Hipoplazia țesutului conjunctiv. Tulburări ale formării țesutului conjunctiv la copii ca o consecință a deficitului de magneziu. Principalele plângeri ale pacienților cu displazie

Displazia țesut conjunctiv la copii este întregul complex sindroame cu caracter ereditar comun. Boala este cauzată de o încălcare a sintezei de colagen, care afectează negativ starea tuturor organelor și, în primul rând, sistemul musculo-scheletic.

Procesele patologice care conduc la dezvoltarea sindroamelor țesutului conjunctiv pot fi inițiate atât în \u200b\u200bacest proces dezvoltarea embrionarăiar după nașterea copilului. Se crede că cauza imediată a acestei tulburări este mutații genetice, care duc la o încălcare a formării matricei extracelulare.

Cauzele mutațiilor care conduc la dezvoltarea sindroamelor patologice ale țesutului conjunctiv pot fi următorii factori:

Aceste motive sunt departe de a fi singurele în dezvoltarea proceselor displazice.

Manifestările clinice ale displaziei atât la copii, cât și la adulți pot fi polimorfe. Acestea includ următoarele sindroame și complexe de simptome:

Numai un specialist calificat poate pune diagnosticul de displazie pe baza simptomelor existente. În lume au fost dezvoltate mai multe protocoale speciale pentru diagnosticarea și gestionarea pacienților cu displazie a țesutului conjunctiv. Este obișnuit să alocați total 5 fenotipuri principale... Va fi foarte dificil chiar și pentru un medic să le înțeleagă fără o pregătire specială.

Este foarte important să vă asigurați că toate aceste complexe de simptome nu sunt doar o combinație de simptome individuale, ci unități structurale aceeasi boala. Displazia trebuie tratată luând în considerare toți acești factori.

Algoritm de diagnostic pentru displazie

Nu este întotdeauna ușor să decideți care medic tratează displazia țesutului conjunctiv. Acest lucru se datorează în primul rând cursului multisindromic al acestei afecțiuni și diversității sale. manifestari clinice.

În mod ideal, examinarea, determinarea sindromului principal și dezvoltarea unui plan de tratament ar trebui genetician... Astăzi, un astfel de specialist nu este disponibil pentru toată lumea, prin urmare, cel mai adesea, detectarea displaziei „merge” la medicii pediatri. După ce medicul pediatru vă examinează reclamațiile și toate înregistrările din cardul de ambulatoriu al copilului dvs., acesta va vorbi în detaliu pentru a clarifica ereditatea și istoricul familial - pot exista cazuri de displazie a țesutului conjunctiv în familia dumneavoastră.

După întrebări temeinice, specialistul examinează cu atenție copilul și dezvăluie că are semne clinice de displazie. Mai mult, părinții copilului vor fi sfătuiți, dacă este posibil, să viziteze cabinetul unui genetician medical.

Metode de diagnostic de laborator

Până în prezent, diagnosticul de laborator al displaziei țesutului conjunctiv este o metodă complexă și inaccesibilă. Numai identificarea unor markeri specifici poate fi numită metode disponibile în general.

În unele laboratoare este posibil să se efectueze studiul cantității de glicozaminoglicanii și cantitatea de hidroxiprolină în urină și sânge. Acești markeri nu pot fi numiți specifici și oferă doar o confirmare indirectă a posibilității prezenței patologiei țesutului conjunctiv la un copil.

Criteriile indirecte pot fi, de asemenea, indicatori cantitatea de calciu și fosfor din sânge, precum și nivelul hormonilor paratiroidieni și somatotropi din sânge.

Metode de examinare instrumentală

Cu ajutorul metodelor de cercetare instrumentală, este posibil să se identifice schimbările existente în structura morfologică și funcționarea diferitelor organe și sisteme. De regulă, majoritatea acestor examinări vă pot fi atribuite de către medicul pediatru sau specialistul care a examinat copilul.

LA metode instrumentale raporta:

Pe baza datelor obținute, un specialist ar trebui să prescrie un tratament complet pentru copilul dumneavoastră și să recomande măsuri preventive optime. Dacă se detectează o patologie a unui anumit sistem de organe, este mai bine să primiți tratament de la un specialist profil relevant... În acest caz, este extrem de important ca medicul curant să fie bine conștient de anumite manifestări clinice și fenotipice ale displaziei țesutului conjunctiv. Acest lucru îl va ajuta să dezvolte cel mai complet și eficient plan de tratament și reabilitare pentru copil.

Metode de tratament

În majoritatea cazurilor, un copil cu displazie de țesut conjunctiv suferă mai multe boli cronice și este observat de mulți specialiști îngustați deodată. Fiecare medic prescrie tratamentul conform profilului său. În plus, trebuie acordată atenție metodelor nespecifice.

Copilul ar trebui să doarmă cel puțin 9 ore pe zi. Somnul în timpul zilei va fi foarte util. Este bine să începeți ziua cu un set de exerciții de gimnastică. Dacă o persoană nu are contraindicații categorice pentru sport, ar trebui să dedice timp activitate fizica de-a lungul vieții sale. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere faptul că un mare sporturi profesionale este categoric contraindicat. Sportul profesional poate duce la dezvoltarea bolilor degenerative-distrofice ale articulațiilor. Această patologie poate fi cauzată leziuni frecvente și procese inflamatorii în ligamente și țesut muscular.

Un pacient care suferă de displazie a țesutului conjunctiv este recomandat să meargă la înot, schi, ciclism. Poti sa faci gimnastica netraumatica sau juca badminton. Un loc important în tratament aparține gimnasticii picioarelor și băilor de picioare contrastante cu adăugarea de sare de mare.

O parte foarte importantă a cursului măsurilor de reabilitare este masaj... Masajul trebuie făcut pe spate, gât și zona gulerului, membrelor. Cursurile sunt de 15–20 sesiuni fiecare. Cursurile de masaj ar trebui să se alterneze cu cursurile de terapie prin efort.

Un rol important în reabilitarea displaziei țesutului conjunctiv îl joacă sănătosul dieta echilibrata , bogat în proteine și vitamine.

Tratament medicamentos

Pacienților care suferă de displazie a țesutului conjunctiv li se prescriu cursuri de medicamente. Va trebui să îl luați de 1 până la 3 ori pe an - depinde de starea individuală a pacientului. Durata unui curs terapeutic este în medie de la 1,5 la 2 luni. Tot medicamente trebuie prescris numai de un specialist. ÎN obligatoriu potrivit metode clinice studiu. Periodic, medicamentele pot fi schimbate pentru a selecta complexul terapeutic optim.

Și dacă pacientul are malformații evidente ale organelor interne, pot exista indicații pentru chirurgical intervenții chirurgicale ... Astfel de indicații pot fi un prolaps de valve cardiace, anevrisme vase marideformări pronunțate cufăr, coloana vertebrală, articulații. Astfel de malformații pot reduce semnificativ calitatea vieții pacientului și pot reprezenta o amenințare imediată.

Ce este contraindicat la pacienții cu displazie

Pacienții cu semne de displazie a țesutului conjunctiv sunt sfătuiți să evite următoarele condiții adverse:

Dacă la problemele de tratament și prevenire a displaziei țesutului conjunctiv abordare cuprinzătoare și faceți-o în mod regulat și sistematic - rezultatele nu vor întârzia să apară. Un factor important în tratament este favorabilul starea psihologică pacientul. Dorința de a normaliza starea și de a îmbunătăți calitatea vieții va scurta semnificativ perioada de reabilitare a pacientului.

Displazia țesutului conjunctiv, sau DST, este o afecțiune determinată genetic (cauzată de genetică) a 35% din întreaga populație a Pământului - astfel de date sunt date de profesorul Alexander Vasiliev, șeful Laboratorului de hematologie centru științific la Ministerul Sănătății al Federației Ruse. DST este numit oficial boală sistemică țesut conjunctiv, deși termenul „afecțiune”, datorită prevalenței fenomenului, este folosit de mulți oameni de știință și medici. Unele surse străine denumesc proporția displazilor (care suferă de displazie în grade diferite) - 50% din toți oamenii. Această discrepanță - de la 35% la 50% - este asociată cu diferite abordări internaționale și naționale de atribuire a unei persoane într-un grup de boli.

Displazia țesutului conjunctiv

Prezența multor abordări ale definiției bolii indică un studiu incomplet al problemei. Au început să se ocupe serios de ea abia recent, când erau interdisciplinare institutele medicale și a început să se dezvolte o abordare complexă în diagnosticare. Dar chiar și acum, într-un spital obișnuit, diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv nu se face întotdeauna datorită naturii sale polifacetice și complexității tabloului clinic.

Displazia țesutului conjunctiv: patologia, tipurile sale și manifestările clinice

DST se caracterizează prin tulburări genetice în dezvoltarea țesutului conjunctiv - defecte mutaționale în fibrele de colagen și elastină și substanța principală. Ca urmare a mutațiilor fibrelor, lanțurile lor sunt formate fie în raport cu norma (ștergere), fie lungi (inserție), fie sunt afectate de o mutație punctuală ca urmare a includerii aminoacidului greșit etc. Numărul / calitatea și interacțiunea mutațiilor afectează gradul de manifestare a DST, care de obicei crește de la strămoși la descendenți.

O astfel de „tehnologie” complexă a bolii face ca fiecare pacient cu CTD să fie unic, dar există și mutații persistente care duc la tipuri rare de displazie. Prin urmare, ei alocă două tipuri de DST - diferențiate și nediferențiate.

Displazia diferențiată a țesutului conjunctiv sau DDCT , se caracterizează printr-un anumit tip de moștenire a trăsăturilor, un tablou clinic clar. Include sindromul Alport, Marfan, Sjogren, sindroamele Ehlers-Danlos, hipermobilitatea articulară, epidermoliza buloasă, „boala omului cu cristal” - osteogenesis imperfecta - alte. DSTD este rar și diagnosticat destul de repede.

Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv sau UCTD , se manifestă într-un mod foarte divers, leziunile sunt de natură multi-organică: sunt afectate mai multe organe și sisteme. Tabloul clinic al UCTD poate include grupuri de semne mici și mari separate de pe listă:

• Schelet: constituție astenică; alungirea disproporționată a membrelor, degetelor; diverse deformări vertebrale și deformări toracice în formă de pâlnie tipuri diferite picioare plate, picior de picior, picior gol; Membrele în formă de X / O.
• Articulații: hipermobilitate, displazie articulațiile șoldului, pericol crescut luxații și subluxații.
• Sistemul muscular: lipsa de masă, în special - oculomotor, cardiac.
• Pielea: tegumentul este subțiat, hiperelastic, are traume crescute cu formarea de cicatrici cu un model de „hârtie de țesut” și cicatrici cheloide.
• Sistemul cardiovascular: alterarea anatomiei valvelor inimii; sindrom toracodiafragmatic cauzat de patologii vertebrale și patologii toracice (inimă toracodiafragmatică); deteriorarea arterelor și a venelor, inclusiv a varicelor la o vârstă fragedă; sindrom aritmic etc.
• Bronhiile și plămânii: bronșiectazii, pneumotorax spontan, tulburări de ventilație, diskinezie traheobronșică, traheobronchomalacie etc.
• Tractul gastrointestinal: încălcare (compresie) a fluxului sanguin care furnizează organe cavitate abdominală sânge, - displazic este fără succes, pentru o lungă perioadă de timp, uneori toată viața este tratată de un gastroenterolog, în timp ce cauza simptomelor este displazia țesutului conjunctiv.
• Viziune: miopie de diferite grade, alungire globul ocular, luxația lentilei, sindromul sclerei albastre, strabism, astigmatism, corneea plană, detașarea retinei.
• Rinichi: modificări renovasculare, nefroptoză.
• Dinți: carii copilărie timpurie, boală parodontală generalizată.
• Față: malocluzie, asimetrii faciale pronunțate, palat gotic, păr scăzut pe frunte și gât, urechi mari sau „încrețite” auricule si etc.
• Sistem imunitar: alergic, sindroame autoimune, sindromul imunodeficienței.
• Sfera psihică: anxietate crescută, depresie, hipocondrie, tulburări nevrotice.

Acest lucru este departe de a fi lista plina consecințe, dar caracteristice: așa se manifestă displazia țesutului conjunctiv al copiilor și adulților. Lista oferă o idee despre complexitatea problemei și despre necesitatea unui studiu amănunțit pentru a face un diagnostic corect.

Displazia articulațiilor șoldului

Displazia articulațiilor șoldului - abaterea, încălcarea sau patologia în dezvoltarea structurilor articulare în perioadele pre și postnatale, al căror rezultat este o configurație spațial-dimensională incorectă a articulației (raportul și juxtapunerea acetabulului și a capului femural). Cauzele bolii sunt variate și se pot datora și unor factori genetici precum displazia țesutului conjunctiv.

În medicină, se obișnuiește să se facă distincția între trei forme de dezvoltare TTP - preluxarea (sau etapa unei articulații imature), subluxația (etapa inițială modificări morfologice în articulație) și luxație (modificări morfologice pronunțate în structură).

Articulația pre-dislocată are o capsulă întinsă, slabă, iar capul femurului este liber să se disloce și să revină la locul său (sindromul de alunecare). O astfel de articulație este considerată imatură - formată corect, dar nu fixată. Prognosticul pentru copiii cu un astfel de diagnostic este cel mai pozitiv dacă defectul este observat la timp, iar intervenția terapeutică a început la timp și a fost efectuată eficient.

O articulație cu subluxație are capul femural deplasat: deplasarea sa față de acetabul poate avea loc în lateral sau în sus. În același timp, alinierea generală a cavității și a capului este păstrată, aceasta din urmă nu încalcă limitele limbusului - placa cartilaginoasă a cavității. Terapia competentă și în timp util presupune o mare probabilitate de formare a unei articulații sănătoase, cu drepturi depline.

Articulația din stadiul dislocat este din toate punctele de vedere un cap femural deplasat, contactul dintre acesta și cavitate este complet pierdut. Această patologie poate fi atât congenitală, cât și rezultatul unui tratament incorect / ineficient mai mult primele etape displazie.

Semne externe pentru un diagnostic preliminar de TPA la sugari:

• limitarea cantitativă în răpirea șoldului;
• coapsa scurtată - cu aceeași poziție a picioarelor, îndoită la genunchi și articulațiile șoldului, genunchiul de pe partea afectată este situat mai jos;
• asimetria pliurilor gluteale, sub genunchi și pliurile inghinale pe picioarele copilului;
• simptomul Marx-Ortolani (numit și simptomul clic sau alunecare).

Dacă un examen extern oferă rezultate pozitive pentru diagnosticul TPA, atunci se face un diagnostic precis pe baza rezultatelor ultrasunetelor și examinarea cu raze X (după 3 luni).

Displazia confirmată a articulațiilor șoldului este tratată, în funcție de forma generală și de caracteristicile secundare, cu ajutorul etrierilor Pavlik, jartierelor de ipsos, altor dispozitive funcționale și fizioterapiei, în cazul patologiilor severe - cu metode chirurgicale.

Displazia țesutului conjunctiv la copii

Displazia țesutului conjunctiv la copii poate „declara” despre sine la orice vârstă a copilului. De multe ori semne clinice devine mai clar odată cu creșterea („efectul manifestării negative a fotografiei”) și, prin urmare definire precisă bolile din copilărie și adolescență sunt dificile: astfel de copii sunt pur și simplu mai des decât alții, ajungând întâi la probleme la un specialist, apoi la altul.

Dacă copilul este diagnosticat cu displazie de țesut conjunctiv și este confirmat în mod autoritar, atunci nu disperați - există multe metode de terapie de susținere, corectivă și restaurativă. În 2009, pentru prima dată în Rusia, a fost definit un program de bază pentru medicamente pentru reabilitarea pacienților cu CTD.

În plus, displasticele au propriile avantaje dovedite față de persoanele relativ sănătoase. Potrivit profesorului Alexander Vasiliev, cele mai multe displastice au un nivel de inteligență mai mare (relativ la mediu) - multe oameni de succes au fost bolnavi de DST. Foarte des, pacienții cu displazie arată mai atrăgători decât „populația principală” datorită membrelor alungite și rafinamentului general al speciei. Sunt cu 90% din timp mai tineri în afară decât ai lor. vârsta biologică... Există un alt avantaj important al displaziei, confirmat de observații interne și străine: pacienții cu CTD au, în medie, de 2 ori mai puține șanse de a suferi cancer.

Când părinții ar trebui să fie vigilenți și să înceapă o examinare cuprinzătoare a copilului lor în clinici de renume? Dacă din lista de patologii și afecțiuni de mai sus observați cel puțin 3-5 ani la un copil, trebuie să contactați un specialist. Nu este nevoie să trageți concluzii pe cont propriu: chiar și prezența mai multor meciuri nu înseamnă diagnosticul DST. Medicii trebuie să stabilească că toate sunt o consecință a unei singure cauze și că sunt legate de patologia țesutului conjunctiv.

Displazia țesutului conjunctiv la copii este o combinație de sindroame congenitale, în care, din cauza unei încălcări a formării fibrelor de colagen, proprietățile țesutului conjunctiv al corpului se schimbă. Unele boli asociate cu dezvoltarea afectată și formarea unui astfel de țesut în corpul uman au fost descoperite independent unul de celălalt și sunt de natură ereditară. Astfel de patologii sunt combinate în două grupuri mari:

1. Ereditar sindroame genetice - Marfan, Ehlers-Danlos și alții, care sunt considerați displazii diferențiate.
2. Boli ale căror simptome nu se potrivesc cu cele tipice tabloul clinic boli ereditare, dar asociate cu patologia țesutului conjunctiv - displazie nediferențiată.

O astfel de diferență între aceste boli este asociată, în primul rând, cu istoricul primei lor descrieri și severitate simptome caracteristice. Patologii ereditare conectivele au fost descoperite și descrise la copii și adulți încă de la sfârșitul secolului al XIX-lea. Datorită faptului că schimbările în organism cu astfel de patologii au fost foarte vii și vizuale, numele acestor sindroame au fost păstrate în medicină.

Un număr mare de boli care aveau trăsături similare, dar care nu se încadrau descriere clasică curenți sindroame ereditare, a fost descoperit în secolul XX. Au fost combinate în funcție de principalul simptom - semnul „articulațiilor hipermobile”. Prin urmare, au fost clasificate ca forme nediferențiate de displazie. Cu toate acestea, același simptom este tipic pentru o serie de reumatologice sau boală autoimună... Din această cauză, medicul conduce în mod necesar cu ei diagnostic diferentiatde cand abordările și rezultatele tratamentului pentru aceste boli variază.

Sindroamele displaziei țesutului conjunctiv sunt de mare interes pentru medicină, deoarece pot provoca număr mare încălcări în aproape toate organele și țesuturile copilului.

Displazia țesutului conjunctiv la copii apare din cauza diferitelor mutații ale genelor care sunt responsabile de sinteza și formarea țesutului conjunctiv. O astfel de țesătură are un aspect destul de complex structură histologică și constă din:

• fibre (colagen și elastic);
• fibroblaste (celule care sintetizează astfel de fibre);
• substanță intercelulară formată din glicopeptide și proteoglicani.

Se bazează pe raportul dintre numărul de fibre și substanța intercelulară, precum și pe organizarea spațială a acestora în țesuturi, fizic și, uneori, proprietăți funcționale dintre toate structuri histologice în corpul care le conține.

Un rol special al displaziei țesutului conjunctiv este atribuit patologiei a sistemului cardio-vascular, și în special inima. Țesutul conjunctiv își formează valvele, precum și suprafața vaselor. Prin urmare, o modificare a proprietăților sale pe fondul mutațiilor genetice poate duce nu numai la malformații congenitale inimă, dar și sindromul morții subite cardiace la nou-născuți.

În majoritatea cazurilor, displazia țesutului conjunctiv, la prima vedere, nu provoacă simptome severe la copil, cu excepția „flexibilitate” excesivă a articulațiilor... Dar cu o examinare mai detaliată a pacientului (cel mai adesea acest lucru are loc în timpul pubertății), sunt dezvăluite o serie de manifestări clinice caracteristice acestei patologii.

În funcție de modificările pe care le suferă țesutul conjunctiv în organele copilului, este adecvat procese patologice... Cel mai adesea, ele sunt latente și asimptomatice sau se manifestă ca tulburări congenitale severe ale dezvoltării organelor (malformații).

De obicei, o combinație a mai multor modificări ale corpului asociate cu țesutul conjunctiv îi spune medicului despre prezența sindromului displaziei.

Acest lucru ne permite să presupunem că copilul are un număr modificări patologice... O astfel de suspiciune necesită diagnosticare suplimentară și detaliată și, în unele cazuri, tratament urgent.

Manifestări clinice ale displaziei țesutului conjunctiv

Toate simptomele care se dezvoltă cu această patologie determinată genetic sunt de obicei grupate în grupuri, în funcție de sistemul de organe afectat.

Modificările genelor fiecărui copil sunt pur individuale, deci este dificil să se prevadă dezvoltarea simptomelor care vor fi tipice pentru el.

Din lateral sistem nervos pacienții pot prezenta:

1. tulburări ale reglării tonusului vascular (distonie neurocirculatorie);
2. episoade atacuri de panica;
3. tendinta la astenie.

Astfel de copii obosesc cel mai repede, capacitatea lor de lucru, capacitatea de a învăța scade rapid fără niciun motiv aparent.

Sistemul musculo-scheletic, datorită faptului că ligamentele și tendoanele nu pot asigura o stabilitate adecvată a articulațiilor pe tot corpul, suferă cele mai semnificative modificări. Copilul poate experimenta:

• tendință de curbură coloană vertebralăasta este greu de corectat;
• dezvoltarea picioarelor plate;
• fizic astenic;
• deformări toracice;
• hipermobilitate articulară la copii (mobilitatea excesivă este mai mare decât caracteristica unei articulații articulare anume).

Odată cu displazia țesutului conjunctiv, cel mai adesea se observă patologii ale sistemului cardiovascular. Astfel de copii sunt predispuși la dezvoltare și formare:

• anevrisme ale arterelor din orice parte a corpului (sunt deosebit de periculoase în creier);
• varice ale extremităților și bazinului mic.

În cazul displaziei țesutului conjunctiv, prolapsul valvei în inimă este diagnosticat destul de des, ceea ce duce la simptome ale tulburărilor hemodinamice din organism. Forma inimii se poate schimba sub influența atât a deformării pieptului, cât și a coloanei vertebrale și datorită modificărilor pericardului sau datorită prezenței defectelor valvei. Astfel de modificări ale inimii ca urmare a displaziei duc adesea la tulburări în ritmul muncii sale - aritmii.

Slăbiciunea peretelui bronșic, atunci când se observă displazie bronhopulmonară la copii, duce la:

1. extinderea lumenului lor (formarea bronșiectaziei);
2. diferite forme de tulburări de ventilație țesut pulmonar (obstructiv, restrictiv sau mixt);
3. pneumotorax spontan (pătrunderea aerului în cavitatea pleuralaceea ce duce la comprimarea plămânului) asociat cu ruperea bronșiectaziei, de exemplu, în timpul exercițiului.

Displazia renală la copii duce la prolapsul de organe, precum și la dezvoltarea dilatației ureterale și pelvisul renal, care este însoțit de simptomele corespunzătoare.

Diagnosticul și tratamentul patologiei

Diagnosticarea displaziei țesutului conjunctiv nediferențiat este un proces destul de complicat. Acest lucru se datorează faptului că dezvoltarea simptome clinice sunt foarte diverse, deci nu este întotdeauna posibil să le încadreze în mod fiabil în cadrul unei singure boli. Diagnostic precis un astfel de proces se bazează pe analize geneticecare definesc un grup de gene mutante. Dar astfel de cercetări nu sunt întotdeauna disponibile pacienților și nu tuturor instituții medicale poate efectua analize similare. Prin urmare, diagnosticul „displaziei țesutului conjunctiv” se bazează în majoritatea cazurilor simptome clinice... Identificarea modificărilor morfologice individuale în țesuturi și organe se efectuează radiografic sau datorită metodelor de cercetare cu ultrasunete, rezonanță magnetică.

Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv la copii se efectuează pe baza prezenței simptomelor adecvate și a diferitelor stări patologice... Din păcate, deoarece acest sindrom este cauzat tocmai de tulburări genetice în celule, vindecare completa copilul este imposibil. Tratamentul simptomelor displaziei poate fi efectuat atât în \u200b\u200bmod conservator, eliminând disconfortul subiectiv, cât și prin intervenție chirurgicală, eliminând încălcări grave în dezvoltarea și formarea organelor și vaselor de sânge.

Displazia țesutului conjunctiv la un copil - boală ereditară, care se caracterizează printr-o încălcare a sintezei de colagen sau proteină fibrilină. Boala se poate manifesta sub formă de defecte fizice și tulburări din partea organelor interne și a sistemelor corpului - genito-urinar, respirator, digestiv și nervos.

Despre displazie și cauzele acesteia

Țesutul conjunctiv (CT) este prezent în toate organele corpul uman, dar mai mult este concentrat în sIstemul musculoscheletal... Oferă mobilitate articulară normală. Include:

• diferite tipuri de proteine \u200b\u200b- colagen, elastină, fibrilină etc .;
• celule;
• lichid intercelular.

Țesutul conjunctiv are o structură și o densitate diferite, depinde în ce organ se află. Colagenul dă densitate, iar elastina slăbește țesuturile. Genele sunt responsabile pentru procesul de sinteză a proteinelor. Atunci când apare o tulburare la nivelul genei, mutația, colagenul și lanțurile de elastină se formează incorect - lungimea lor scade sau crește. Acest lucru duce la o deteriorare a proprietăților țesutului conjunctiv. Ca urmare, își pierde unele dintre proprietăți și nu mai poate oferi munca normala articulații.

Deci, displazia țesutului conjunctiv este boală geneticădin cauza impact negativ diferiți factori asupra fătului în curs de dezvoltare în uter. Cauzele mutațiilor includ:

• situația ecologică;
• obiceiurile proaste ale mamei;
• erori în nutriție în timpul sarcinii;
• otrăvire produse chimice, intoxicație;
• stres;
• lipsa magneziului în corpul unei femei însărcinate;
• toxicoza.

Clasificarea bolii

Acest articol vorbește despre modalități tipice de a vă rezolva întrebările, dar fiecare caz este unic! Dacă doriți să mă întrebați cum să vă rezolv problema - puneți întrebarea. Este rapid și gratuit!

Întrebarea dvs:

Întrebarea dvs. a fost trimisă unui expert. Amintiți-vă această pagină de pe rețelele de socializare pentru a urmări răspunsurile experților în comentarii:

Există două tipuri de displazie a țesutului conjunctiv - diferențiat și nediferențiat.

Primul grup include mutațiile genetice studiate. În același timp, semnele unui anumit sindrom sunt clar urmărite la copiii bolnavi:

• Muffana;
• Shergen;
• Alport;
• piele flască;
• hipermobilitate articulară;
• boala „omului de cristal”.

Astfel de patologii sunt detectate folosind cercetarea genetică... Tulburarea afectează adesea unul sau mai multe organe. Boala prezintă un pericol pentru viața copiilor. Conform statisticilor, astfel de mutații genetice sunt rare.

CTD nediferențiat la copii este un eveniment frecvent. Este mai dificil să se identifice o astfel de patologie, deoarece CT întregul corp este supus modificărilor și este imposibil să se atribuie boala la unul dintre sindroamele de mai sus. Pacienții au tulburări ale mai multor organe și sisteme ale corpului simultan:

Pentru a confirma diagnosticul de CTD nediferențiat la om, este necesar să aflăm dacă simptomele și plângerile pacientului sunt legate de orice sindrom cauzat de mutații genetice. Copiii și femeile tinere cu vârsta sub 35 de ani sunt expuse riscului.

Simptomele displaziei țesutului conjunctiv la copii

DST are atât de multe manifestări diferitecă sunt adesea asociate cu alte boli atunci când sunt considerate singure. Numai un studiu cuprinzător al manifestărilor bolii va ajuta la recunoașterea adevăratul motiv a nu se simti bine Copilul are. Simptomele bolii sunt împărțite în 2 tipuri: fenotipice și viscerale.

Simptome fenotipice

Aceste manifestări includ încălcări vizibile, externe. După ce a găsit mai multe semne ale bolii la un copil, trebuie să mergi la spital și să ceri un examen pentru a exclude DST. Simptomele fenotipice includ:

Un copil bolnav se poate plânge de eveniment senzații dureroase la tragerea de piele. Imunitatea la pacienții care suferă de CTD este scăzută. Frecvent răceli se transformă adesea în pneumonie și bronșită.

Simptome viscerale

LA simptome viscerale include cele care nu pot fi observate imediat, adică nu apar în niciun fel în exterior. Aici se află pericolul - o boală nedetectată la timp poate provoca modificări ireversibile în organe și sisteme. Simptomele viscerale ale displaziei țesutului conjunctiv includ:

Observând astfel de simptome la un copil, mamele apelează la diferiți medici - un oftalmolog, neurolog, pediatru, otorinolaringolog și, dacă inima doare, atunci la un cardiolog. Fiecare specialist tratează diferit, fără a ține cont de simptomele care nu sunt legate de zona sa. Aceasta este problema - boala continuă să progreseze, rămânând nedetectată. Detectarea încălcărilor în diferite sisteme ale corpului ar trebui să sugereze displazie.

Metode de diagnostic

Diagnosticul CTD se bazează pe sondaj cuprinzător copil. Medicul examinează istoricul pacientului și apoi efectuează un examen. El evaluează gradul de mobilitate a articulațiilor, concentrându-se pe scara Beyton, ia măsurători ale pieptului, capului, lungimea piciorului și a membrelor.

Dacă se suspectează displazie, medicul pediatru îl va trimite pe micul pacient să facă teste de sânge și urină și să fie supus unei examinări suplimentare.

Va trebui să facem:

• ECG pentru detectarea patologiilor cardiace;
• examinarea cu ultrasunete a organelor interne;
• Ecocardiografie;
• radiografia articulațiilor și a pieptului.

Pediatrul trebuie să interacționeze cu specialiști îngustați - cardiolog, pneumolog, gastroenterolog, ortoped și neurolog atunci când pune diagnosticul. Dacă rezultatele studiului confirmă displazia țesutului conjunctiv, se va prescrie o terapie adecvată.

Tratamentul bolii

Copiii diagnosticați cu DST sunt tratați integral. Medicii recomandă respectarea unei diete pentru a îmbogăți dieta cu alimente proteice. Alimentele prăjite, grase, murăturile sunt excluse din meniu; copiilor le este permis să mănânce dulciuri cu măsură. Dieta include:

Conformitate ziua - acesta este un element obligatoriu în tratament. Trebuie să dormi 8-9 ore pe zi.

Terapia include și gimnastică. Pacientul este sfătuit să meargă la înot, tenis de masă sau badminton. Halterofilia, stretchingul, boxul nu sunt sporturi potrivite.

În plus, copilului i se prescrie fizioterapie. Acestea includ:

• noroi, hidrogen sulfurat, băi de iod-brom;
• vizita la sala de sare;
• masoterapie;
• acupunctura.

Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv include medicamente. Promovează o mai bună producție de colagen, stimulează procesele metabolice, întărește imunitatea pacientului. Lista medicamentelor:

• Rumalon;
• Sulfat de condrotină;
• vitamina C;
• preparate de magneziu;
• Osteogenon;
• Glicină;
• Lecitină.

Unii pacienți sunt sfătuiți să poarte un bandaj sau tălpi interioare cu suport pentru gât. ÎN adolescent copilul are nevoie de ajutorul unui psiholog, deoarece copiii sunt în permanență sub stres. Este important ca părinții să îi susțină. În unele cazuri, este posibil să aveți nevoie intervenție chirurgicală, când vasele au suferit modificări semnificative, precum și cu luxația șoldului.

Displazia țesutului conjunctiv nu este o propoziție. Cu un astfel de diagnostic, copiii trăiesc viață obișnuită, dar este nevoie de eforturi constante pentru ca boala să nu progreseze. Este important să se supună unui examen anual și să se respecte toate comenzile medicului, să se supună tratamentului la un sanatoriu.

Există astfel de tulburări interne care duc la o grămadă de boli în diferite zone - de la boli articulare la probleme intestinale, iar displazia țesutului conjunctiv este un prim exemplu al acestora. Nu orice medic este capabil să-l diagnosticheze, deoarece în fiecare caz este exprimat prin propriul set de simptome, astfel încât o persoană se poate vindeca fără succes ani de zile fără a suspecta ce se întâmplă în interiorul său. Este periculos acest diagnostic și ce măsuri ar trebui luate?

Ce este displazia țesutului conjunctiv

Într-un sens general, cuvântul grecesc „displazie” înseamnă o malformație sau tulburare de dezvoltare care poate fi aplicată atât țesuturilor, cât și organe interne în general. Această problemă este întotdeauna congenitală, deoarece apare în perioada prenatală. Dacă este menționată displazia țesutului conjunctiv, aceasta înseamnă o boală genetică eterogenă caracterizată printr-o perturbare a dezvoltării țesutului conjunctiv. Problema este de natură polimorfă, apare mai ales în varsta frageda.

ÎN medicină oficială patologia dezvoltării țesutului conjunctiv poate fi găsită și sub denumirile:

• colagenopatie ereditară;
• sindrom hipermobil.

Simptome

Numărul de semne ale tulburărilor țesutului conjunctiv este atât de mare, încât unul câte unul pacientul le poate asocia cu orice boli: patologia afectează majoritatea sistemelor interne - de la nervos la cardiovascular și chiar exprimată sub forma unei scăderi nerezonabile a greutății corporale. Adesea, acest tip de displazie este detectat numai după modificări externe, sau măsuri de diagnostic luate de medic în alt scop.

Printre semnele cele mai strălucitoare și cel mai frecvent detectate ale tulburărilor țesutului conjunctiv sunt:

• Disfuncție autonomă, care se poate manifesta sub formă de atacuri de panică, tahicardie, leșin, depresie, epuizare nervoasă.
• Probleme ale valvei cardiace, inclusiv prolaps, anomalii cardiace, insuficiență cardiacă, anomalii miocardice.
• Astenizare - incapacitatea pacientului de a se expune stresului fizic și mental constant, defecțiuni psiho-emoționale frecvente.
• Deformitatea în formă de X a picioarelor.
• Varice, vene paianjen.
• Hipermobilitate articulară.
• Sindromul de hiperventilație.
• Balonare frecventă din cauza tulburărilor digestive, disfuncție a pancreasului, probleme cu producția de bilă.
• Durere la încercarea de a trage pielea înapoi.
• Probleme cu sistemul imunitar, vedere.
• Distrofia mezenchimală.
• Anomalii în dezvoltarea maxilarului (inclusiv mușcătura).
• Picioare plate, luxații frecvente ale articulațiilor.

Medicii sunt siguri că persoanele care au displazie de țesut conjunctiv au tulburări psihologice în 80% din cazuri. Formă ușoară - aceasta este depresia, sentiment constant anxietate, stimă de sine scăzută, lipsă de ambiție, nemulțumire față de starea actuală a lucrurilor, susținută de lipsa de dorință de a schimba ceva. Cu toate acestea, chiar și autismul poate coexista cu diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv.

La copii

La naștere, un copil poate fi lipsit de semne fenotipice ale patologiei țesutului conjunctiv, chiar dacă este colagenopatia, care are manifestări clinice vii. În perioada postnatală, defectele în dezvoltarea țesutului conjunctiv nu sunt, de asemenea, excluse, prin urmare, un astfel de diagnostic este rareori pus la un nou-născut. Situația este complicată de starea naturală a țesutului conjunctiv pentru copiii cu vârsta sub 5 ani, datorită căreia pielea lor se întinde prea mult, ligamentele se rănesc ușor și se observă hipermobilitatea articulațiilor.

La copiii cu vârsta peste 5 ani, cu suspiciune de displazie, puteți vedea:

• modificări ale coloanei vertebrale (cifoză / scolioză);
• deformări toracice;
• tonus muscular slab;
• omoplati asimetrici;
• malocluzie;
• fragilitatea țesutului osos;
• flexibilitate crescută a coloanei lombare.

Motivele

Baza modificărilor țesutului conjunctiv sunt mutațiile genetice, prin urmare, displazia acestuia nu poate fi recunoscută sub toate formele ca o boală: unele dintre manifestările sale nu înrăutățesc calitatea vieții umane. Sindrom displazic provoacă modificări ale genelor care sunt responsabile de proteina principală care formează țesutul conjunctiv - colagenul (mai rar - fibrilina). Dacă apare o defecțiune în timpul formării fibrelor sale, acestea nu vor putea rezista sarcinii. În plus, deficitul de magneziu nu este exclus ca factor în apariția unei astfel de displazii.

Clasificare

Până în prezent, medicii nu au ajuns la un consens cu privire la clasificarea displaziei țesutului conjunctiv: acesta poate fi împărțit în grupuri despre procesele care au loc cu colagenul, dar această abordare vă permite să lucrați numai cu displazie ereditară. Următoarea clasificare este considerată mai universală:

• Tulburare diferențiată a țesutului conjunctiv, care are un nume alternativ - colagenopatie. Displazia este ereditară, semnele sunt clare, diagnosticul bolii travaliului nu.
• Tulburare de țesut conjunctiv nediferențiat - acest grup include cazurile rămase care nu pot fi atribuite displaziei diferențiate. Frecvența diagnosticului său este de câteva ori mai mare și la persoanele de toate vârstele. O persoană care a găsit o patologie a țesutului conjunctiv nediferențiat de multe ori nu are nevoie de tratament, dar trebuie să fie sub supravegherea unui medic.

Diagnostic

Există o mulțime de probleme controversate asociate cu displazia de acest fel, deoarece în problema diagnosticului, experții practică mai multe abordări științifice... Singurul moment care este fără îndoială este nevoia de studii clinice și genealogice, deoarece defectele țesutului conjunctiv sunt congenitale. În plus, pentru a clarifica imaginea, medicul va avea nevoie de:

• sistematizează reclamațiile pacienților;
• pentru a măsura trunchiul pe segmente (pentru displazia țesutului conjunctiv, lungimea lor este relevantă);
• evaluarea mobilității articulare;
• încercați pacientul să-și înfășoare încheietura deget mare și degetul mic;
• efectuați o ecocardiogramă.

Analize

Diagnostic de laborator displazia de acest tip constă în studiul analizei urinei pentru nivelul hidroxiprolinei și glicozaminoglicanilor - substanțe care apar în procesul de descompunere a colagenului. În plus, este logic să verificați sângele pentru a observa mutații frecvente în PLOD și biochimie generală (analiza detaliată dintr-o venă), procesele metabolice în țesutul conjunctiv, markerii metabolismului hormonal și mineral.

Care medic tratează displazia țesutului conjunctiv

La copii, diagnosticul și dezvoltarea terapiei ( nivel de intrare) este tratat de un medic pediatru, deoarece nu există niciun medic care să lucreze exclusiv cu displazie. După aceea, schema este aceeași pentru persoanele de toate vârstele: dacă există mai multe manifestări ale patologiei țesutului conjunctiv, va fi necesar să luați un plan de tratament de la un cardiolog, gastroenterolog, psihoterapeut etc.

Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv

Nu există nicio modalitate de a scăpa de acest diagnostic, deoarece acest tip de displazie afectează totuși modificările genelor măsuri cuprinzătoare poate ameliora starea pacientului dacă suferă de manifestări clinice ale patologiei țesutului conjunctiv. Schema practică predominant de prevenire a exacerbării, care constă în:

• activitate fizică bine aleasă;
• dieta individuală;
• fizioterapie;
• tratament medicamentos;
• îngrijire psihiatrică.

Se recomandă recurgerea la intervenția chirurgicală pentru acest tip de displazie numai în caz de deformare a pieptului, tulburări grave ale coloanei vertebrale (în special ale regiunilor sacrale, lombare și cervicale). Sindromul displaziei țesutului conjunctiv la copii necesită o normalizare suplimentară a rutinei zilnice, selectarea unei activități fizice constante - înot, ciclism, schi. Cu toate acestea, un copil cu o astfel de displazie nu trebuie trimis la sporturi profesionale.

Fără consumul de droguri

Medicii recomandă începerea tratamentului cu excluderea efortului fizic ridicat, munca grea, inclusiv munca mentală. Pacientul trebuie să urmeze anual un curs de terapie prin efort, dacă este posibil, după ce a primit un plan de lecție de la un specialist și a efectuat aceleași acțiuni pe cont propriu la domiciliu. În plus, va trebui să vizitați spitalul pentru un complex de proceduri de fizioterapie: iradiere ultravioletă, frecare, electroforeză. Numirea unui corset care susține gâtul nu este exclusă. În funcție de starea psiho-emoțională, poate fi prescrisă o vizită la un psihoterapeut.

Pentru copiii cu acest tip de displazie, medicul prescrie:

• Masajul membrelor și spatelui cu accent pe cervical... Procedura are loc la fiecare șase luni, câte 15 sesiuni fiecare.
• Purtarea unui suport pentru gât dacă este diagnosticat un hallux valgus.

Cura de slabire

Specialiștii recomandă concentrarea asupra nutriției unui pacient care a fost diagnosticat cu patologie a țesutului conjunctiv pe alimente proteice, dar acest lucru nu implică o excludere completă a carbohidraților. Meniu zilnic cu displazie, trebuie să conste în mod necesar din pește slab, fructe de mare, leguminoase, brânză de vaci și brânză tare, completate cu legume, fructe neîndulcite. Nucile trebuie folosite în cantități mici în dieta zilnică. Dacă este necesar, poate fi atribuit complex vitaminicmai ales pentru copii.

Luați medicamente

Băutură medicamente ar trebui să fie sub supravegherea unui medic, deoarece nu există o pastilă universală pentru displazie și este imposibil să se prevadă reacția unui anumit organism chiar și la cea mai sigură medicație. Terapia pentru îmbunătățirea stării țesutului conjunctiv cu displazia acestuia poate include:

• Substanțe care stimulează producția naturală de colagen - acid ascorbic, vitamine din grupul B și surse de magneziu (Magnerot).
• Medicamente care normalizează nivelul aminoacizilor liberi din sânge - acid glutamic, glicină.
• Mijloace pentru a ajuta schimbul de minerale - Alfacalcidol, Osteogenon.
• Preparate pentru catabolismul glicozaminoglicanilor, în principal pentru sulfat de condroitină - Rumalon, Condroxid.

Intervenție chirurgicală

Datorită faptului că această patologie a țesutului conjunctiv nu este considerată o boală, medicul va recomanda operația în cazul în care pacientul suferă de deformarea sistemului musculo-scheletic sau displazia poate duce la deznodământ letal din cauza problemelor vasculare. La copii, intervenția chirurgicală se practică mai rar decât la adulți, medicii încearcă să se lipsească terapie manuală.

Video