Articolul prezintă rezultatele observării clinice a unei malformații a țesutului osos - displazie fibroasă. În prezent, nu există o singură abordare a tratamentului acestei nosologie. Majoritatea autorilor preferă tratamentul chirurgical, tactica propusă și sfera intervenției chirurgicale sunt diferite. În observația de mai sus, pacientul a fost diagnosticat cu un sindrom destul de rar - sindromul Albright. Sinuzotomia a fost efectuată prin accesul prin peretele anterior, ceea ce a dus la decompresia ramurilor nervului trigeminal. După operație, au fost ușurate durerile de cap și o senzație de amorțeală în jumătatea stângă a feței. S-a ajuns la concluzia că tratamentul chirurgical este posibil cu tulburări funcționale și un defect cosmetic pronunțat și nu trebuie să fie radical.
Pentru citare:Dobrotin V.E. Sindromul Albright ca formă de displazie fibroasă // î. 2015. Nr 23. S. 1422-1424

Articolul prezintă rezultatele observării clinice a unei malformații a țesutului osos - displazie fibroasă.

Pentru citare. Dobrotin V.E. Sindromul Albright ca formă de displazie fibroasă // î. 2015. nr 23.P. 1422-1424.

rezumat: articolul prezintă rezultatele observării clinice a unei malformații a țesutului osos - displazie fibroasă. În prezent, nu există o singură abordare a tratamentului acestei nosologie. Majoritatea autorilor preferă tratamentul chirurgical, tactica propusă și sfera intervenției chirurgicale sunt diferite. În observația de mai sus, pacientul a fost diagnosticat cu un sindrom destul de rar - sindromul Albright. Sinuzotomia a fost efectuată prin accesul prin peretele anterior, ceea ce a dus la decompresia ramurilor nervului trigeminal. După operație, au fost ușurate durerile de cap și o senzație de amorțeală în jumătatea stângă a feței. S-a ajuns la concluzia că tratamentul chirurgical este posibil în cazul tulburărilor funcționale și a unui defect cosmetic pronunțat și nu trebuie să fie radical.

Cuvinte cheie:displazie fibroasă, boala Liechtenstein, sindromul Albright, patologia bazei craniului, sinuzită.

Displazia fibroasă sau boala Braitsev-Lichtenstein este denumită malformații ale țesutului osos datorită dezvoltării anormale a mezenchimului osteogen. În morfologia sa, este aproape de tumorile adevărate, este denumită procese asemănătoare tumorii. Etiologia acesteia este asociată cu o mutație a genei care codifică subunitatea α a proteinei G pe cromozomul 20q13.2-13.3. În 1927 V.R. Braitsev a descris pentru prima dată această patologie, numind-o osteodistrofie fibroasă. Și deja în 1937, L. Lichtenstein a propus termenul „displazie fibroasă”. Aceasta este o boală benignă, dar tumora are capacitatea de a crește rapid, de a comprima și de a perturba funcția organelor din apropiere. Cel mai adesea se dezvoltă la tineri, în special la femei. Reprezintă aproximativ 3% din toate tumorile osoase, iar printre tumorile primare și formațiunile tumorale asemănătoare ale fălcilor - 7,5%. În studiul lui M. Cai, a fost realizată o analiză retrospectivă a 36 de cazuri de leziuni ale oaselor craniului. La majoritatea pacienților, oasele frontale au fost afectate (52,78%), oasele temporale au fost afectate în 30,56% din cazuri, cele cu formă de pană - în 25%, cele parietale - în 19,44%, iar cele orbitale - în 13,89%. Cu toate acestea, conform altor date (L.R. Lustig și colab.), Cel mai adesea au fost afectate structurile osoase ale labirintului etmoid (71%). Osul sfenoid a fost afectat în 43% din cazuri, osul frontal în 33%, osul maxilar în 29%, osul temporal în 24%, osul parietal în 14% și osul occipital în 5%.

Alocați forme mono- și polinoase de displazie fibroasă, precum și sindromul Albright; după natura leziunii - focală și difuză. A.A. Kolesov diferențiază această patologie în 3 forme histologice. În prima formă - principală, se observă creșterea țesutului celular-fibros, pe fundalul căruia formațiunile osoase sunt împrăștiate sub formă de câteva fascicule. În cea de-a doua formă - proliferată, împreună cu zonele fasciculelor osoase din unele zone, celulele sunt dens localizate. În forma a treia - osteoclastică, se găsesc un număr mare de osteoclaste, colectate în noduli.

Forma mono-osoasă este cea mai frecventă, care apare în 70% din cazuri. Coaste și regiunea craniofacială sunt cel mai adesea afectate, în timp ce restul scheletului păstrează o structură normală. Leziunile osoase pot fi asimptomatice. Forma policosală apare în 30% din cazuri.
Cea mai severă formă este sindromul Albright, care se caracterizează printr-o triadă de trăsături: forma polioză a displaziei fibroase, dezvoltarea sexuală prematură (menarche la vârsta de 3 ani) și pigmentarea pielii (pete de cafea ușoare care nu cresc peste nivelul pielii).
Se presupune că etiologia sindromului Albright este asociată cu influențe neurogene și schimbări endocrine din cauza modificărilor congenitale din regiunea hipotalamică. Se caracterizează prin producerea prematură de hormon gonadotrop al glandei pituitare anterioare pe fundalul sclerozei și hiperosterozei bazei craniului, în principal în zona sella turcica.
Tabloul clinic al displaziei fibroase este divers și depinde de localizarea și implicarea diverselor structuri în procesul patologic. Momentul manifestărilor primare ale displaziei fibroase depinde de structura morfologică a țesutului displastic. Dificultățile în diagnosticarea displaziei fibroase sunt asociate cu faptul că boala este latentă mult timp. Unul dintre primele și cele mai frecvente simptome este cefaleea. Ulterior, odată cu evoluția procesului, există plângeri cu privire la un defect cosmetic al craniului facial, dificultăți în respirația nazală, exoftalm, precum și amorțeală facială, amauroză datorită compresiunii nervilor faciali și optici, pierderi de auz din cauza îngustării canalului auditiv extern.

Trebuie remarcată diversitatea tabloului radiologic al displaziei fibroase. Sunt caracteristice zone de rarefacție și compactare a osului, așa-numita imagine a „sticlei măcinate”, o creștere a volumului osos, subțierea stratului cortical, precum și un model cu ochiuri fine, reperat sau „bumbac”. În forme focale, în os sunt observate focare de formă ovală de iluminare cu un model celular caracteristic.
Diagnosticul final al displaziei fibroase se face după o biopsie tisulară pe baza descoperirilor histologice.
În prezent, nu există o singură abordare a tratamentului acestei patologii. Conform literaturii de specialitate, sub forma poliozei, se folosesc preparate care împiedică resorbția osoasă - bisfosfonații. Într-o serie de studii, s-a utilizat pamidronatul, ceea ce a dus la o îmbunătățire a tabloului clinic, o creștere a densității minerale osoase. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, se efectuează intervenția chirurgicală, al cărei volum depinde de localizarea și răspândirea leziunii, de severitatea tulburărilor funcționale și de rata de progresie a procesului.
În practica noastră, a fost remarcat următorul caz de displazie fibroasă. Pacientul S. (vârsta - 51 de ani) la internare la 17 iunie 2013 la Spitalul Clinic nr. 1 al primei Universități de Stat din Moscova. LOR. Sechenova s-a plâns de atacuri de durere în regiunea frontală-parietală-occipitală stângă, dificultăți de respirație prin nas, deteriorarea vederii, tulburând-o timp de 10 ani. În urmă cu doi ani, s-au unit plângerile de amorțeală în jumătatea stângă a feței. A fost tratată independent (AINS, antibiotice) cu un efect temporar satisfăcător. Istoric: dezvoltare sexuală prematură (sângerare uterină la vârsta de 3 și 5 ani, menarche la 11 ani).
Obiectiv: petele ușoare de pigment de culoare cafea la gât și la brâu superior umărului. Forma nasului exterior nu este modificată. Respirația nazală este moderat dificilă, mai mult pe partea stângă. Când rinoscopia: septul este moderat îndoit spre stânga, mucoasa cavității nazale este roz, turbinatele inferioare sunt moderat edematoase, după anemizare se contractă bine, nu există descărcare în pasajele nazale. Din partea altor organe ORL - fără patologie. Pe CT al sinusurilor paranasale (SNP): umplere neomogenă cu țesutul sinusului maxilar stâng, frontal, sfenoid, în parte celule ale labirintului etmoid din stânga (Fig.1A). Țesutul din sinusul sfenoid se extinde în fosa craniană medie, cu tendința de compresiune a materiei creierului și distrugerea bazei craniului. Corespunde structurilor osoase cu diferite grade de densitate (Fig. 1B). Anastomoza naturală a sinusului maxilar stâng este brevetată. Pe lângă CT de SNP, pentru a determina limitele răspândirii țesutului patologic în oasele craniului pacientului, s-a efectuat osteoscintigrafia - o metodă de diagnosticare a radionuclidelor bazată pe introducerea, acumularea și înregistrarea în corp a unui medicament radiofarmaceutic tropic la țesutul osos. Pe osteoscintigrama, s-a determinat hiperfixarea patologică a indicatorului în oasele craniului - zona osului nazal cu trecerea la peretele inferior al orbitei stângi, osul temporal stâng, peretele superior al orbitei și maxilarul superior, partea stângă a osului occipital, precum și în coaste, extremitățile superioare și inferioare de pe partea stângă, toracică coloana vertebrală (Fig. 2).
Pacientul a fost examinat de un terapeut. Nu a fost evidențiată nicio patologie din partea organelor interne. Scanarea duplexă a vaselor brachiocefalice a fost efectuată, în care nu au fost observate modificări aterosclerotice în părțile extracraniene ale BCA. A fost descoperită o variantă a dezvoltării arterei vertebrale stângi (hipoplazie, intrarea în canal la nivelul C5). Pacientul a fost consultat de un neurolog. S-a remarcat ipostezia din jumătatea stângă a feței. Concluzie: boala Braitsev-Lichtenstein (displazie fibroasă a sinusurilor paranazale). Concluzia optometristului: presbiopie, cataractă capsulară posterioară.
Pe 24 iunie 2013, s-a efectuat operația - sinuzită. Acces prin peretele frontal. Sinusurile superioare și posterolaterale au fost umplute cu os cancellos, care a fost eliminat, dacă este posibil. În secțiunile medii și mediale ale sinusului, țesutul a fost îndepărtat în fragmente. În procesul alveolar a fost determinată o cavitate sub forma unei peșteri cu pereți netezi, fără conținut patologic. Prin pasajul nazal inferior s-a format o anastomoză cu sinusul maxilar cu diametrul de 7 mm. După operație, au fost ușurate durerile de cap și o senzație de amorțeală în jumătatea stângă a feței, ceea ce este în mod evident asociat cu descompunerea ramurilor nervului trigeminal. Diagnosticul de displazie fibroasă a fost confirmat prin examen histologic.
Plângeri de atacuri de durere în regiunea fronto-parieto-occipitală stângă, dificultăți de respirație prin nas, vedere încețoșată, senzație de amorțeală în jumătatea stângă a feței; anamneza: dezvoltare sexuală prematură; date obiective: pete de pigment cu o culoare cafea ușoară la gât și la brâu superior umărului; Rezultatele CT: întunecarea neomogenă a sinusurilor paranazale din stânga, extinzându-se în fosa craniană medie, cu tendința de compresie a substanței creierului și distrugerea bazei craniului; date de scintigrafie osoasă: hiperfixarea patologică a indicatorului în oasele craniului, precum și în coaste, extremitățile superioare și inferioare din stânga, coloana toracică, a permis diagnosticarea S. pacientului cu displazie fibroasă, sindromul Albright.
Luând în considerare natura relativ benignă a bolii și datele din literatura de specialitate privind observarea pacienților în perioada postoperatorie, tratamentul chirurgical nu trebuie să fie radical, deoarece acest lucru provoacă o creștere activă a țesutului patologic. Operațiunea ar trebui să urmărească menținerea funcțiilor existente. Intervenția chirurgicală este posibilă în caz de afecțiuni funcționale și un defect cosmetic pronunțat. Displazia fibroasă este rară, dar tehnicile moderne de imagistică fac diagnosticul mai ușor.

Literatură

1. Weinstein L.S., Shenker A., \u200b\u200bGejman P.V., Merino M.J., Friedman E., Spiegel A.M. Activarea mutațiilor proteinei G stimulante în sindromul McCune-Albright // N Engl J Med. 1991. Vol. 325. R. 1688-1695.
2. Weinstein L.S., Chen M., Liu J. Gs (alfa) mutații și amprente ale defectelor în boala umană // Ann NY Acad Sci. 2002. Vol. 968. P. 173-197.
3. DiCaprio M.R., Enneking W.F. Dysplasia fibroasă // Fiziopatologie, evaluare și tratament J Surg articulare osoase Am. 2005. Vol. 87. R. 1848-1864.
4. Braitsev V.R. Osteodystrophia fibrosa localisata: Materiale ale celui de-al 19-lea Congres al chirurgilor ruși. L., 1927. S. 301–315.
5. Lichtenstein L. și colab. Displazie fibroasă a osului // Arch Patol. 1942. Vol. 33. R. 777-816.
6. Volovik N. DA Displazie fibroasă polioasă a oaselor craniului // Buletinul otorinolaringologiei. 1968. Nr 2. P. 111-113.
7. Coley B.L. Neoplasme ale oaselor și afecțiunilor conexe; etiologie, patogeneză, diagnostic și tratament. A 2-a ed. New York: Hoeber, 1960.
8. Campanacci M. Tumori osoase și ale țesuturilor moi: caracteristici clinice, imagistică, patologie și tratament. A 2-a ed. New York: Springer, 1999.
9. Cai M., Ma L., Xu G., Gruen P., Li J., Yang M., Pan L., Guan H., Chen G., Gong J., Hu J., Qin S. Clinical și observație radiologică într-o serie chirurgicală de 36 de cazuri de displazie fibroasă a craniului // Clin Neurol Neurosurg. 2012 Apr. Voi. 114 (3). R. 254–259.
10. Lustig L.R., Holliday M.J., McCarthy E.F., Nager G.T. Displazie fibroasă care implică baza craniului și osul temporal // Arcul Otolaryngol Gât cap chirurgie. 2001. Vol. 127. R. 1239-1247.
11. Kolesov A.A. Neoplasmele scheletului facial. M., 1969.
12. Jaffe H.L. Tumori și afecțiuni tumorale ale oaselor și articulațiilor. Londra, 1958.
13. Vinogradova T.P. // Întrebări despre patologia sistemului scheletal. Moscova, 1957, p. 159–174.
14. Kotova E.N. Displazia fibroasă a organelor ORL la copii: Dis. ... Cand. Miere. științe. M., 2006.
15. Terekhova T.N., Kushner A.N., Karmalkova E.A. Stomatologie chirurgicală pediatrică: Ghid didactic / Minsk .: BSMU, 2009.
16. Zacharin M., O'Sullivan M. Tratamentul intravenos pamidronat al displaziei fibroase poliototice asociate cu sindromul McCune Albright // J Pediatr. 2000. Vol. 137. P. 403-409.
17. Pfeilschifter J., Ziegler R. Efectul pamidronatului asupra simptomelor clinice și a metabolismului osos în displazia fibroasă și sindromul McCune-Albright // Med Klin (Munchen). 1998. Vol. 93. P. 352–359.
18. Weinstein R.S. Tratamentul cu aminobisfosfonat pe termen lung al displaziei fibroase: creștere spectaculoasă a densității osoase // J Bone Miner Res. 1997. Vol. 12. R. 1314-1315.
19. Parisi M.S., Oliveri B., Mautalen C.A. Efectul pamidronatului intravenos asupra markerilor osoși și a densității minerale osoase locale în displazia fibroasă // Os. 2003. Vol. 33. P. 582-588.
20. O'Sullivan M., Zacharin M. Tratamentul intramedullar de rodare și bifosfonat al displaziei fibroase poliototice asociate cu sindromul McCune-Albright // J Pediatr Orthop. 2002. Vol. 22. R. 255-260.
21. Volkov M.V., Samoilova L.I. Osteodisplazie fibroasă. M., 1973.
22. Zimmerman D.C. și colab. Displazie fibroasă a maxilelor și mandibulei. Chirurgie orală 1958; 11: 1: 55-68.
23. Espinosa J.M. și colab. Displazie fibroasă a maxilei. Ann Otol Rinol laringol 1998; 107: 175-177

Sindromul Albright este o patologie ereditară cu o origine neclară. Se mai numește pseudohipopotiroidism. Se caracterizează prin deteriorarea țesutului osos. Boala se manifestă mai ales la jumătatea feminină a populației, deși apare și la băieți. Aproape toți pacienții prezintă anomalii în dezvoltarea fizică și mentală. Oasele umane încep să se deterioreze sub influența proceselor metabolice ale fosforului și calciului. Începe eliberarea hormonului paratiroidian de către glanda paratiroidă.

etiologia

Motivul principal al unei astfel de patologii precum sindromul Forbes-Albright este rezistența ereditară a țesuturilor corpului la influența hormonului paratiroidian. Dacă o persoană nu este bolnavă, atunci hormonul acționează printr-o anumită substanță. Când o boală se manifestă, compoziția acestei substanțe se schimbă la nivel genetic. Astfel, țesuturile periferice devin insensibile la hormonul paratiroidian.

Simptome

Sindromul Albright are trei simptome principale:

• Datorită nivelului hormonal ridicat, apare pubertatea precoce. Perioadele fetelor pot începe în primele zece luni de viață. Dar acest simptom nu se aplică băieților. Pubertatea lor începe ca de obicei. Fundalul hormonal crește atunci când există întreruperi în activitatea glandelor suprarenale, a glandei tiroide și a hipofizei. Acest simptom se poate dezvolta sub două forme - incomplet și complet. Dacă patologia este plină, atunci menstruația începe prea devreme. Cu toate acestea, sunt dureroase și abundente. Caracteristici sexuale secundare apar de asemenea, de exemplu, glandele mamare sunt lărgite. Dacă forma patologiei este incompletă, atunci menstruația nu începe. Adesea, boala Albright la fete este însoțită de dezvoltarea de chisturi pe ovare. Pubertatea precoce la băieți se caracterizează prin mărirea penisului și prin apariția părului pubian.
• Osteodisplazie fibroasă. Aceasta este o patologie în care țesutul osos este deformat, datorită căruia oasele scheletului sunt îndoite. Se manifestă sub formă de asimetrie. Simptomele vizuale sunt curbura coloanei vertebrale și a sângelui. Această patologie afectează în principal oasele tubulare. Creșterea umană încetinește. Acest lucru poate fi văzut chiar și la un copil. Oasele craniului se dezvoltă inegal și apare bombă. După terminarea pubertății, modificările osoase se vor opri.
• Decolorarea pielii. Începe să apară pigmentarea puternică. Pe coapse și corpul în sine, apar pete galbene-maro cu margini indistinse. Petele sunt clar vizibile pe partea inferioară a spatelui, partea superioară a spatelui, pieptul și fesele. În sindromul Albright, petele apar pe corpul copilului imediat după naștere.

Pseudohipopotiroidismul bolii prezintă simptome de natură specifică.

Diagnostice

În cazul unei boli cu pseudohipopatiroidism, se realizează un diagnostic bazat pe o examinare vizuală.

De asemenea, sunt utilizate studii de laborator și instrumentale:

• diagnosticul se face atunci când apar două simptome principale;
• este numit un consult geneticist;
• se realizează o radiografie specială;
• efectuează un test de sânge de laborator pentru hormoni;
• este necesară consultarea unui endocrinolog pediatru;
• fetele sunt examinate de un medic ginecolog pediatru, iar băieții de un urolog;
• fetelor li se prescrie o examinare cu ultrasunete a pelvisului inferior, iar băieților li se administrează o ecografie a scrotului;
• dacă este necesar, numiți examinări suplimentare ale sistemului endocrin.

Pacienții care suferă de sindromul Albright ar trebui să fie examinați în mod regulat de specialiști precum un endocrinolog, oftalmolog, ginecolog, traumatolog.

Tratament

Pseudohipoparatiroidismul este tratat în mod cuprinzător.

Întrucât aceasta este o patologie genetică, terapia va avea ca scop eliminarea simptomelor apărute:

• Tratamentul hormonal este prescris. Acest lucru va ajuta funcționarea sistemului endocrin. Este necesară monitorizarea atentă a deformării oaselor craniului pentru a preveni dezvoltarea patologiei în timp.
• Intervenție operativă. Această metodă este utilizată atunci când deformarea oaselor faciale poate duce la afectarea auzului și a vederii.
• Calmante sunt prescrise conținând bifosfonați.

Pentru fiecare pacient care suferă de sindromul Albright, metoda de terapie este selectată individual. Pacientul trebuie să respecte cu strictețe toate recomandările și prescripțiile medicului.

Se efectuează monitorizarea periodică a nivelului de calciu din corpul pacientului. În faza inițială a tratamentului, un astfel de studiu este efectuat o dată pe săptămână. Frecvența măsurătorilor este redusă treptat la o dată pe lună. Acesta va fi efectuat până la sfârșitul tratamentului prescris.

Dacă pseudohipoparatiroidismul este diagnosticat, atunci pacientul trebuie să respecte o dietă strictă. Constă în excluderea completă din meniul produselor care conțin fosfor.

profilaxie

Prevenirea este următoarea:

• persoanele cu o astfel de patologie ar trebui să facă regulat exerciții fizice pentru a-și consolida mușchii;
• dacă o femeie vrea să rămână însărcinată, atunci trebuie să consulte un medic ginecolog și un genetician.

Această patologie este diagnosticată la o persoană la un milion de locuitori ai planetei. Din păcate, până în prezent, nu există încă o terapie specifică. Există doar un tratament simptomatic. Dar dacă pacientul este sub supravegherea unui medic, există șansa unui rezultat favorabil.

Sindromul Albright este o afecțiune genetică rară, cu origini nediagnosticate. Este moștenită și caracterizată în principal prin deteriorarea sistemului scheletului. Cel mai des întâlnit la femei. Dar se întâmplă când băieții se pot îmbolnăvi. Majoritatea pacienților cu acest sindrom suferă de retard fizic și mental.

Boala a primit numele omului de știință care a descoperit-o. Sistemul scheletului începe să se deterioreze sub influența metabolismului calciului și fosforului. Glanda paratiroidă secretă hormonul paratiroidian; la o persoană cu sindromul Albright, rezistența țesutului la hormonul paratiroidian este afectată.

Simptomele sindromului Butler Albright

Există trei caracteristici principale boli. În prezența a chiar două din trei, se poate face un astfel de diagnostic.

1. Pubertate foarte timpurie ca urmare a nivelului hormonal extrem de supraestimat. Fetele pot începe menstruația în primele luni după naștere. Este foarte rar ca băieții cu sindrom Albright să aibă pubertate precoce. O modificare a fundalului hormonal apare din cauza muncii necorespunzătoare a glandelor suprarenale, a hipofizei și a glandei tiroide. Acest simptom se poate manifesta sub formă completă sau incompletă. Odată cu menstruația completă, menstruația începe foarte devreme și este de obicei grea și dureroasă. La început, cu acest sindrom, apar caracteristici sexuale secundare, de exemplu, umflarea glandelor mamare. Cu manifestarea incompletă, menstruația nu apare. Foarte des, cu sindromul Albright, fetele dezvoltă chisturi pe ovare. La băieți, cu pubertatea precoce, există o creștere a penisului și a creșterii părului la pubis.
2. Osteodisplazie fibroasă. Această boală vorbește despre o încălcare a țesutului osos, ceea ce duce la curbura și deformarea oaselor. Se caracterizează prin asimetrie. Cele mai frecvente semne sunt sângerarea și curbura coloanei vertebrale. Cel mai adesea, oasele tubulare suferă modificări. Creșterea scheletului încetinește, acest lucru se observă chiar și la copii. Multe persoane cu sindrom McCune au o creștere neuniformă a oaselor craniului, ceea ce duce la deformare externă. Atunci când se schimbă fața, este posibilă manifestarea de bombă. După atingerea pubertății, modificările osoase încetinesc și frecvența fracturilor scade.
3. Modificări ale pielii. Se manifestă într-o pigmentare crescută. Pielea de pe trunchi și coapse este acoperită cu pete galbene-maro cu margini zimțate. Pigmentarea poate fi observată pe partea inferioară a spatelui, partea superioară a spatelui, fesele și pieptul. Petele apar imediat după nașterea copilului.

Tratamentul cu sindromul Albright (McCune)

Pacienții cu sindromul McCunetrebuie să fie tot timpul sub supravegherea specialiștilor îngustați (ginecolog, endocrinolog, traumatolog, oftalmolog).

Este necesar un tratament complet. Deoarece boala se caracterizează printr-o mutație genetică, este necesar în primul rând să scapi de simptomele manifestării sale.

Tratamentul hormonal obligatoriu este indicat pentru a menține sistemul endocrin.

Este necesar să nu ratăm momentul în care oasele feței încep să se deformeze pentru a preveni aceste modificări în timpul bolii.

Uneori este necesar și intervenție chirurgicală... Este prescris atunci când, din cauza modificărilor structurii craniului, există riscul de pierdere a auzului sau de vedere.

În timpul durerii, se folosesc calmante speciale care conțin cantități mici de bifosfonați.

Este foarte important să luați măsuri preventive pentru întărirea mușchilor.

Pentru fiecare pacient cu boala Albright, medicul își selectează propriul tratament individual, care trebuie urmat cu strictețe.

Trebuie să monitorizați constant cantitatea de calciu din organism. La începutul terapiei, o astfel de examinare este efectuată o dată pe săptămână, apoi frecvența lor este redusă la o dată pe lună, până la finalizarea tratamentului principal.

Este foarte important în timpul tratamentului să urmezi o dietă în care cantitatea de alimente care conține fosfor să fie redusă la minimum.

Trebuie menționat că, femeie care suferă de acest sindrom, atunci când decideți să rămâneți gravidă, cu siguranță, trebuie să vă consultați cu un bun genetician.

Boala Albright (McCune) apare la o persoană la 1.000.000. Nu a fost încă inventat un tratament specific pentru acest sindrom, dar speranța nu se pierde. Medicina nu stă nemișcată, iar medicii vor ajuta la depășirea momentelor neplăcute și vor ține pacientul în orice moment sub supraveghere.

Carte: „Sindroame și boli neurologice rare” (V.V. Ponomarev)

Capitolul 2. Boala Albright

Boala Albright (sinonime: pseudohipoparatiroidism, sindrom Martin-Albright, osteodistrofie ereditară Albright, sindrom de pui Javanese) este o boală ereditară rară, caracterizată prin imunitatea celulelor țintă față de hormonul paratiroid (PTH), care a fost descris pentru prima dată de colegul său american E. Martin și de medicul său elvețian E. F. Albright. Boala este moștenită într-un model dominant sau legată de X la sex. În funcție de localizarea defectului genetic, se disting două tipuri de boală Albright (BO). În primul tip, structura proteinelor-receptorilor pentru PTH este perturbată, în al doilea, se observă un defect în sistemele fosfor-calciu ale membranelor celulare. Este imposibil de diferențiat ambele tipuri de metode de examinare clinice și de laborator disponibile în general, însă, primul tip de BO poate face parte din sindromul imunității multiple a receptorilor de celule țintă față de hormoni (tirotropină, gonadotropină etc.).

Datorită încălcării metabolismului fosfor-calciu din interiorul celulelor (în timp ce nivelul electrolitelor din sânge poate fi în limita normală), aproape toate organele și sistemele organismului suferă, ceea ce duce la dezvoltarea unui tablou clinic specific. Sindroamele clinice de conducere ale BO sunt de statură scurtă, modificarea raportului degetelor de la picioare, dezvoltarea afectată a țesutului dentar și o creștere a grosimii oaselor craniului. Calcificarea structurilor creierului, lentilelor, țesuturilor moi și pielii și pierderea părului indică deteriorarea altor țesuturi. Deteriorarea sistemului nervos în CP se manifestă prin crize epileptice, convulsii tonice focale la nivelul feței sau extremităților și retard mental.

Am văzut un caz familial rar al acestei boli.

Pacientul V., în vârstă de 16 ani, a fost internat cu plângeri de dureri de cap în regiunea occipitală, atacuri periodice de amorțeală și crampe tonice la extremități (mai des la nivelul picioarelor), uneori cu generalizarea și pierderea pe termen scurt a cunoștinței, mușcarea limbii. Din anamneză: s-a născut pe termen complet. Încă din copilărie, el a rămas în urma colegilor săi în dezvoltarea fizică. De la vârsta de 12 ani, fără niciun motiv aparent, atacurile de convulsii tonice la extremități au început să reapară, uneori cu generalizarea lor (de 1-2 ori pe lună). A luat anticonvulsivante (finlepsină) fără efect. Dintre bolile anterioare, el a observat meningoencefalita la vârsta de 2 ani, la 15 ani a fost operat pentru cataractă congenitală la ambii ochi. Obiectiv: statură mică (145 cm), cu un sistem muscular slab dezvoltat, ihtioză cutanată. Presiunea arterială este de 90/60 mm Hg. Art., Puls 72 bătăi / min, ritmic. Există multiple semne displazice ale sistemului osteoarticular: o creștere uniformă a volumului craniului, creșterea cifozei toracice, scolioza în regiunea toracică, contractura parțială a umărului, cotului, genunchiului, articulațiilor șoldului, hipermobilitatea articulațiilor interfalangiene ale mâinilor, prelungirea semnificativă a falangelor degetelor II și parțiale III degetele de la picioare. Memorie redusă, inteligență, critici pentru starea ta. Elevii sunt largi, reacționează slab la lumină, limbă cu urme de mușcătură. Nu există pareze ale extremităților, nu există semne meningeale, coordonarea nu este afectată. În timpul zilei, crampe intermitente apar periodic în mâini (precum „mâinile obstetriciene”) și în picioare. Simptome pozitive ale Chvostek și Trousseau.

La examinare: teste generale de sânge și urină fără patologie. Electroliți din sânge: calciu 2,0 mmol / l (norma 2,0-2,7 mmol / l), potasiu 3,4 mmol / l (norma 3,6-5,4 mmol / l), sodiu 132 mmol / l (norma 80-140 mmol / l), fosfor 1,0 mmol / l (norma 0,8-1,4 mmol / l). LCR: proteine \u200b\u200b0,6 g / l, citoză 45 106 celule / l.

Acuitatea vizuală la ambii ochi 0,01 cu corecția 0,3, fondul este normal. EEG: modificări difuze moderate ale tipului de dezorganizare a ritmului cortical. CT al creierului: o creștere semnificativă a grosimii oaselor bolții craniene, calcificări simetrice multiple în lobii frontali, proiecții ale ganglionilor bazali, substanța albă a creierului și cerebelului (Fig. 16). Dopakina prescrisă (450 mg / zi), pe fondul căreia au scăzut atacurile de tetanie la mâini, atacurile convulsive nu au reapărut.

Fig. 16. CT al creierului V., 16 ani, diagnosticat cu CP: creștere semnificativă a grosimii oaselor bolții craniene, calcificări în proiecția ganglionilor bazali

Fratele mai mare și mama pacientului au fost examinate activ. Când l-a examinat pe fratele său K., în vârstă de 19 ani, s-a constatat că a rămas în urmă și în dezvoltarea fizică încă din frageda copilărie. La vârsta de 1-7 ani, s-au observat crize convulsive generalizate rare (de mai multe ori pe an), care nu au reapărut ulterior. O examinare obiectivă a relevat semne displazice similare ale patologiei sistemului osteoarticular, exprimată într-o măsură mai mică: statură scurtă (153 cm), ictioză a pielii, o creștere a volumului craniului, o ușoară contractură a umărului și a articulațiilor șoldului, hipermobilitatea degetului V al mâinii drepte, prelungirea degetului II și sintactic Vârfurile II-III. Oftalmoscopia a evidențiat întunecarea lentilelor, cataractă congenitală. CT al creierului: îngroșarea semnificativă a oaselor bolții craniene, calcifierea ganglionilor bazali. Electroliții din sânge sunt normali. Potrivit mamei, ambii frați seamănă exterior cu tatăl ei, care a murit la vârsta de 53 de ani și, de asemenea, suferea de crize epileptice. Mama nu a arătat semne ale bolii.

Astfel, în timpul unui examen obiectiv, de laborator și instrumental al fraților V. (16 ani) și K. (19 ani), au fost observate semne clinice similare de CP: achondroplazie multiplă, cataractă congenitală, afecțiuni trofice ale pielii (ihtioză), demență, atacuri tetanice, generalizate convulsii. În ambele cazuri, cu niveluri normale de electroliți în sânge, CT-ul creierului a prezentat o calcifiere masivă. S-a stabilit tipul dominant de moștenire a bolii. Este interesant prezența convulsiilor convulsive la fratele V., care a avut un caracter generalizat secundar, începând cu fenomenele tetaniei, care nu au fost descrise anterior în literatura de specialitate.
Cea mai caracteristică caracteristică a BO - atacuri de convulsii tonice la extremități (tetanie) - este asociată cu excitabilitatea crescută a aparatului neuromuscular. Destul de des în tabloul clinic al bolii există convulsii epileptice (absențe, lob frontal, convulsii convulsive generalizate). Ele se bazează pe ambele tulburări ale electrogenezei normale în sistemul nervos datorită dezechilibrului de calciu și iritarea directă a creierului cu calcificări.

Diagnosticul diferențial al BO se realizează cu boala Fahr, care nu se caracterizează prin prezența achondroplaziei, hipoparatiroidismului primar sau secundar.

Terapia etiologică și patogenetică a BO nu există încă. Printre tratamentul simptomatic al acestei patologii este numirea anticonvulsivantelor (medicamente acid valproic sau carbamazepine), vitamina D 100-200 mii de unități.

Astfel, BO are o imagine clinică specifică și un efect terapeutic pozitiv poate fi obținut sub influența terapiei simptomatice.

Conţinut

Un diagnostic teribil numit sindrom Albright are o etiologie neclară. Patologia de origine genetică se manifestă prin creșterea pigmentării pielii și modificări ale sistemului hormonal odată cu dezvoltarea sexuală timpurie. O boală rară afectează întregul corp uman. Mulți pacienți suferă nu numai de retard fizic, dar și pacienții cu boala Albright sunt caracterizați și de un handicap mental.

Ce este sindromul Albright

Pseudohipoparatiroidismul este denumit și patologia, numită după omul de știință american Fuller Albright, care a descoperit această boală. Incidența bolii apare la nivel mondial ca un caz la o sută de mii sau un milion de oameni. Este dificil să se facă un diagnostic, din acest motiv, boala Albright poate fi recunoscută greșit, ceea ce face dificilă determinarea corectă a datelor privind prevalența sa.

Sindromul McCune-Albright (un alt sinonim pentru patologie) se dezvoltă din cauza mutațiilor genetice care încep să apară în organism din întâmplare, fără un motiv justificat. Glanda paratiroidiană a corpului, care reglează nivelul de calciu și fosfor, secretă hormonul paratiroidian. La o persoană cu acest sindrom, rezistența țesuturilor la acest hormon este afectată. Ca urmare, sistemul scheletului uman începe să se deterioreze sub influența rezultatelor schimbărilor în metabolismul calciului și fosforului.

Sindromul se caracterizează prin apariția unor pete specifice pe corp, displazie fibroasă și diverse endocrinopatii. Printre acestea din urmă, cea mai frecventă este dezvoltarea sexuală prematură. Atât fetele, cât și băieții sunt sensibili la patologie rară, dar la femei boala este observată de două ori mai des. Unele genetice susțin frecvența copleșitoare a pacienților în rândul fetelor, deoarece simptomul caracteristic al pubertății timpurii la fete este remarcat de aproape 10 ori mai des. Alte manifestări ale sindromului sunt aproape aceleași la ambele sexe.

Motivele

Etiologia sindromului nu este cunoscută. Se presupun influențe neurogene și mutații endocrine, care sunt cauzate de anomalii congenitale în regiunea hipotalamică în timpul dezvoltării embrionare și producerea precoce a hormonului gonadotrop. Oamenii de știință cred că dezvoltarea sindromului McCune-Albright este cauzată de lipsa de reacție a celulelor rinichilor și oaselor la acțiunea hormonilor glandelor paratiroide.

Nivelul de calciu și fosfor din sistemul circulator este reglat de glandele paratiroide, dar în această stare patologică, răspunsul lor intact (indiferent) la fluctuațiile acestor elemente duce la hiperparatiroidism (producerea excesivă de hormon paratiroidian), modificări în structura oaselor. La rinichi, cursul normal de sinteză a cAMP este perturbat - monofosfat de adenozină ciclică, o legătură auxiliară pentru propagarea semnalelor hormonilor individuali, inclusiv a hormonului paratiroid.

În sindromul McCune-Albright, glitch-ul este cauzat de o mutație a genelor... Încălcarea poate apărea oriunde în lanțul metabolic: cineva are un receptor deteriorat, la un număr de pacienți, proteinele membranei celulare au suferit modificări, în altele, se observă o producție insuficientă de cAMP. Starea genetică care leagă aceste cazuri nu este moștenită: mutația apare după fertilizare.

Simptome

Simptomele care apar se datorează complet localizării celulare a genei mutate. La unii pacienți, diagnosticul este confirmat în copilăria timpurie, deoarece există o anomalii evidente în dezvoltarea oaselor și există o muncă crescută a glandelor endocrine (de exemplu, menstruația poate începe la început - menoragie sporadică). La alți pacienți, simptomele apar mai târziu. Principalele semne patologice sunt însoțite de un decalaj general în dezvoltarea umană - intelectuală și fizică.

Boala Albright se caracterizează prin trei caracteristici principale, în prezența a două dintre cele trei, acest diagnostic poate fi deja făcut:

• Pubertate prematură. Simptomul se poate manifesta într-un grad complet sau incomplet. De exemplu, menstruația începe foarte devreme, sunt profuse, dureroase, dar cu o formă incompletă a simptomului, este posibil să nu fie deloc. În copilărie, apar caracteristici sexuale secundare, cum ar fi umflarea și dezvoltarea glandelor mamare, adesea apar chisturi pe ovare. Băieții cresc părul pubian și un membru.
• Osteodisplazie fibroasă. Creșterea scheletului, maturitatea, osificarea acestuia este semnificativ înaintea indicatorilor de dezvoltare standard. Încălcarea țesutului osos duce la curbura oaselor, deformarea acestora, asimetria este caracteristică. Cele mai frecvente semne sunt sângerarea, curbura coloanei vertebrale. Creșterea încetinește, ceea ce se observă deja în copilărie, apoi statura scurtă începe să însoțească excesul de greutate. La mulți pacienți apare o creștere neuniformă a craniului, apare deformare externă și bombă. La pubertate, modificările osoase încetinesc și numărul de fracturi scade.
• Modificări ale pielii. Aceasta se manifestă în hiperpigmentare. Pielea de pe corp este acoperită cu pete mari de culoare galben-maronie, cu margini inegale. Zonele de pigmentare pot fi localizate pe partea afectată în regiunea lombară, pe coapsa, partea superioară a spatelui, fesele și pieptul. La un copil, petele maro deschis apar de obicei imediat după naștere.

Diagnostice

Boala Albright este dificil de diagnosticat la un sugar, iar la vârsta de 6-10 ani, simptomele sunt deja pronunțate. Există multiple anomalii în dezvoltarea sistemului scheletului, scăderea calciului în sânge, creșterea fosforului și a hormonului paratiroidian. Pacientului i se atribuie teste pentru hormoni (sex, tiroidă, gonadotropină)... Pentru confirmarea diagnosticului, se efectuează un test pentru nivelul de fosfați și cAMP, pentru care se injectează în sângele pacientului 200 de unități de hormon paratiroidian și după patru ore se efectuează un test de urină.

Absența creșterii rezistenței rinichilor la hormonul paratiroidian este o bază suficientă pentru diagnosticul bolii Albright. Un test biochimic de sânge, care a evidențiat hipofosfaturia (excreția insuficientă a fosforului în urină), este completat de o examinare cu raze X pentru a monitoriza modificările oaselor și țesuturilor moi. Femeile trebuie examinate de un medic ginecolog, ecografie pelvină și analiză de cromatină sexuală. Leziunile petelor sunt vizibile la naștere, dar datorită dimensiunilor mici și palorii lor, acestea nu sunt adesea observate.

Tratamentul sindromului Albright

Nu există un tratament specific pentru boala Albright, deoarece este rezultatul unei mutații genetice. Tratamentul este simptomatic, iar terapia trebuie să înceapă imediat, întrucât întârzierea agravează retardul mental. Pacientului i se prescriu suplimente de calciu în doze zilnice necesare pentru a menține concentrația normală a mineralului în organism, și luând vitamina D într-un volum de până la 100.000 de unități pe zi: acesta este calcitriol, dihidrotachisterol, oxidevit.

Pentru a preveni supradozajul, nivelurile de calciu și vitamina D necesită monitorizare periodică. Pentru a preveni pubertatea prematură și pentru a reduce estrogenul, se folosesc medicamente hormonale - antiandrogeni, inhibitori de aromatază. Pentru a elimina manifestarea hiperparatiroidismului secundar, se recomandă o dietă cu un conținut scăzut de fosfor.

Indicațiile pentru intervenția chirurgicală sunt evoluția deficienței vizuale, atrofierea nervului optic. Ameliorarea durerii cu cantități mici de bifosfonați sunt utilizate pentru calmarea durerii. (substanțe care previn pierderea osoasă). În sindromul McCune-Albright, este importantă întărirea musculaturii corpului. Dacă terapia este rațională și începe la timp, prognosticul pentru viață este favorabil. O femeie care suferă de o astfel de patologie, care decide să aibă copii, trebuie să fie examinată de un genetician.

Fotografii cu persoane cu sindrom Albright

Video

Ați găsit o greșeală în text?
Selectați-l, apăsați Ctrl + Enter și o vom repara!