinergici) din striat. Sistemele eferente care formează sinapse pe corpurile neuronilor dopaminergici din partea compactă a substanței negre au fost puțin studiate; au găsit doar fibre care provin din neuronii palidului și striatului și care conțin ca mediatori GABA sau substanța P. Se crede că există și o cale colinergică strionigral. În plus, peptide precum somatostatina, leucină și metionin-encefaline, neurotensina, colecistochinina, tiroliberina, peptida intestinală vasoactivă și angiotensina pot afecta activitatea neuronilor striatali. Există interconexiuni între striatul și nucleul subtalamic, nucleul prerubral și neuronii mezencefalului (unele dintre aceste conexiuni sunt serotoninergice). Din această schemă reiese clar că medicamentele care acționează asupra sistemelor colinergic și dopaminergic sunt eficiente în leziunile nucleilor bazali, deși nu este clar de ce acțiunea lor este antagonistă.

3. Tratamentul tulburărilor extrapiramidale se bazează pe înțelegerea sintezei și descompunerii dopaminei. Progresele recente în acest domeniu sunt asociate cu identificarea efectului neurotoxic al MPTP și cu posibilitatea de protecție selectivă împotriva acțiunii acestei și a altor neurotoxine (de exemplu, 6-hidroxidopamina) folosind inhibitori MAO B. Dopamina secretată în sinapsele striatale acționează pe cel puțin două tipuri de receptori - D1 și D2. Activarea receptorilor D1 (dar nu a receptorilor D2) stimulează formarea AMP. Receptorii D2 localizați pe neuronii striatali și la capetele fibrelor corticostriatale sunt probabil să fie în stări de afinitate ridicată și scăzută.

4. Tulburările de mișcare care decurg din afectarea nucleilor bazali (tulburări extrapiramidale) pot fi împărțite în hipokinezie (o scădere a volumului și vitezei mișcărilor; de exemplu, boala Parkinson sau parkinsonismul de altă origine) și hiperkinezie (mișcări involuntare excesive; pt. exemplu, boala Huntington). Hiperkineza include și ticuri.

B. Tulburări extrapiramidale medicinale

1. Medicamente care provoacă tulburări extrapiramidale.

A. Tulburările extrapiramidale medicinale au devenit comune odată cu introducerea în practică a antipsihoticelor. Acțiunea fenotiazinelor, precum și a butirofenonelor și a unui număr de alte antipsihotice noi (vezi Tabelul 15.2) se datorează în principal blocării receptorilor dopaminergici D3 din sistemul limbic.

b. Medicamente similare (cum ar fi proclorperazina și metoclopramida) sunt utilizate ca antiemetice.

v. Simpatoliticele care epuizează rezervele de neurotransmițători din neuroni (tetrabenazină, rezerpină) și analogii catecolaminelor (mediatori falși) precum metildopa provoacă, de asemenea, tulburări extrapiramidale.

d. În cazul terapiei prelungite cu levodopa, poate apărea hiperkineză (vezi secțiunea IV.B.4.a.5.a).

2. Dezvoltarea inversă a tulburărilor extrapiramidale medicamentoase posibil la anularea sau reducerea dozei de medicament.

3. Tipuri de tulburări medicinale extrapiramidale

A. Hiperkineza acută idiosincratică apare de obicei în primele zile ale tratamentului antipsihotic. Se pot manifesta prin miscari involuntare rapide de scurta durata (coree, atetoza, balism; vezi pct. IV.B.3.d) sau distonie, care se poate dezvolta dupa prima doza de neuroleptic. Se caracterizează prin mișcări prelungite, lente de răsucire a gâtului și trunchiului, membrelor (în special părțile proximale) și mișcări similare ale ochilor (crize oculogirice). Mușchii respiratori pot fi implicați. Distonia acută se tratează cu anticolinergice parenterale (benzatropină, 1 mgw/mile/v) sau difenhidramină (50 mg iv). Ulterior, aceste medicamente sunt administrate de obicei pe cale orală în decurs de 48 de ore.În același timp, sunt cunoscute cazuri de distonie paradoxală când blocantele H1 sunt administrate oral. Medicamentul care a provocat distonia este anulat.

b. Parkinsonismul medicinal se manifestă prin hipokinezie dependentă de doză, creșterea tonusului muscular și tremor (frecvență 3-5 s – 1), care apar de obicei în intervalul de la câteva zile până la 1 lună după începerea medicamentului antipsihotic. Aceste tulburări pot persista multe luni după retragerea medicamentului. Tratament:

1) Reducerea dozei de medicament, sau

2) Adăugarea M-anticolinergică:

a) Benzatropină (0,5-4 mg de 2 ori pe zi).

b) Biperiden (1-2 mg de 3 ori pe zi).

c) Trihexifenidil (1-5 mg de 3 ori pe zi).

Benzatropina se elimină rapid, trihexifenidil - încet, biperidenul ocupă o poziție intermediară. M-anticolinergicele pot reduce efectul antipsihotic al neurolepticelor. Nu sunt prescrise pentru toată lumea și, de obicei, nu mai mult de 2-3 luni. M-anticolinergicele nu sunt prescrise pentru tratamentul profilactic cu antipsihotice. Din punct de vedere teoretic, levodopa și agoniștii dopaminergici ar trebui să fie eficienți, totuși, atunci când sunt administrați simultan cu antipsihotice, ele provoacă aproape întotdeauna uimire.

v. Acatizia (neliniște motorie, anxietate extremă, neliniște patologică) este un efect secundar al neurolepticelor, dependent de doză, care apare în primele zile de tratament la aproape 20% dintre pacienți. Patogenia acatiziei este neclară. Tratamentul este abolirea antipsihoticului. Pentru prevenirea acatiziei, antipsihoticele sunt luate cu doze minime. Este important să nu se confunde această complicație cu manifestările psihotice, pentru a nu prescrie un neuroleptic în doze crescânde. Anticolinergicele sunt ineficiente. Există dovezi ale eficacității benzodiazepinelor, alfa-blocantelor, clonidinei și amantadinei. În cazuri rare, acatizia apare ca o complicație tardivă care este mai puțin tratabilă.

G. Hiperkinezia neuroleptică tardivă („dischinezie tardivă”)

1) Informații generale. Hiperkineza neuroleptică tardivă apare de obicei nu mai devreme decât după un an de utilizare continuă a antipsihoticelor. Se observă la aproape 20% dintre pacienții care iau antipsihotice, iar la vârstnici, în special la femei, sunt și mai frecvente. Probabilitatea dezvoltării lor este mai mare la pacienții cu reacții acute la începutul tratamentului, precum și în prezența tulburărilor afective primare. Hiperkineza neuroleptică tardivă se poate prezenta cu mișcări coreice la nivelul feței și membrelor, atetoză, distonie sau acatizie. Adesea, hiperkinezia este limitată doar la mușchii capului și gâtului sau gurii (mestecat, plesnit, limbă proeminentă etc.). Uneori sunt implicați mușchii respiratori.

2) Tratamentul are ca scop intensificarea efectelor colinergice sau reducerea celor dopaminergice. De asemenea, folosesc medicamente care acționează pe căile strionigrale GABAergice. Blocarea suplimentară a receptorilor dopaminergici prin creșterea dozei de antipsihotice vă permite să reduceți temporar severitatea hiperkinezei neuroleptice tardive, dar, ca urmare, doza de medicamente antipsihotice încă trebuie redusă. Pentru a evita această complicație, doza de antipsihotice ar trebui să fie minimă. Anticolinergicele trebuie utilizate cu prudență în hiperkineza neuroleptică tardivă, deoarece acestea le pot agrava, deși probabil că nu cresc riscul apariției lor.

Hiperkineza neuroleptică tardivă poate avea loc în valuri și poate trece doar la luni sau ani de la retragerea neurolepticului. La jumătate dintre pacienți, hiperkineza regresează în 5 ani, dar uneori rămân pentru totdeauna. Din fericire, la majoritatea pacienților, hiperkineza, după ce a atins un anumit nivel, nu crește în viitor. Tratamentul hiperkinezei neuroleptice tardive este dificil; s-au încercat multe remedii. Întreruperea tratamentului antipsihotic nu s-a dovedit a fi eficace, deși astfel de întreruperi pot fi periculoase.

a) Tetrabenazina epuizează rezervele de monoamine biogene din sistemul nervos central. Încep cu 12,5 mg, apoi doza este crescută treptat (doza maximă este de 200 mg/zi). Efecte secundare - parkinsonism, somnolență și depresie; mai rare - anxietate, crize de astm, insomnie, acatizie. Când se utilizează tetrabenazină, inhibitorii MAO sunt contraindicați. Medicamentul nu a fost încă aprobat de FDA.

3) Reserpina, ca și tetrabenazina, epuizează rezervele de monoamine biogene din sistemul nervos central. Începeți cu 0,25 mg/zi pe cale orală, apoi creșteți treptat doza la 2-4 mg/zi. Principalul efect secundar este hipotensiunea ortostatică, care se rezolvă de obicei în 1-2 săptămâni, dar la începutul tratamentului se recomandă măsurarea regulată a tensiunii arteriale și evitarea ridicării bruscă în picioare.

4) Baclofenul, acidul valproic, diazepamul, alfa-blocantele, amantadina, clonidina și levodofu/carbidofu au fost utilizate cu succes diferit.

B. boala Parkinson

1. Informații generale. Boala Parkinson este o tulburare de mișcare de origine necunoscută, care se bazează pe leziunea primară a neuronilor dopaminergici care conțin pigment în partea densă a substanței negre și a altor nuclei ai trunchiului care conțin pigment. În aceste secțiuni, moartea neuronală, glioza și corpii Lewy se găsesc în citoplasma neuronilor conservați. Cercetările privind parkinsonismul indus de neurotoxine indică un rol al radicalilor liberi în patogeneza bolii. Existența unor cazuri familiale de boală indică o predispoziție genetică, care, eventual, se exprimă într-o sensibilitate deosebită la neurotoxine. Riscul de îmbolnăvire pentru rudele apropiate ale pacientului este crescut de aproximativ 10 ori.

2. Tabloul clinic. Boala se manifestă prin hipokinezie lent progresivă, tonus muscular crescut și tremor de repaus. Semnele externe tipice sunt expresiile faciale slabe, clipirea rară, vorbirea monotonă liniștită, mișcările lente, dificultatea de a începe să meargă și la întoarcerea în pat. Încălcarea mișcărilor fine ale degetelor duce la micrografie. Postura devine cocoșată, mersul - târșâit, mâinile nu participă la mers. Unii pacienți își mențin echilibrul atunci când merg pe jos, ceea ce poate provoca un mers tocat. Tonusul muscular este modificat într-o rigiditate ceară sau de tip „roată dințată”. Deja într-un stadiu incipient, se observă adesea un tremor de repaus asimetric grosolan (cu o frecvență de 3-7 s – 1), care amintește de „pastile de rulare”. Când este complet relaxat, tremurul dispare de obicei. Uneori se remarcă și tremor postural simetric cu o frecvență de 2-12 s – 1. Clasificarea cea mai convenabilă a severității bolii Parkinson, propusă de Hen și Yar (vezi tabelul. 15.3).

Într-un studiu, demența a fost găsită la aproape 30% dintre pacienții tratați mai mult de 6 ani; totodată, diagnosticul ei în stadiul târziu al bolii Parkinson este dificil din cauza dificultăților de comunicare. Cu toate acestea, chiar și în cazul demenței ușoare, medicamentele sunt mai susceptibile de a provoca efecte secundare, cum ar fi delirul. Invaliditatea este cauzată și de tulburări progresive ale echilibrului și ale ritmului respirator, episoade de scurtă durată de „îngheț”; toate aceste manifestări sunt de obicei rezistente la tratament. Înainte de introducerea levodopa în practică, 70% dintre pacienți au murit în decurs de 7 ani.

3. Diagnosticare și diagnostic diferenţial. Boala Parkinson se diferențiază de alte boli însoțite de parkinsonism - un sindrom de tulburări extrapiramidale, inclusiv hipokinezie, tonus muscular crescut și tremor de repaus. Diagnosticul este de obicei simplu atunci când o persoană între 50 și 60 de ani își dezvoltă încet simptomele tipice. Este dificil de confirmat natura aterosclerotică sau sifilitică a parkinsonismului. O cauză extrem de rară sunt tumorile cerebrale. De obicei nu este dificil de identificat alte cauze (leziuni cerebrale traumatice, consum de droguri, intoxicații cu monoxid de carbon, cianuri, mangan), cu excepția hidrocefaliei neobstructive și a bolii Creutzfeldt-Jakob. Crizele oculogine sunt caracteristice parkinsonismului postencefalitic și indus de medicamente. Boala Parkinson este una dintre complicațiile encefalitei letargice epidemice a Economo, care a fost răspândită în timpul și după primul război mondial. Importanța bolilor vasculare în originea bolii Parkinson este controversată, deși leziunile vasculare ale creierului pot duce cu siguranță la parkinsonism. Bolile degenerative ale creierului, în care parkinsonismul este combinat cu alte sindroame, sunt prezentate în tabel. 15.4. Adesea, aceste boli sunt recunoscute după ce tratamentul cu levodopa este ineficient, deși cu boala cu corp Lewy se poate obține inițial un efect bun.

4. Sarcina tratamentuluiîn boala Parkinson este de a menține un echilibru între sistemele dopaminergice și colinergice (vezi secțiunea IV.A), adică fie creșterea conținutului de dopamină sau agoniştilor săi în striat, fie reducerea activității sistemelor colinergice. Nu există încă remedii pentru corectarea deficienței de neuropeptide. Alegerea tratamentului depinde de vârsta și severitatea afecțiunii. În primele etape, uneori cel mai bine este să te limitezi la observație. Agentul de alegere în cele mai multe cazuri este levodopa, dar la tineri, puteți începe cu selegilină, bromocriptină sau M-anticolinergice.

A. Levodopa se transformă în dopamină - un stimulent al receptorilor D1 și D2. Desensibilizarea receptorului D2 poate apărea la începutul tratamentului. Indicația principală este dezactivarea hipokineziei. Pentru a reduce efectele secundare precum greața, vărsăturile, aritmiile cardiace și hipotensiunea ortostatică, levodopa este utilizată în combinație cu inhibitori periferici de DALA; înainte de introducerea acestuia din urmă în practică, efectele secundare nu permiteau adesea creșterea rapidă a dozei de levodopa și obținerea unui efect bun. Unii cercetători consideră că utilizarea levodopa ar trebui să se abțină cât mai mult timp posibil, dar majoritatea medicilor o prescriu imediat ce boala începe să interfereze cu o viață plină.

1) Cel mai des sunt utilizate preparate combinate de levodopa/carbidopa (vezi tabelul 15.6). Carbidopa inhibă DALA (vezi Fig. 15.2) în terminațiile nervoase periferice, crescând astfel cantitatea de levodopa din sistemul nervos central. Tratamentul începe de obicei cu tablete care conțin 25 mg carbidopa și 100 mg levodopa, de 3 ori pe zi (dar nu cu comprimate cu 10 mg carbidopa și 100 mg levodopa, deoarece 30 mg carbidopa pe zi nu sunt suficiente). Pentru a preveni greața, comprimatele se iau imediat după mese. Dacă este tolerată, doza zilnică este crescută cu 1 comprimat la fiecare 3-4 zile timp de 4 săptămâni. Doza finală, bazată pe levodopa, nu trebuie să depășească 1 g/zi. Dacă această doză este insuficientă, se adaugă stimulente ale receptorilor dopaminergici. Efectul apare de obicei în 2 săptămâni de la începerea tratamentului. Există un medicament cu eliberare prelungită, însă, până la apariția paroxismelor acinetice (vezi secțiunea IV.B.4.a.6), necesitatea acestuia de obicei nu apare.

2) Benserazida/Levodopa este prescrisă în mod similar. Un conținut mai mare de inhibitor DALA (50 mg de benserazidă în loc de 25 mg de carbidofa) îmbunătățește tolerabilitatea medicamentului (în special, provoacă greață mai rar). Există un medicament cu eliberare prelungită.

3) În unele țări, carbidopa și benserazida sunt produse ca preparate separate, ceea ce vă permite să selectați individual raportul dintre levodopa și inhibitorul DALA.

4) Răspunsul la tratament. O îmbunătățire semnificativă se observă la aproximativ 80% dintre pacienți, dar este imposibil de prezis efectul terapiei în avans. Observatiile pe termen lung arata ca dupa 2-3 ani eficacitatea scade si dupa 5-6 ani doar 25-50% dintre pacienti au acelasi efect ca la inceputul tratamentului. Terapia pe termen lung cu levodopa reduce mortalitatea, dar demența apare adesea în prim-plan odată cu creșterea speranței de viață. Potrivit unor rapoarte, aproximativ 20% dintre pacienți au depresie înainte de a începe tratamentul. Cu terapia de succes cu levodopa și capacități motorii crescute, depresia latentă devine uneori evidentă și duce la tentative de suicid. Pentru depresie se adaugă antidepresive triciclice (inhibitorii MAO neselectivi sunt contraindicați).

5) Efecte secundare dependente de doză. Fluctuațiile activității motorii asociate cu fluctuațiile concentrației serice de levodopa nu sunt atât de vizibile în stadiul incipient al tratamentului pe cât ar fi de așteptat pe baza eliminării rapide a acesteia. Aparent, acest lucru se datorează acumulării și eliberării lente a neurotransmițătorului de către neuronii dopaminergici. Cu un tratament pe termen lung, astfel de modificări devin pronunțate. Pentru a le reduce, au fost dezvoltate preparate prelungite cu levodopa, dar eficacitatea lor a fost medie. Deoarece efectul medicamentului cu acțiune prelungită este lent la luarea dimineața, medicamentul obișnuit poate fi adăugat la acesta. O altă abordare a corectării unor astfel de efecte este de a prescrie o dietă săracă în proteine, care reduce competiția pentru sistemele de transport dintre levodopa, fenilalanină și tirozină, în primul rând la nivelul barierei hemato-encefalice. Conținutul de proteine ​​din dietă este redus la 0,8 g/kg, în timp ce produsele proteice pot fi consumate la intervale regulate în timpul zilei sau în principal seara. La vârstnici, aportul zilnic de proteine ​​este adesea destul de mic, chiar și fără diete speciale.

a) Hiperkineza la înălțimea concentrației serice de levodopa poate să apară până la sfârșitul primului an de tratament când se utilizează doze mari. In timp, hiperkineza devine mai severa, generalizata si dupa 6 ani de tratament se observa la aproape 75% dintre pacienti. O astfel de hiperkineză apare la 20-90 de minute după administrarea de levodopa și seamănă clinic cu hiperkineza neuroleptică tardivă asociată cu administrarea de antipsihotice. De obicei se prezintă cu coree, deși sunt posibile și distonie, balism și mioclonie. Hiperkineza dispare de obicei în câteva zile cu o reducere treptată a dozei; în același timp, scad alte reacții adverse mai puțin neplăcute: gură uscată, vedere încețoșată, hipotensiune arterială ortostatică. Vitamina B6 reduce efectul levodopei dacă inhibitorul DALA nu este utilizat în același timp, prin urmare vitamina B6 (și preparatele multivitaminice care o conțin) este prescrisă numai dacă pacientul primește carbidofu sau benserazidă.

b) Sindromul de epuizare a efectului (hipokinezia, care apare la o scădere a concentrației serice) devine, de asemenea, mai pronunțat cu tratamentul prelungit. Când apare, de obicei trec la un consum mai frecvent de doze mai mici.

c) Reacție în două faze. Uneori, hiperkinezia de scurtă durată apare la scurt timp după administrarea primei doze de dimineață, apoi trec, iar după 1-2 ore se dezvoltă spasme distonice severe, în principal la nivelul picioarelor. Aceste crampe sunt adesea ameliorate prin administrarea unei alte doze de levodopa. Baclofenul (5-40 mg/zi) poate fi utilizat pentru tratarea acestor afecțiuni. În viitor, apar adesea paroxisme acinetice.

d) Cele mai neplăcute sunt greața și vărsăturile, care apar uneori, chiar dacă medicamentul este luat în doză minimă în timpul sau după masă. În acest caz, puteți utiliza antiemetice ușoare: trimetobenzamidă (25 mg de 3 ori pe zi), domperidonă (10-20 mg cu 30 de minute înainte de a lua levodopa), precum și M-anticolinergice și H1-blocante.

e) Visele vii înspăimântătoare devin de obicei mai puțin pronunțate dacă medicamentul nu este luat noaptea.

f) Anxietatea, agitația, delirul, delirul, halucinațiile vizuale și reacțiile psihotice extinse regresează de obicei în 24 de ore după reducerea dozei, dar ocazional persistă câteva săptămâni. Euforia, mania și hipersexualitatea sunt, de asemenea, posibile.

g) Alte reactii adverse - bufeuri, hipotensiune ortostatica, batai premature ventriculare. În cazul hipotensiunii ortostatice, se arată o poziție ridicată a capului în timpul somnului, bandajarea picioarelor și administrarea de fludrocortizon (0,1-0,2 mg / zi). Ocazional apare hipertensiune arterială. Sunt posibile ușoare anomalii tranzitorii ale funcției hepatice și modificări ale sângelui. Evitați întreruperea rapidă a levodopei, în care pot apărea tulburări asemănătoare sindromului neuroleptic malign (hipertermie, rigiditate musculară, comă).

6) Efecte secundare independente de doză

a) Paroxismele akinetice („sindromul on-off”) se observă mai des cu tratament de lungă durată (cu utilizare continuă mai mult de 5 ani - la aproximativ 50% dintre pacienți). Ele se manifestă prin atacuri bruște, imprevizibile, de akinezie severă și scăderea tonusului muscular, însoțită de un sentiment de teamă. Atacul durează de la 30 de minute la câteva ore și se termină la fel de brusc cum începe. Suplimentarea cu levodopa este ineficientă. Mecanismul este neclar. Potrivit unor relatări, în timpul unui atac, ca în sindromul de epuizare, se constată un nivel scăzut de levodopa în ser; cu toate acestea, menținerea unui nivel seric constant de levodopa cu administrare IV nu previne întotdeauna crizele acinetice. Recent, s-a sugerat că levodopa în sine poate inhiba activitatea locomotorie. În același timp, rămâne neclar dacă paroxismele acinetice se datorează acestui efect inhibitor al levodopei sau dacă sunt asociate cu acumularea de metaboliți dopaminergici activi funcțional, o scădere a capacității de stocare a neuronilor dopaminergici sau fluctuații ale afinității receptorilor. Utilizarea mai frecventă a levodopei (la fiecare 2 ore) atenuează aceste reacții adverse; pentru aceasta, tableta levodopa / carbidofa poate fi împărțită în patru părți cu o lamă. Există dovezi ale eficacității esterului metilic de levodopa, dar până acum este testat. Pentru a preveni paroxismele acinetice, au încercat să ia pauze în administrarea levodopa timp de până la 1 săptămână, dar s-au dovedit a fi ineficiente. Regimul de tratament inițial cu levodopa, aparent, nu afectează probabilitatea dezvoltării paroxismelor akinetice și a sindromului de pierdere, dar poate juca un rol în dezvoltarea hiperkinezei la înălțimea concentrației serice.

b) Principala metodă de tratament a paroxismelor akinetice este apomorfina subcutanată. Cu câteva zile înainte de prima administrare a medicamentului pentru prevenirea vărsăturilor, se prescrie domperidona. De obicei, se începe cu 1,5 mg de apomorfină, apoi doza este crescută treptat până la obținerea efectului, sau până la 4,5 mg. Efectul apare în 10 minute și durează până la 50 de minute. Medicamentul reduce durata paroxismelor, dar nu afectează frecvența acestora. Există forme sublinguale de apomorfină.

7) Există relativ puține contraindicații pentru levodopa. Acestea includ glaucom cu unghi închis (majoritatea cazurilor de glaucom se referă la varianta cu unghi deschis), antecedente de melanom (recent, validitatea acestei contraindicații a fost contestată), necesitatea inhibitorilor MAO. O atenție deosebită este necesară pentru aritmiile cardiace, infarctul miocardic recent și pentru intervenția chirurgicală viitoare.

b. Agonişti ai dopaminei

1) Bromocriptina este un stimulent al receptorilor de dopamină care acționează în principal asupra receptorilor D2. În cazul modificărilor activității motorii, numirea acestuia poate reduce doza de levodopa cu 30%. Bromocriptina acționează asupra receptorilor postsinaptici și modulează legarea dependentă de L-DOPA a dopaminei de receptorii presinaptici. Studiile au arătat că bromocriptina este mai puțin eficientă ca terapie inițială decât levodopa. În teorie, combinația dintre acțiunea postsinaptică a bromocriptinei și acțiunea presinaptică a levodopei ar trebui să conducă la o creștere a efectului. Doza inițială de bromocriptină este de 2,5 mg/zi, apoi crește lent pe parcursul a câteva săptămâni. Efectul se dezvoltă lent, așa că se recomandă menținerea unei doze relativ scăzute pentru o perioadă lungă de timp (peste câteva luni) (de exemplu, 12 mg/zi) înainte de a evalua eficacitatea acesteia. Doza maximă este de 30-50 mg/zi, de obicei în 2-3 prize. O parte semnificativă a medicamentului este metabolizată în timpul primului pasaj prin ficat. Dozele mai mari au efecte secundare mai pronunțate. Efectele secundare timpurii sunt aceleași cu cele ale levodopei, dar sunt mai slabe; acestea includ greață (care poate fi redusă cu domperidonă), vărsături, hipotensiune arterială ortostatică. În același timp, cu terapia prelungită, sunt posibile complicații mai periculoase - în primul rând, tulburarea acută a conștienței cu halucinații vizuale, care pot persista câteva săptămâni după întreruperea medicamentului. Alte reacții adverse psihice sunt aceleași ca în cazul dozelor mari de levodopa. Edemul piciorului și eritromelalgia dispar rapid după abolirea bromocriptinei. Fibroza pleuropulmonară (îngroșarea pleurală, infiltrate pulmonare și revărsat pleural) este rară.

2) Există analogi ai alcaloizilor de ergot, care nu sunt inferioare ca eficiență bromocriptinei. Pergolida, un stimulent al receptorilor D1 și D2, este testat pe larg. Doza medie eficientă este de 2-4 mg/zi, dar tratamentul se începe de obicei cu 0,1 mg/zi. Potrivit unor rapoarte, atunci când se administrează pergolidă și alți stimulenți ai receptorilor dopaminergici, paroxismele akinetice sunt mai puțin pronunțate, dar nu există date sigure despre utilizarea lor pe termen lung. Pergolida este mai probabil să provoace tulburări ale ritmului cardiac. Este recomandabil să combinați acest medicament cu doze mici de levodopa. O contraindicație pentru numirea pergolidei, precum și a altor alcaloizi de ergot, este o alergie la aceștia. Efectele secundare ale pergolidei sunt aceleași cu cele ale bromocriptinei.

v. Terapia combinată este adesea folosită astăzi. - începeți cu preparate cu levodopa (de exemplu, levodopa/carbidof, 100/25 mg de 3 ori pe zi timp de 3 luni), apoi adăugați doze mici de agonişti dopaminergici (de exemplu, bromocriptină, 2,5 mg/zi, apoi timp de 3 luni o doză). crește la 2,5 mg de 3 ori pe zi). Terapia combinată este efectuată pentru a reduce efectele secundare (în primul rând, fluctuațiile activității motorii) și pentru a crește speranța de viață.

M-anticolinergice prezentate în stadiul inițial, dacă pacientul este cel mai îngrijorat de tremor. Cu toate acestea, ele sunt folosite din ce în ce mai puțin ca active fixe.

1) Următoarele medicamente sunt cel mai des utilizate:

a) Profenamină, 10-20 mg de 3 ori pe zi.

b) Benzatropină, 0,5-4 mg de 2 ori pe zi.

c) Biperiden, 1-2 mg de 3 ori pe zi.

d) Trihexifenidil, 1-5 mg de 3 ori pe zi.

2) Doza maximă depinde de severitatea reacțiilor adverse. Doza este crescută treptat până la maximul tolerabil. În special, este posibilă creșterea dozei de profenamină până la 400 mg / zi.

3) Efecte secundare. Gură uscată, acomodarea afectată și amețelile sunt frecvente, dar de obicei bine tolerate. Confuzia acută, constipația, retenția urinară și exacerbarea glaucomului sunt mai grave. Dizabilitățile intelectuale sunt posibile; când doza este redusă, acestea dispar, dar uneori numai după câteva săptămâni. Retragerea bruscă a M-anticolinergicelor poate duce la o exacerbare a bolii. Pentru tulburările psihice care apar în timpul tratamentului, tranchilizantele nu sunt indicate. Pentru constipație, laxativele ușoare ajută. Dacă gâtul vezicii urinare spasme la bărbați, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Pentru glaucom, M-anticolinergicele pot fi utilizate dacă sunt tratate.

e. Amantadină și amfetamine au acțiune antiparkinsoniană, favorizând eliberarea dopaminei endogene din terminațiile nervoase din striat.

1) Amantadina este prescrisă inițial într-o doză de 100 mg/zi pe cale orală, apoi este crescută treptat la 100 mg pe cale orală de 3 ori pe zi. Efectul este de obicei de scurtă durată, prin urmare se recomandă utilizarea intermitentă a medicamentului. Reacții adverse - depresie, insuficiență cardiacă, edeme ale picioarelor, piele marmorată, retenție urinară, confuzie acută, adesea cu halucinații vizuale. Medicamentul este excretat nemodificat prin urină. Efectul amantadinei poate fi asociat și cu acțiunea sa anticolinergică.

2) Amfetaminele erau folosite anterior pentru crizele oculogirice. Efectele secundare inhibă utilizarea lor. Metilfenidatul este utilizat pentru ameliorarea simptomelor asociate cu sensibilitatea afectată, în special furnicături, amorțeală, târâtoare, dureri de arsură și dureri de cap.

3) Apomorfina stimulează receptorii D1 și D2 și, de asemenea, promovează eliberarea de dopamină. Se administrează p/k cu paroxisme acinetice (pacienții pot intra în ea singuri); ca antiemetic, domperidona se prescrie împreună cu aceasta în doză de 10-80 mg/zi (vezi punctul IV.B.4.a.6.b). Apomorfina provoacă adesea hiperkinezie.

e. Selegilina - inhibitor MAO B și recaptarea dopaminei. Este folosit ca supliment la levodopa. Medicamentul are multe alte efecte, de asemenea. În special, poate proteja neuronii de acțiunea neurotoxinelor care provoacă oxidarea radicalilor liberi și astfel, conform uneia dintre teorii, joacă un rol important în patogeneza bolii Parkinson. Acest efect al selegilinei este asociat cu faptul că blochează formarea neurotoxinelor (vezi Fig. 15.3) și induce superoxid dismutaza și catalaza, care contribuie la eliminarea radicalilor liberi. A fost efectuat un studiu cooperant al combinației de selegilină cu vitamina E, care neutralizează și radicalii liberi. Selegilina se prescrie inițial la 5 mg dimineața și seara timp de 1 săptămână, apoi - 100 μg / kg / zi. Medicamentul se ia cu mese. La o doză de 30 mg/zi, selegilina inhibă nu numai MAO B, ci și MAO A. În procesul de metabolism, se transformă în amfetamina, ceea ce poate explica parțial apariția euforiei. Rolul selegilinei în tratamentul bolii Parkinson nu a fost determinat definitiv. Poate fi considerată ca un mijloc de reducere a dozei de levodopa și de prelungire a acțiunii acesteia în sindromul de epuizare. Selegilina nu trebuie combinată cu petidină, alți inhibitori MAO și fluoxetină. Reacțiile adverse frecvente includ hiperkinezia, greața, amețelile și confuzia.

f. Propranolol uneori utilizat pentru a reduce tremorul postural des întâlnit în boala Parkinson (vezi secțiunea V.V.3.v.1 pentru doze). Este util și pentru alte dureri decât distonia.

h. Toxina botulinica A indicat pentru echinovarus și distonia ghearelor, dacă alte metode sunt ineficiente (a se vedea punctul IV.Z.1.b).

și. Interventie chirurgicala

1) Talamotomia ventrolaterală este utilizată pentru tremor unilateral gros în absența efectului terapiei medicamentoase și în cazurile în care handicapul este asociat cu dizabilități motorii, dar nu și cu dizabilități intelectuale. Talamotomia bilaterală duce la tulburări grave de vorbire. Palidotomia este din ce în ce mai utilizată pentru hipokinezie și tremor. Tratamentul chirurgical, conform unor rapoarte, reduce probabilitatea dezvoltării ulterioare a hiperkinezei asociată cu terapia cu levodopa.

2) Transplantul în nucleii bazali a țesuturilor care conțin catecolamine obținute de la un adult sau un făt a condus în mai multe cazuri la o îmbunătățire semnificativă. Sunt în curs de desfășurare teste în cooperare ale acestei metode. Pentru transplant s-a folosit medula suprarenală a unui adult (cu efect foarte limitat) și substanța neagră a fătului. Conform datelor disponibile, efectul operației este de obicei dificil de prezis și, cel mai probabil, această metodă va fi folosită la un număr foarte limitat de pacienți.

j. Alte metode de tratament. Nu există dovezi directe suficiente pentru eficacitatea tratamentelor non-medicamentale (cu excepția asistenței sociale, care are, fără îndoială, un efect psihologic benefic). Cu toate acestea, un program general de reabilitare este adecvat pentru toți pacienții vârstnici. Metodele de logopedie sunt de obicei ineficiente, dar uneori vorbirea poate fi făcută mai inteligibilă cu ajutorul stimulilor externi, cum ar fi un metronom. Terapia ocupațională este indicată pentru unii. Pacientului i se pot învăța diferite tipuri de tehnici care facilitează începerea mișcării și mersului.

5. Simptome non-motorii. Pe lângă tulburările de mișcare, boala Parkinson se manifestă prin multe alte simptome. Cele mai comune dintre ele sunt prezentate în tabel. 15.5.

6. Conștiință în îndeplinirea prescripțiilor medicului. Dacă terapia medicamentoasă este ineficientă, se recomandă internarea pacientului și reluarea tratamentului sub strictă supraveghere. Uneori, în astfel de cazuri, este detectată o boală degenerativă a creierului, însoțită de parkinsonism (vezi Tabelul 15.4).

D. boala Huntington

1. Informații generale. Boala Huntington este o tulburare autosomal dominantă cu demență și tulburări de mișcare. În cazurile în care boala începe la vârsta adultă, se caracterizează prin simptome de hiperactivitate a sistemului dopaminergic. Principalul dintre aceste simptome este coreea (mișcări rapide, bruște, de obicei ale membrelor, uneori asemănătoare voluntare). Este adesea însoțită de o scădere a tonusului muscular. În boala Huntington și în alte boli extrapiramidale, coreea este adesea combinată cu atetoza - mișcări lente și netede asemănătoare viermilor, care amintesc mai puțin de cele voluntare. Deoarece coreea severă nu se poate distinge practic de atetoză, iar substratul morfologic pare să fie același, acestea sunt uneori considerate ca o singură hiperkineză (coreoatetoză). În copilărie, boala Huntington se poate manifesta ca parkinsonism. Disartria este adesea observată. Există un tremur postural. Manifestările majore includ, de asemenea, tulburări emoționale progresive, modificări de personalitate și demență. Depresia este adesea observată; aproximativ 5% dintre pacienți se sinucid.

2. Diagnostic diferenţial. Nu există metode general acceptate pentru diagnosticarea bolii Huntington în stadiul preclinic, deși a fost găsit defectul genetic de bază (o secvență repetată de nucleotide în cromozomul 4). O hiperkinezie similară poate apărea și cu alte boli care afectează nucleii bazali: intoxicații cu mercur, reumatism (corea Sydenham), infecții (difterie, tuse convulsivă, rubeolă, alte encefalite virale etc.), luarea de contraceptive orale, anticonvulsivante, litiu, antiemetice sarcină ( rar), tireotoxicoză, atetoză posthemiplegică, sindrom Lesch-Nyhan, encefalopatie bilirubinică, coree senilă și alte boli. Tratamentul în toate aceste cazuri este același ca pentru boala Huntington.

3. Tratament(vezi tabelul 15.6). Într-un stadiu incipient, se folosesc medicamente care epuizează rezervele de dopamină sau blochează receptorii de dopamină.

A. Haloperidol, 1-4 mg de 4 ori pe zi. Reacții adverse posibile care nu sunt asociate cu efectul asupra receptorilor D2 (și, în consecință, asupra sistemelor motorii): hipotensiune arterială ortostatică, efecte anticolinergice și sedative, sindrom neuroleptic malign.

b. Clorpromazină, 50 mg de 3 ori pe zi.

v. Tetrabenazina - vezi punctul IV.B.3.d.2.a.

Mr. Reserpine, 0,5 mg de 4 ori pe zi (folosit pentru coreea Sydenham).

e. Propranololul în doze mari este utilizat pentru a reduce tremorul postural.

D. Boli degenerative ale creierului, însoțite de parkinsonism,- Vezi tabelul. 15.4. Tratamentul este simptomatic.

E. Boli manifestate prin parkinsonism si coreoatetoza sunt rare. Autopsia relevă de obicei implicarea extinsă a nucleilor bazali. Aceste boli trebuie întotdeauna luate în considerare în diagnosticul diferenţial la pacienţii cu parkinsonism sau coreoatetoză. Tratamentul este direcționat atât asupra tulburării de bază, cât și asupra tulburărilor de mișcare. Cu toate acestea, în parkinsonismul cauzat de deteriorarea striatului, levodopa este de obicei ineficientă, deoarece însuși substratul acțiunii dopaminei este deteriorat.

1. Boala Wilson

A. Informații generale. Boala Wilson este o boală autozomal recesivă rară care se manifestă în principal între 10 și 40 de ani și se caracterizează prin afectarea progresivă a ficatului și a sistemului nervos, formarea inelelor corneene Kaiser-Fleischer și uneori disfuncție renală. Tulburările neurologice apar sub două forme principale. La început la o vârstă fragedă, are loc o progresie rapidă cu dezvoltarea atetozei, rigidității sau distoniei; este posibil și mioclonia. Această formă este mai puțin tratabilă. Dacă boala debutează la vârsta adultă, atunci de obicei devine mai benignă, mai bine tratabilă și se manifestă în principal prin tremor (postural și intenționat), disartrie (spastică, ataxică sau hipocinetică) și disfagie. Asterixisul (vezi punctul VI) este de obicei însoțit de insuficiență hepatică în creștere.

b. Diagnosticul se face prin detectarea cu lampă cu fantă a inelelor Kaiser-Fleischer, a disfuncțiilor hepatice și a modificărilor metabolismului cuprului. Un simptom important este scăderea conținutului de cupru și ceruloplasmină în ser și o excreție crescută de cupru în urină. Concentrația de cupru din LCR și excreția urinară de cupru sunt indicatori buni ai eficacității tratamentului. Biopsia hepatică poate detecta ciroza și nivelurile crescute de cupru. Pentru identificarea heterozigoților, cuprul radioactiv este injectat în / vra și apoi, în câteva zile, se determină excreția acestuia cu fecale. Se efectuează și o biopsie hepatică: la heterozigoți, conținutul de cupru din ficat este moderat crescut. CT a creierului poate detecta zone cu densitate redusă în nucleele bazale, dar rezultatele sale nu prezic eficacitatea tratamentului.

v. Tratament

1) Penicilamina (250 mg de 3 ori pe zi între mese) în cele mai multe cazuri încetinește progresia bolii cu debut tardiv, dar administrarea primelor doze poate provoca o exacerbare. Efectul poate apărea la câteva luni după începerea tratamentului. Tratamentul continuă pe viață. Doza poate fi redusă în timpul sarcinii. Moartea este posibilă dacă este anulată. Reacțiile alergice sunt observate la 30% dintre pacienți. Efectele secundare (greață și vărsături, ageuzie, erupții cutanate, adenopatie, artralgie, leucopenie și trombocitopenie) apar mai des dacă doza depășește 2 g/zi. Când sunt tratate cu medicamente care conțin izomerul D și L, sunt posibile sindromul nefrotic și neuropatia nervului optic; acesta din urmă este redus prin acțiunea piridoxinei (100 mg/zi). Pentru reacțiile alergice acute sunt indicați corticosteroizii. Ageusia poate fi redusă cu sulfat de zinc. Recent, sindromul Goodpasture a fost descris ca efect secundar. La animale, penicilamina are un efect teratogen.

2) O dietă săracă în cupru (mai puțin de 1,5 g/zi) reduce nevoia de penicilamină. Alimentele bogate în cupru includ ficatul, ciupercile, ciocolata, creveții, homarul, stridiile și multe altele.

3) Unii cred că sulfatul sau acetatul de zinc, care reduc absorbția cuprului, pot fi medicamentele de alegere și pot întârzia administrarea penicilaminei. Preparatele de zinc sunt inofensive. Pot fi folosite in combinatie cu penicilamina si in caz de intoleranta. Medicamentele sunt prescrise la 25 mg (din zinc pur) la fiecare 4 ore între mese și la culcare.

4) Trientine (400-800 mg de 3 ori pe zi înainte de mese) se utilizează pentru intoleranța la penicilamină.

5) Tetratiomolibdatul este un nou tratament promițător pentru boala Wilson. Spre deosebire de penicilamină, acest medicament nu provoacă o criză inițială.

6) Corectarea acidozei metabolice îmbunătățește starea neurologică în acidoza tubulară renală.

7) Uneori recurg la transplantul de ficat.

8) Terapia simptomatică a tulburărilor de mișcare este descrisă în clauza IV.D.3.

2. Calcificarea nucleelor ​​bazale si a nucleului dintat

este adesea detectată la vârstnici și poate fi una dintre cauzele tulburărilor ușoare de mișcare care sunt frecvente la această grupă de vârstă. În cazul calcificării severe, există tulburări severe de mișcare progresivă sub formă de parkinsonism sau coreoatetoză.

A. Diagnosticul diferențial se bazează pe date din anamneză, examinări și studii biochimice (vezi tabelul 15.7).

b. Tratament. In cazul hipocalcemiei (cu hipoparatiroidism postoperator sau idiopatic sau cu pseudohipoparatiroidism), progresia tulburarilor de miscare poate fi oprita daca se normalizeaza concentratia de calciu in sange cu vitamina D (50.000-100.000 UI/zi) si suplimente de calciu. Pentru a preveni supradozajul de vitamina D, este necesar un test de sânge biochimic regulat. Regresia tulburărilor de mișcare este rară, cu posibila excepție a hipoparatiroidismului idiopatic. La pseudocalcificarea striopalidodentată (boala Fahr), parametrii biochimici ai sângelui rămân în limite normale; nu exista leac. Mai rar, calcificarea apare cu hiperparatiroidism și pseudopseudohipoparatiroidism (pseudohipoparatiroidism normocalcemic).

3. Cu boala Hallerworden-Spatz

pigmenții care conțin fier sunt depuși în pallidus și partea reticulară a substanței negre. Boala se manifestă în copilărie cu parkinsonism progresiv sau coreoatetoză, mai rar cu alte tulburări de mișcare. Agenții de chelare cu fier nu reduc depozitele de pigment. Tratamentul tulburărilor de mișcare - vezi punctul IV.D.3.

4. Ataxie-telangiectazie

o boală ereditară rară manifestată prin imunodeficiență și diferite hiperkinezie. Un semn important este tulburările orizontale ale privirii și telangiectaziile conjunctivale. Boala poate apărea și la adulți, caz în care nu este însoțită de imunodeficiență și este mai variabilă. La fel de rară este o altă boală, care se manifestă în principal prin hiperkineză, - complexul acantocitoză-coree.

5. Mai rar, parkinsonismul sau hiperkinezia apare in bolile infectioase

(encefalită, SIDA, sifilis), tulburări imunologice (în special, cu LES), leziuni cerebrale traumatice cu hematom subdural.

J. Hemibalism(mișcări de rotație ascuțite de aruncare) se dezvoltă, de regulă, odată cu înfrângerea regiunii subtalamice, cel mai adesea cu hemoragie. Chiar și fără tratament, simptomele în majoritatea cazurilor se îmbunătățesc semnificativ în câteva săptămâni. În hiperkineza severă în stadiul acut, se prescriu de obicei mai întâi reserpina sau tetrabenazina, urmate de fenotiazine sau haloperidol. Cel mai eficient tratament pentru hemibalismul cronic sever este talamotomia ventrolaterală.

H. Hiperkinezia idiopatică formează un singur grup de tulburări de mișcare, care, pentru comoditate, sunt subîmpărțite în forme generalizate și segmentare. Formele generalizate apar de 10 ori mai des, prevalența lor ajunge la 30: 100 000. Hiperkineza idiopatică generalizată tipică este distonia de torsiune, aceasta include și hiperkinezia secundară asociată cu encefalită, leziuni cerebrale traumatice, intoxicații (de exemplu, mangan). Tulburările segmentare includ torticolisul spastic, spasmul scriitorului, spasmul facial al lui Meizha, blefarospasmul.

1. Tratament

A. Tratamentul medical al hiperkinezei idiopatice, atât generalizat cât și segmentar, este de obicei ineficient. În primul rând, se folosesc M-anticolinergice (în special doze mari de profenamină), iar dacă sunt ineficiente, diazepam, haloperidol, tetrabenazină sau litiu.

b. Toxina botulinica A blocheaza eliberarea de acetilcolina din terminatiile nervoase, rezultand pareza musculara reversibila. Se foloseste pentru hiperkineza segmentara; tratamentul trebuie efectuat de către un medic familiarizat cu această metodă. Cu blefarospasm, torticolis spastic, hemispasm facial și disfonie spastică, eficacitatea acestuia ajunge la 90%. Cu hemispasm facial, toxina botulină nu este injectată în mușchiul zigomatic, deoarece pareza sa provoacă neplăceri excesive. Toxina botulinica este indicata si pentru trismus, cu spasticitate severa, cand prevaleaza fata de pareza (cu traumatisme cerebrale, accidente vasculare cerebrale, scleroza multipla). La pacienții cu apraxie de deschidere a ochilor, precum și cu convulsii profesionale, de exemplu, cu spasm de scris, efectul este mai rău. Toxina botulinica se injecteaza doar in acei muschi care sunt implicati in hiperkinezie si in doze minime pentru a se realiza o scadere a hiperkinezei, mentinandu-se in acelasi timp pe cat posibil forta musculara; pentru aceasta, introducerea se realizează sub controlul EMG. Efectul poate apărea după câteva zile, iar după aproximativ 3 luni, de obicei dispare și, prin urmare, sunt necesare injecții repetate.

Activitatea medicamentelor de producție diferită nu este aceeași. Toxina folosită în Statele Unite este de aproximativ 5 ori mai puternică decât toxina produsă în Marea Britanie. Dozele variază de la 2 unități (când sunt injectate în mușchii mici ai mâinii și laringelui) până la 150 de unități (când sunt injectate în mușchii mari, cum ar fi tibialul posterior). Cu blefarospasm, de obicei se administrează 20 de unități. Dacă este ineficient, se efectuează reintroducerea. Ineficiența pe termen lung se poate datora formării de anticorpi. În acest caz, este indicată toxina botulină. Uneori, după introducerea toxinei botulinice, spasmul nu dispare, în ciuda dezvoltării slăbiciunii musculare. Contraindicatii relative: miastenia gravis, tratament cu aminoglicozide.

v. La unii pacienți, se observă un efect pozitiv atunci când poartă îmbrăcăminte strânsă.

d. În unele studii s-a obţinut un efect cu stimularea electrică a măduvei spinării.

2. Anumite tipuri de hiperkinezie idiopatică

A. Distonia de torsiune este o boală ereditară progresivă întâlnită cel mai frecvent în familiile evreiești. Tratamentul este de obicei ineficient, dar uneori levodopa ajută. La unii pacienți, talamotomia ventrolaterală este eficientă. Dispozitivele ortopedice sunt uneori de ajutor.

b. Torticolisul spastic este o distonie segmentară idiopatică care implică mușchii gâtului. Boala este de obicei sporadică, dar au fost descrise și cazuri familiale. Substratul morfologic nu este cunoscut. Mișcările patologice pot fi rapide și repetitive sau tonice constante. Atunci când terapia medicamentoasă este ineficientă, se folosesc diverse tehnici de condiționare, în special feedback senzorial și pozițional. Pacientul găsește adesea mișcări sau posturi care atenuează hiperkineza (tehnici compensatorii). În trecut, s-au folosit metode chirurgicale: transecția rădăcinii nervoase accesorii sau transecția intradurală a rădăcinilor anterioare C1-C3. Remisii spontane parțiale în 3 ani sunt observate la aproximativ 30% dintre pacienți.

v. Uneori, distonia locală apare după leziuni minore. Patogenia lor este necunoscută.

d. Coreoatetoza paroxistica si distonia paroxistica sunt sindroame clinice rare care pot fi ereditare sau dobandite.

1) Manifestările clinice la membrii aceleiași familii sunt foarte variabile. Convulsiile pot fi declanșate de frică sau de mișcare. Coreoatetoza este de obicei asimetrică și durează de obicei câteva secunde sau minute. Pentru crizele induse de mișcare (kinezogene), carbamazepina și fenitoina sunt utile.

2) Distonia paroxistica non-kinezogenă este provocată de consumul de alcool, reacții emoționale sau oboseală, poate dura ore întregi. Clonazepamul este eficient. Uneori boala Parkinson se dezvoltă în continuare.

I. Tiki

1. Informații generale. Ticurile sunt mișcări rapide, coordonate, stereotipe. Prin aceasta se deosebesc de mișcările coreice haotice și neregulate, care seamănă adesea cu cele voluntare. Ticurile sunt împărțite în simple și complexe, acute, subacute și cronice.

A. Ticurile apar la 5% dintre copii; în majoritatea, ele dispar în timpul adolescenței.

b. Cele mai pronunțate ticuri se observă în sindromul ticurilor cronice multiple (sindromul Gilles de la Tourette). Cu această boală, ticurile apar mai întâi la vârsta de 2-13 ani, apoi se pot intensifica periodic. Băieții sunt mai des bolnavi. Caracterizat prin mormăit involuntar, șuierat, tuse, ecolalie este posibilă. În aproximativ jumătate din cazuri, se notează strigăte involuntare de înjurături (coprolalie). Într-un stadiu incipient, ticurile pot fi suprimate de voința.

2. Tratament

A. Haloperidolul este medicamentul de elecție, dar adesea provoacă reacții adverse. Doza inițială este de 0,5 mg/zi în 3 prize, doza maximă este limitată de reacții adverse (somnolență, hipotensiune arterială, parkinsonism) și variază de obicei între 8 și 16 mg/zi în 4 prize. Leucopenia se dezvoltă rar.

b. Pimozida este un blocant al receptorilor dopaminergici similar cu haloperidolul. Uneori ajută când haloperidolul este ineficient. Doza inițială este de 1-2 mg/zi pe cale orală, apoi se crește treptat la 7-16 mg/zi.

v. Clonidina (un stimulent al receptorilor alfa2-adrenergici) este eficientă la aproximativ 50% dintre pacienții cu ticuri recurente în timp ce iau haloperidol. Începeți cu 0,1 mg/zi, apoi creșteți treptat doza la 2 mg/zi. Îmbunătățirea maximă poate apărea abia după 6 luni. Clonidina funcționează mai bine pentru tulburările mintale decât ticuri. Principalele efecte secundare sunt somnolența, oboseala, hipotensiunea ortostatică. Medicamentul nu trebuie retras rapid din cauza pericolului de hipertensiune arterială de rebound.

d. Tetrabenazina, conform unor rapoarte, este eficientă la tineri.

e. Se mai folosesc antagonişti de calciu (nifedipină, flunarizină şi verapamil).

e. Toxina botulinica A - vezi punctul IV.Z.1.b.

V. TREMOR

A. Informații generale. Tremorurile sunt vibrații involuntare, ritmice, repetitive ale unei părți a corpului față de un punct fix.

B. Clasificare(vezi tabelul 15.8). Tremorurile pot fi clasificate în funcție de locație, frecvență, amplitudine și asociere cu mișcările voluntare. Sunt tremor în repaus, tremur în timpul expunerii prelungite la o anumită poziție (tremur de postură) și tremur intenționat.

B. Tremor postural

1. Informații generale. Acesta este cel mai frecvent tip de tremor. Se caracterizează printr-o frecvență înaltă (7-12 s – 1) și o amplitudine scăzută. Tremorurile pot fi asimetrice. În anumite condiții, tremorul postural poate apărea și la persoanele sănătoase, în special în timpul mișcărilor care necesită precizie mare sau efort foarte mare (tremor fiziologic). Tremorul crește cu oboseală, anxietate, slăbiciune generală, hipercapnie, după întreruperea unui număr de medicamente, precum și cu anumite boli metabolice și endocrine (hipoglicemie, uremie, leziuni hepatice severe, tireotoxicoză, otrăvire cu săruri de metale grele). Tremorurile fiziologice sunt exacerbate de catecolamine (inclusiv amfetamine), teofilină, cafeină, litiu, antidepresive triciclice, corticosteroizi, antipsihotice și acid valproic. Tremorurile pot fi familiale. Un tremor care apare la bătrânețe se numește tremor senil. Dacă cauza tremorului nu poate fi identificată, acesta este desemnat ca tremor esențial. Diagnosticul de tremor esențial nu exclude dezvoltarea ulterioară a bolii Parkinson.

2. Patogeneza. Substratul morfologic al majorității tipurilor de tremor este necunoscut. În tremorul fiziologic și tremorul cauzat de tireotoxicoză, mecanismele periferice par să aibă o importanță decisivă. În tremorurile esențiale, familiale și senile, mecanismele centrale joacă, de asemenea, un rol important. La EMG, tremorul postural se manifesta de obicei prin contractii sincrone ale agonistilor si antagonistilor, dar uneori acestea sunt alternante, ca in boala Parkinson.

3. Tratament

A. Calmantele sunt eficiente atunci când tremorurile sunt declanșate de anxietate. Diazepamul este de obicei prescris la 6-15 mg/zi în mai multe doze.

b. Un singur consum de alcool reduce tremorul postural, acest efect apare dupa 10 minute si dureaza 3-4 ore.

v. Beta-blocante

1) Propranololul este prescris la 40-240 mg/zi în mai multe doze. Efectul apare de obicei după 48 de ore de tratament. Doza inițială este de 20 mg de 2 ori pe zi. Medicamentul este eliminat în mare parte în timpul primului pasaj prin ficat. Propranololul este contraindicat în astmul bronșic și diabetul zaharat insulino-dependent; in plus, poate agrava insuficienta cardiaca, bloc AV, bradicardie. Sunt posibile și hipotensiune arterială, greață, diaree, insomnie, halucinații.

2) În astmul bronșic, este de preferat beta-blocantul cardioselectiv metoprololul (deși mai puțin eficient). Doza inițială este de 50 mg de 2 ori pe zi, apoi se crește treptat la 100 mg de 2 ori pe zi.

3) Dacă pacientului îi este greu să ia medicamentul de mai multe ori pe zi, puteți utiliza beta-blocantul neselectiv nadolol. Deoarece nadololul are un efect de lungă durată, poate fi luat la 40-80 mg doar o dată pe zi. Cu toate acestea, fiind solubil în apă, pătrunde slab în bariera hemato-encefalică. În același timp, uneori, nadololul reduce tremorul postural, ceea ce indică un rol important al efectelor periferice în mecanismul de acțiune al beta-blocantelor.

d. Primidona (25-500 mg/zi pe cale orală în mai multe doze) ajută și la reducerea tremorului postural. Unii îl consideră medicamentul de alegere pentru acest tip de tremor. Mecanismul de acțiune este necunoscut. Sunt posibile efecte toxice grave. Pentru a evita vărsăturile și ataxia, doza este crescută foarte lent.

e. Glutetimidă (250-1000 mg/zi).

e. Toxina botulinică A (vezi secțiunea IV.Z.1.b) este utilizată pentru a trata tremorurile esențiale ale membrelor sau ale capului atunci când alte metode sunt ineficiente.

f. Talamotomia ventrolaterală este eficientă pentru tremor postural sever și pentru tremor intenționat rubral sau cerebelos congenital al extremităților, dar nu ajută la tremorul capului.

D. Tremor ortostatic- o variantă neobișnuită de tremor, care se manifestă prin instabilitate în picioare, dispărând la mers. La examenul neurologic, de obicei nu există anomalii semnificative. Cu toate acestea, în timpul efortului, EMG-ul poate evidenția un tremor rapid (până la 16 s – 1) la nivelul picioarelor cauzat de contracții musculare sincrone sau, mai rar, alternante. Dozele mici de clonazepam (0,5-1 mg/zi) sunt eficiente.

Vi. ASTERIXIS

Asterixisul poate fi văzut ca o variantă a tremorului, care se manifestă prin flexia și extensia neregulate și de obicei lentă a membrelor. Datele EMG arată că este cauzată de o scădere temporară a tonusului muscular în membrul extins. Substratul morfologic nu este determinat, se știe doar că asterixisul poate fi observat în leziunile focale ale creierului de origine vasculară. Mai des apare cu tulburări metabolice (leziuni ale rinichilor, plămânilor, ficatului), cu boala Wilson, precum și cu utilizarea anumitor medicamente, inclusiv metoclopramidă și anticonvulsivante. Tratamentul asterixisului se reduce la tratamentul bolii de bază.

Vii. MIOCLONIA

A. Informații generale. Mioclonia este smuls rapid, neregulat. Un exemplu binecunoscut îl reprezintă „înfiorările nocturne” care apar atunci când adormi. Substratul morfologic al mioclonului este necunoscut, dar se crede că este cauzat de disfuncția neuronilor monoaminergici ai nucleilor de sutură. Adesea, mioclonia este însoțită de unde EEG epileptiforme lente. După mioclon se dezvoltă inhibarea tranzitorie a mecanismelor posturale normale. Conform datelor EMG, mioclonia se caracterizează prin contracții musculare bruște, rapide, similare cu cele normale, dar de obicei mai scurte. Mioclonia poate apărea cu toxoplasmoză, neuroblastom, intoxicații cu taliu, uremie, encefalopatie hepatică, intoxicație cu medicamente (imipramină, peniciline, levodopa, inhibitori MAO, piperazine). Adesea, mioclonia este asociată cu anumiți stimuli sau acțiuni. De exemplu, pentru afectarea hipoxică a creierului, mioclonia intenționată este caracteristică - contracții musculare bruște, ascuțite, care apar la apropierea țintei.

B. Tratament. Dacă mioclonia nu se datorează vreunei boli vindecabile, atunci terapia este de obicei fără succes. Următoarele medicamente au uneori efect:

1. Clonazepam (1,5 mg/zi, urmată de o creștere în 4 săptămâni la 7-12 mg/zi în doze divizate).

2. Acid valproic în mioclonia post-hipoxică (doza este crescută treptat la 1600 mg/zi).

3. Piracetam (18-24 g/zi) ca agent suplimentar.

4. Oxitriptan (150-1600 mg/zi pe cale orală de 2-4 ori pe zi) cu mioclonie post-hipoxică. Se utilizează atât singur, cât și în combinație cu carbidopa. De obicei, se începe cu 100 mg de oxitriptan și 25 mg de carbidofa, apoi doza este crescută din două în două zile până la maximul tolerabil (de obicei până la 3 g/zi). Tulburările gastro-intestinale sunt frecvente, dar pot fi tratate cu antiemetice. Când se utilizează doze mari, sunt posibile euforia și manie. Sunt descrise cazuri de dezvoltare a unei boli asemănătoare sclerodermiei în timpul tratamentului cu oxitriptan.

5. Tetrabenazină pentru mioclonia spinală.

VIII. Sindromul picioarelor nelinistite

Sindromul picioarelor nelinistite se caracterizeaza prin senzatii neobisnuite la nivelul muschilor si oaselor picioarelor si picioarelor care apar in repaus, mai des noaptea, si dispar odata cu miscarea. În cele mai multe cazuri, cauza nu poate fi stabilită, în același timp, sindromul apare în insuficiența renală cronică. Sindromul picioarelor nelinistite este adesea combinat cu miscari periodice in timpul somnului. Ambele afecțiuni care tulbură somnul sunt tratate în același mod. Anticonvulsivante utilizate în mod obișnuit (clonazepam și carbamazepină), medicamente dopaminergice (levodofu și bromocriptină), clonidină și analgezice narcotice

Tulburările funcțiilor motorii care apar în diferite leziuni cerebrale locale pot fi subdivizate în unele relativ elementare asociate cu înfrângerea executivului, mecanisme eferente ale mișcărilor și altele mai complexe, extinzându-se la mișcările și acțiunile voluntare și asociate în principal cu înfrângerea aferentului. mecanisme ale actelor motorii.

Relativ tulburări elementare de mișcare apar atunci când legăturile subcorticale ale sistemelor piramidal și extrapiramidal sunt deteriorate. Odată cu înfrângerea legăturii corticale a sistemului piramidal (câmpul 4) situat în regiunea precentrală, se observă tulburări de mișcare sub formă pareză sau paralizie o anumită grupă musculară: brațe, picioare sau trunchi pe partea opusă leziunii. Pentru înfrângerea câmpului al 4-lea, este caracteristică paralizia flască (când mușchii nu rezistă mișcării pasive), procedând pe fondul scăderii tonusului muscular. Dar cu focarele situate anterior celui de-al 4-lea câmp (în câmpurile 6 și 8 ale cortexului), apare o imagine a paraliziei spastice, adică pierderea mișcărilor corespunzătoare pe fondul tonusului muscular crescut. Fenomenele de pareză, împreună cu tulburările senzoriale, sunt și ele caracteristice leziunilor părților postcentrale ale cortexului. Aceste disfuncții motorii sunt studiate în detaliu de către neurologie. Alături de aceste simptome neurologice, o leziune a legăturii corticale a sistemului extrapiramidal are ca rezultat și tulburări ale mișcărilor voluntare complexe, care vor fi discutate mai jos.

Odată cu înfrângerea căilor piramidale în zonele subcorticale ale creierului (de exemplu, în zona capsulei interioare), există o pierdere completă a mișcării (paralizie) pe partea opusă. Pierderea unilaterală completă a mișcărilor brațelor și picioarelor (hemiplegie) apare cu focare aspre. Mai des, în clinica leziunilor cerebrale locale, există fenomene de scădere parțială a funcțiilor motorii pe o parte (hemipareză).

La traversarea traseului piramidal în zona piramidală - singura zonă în care căile piramidale și extrapiramidale sunt separate anatomic - mișcările voluntare se realizează numai cu ajutorul sistemului extrapiramidal.

Sistemul piramidal participă la organizarea mișcărilor predominant precise, discrete, orientate în spațiu și la suprimarea tonusului muscular. Înfrângerea legăturilor corticale și subcorticale ale sistemului extrapiramidal duce la apariția diferitelor tulburări de mișcare. Aceste tulburări pot fi împărțite în dinamice (de exemplu, tulburări de mișcare) și statice (adică, tulburări de postură). Când nivelul cortical al sistemului extrapiramidal este afectat (câmpurile 6 și 8 ale cortexului premotor), care este asociat cu nucleul ventrolateral al talamusului, globul pallidus și cerebelul, apar tulburări de mișcare spastică la nivelul membrelor contralaterale. Iritația câmpurilor al 6-lea sau al 8-lea provoacă întoarceri ale capului, ochilor și trunchiului în sens opus (adversie), precum și mișcări complexe ale brațelor sau picioarelor contralaterale. Înfrângerea sistemului striopalidal subcortical, cauzată de diferite boli (parkinsonism, Alzheimer, boala Pick, tumori, hemoragii la nivelul nucleilor bazali etc.), se caracterizează prin imobilitate generală, adinamie și dificultăți de mișcare. În același timp, apar mișcări violente ale brațelor, picioarelor și capului contralateral - hiperkineză. La astfel de pacienți, există, de asemenea, o încălcare a tonusului (sub formă de spasticitate, rigiditate sau hipotensiune), care formează baza posturii și o încălcare a actelor motorii (sub formă de tremor crescut - hiperkinezie). Pacienții își pierd capacitatea de a avea grijă de ei înșiși și devin invalidi.

Leziunea selectivă a zonei pallidum (mai veche decât striatul) poate duce la atetoza sau coreoatetoza(mișcări patologice ondulate ale brațelor și picioarelor, zvâcniri ale membrelor etc.)

Înfrângerea formațiunilor striopalidale este însoțită de un alt tip de simptome motorii - o încălcare expresii facialeși pantomimă, adică componentele motorii involuntare ale emoţiilor. Aceste tulburări pot apărea fie sub formă de amimie (față ca o mască) și imobilitate generală (absența mișcărilor involuntare ale întregului corp cu diverse emoții), fie sub formă de râs violent, plâns sau mers forțat, alergare (propulsie) . Adesea, acești pacienți suferă și de experiența subiectivă a emoțiilor.

În sfârșit, la astfel de pacienți, și sinergii fiziologice - mișcări normale combinate ale diferitelor organe motorii (de exemplu, fluturarea mâinilor în timpul mersului), ceea ce duce la nenaturalitatea actelor lor motorii.

Consecințele deteriorării altor structuri ale sistemului extrapiramidal au fost studiate într-o măsură mai mică, cu excepția, desigur, a cerebelului. Cerebel este cel mai important centru de coordonare a diverselor acte motorii, „organul echilibrului”, asigurand o serie de acte motorii neconditionate asociate cu aferentatiile vizuale, auditive, cutanate-kinestezice, vestibulare. Înfrângerea cerebelului este însoțită de o varietate de tulburări motorii (în primul rând tulburări de coordonare a actelor motorii). Descrierea lor constituie una dintre ramurile bine dezvoltate ale neuroștiinței moderne.

Înfrângerea structurilor piramidale și extrapiramidale măduva spinării se reduce la o încălcare a funcțiilor neuronilor motori, în urma căreia mișcările controlate de aceștia cad (sau sunt perturbate). În funcție de nivelul leziunii măduvei spinării, funcțiile motorii ale extremităților superioare sau inferioare (pe una sau ambele părți) sunt afectate, iar toate reflexele motorii locale sunt de obicei efectuate normal sau chiar intensificate datorită eliminării controlului cortical. Toate aceste tulburări de mișcare sunt, de asemenea, discutate în detaliu în cursul neurologiei.

Observațiile clinice ale pacienților care prezintă o leziune de un nivel sau altul a sistemului piramidal sau extrapiramidal au făcut posibilă clarificarea funcțiilor acestor sisteme. Sistemul piramidal este responsabil de reglarea mișcărilor discrete, precise, complet subordonate controlului voluntar și aferentării „externe” bine aferente (vizuale, auditive). Ea guvernează mișcări complexe, organizate spațial, în care este implicat întregul corp. Sistemul piramidal reglează în principal mișcările de tip fazic, adică mișcări precis dozate în timp și spațiu.

Sistemul extrapiramidal controlează în principal componentele involuntare ale mișcărilor voluntare; pe lângă reglarea tonusului (fondul activității motorii pe care se desfășoară acte motorii fazice pe termen scurt), acestea includ: menținerea unei posturii; reglarea tremorului fiziologic; sinergii fiziologice; coordonarea mișcărilor; consistența generală a actelor motorii; integrarea lor; plasticitatea corpului; pantomimă; expresii faciale etc.

Sistemul extrapiramidal controlează și o varietate de abilități motorii, automatisme. În general, sistemul extrapiramidal este mai puțin corticolizat decât sistemul piramidal, iar actele motorii reglementate de acesta sunt mai puțin voluntare decât mișcările reglate de sistemul piramidal. Cu toate acestea, trebuie amintit că sistemele piramidal și extrapiramidal reprezintă un singur mecanism eferent, ale cărui niveluri diferite reflectă diferite stadii de evoluție. Sistemul piramidal, fiind evolutiv mai tânăr, este într-o anumită măsură o „suprastructură” peste structurile extrapiramidale mai vechi, iar apariția lui la om se datorează în primul rând dezvoltării mișcărilor și acțiunilor voluntare.

4. Încălcări ale mișcărilor și acțiunilor voluntare. Problema apraxiei.

Tulburările mișcărilor și acțiunilor voluntare se referă la tulburări motorii complexe, care sunt asociate în principal cu afectarea nivelului cortical al sistemelor funcționale motorii.

Acest tip de afectare a funcțiilor motorii se numește apraxie în neurologie și neuropsihologie. Apraxia este înțeleasă ca astfel de încălcări ale mișcărilor și acțiunilor voluntare care nu sunt însoțite de tulburări clare de mișcare elementară - paralizie și pareză, tulburări evidente ale tonusului muscular și tremor, deși sunt posibile combinații de tulburări de mișcare complexe și elementare. Apraxia se referă în primul rând la încălcări ale mișcărilor voluntare și acțiunilor efectuate cu obiecte.

Istoria studiului apraxiei datează de mai multe decenii, dar până acum această problemă nu poate fi considerată rezolvată complet. Dificultățile în înțelegerea naturii apraxiei se reflectă în clasificările lor. Cea mai faimoasă clasificare, propusă la un moment dat de G. Lipmann și recunoscută de mulți cercetători moderni, distinge trei forme de apraxie: ideatică, sugerând dezintegrarea „ideii” de mișcare, designul acesteia; cinetică, asociată cu o încălcare a „imaginilor” cinetice ale mișcării; ideomotor, care se bazează pe dificultățile de a transmite „idei” despre mișcare către „centrele de execuție a mișcărilor”. Primul tip de apraxie G. Lipmann asociat cu leziuni cerebrale difuze, al doilea - cu înfrângerea cortexului în regiunea premotorie inferioară, al treilea - cu înfrângerea cortexului în regiunea parietală inferioară. Alți cercetători au identificat formele de apraxie în concordanță cu organul motor afectat (apraxie bucală, apraxie a trunchiului, apraxie a degetelor etc.) sau cu natura mișcărilor și acțiunilor afectate (apraxia mișcărilor faciale expresive, apraxia obiectului). , apraxia mișcărilor imitative, apraxia mersului, agrafie etc.). Până acum, nu există o clasificare unică a apraxiei. A.R.Luria a dezvoltat o clasificare a apraxiei bazată pe o înțelegere generală a structurii psihologice și a organizării cerebrale a unui act motor voluntar. Rezumând observațiile sale despre tulburările mișcărilor și acțiunilor voluntare, folosind metoda analizei sindromice, care izolează principalul factor conducător în originea tulburărilor funcțiilor mentale superioare (inclusiv mișcările și acțiunile voluntare), el a identificat patru forme de apraxie. Primul el a desemnat ca apraxie kinestezică. Această formă de apraxie, descrisă pentru prima dată de OF Foerster în 1936 și studiată mai târziu de G. Head, D. Denny-Brown și alți autori, apare atunci când sunt afectate părțile inferioare ale regiunii postcentrale ale cortexului cerebral (adică partea posterioară). părți ale analizorului motor al nucleului cortical: 1, 2, parțial al 40-lea câmp predominant din emisfera stângă). În aceste cazuri, nu există defecte motorii clare, puterea musculară este suficientă, nu există pareză, dar are de suferit baza kinestezică a mișcărilor. Ele devin nediferențiate, slab controlate (simptomul „mâna de lopată”). Pacienții au mișcări afectate atunci când scriu, capacitatea de a reproduce corect diferite posturi ale mâinii (apraxia postură); nu pot arăta fără obiect cum se realizează cutare sau cutare acțiune (de exemplu, cum toarnă ceaiul într-un pahar, cum aprind o țigară etc.). Dacă se păstrează organizarea spațială externă a mișcărilor, aferentația kinestezică proprioceptivă internă a actului motor este perturbată.

Cu un control vizual sporit, mișcarea poate fi compensată într-o anumită măsură. Odată cu înfrângerea emisferei stângi, apraxia kinestezică este de obicei de natură bilaterală, odată cu înfrângerea emisferei drepte, se manifestă adesea într-o singură mână stângă.

A doua formă apraxia, alocată de A.R.Luria, - apraxia spațială, sau apractoagnozie, - apare atunci când părțile parieto-occipitale ale cortexului sunt afectate la limita câmpurilor 19 și 39, mai ales când emisfera stângă este afectată (la dreptaci) sau cu focare bilaterale. Baza acestei forme de apraxie este o tulburare a sintezelor vizual-spațiale, o încălcare a reprezentărilor spațiale („sus-jos”, „dreapta-stânga”, etc.). Astfel, în aceste cazuri, aferenta vizual-spațială a mișcărilor are de suferit. Apraxia spațială poate apărea și pe fondul funcțiilor gnostice vizuale intacte, dar mai des se observă în combinație cu agnozia vizuală optic-spațială. Apoi apare o imagine complexă a apractoagnozei. În toate cazurile, pacienții prezintă apraxie a posturii, dificultăți în efectuarea mișcărilor orientate în spațiu (de exemplu, pacienții nu pot face patul, se îmbracă etc.). Întărirea controlului vizual al mișcărilor nu îi ajută. Nu există nicio diferență clară atunci când efectuați mișcări cu ochii deschiși și închiși. Acest tip de tulburare include apraxie constructivă- dificultăţi în construirea unui întreg din elemente separate. Cu leziuni pe partea stângă a cortexului parieto-occipital, apare adesea agrafie optic-spaţială din cauza dificultăţilor de scriere corectă a literelor, orientate diferit în spaţiu.

Forma a treia apraxie - apraxie cinetică- asociat cu înfrângerea părților inferioare ale regiunii premotorie a cortexului cerebral (câmpurile 6, 8 - părțile anterioare ale nucleului „cortical” al analizorului motor). Apraxia cinetică face parte din sindromul premotor, adică apare pe fondul unei încălcări a automatizării (organizării temporare) a diferitelor funcții mentale. Se manifestă sub forma dezintegrarii „melodiilor cinetice”, adică o încălcare a secvenței mișcărilor, organizarea temporară a actelor motorii. Această formă de apraxie se caracterizează prin perseverențe motorii, manifestată în continuarea necontrolată a mișcării odată începută (mai ales executată în serie).

Această formă de apraxie a fost studiată de un număr de autori - K. Kleist, O. Foerster și alții.A fost studiată în detaliu de către AR Luria, care a stabilit în această formă de apraxie generalitatea încălcărilor funcțiilor motorii ale mâinii. și aparatul de vorbire sub formă de dificultăți primare în automatizarea mișcărilor, dezvoltarea abilităților motorii ... Apraxia cinetică se manifestă prin încălcarea unei varietăți de acte motrice: acțiuni obiectuale, desen, scriere, - în dificultatea efectuării testelor grafice, în special cu organizarea în serie a mișcărilor ( apraxie dinamică). Odată cu înfrângerea părților premotorii inferioare ale cortexului emisferei stângi (la dreptaci), apraxia cinetică este observată, de regulă, la ambele mâini.

Forma a patra apraxie - de reglementare sau apraxie prefrontală- apare atunci când cortexul prefrontal convexital este afectat anterior de secțiunile premotorii; procedează pe fondul păstrării aproape complete a tonusului și a forței musculare. Se manifestă sub formă de încălcări ale programării mișcărilor, deconectarea controlului conștient asupra implementării lor, înlocuirea mișcărilor necesare cu modele motorii și stereotipuri. Cu o dezintegrare grosolană a reglementării arbitrare a mișcărilor la pacienți, se observă simptome ecopraxie sub forma unor repetiţii imitative necontrolate ale mişcărilor experimentatorului. Cu leziuni masive ale lobului frontal stâng (la dreptaci), împreună cu ecopraxie, există ecolalia - repetiții imitative ale cuvintelor sau frazelor auzite.

Apraxia reglatoare se caracterizează prin perseverenta sistemica, adică perseverența întregului program motor în ansamblu, și nu a elementelor sale individuale. Astfel de pacienți, după ce scriu sub dictare la propunerea de a desena un triunghi, încercuiesc conturul triunghiului cu mișcări caracteristice scrisului etc. Cele mai mari dificultăți la acești pacienți sunt cauzate de o schimbare a programelor de mișcări și acțiuni. Acest defect se bazează pe o încălcare a controlului voluntar asupra implementării mișcării, o încălcare a reglementării vorbirii a actelor motorii. Această formă de apraxie se manifestă cel mai clar atunci când regiunea prefrontală stângă a creierului este afectată la dreptaci.

Clasificarea apraxiei, creată de A.R.Luria, se bazează în principal pe analiza funcțiilor motorii afectate la pacienții cu leziuni ale emisferei cerebrale stângi. Într-o măsură mai mică, au fost investigate formele de afectare a mișcărilor și acțiunilor voluntare cu înfrângerea diferitelor zone corticale ale emisferei drepte; aceasta este una dintre sarcinile urgente ale neuropsihologiei moderne.

Literatură:

1. II Conferință Internațională în memoria lui A.R.Luria: Culegere de rapoarte „A. R. Luria și psihologia secolului XXI." / Ed. T.V. Akhtina, J.M. Glozman. - M., 2003.

2. Probleme de actualitate ale asimetriei interemisferice funcționale. - A 2-a Conferință panrusă. M., 2003.

3. Luria, AR Prelegeri de psihologie generală - Sankt Petersburg: Peter, 2006. - 320 p.

4. Asimetrie interemisferică funcțională. Cititor / Ed. N.N. Bogolepova, V.F. Fokine. - Capitolul 1. - M., 2004.

5. Chomskaya E. D. Neuropsihologie. - SPb .: Peter, 2006 .-- 496s.

6. Cititor de neuropsihologie / Otv. ed. E. D. Chomskaya. - M .: „Institutul de Cercetări Umanitare Generale”, 2004.

Acestea includ tremor, distonie, ticuri de atetoză și balism, dischinezie și mioclonie.

Clasificarea cauzelor, simptomelor, semnelor tulburărilor de mișcare

Tulburare de mișcare	Clasificare, cauze, simptome, semne
Tremor = mișcare oscilativă ritmică a unei părți a corpului	Clasificare: tremor de repaus, tremor intenționat, tremur esențial (de obicei postural și acțional), tremor ortostatic Parkinsonismul se caracterizează prin tremor de repaus. Tremorul esențial există adesea de mulți ani înainte de a merge la medic și este de obicei bilateral; în plus, există adesea un istoric familial pozitiv. Tremorul intenționat și de acțiune este adesea combinat cu afectarea cerebelului sau a căilor cerebeloase eferente. Tremorul ortostatic se exprimă în principal prin instabilitatea în poziția în picioare și tremorurile de înaltă frecvență ale mușchilor picioarelor. Cauze ale tremorului fiziologic crescut (conform standardului Societății Germane de Neurologie): hipertiroidie, hiperparatiroidism, insuficiență renală, deficiență de vitamina B, 2, emoție, stres, epuizare, răceală, sevraj de droguri/alcool Tremor de droguri: antipsihotice, tetrabenazină, metoclopramidă, antidepresive (în principal triciclice), medicamente cu litiu, simpatomimetice, teofilină, steroizi, medicamente antiaritmice, acid valproic, hormoni tiroidieni, citostatice, medicamente imunosupresoare, alcool
Distonie = contracție musculară pe termen lung (sau lentă), stereotipă și involuntară, adesea cu mișcări repetitive de răsucire, posturi nenaturale și poziții anormale	Clasificare: distonia idiopatică la adulți este de obicei distonie focală (de exemplu, blefarospasm, torticolis, spasm distonic al scriitorului, distonie laringiană), se disting, de asemenea, distonie segmentară, multifocală, generalizată și hemidystonie. Rareori sunt distoniile primare (distoniile autosomal dominante, cum ar fi distonia dopa-sensibilă) sau distonia asociată cu o tulburare degenerativă subiacentă (cum ar fi sindromul Hallerforden-Spatz). Este descrisă și distonia secundară, de exemplu, cu boala Wilson și cu encefalita sifilitică. Rareori: stare distonică cu insuficiență respiratorie, slăbiciune musculară, hipertermie și mioglobinurie.
Ticuri = mișcări involuntare, bruște, scurte și adesea repetitive sau stereotipe. Ticurile pot fi adesea suprimate pentru o perioadă de timp. Adesea există o dorință obsesivă de a efectua mișcarea, urmată de ușurare.	Clasificare: ticuri motorii (clonice, distonice, tonice, de exemplu, clipirea, strâmbarea, încuviințarea capului, mișcări complexe, de exemplu, strângerea obiectelor, îndreptarea hainelor, copropraxie) și ticuri fonice (vocale) (de exemplu, tuse, tuse sau ticuri dificile → coprolalie, ecolalie). Ticurile juvenile (primare) se dezvoltă adesea în asociere cu sindromul Tourette. Cauze ale ticurilor secundare: encefalită, traumatisme, boala Wilson, boala Huntington, medicamente (ISRS, lamotrigină, carbamazepină)
Tulburări de mișcare coreiforme = mișcări involuntare, nedirecționale, bruște și scurte, uneori complexe, Atetoză = mișcare lentă în formă de coree, accentuată în zonele distale, uneori vierme, zvârcolitoare) Balism / hemibalism = sever cu mișcare de aruncare, de obicei unilaterală, care afectează membrele proximale	Coreea Huntington este o tulburare neurodegenerativă autosomal dominantă care este însoțită de obicei de mișcări hipercinetice și adesea coreiforme (leziunea este în striat). Cauze non-genetice ale coreei: lupus eritematos, coree mică (Sydenham), coree de sarcină, hipertiroidism, vasculită, medicamente (de exemplu, o supradoză de levodopa), tulburări metabolice (de exemplu, boala Wilson). Cauzele hemibalismului / balismului sunt leziuni tipice ale nucleului subtalamic contralateral, cu toate acestea, trebuie luate în considerare și alte focare subcorticale. Cel mai adesea vorbim despre focare ischemice. Cauze mai rare sunt metastazele, malformațiile arteriovenoase, abcesele, lupusul eritematos și medicamentele.
Dischinezii = miscari involuntare, prelungite, repetitive, fara scop, adesea ritualizate	Clasificare: Dischinezii simple (ex. limba proeminentă, mestecat) și dischinezii complexe (ex. mișcări de mângâiere, încrucișare repetitivă a picioarelor, mișcări de marș). Termenul de acatizie descrie neliniștea motorie cu mișcări stereotipe complexe („incapacitatea de a sta nemișcat”), cauzată de obicei de terapia antipsihotică. Dischinezia tardivă (de obicei sub formă de diskinezie a gurii, obrajilor și limbii) este cauzată de medicamente antidopaminergice (antipsihotice, medicamente antiemetice precum metoclopramida).
Mioclonie = zvâcnire bruscă, involuntară, scurtă a mușchilor cu efecte vizibile de mișcare de diferite grade (de la zvâcniri subtile ale mușchilor la mioclonie severă care afectează mușchii corpului și membrelor)	Clasificare: Mioclonia poate apărea la nivel cortical, subcortical, reticular și spinal. Ele pot fi focale segmentale, multifocale sau generalizate. Asocierea cu epilepsia (epilepsiile juvenile în sindromul West, sindromul Lennox-Gastaut; epilepsiile mioclonice progresive în sindromul Unferricht-Lundborg, boala corpusculilor Lafor, sindromul MERRF) Cauze esentiale (sporadic, mioclon ereditar de obicei cu debut precoce) Tulburari metabolice: encefalopatie hepatica, insuficienta renala (encefalopatie de dializa datorata intoxicatiei cronice cu aluminiu), cetoacidoza diabetica, hipoglicemie, dezechilibru electrolitic, crize de pH Intoxicație: cocaină, LSD, marijuana, bismut, organofasfați, metale grele, supradoză de droguri Medicamente: penicilină, cefalosporină, medicamente levodopa, inhibitori MAO-B, opiacee, medicamente cu litiu, antidepresive triciclice, etomidat Boli de depozitare: lipofuscinoză, salidoză Traume/hipoxie: sindromul Lance-Adams (sindrom de mioclon post-hipoxic) după stop cardiac, insuficiență respiratorie, leziune cerebrală traumatică Paraneoplazia Infecții: encefalită (de obicei în panencefalita sclerozantă subacută după infecția cu rujeolă), meningită, mielită, boala Creutzfeldt-Jakob Boli neurodegenerative: coreea Huntington, demența Alzheimer, ataxie ereditară, parkinsonism

Diagnosticul tulburărilor de mișcare

Tulburarea de mișcare hiperkinetică este inițial diagnosticată pe baza tabloului clinic:

• Ritmic, cum ar fi tremor
• Stereotip (aceeași mișcare repetitivă), de exemplu distonie, tic
• Neregulat și nestereotipat, de exemplu coreea, mioclonia.

Atentie: medicamentele luate in urma cu cateva luni pot fi si ele responsabile de tulburari de miscare!

În plus, este necesar să se efectueze un RMN al creierului pentru a diferenția între cauzele primare (de exemplu, boala Huntington, boala Wilson) și cele secundare (de exemplu, induse de medicamente).

Testele de laborator de rutină ar trebui să includă în primul rând măsurători ale nivelurilor de electroliți, ale funcției hepatice și renale și ale nivelurilor de hormoni tiroidieni.

În plus, pare oportun să se studieze lichidul cefalorahidian pentru a exclude un proces inflamator (cronic) în sistemul nervos central.

În mioclon, EEG, EMG și potențialele evocate somatosenzoriale pot fi utilizate pentru a determina caracteristicile topografice și etiologice ale leziunii.

Diagnosticul diferențial al tulburărilor de mișcare

• Hiperkineziile psihogene: în principiu, tulburările psihogene ale mișcării pot imita întregul spectru al tulburărilor organice ale mișcării enumerate în tabel. Din punct de vedere clinic, ele arată ca mișcări anormale, involuntare și nedirecționale, care sunt combinate cu tulburări de mers și vorbire. Tulburările de mișcare încep de obicei acut și progresează rapid. Mișcarea, însă, este cel mai adesea eterogenă și variabilă ca severitate sau intensitate (spre deosebire de tulburările organice de mișcare). De multe ori sunt prezente și mai multe tulburări de mișcare. Adesea, pacienții pot fi distrași și, prin urmare, își pot întrerupe mișcările. Tulburările psihogene ale mișcării pot crește dacă sunt urmărite („spectatori”). Tulburările de mișcare sunt adesea însoțite de paralizii „anorganice”, tulburări difuze sau anatomic dificil de clasificat de sensibilizare, precum și tulburări de vorbire și mers.
• Mioclonia poate apărea și „fiziologic” (= fără tulburarea de bază), cum ar fi mioclonia de somn, mioclonia post-sincopal, sughițul sau mioclonia post-exercițiu.

Tratamentul tulburărilor de mișcare

Pilonul terapiei este eliminarea factorilor provocatori, cum ar fi stresul cu tremor esențial sau medicamente (dischinezie). Următoarele posibilități sunt considerate opțiuni pentru terapia specifică a diferitelor tulburări de mișcare:

• Cu tremor (esențial): beta-blocante (propranolol), primidonă, topiramat, gabapentin, benzodiazepină, toxină botulină cu acțiune insuficientă a medicamentelor orale; în cazurile de handicap grav rezistent la terapie, stimularea creierului profund, dacă este indicată.

Tremor în parkinsonism: în primul rând, terapia amorțelii și akinezei cu ajutorul medicamentelor dopaminergice, cu tremor persistent, anticolinergice (atenție: reacții adverse, în primul rând la pacienții vârstnici), propranolol, clozapină; cu tremor rezistent la tratament - conform indicatiilor stimulare cerebrala profunda

• În caz de distonie, în principiu, se efectuează întotdeauna fizioterapie și uneori se folosesc orteze.
  • cu distonie focală: terapie de probă cu toxină botulină (serotip A), anticolinergice
  • pentru distonii generalizate sau segmentare, în primul rând terapie medicamentoasă: medicamente anticolinergice (trihexfenidil, piperidină; atenție: tulburări de vedere, uscăciune a gurii, constipație, retenție urinară, tulburări cognitive, psihosindrom), relaxante musculare: benzodiazepină, tizanidină, baclofen (în cazuri severe intratecal) , tetrabenazină; in cazuri severe rezistente la terapie conform indicatiilor - stimulare cerebrala profunda (globus pallidus internus) sau chirurgie stereotactica (talamotomie, palidotomie)
  • la copii, adesea distonie dopa-sensibilă (de multe ori reacționează și la agoniștii dopaminergici și anticolinergicele)
  • stare distonică: observație și tratament în secția de terapie intensivă (sedare, conform indicațiilor de anestezie și ventilație mecanică, uneori baclofen intratecal)
• Cu ticuri: clarificare la pacient și rude; terapie medicamentoasă cu risperidonă, sulpiridă, tiapiridă, haloperidol (agent de a doua alegere din cauza efectelor secundare nedorite), aripiprazol, tetrabenazină sau toxină botulină pentru ticuri distonice
• Pentru coree: tetrabenazină, tiapridă, clonazepam, antipsihotice atipice (olanzapină, clozapină) flufenazină
• Cu dischinezii: medicamente care provoacă anularea, terapie de probă cu tetramenazină, cu distonie - toxină botulină
• Pentru mioclonie (de obicei dificil de tratat): clonazepam (4-10 mg/zi), levetiracetam (până la 3000 mg/zi), piracetam (8-24 mg/zi), acid valproic (până la 2400 mg/zi)

Pentru implementarea unui act motor, este necesar ca un impuls din zona motorie a cortexului să fie condus liber către mușchi. În caz de deteriorare a pădurii cortical-musculare în orice parte a acesteia (zona motorie a cortexului cerebral este calea piramidală, celulele motorii ale măduvei spinării, rădăcina anterioară, nervul periferic), conducerea impulsului devine imposibilă, iar mușchii corespunzători nu mai pot lua parte la mișcare - se dovedește a fi paralizat. Astfel, paralizia sau plegia este o lipsă de mișcare a unui mușchi sau a unor grupe de mușchi ca urmare a unei întreruperi a căii reflexului motor. Pierderea incompletă a mișcării (limitarea volumului și a forței sale) se numește pareză.

În funcție de prevalența paraliziei, se distinge monoplegia (un membru este paralizat), hemiplegia (paralizia unei jumătăți a corpului), paraplegia (paralizia ambelor brațe sau picioare), tetraplegia (paralizia tuturor celor patru membre). Atunci când un neuron motor periferic și conexiunile sale cu un mușchi (nervul periferic) sunt deteriorate, apare paralizia periferică. Atunci când neuronul motor central este deteriorat și legătura sa cu neuronul periferic, se dezvoltă paralizia centrală. Caracteristicile calitative ale acestor paralizii sunt diferite (Tabelul 1).

tabelul 1

Caracteristicile clinice ale paraliziei centrale și periferice

Simptome de paralizie	Paralizie centrală	Paralizie periferică
Tonusului muscular
Reflexe	Reflexele tendinoase sunt crescute, reflexele abdominale sunt reduse sau pierdute	Reflexele tendinoase și cutanate sunt pierdute sau diminuate
Reflexe patologice		Dispărut
Mișcări prietenoase (cinema)		Dispărut
Amiotrofie	Absent	Exprimat
acțiune în avans	Absent

Paralizie periferică

Paralizia periferică se caracterizează prin următoarele simptome principale: absența reflexelor sau scăderea acestora (hiporeflexie, areflexie), scăderea sau absența tonusului muscular (atonie sau hipotensiune), atrofie musculară. În plus, în mușchii paralizați și nervii afectați se dezvoltă modificări ale excitabilității electrice, numite reacție de renaștere. Profunzimea modificării electroexcitabilității face posibilă aprecierea severității leziunii în paralizia periferică și prognosticul. Pierderea reflexelor și atoniei se datorează unei ruperi a arcului reflex; o astfel de pauză a arcului duce la o pierdere a tonusului muscular. Din același motiv, reflexul corespunzător nu poate fi evocat. Atrofia musculară, sau pierderea lor bruscă în greutate, se dezvoltă din cauza disocierii mușchiului cu neuronii măduvei spinării; impulsurile curg de la acești neuroni de-a lungul nervului periferic către mușchi, stimulând metabolismul normal în țesutul muscular. În cazul paraliziei periferice, în mușchii atrofiați pot fi observate contracții fibrilare sub formă de contracții rapide ale fibrelor musculare individuale sau mănunchiuri de fibre musculare (smușcări fasciculare). Ele sunt observate în procesele patologice cronice progresive în celulele neuronilor motori periferici.

Deteriorarea unui nerv periferic duce la paralizia periferică a mușchilor inervați de acest nerv. În același timp, în aceeași zonă se observă și tulburări de sensibilitate și tulburări autonome, deoarece nervul periferic este amestecat - prin el trec fibrele motorii și senzoriale. Ca urmare a înfrângerii rădăcinilor anterioare, apare paralizia periferică a mușchilor inervați de această rădăcină. Înfrângerea coarnelor anterioare ale măduvei spinării determină paralizia musculară periferică în zonele de inervație ale acestui segment.

Deci, înfrângerea coarnelor anterioare ale măduvei spinării în zona îngroșării cervicale (al cincilea - al optulea segmente cervicale și primul toracic) duce la paralizia periferică a brațului. Înfrângerea coarnelor anterioare ale măduvei spinării la nivelul îngroșării lombare (toate segmentele lombare și primul și al doilea sacral) provoacă paralizia periferică a piciorului. Dacă este afectată îngroșarea cervicală sau lombară pe ambele părți, atunci se dezvoltă paraplegia superioară sau inferioară.

Un exemplu de paralizie periferică a membrelor este paralizia care apare cu poliomielita, o boală infecțioasă acută a sistemului nervos (vezi capitolul 7). Cu poliomielita, se poate dezvolta paralizia picioarelor, brațelor și mușchilor respiratori.Cu afectarea segmentelor cervicale și toracice ale măduvei spinării, se observă paralizia periferică a diafragmei și a mușchilor intercostali, ducând la insuficiență respiratorie. Înfrângerea îngroșării superioare a măduvei spinării duce la paralizia periferică a brațelor, iar cea inferioară (îngroșarea lombară) - la paralizia picioarelor.

Introducere

1. Tulburări ale sferei motorii

2. Patologia vorbirii. Tulburări organice și funcționale de vorbire

Concluzie

Bibliografie

Introducere

Vorbirea ca proces psihic specific se dezvoltă în strânsă unitate cu motricitatea și necesită pentru formarea ei îndeplinirea unui număr de condiții necesare, precum: conservarea anatomică și maturitatea suficientă a acelor sisteme cerebrale care sunt implicate în funcția vorbirii; păstrarea percepției kinestezice, auditive și vizuale; un nivel suficient de dezvoltare intelectuală, care ar asigura nevoia de comunicare verbală; structura normală a aparatului de vorbire periferic; mediu emoțional și de vorbire adecvat.

Apariția patologiei vorbirii (inclusiv cazurile unei combinații de astfel de tulburări cu tulburări de mișcare) se datorează faptului că, pe de o parte, formarea acesteia este cauzată de prezența diferitelor grade de severitate a leziunilor organice individuale corticale și subcorticale. structuri cerebrale implicate în asigurarea funcțiilor vorbirii, pe de altă parte, prin subdezvoltarea secundară.sau „maturarea” întârziată a structurilor corticale premotor-frontale și parieto-temporale, tulburări ale ritmului și naturii formării vizual-auditiv și auditiv-. conexiuni nervoase vizual-motorii. În tulburările de mișcare, efectul aferent asupra creierului este distorsionat, ceea ce la rândul său sporește disfuncțiile cerebrale existente sau provoacă apariția altora noi și duce la activitatea asincronă a emisferelor cerebrale.

Pe baza studiilor privind cauzele acestor tulburări, putem vorbi despre relevanța luării în considerare a acestei probleme. Tema eseului este dedicată luării în considerare a cauzelor și tipurilor de patologii de vorbire și tulburări de mișcare.

1. Tulburări ale sferei motorii

Dacă vorbim despre cauzele tulburărilor de mișcare, se poate observa că cele mai multe dintre ele apar ca urmare a unei încălcări a activității funcționale a mediatorilor în ganglionii bazali, patogeneza poate fi diferită. Cele mai frecvente cauze sunt bolile degenerative (congenitale sau idiopatice), posibil declanșate de medicamente, insuficiență de organ, infecții ale SNC sau ischemia ganglionilor bazali. Toate mișcările sunt efectuate pe căile piramidale și parapiramidale. În ceea ce privește sistemul extrapiramidal, ale cărui structuri principale sunt nucleele bazale, funcția acestuia este de a corecta și rafina mișcările. Acest lucru se realizează în principal prin influențe asupra zonelor motorii ale emisferelor prin talamus. Principalele manifestări ale înfrângerii sistemelor piramidal și parapiramidal sunt paralizia și spasticitatea.

Paralizia poate fi completă (plegie) sau parțială (pareză), uneori se manifestă doar prin stângăcia mâinii sau a piciorului. Spasticitatea se caracterizează printr-o creștere a tonusului membrului ca un „cuțit pliabil”, creșterea reflexelor tendinoase, clonus și reflexe patologice extensoare (de exemplu, reflexul lui Babinsky). Și ea nu se poate manifesta decât prin stângăcia mișcărilor. Simptomele frecvente includ, de asemenea, spasme ale mușchilor flexori, care apar ca un reflex la impulsurile constante, neinhibate de la receptorii pielii.

Corectarea mișcărilor este asigurată și de cerebel (Părțile laterale ale cerebelului sunt responsabile de coordonarea mișcărilor membrelor, părțile mijlocii sunt responsabile de postură, mers și mișcările corpului. Afectarea cerebelului sau a conexiunilor sale se manifestă prin tremor intenționat, dismetrie, adiadococineză și scăderea tonusului muscular.), în principal prin influența asupra căii vestibulo-spinale, precum și (cu comutare în nucleii talamusului) către aceleași zone motorii ale cortexului ca și nucleii bazali (tulburări de mișcare). care apar atunci când nucleii bazali sunt afectați (tulburări extrapiramidale) pot fi împărțite în hipokinezie (o scădere a volumului și vitezei mișcărilor; de exemplu, boala Parkinson sau parkinsonismul de altă origine) și hiperkinezie (mișcări involuntare excesive; de ​​exemplu, Huntington). boala).Hiperkineza include si ticuri.).

În bolile psihice individuale (în primul rând cu sindromul catatonic), se pot observa condiții în care sfera motorie capătă o oarecare autonomie, actele motrice specifice își pierd legătura cu procesele mentale interne și nu mai sunt controlate de voință. În acest caz, tulburările devin similare cu simptomele neurologice. Trebuie recunoscut faptul că asemănarea este doar externă, deoarece, spre deosebire de hiperkineză, pareză și coordonarea defectuoasă a mișcărilor în bolile neurologice, tulburările de mișcare în psihiatrie sunt lipsite de o bază organică, funcțională și reversibilă.

Cei care suferă de sindrom catatonic nu pot explica psihologic mișcările pe care le fac, nu își dau seama de natura lor dureroasă decât în ​​momentul copierii psihozei. Toate tulburările sferei motorii pot fi împărțite în hiperkinezie (agitație), hipokinezie (stupor) și parakinezie (perversiune a mișcării).

Excitarea sau hiperkinezia la persoanele bolnave mintal este un semn al unei exacerbari a bolii. În cele mai multe cazuri, mișcările pacientului reflectă bogăția experiențelor sale emoționale. El poate fi controlat de frica de persecuție și apoi fuge. În sindromul maniacal, baza abilităților sale motrice este o sete neobosit de activitate, iar în stările halucinatorii, poate părea surprins, se străduiește să atragă atenția celorlalți asupra viziunilor sale. În toate aceste cazuri, hiperkinezia acționează ca un simptom secundar experiențelor emoționale dureroase. Acest tip de excitare se numește psihomotorie.

În cazul sindromului catatonic, mișcările nu reflectă nevoile și experiențele interne ale subiectului, prin urmare, excitarea în acest sindrom se numește pur motorie. Severitatea hiperkineziei vorbește adesea despre severitatea bolii, severitatea acesteia. Cu toate acestea, uneori există psihoze severe cu excitare limitată la pat.

Stupoarea este o stare de imobilitate, un grad extrem de inhibare motorie. Stupoarea poate reflecta, de asemenea, experiențe emoționale vii (depresie, afectul astenic al fricii). În cazul sindromului catatonic, dimpotrivă, stupoarea este lipsită de conținut intern, fără sens. Termenul „substupor” este folosit pentru a desemna condiții însoțite doar de letargie parțială. Deși stupoarea implică o lipsă de activitate fizică, în cele mai multe cazuri este considerată o simptomatologie psihopatologică productivă, deoarece nu înseamnă că capacitatea de mișcare se pierde ireversibil. Ca și alte simptome productive, stupoarea este o afecțiune temporară și poate fi tratată cu ușurință cu medicamente psihotrope.

Sindromul catatonic a fost descris inițial de K.L. Kalbaum (1863) ca o unitate nosologică independentă, iar acum este considerat un complex de simptome. Una dintre caracteristicile importante ale sindromului catatonic este caracterul complex, contradictoriu al simptomelor. Toate fenomenele motorii nu au sens și nu sunt asociate cu experiențele psihologice. Tensiunea musculară tonica este caracteristică. Sindromul catatonic include 3 grupe de simptome: hipokinezie, hiperkinezie și parakinezie.

Hipokineziile sunt reprezentate de fenomenele de stupoare și substuporare. Se atrage atenția asupra posturilor complexe, nefirești, uneori incomode ale pacienților. Există o contracție tonică ascuțită a mușchilor. Tonul taoky permite pacienților să țină uneori orice postură dată de medic pentru o perioadă de timp. Acest fenomen se numește catalepsie sau flexibilitate ceară.

Hiperkinezia cu sindrom catatonic se exprimă prin accese de excitare. Caracterizat prin comiterea de mișcări lipsite de sens, haotice, nețintite. Sunt adesea observate modele motorii și de vorbire (legănare, săritură, fluturare a mâinilor, urlet, râs). Un exemplu de stereotipuri de vorbire este verbigerarea, manifestată prin repetarea ritmică a cuvintelor monotone și a combinațiilor de sunet fără sens.

Parakineziile se manifestă prin mișcări ciudate, nefirești, cum ar fi expresii faciale pretențioase, campy și pantomima.

Cu catatonia au fost descrise o serie de simptome de ecou: ecolalia (repetarea cuvintelor interlocutorului), echopraxia (repetarea mișcărilor altor persoane), ecou (copierea expresiilor faciale ale altora). Simptomele enumerate pot apărea în cele mai neașteptate combinații.

Se obișnuiește să se distingă catatonia lucidă, care procedează pe fundalul conștiinței clare, și catatonia oniric, însoțită de tulburarea conștiinței și amnezie parțială. Cu similitudinea exterioară a setului de simptome, aceste două condiții diferă semnificativ de-a lungul cursului. Catatonia onirica este o psihoza acuta cu dezvoltare dinamica si un rezultat favorabil. Catatonia lucidă, pe de altă parte, este un semn al variantelor maligne ale schizofreniei fără remisie.

Sindromul hebefrenic are asemănări semnificative cu catatonia. Predominanța tulburărilor de mișcare cu lipsă de motivație, lipsa de sens a acțiunilor este, de asemenea, caracteristică hebefreniei. Însuși numele sindromului indică natura infantilă a comportamentului pacienților.

Vorbind despre alte sindroame însoțite de excitare, se poate observa că agitația psihomotorie este una dintre componentele frecvente ale multor sindroame psihopatologice.

Excitarea maniacală diferă de excitarea catatonică în scopul acțiunilor. Mimica exprimă bucurie, pacienții se străduiesc să comunice, să vorbească mult și activ. Cu excitare pronunțată, accelerarea gândirii duce la faptul că nu tot ceea ce spune pacientul este clar, dar discursul lui nu este niciodată stereotip.