Definiția hemofiliei. Hemofilia la bărbați. Principiile diagnosticului eficient

Absența în organism a unui factor de protecție pentru oprirea sângerării este hemofilia, o boală a aproape tuturor dinastiilor încoronate europene care au primit gena hemofilă prin căsătorie de sânge. Boala nu a cruțat nici Rusia - conform datelor istorice, țareviciul Alexei a suferit de boală.

Hemofilia se referă la boli ereditare incurabile, sfidător v sistem masculin coagularea hemo (boala aproape că nu amenință sexul feminin, dar sunt purtători ai genei bolii).

Odată cu formarea proceselor hemoragice (sângerare), în persoana sanatoasa se declanșează un mecanism de apărare din cauza coagulării rapide a sângelui și a formării unui cheag elastic sângeros care închide străpungerea vasului deteriorat.

La persoanele cu patologie hemoragică, factorul de coagulare este scăzut sau absent cu totul. Acest lucru indică faptul că pacienții cu hemofilie pot muri din orice, chiar și o mică rană sângerândă, ca urmare a unei hemoragii cerebrale necontenite, cu hemoragii în țesuturile musculare și articulare și în organele vitale.

Navigare rapidă în pagină

Boala de sânge, hemofilia se referă la patologii genetice și se manifestă numai la persoanele cu o genă hemofilă, ceea ce duce la absența unui factor de coagulare. O persoană sănătoasă are mai mult de o duzină de astfel de factori.

Cel mai adesea, hemofilia este provocată de absența anumitor factori de coagulare în cromozom, care sunt moșteniți de femeile purtătoare (conductoare) și de o anumită infecție hemofilă.

Deși boala afectează în principal populația masculină, au fost descrise și cazuri de hemofilie feminină. Boala la femei se dezvoltă destul de rar - în cazul prezenței unei gene alterate la ambii părinți.

La „feme conductoare” boala se va manifesta numai la fii, iar fiicele vor fi purtătoare ale genei.

Astăzi, există reguli destul de stricte pentru planificarea familială pentru astfel de cupluri. Pentru femei, purtătoare, genetica, în general, nu recomandă nașterea. Dacă în familia „Filia” există un tată, este de dorit să concepeți un băiat, iar cu o fată, sarcina ar trebui întreruptă. Desigur, măsurile sunt crude, dar sunt forțate - astăzi oamenii de știință nu sunt în măsură să corecteze situația la nivel genetic.

Semne și forme de hemofilie la om

Există diferite forme de patologie a sângerării. Pe lângă forma ereditară, există hemofilie sporadică, cauzată de mutații genetice la pacientul însuși sau din cauza patologiilor autoimune. Se manifestă fără prezența unui factor genetic la mai mult de 30% dintre pacienți.

La forme ereditare hemofilia aparține:

1. "A" - patologia clasică datorită absenței factorului 8, cu deficit de globulină antihemofilă, sau factor tromboplastic plasmatic. Pentru coagulare și formarea trombului, doar 35% este suficient, deoarece este complet absorbit de tromb. În acest caz, timpul de coagulare poate fi în limite normale.
2. Forma inhibitoare „B” este o patologie manifestată prin diateză hemoragică ereditară. Se caracterizează prin activitatea insuficientă a factorului 9 - componentele plasmatice ale trombocitelor (trombokinaza), care au un mecanism de coagulare în cascadă. O scădere a componentelor acestui factor perturbă procesul de coagulare cu exact 50%.
3. Boala Rosenthal - hemofilie "C" - coagulopatie cauzată de o deficiență a celui de-al 11-lea factor de coagulare - o lipsă de globulină plasmatică, un precursor al trombokinazei. Semnele de hemoragie apar numai după intervenții chirurgicale sau leziuni.

Simptomele hemofiliei la om sunt:

• semne de sângerare crescută;
• formarea de hematoame subcutanate, subfasciale sau intermusculare;
• hemartroză articulară;
• hemoragii post-traumatice severe.

În cazul hemoragiilor articulare, sunt afectate în principal articulațiile mari, însoțite de umflături și dureri la nivelul articulației afectate, involuntare. contractii musculare si cresterea temperaturii.

În leziunile primare, există o resorbție treptată a sângelui, iar hemoragia repetată se caracterizează prin prezența cheagurilor reziduale în cavitățile articulare.

Acest proces contribuie la menținerea proceselor inflamatorii cronice și la formarea imobilității articulare (anchiloză). Pentru pacienții cu patologie hemoragică, hemoragiile oculare sunt foarte periculoase, ceea ce poate duce la orbire, precum și hemoragii la nivelul organelor interne care sunt fatale.

Natura hemoragică și durata acesteia sunt foarte diferite de procesele normale. Chiar și o injecție obișnuită în timpul injectării provoacă sângerare prelungită (uneori până la șapte zile) cu formarea de hematoame subcutanate. Simptome frecvente boli - sângerări nazale, sângerări dificil de oprit.

Severitatea manifestărilor clinice depinde de nivelul factorilor de deficiență. Nivelul normal de coagulare este egal cu 30% din factorii prezenți (componente proteice), iar în patologia sângerării, nu depășește 5%.

Prin urmare, severitatea proceselor patologice este de obicei împărțită în funcție de procentul activității factorilor de coagulare.

1. Într-o evoluție extrem de severă a bolii, activitatea factorilor de coagulare nu depășește 1%.
2. Cursul sever al procesului se datorează activității anumitor factori de la 1% la 2%.
3. Cu o severitate medie a bolii, activitatea componentelor care asigură coagularea variază de la 3% la 5%.
4. Activitatea crescută de coagulare se observă cu o formă ușoară de patologie, variază de la 6% la 15%.
5. Cea mai mare activitate a factorilor de coagulare în faza latentă a hemofiliei, manifestată prin simptome ușoare, uneori nesemnificative. Activitatea factorilor de coagulare în acest stadiu poate fi de 16% și mai mult - până la 35%.

Femeile cu hemofilie pot manifesta toate stadiile bolii, de la extrem de severe la latente. De obicei, cu adăugarea de simptome caracteristice purtătorului genetic, manifestându-se:

• Menoragie - sângerare menstruală abundentă și prelungită;
• Dismenoree - durere în timpul hemoragiilor menstruale;
• Sângerări interne în timpul ciclului de ovulație, uneori foarte severe la femeile cu un nivel scăzut de coagulare, care poate pune viața în pericol și necesită îngrijiri medicale urgente;
• Hemoragii severe în perioada premenopauză.

Oricine, chiar și semne clare bolile necesită confirmare diagnostică, deoarece multe simptome sunt caracteristice altor patologii. De exemplu, primele simptome caracteristice ale diabetului și hemofiliei sunt sângerarea gingiilor.

Care sunt riscurile hemofiliei pentru femeile însărcinate?

În timpul sarcinii, procesele patologice pot fi de natură neașteptată, uneori ireversibile, deoarece boala în sine are posibilitatea de a dezvolta pierderi semnificative de sânge. Astfel de pacienți au nevoie de o întâlnire consultativă cu mulți specialiști - un genetician și un ginecolog, un terapeut, un chirurg și un ortoped.

Nașterea ar trebui să aibă loc într-o clinică specializată sub supravegherea medicilor.

Începând cu al treilea trimestru, medicul stabilește tactica cursului travaliului, ținând cont de tipul de patologie și de starea femeii în travaliu, având ca scop prevenirea pierderii severe de sânge a pacientului, asigurând o naștere favorabilă și excluzând:

• Hemoragii cerebrale la momentul nașterii naturale;
• Procese patologice articulare cauzate de deformarea țesuturilor;
• Posibilă imobilitate a articulațiilor;
• Factorii oricăror infecții și patologii vasculare;
• Mortalitate, cu posibilă operație cezariană.

Despre factorii de posibile riscuri pentru făt, astăzi se cunosc puține, cu excepția posibilelor sângerări în hemofilie la o femeie.

Într-un proces normal de naștere, pericolul traumatisme la naștere este minimă, totuși, sunt posibile hemoragiile intracraniene, apariția diferitelor localizări ale cefalohematoamelor și procese hemoragice latente.

Caracteristicile hemofiliei la copii

Simptomele bolii la nou-născuții se manifestă prin hematoame extinse la nivelul capului, imediat după naștere. Vânătăi și hemoragii în perineu și în regiunea fesiei. În momentul traversării cordonului ombilical, se observă o sângerare crescută. La copiii mai mari, pot apărea semne de sângerare a gingiilor în timpul dentiției și pot apărea hemoragii de la nas.

Chiar și cu o mușcătură ușoară pereții interiori obrajii sau limba, sângerarea poate dura până la o jumătate de oră, se poate opri și poate relua după câteva zile.

Vânătăile pot dura până la două luni până se vindecă, trecând prin toate etapele de „înflorire”, de la albastru la auriu. Odată cu creșterea copilului, numărul manifestărilor hemoragice crește datorită creșterii activității copilului.

Se notează primele leziuni casnice și hemoragii articulare în vârsta de doi ani... Leziunile sunt însoțite de de lungă durată o perioadă lungă, sângerare. Chiar și cheaguri mari de sânge formați pe suprafața rănilor nu opresc hemoragia.

• Este caracteristic faptul că hemoragia poate începe nu în momentul rănirii, ci după câteva ore.

Confirmarea diagnosticului presupune ca părinții să fie mai atenți la copil, ferindu-l de tot felul de răni. Tratament diverse patologii la astfel de copii, ar trebui să se limiteze doar la administrarea de medicamente sub formă de tablete sau prin injecții intravenoase, deoarece injecțiile intramusculare pot provoca hemoragie.

În acest sens, angajații instituțiilor preșcolare și școlare ar trebui avertizați cu privire la imposibilitatea efectuării vaccinărilor de rutină. Dacă sunt necesare intervenții chirurgicale, copilul trebuie pregătit într-un cadru spitalicesc.

Tratamentul hemofiliei - medicamente și tehnici

Tratamentul principal pentru pacienții cu hemofilie se bazează pe terapia de substituție. Până de curând, se desfășura pe baza unor preparate făcute din sânge donat.

Astăzi toată lumea a abandonat această practică. tarile dezvoltate, pentru a elimina riscul de fuga infectii periculoase... Niciuna, chiar și metodele de testare foarte moderne, nu garantează 100% siguranță împotriva bolilor periculoase.

Tratament de substituție Este o terapie pe tot parcursul vieții pentru pacienții cu tulburări de sângerare. Medicamentele unei astfel de terapii sunt administrate atât profilactic, cât și la cerere.

Tratamentul profilactic se efectuează atunci când nivelul factorului de coagulare atinge 5%. O astfel de prevenire minimizează riscul de hemoragie articulară, formarea de hematoame și alte procese patologice.

Tratament la cerere din cauza episoadelor anterioare de sângerare. Medicamente de substituțieîn hemofilie se prezintă sub formă de concentrate purificate sau recombinate înlocuind factorul 8 și 9 de patologie.

• Pentru hemofilia „A” - „Cohenate” „Octanat” sau „Violet”, „Recombinant”, „Immunate”, „Fundy”, „Coate-DVI” și „Emoclot”.
• Pentru patologia "B" - "Immunin" "Octanine" sau "Aimafix" și "Konein-80". Complexe de protrombină - „Feiba” și „Autoplex”.

În plus, medicamentele simptomatice sunt prescrise pentru ameliorarea tulburărilor care apar în diverse corpuriși sisteme. Acestea pot fi preparate din grupele acidului aminocaproic și tranexamic.

Primul grup este Afibrina și Atsikapron, Amikar, Epsicapron sau Karpacid și Karpamol. Al doilea grup include - „Tranexam”, „Cyclocapron”, „Troxaminat”, precum și „Desmopressin”, „Exacil” sau „Amben”.

Bureți hemostatici, filme de fibrină, comprese înmuiate în proaspăt lapte matern, gelatina sau trombina.

În caz de hemoragie articulară, pacientului i se arată repaus la pat cu imobilizarea membrului (până la trei zile) și aplicarea de comprese reci.

Cu revărsare extinsă, se efectuează aspirația (aspirația sângelui). Pentru prevenirea proceselor inflamatorii, o soluție de hidrocortizon este injectată în articulație eliberată de sânge.

După o perioadă de imobilitate, articulațiile se obișnuiesc treptat cu diverse mișcări, realizând ședințe de masaj ușor. Cu numeroase repetări ale hemoragiilor și pierderea funcțiilor articulare, ei recurg la intervenția chirurgicală.

Prognoza

În ceea ce privește prognosticul, acesta depinde complet de severitatea procesului, de terapia oportună și adecvată. Medicamentele de terapie de substituție sunt capabile, în majoritatea cazurilor, să prevină complicațiile, să păstreze sănătatea pacientului și capacitatea de lucru pe termen lung.

• Cu un tratament adecvat și o atitudine atentă față de sine, pacienții cu patologie hemoragică trăiesc până la o vârstă înaintată.

Era cunoscut în lumea antică. Cu toate acestea, a fost identificată pentru prima dată ca o boală independentă și descrisă în detaliu în 1874 de Fordyce. Hemofilia este o boală foarte gravă și periculoasă.
Hemofilie Este o boală ereditară caracterizată printr-o tendință crescută de sângerare. Cauză această boală- Aceasta este prezența unei mutații „rele” în cromozomul X - sexual. Aceasta înseamnă că cromozomul X conține site specific(genă), care provoacă o astfel de patologie. Aceasta a schimbat gena X - cromozomi și este de fapt o mutație (recesivă). Datorită faptului că mutația este localizată pe cromozom, hemofilia este moștenită, adică de la părinți la copii.

Cum funcționează genele și ce sunt bolile genetice?

Să luăm în considerare conceptul de gene recesive și dominante, deoarece acest lucru este necesar pentru înțelegerea ulterioară a caracteristicilor manifestării hemofiliei. Faptul este că toate genele sunt împărțite în dominante și recesive. După cum știți, fiecare persoană primește un set de gene de la ambii părinți - mamă și tată, adică are două variante ale aceleiași gene. De exemplu, două gene pentru culoarea ochilor, două pentru culoarea părului și așa mai departe. Mai mult, fiecare dintre gene poate fi dominantă sau recesivă. Se manifestă gena dominantă mereuși suprimă recesiv, dar recesiv se manifestă – doar când este prezent în ambii cromozomi – matern și patern. De exemplu, gena pentru ochi căprui este dominantă, iar gena pentru ochi albaștri este recesivă. Aceasta înseamnă că dacă copilul primește gena cu ochi căprui de la mamă, iar gena cu ochi albaștri de la tată, el se va naște cu ochi căprui, adică gena dominantă cu ochi căprui va apărea și va suprima albastrul recesiv. -gena ochilor. Pentru ca un copil să se nască cu ochi albaștri, este necesar ca atât mama, cât și tatăl să primească două gene recesive cu ochi albaștri, doar în acest caz va apărea un simptom recesiv - Ochi albaștrii.

De ce boala se transmite prin linia feminină și doar bărbații sunt bolnavi de ea?

Să revenim la hemofilie. Particularitatea hemofiliei este că femeile sunt purtătoare ale acestei patologii, iar bărbații sunt bolnavi. De ce este așa? Gena hemofiliei este recesivă și este localizată pe cromozomul X sexual. Moștenirea sa este legată de sex. Adică, pentru manifestarea sa, este necesar să existe doi cromozomi X - cu o astfel de mutație. Cu toate acestea, o femeie are doi cromozomi X sexuali, iar un bărbat are cromozomi X și Y. Prin urmare, o femeie trebuie să aibă o mutație în ambii cromozomi X pentru ca boala - hemofilie - să se manifeste. Cu toate acestea, un astfel de fapt este imposibil. De ce? Când o femeie rămâne însărcinată cu o fată cu mutații în ambii cromozomi X, la 4 săptămâni de sarcină, când începe procesul de formare a sângelui propriu al fătului, are loc un avort spontan, deoarece un astfel de făt nu este viabil. Prin urmare, o fată se poate naște doar cu o mutație într-un cromozom X. Și în acest caz, boala nu se va manifesta, deoarece gena dominantă a celui de-al doilea cromozom X nu va permite genei recesive să se manifeste, ducând la hemofilie. Prin urmare, femeile sunt doar purtătoare de hemofilie.

Băieții au un cromozom X, iar celălalt Y, care nu conține gena hemofiliei. În acest caz, în prezența unei gene de hemofilie recesivă în cromozomul X, nu există o altă genă dominantă în cromozomul Y care să o suprime pe aceasta recesivă. Prin urmare, gena băiatului se manifestă, iar el suferă de hemofilie.

Hemofilia la o femeie - „boala victoriană”
În istorie, este cunoscut un singur exemplu de femeie cu hemofilie - aceasta este regina Victoria. Totuși, ea a avut această mutație după naștere, așa că acest caz este unic și este o excepție, ceea ce confirmă regula generala... În legătură cu acest fapt excepțional, hemofilia este numită și „boala victoriană” sau „boala regală”.

Care sunt tipurile de hemofilie?

Hemofilia este împărțită în trei tipuri, A, B și C. În toate cele trei tipuri de hemofilie, sângele nu are cantitatea necesară de proteină numită factor de coagulare care asigură coagularea sângelui și oprește sângerarea. Există doar 12 astfel de factori de coagulare.În hemofilia A există o lipsă a factorului VIII în sânge, în hemofilia B este lipsa factorului IX, iar în hemofilia C este lipsa factorului XI. Hemofilia de tip A este clasică și reprezintă 85% din toate tipurile de hemofilie, hemofilia B și C reprezintă, respectiv, 15% din totalul toate cazurile de hemofilie. Hemofilia de tip C este „deoparte”, deoarece manifestările sale diferă semnificativ de manifestările hemofiliei B și A. Manifestările hemofiliei A și B sunt aceleași. Hemofilia C se găsește cel mai adesea la evreii ashkenazi, iar femeile se pot îmbolnăvi și nu doar bărbații. Până în prezent, hemofilia C este în general exclusă din hemofilie, așa că vom lua în considerare hemofilia A și B.

Ce este periculos pentru persoanele cu hemofilie?

În ce se manifestă hemofilia? Care sunt semnele ei? Există o opinie în rândul oamenilor că un pacient cu hemofilie ar trebui să fie protejat de cele mai mici răni minore: tăieturi, mușcături, zgârieturi etc. Deoarece aceste răni minore pot duce la moarte din cauza pierderii de sânge. Cu toate acestea, aceasta este o exagerare clară. Rănile grave sunt periculoase pentru astfel de oameni, sângerare severă, extracția dentară și intervenția chirurgicală. Bineînțeles, măsurile de siguranță nu trebuie neglijate - este necesar să aveți grijă de vânătăi, răni, tăieturi etc. Rănile de lacerație sunt deosebit de periculoase. Mai ales cu atenție, este necesar să se explice normele de comportament copiilor și adolescenților cu hemofilie, deoarece copiii și adolescenții au o activitate fizică ridicată, o mulțime de jocuri de contact, ceea ce poate duce la răni accidentale.

Simptome congenitale și din copilărie ale hemofiliei

În prezența hemofiliei A sau B, un copil are următoarele simptome de la naștere:

1. formarea de hematoame (echimoze) în diferite locuri (sub piele, în articulații, în organele interne). Aceste hematoame sunt cauzate de lovituri, vânătăi, răni, căderi, tăieturi etc.
2. sânge în urină
3. sângerări abundente din cauza unui traumatism (extracție dentară, intervenție chirurgicală)

Copiii nou-născuți, de regulă, au hematoame pe cap, fese, se dezvoltă sângerare din cordonul ombilical legat. La copii, sângerarea și hemoragia apar adesea în timpul dentiției. V copilărie sângerarea din nas și gură apare destul de des. Cauza sângerării nazale și a gurii este mușcarea obrazului, limbii, strângerea nasului și rănirea mucoasei nazale cu o unghie etc. Trauma ochiului urmată de sângerare în ochi poate duce la orbire. Se atrage atenția asupra faptului că aceste simptome sunt deosebit de pronunțate în vârstă fragedă, iar pe măsură ce o persoană crește, acestea devin mai puțin pronunțate. Cu toate acestea, proprietatea principală - simptomul principal - tendința de a sângera, desigur, rămâne.

Când sângerează hemofilia?

Pacienții cu hemofilie se caracterizează prin dezvoltarea sângerării nu numai imediat după vătămare, ci și după o anumită perioadă de timp, dezvoltarea sângerării repetate. Această resângerare se poate dezvolta după câteva ore sau câteva zile. Din aceste motive, dacă un pacient cu hemofilie are nevoie de o operație sau de extracție dentară, atunci este necesar să se pregătească cu atenție persoana pentru operație și să o efectueze numai dacă este absolut necesar.Sângerarea prelungită contribuie și la formarea anemiilor post-hemoragice.

În ce zone sunt mai frecvente hemoragiile la pacienții cu hemofilie?

Frecvența hemoragiilor în articulațiile cu hemofilie ajunge la 70%, frecvența formării hematoamelor subcutanate (echimoze) este de 10-20%. Și cel mai rar cu hemofilie, hemoragiile apar în sistemul nervos central și gastrointestinal sângerare intestinală... Hematoamele sunt predominant localizate în acele locuri în care mușchii sunt supuși stresului maxim - aceștia sunt mușchii coapselor, spatelui și picioarelor inferioare. Dacă o persoană folosește cârje, atunci apar hematoame și intră axile.

Hematoamele sunt frecvente la persoanele cu hemofilie

Hematoamele pacienților cu hemofilie seamănă cu o tumoare în aspectul exteriorși se dizolvă pe o perioadă lungă de timp, care este de până la 2 luni.Uneori, când hematomul nu se dizolvă pentru o perioadă lungă de timp, poate fi necesară deschiderea acestuia. Odată cu formarea de hematoame extinse, este posibilă stoarcerea țesuturilor și nervilor din jur, ceea ce duce la afectarea sensibilității și a mișcării.

Hemoartroza este o manifestare comună a hemofiliei

Sângerarea articulară este cel mai frecvent simptom al hemofiliei. Hemoragiile la nivelul articulațiilor sunt motivul formării bolilor articulare la pacienții cu hemofilie - hemoartroză. Această afectare a articulațiilor duce la boli ale întregului sistem musculo-scheletic și, ca urmare, la dizabilitate. Hemoartroza se dezvoltă cel mai rapid la pacienții cu forme severe de hemofilie, cu alte cuvinte, cu cât hemofilia este mai gravă, cu atât o persoană dezvoltă mai repede hemofilie. Primele semne de hemoartroză se dezvoltă la 8-10 ani. În hemofilia severă, hemoragiile la nivelul articulațiilor apar spontan, iar în cazurile ușoare - din cauza traumatismelor.

Sânge în urină, boli de rinichi în hemofilie

Hematuria (sânge în urină) poate fi asimptomatică sau însoțită de durere acută, un atac de colică renală, care apare la trecerea cheagurilor de sânge. tractului urinar... Pacienții cu hemofilie pot dezvolta boli renale, cum ar fi pielonefrita, hidronefroza și scleroza capilară.

Ce medicamente nu ar trebui să ia persoanele cu hemofilie?

Pacienții cu hemofilie sunt contraindicați categoric pentru medicamente care reduc coagularea sângelui, cum ar fi acid acetilsalicilic(aspirina), butadionă etc.

Semne de hemofilie la nou-născuți

Dacă nou-născutul nu oprește sângerarea din cordonul ombilical pentru o lungă perioadă de timp și există hematoame pe cap, fese și perineu, este necesar să fie testat pentru hemofilie. Din păcate, este imposibil de prezis astăzi nașterea unui copil cu hemofilie. Există metode de diagnostic prenatale (prenatale), dar nu sunt utilizate pe scară largă datorită complexității lor. Dacă un băiat are hemofilie în familia sa, atunci surorile lui sunt purtătoare ale genei hemofiliei și pot avea copii cu hemofilie. Prin urmare, un istoric familial este de mare importanță în prognosticul nașterii copiilor care pot suferi de această boală.

Diagnosticul hemofiliei

Următoarele metode de laborator sunt utilizate pentru a diagnostica hemofilia:

1. determinarea numărului de factori de coagulare din sânge
2. determinarea timpului de coagulare a sângelui
3. cantitatea de fibrinogen din sânge
4. timpul de trombină (TB)
5. indicele de protrombină(PTI)
6. raportul internațional normalizat (INR)
7. timpul de tromboplastină parțială activată (APTT)
8. mixt - APTV

În prezența hemofiliei, există o creștere peste valorile normale următorii indicatori: timpul de coagulare a sângelui, timpul de tromboplastină parțială activată (APTT), timpul de trombină (TB), raportul internațional normalizat (INR). Există, de asemenea, o scădere sub valorile normale ale indicelui de protrombină (PTI), dar valorile normale ale mixtei - APTT și cantitatea de fibrinogen. Principalul indicator care caracterizează hemofilia A și B este o scădere a concentrației sau activității factorilor de coagulare în sânge, VIII - în hemofilia A și IX - în hemofilia B.

Tratamentul hemofiliei

Această boală este incurabilă, poate fi doar controlată și efectuată o terapie de susținere. Pentru aceasta, persoanelor cu hemofilie li se injectează soluții de factor de coagulare, care nu este suficient în sângele lor. În prezent, acești factori de coagulare sunt obținuți din sângele donatorilor sau din sângele animalelor crescute special. Cu un tratament adecvat, speranța de viață a pacienților cu hemofilie nu diferă de speranța de viață a persoanelor care nu suferă de această patologie. Cu toate acestea, din cauza faptului că medicamentele pentru tratamentul hemofiliei sunt făcute din sânge de la donator, pacienții cu hemofilie sunt expuși riscului de astfel de boli periculoase Cum

(hemofilie) - patologie ereditară din grupul coagulopatiilor, care duce la o încălcare a sintezei factorilor VIII, IX sau XI responsabili de coagularea sângelui, ducând la eșecul acesteia. Boala se caracterizează printr-o tendință crescută la hemoragii atât spontane, cât și cauzale: hematoame intraperitoneale și intramusculare, intra-articulare (hemartroză), sângerări ale tractului digestiv, incapacitatea de a coagula cu diverse leziuni chiar minore. piele.

Boala este relevantă în pediatrie, deoarece este detectată la copii vârstă mai tânără, mai des în primul an de viață al unui bebeluș.

Istoria apariției hemofiliei datează adânc în antichitate. În acele vremuri, era larg răspândit în societate, mai ales în Familia regală atât Europa cât și Rusia. Dinastii întregi de bărbați încoronați sufereau de hemofilie. De aici termenii „ hemofilia de încoronat" și " boala regală».

Exemplele sunt bine cunoscute - a avut hemofilie regina britanică Victoria, care a transmis-o descendenților ei. Stră-strănepotul ei a fost țarevicul rus Alexei Nikolaevici, fiul împăratului Nicolae al II-lea, care a moștenit „boala regală”.

Etiologie și genetică

Cauzele bolii sunt asociate cu mutații ale unei gene care este legată de cromozomul X. Ca urmare, nu există globulină antihemofilă și apare o deficiență a unui număr de alți factori plasmatici care alcătuiesc tromboplastina activă.

Hemofilia are un tip recesiv de moștenire, adică se transmite prin linie feminină, dar numai bărbații se îmbolnăvesc de ea. Femeile au și o genă deteriorată, dar nu se îmbolnăvesc, ci acționează doar ca purtătoare a acesteia, transmițând patologia fiilor lor.

Aspectul urmașilor sănătoși sau bolnavi depinde de genotipul părinților. Dacă soțul este sănătos în căsătorie, iar soția este purtătoare, atunci ei au o probabilitate de 50/50 de a avea atât fii sănătoși, cât și hemofili. Și fiicele au șanse de 50% să obțină gena defectă. Într-un bărbat care suferă de o boală și care are un genotip cu o genă mutantă și o femeie sănătoasă, se nasc fiice cu gena și complet fii sanatosi... Fetele cu hemofilie congenitală pot proveni de la o mamă purtătoare și un tată bolnav. Astfel de cazuri sunt foarte rare, dar încă apar.

Hemofilie ereditară este detectată în 70% din cazuri din numărul total de pacienți, restul de 30% reprezintă depistarea formelor sporadice ale bolii asociate cu o mutație la nivelul locusului. Ulterior, o astfel de formă spontană devine ereditară.

Clasificare

Codul hemofiliei conform ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Tipurile de hemofilie diferă în funcție de lipsa unuia sau a altuia factor care promovează hemostaza:

Hemofilie de tip A(clasic). Se caracterizează printr-o mutație recesivă a genei F8 pe cromozomul X sexual. Acesta este cel mai frecvent tip de boală, care apare la 85% dintre pacienți, se caracterizează printr-o deficiență congenitală a globulinei antihemofile, ceea ce duce la o eșec în formarea trombokinazei active.

boala de Crăciun sau hemofilie de tip B este asociată cu o deficiență a factorului IX, altfel numit factor de Crăciun - componenta plasmatică a tromboplastinei, implicată și în formarea trombokinazei. Acest tip de boală este detectat la nu mai mult de 13% dintre pacienți.

boala lui Rosenthal sau hemofilie de tip C(dobândită) se caracterizează printr-un mod de moștenire autosomal recesiv sau dominant. Factorul XI este defect la acest tip. Este diagnosticat doar la 1-2% din numărul total de pacienți.

Hemofilie concomitentă- o formă foarte rară cu o lipsă simultană a factorilor VIII și IX.

Hemofiliile de tip A și B se găsesc exclusiv la bărbați, tipul C la ambele sexe.

Alte tipuri, de exemplu, hipoproconvertinemia, sunt foarte rare, reprezentând nu mai mult de 0,5% din toți pacienții cu hemofilie.

Manifestari clinice

Severitatea evoluției clinice nu depinde de tipul bolii, ci este determinată de nivelul unui factor antihemofil deficitar. Există mai multe forme:

Uşor, caracterizat printr-un nivel de factor de 5 până la 15%. Debutul bolii are loc de obicei în anii școlari, în cazuri rare după 20 de ani, și se asociază cu intervenții chirurgicale sau leziuni. Sângerarea este rară și nu intensă.

Severitate medie ... Cu o concentrație de factor antihemofil de până la 6% din normă. Apare înainte varsta scolara sub forma unui sindrom hemoragic moderat pronunțat, care se exacerbează de până la 3 ori pe an.

Greu Afișat atunci când concentrația factorului lipsă este de până la 3% din normă. Este însoțită de sindrom hemoragic sever încă din copilărie. Un nou-născut are sângerare prelungită din cordonul ombilical, melena, cefalohematom. Odată cu dezvoltarea copilului - hemoragii posttraumatice sau spontane în mușchi, organe interne, articulații. Este posibilă sângerare pe termen lung de la erupție sau schimbarea dinților de lapte.

Ascuns (latent) formă. Cu un indice factorial care depășește 15% din normă.

Subclinic... Factorul antihemofil nu scade sub 16–35%.

La copiii mici, sângerarea poate apărea prin mușcarea buzei, obrazului sau limbii. După infecții (varicela, gripă, SARS, rujeolă), sunt posibile exacerbări ale diatezei hemoragice. Din cauza sângerărilor frecvente și prelungite, se constată trombocitopenie și anemie de diferite tipuri și severitate.

Semne caracteristice hemofilie:

Hemartroză - sângerare abundentă la nivelul articulațiilor. În ceea ce privește puritatea hemoragiilor, acestea reprezintă 70 până la 80%. Cel mai des sunt afectate gleznele, coatele, genunchii, mai rar șoldul, umărul și articulațiile mici ale degetelor de la mâini și de la picioare. După primele hemoragii în capsulele sinoviale, sângele este absorbit treptat fără complicații, funcția articulației este complet restabilită. Sângerări repetate duce la resorbția incompletă, formarea de cheaguri fibrinoase depuse în capsula articulară și cartilaj cu germinarea treptată a acestora țesut conjunctiv... Se manifestă prin durere severă și restricție de mișcare în articulație. Hemartroza recurentă provoacă obliterarea, anchiloza articulațiilor, osteoartrita hemofilă și sinovita cronică.

Sângerarea în țesutul osos se termină cu decalcifiere osoasă și necroză aseptică.

Hemoragii musculare şi țesut subcutanat(de la 10 la 20%). Sânge turnat în mușchi sau în spații intermusculare pentru mult timp nu se pliază, astfel încât pătrunde cu ușurință în fascia și țesuturile din apropiere. Clinica de hematoame subcutanate și intramusculare - vânătăi slab absorbabile marimi diferite... Ca complicatii sunt posibile cangrena sau paralizia, aparand ca urmare a compresiei prin hematoame volumetrice ale arterelor mari sau trunchiurilor nervoase periferice. Aceasta este însoțită de sindrom de durere severă.

Statistici
Pe teritoriul Rusiei, există aproximativ 15 mii de bărbați cu hemofilie, dintre care aproximativ 6 mii sunt copii. Peste 400 de mii de oameni cu această boală trăiesc în lume.

Sângerare prelungită de la gingii mucoase, nas, gură, diferite părți ale stomacului sau intestinelor, precum și de la rinichi. Frecvența de apariție este de până la 8% din numărul total al tuturor sângerărilor. Orice manipulări medicale sau operatii, fie ca este vorba de extractie dentara, amigdalectomie, injectare intramusculara sau vaccinare, se termina cu sangerari abundente si prelungite. Sângerarea din membrana mucoasă a laringelui și faringelui este extrem de periculoasă, deoarece aceasta poate duce la obstrucție tractului respirator.

Hemoragiile din diferite părți ale creierului și meningele duc la tulburări ale sistemului nervos și simptomele corespunzătoare, care se termină adesea cu moartea pacientului.

Hematurie, spontană sau datorată unui traumatism lombar... Se găsește în 15-20% din cazuri. Simptome și tulburări care îl preced - tulburări de urinare, pielonefrită, hidronefroză, pielectazie. Pacienții sunt atenți la apariția sângelui în urină.

Sindromul hemoragic se caracterizează printr-o apariție întârziată a sângerării. În funcție de gravitatea leziunii, aceasta poate apărea cu 6-12 ore mai târziu sau mai târziu.

Hemofilia dobândită este însoțită de daltonism (daltonism). Este rar în copilărie, doar cu boli mieloproliferative și autoimune, când încep să se producă anticorpi la factori. Doar la 40% dintre pacienți este posibil să se identifice cauzele hemofiliei dobândite, care includ sarcina, bolile autoimune, luarea anumitor medicamente și neoplasmele maligne.

Când apar manifestările de mai sus, o persoană trebuie să contacteze un centru specializat pentru tratamentul hemofiliei, unde i se va prescrie o examinare și, dacă este necesar, un tratament.

Diagnosticare

În etapa de planificare a sarcinii, viitorii părinți pot fi supuși unui consult genetic medical cu cercetare genetică moleculară și colectare de date genealogice.

Diagnosticul perinatal constă în efectuarea amniocentezei sau biopsiei corinelor, urmată de examinarea ADN a materialului celular obţinut.

Diagnosticul se stabilește după o examinare detaliată și un diagnostic diferențial al pacientului.

Examenul fizic este obligatoriu cu examinare, auscultatie, palpare, colectarea unui istoric familial pentru a identifica posibila mostenire.

Studii de laborator ale hemostazei:

Coagulograma;
- cuantificarea factorii IX și VIII;
- definirea INR - relatie international normalizata;
- un test de sânge pentru a calcula cantitatea de fibrinogen;
- tromboelastografia;
- trombodinamica;
- indicele de protrombina;
- calculul APTT (timp de tromboplastină parțială activată).

Apariția hemartrozei la o persoană necesită radiografie a articulației afectate și hematurie - cercetări suplimentare funcția urinei și a rinichilor. Diagnosticarea cu ultrasunete Se efectuează cu hemoragii retroperitoneale și hematoame în fascia organelor interne. Dacă se suspectează o hemoragie cerebrală, CT sau RMN sunt obligatorii.

Diagnosticul diferențial se realizează cu trombastenia Glyantsmann, purpură trombocitopenică, boala von Willebrand, trombocitopatie.

Tratament

Boala este incurabilă, dar este susceptibilă de terapie de înlocuire hemostatică cu concentrate de factori lipsă... Doza de concentrat este selectată în funcție de gradul deficienței sale, de severitatea hemofiliei, de tipul și severitatea sângerării.

Este important să începeți tratamentul la prima sângerare. Acest lucru ajută la evitarea multor complicații care necesită deja intervenție chirurgicală.

Tratamentul este alcătuit din două componente - permanent suportiv sau profilactic și imediat, în cazul manifestărilor sindromului hemoragic. Tratamentul de susținere constă în periodice independente administrare intravenoasă concentrat de factor antihemofil. Sarcina medicilor este de a preveni apariția artropatiilor și a sângerărilor în diferite părți ale corpului. În hemofilia severă, frecvența de administrare ajunge de 2-3 ori pe săptămână cu tratament preventivși de până la 2 ori pe zi în cea mai mare parte.

Baza tratamentului o constituie medicamentele antihemofile, transfuziile de sânge și componentele acestuia.

Terapia hemostatică a hemofiliei de tip A implică utilizarea crioprecipitatului, un concentrat de globulină antihemofilă realizat din plasmă umană proaspătă congelată.
Hemofilia de tip B este tratată cu injecție IV de PPSB - pregătire complexă, care este compus din mai mulți factori, inclusiv protrombină, proconvertină și componenta tromboplastină plasmatică. În plus, se administrează plasma donatoare proaspătă congelată.
Pentru hemofilia de tip C se folosește plasmă uscată proaspătă congelată.

Tratamentul simptomatic constă în numirea de glucocorticoizi, angioprotectori. Suplimentat cu fizioterapie. Primul ajutor pentru sângerare externă include atașamentul local burete hemostatic, tratamentul plagii cu trombina, impunerea unui temporar bandaj de presiune.

Ca urmare a terapiei intensive de substituție transfuzională, apare o formă inhibitorie de hemofilie, caracterizată prin apariția inhibitorilor factorilor de coagulare, care neutralizează factorul antihemofil administrat pacientului, ducând la inutilitatea tratamentului. Situația este salvată prin plasmafereză și numirea imunosupresoarelor.

În caz de hemoragie la nivelul articulației, odihnă 3-5 zile, se recomandă antiinflamatoare nesteroidiene în tablete și glucocorticoizi topici. Interventie chirurgicala indicat pentru disfuncția ireversibilă a articulației, distrugerea acesteia.

Tratament alternativ

În plus față de tratament medicamentos pacientii pot fi tratati cu medicina traditionala. Prevenirea sângerării poate fi efectuată cu ajutorul ierburilor care au o proprietate astringentă care ajută la întărirea pereților vaselor de sânge. Acestea includ șoricelul, extractul din semințe de struguri, afine și urzica.

Pentru a îmbunătăți coagularea sângelui, luați următoarele plante medicinale: arnică, coriandru, astragalus, rădăcină de păpădie, fructe de soforă japoneză și altele.

Complicații

Complicațiile sunt împărțite în grupuri.

Asociat cu hemoragii:

A) obstructie intestinala sau compresia ureterelor prin hematoame extinse;
b) deformari ale aparatului locomotor - pierderea musculara, uzurizarea cartilajului, curbura bazinului sau a coloanei vertebrale, ca o complicatie a artrozei hemofile;
c) infectie cu hematoame;
d) ablaţia căilor respiratorii.

Legat de sistemul imunitar- apariţia inhibitorilor factorilor care complică tratamentul.

Bolnavii sunt expuși riscului de a contracta HIV, herpes și infecție cu citomegalovirus si hepatita virala.

Profilaxie

Nu există o profilaxie specifică. Numai posibil prevenirea consumului de droguri prevenirea sângerării. Când vă căsătoriți și plănuiți o sarcină, este important să urmați consiliere genetică medicală cu totul examinarea necesară .

Prognoza

Cu o formă ușoară, prognosticul este favorabil. În cazurile severe, se deteriorează semnificativ. În general, depinde de tipul, severitatea, oportunitatea tratamentului și eficacitatea acestuia. Pacientul este înregistrat, dat fiind un handicap.

Cât timp trăiești cu diferite tipuri de hemofilie? Forma ușoară nu afectează speranța de viață a pacientului. Tratamentul eficient și constant pentru formele moderate și severe ajută pacientul să trăiască atâta timp cât oamenii sănătoși. Moartea apare în majoritatea cazurilor după hemoragii cerebrale.

Hemofilia este o tulburare în care mecanismul de coagulare a sângelui este afectat. Frecvența neobișnuită cu care această boală apare în rândul diferitelor generații ale aceleiași familii a dus de mult la suspiciunea că hemofilia este o boală ereditară a sângelui. S-a stabilit că femeile, fără să se îmbolnăvească, transferă hemofilia dintr-o familie în alta.

Un exemplu tipic de transmitere a bolilor transmise prin sânge la femei în istoria Europei este arborele genealogic Regina Victoria a Angliei, de la care boala s-a răspândit la multe alte case regale. Fiul ultimului țar rus a suferit de această boală.

Cu toate acestea, hemofilia nu se limitează la dinastii aristocratice. Poate apărea la orice copil în familia căruia se aflau cei care sufereau de această boală a sângelui.

Hemofilia este o afecțiune ereditară congenitală. Este, fără îndoială, cea mai faimoasă dintre bolile de sânge determinate genetic.

Hemofilia se exprimă prin sângerare crescută, fie că este ca urmare a unor efecte externe, chiar cea mai mică pagubă, sau hemoragie internăîn țesuturi, capsule articulare etc. Trauma care provoacă sângerare aproape non-stop poate fi extrem de minoră.

Această boală de sânge are consecințe serioase pentru organele interne și articulații, cauza boli însoțitoare si abateri.

Cauzele hemofiliei sunt genele

Hemofilia i-a afectat doar pe bărbați, în timp ce femeile erau responsabile pentru componenta genetică pe care o transmiteau urmașilor lor. Această cale de moștenire apare datorită faptului că predispozitie genetica la boală este asociat cu cromozomul X.

Să luăm în considerare pe scurt structura cromozomilor sexuali. La femei, ambele au aceeași lungime și formă, prin urmare, o pereche de cromozomi este desemnată prin literele XX. La bărbați, unul dintre ei este la fel ca la femei, dar al doilea are o formă și o lungime diferită, din acest motiv perechea de cromozomi se numește XY. Fiecare urmaș primește un cromozom al mamei și un tată cu toate posibilitățile combinaționale care sunt disponibile în această conformație. Dacă o femeie are un cromozom X, adică un cromozom X asociat cu o predispoziție la o boală de sânge, atunci acest lucru nu are consecințe directe pentru purtător, deoarece acest cromozom este compensat de al doilea, sănătos. Femeia însăși nu are simptome, dar își poate moșteni predispoziția la boală. Și dacă un bărbat moștenește acest cromozom X bolnav, atunci defectul ei nu este compensat de al doilea cromozom sănătos. Prin urmare, are hemofilie. Dacă ambii cromozomi X ai unei femei ar avea un defect genetic, atunci ea nu ar fi viabilă.

Cromozomul X poartă informațiile genetice necesare pentru ca fătul să dezvolte factori normali de coagulare în uter. O persoană hemofilă are un defect în informațiile genetice în acest loc anume. Această predispoziție ereditară patologică provoacă o tulburare de sângerare care stă la baza hemofiliei.

Se știe că la un individ normal, sângerarea rezultată din răni se oprește în scurt timp datorită acțiunii a trei mecanisme: vasele de sânge sunt comprimate, trombocitele se depun în zona afectată și cheaguri de sânge, închizându-se astfel. rană deschisă.

Coagularea sângelui este un proces biochimic complex în care fibrinogenul, o proteină conținută în plasmă, își schimbă structura. Se întâmplă sub influență diverși factori, printre care eliberarea tromboplastinei tisulare este foarte importantă. Formarea tromboplastinei are loc cu ajutorul a numeroase substanțe care se găsesc în cantități mici în sânge. Unul dintre ei, factorul VIII, sau factorul antihemofil (AGF), este absent sau insuficient prezent la cei afectați de hemofilie. Termenul de hemofilie înseamnă, de fapt, două boli care au aceleași simptome, dar cauze diferite.

Tipuri de hemofilie

Există două tipuri de hemofilie și anume:

• Hemofilie A sau hemofilie clasică
• Hemofilia B sau boala de Crăciun
• Hemofilia C - extrem de vedere rară, afectează în principal evreii

Al doilea tip este mai puțin frecvent. Tipul A lipsește factorul VIII; în hemofilia B, vorbim despre factorul IX, sau tromboplastina plasmatică, numit factor Crăciun. De asemenea, este important pentru coagularea sângelui și devine aproape imposibil în absența acestuia.

Al treilea tip apare din lipsa factorului XI. Datorită tabloului clinic non-standard, nu cu mult timp în urmă, acest tip a fost izolat separat și nu este inclus în tipul de hemofilie.

Ce este hemofilia dobândită?

Hemofilia este moștenită. Cu toate acestea, au existat cazuri când manifestările acestei boli au fost observate la adulți care nu fuseseră bolnavi înainte și nu aveau niciun bolnav în familie. Hemofilia dobândită este întotdeauna un tip de tip A. În jumătate din cazuri, medicii nu au reușit să înțeleagă cauza bolii. În alte cazuri, motivul a fost tumori canceroase, luând anumite medicamente și alte motive care nu se pretează la sistematizare.

Semne, simptome și prezentarea clinică a hemofiliei

Tabloul clinic caracterizată printr-o tendință crescută a pacienților la pierderi de sânge. Deja la câteva zile după naștere pot apărea sângerări neîntrerupte, care pun în pericol viața nou-născutului. Dar, în unele cazuri, hemofilia apare doar atunci când copilul începe să alerge. Apoi, părinții pot observa o tendință crescută la vânătăi, vânătăi și sângerări la nivelul pielii și mucoaselor după microtraumatisme banale, de exemplu, tremurături ușoare, contuzii etc., ceea ce vorbește despre această boală a sângelui.

La această vârstă, sângerările nazale sau sângerările ale mucoasei bucale (dentiție) sunt, de asemenea, frecvente. La copiii mai mari, după extracția dentară sau amigdalectomie, urmează sângerări abundente. Acestea sunt primele semne ale hemofiliei. Sângerarea poate apărea și în organele interne - ficatul, splina, intestinele, rinichii și creierul sau, așa cum este adesea cazul, în articulații.

În acest caz, se vorbește despre artropatie hemofilă sau hemartroză. Ca urmare a unei astfel de sângerări intra-articulare, în special la nivelul genunchiului, există riscul distrugerii oaselor și cartilajului și limitarea semnificativă a mișcărilor articulației afectate, până la absența completă a acestora.

Hemofilia este o boală în care simptomele pot varia în intensitate. Severitatea simptomelor este proporțională cu severitatea defect genetic... Dacă acest factor coagularea sângelui este complet absentă, atunci pacientul este în pericol extrem. În cazurile severe, moartea apare deja în copilărie timpurie din cauza unei hemoragii cerebrale, a pierderii prea mari de sânge după leziuni sau chiar din cauza că sângele se acumulează în gât, iar acest lucru duce la sufocare.

Copilul mare este din ce în ce mai conștient că este bolnav și învață să-și controleze activitatea, dacă este posibil, pentru a evita accidentele și rănile. Dacă pacienții tineri au supraviețuit copilăriei timpurii, atunci ei pot spera pe bună dreptate la o viață lungă și activă. Este imposibil de prezis mai precis cum se va dezvolta boala în timp. De exemplu, infecțiile pot exacerba și mai mult tendințele de sângerare. Uneori poți observa curs clinic, care se caracterizează prin prezența mai multor faze.

Există o perioadă în care rănile provoacă doar pierderi ușoare de sânge sau chiar nicio sângerare, apoi din nou vine un moment în care apare o sângerare extinsă, practic neprovocată. Acestea. hemofilia și simptomele acesteia se pot manifesta în valuri.

Diagnosticare

Pentru a diagnostica hemofilia, o persoană va trebui să viziteze anumiți specialiști, cum ar fi un medic pediatru, genetician, hematolog și neonatolog. Dacă boala se manifestă în copilărie, atunci ar trebui să consultați suplimentar un gastroenterolog pediatru, otolaringolog, traumatolog și neurolog.

Dacă un cuplu căsătorit este în pericol, atunci cel mai mult cea mai bună opțiune este o examinare completă în etapa de planificare a copilului. Pentru a identifica purtătorul unei gene defecte, este necesar să se supună unei examinări genetice moleculare și să treacă o analiză pentru datele genealogice. De asemenea, puteți face un diagnostic folosind o biopsie corionică sau amniocenteză, precum și un studiu al ADN-ului materialului celular.

După naștere, bolile pot fi diagnosticate folosind teste de laborator de hemostază.

Pentru a clarifica diagnosticul, pot fi necesare teste:

• determinarea cantității de fibrinogen
• determinarea indicelui de protrombină
• determinarea timpului de trombină
• definiții mixte

Cuplurile care așteaptă un copil și sunt expuse riscului trebuie să se consulte cu specialiști și să efectueze cercetări adecvate încă de la început și pe toată durata sarcinii.

Hemofilia nu poate fi vindecată, un pacient care suferă de această boală a sângelui trebuie să lupte toată viața cu simptome și patologii cauzate. Adică hemofilia este boala incurabila.

Ar fi iresponsabil să nu explicăm părinților unui copil cu hemofilie cât de periculoasă este această boală. Cu toate acestea, nu ar trebui să creadă că copilul lor este pierdut. Astăzi, chiar și o persoană cu hemofilie are posibilitatea de a duce o viață aproape normală.

Terapia de substituție este necesară pentru a controla tendințele de sângerare. Aceasta înseamnă că factorul de coagulare lipsă trebuie înlocuit cu injecție externă. Acest lucru se poate face prin perfuzie de plasmă sau sânge integral, sau cu un concentrat al factorului (VIII sau IX) însuși.

Este extrem de important ca factorul de coagulare să fie administrat cât mai curând posibil atunci când apare sângerarea. În unele țări (SUA, Scandinavia), mulți pacienți cu hemofilie își fac injecții intravenoase cu concentrat plasmatic imediat ce observă cea mai mică sângerare, chiar înainte de a contacta cel mai apropiat specialist. centru medical... Din moment ce e greu de obținut suficient factorul VIII, apoi în În ultima vreme există o căutare activă a metodelor de inginerie genetică a acestuia.

O altă posibilitate sunt agenții care stimulează direct formarea factorului VIII în corpul pacientului.

Posibilitățile terapeutice denumite asigură desfășurarea în siguranță a operațiilor chirurgicale mici (extracție dentară etc.) și mari la persoanele cu hemofilie. Tratamentul ortopedic este, de asemenea, important, deoarece toate tipurile de leziuni ale oaselor sau părților articulațiilor sunt foarte frecvente. Ar trebui avertizați.

În plus, este necesară o educație fizică și psihică adecvată pentru ca hemofilii să nu devină grupuri de persoane respinse în societate din cauza faptului că nu pot rezista vieții de zi cu zi.

Pacienții cu hemofilie dezvoltă artropatie cronică din cauza sângerărilor repetate în cavitatea articulară. Aceasta reprezintă complicatie majora această boală ereditară. Cel mai adesea afectează unul dintre genunchi, uneori ambii, și astfel poate limita semnificativ capacitatea motrică a pacientului. În viitor, aceste simptome pot fi cu siguranță îmbunătățite prin utilizarea sistematică a concentratului de plasmă, care va reduce semnificativ manifestările de sângerare în articulație.

Dar și astăzi, mulți pacienți cu hemofilie suferă de așa-numita articulație hemofilă. La unii pacienți nefericiți, singura modalitate de a-și vindeca starea de rău este sinovectomia (îndepărtarea membranei sinoviale a articulației, o modificare patologică în care, ca urmare a sângerării, devine principala cauză a artropatiei hemofile. viata normala.

În copilărie, alegerea judicioasă a jucăriilor și a activităților poate fi extrem de importantă în prevenirea episoadelor traumatice. La vârsta școlară, un pacient cu hemofilie poate, fără excepții speciale, să participe la procesul educațional normal. Nu ar trebui să se retragă de la niciuna dintre activitățile altor copii. Este foarte important ca el să nu se simtă inferior suferind din cauza bolii sale, pentru ca mai târziu să poată duce o viață independentă. De-a lungul vieții, hemofilii se adaptează la boala lor. El știe ce restricții impune ea, le ține seama și, în consecință, își planifică activitățile. Cel mai adesea, persoanele cu hemofilie au o inteligență peste medie.

Hemofilia la bărbați

V practică medicală, hemofilia masculina nu are trăsături distinctive... Dacă mama este purtătoarea genei modificate, atunci primele semne de patologie pot fi diagnosticate în copilăria timpurie. Băieții au sângerare minoră, care apare chiar și cu răni minore. Hemoragiile mai grave sunt indicate de vânătăi, care pot provoca formarea de patologii grave precum necroza tisulară.

Dacă un bărbat este bolnav de hemofilie, atunci înainte de orice intervenție chirurgicală, trebuie să i se injecteze medicamente antihemofile, care ajută la evitarea pierderii excesive de sânge.

Cele mai grave hemoragii sunt cele care apar la nivelul meningelor. Ei pot provoca forme severe afectarea sistemului nervos central și chiar duce la rezultat letal... De asemenea, la bărbați, sângerarea retroperitoneală este clasificată ca fiind complexă, deoarece pot deveni baza apariției patologiilor acute, care pot fi eliminate doar prin intervenție chirurgicală.

Nu mai puțin periculoase sunt sângerările care apar în laringe și gât din membranele mucoase. Ele pot duce la atacuri severe de tuse si tensiune la nivelul corzilor vocale si ca o consecinta a obstructiei cailor respiratorii.

Când apar hemoragii articulare la bărbați, apare durerea, iar temperatura crește la 38 de grade. Astfel de abateri pot provoca osteoartrita si atrofia musculara a membrelor.

Hemofilia la femei

Hemofilia la femei este rar diagnosticată. De aceea caracterul și caracteristicile sunt greu de identificat.

Cazurile de depistare a hemofiliei la femei sunt cel mai adesea diagnosticate dacă fetele se nasc dintr-o mamă care este recunoscută ca purtătoare a genei și tatăl persoanei care suferă de această boală. În ceea ce privește severitatea patologiei, aceasta corespunde pe deplin gradului factorului deficitar. La femei, pot fi identificate următoarele forme de patologie:

1. Severă - caracterizată prin rate de coagulare a sângelui mai mici de 2%. Simptomele sunt cele mai pronunțate în copilărie. Boala în acest caz se poate manifesta prin atacuri sistematice de hemoragii la nivelul mușchilor, articulațiilor și organelor interne. Sângerarea gingiilor poate apărea în timpul modificărilor sau al dentiției. Pe măsură ce îmbătrânesc, simptomele progresează rapid.
2. Moderat - progresia patologiei are loc dacă nivelul factorului variază de la 2 la 5 la sută. Apoi simptomatologia este moderată și se manifestă ca hemoragii articulare-musculare, iar frecvența exacerbării este o dată la câteva luni.
3. Ușor - factorul de deficit este mai mare de 5 la sută. Prima simptomatologie se manifestă la vârsta școlară ca urmare a unei intervenții chirurgicale sau a unei leziuni. Sângerările sunt de intensitate scăzută și relativ rare. În cursul cercetărilor de laborator, boala poate să nu fie detectată.
4. Șters - nu prezintă semne. Omul în caz similar poate nici măcar să nu bănuiască despre boală. Cel mai adesea se găsește numai după un fel de intervenție chirurgicală.

La femei, chiar dacă patologia este detectată, aceasta se desfășoară într-o formă mai puțin severă. Faptul că o femeie s-a dovedit a fi purtătoare a genei și suferă de această boală este evidențiat de urmatoarele semne:

• scurgeri intense în timpul menstruației;
• sângerare din nas;
• sângerare care apare după procedurile dentare;
• deficit de coagulare a sângelui.

Hemofilie în timpul sarcinii

Deoarece hemofilia poartă cu ea posibilitatea unei pierderi semnificative de sânge, în timpul nașterii, procesele pot fi nu numai neașteptate, ci uneori ireversibile. Odată ce o femeie rămâne însărcinată, este imperativ să vizitezi mulți specialiști, cum ar fi un ortoped, un terapeut, un chirurg și un genetician. Nașterea ar trebui să aibă loc numai într-o clinică specializată, sub supravegherea atentă a specialiștilor de înaltă calificare.

Tactica de livrare ar trebui să fie determinată deja din al treilea trimestru. În acest caz, trebuie luați în considerare toți factorii, cum ar fi tipul de boală, starea femeii. Toate nuanțele trebuie gândite cu atenție și probabilitatea unei pierderi severe de sânge trebuie redusă la minimum și trebuie asigurată o livrare favorabilă.

Printre altele, în toate modurile posibile, următoarele riscuri trebuie excluse:

• moarte în timpul;
• formarea hemoragiilor cerebrale în timpul nașterii;
• probabilitatea apariției patologiilor vasculare și a pătrunderii infecțiilor;
• dezvoltarea proceselor patologice articulare care pot fi cauzate de deformarea țesuturilor;
• probabilitatea imobilizării articulațiilor.

În prezent, nu se știe practic nimic despre potențialele pericole pentru făt, cu excepția faptului că o femeie poate prezenta sângerări severe.

După cum arată practica, dacă nașterea are loc într-un mod normal, atunci probabilitatea de răni și pericole este redusă la minimum, dar există întotdeauna posibilitatea unor excepții, prin urmare, în cazul hemofiliei, toate măsurile de siguranță ar trebui luate în avans, iar nașterea ar trebui să ia loc numai cu medici calificati.

Complicații

Ca o consecință a patologiei sau în timpul terapiei hemofiliei, o persoană poate începe să dezvolte anumite complicații. Sângerarea poate duce la diferite grade de anemie. Neexclus și decese, acest lucru se aplică în principal femeilor care vor cezariana.

Odată cu formarea unui hematom, se poate dezvolta cangrenă sau paralizie. Acest lucru apare ca urmare a comprimării vaselor de sânge sau a nervilor. Necroza și osteoporoza, care apar din cauza hemoragiilor frecvente în țesutul osos, nu sunt excluse. Odată cu sângerare, se poate forma obstrucția căilor respiratorii. Nu exclus și mai mult complicatii severe precum hemoragia la cap sau măduva spinării, ceea ce este fatal.

O complicație a hemofiliei cronice este artropatia. Se dezvoltă atunci când sângerarea apare spontan și predominant într-o articulație. Sub influența componentelor sanguine, apare inflamația membranei sinoviale, care se îngroașă în timp, pe ea se formează excrescențe, pătrunzând în cavitatea articulară. În procesul de mobilitate articulară, are loc o încălcare a excrescentelor, care provoacă noi hemoragii, dar fără vătămare. Acest lucru duce la distrugerea treptată a țesutului articulația cartilajuluiși expunând suprafața osului. În unele cazuri, există posibilitatea dezvoltării amiloidozei renale cu insuficiență renală cronică ulterioară.

Cu acest tip de boală, infecția cu hepatită virală și infectii HIV, dar datorită condiţiilor moderne şi cele mai noi moduri curățenie, riscul de infecție este minimizat.

În cazuri rare, o persoană poate provoca o reacție sistem imunitar sub forma producerii de anticorpi care opresc capacitatea de a mentine coagularea sangelui. În practica medicală, acest lucru se exprimă în imposibilitatea opririi sângerării cu ajutorul terapiei de substituție.

Prognoza

În ceea ce privește prognosticul, acesta va depinde direct de cât de atent o persoană își va trata sănătatea și va urma toate recomandările specialiștilor.

Prognosticul pentru hemofilie severă este semnificativ mai rău dacă o persoană are sângerare rapidă, care este cauzată de leziuni sau intervenții chirurgicale. În ceea ce privește gradul ușor de hemofilie, speranța de viață rămâne aceeași și patologia nu are un efect negativ asupra organismului.

Rudele pacientului trebuie să aibă o idee despre caracteristicile bolii și, dacă este necesar, să poată acorda primul ajutor.

Profilaxie

Principala metodă de prevenire a hemofiliei este consultarea și completă examen medical cupluri chiar înainte de căsătorie. În acest caz, se efectuează un diagnostic genetic special, în funcție de rezultatele căruia sunt relevate riscurile probabile de transmitere a patologiei prin moștenire. Dacă cuplurile au o boală, atunci nu li se recomandă să planifice conceperea copiilor. natural.

Dacă, din anumite motive, diagnosticul nu a fost efectuat înainte de debutul sarcinii, atunci este recomandabil să se organizeze diagnosticul după concepție. Deoarece mai târziu, dacă hemofilia este detectată în copilărie, atunci măsurile terapeutice și profilactice sunt adecvate.

Pacienții diagnosticați cu hemofilie trebuie să fie sub supraveghere constantă a dispensarului. În acest caz, ei sunt înregistrați în copilăria timpurie. Când se diagnostichează o boală la un copil, el este scutit de educație fizică, deoarece există Risc ridicat rănire. Dar, în ciuda tuturor restricțiilor, trebuie să existe o activitate fizică moderată. Sunt necesare, mai ales pentru un organism în creștere pentru funcționarea normală. Nu există restricții speciale cu privire la dietă. Copilul trebuie vaccinat împotriva număr maxim infecții, dar vaccinările se fac doar subcutanat și cu extremă precauție, de după injecție intramusculară pot apărea hematoame extinse. Introducerea vaccinurilor vii este permisă numai după introducerea factorilor de coagulare a sângelui, din momentul cărora a trecut cel puțin o lună și jumătate. Sistematic trebuie să fii examinat pentru hepatita viralași infecția cu HIV.

Pentru a minimiza riscul de complicații, ar trebui să încercați să evitați efortul fizic excesiv, diverse leziuni, precum și să parcurgeți toate procedurile recomandate de medic și să urmați regimurile de dozare droguri... La boli virale unui pacient cu hemofilie îi este strict interzis să ia Aspirina, deoarece acest medicament favorizează subțierea sângelui și poate provoca sângerare. Este interzisă administrarea de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene precum Nurafen și Panadol. Încă nu este recomandat ca o persoană să pună cupe, acestea pot provoca sângerări la plămâni.

Pentru prevenirea hemofiliei, o persoană este injectată cu factorul de sânge lipsă la intervale regulate. În unele cazuri, catetere venoase speciale pot fi chiar introduse pentru a minimiza riscul de rănire.

Materiale video

Hemofilia: Canalul Descoperirii - Boala și Moartea Regilor

Hemofilie. Cât de mult o învinge medicina modernă

Hemofilia este boala grava Cu consecințe periculoase... Pentru a le evita, sunt necesare supraveghere calificată și în timp util și îngrijire adecvată. Dacă acest lucru este asigurat, o persoană cu acest diagnostic poate trăi o viață plină și practic să nu fie diferită de toată lumea. Datorită metodelor moderne de tratament al patologiei, s-a obținut un mare succes și oamenii de știință nu se vor opri aici. Datorită terapiei genetice în curs de dezvoltare, este posibil ca hemofilia să fie învinsă în viitorul apropiat.

Hemofilie: ce înseamnă acest cuvânt? O boală în care prima fază de coagulare a sângelui este perturbată se numește hemofilie. Acest boala genetica, care are propriile caracteristici și cauze.

În caz de sângerare, organismul reacționează într-un mod special, prevenind pierderea semnificativă de sânge, care poate pune viața în pericol. promovat de substanţe speciale care declanşează mecanismul de coagulare. Acestea sunt proteine ​​care ajută trombocitele să se alăture și să blocheze țesutul deteriorat. Acest lucru oprește sângerarea. Există 12 factori de coagulare.

Etiologia hemofiliei înseamnă că nu există suficiente proteine ​​în sânge, care sunt responsabile de coagularea sângelui și previne posibilitatea sângerării prelungite. În funcție de ce factor de coagulare lipsește, boala este împărțită în tipuri speciale. În funcție de aceasta, este prescris tratamentul necesar și sunt date recomandări practice ale medicului curant.

Hemofilia A este o lipsă de factor VIII. Acest tip de boală se numește hemofilie clasică, medicii în 85% din cazuri se confruntă cu această patologie. Hemofilia B implică probleme cu factorul IX. Până de curând, se distingea un alt tip - hemofilia B, dar manifestările sale sunt destul de specifice, iar acest tip de hemofilie nu este considerat astăzi printre astfel de boli. În ciuda diferențelor de clasificare, primele două tipuri de boală se manifestă sub formă de sângerare crescută și sunt observate deja în copilărie.

Boala se distinge și prin severitatea sa. Depinde cât de mult această persoană există o lipsă a unuia sau a altuia factor de coagulare.

Simptome care indică o problemă

Simptomele clinice caracteristice bolii sunt:

1. Aspect după o lovitură sau fără o cauză de vânătăi mari.
2. Apariția spontană a sângerărilor intra-articulare și intramusculare. În acest caz, articulațiile cotului, gleznelor și genunchiului sunt cel mai adesea afectate.
3. apărută brusc, fără motiv.
4. Durată lungă a sângerării după influențe traumatice (de exemplu, operații, tăieturi mari, extracții dentare).
5. Sângerări nazale abundente bruște.
6. Hematurie.

Aspecte caracteristice ale bolii

Semne precum sângerarea în mușchi sau articulații se pot manifesta ca umflare, amorțeală sau durere. Uneori, pacientul nu poate determina cu exactitate trăsăturile afecțiunii, care sunt caracterizate de el drept „ciudate”.

Semne similare sunt pronunțate în copilărie. La nou-născuți, se observă sângerare prelungită de la nivelul cordonului ombilical. La examinare, vânătăile sunt găsite pe cap, în perineu sau pe fese. Acestea sunt semne de avertizare ale unei posibile boli. Testarea imediată este necesară pentru a determina posibila hemofilie, mai ales dacă sunt cunoscute cazuri de boală printre rude. Cu toate acestea, este imposibil să știm cu siguranță dacă purtătorii bolii vor avea un copil cu semne ale acestei boli grave.

Până la un an, sângerarea apare la un copil în cavitatea bucală sau nazală, după 3 ani, se observă hemoragii în țesutul muscular sau articulații. La vârsta școlară timpurie, gingiile sau organele interne pot sângera. Pe măsură ce îmbătrânesc, manifestările lor sunt mai puțin vizibile. Dar asta nu înseamnă că boala dispare. Persoana continuă să aparțină grupului de risc pentru tendința de sângerare, trebuie să fie extrem de atent și să respecte toate recomandările medicilor.

Există o concepție greșită comună că pacientul poate muri din cauza pierderii abundente de sânge în cazul oricărei zgârieturi. Acest lucru nu este adevărat: deși există probleme cu coagularea și oprirea sângerării, doar leziunile mari, lacerațiile sau intervenția chirurgicală (operații, extracția dinților) sunt în pericol. Dacă există o nevoie urgentă de intervenție chirurgicală, pacientul este pregătit pentru aceasta folosind metode speciale.

Boala poate provoca pierderi abundente de sânge, nu numai imediat în momentul leziunii tisulare, ci chiar și după o perioadă semnificativă de timp. Sângerările repetate apar chiar și după câteva zile.

Cele mai „expresive” semne ale hemofiliei sunt sângerarea la nivelul articulațiilor. Vânătăile în aceste zone sau în țesutul muscular arată ca o tumoare. Astfel de formațiuni nu dispar curând, uneori persistă până la 60 de zile.

Manifestarea hematuriei () poate să nu provoace disconfort semnificativ, dar în unele cazuri este însoțită de dureri severe. Acest lucru se datorează trecerii cheagurilor de sânge prin sistemul urinar.

Complicațiile hemofiliei

Complicațiile hemofiliei constau în faptul că boala nu este doar periculoasă, ci și dezvoltă mai târziu boli. „Vânătăile” extinse pot pune presiune asupra țesuturilor și fibrelor nervoase, pot afecta sensibilitatea zonei afectate și pot crea probleme cu mișcarea.

Hemoragiile constante afectează articulațiile și sunt cauza hemartrozei, iar apoi probleme pe tot parcursul SIstemul musculoscheletal. Semne inițiale această boală poate fi observată încă de la vârsta școlară timpurie. Rata de manifestare a problemei depinde de severitatea bolii de bază. Un curs ușor de hematurie este plin de apariția hemoragiilor articulare numai după leziune. O formă severă a bolii este cauza sângerării spontane. Cu o dezvoltare semnificativă a hemartrozei, pacientul poate fi expus riscului de dizabilitate.

Hematuria duce la hidronefroză, pielonefrită sau scleroză capilară.

Pierderea gravă de sânge este cauza formării. În ciuda faptului că riscul de hemoragie în regiunea cerebrală este destul de scăzut, riscul de accident vascular cerebral rămâne. Persoanele cu hemofilie diagnosticată trebuie să se protejeze chiar și de leziuni minore ale capului.

Cauzele hemofiliei

Dacă luăm în considerare cauzele hemofiliei, atunci este o boală ereditară. Gena care provoacă modificări patologice în organism se află pe cromozomul X. Gena hemofiliei este recesivă. Și din moment ce poate fi doar pe cromozomul X, boala afectează doar bărbații. Dar femeile sunt purtătoare de patologie și pot aduce pe lume copii bolnavi (băieți) sau purtătoare de hemofilie (fete). Acest fenomen se numește „moștenire legată de sex”. Dacă un bărbat are o boală și o femeie nu o are, fiicele lor vor deveni purtătoare ale genei afectate. Băieții dintr-o astfel de familie se nasc sănătoși. Dacă o mamă are o mutație genetică similară, atunci probabilitatea ca ea să transmită boala fiilor ei este de 50%. Apoi și fiicele moștenesc problema ca purtători.

Există cazuri de hemofilie sporadică - nașterea unui copil bolnav într-o familie care nu a observat alte cazuri de manifestare a bolii. Hemofilia este extrem de rară la femei. Doar unul este fix fapt istoric- prezenta acestei patologii la regina Victoria. Dar dobândirea ei a bolii nu a fost ereditară. Boala a fost rezultatul deteriorării genelor din corpul femeii însăși.

Aproximativ 30% din cazurile de patologie sunt mutații genetice în corpul pacientului. Dar este absolut imposibil să prindeți hemofilie.

Diagnosticul unei boli ereditare

Dacă familia a întâlnit deja o problemă similară, atunci mare importanță dobândește un istoric familial. Aceste informații ne permit să prezicem nașterea unui copil cu caracteristici genetice similare.

Pentru a diagnostica hemofilia, medicina modernă folosește cercetare de laborator... Practic, diagnosticul înseamnă:

1. Mixt - APTV.
2. Determinat de TV (timp de trombină).
3. Determinat prin PTI (indicele de protrombină).
4. Calculat.
5. Se calculează numărul de factori de coagulare.
6. Se determină cantitatea.
7. Se determină INR (International Normalized Ratio).
8. Se calculează APTT (timpul de tromboplastină parțială activată).

Unele dintre aceste tarife vor fi mai mari norma stabilită(de exemplu, timpul de coagulare sau TV). Alte date vor afișa valori sub normal (indicele de protrombină). Informația principală, conform căreia se poate stabili prezența unei probleme, este indicatorul unei concentrații (sau activități) scăzute a factorului de coagulare.

Tratamentul hemofiliei

Odată cu diagnosticarea bolii hemofiliei, tratamentul ca atare nu este efectuat. Această boală nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă o „condamnare” pentru pacientul cu hemofilie. Starea umană trebuie monitorizată și trebuie efectuate intervenții medicale în timp util pentru a scăpa de consecințele grave. Cu starea actuală a medicinei, acest lucru se poate face foarte eficient. Prin injectare, pacientului i se injectează o soluție din acel element de coagulare, a cărui lipsă este cauza pericolului. Sângerarea se oprește atunci când cantitatea de substanță necesară atinge norma. Uneori se practică introducerea de plasmă sanguină (proaspătă sau congelată). În unele cazuri, este suficient să blocați vasul cu bio-clei sau cu un pansament special.

Medicamentele sunt obținute din sângele donat. Dar în prezent, substanțele necesare pot fi fabricate prin metode dezvoltate în Inginerie genetică... Se evită astfel pericolul de a contracta o infecție virală (cum este cazul preparatelor de sânge donate). La tratament în timp util persoanele cu hemofilie pot trăi mult și viață plină... Cu toate acestea, costul medicamentelor este destul de mare. Persoanele cu o boală identificată au nevoie de sprijinul unor programe speciale care sunt stabilite și funcționează în multe țări ale lumii civilizate.

Pe baza tipului de boală, medicii pot efectua următorul tratament simptomatic:

1. Cu tipul A, se transfuzează concentrate uscate, cum ar fi crioprecipitatul și plasma antihemofilă.
2. La tipul B, se injectează un concentrat din factorul de coagulare lipsă.
3. În tipul C, plasma donatoare uscată este adesea recomandată.

Sunt utilizate în mod activ proceduri care pot facilita în mod semnificativ viața unei persoane care suferă de hemofilie:

1. Reducerea durerii în articulația afectată (aplicarea unei comprese reci, fixarea cu gips).
2. Fizioterapie, care permite restabilirea sistemului musculo-scheletic.
3. O dietă bogată în vitaminele A, B, C și D, precum și în oligoelemente esențiale.

Tratamentul hemofiliei este categoric incompatibil cu utilizarea oricăror medicamente care subțiază sângele. Acestea includ medicamente antiinflamatoare, analgezice și antipiretice: Aspirina, Brufen, etc.