Aproape două treimi din tipurile de cancer sunt cauzate de „greșeli” aleatorii din ADN. Avertizat și armat: testarea genetică în oncologie Cercetarea genetică pentru susceptibilitatea la cancer

Testarea genetică moleculară este o parte integrantă a examinării și tratamentului pacienților cu cancer din întreaga lume.

Motivul apariției unei tumori este mutația, adică tulburări genetice care au apărut într-unul dintre miliardele de celule din corpul uman. Aceste mutații perturbă funcționarea normală a celulelor, ceea ce duce la creșterea lor necontrolată și nelimitată, reproducerea și răspândirea pe tot corpul - metastaze. Cu toate acestea, prezența unor astfel de mutații face posibilă distingerea celulelor tumorale de cele sănătoase și utilizarea acestor cunoștințe în tratamentul pacienților.

Analiza tumorii fiecărui pacient și formarea unei liste individuale de potențiale molecule țintă au devenit posibile datorită introducerii tehnicilor de analiză genetică moleculară în practica clinică. Laboratorul științific de oncologie moleculară, N.N. N.N. Petrova efectuează o gamă completă de studii genetice moleculare moderne pentru pacienții cu cancer și rudele acestora.

Cine și cum poate ajuta cercetarea genetică?

• Pentru pacienții cu un diagnostic oncologic stabilit, va ajuta la alegerea unei terapii medicamentoase eficiente.
• Pacienții cu vârsta sub 50 de ani cu diagnostic de cancer de sân, cancer ovarian, cancer de stomac sau cancer pancreatic - determină prezența unei predispoziții oncologice și ajustează tratamentul.
• Oameni sănătoși cu o „istorie oncologică” familială nefavorabilă - pentru a determina prezența unei predispoziții oncologice și pentru a lua în prealabil măsuri preventive pentru depistarea precoce a unei tumori.

Centrul Național de Cercetări Medicale de Oncologie. N.N. Petrova desfășoară o gamă completă de activități legate de diagnosticul predispoziției ereditare la cancerul de sân.

Orice persoană este purtătoare a unor mutații periculoase fie pentru noi, fie pentru descendenți. Prima linie de cercetare oncogenetică este identificarea mutațiilor ereditare folosind secvențierea genomului. A doua direcție este studierea tumorii în sine, spectrul mutațiilor dobândite de celulă, în legătură cu care a apărut. Acest lucru necesită, de asemenea, un studiu al genomului întregului organism pentru a compara secvența ADN a tumorii cu secvența ADN din organism. Prin urmare, în viitor, va fi necesară tratarea oricărei tumori.

Studiile genetice moleculare se pot face de la distanță

Pentru a fi supus unui examen genetic la N.N. N.N. Petrov nu trebuie să vină la Sankt Petersburg. Laboratorul de cercetare oncologică moleculară acceptă materiale de cercetare prin poștă. Puteți trimite o expediere prin scrisoare sau colet, atât prin poștă rusă (timp mediu de livrare - 2 săptămâni), cât și prin poștă rapidă (timp de livrare 2-3 zile).

Vă rugăm să citiți cu atenție informațiile despre unde și cum să trimiteți materiale biologice, astfel încât acestea să poată ajunge în siguranță la N.N. N.N. Petrov, precum și modul de plată pentru cercetare și obținerea rezultatului:

Materiale necesare cercetării:

• toate materialele patomorfologice: blocuri de parafină și ochelari. Dacă calitatea feliilor este slabă sau pentru a dezvălui detalii importante, poate fi necesară felierea suplimentară;
• sânge dezoxigenat.

Documente care trebuie anexate la un colet:

• o recomandare pentru cercetarea genetică moleculară completată de un medic
• copii ale pașapoartelor pacientului și ale plătitorului - răspândite cu informații de bază + înregistrare (necesară pentru a furniza o chitanță de plată)
• informatii de contact:
  - număr de telefon mobil (pentru notificări prin SMS despre disponibilitatea analizei)
  - adresa de e-mail (pentru a trimite rezultatul prin e-mail)
• o copie a rezumatului descărcării de gestiune sau a avizului consultativ (dacă există)
• o copie a raportului histologic al materialului furnizat (dacă există)

Cost:

Prețurile pentru studiile genetice moleculare sunt indicate în lista de prețuri, secțiunea 11.9

Pentru ce studii genetice moleculare necesită sângele pacientului:

• mutații ereditare (BRCA1,2 etc.)
• polimorfism UGT1A1 * 28
• detectarea codeletiei 1p / 19q + blocuri și ochelari
• confirmarea apartenenței pacientului a materialului patomorfologic

Caracteristici ale trimiterii tuburilor de testare a sângelui

• Volumul necesar de sânge venos este de 3-5 ml.
• Prelevarea de sânge se poate face în orice moment al zilei, indiferent de aportul de alimente.
• Sângele este colectat în tuburi EDTA (capac purpuriu).
• Pentru a amesteca sângele cu un anticoagulant, care este acoperit din interiorul tubului, tubul închis trebuie întors ușor cu capul în jos de mai multe ori.
• La temperatura camerei, un tub de sânge poate fi transportat în decurs de două săptămâni.

Important! Returnarea blocurilor și a ochelarilor prin poștă nu este temporar disponibilă. este necesar să vă ridicați materialele la Centrul Național de Cercetări Medicale Oncologice pe cont propriu sau către reprezentantul pacientului prin procură.

Nu uitați să includeți documente în colet. Asigurați-vă că vă lăsați numărul de telefon și adresa de e-mail.

Conducator
„Oncogenetică”

Zhusina
Yulia Gennadevna

Absolvent al facultății de pediatrie a Universității Medicale de Stat din Voronej numit după V.I. N.N. Burdenko în 2014.

2015 - stagiu în terapie pe baza Departamentului de Terapie a Facultății V.G. N.N. Burdenko.

2015 - Curs de certificare în specialitatea „Hematologie” la Centrul de Cercetări Hematologice din Moscova.

2015-2016 - medic terapeut, VGKBSMP №1.

2016 - a fost aprobat subiectul disertației pentru gradul de candidat la științele medicale „studiul evoluției clinice a bolii și prognosticul la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică cu sindrom anemic”. Coautor a peste 10 publicații. Participant la conferințe științifice și practice despre genetică și oncologie.

2017 - curs de formare avansată pe tema: „interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienții cu boli ereditare”.

Din 2017, rezidențiat în specialitatea „Genetică” pe baza RMANPO.

Conducator
„Genetica”

Kanivets
Ilya Viacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetician, candidat la științe medicale, șef al departamentului de genetică al centrului medical și genetic Genomed. Asistent al Departamentului de genetică medicală al Academiei medicale rusești de formare profesională continuă.

A absolvit facultatea de medicină a Universității de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2009, iar în 2011 - rezidențiat în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017 și-a susținut teza pentru gradul de candidat la științe medicale pe tema: Diagnosticul molecular al variațiilor numărului de copii ale regiunilor ADN (CNV) la copiii cu malformații congenitale, anomalii ale fenotipului și / sau retard mental când se utilizează SNP de microarrays de oligonucleotide de înaltă densitate "

În perioada 2011-2017, a lucrat ca geneticist la Spitalul Clinic pentru Copii. N.F. Filatov, departamentul de consultanță științifică al instituției științifice bugetare federale de stat „Centrul de cercetare genetică medicală”. Din 2014 până în prezent, a fost șeful departamentului de genetică la MGC Genomed.

Principalele domenii de activitate: diagnosticarea și managementul pacienților cu boli ereditare și malformații congenitale, epilepsie, consiliere medicală și genetică pentru familiile în care s-a născut un copil cu patologie ereditară sau cu defecte de dezvoltare, diagnostic prenatal. În timpul consultării, datele clinice și genealogia sunt analizate pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de testare genetică. Pe baza rezultatelor sondajului, datele sunt interpretate și informațiile primite sunt explicate consultanților.

Este unul dintre fondatorii proiectului Școala de genetică. Vorbește regulat la conferințe. Oferă prelegeri pentru medici, genetici, neurologi și obstetricieni-ginecologi, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. Este autorul și coautorul a peste 20 de articole și recenzii în reviste rusești și străine.

Domeniul intereselor profesionale este introducerea în practica clinică a studiilor moderne la nivel de genom, interpretarea rezultatelor acestora.

Ora recepției: miercuri, vineri, 16-19

Conducator
"Neurologie"

Șarkov
Artem Alekseevich

Șarkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog

În 2012, a studiat în cadrul programului internațional „Medicină orientală” la Universitatea Daegu Haanu din Coreea de Sud.

Din 2012 - participare la organizarea unei baze de date și a unui algoritm pentru interpretarea testelor genetice xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Manager de proiect - Igor Ugarov)

În 2013 a absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Naționale Medicale de Cercetare din Rusia, numită după N.I. Pirogov.

Din 2013 până în 2015, a studiat în rezidența clinică în neurologie la Centrul Științific de Neurologie.

Din 2015 lucrează ca neurolog, asistent de cercetare la Academicianul Yu.E. Veltischev GBOU VPO RNIMU le. N.I. Pirogov. De asemenea, lucrează ca neurolog și medic al laboratorului de monitorizare video-EEG în clinicile „Centrul de epileptologie și neurologie numit după V.I. A.A. Kazaryan "și" Centrul de epilepsie ".

În 2015, a studiat în Italia la școala „Al doilea curs internațional rezidențial privind epilepsiile rezistente la droguri, ILAE, 2015”.

În 2015, pregătire avansată - „Genetica clinică și moleculară pentru medicii practicanți”, RCCH, RUSNANO.

În 2016, pregătire avansată - „Fundamentals of Molecular Genetics” sub îndrumarea bioinformaticii, dr. Konovalova F.A.

Din 2016 - șeful departamentului neurologic al laboratorului Genomed.

În 2016, a studiat în Italia la cursul internațional avansat San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016 school.

În 2016, pregătire avansată - „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici”, „Institutul de Medicină de Laborator”.

În 2017 - școala „NGS in Medical Genetics 2017”, Centrul Științific de Stat din Moscova

În prezent, el efectuează cercetări științifice în domeniul geneticii epilepsiei sub îndrumarea profesorului, MD. Belousova E.D. și profesor, d.m.s. Dadali E.L.

A fost aprobat subiectul disertației pentru gradul de candidat la științele medicale „Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogene ale encefalopatiilor epileptice timpurii”.

Principalele domenii de activitate sunt diagnosticul și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare îngustă - tratament chirurgical al epilepsiei, geneticii epilepsiei. Neurogenetică.

Publicații științifice

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testării genetice de către sistemul expert XGenCloud în unele forme de epilepsie." Genetica medicală, nr.4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia epilepsiei pentru leziuni cerebrale multifocale la copiii cu scleroză tuberoasă." Rezumate ale celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIE PEDIATRICĂ”. Buletinul rus de perinatologie și pediatrie, 4, 2015. - p. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul epilepsiilor monogene idiopatice și simptomatice". Teza celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIE PEDIATRICĂ”. Buletinul rus de perinatologie și pediatrie, 4, 2015. - p. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. O varianta rara a encefalopatiei epileptice timpurii de tip 2 cauzata de mutatii ale genei CDKL5 la un pacient de sex masculin. Conferința „Epileptologia în sistemul neuroștiințelor”. Colecție de materiale de conferință: / Editat de: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. SPb.: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. O nouă variantă alelică a epilepsiei mioclonice de tip 3 cauzată de mutații ale genei KCTD7 // Genetica medicală. -2015.- v. 14.- Nr. 9.- p. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Trăsăturile clinice și genetice și metodele moderne de diagnosticare a epilepsiilor ereditare." Colecție de materiale „Tehnologii biologice moleculare în practica medicală” / Ed. Membru corespondent RAYEN A.B. Maslennikov. - Număr. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie în scleroza tuberoasă. În „Boli ale creierului, aspecte medicale și sociale” editat de Gusev EI, Gekht AB, Moscova; 2016; pp. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli ereditare și sindroame însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnostic. // Revista Rusă de Neurologie Pediatrică.- T. 11.- №2, p. 33- 41. doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul encefalopatiei epileptice. Colecție de rezumate „VI CONGRES BALTIC PE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomie pentru epilepsie farmacorezistentă la copii cu leziuni cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Colecție de rezumate „VI CONGRES BALTIC PE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articolul: Genetica și tratamentul diferențial al encefalopatiei epileptice timpurii. A.A. Șarkov *, I. V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Jurnalul de Neurologie și Psihiatrie, 9, 2016; Problema 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Tratamentul chirurgical al epilepsiei în scleroza tuberoasă” editat de M. Dorofeeva, Moscova; 2017; pagina 274
*
Noi clasificări internaționale ale epilepsiei și convulsiilor epileptice ale Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei. Jurnalul de Neurologie și Psihiatrie. C.C. Korsakov. 2017. Vol. 117. Nr. 7.P. 99-106

Conducator
„Diagnostic prenatal”

Kievskaya
Yulia Kirillovna

În 2011 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova. A.I. Evdokimova, licențiată în Medicină Generală. A studiat în rezidențiat la Departamentul de Genetică Medicală din aceeași universitate.

În 2015 a absolvit un stagiu în specialitatea Obstetrică și Ginecologie la Institutul Medical pentru Studii Medicale Avansate al FSBEI HPE "MGUPP"

Din 2013, el desfășoară o recepție consultativă la „Centrul pentru planificare și reproducere familială” al instituției de asistență bugetară de stat DZM

Din 2017, el este șeful departamentului de diagnostic prenatal al laboratorului Genomed

El susține în mod regulat rapoarte la conferințe și seminarii. Ține prelegeri pentru medici de diferite specialități în domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal

Efectuează consiliere medicală și genetică pentru femeile însărcinate cu privire la diagnosticarea prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale, precum și a familiilor cu patologie probabil ereditară sau congenitală. Interpretează rezultatele diagnosticării ADN-ului.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - medic genetician al celei mai înalte categorii de calificare.

După absolvirea facultății de medicină a Institutului Medical de Stat din Kazan în 1976, a lucrat pentru mulți mai întâi ca medic în cabinetul de genetică medicală, apoi ca șef al centrului de genetică medicală al Spitalului Republican din Tatarstan, specialist șef al Ministerul Sănătății al Republicii Tatarstan, lector în departamentele Universității de Medicină din Kazan.

Autor a peste 20 de lucrări științifice despre problemele genetice reproductive și biochimice, participant la numeroase congrese și conferințe naționale și internaționale privind problemele geneticii medicale. Introducerea metodelor de screening în masă a femeilor însărcinate și a nou-născuților pentru boli ereditare în activitatea practică a centrului, au efectuat mii de proceduri invazive pentru boli ereditare suspectate ale fătului în diferite stadii ale sarcinii.

Din 2012 lucrează la Departamentul de genetică medicală cu un curs de diagnostic prenatal la Academia Rusă de Învățământ Postuniversitar.

Interese de cercetare - boli metabolice la copii, diagnostic prenatal.

Ora recepției: miercuri 12-15, sâmbătă 10-14

Primirea medicilor se face cu programare.

Doctor-genetician

Gabelko
Denis Igorevich

În 2009 a absolvit facultatea de medicină a KSMU numită după S. V. Kurashova (specialitatea „Medicină generală”).

Internship la Academia Medicală de Educație Postuniversitară din Sankt Petersburg a Agenției Federale pentru Sănătate și Dezvoltare Socială (specialitatea „Genetică”).

Stagiu în terapie. Recalificare primară în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”. Din 2016, este angajat al Departamentului Fundamentelor Fundamentale de Medicină Clinică al Institutului de Medicină și Biologie Fundamentale.

Sfera intereselor profesionale: diagnosticarea prenatală, utilizarea metodelor moderne de screening și diagnostic pentru a identifica patologia genetică a fătului. Determinarea riscului de reapariție a bolilor ereditare în familie.

Participant la conferințe științifice și practice despre genetică și obstetrică și ginecologie.

Experiență profesională 5 ani.

Consultare cu programare

Primirea medicilor se face cu programare.

Doctor-genetician

Grishina
Kristina Alexandrovna

Absolventă în 2015 la Universitatea de Medicină și Stomatologie din Moscova, cu o diplomă în Medicină generală. În același an, a intrat în rezidențiat în specialitatea 30.08.30 „Genetică” la Institutul științific bugetar de stat federal „Centrul de cercetare genetică medicală”.
A fost angajată la Laboratorul de Genetică Moleculară a Bolilor Moștenite Dificile (condusă de A.V. Karpukhin, doctor în Științe Biologice) în martie 2015 ca asistentă de laborator de cercetare. Din septembrie 2015, a fost transferată în funcția de asistent de cercetare. Este autor și coautor a peste 10 articole și rezumate despre genetică clinică, oncogenetică și oncologie moleculară în reviste rusești și străine. Participant regulat la conferințe despre genetică medicală.

Domeniul intereselor științifice și practice: consilierea medicală și genetică a pacienților cu patologie sindromică ereditară și multifactorială.

O consultare cu un genetician vă permite să răspundeți la întrebări:

dacă simptomele copilului sunt semne ale unei tulburări ereditare ce cercetare este necesară pentru a identifica cauza determinarea unei prognoze precise recomandări pentru desfășurarea și evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal tot ce trebuie să știți atunci când planificați o familie consultare de planificare FIV consultări on-site și online

a participat la școala științifică și practică „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicare în practica clinică”, conferințe ale Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și alte conferințe despre genetică umană.

Realizează consiliere medicală și genetică pentru familiile cu patologii presupuse ereditare sau congenitale, inclusiv boli monogene și anomalii cromozomiale, determină indicații pentru studii genetice de laborator, interpretează rezultatele diagnosticului ADN. Consulta femeile însărcinate cu diagnostice prenatale pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale.

Genetician, obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetician, obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.

Specialist în domeniul consilierii reproductive și al patologiei ereditare.

Absolvent al Academiei medicale de stat din Ural în 2005.

Rezidențiat în specialitatea „Obstetrică și ginecologie”

Stagiu în genetică

Recalificare profesională în specialitatea „Diagnosticare cu ultrasunete”

Activități:

• Infertilitate și avort spontan
Vasilisa Yurievna



Este absolventă a Academiei medicale de stat Nijni Novgorod, facultate de medicină (specialitatea „Medicină generală”). A absolvit rezidența clinică la Centrul Științific de Stat din Moscova pentru Genetică. În 2014, a finalizat un stagiu la clinică pentru mame și copii (IRCCS materno infantilă Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Din 2016 lucrează ca medic consultant la Genomed LLC.

Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice despre genetică.

Principalele domenii de activitate: Consultanță privind diagnosticarea clinică și de laborator a bolilor genetice și interpretarea rezultatelor. Managementul pacienților și al familiilor acestora cu patologie probabil ereditară. Consultanță în planificarea sarcinii, precum și în timpul sarcinii, cu privire la diagnosticul prenatal, pentru a preveni nașterea copiilor cu patologie congenitală.

Prezentare generală

Dacă familia dumneavoastră a avut antecedente de cancer și sunteți îngrijorat de faptul că și dumneavoastră s-ar putea să vă îmbolnăviți, s-ar putea să faceți teste genetice într-un laborator privat sau public și vă vor spune dacă ați moștenit gene care pot provoca cancer.

Testarea genetică pentru cancer - pentru bani!

Dacă doriți să obțineți teste profilactice pentru a identifica genele care pot provoca cancer, trebuie să plătiți singur pentru el. Luați în considerare cu atenție dacă aveți nevoie de un test genetic, deoarece:

• dacă nu aveți cazuri de cancer în familia dvs., este puțin probabil să aveți o genă mutantă;
• analiza genetică pentru cancer poate fi costisitoare, de la câteva mii la zeci de mii de ruble;
• nu există nicio garanție că testarea vă va spune dacă veți face cancer.

Cancerul nu este de obicei moștenit, dar unele tipuri de cancer - cel mai frecvent cancer de sân, ovarian și de prostată - sunt extrem de dependente de gene și pot fi ereditare.

Cu toții avem anumite gene care ne protejează de cancer - corectează anomaliile ADN-ului care apar în mod natural în timpul diviziunii celulare.

Versiunile mutate moștenite sau „variantele” acestor gene cresc semnificativ riscul de cancer, deoarece genele modificate nu pot repara celulele deteriorate, ceea ce poate duce la formarea tumorii în timp.

Genele BRCA1 și BRCA2 sunt exemple de gene care cresc probabilitatea de cancer dacă se schimbă. O mutație a genei BRCA crește foarte mult probabilitatea ca femeile să dezvolte cancer mamar și ovarian. De aceea, Angelina Jolie a fost operată pentru a-și scoate sânul. La bărbați, aceste gene cresc și probabilitatea de a dezvolta cancer de sân și de prostată.

Genele cancerului de sân BRCA1 și BRCA2

Dacă există un defect (mutație) într-una dintre genele BRCA, riscul de cancer de sân și ovarian este mult crescut.

De exemplu, femeile cu o mutație a genei BRCA1 au șanse de 60-90% de a dezvolta cancer de sân și 40-60% de cancer ovarian. Cu alte cuvinte, din 100 de femei cu un defect al genei BRCA1, 60-90 vor dezvolta mai devreme sau mai târziu cancer de sân, iar 40-60 vor dezvolta cancer ovarian.

Un defect al genelor BRCA apare la aproximativ unul din 800-1000 de oameni, dar evreii askenazi au un risc mult mai mare de acest lucru (aproximativ una din 40 de persoane au gena mutantă).

Dar genele BRCA nu sunt singurele gene care cresc riscul de cancer. În ultimii ani, cercetătorii au identificat peste 70 de noi variante de gene care sunt asociate cu un risc crescut de cancer de sân, prostată și ovarian. Aceste noi variante de gene, individual, cresc doar marginal riscul de cancer, dar atunci când sunt combinate, pot crește semnificativ probabilitatea apariției acestuia.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o genă care este foarte probabil să provoace cancer, cum ar fi o genă mutantă BRCA1, aceasta ar putea fi transmisă copiilor dumneavoastră.

De unde știi dacă există riscul de cancer?

Dacă familia dumneavoastră a avut antecedente de cancer și sunteți îngrijorat de faptul că și dumneavoastră s-ar putea să vă îmbolnăviți, s-ar putea să faceți un test genetic pentru cancer într-un laborator privat sau public și vă vor spune dacă ați moștenit gene care pot provoca cancer.

Aceasta se numește testare genetică preventivă (predictivă). Predictiv înseamnă că se face din timp, iar un rezultat pozitiv al testului indică faptul că aveți un risc semnificativ crescut de cancer. Acest lucru nu înseamnă că aveți cancer sau că este posibil să îl suferiți.

Este posibil să trebuiască să faceți testul pentru cancer dacă una dintre rudele dvs. are deja o genă mutantă sau dacă familia dvs. a avut cazuri repetate de cancer.

Testarea genetică a cancerului: avantaje și dezavantaje

Beneficii:

• un rezultat pozitiv al testului înseamnă că puteți lua măsuri pentru a vă gestiona riscul de cancer - puteți începe să aveți un stil de viață mai sănătos, să fiți examinat în mod regulat, să luați medicamente profilactice sau să aveți o intervenție chirurgicală preventivă (consultați secțiunea de gestionare a riscurilor de mai jos);
• cunoașterea rezultatului poate ajuta la ameliorarea stresului și anxietății care iau naștere din ignoranță.

Dezavantaje:

• unele teste genetice nu dau rezultate specifice - medicii pot identifica o variație a unei gene, dar nu știu la ce poate duce;
• un rezultat pozitiv poate provoca sentimente de anxietate constantă - unii oameni le este mai ușor să nu știe ce îi amenință și vor să știe doar dacă mai fac cancer.

Cum se efectuează diagnosticul?

Testarea genetică are loc în două etape:

• 1. Rudă cu cancer donează sânge pentru diagnostic pentru a determina dacă are o genă care provoacă cancer (acest lucru trebuie făcut înainte de a testa orice rudă sănătoasă). Rezultatul va fi gata în 6-8 săptămâni.
• 2. Dacă testul de sânge al rudei dvs. este pozitiv, este posibil să aveți teste genetice predictive pentru a determina dacă aveți aceeași genă mutantă. Medicul dumneavoastră vă va îndruma către serviciul local de testare genetică unde vă va fi prelevat sângele (luați cu dumneavoastră o copie a rezultatelor testului rudei). Rezultatele vor fi disponibile până la 10 zile după prelevarea probei de sânge, dar cel mai probabil nu se va întâmpla la prima întâlnire.

Organismul de caritate Breakthrough Breast Cancer explică importanța acestor doi pași: „Fără a analiza mai întâi genele unei rude bolnave, testarea unei persoane sănătoase ar fi ca și cum ai citi o carte atunci când cauți o greșeală de greșeală în ea și nu știi unde este sau dacă este deloc acolo. "

Testarea predictivă caută o greșeală de tipar într-o carte atunci când știi pe ce pagină și ce linie este.

Un rezultat pozitiv nu este un motiv de panică

Dacă testarea genetică predictivă este pozitivă, înseamnă că aveți o genă mutantă care vă face să aveți mai multe șanse de a face cancer.

Acest lucru nu înseamnă că veți avea cu siguranță cancer - genele dvs. afectează doar parțial dacă îl veți face în viitor. Alți factori joacă un rol, precum istoricul medical, stilul de viață și mediul înconjurător.

Dacă aveți o genă BRCA mutată, există o șansă de 50% să o transmiteți copiilor dvs. și o șansă de 50% ca și frații dvs. să o aibă.

Poate doriți să discutați rezultatele cu membrii familiei care pot avea, de asemenea, această mutație genetică. Clinica genetică vă va discuta despre modul în care un rezultat pozitiv sau negativ al testului vă va afecta viața și relațiile cu familia.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să nu spună nimănui că ați fost testat pentru cancer sau să dezvăluie rezultatele fără permisiunea dvs.

Cum vă puteți reduce riscul de cancer?

Dacă testul este pozitiv, există o serie de opțiuni pentru evitarea cancerului. Chirurgia nu este singura opțiune. În cele din urmă, nu există nicio acțiune corectă sau greșită - doar tu poți decide ce să faci.

Examene regulate de sân

Dacă aveți o mutație a genei BRCA1 sau 2, trebuie să vă monitorizați starea sânilor și modificările acestora, simțind în mod regulat sânii pentru noduli. Aflați ce să căutați, inclusiv noduli noi și remodelare.

Depistarea cancerului de sân

Dacă sunteți expus riscului de a dezvolta cancer de sân, puteți fi examinat anual sub formă de mamografie sau RMN pentru a vă monitoriza starea de sănătate și pentru a diagnostica cancerul mai devreme, dacă apare.

Cu cât cancerul de sân este mai repede detectat, cu atât este mai ușor de tratat. Șansele unei recuperări complete după cancerul de sân, mai ales dacă este detectat devreme, sunt destul de mari în comparație cu alte forme de cancer.

Din păcate, în prezent nu există o metodă fiabilă de screening pentru cancerul ovarian sau de prostată.

Stil de viata sanatos

Vă puteți reduce riscul de cancer trăind un stil de viață sănătos, cum ar fi exercițiile fizice și alimentația corectă.

Dacă aveți o genă BRCA mutantă, fiți conștienți de faptul că alți factori vă pot crește șansele de a face cancer de sân. Ar trebui să evitați:

• pilule contraceptive dacă aveți peste 35 de ani;
• terapie de înlocuire a hormonilor;
• depășirea aportului zilnic recomandat de alcool;
• fumat.

Dacă au existat cazuri de cancer în familie, femeilor li se recomandă să-și alăpteze copiii ori de câte ori este posibil.

Medicamente (chimioprofilaxie)

Conform ultimelor cercetări, tratamentul cu tamoxifen sau raloxifen este recomandat femeilor cu risc crescut de cancer mamar. Aceste medicamente vă pot ajuta să vă reduceți riscul.

Operațiune preventivă

Chirurgia profilactică îndepărtează orice țesut (cum ar fi sânii sau ovarele) care poate dezvolta creșteri canceroase. Persoanele cu o genă BRCA defectă ar trebui să ia în considerare mastectomia profilactică (îndepărtarea întregului țesut mamar).

La femeile care au suferit mastectomie profilactică, riscul de a dezvolta cancer de sân până la sfârșitul vieții nu va depăși 5%, ceea ce este mai mic decât media pentru populație. Cu toate acestea, o mastectomie este o operație dificilă și poate fi dificil din punct de vedere psihologic să se recupereze din ea.

Operația poate fi, de asemenea, utilizată pentru a reduce riscul de cancer ovarian. Femeile cărora li s-au eliminat ovarele înainte de menopauză nu numai că au un risc redus dramatic de cancer ovarian, dar au și un risc cu 50% mai mic de cancer mamar, chiar și în cazul terapiei de substituție hormonală. Cu toate acestea, acest lucru înseamnă că nu veți putea avea copii (cu excepția cazului în care depozitați ouă sau embrioni în criobancă).

La femeile cu gena BRCA mutantă, riscul de cancer ovarian începe să crească brusc abia după 40 de ani. Prin urmare, femeile sub 40 de ani ar trebui să-și ia timpul de obicei cu operația.

Cum să le spui rudelor apropiate?

Cel mai probabil, clinica genetică după testul de cancer nu vă va contacta rudele - tu însuți trebuie să raportezi rezultatele familiei tale.

Vi se poate primi o scrisoare standard pe care să o trimiteți rudelor dvs., care conține rezultatele testelor și conține toate informațiile de care au nevoie pentru a fi diagnosticați singuri.

Cu toate acestea, nu toată lumea vrea să fie supusă testelor genetice. Membrii apropiați ai familiei (cum ar fi sora sau fiica dvs.) pot fi depistați pentru detectarea cancerului fără a fi testați genetic pentru cancer.

Planificare familială

Dacă testul genetic predictiv este pozitiv și doriți să întemeiați o familie, aveți mai multe opțiuni. Poti:

• Fă un copil în mod natural cu riscul ca copilul să moștenească o mutație genică de la tine.
• Adoptă un copil.
• Folosiți un ovul sau sperma donator (în funcție de ce părinte are gena mutantă) pentru a evita transmiterea genei copilului.
• Faceți teste genetice prenatale care determină dacă copilul dumneavoastră va avea o genă mutantă. Apoi, pe baza rezultatelor testului, puteți decide dacă veți continua sau întrerupe sarcina.
• Utilizați diagnosticul genetic preimplantare - o tehnică care vă permite să selectați embrioni care nu au moștenit o mutație genetică. Cu toate acestea, nu există nicio garanție că utilizarea acestei tehnici va duce la o sarcină de succes.

Toate materialele de pe site au fost verificate de medici. Cu toate acestea, chiar și cel mai fiabil articol nu permite luarea în considerare a tuturor caracteristicilor bolii la o anumită persoană. Prin urmare, informațiile postate pe site-ul nostru web nu pot înlocui o vizită la medic, ci doar o completează. Articolele au fost pregătite doar în scop informativ și au un caracter recomandativ. Dacă apar simptome, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră.

Tumorile maligne sunt a doua cea mai frecventă cauză de deces din lume. Adesea, pacienții apelează la medici deja în stadiile târzii ale bolii, când chiar și intervențiile chirurgicale nu mai dau rezultate. Prin urmare, medicii se concentrează pe stabilirea la timp a factorilor de moștenire, așa-numita predispoziție la cancer. Identificarea factorilor de risc și gruparea pacienților în grupuri specifice pentru o monitorizare detaliată ar trebui să joace un rol important în obținerea unui succes și a unei eficacități mai mari a tratamentului. Acești pași vă vor permite să găsiți tumoarea la începutul formării și să ajutați la suprimarea procesului patologic. .

După o serie de studii, oamenii de știință au identificat factori care cresc semnificativ riscul de a dezvolta cancer. Acești factori sunt împărțiți în următoarele grupuri.

• agenți cancerigeni chimici - cresc riscul de boli la persoanele care sunt în permanență în contact cu substanțe dăunătoare sănătății;
• carcinogeni fizici - efectele negative ale radiațiilor ultraviolete, radiații în timpul cercetărilor care implică raze X și radioizotopi, care trăiesc în regiuni cu un conținut ridicat de substanțe radioactive;
• agenți cancerigeni biologici - viruși care modifică structura genetică a unei celule. De asemenea, sunt incluși în grup hormoni naturali care pot dezvolta carcinoame de organe dependente de hormoni. Estrogenul ridicat, de exemplu, crește riscul de cancer mamar, iar testosteronul ridicat crește riscul de carcinoame maligne de prostată;
• stilul de viață - cel mai frecvent factor de influență în patologiile cancerului - fumatul - crește riscul de cancer al organelor respiratorii și tumorile stomacului sau colului uterin.

Un factor separat și important, din punctul de vedere al cercetării medicale, un factor care primește în prezent o atenție specială este predispoziția ereditară.

Confruntați cu cancerul, mulți din creier încep să pună aceeași întrebare: boala poate fi ereditară sau nu există motive de îngrijorare? Nu trebuie să vă relaxați, deoarece predispoziția moștenită joacă un rol imens în dezvoltarea bolilor.Gene - regiunile structurale cu acizi nucleici transmit funcțional ereditatea organismelor vii.Din aceste regiuni se citesc informațiile necesare pentru dezvoltarea ulterioară a purtătorului. Unele gene sunt responsabile pentru organele interne, în timp ce altele preiau controlul indicatorilor precum culoarea părului, culoarea ochilor și așa mai departe. În structura unei celule există mai mult de treizeci de mii de gene care prescriu codul pentru sinteza proteinelor.

Genele fac parte din cromozomi. La concepție, fătul însărcinat primește jumătate din setul de cromozomi de la fiecare părinte. Pe lângă genele „corecte”, pot fi transferate și cele mutate, care, la rândul lor, vor duce la distorsionarea informațiilor genetice și la sinteza incorectă a proteinelor - toate acestea pot avea un efect periculos, mai ales dacă genele supresoare și oncogenele sunt supuse unor modificări ... Supresorii protejează ADN-ul de daune, oncogenele sunt responsabile pentru diviziunea celulară.

Genele mutante sunt complet imprevizibile în răspunsul lor la mediu. Această reacție duce adesea la apariția formațiunilor oncologice.

Medicina modernă nu pune la îndoială existența unei predispoziții la cancer. Potrivit unor rapoarte, 5-7% din cazurile de cancer sunt cauzate tocmai de un factor genetic. Printre medici există chiar un termen „familii de cancer” - familii în care tumorile au fost diagnosticate la cel puțin 40% din rude prin sânge. În acest moment, oamenii de știință genetici cunosc aproape toate genele responsabile de dezvoltarea carcinoamelor. Din păcate, genetica moleculară este o ramură scumpă a științei, în special în ceea ce privește cercetarea de laborator, deci nu este încă posibilă utilizarea acesteia pe scară largă. Principala lucrare a genetiștilor în prezent este studierea genealogiilor. Este extrem de important, după ce le-am analizat, să primiți recomandări eficiente și clare de la un specialist cu privire la stilul de viață al pacientului, sfaturi pentru a ajuta la prevenirea apariției formațiunilor. În funcție de tipul de cancer și de vârsta pacientului, intervalele dintre examinări pentru a determina sfaturile potrivite pot varia de la mari la mici.

Prin natura moștenirii, se disting mai multe forme canceroase:

• moștenirea genelor responsabile de o formă specifică de cancer;
• transferul de gene care cresc riscul de boli;
• apariția bolii cu moștenirea mai multor semne în același timp.

Astăzi, știința definește câteva zeci de tipuri diferite de cancer care au un factor ereditar. Cele mai frecvente formațiuni se găsesc în glanda mamară, plămâni, ovare, intestin gros sau stomac, precum și leucemie acută și melanom malign.

Rata mare de incidență îi motivează pe oncologi să dezvolte în mod constant metode pentru diagnosticul precoce și tratamentul eficient al cancerului, inclusiv cele cauzate de predispoziția genetică. Atunci când se evaluează gradul de moștenire a riscului de apariție a carcinomului, este important să se ia în considerare istoricul familial al pacientului.

Trebuie subliniate următoarele caracteristici ale pedigree-ului medical:

1. Tumori oncologice la rude cu vârsta de până la cincizeci de ani.
2. Dezvoltarea aceluiași tip de oncopatologie în generații diferite în cadrul aceluiași pedigree.
3. Oncologie recidivantă la aceleași rude.

Este necesar să discutați rezultatele testării bolilor familiale cu un oncolog genetic. Consultarea va determina mai exact dacă este necesară o predispoziție și o analiză a riscurilor.

Înainte de a efectua o analiză genetică, comparați cu atenție toate avantajele și dezavantajele acestei proceduri. Pe de o parte, studiul poate determina riscurile dezvoltării tumorilor, pe de altă parte, vă va face să vă temeți fără un motiv real, precum și în mod inadecvat și cu o „exagerare”, să se refere la sănătate și să suferiți de carcinofobie.

Nivelul dispoziției moștenite este determinat de o metodă de cercetare genetică moleculară. Permite identificarea unui număr de mutații la oncogene și gene supresoare care corespund unui risc crescut de patologii oncologice. La depistarea riscurilor de dezvoltare a cancerului, se recomandă monitorizarea continuă de către specialiști în domeniul oncologiei, capabili să diagnosticheze tumora în stadiul incipient.

Analiza genetică pentru cancer este o metodă modernă de diagnosticare și prevenire a susceptibilității la cancer. Sunt credibile cercetările litacice și toate acestea trebuie adoptate? - întrebări care îi preocupă atât pe oamenii de știință, cât și pe potențialii pacienți. Având în vedere că în Rusia, analiza genetică, de exemplu, pentru cancerul de sân și ovarian va costa aproximativ 4.500 de ruble, devine clar că mulți ar dori să înceapă să înțeleagă dacă merită cu adevărat să introduceți această cercetare în indivizi și familii.costuri.

Indicații pentru studiu

Analiza genetică care relevă ereditatea cancerului este capabilă să determine riscul următoarelor patologii:

• sân;
• organele respiratorii;
• organele genitale (glandele);
• prostata;
• intestinelor.

O altă indicație este suspiciunea prezenței altor boli la pacient.Astfel de boli necanceroase în viitor sporesc probabilitatea apariției cancerelor diferitelor organe.

În acest caz, este necesar să se diagnosticheze și să se afle dacă există anumite sindroame congenitale care preced uneori tumorile canceroase ale sistemului respirator sau digestiv.

Ce arată testul genetic

Oamenii de știință au descoperit că modificările unor gene duc cel mai adesea la cancer. În fiecare zi, celulele cu caracteristici maligne se răspândesc în corpul uman, dar imunitatea noastră, cu sprijinul unor structuri genetice speciale, le face față.

În cazul încălcărilor structurii ADN-ului, activitatea genelor „protectoare” este întreruptă, crescând astfel riscul de cancer. Astfel de „defecțiuni” ale genelor sunt moștenite.

Un exemplu este binecunoscutul caz al Angelinei Jolie: una dintre rudele din familie a fost diagnosticată cu cancer de sân, așa că celebra actriță a fost supusă unui test genetic, iar ea, la rândul său, a dezvăluit mutații ale genelor sale. Din păcate, singurul lucru pe care medicii l-au putut face în acest caz a fost să îndepărteze sânul și ovarele, adică să elimine organele în care progresează genele mutante. Cu toate acestea, nu uitați că fiecare caz este individual și că metodele de prevenire și tratament pot diferi semnificativ de exemplul descris.

Se poate avea încredere în analiza genetică?

Cel mai detaliat studiu al disfuncției la genele BRCA1 și BRCA2, care, în timpul operației normale, previn apariția cancerului de sân și ovarian. Dar, în timp, medicii au observat că timpul și banii cheltuiți pentru dezvoltarea genetică nu au redus semnificativ rata mortalității în rândul femeilor. Prin urmare, nu merită să utilizați analiza genetică ca metodă de diagnostic de screening pentru fiecare persoană, dar o astfel de analiză este destul de potrivită pentru identificarea grupurilor de risc.

Încrederea în rezultatele obținute este o alegere individuală. Dacă rezultatul este negativ, probabil că nu este necesar să se efectueze urgent îndepărtarea completă preventivă a organului. Cu toate acestea, dacă se constată totuși anomalii ale genelor, începeți să vă monitorizați cu atenție starea de sănătate și să efectuați diagnostice periodice.

Ca procent, este dificil să se determine indicatorii pentru diagnosticul genetic, deoarece acest lucru necesită un număr mare de cazuri care trebuie analizate atât cu rezultate pozitive, cât și cu rezultate negative. Cu toate acestea, este deja posibil să afirmăm cu siguranță astăzi că o astfel de analiză este extrem de sensibilă, merită să ne bazăm pe rezultatele sale.

Citirile post-test nu vor răspunde la 100% din întrebarea pacientului dacă va face sau nu vreodată cancer. Este dificil să tragi concluzii asupra unui rezultat negativ: arată doar că riscul de a dezvolta cancer nu este mai mare decât indicatorii statistici medii ai populației, dar un răspuns pozitiv oferă informații mai exacte și detaliate atât medicului, cât și pacientului.

Pentru precizia rezultatelor testului, nu uitați de regulile de pregătire pentru analiză.

Desigur, nu este necesar un plan special, dar respectarea normelor general acceptate la donarea de sânge nu va strica:

• excludeți alcoolul cu șapte zile înainte de diagnostic;
• opriți fumatul cu trei până la cinci zile înainte de a dona sânge.
• ultima masă - cu zece ore înainte de examinare.

Cine ar trebui să fie testat

Testarea genetică are indicații imprecise pentru trecerea tipului unei anumite vârste sau a stării fizice generale a pacientului. Oricine poate trece testul, mai ales dacă promovarea testului nu numai că va contribui la obținerea unei certitudini, ci va aduce și liniște sufletească.

Cu toate acestea, există mai multe exemple în care examinarea merită încă:

• dacă mama unei fete tinere are o tumoare la nivelul glandei mamare, nu ar trebui să așteptați câțiva ani pentru a testa această fată pentru predispoziție. Se recomandă examinarea pentru a confirma sau exclude mutația genetică și riscul de a dezvolta cancer;
• bărbații cu vârsta peste 50 de ani care au un diagnostic de probleme acute sau cronice grave de prostată ar trebui să fie testați și evaluați riscul apariției tumorilor de prostată.
• În general, orice formațiuni maligne la rude sunt deja un motiv suficient pentru analiză, dar încredințează numirea unui examen unui genetician care este capabil să evalueze rezultatele obținute.

Amintiți-vă, vârsta persoanei examinate la promovarea testului nu contează deloc. Întreruperea genelor este programată la naștere. Astfel, dacă la vârsta de 25 de ani rezultatele au arătat că genele sunt în perfectă ordine, atunci există nu are rost să treci la același test după zece, cincisprezece, douăzeci de ani.

Prevenirea generală a cancerului

Apariția tumorilor, chiar și cu o ereditate pronunțată, poate fi parțial prevenită.

Trebuie doar să urmați reguli simple:

• renunță la obiceiurile proaste care cauzează dependență (alcool, fumat);
• mâncați alimente sănătoase prin creșterea aportului de legume, fructe și reducerea grăsimilor animale;
• menține greutatea în limite normale;
• asigură organismului exerciții fizice constante;
• protejează pielea de radiațiile ultraviolete directe;
• aplicați vaccinările necesare;
• se supun diagnosticului preventiv;
• solicitați asistență medicală în caz de defecțiuni ale corpului imediat.

Grija și atitudinea scrupuloasă față de propriul corp sunt cheia reducerii șanselor de cancer. Încercarea de a preveni bolile este întotdeauna mai ușoară decât vindecarea acesteia.

Chiar și cu 100% detectarea posibilității de cancer, metodele preventive sunt limitate. O simplă observație de către un oncolog fără efectuarea unei examinări detaliate, de exemplu, nu poate fi privită ca o prevenire eficientă, ci mai degrabă ca o așteptare pasivă a debutului bolii. În același timp, intervențiile cardinale, cum ar fi îndepărtarea preventivă a glandelor mamare, sunt departe de a fi întotdeauna justificate și au sens.

Din păcate, astăzi, în afară de observarea de către medic și trecerea testelor, oncologia nu oferă metode și mijloace fiabile de prevenire.

Un potențial pacient poate face doar câțiva pași pentru a se proteja cât mai mult posibil:

1. Pentru a studia istoricul medical al familiei și în mai multe generații.
2. Observați periodic cu un medic oncolog, mai ales dacă rudele de sânge erau bolnave.
3. Obțineți o analiză genetică dacă există un motiv de îngrijorare cu privire la rezultate pe baza genealogiei studiate.
4. Folosiți sfaturi de prevenire și de sănătate generală pentru a reduce factorii de risc, indiferent de rezultatele testelor.

Principalul lucru de reținut este că predispoziția la boală nu este boala în sine. Mențineți o atitudine pozitivă, dedicați mai mult timp propriei sănătăți, aveți încredere în îngrijirea specialiștilor din domeniul oncologiei și geneticii.

Ce este cancerul? Aceasta este o boală în care o celulă obișnuită a corpului începe să se împartă necontrolat. O celulă face două, trei, cinci și așa mai departe. Mai mult, celulele nou apărute sunt, de asemenea, supuse procesului de reproducere necontrolată. Se formează treptat o tumoare malignă, care începe să aspire toate sucurile din corp. Sângele agravează acest proces. Fluxul de sânge este cel care efectuează celulele de sub control de la tumoarea originală către alte părți ale corpului și, prin urmare, se formează numeroase focare de boală sau metastaze.

Fiecare organism are propriul sistem imunitar. Protejează organele de diferiți viruși, bacterii, dar în raport cu celula „înfuriată” este absolut neputincios. Lucrul este că un astfel de „trădător” îi aparține sistemului imunitar. O celulă canceroasă nu poate fi detectată în niciun fel și, prin urmare, își face treaba murdară impun.

Deși, din motive de obiectivitate, trebuie să spun că așa-numitele limfocite T trăiesc în corp. Pot detecta și distruge o celulă canceroasă. Dar ideea este că sunt foarte puțini. Dacă sunt înmulțiți artificial, atunci vor începe să „tundă” totul. Sub lovitura lor vor cădea nu numai „trădători”, ci și celule sănătoase destul de normale.

Limfocitele T sunt utilizate numai în cazuri extreme. Acestea sunt preluate din sângele pacientului, tratate cu o proteină numită interleukină-2. Acesta este factorul de creștere al limfocitelor T. Este produs prin inginerie genetică și astfel înmulțește semnificativ „luptătorii împotriva celulelor canceroase”. Limfocitele T proliferate sunt injectate în sângele pacientului. Aceștia își încep activitățile productive și, în multe cazuri, curăță corpul de infecție.

Cum apare o celulă „înfuriată”? De ce începe diviziunea sa necontrolată? În ce etapă și din ce motive procesul normal de reproducere devine fatal pentru organism? Aceasta sugerează o concluzie evidentă. Întrucât această funcție de divizare necontrolată este moștenită, atunci este din culpa. În programul ei au loc unele schimbări care provoacă un proces similar.

În zilele noastre se știe în mod fiabil că acesta este într-adevăr cazul. S-a găsit și setul corespunzător de gene care provoacă cancer. Acest set este relativ mic. Doar treizeci de gene sunt responsabile de toate tipurile de cancer. Se numesc oncogene și sunt conținute în viruși oncogeni. De fapt, datorită lor, experții au identificat acest set.

Punctul esențial al problemei este că fiecare oncogen are un frate numit protooncogen. Aceste gene produc proteine \u200b\u200bcare sunt responsabile pentru comunicarea sau comunicarea intercelulară și intracelulară. Cea mai importantă dintre aceste proteine \u200b\u200beste factorul de creștere. Prin el se transmite un semnal către celulă pentru divizare. Receptorii speciali primesc acest semnal. Acestea sunt situate în membrana exterioară a celulei și sunt, de asemenea, produse de protooncogene.

Echipa de diviziune trebuie să intre în ADN, deoarece ea este cea care conduce totul în celulă. Prin urmare, semnalul de la receptori trebuie să depășească membrana celulară, citoplasma acesteia și să pătrundă în nucleu prin membrana nucleară. Este deja transferat de alte proteine, așa-numiții curieri intracelulari. De asemenea, sunt derivate din protooncogene.

Astfel, se poate vedea că frații oncogenilor sunt responsabili tocmai de diviziunea celulară. Li se încredințează această funcție cea mai importantă a întregului organism. Funcția este foarte utilă, necesară și una dintre cele mai importante în asigurarea funcționării normale a tuturor organelor.

Uneori apare o situație când un protooncogen se transformă într-un oncogen. Adică, în proprietățile sale devine complet similar cu propriul său frate. Mecanismele unei astfel de transformări sunt cunoscute astăzi. Acestea includ o mutație punctuală, când se înlocuiește un reziduu de aminoacizi. Rearanjare cromozomială - în acest caz, protooncogenul este pur și simplu transferat la un alt cromozom, sau el însuși atașează la sine o regiune de reglare de la un cromozom complet diferit.

În acest caz, totul din celulă este la mila oncogenului. Poate construi intens un factor de creștere sau poate produce un receptor defect. De asemenea, are puterea de a modifica una dintre proteinele comunicării intracelulare. Un oncogen afectează ADN-ul, determinându-l să se supună unui semnal fals de divizare. Rezultatul este cancerul. ADN-ul iluzionat începe un program de diviziune rampantă. Cel mai rău lucru aici este că celulele produse în acest mod au și ele o oncogenă. Cu alte cuvinte, acestea sunt programate să se reproducă la nesfârșit. Drept urmare, corpul se autodistruge.

Cunoscând esența procesului exact la nivel molecular, este posibil să se trateze cancerul cu mult mai mult succes. Există două modalități eficiente de a face acest lucru. Prima modalitate este de a distruge celulele canceroase. Al doilea este reprogramarea zonei afectate a corpului. În acest caz, trebuie să vă asigurați că celulele canceroase încetează să mai producă oncogenă. De îndată ce încep să producă un protooncogen, cancerul este eliminat de la sine.