Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv. Ce este displazia țesutului conjunctiv

11.05.2019

Curge nasul

Displazia țesutului conjunctiv la copil boala ereditara, care se caracterizează printr-o încălcare a sintezei proteinei de colagen sau fibrilină. Boala se poate manifesta sub formă de defecte fizice și încălcări ale organe interneși sistemele corpului - genito-urinar, respirator, digestiv și nervos.

Despre displazie și cauzele acesteia

Țesutul conjunctiv (CT) este prezent în toate organele corpului uman, dar cea mai mare parte este concentrată în SIstemul musculoscheletal. Asigură mobilitatea normală a articulațiilor. Se compune din:

diferite tipuri de proteine - colagen, elastina, fibrilina etc.;
celule;
lichid interstitial.

Țesutul conjunctiv are o structură și densitate diferite, depinde de organul în care se află. Colagenul dă densitate, iar elastina face țesuturile libere. Genele sunt responsabile pentru procesul de sinteză a proteinelor. Când are loc o încălcare la nivel de genă, o mutație, lanțurile de colagen și elastină sunt formate incorect - lungimea lor scade sau crește. Acest lucru duce la o deteriorare a proprietăților țesutului conjunctiv. Ca urmare, își pierde unele dintre proprietățile sale și nu mai poate oferi munca normala articulațiilor.

Deci, displazia țesutului conjunctiv este o boală genetică cauzată de impactul negativ diverși factori asupra fătului în curs de dezvoltare în uter. Cauzele mutațiilor includ:

situația ecologică;
obiceiurile proaste ale mamei;
erori de nutriție în timpul sarcinii;
intoxicație chimică, intoxicație;
stres;
lipsa de magneziu în corpul unei femei însărcinate;
toxicoza.

Clasificarea bolii

Acest articol vorbește despre modalități tipice de a vă rezolva întrebările, dar fiecare caz este unic! Dacă doriți să știți de la mine cum să vă rezolvați exact problema - adresați-vă întrebarea. Este rapid și gratuit!

Există două tipuri de displazie a țesutului conjunctiv - diferențiată și nediferențiată.

Primul grup include mutațiile genetice studiate. La copiii bolnavi, există semne clare ale unui anumit sindrom:

Muffana;
Shergen;
Alport;
piele flasca;
hipermobilitatea articulațiilor;
boala „omului de cristal”.

Aceste patologii sunt identificate folosind cercetare genetică. Tulburarea afectează adesea unul sau mai multe organe. Boala reprezintă o amenințare pentru viața copiilor. Conform statisticilor, astfel de mutații genetice sunt rare.

CTD nediferențiat la copii este un eveniment frecvent. Este mai dificil de identificat o astfel de patologie, deoarece CT a întregului corp este supusă modificărilor și este imposibil să atribuiți boala unuia dintre sindroamele de mai sus. Pacienții au tulburări în mai multe organe și sisteme ale corpului simultan:

Pentru a confirma diagnosticul de CTD nediferențiat la o persoană, este necesar să se afle dacă simptomele și plângerile pacientului sunt legate de vreun sindrom cauzat de mutații genetice. La risc sunt copiii și femeile tinere sub 35 de ani.

Simptomele displaziei țesutului conjunctiv la copii

DST are atât de multe diferite manifestări că sunt adesea asociate cu alte boli atunci când sunt considerate singure. Numai un studiu cuprinzător al manifestărilor bolii va ajuta la recunoașterea adevăratei cauze a sănătății precare la un copil. Simptomele bolii sunt împărțite în 2 tipuri: fenotipice și viscerale.

Simptome fenotipice

Aceste manifestări includ tulburări vizibile, externe. După ce am găsit mai multe semne ale bolii la un copil, trebuie să mergeți la spital și să cereți o examinare pentru a exclude CTD. Simptomele fenotipice includ:

Un copil bolnav se poate plânge de apariția durerii la tragerea de piele. Imunitatea la pacienții care suferă de CTD este scăzută. Frecvent raceli se transformă adesea în pneumonie și bronșită.

Simptome viscerale

Simptomele viscerale le includ pe cele care nu pot fi observate imediat, adică nu se manifestă în exterior. Aici se află pericolul - o boală nedepistată la timp poate provoca modificări ireversibile ale organelor și sistemelor. Simptomele viscerale ale displaziei țesutului conjunctiv includ:

Observând astfel de simptome la un copil, mamele apelează la diferiți medici - un oculist, un neuropatolog, un pediatru, un otolaringolog, iar dacă inima doare, atunci la un cardiolog. Fiecare specialist trateaza in felul lui, fara a tine cont de simptome care nu au legatura cu zona sa. Aceasta este problema - boala continuă să progreseze, rămânând nediagnosticată. Detectarea tulburărilor în diferite sisteme ale corpului ar trebui să sugereze displazie.

Metode de diagnosticare

Diagnosticul CTD se face pe baza unei examinări cuprinzătoare a copilului. Medicul examinează istoricul pacientului și apoi efectuează o examinare. El evaluează gradul de mobilitate articulară, concentrându-se pe scara Bayton, măsoară lungimea pieptului, capului, piciorului și membrelor.

Dacă se suspectează displazie, medicul pediatru va îndruma un pacient mic pentru a face analize de sânge și urină și va fi supus unei examinări suplimentare.

Va trebui să facă:

ECG pentru detectarea patologiilor cardiace;
examinarea cu ultrasunete a organelor interne;
ecocardiografie;
radiografie a articulațiilor și a zonei toracice.

Pediatrul ar trebui să interacționeze cu specialiști îngusti - un cardiolog, pneumolog, gastroenterolog, ortoped și neuropatolog atunci când pune un diagnostic. Dacă rezultatele studiului confirmă displazia țesutului conjunctiv, se va prescrie terapia adecvată.

Tratamentul bolii

Copiii diagnosticați cu CTD sunt tratați cuprinzător. Medicii recomandă să ții o dietă pentru a îmbogăți dieta cu alimente proteice. Sunt excluse din meniu alimentele prăjite, grase, murăturile; copiii au voie să consume dulciuri cu moderație. Intrați în dietă:

Conformitate modul de zi este o necesitate pentru tratament. Trebuie să dormi 8-9 ore pe zi.

Terapia include și gimnastică. Pacientului i se recomandă să meargă la înot, tenis de masă sau badminton. Haltere, stretching, box sunt sporturi nepotrivite.

În plus, copilului i se prescrie fizioterapie. Acestea includ:

namol, hidrogen sulfurat, bai iod-brom;
vizitarea camerei de sare;
masoterapie;
acupunctura.

Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv include medicamente. Ele promovează o mai bună producție de colagen, stimulează procesele metaboliceîntărește sistemul imunitar al pacientului. Lista medicamentelor:

Rumalon;
sulfat de condrotină;
vitamina C;
preparate cu magneziu;
Osteogenon;
glicină;
Lecitină.

Pacienților individuali li se recomandă să poarte un bandaj sau branțuri cu suport pentru arc. ÎN adolescent copilul are nevoie de ajutorul unui psiholog, deoarece copiii sunt în permanență stresați. Este important ca părinții să-i susțină. În unele cazuri, intervenția chirurgicală poate fi necesară atunci când vasele au suferit modificări semnificative, precum și atunci când șoldul este luxat.

Displazia țesutului conjunctiv nu este o propoziție. Cu un astfel de diagnostic, copiii duc o viață normală, dar sunt necesare eforturi constante pentru ca boala să nu progreseze. Este important să treceți la o examinare anuală și să urmați toate prescripțiile medicului, să urmați un tratament într-un sanatoriu.

Când îi spui pacientului cu un zâmbet înțelegător: „Ceea ce este surprinzător, ai displazie de țesut conjunctiv”, îl tratezi deja. La urma urmei, medicii obișnuiau să spună că totul era în regulă cu el și că nu există motive pentru a te simți rău. Gândiți-vă doar - astenie, scolioză, picioare plate ... Și apoi pun în sfârșit un diagnostic, nu-l considera un neurastenic și enumera plângeri înainte ca pacientul însuși să le amintească. Doar nu exagerați, displazia nu este o boală, este o afecțiune care predispune la îmbolnăvire și înrăutățește calitatea vieții. Pacientului trebuie să i se explice la un nivel accesibil că a avut ghinion cu țesutul conjunctiv, dar cunoașteți această afecțiune și știți cum să o faceți.

Repet încă o dată: o examinare amănunțită a pacientului este o necesitate! Chiar dacă vedeți că plângerile indică natura funcțională a bolii, este mai bine să jucați în siguranță. Patologia asociată este în mod necesar tratată și, în primul rând, este mai bine să începeți reabilitarea în absența unui proces acut, altfel veți fi confuz în întâlniri.

Este de dorit, chiar necesar, ca tratamentul displaziei de țesut conjunctiv să aibă loc în instituții specializate. Avem două centre mari de reabilitare - unul dintre ele este la dispensarul cardio. Dacă nu există o astfel de instituție, atunci pacienții vor trebui transferați la policlinici, unde masaj gratuit pentru copii, există o listă de așteptare pentru șase luni, nu există un medic de terapie cu exerciții fizice sau nu știe despre displazia țesutului conjunctiv, iar tratamentul va fi nesistematic și, prin urmare, lipsit de sens.

Am spus deja că nu există tablete speciale pentru displazia țesutului conjunctiv. Este imposibil să scapi de displazia adultă, poți doar să încetinești procesul și să îmbunătățești calitatea vieții, și asta este mult. Cu cât ești mai încrezător, mai perseverent și mai consecvent, cu atât mai mare va fi efectul pe care îl vei obține de la cele mai simple activități.

Tratamentul și prevenirea cuprinzătoare pentru displazia țesutului conjunctiv includ:

Terapie non-medicamentală(alegerea unui regim adecvat, terapie cu exerciții fizice, fizioterapie și psihoterapie).
Dietoterapia (nutriție completă îmbogățită cu combinații de aminoacizi, lipide și alte suplimente).
Terapie medicamentoasă (corecția tulburărilor metabolice care vizează stimularea formării colagenului, stabilizarea schimbului de glicozaminoglicani, îmbunătățirea stării bioenergetice a organismului etc.).
Corectarea chirurgicală a deformărilor sistemului musculo-scheletic și ale pieptului, precum și ale organelor interne.

Tratamentul non-medicament al displaziei de țesut conjunctiv.

Toate metodele de tratare a displaziei de țesut conjunctiv sunt strâns legate de psihoterapia. Pacientul trebuie să fie dus, scos din boală și pregătit pentru o luptă activă. Recomandările trebuie să fie clare și specifice, fără ezitare, de preferință în scris. Rutina zilnică corectă! Nu te culca pe canapea! Mergeți o oră de două ori pe zi! Mergi la serviciu! Mai energic, mai energic! Dormi noaptea, deschide fereastra, bea lapte fierbinte! El însuși știe toate acestea, dar îi este prea lene să ducă un stil de viață corect. Ești prea leneș, dar acum nu te tratăm. Singurele excepții sunt pacienții cu osteogeneză imperfectă.
Sarcini de antrenament și exerciții de fizioterapie. Cea mai importantă direcție atunci când lucrați cu displazici. Metodele specifice de terapie cu exerciții fizice ar trebui determinate de medicul cu exerciții fizice, aceasta este o muncă complexă și individuală. În orice caz, acesta nu este un eveniment unic, ci un tratament de curs - de mai multe ori pe an. În mod ideal, dacă puteți planifica anumite date. În general, se prescriu seturi de exerciții, efectuate în decubit dorsal și pe burtă. Mod static-dinamic. Atârnare, întindere și întindere strict individual. Se recomandă înot, schi, plimbări dozate, drumeții (nu extreme), badminton, tenis de masă, biciclete de fitness. Încărcăturile de jogging cu greutăți sunt interzise - mreană, greutăți, precum și box, lupte și, în general, sporturi profesionale și dans profesional. Toate programele de reabilitare se bazează pe activitate fizică dozată, motiv pentru care sunt necesare centre specializate.
Masajul terapeutic este o necesitate. Cel puțin 3 cursuri cu un interval de 15-20 de ședințe pe lună. Accent pe zona cervical-gulerului.
Tratament de kinetoterapie conform indicațiilor, dar în general - binevenit. General UV 15-20 sesiuni de la? până la 2 biodoze. Aeroionoterapia. Guler Shcherbak. Balneoterapie, saună mai bună la o temperatură de aproximativ 100 de grade, umiditate 10% nu mai mult de 30 de minute o dată pe săptămână. Turnare, burete, băi de sare-conifere acasă. Nu le recomanzi, ci le prescrii! Nu uita de psihoterapie.
Daca ca psihoterapeut nu ai reusit pe cont propriu, convinge pacientul de necesitatea unei consilieri de specialitate. Cu toate acestea, acest lucru se aplică nu numai displazicilor. Un psihoterapeut bun cel mai bun prieten medic de familie.

Dieta pentru displazia țesutului conjunctiv.

De obicei, recomandările se reduc la ceea ce este - este necesar. Colagenii patologici se descompun instantaneu, așa că trebuie să mănânci mult. Carne. Peşte. Fructe de mare. Soia și leguminoase în general. Cioroanele tari și felurile de aspic sunt utile. Permis de Ministerul Sanatatii suplimente cu polinesaturate acizi grași clasa „Omega” („Omega-3”, „Suprema Oil”, „Flex Sid Oil” și altele asemenea). Sunt recomandate potenţialilor giganţi, ca reduce secreția de somatotropină și nu este nevoie să crești un jucător de baschet din displazic. Produse cu vitamina C, E și mai jos în listă. Alimentele bogate în calciu sunt cele mai bune brânzeturi tari, peștele și carnea. Spălați-vă suc de lămâieîn reproducere 1:4 pentru asimilare. Vom oferi restul de microelemente și vitamine ca parte a terapie medicamentoasă.

Terapia medicamentoasă a displaziei țesutului conjunctiv.

Terapia medicamentoasă patogenetică este de natură substitutivă și se desfășoară în următoarele domenii:

Stimularea formării colagenului
Corectarea deficienței sintezei și catabolismului glicozaminoglicanilor
Stabilizarea metabolismului mineral
Corectarea nivelului de aminoacizi liberi din sânge
Îmbunătățirea stării bioenergetice a organismului

Enumerăm pe scurt pregătirile pentru fiecare direcție.

Stimularea formării colagenului: acid ascorbic, vitamine B1, B2, B6, acid nicotinic, sulfat de cupru 1%, oxid de zinc, sulfat de zinc, chelat de zinc, Magnerot, Magne B6, Citrat de magneziu, corpul vitros, Calcitinină, L-carnitină, clorură de carnitină, Solcoseryl.
Influența asupra metabolismului glicozaminoglicanilor: sulfat de condroitină, Structum, Condroxid, DONA, Rumalon.
Stabilizarea metabolismului mineral: Ergocalciferol, Alfacalcidol, Oxidevit, Calcium D3-Nycomed, Osteogenon, Calcium Upsavit.
Corectarea nivelului de aminoacizi liberi din sange: Metionina, Acid glutamic, Glicina, Akti-5-sirop, suplimente alimentare (Nutraminos, Meal-in-a-Glass, etc.). Separat, orotat de potasiu și Retabolil sunt folosite pentru absorbția aminoacizilor.
Corectarea starii bioenergetice a organismului: Fosfaden, Riboxin, Akti-5-sirop, Mildronat, Lecitina, Limontar, Elixir de chihlimbar, etc.

Terapia medicamentoasă de recuperare se efectuează de 1-3 ori pe an, în funcție de starea pacientului; durata cursului - 1,5-2 luni, sub controlul clinic și, de preferință, parametrii biochimici. O pauză între cursuri este de cel puțin 2-2,5 luni. Schema folosește unul dintre medicamentele din fiecare direcție, cu cursuri repetate, medicamentele se schimbă.

Este mai oportun să se folosească măsuri non-medicamentale de curs, cum ar fi kinetoterapie, în intervalele dintre cursurile de reabilitare a medicamentelor.

Schema aproximativa terapie medicamentoasă:

Cursul 1:

Acid ascorbic (în absența oxaluriei și a unui istoric familial împovărat de ICD) sub formă de cocktailuri (cu lapte, iaurt, jeleu, compot) în doză de 1-4 g pe zi, în funcție de vârstă, timp de 3 săptămâni.
DON 1,5 g pe zi la mese, se bea multă apă, durata administrării este de 1,5 luni.
Acid succinic 1-2 capsule de 2 ori pe zi timp de 3 săptămâni.

2 curs

Clorura de carnitină, soluție 20%, 1 linguriță. De 3 ori pe zi (adulți) timp de 4 săptămâni.
Structum, sulfat de condroitină 1,5-2,0 g cu mese timp de 8 săptămâni.
Complexe vitamine-minerale precum „Vitrum”, „Centrum” timp de 1 lună.

3 curs

Acti-5 sau alt complex de aminoacizi timp de 6 săptămâni.
Vitamina E 400-800 UI timp de 3 săptămâni.
Complexe de vitamine și minerale timp de 3 săptămâni.

Corectia chirurgicala efectuate cu deformări severe ale toracelui și coloanei vertebrale, într-o măsură mai mică - cu prolaps valvular și patologie vasculară.

Mai mult de o treime din umanitate are displazie de țesut conjunctiv, dar medicii nu sunt tratați atât de des cu acest diagnostic.

Există cazuri în care pacienții nici măcar nu știu despre prezența abaterilor, deoarece boala poate să nu se manifeste în niciun fel, iar flexibilitatea excesivă dă un sentiment al propriei sale particularități și nu încurajează vizita la medic.

Poate că boala nu este mortală, dar are o importanță deosebită în lumea medicinei, deoarece apare la orice vârstă.

Cauzele sunt aproape imposibil de prezis și acest lucru face din fiecare bolnav un pacient unic. Mutația are loc în orice parte a corpului, deoarece țesutul conjunctiv este localizat în tot corpul.

La unii pacienți, patologia nu este exprimată în niciun fel, în timp ce la alții poate duce la dizabilitate. Displazia țesutului conjunctiv este cea mai controversată anomalie din corpul uman, așa că nu există un consens în rândul medicilor.

În acest articol, veți afla: de ce este importantă lupta împotriva displaziei, ce complicații provoacă tratamentul, manifestările generale și alte nuanțe ale bolii.

Displazia țesutului conjunctiv

Dar nici acum, într-un spital obișnuit, displazia de țesut conjunctiv nu este întotdeauna diagnosticată din cauza multidimensionalității sale și a complexității tabloului clinic.

Displazia țesutului conjunctiv, sau CTD, este o afecțiune determinată genetic (determinată genetic) a 35% din populația totală a Pământului. Oficial, CTD este de obicei numită boală sistemică a țesutului conjunctiv, deși termenul „afecțiune”, datorită prevalenței fenomenului, este folosit de mulți oameni de știință și medici.

Unele surse străine numesc proporția de displazici (care suferă de displazie în diferite grade) - 50% din toți oamenii. Această discrepanță - de la 35% la 50% - este asociată cu diferite abordări internaționale și naționale de clasificare a unei persoane ca grup de boală.

Displazia țesutului conjunctiv (DST) (tulburări, plasie - dezvoltare, formare) - o încălcare a dezvoltării țesutului conjunctiv în perioadele embrionare și postnatale, o afecțiune determinată genetic.

Ea duce la o tulburare a homeostaziei la nivel de țesut, organ și organism sub forma diferitelor tulburări morfologice și funcționale ale organelor viscerale și locomotorii cu evoluție progresivă, care determină caracteristicile patologiei asociate, precum și farmacocinetica și farmacodinamica medicamentelor.

Prevalența caracteristici individuale DST are diferențe de sex și vârstă. Se caracterizează prin defecte în structurile fibroase și substanța de bază a țesutului conjunctiv.

Conform celor mai modeste date, prevalența CTD cel puțin se corelează cu prevalența bolilor netransmisibile majore semnificative din punct de vedere social.

Displazia țesutului conjunctiv este un grup de stări patologice eterogene genetic și clinic polimorfe asociate cu afectarea formării țesutului conjunctiv în perioadele embrionare și postnatale.

Eterogenitatea genetică a acestei patologii determină o gamă largă de variante clinice ale acesteia - de la sindroame genetice cunoscute (Marfan, Ehlers-Danlos) până la numeroase forme nediferențiate (non-sindromice) cu mecanisme multifactoriale de dezvoltare.

ÎN În ultima vreme medicii diagnostichează adesea copiii cu sindrom displazic sau displazie de țesut conjunctiv. Ce este? Țesutul conjunctiv din corpul uman este cel mai „divers”. Include substanțe diferite precum oasele, cartilajele, grăsimea subcutanată, pielea, ligamentele etc.

Spre deosebire de alte țesuturi, țesutul conjunctiv are caracteristici structurale: elemente celulare situate în substanța interstițială, care este reprezentată de elemente fibroase și o substanță amorfă.

Manifestările clinice ale displaziei țesutului conjunctiv (CTD) se datorează anomaliilor structurilor de colagen care îndeplinesc o funcție de susținere și sunt implicate activ în formarea țesuturilor, regenerarea și îmbătrânirea celulelor țesutului conjunctiv.

Când descriem o astfel de patologie ca displazie nediferențiată de țesut conjunctiv, apar o serie de dificultăți; în primul rând, pentru că până acum printre diverși specialiști există controverse cu privire la existenţa unui astfel de diagnostic.

O serie de cercetători sunt de părere că această patologie nu este independentă, ci se încadrează întotdeauna în structura unei boli, cel mai adesea de natură ereditară.

Unii autori disting boala într-o unitate nosologică independentă. În al doilea rând, clinica displaziei nediferențiate de țesut conjunctiv este foarte diversă și nespecifică, exprimată în înfrângerea unei largi varietati de organe și sisteme, astfel încât diagnosticul este uneori foarte dificil.

Până în prezent, nu au fost stabilite criterii de încredere care să poată fi utilizate în stabilirea unui diagnostic. Toate acestea complică foarte mult căutarea diagnosticului și, uneori, o fac imposibilă.

Cu toate acestea, majoritatea cercetătorilor recunosc existența independentă a unei astfel de boli, astfel încât luarea în considerare a acesteia în această secțiune este adecvată.

Tipuri de displazie a țesutului conjunctiv

CTD se caracterizează prin tulburări genetice în dezvoltarea țesutului conjunctiv - defecte mutaționale în fibrele de colagen și elastină și substanța fundamentală.

Ca urmare a mutațiilor fibrelor, lanțurile lor sunt fie scurte față de normă (deleție), fie lungi (inserție), fie sunt afectate de o mutație punctuală ca urmare a includerii aminoacidului greșit etc.

Cantitatea/calitatea și interacțiunea mutațiilor afectează gradul de manifestare a CTD, care de obicei crește de la strămoși la descendenți.

O astfel de „tehnologie” complexă a bolii face ca fiecare pacient cu CTD să fie unic, dar există și mutații stabile care duc la tipuri rare de displazie. Prin urmare, se disting două tipuri de DST - diferențiate și nediferențiate.

Displazia diferențiată a țesutului conjunctiv, sau DDST, se caracterizează printr-un anumit tip de moștenire a trăsăturilor, un tablou clinic clar.

Include sindromul Alport, sindroamele Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos, hipermobilitatea articulară, epidermoliza buloasă, „boala omului de cristal” - osteogeneză imperfectă- si altii. DDST este rar și este diagnosticat destul de repede.

Displazia nediferențiată de țesut conjunctiv, sau UCTD, se manifestă într-un mod foarte divers, leziunile sunt de natură multi-organică: sunt afectate mai multe organe și sisteme.

Tabloul clinic al UCTD poate include grupuri individuale mici și mari de semne din listă:

Scheletul: corp astenic; alungirea disproporționată a membrelor, a degetelor; o varietate de deformări vertebrale și deformări în formă de pâlnie / chială ale pieptului, tipuri diferite picioare plate, picior bot, picior gol; X / membre în formă de O.
Articulatii: hipermobilitate, displazie articulațiile șoldului, pericol sporit luxații și subluxații.
Sistem muscular: lipsă de masă, în special oculomotor, cardiac.
Piele: tegumentele sunt subțiate, hiperelastice, au traumatisme crescute cu formarea de cicatrici cu model „hârtie de țesut” și cicatrici cheloide.
Sistemul cardiovascular: anatomia alterată a valvelor cardiace; sindromul toracofrenic cauzat de patologii vertebraleși patologii ale toracelui (cord toracodiafragmatic); afectarea arterelor și venelor, inclusiv - leziuni varicoase la o vârstă fragedă; sindromul aritmic etc.
Bronhii și plămâni: bronșiectazii, pneumotorax spontan, tulburări de ventilație, dischinezie traheobronșică, traheobroncomalacie etc.
Tract gastrointestinal: încălcarea (comprimarea) fluxului sanguin care alimentează organele abdominale cu sânge - displazicul este fără succes, pentru o lungă perioadă de timp, uneori pentru o viață, este tratat de un gastroenterolog, în timp ce cauza simptomelor este displazia țesutului conjunctiv.
Vedere: miopie de diferite grade, alungirea globului ocular, luxația cristalinului, sindromul sclerei albastre, strabism, astigmatism, cornee plată, dezlipire de retină.
Rinichi: modificări renovasculare, nefroptoză.
Dintii: carii in prima copilarie, boala parodontala generalizata.
Față: malocluzie, asimetrii faciale pronunțate, palat gotic, păr care crește jos pe frunte și gât, urechi mari sau auricule „motolite” etc.
Sistemul imunitar: alergic, sindroame autoimune, sindromul imunodeficienței.
Sfera psihică: anxietate crescută, depresie, ipohondrie, tulburări nevrotice.

Acest lucru este departe de lista plina consecințe, dar caracteristice: așa se manifestă displazia țesutului conjunctiv al copiilor și adulților. Lista oferă o idee despre complexitatea problemei și necesitatea unui studiu riguros pentru a face un diagnostic corect.

Mecanisme de dezvoltare

Deși primele semne pot fi detectate la o vârstă destul de târzie, cel mai adesea în perioada pubertății, când există o creștere rapidă și o restructurare a corpului și a tuturor sistemelor acestuia (în special a țesutului conjunctiv), natura congenitală a bolii este încă stabilită cu precizie. .

Cu siguranță, aproape singurul motiv pentru dezvoltarea acestei patologii este ereditar.

Modificări ale oaselor, aparatului articular-ligamentar și structurilor țesutului conjunctiv ale organelor interne sunt detectate chiar și în perioada neonatală.

Ulterior, când sarcinile mecanice asupra sistemului musculo-scheletic cresc din ce în ce mai mult, se dezvăluie complicații asociate cu deformarea anumitor structuri.

Perioade mult mai devreme, modificările se găsesc în diferite organe interne sub formă de mici anomalii de dezvoltare.

Aceste modificări se manifestă clinic prin încălcarea funcțiilor anumitor sisteme cu dezvoltarea unor decompensări.

Destul de des, totuși, ele se dovedesc a fi o descoperire complet întâmplătoare în timpul examinări preventive. Cu toate acestea, de regulă, în acest caz, nu este diagnosticată o încălcare a dezvoltării țesutului conjunctiv în ansamblu, ci patologia unui anumit organ sau sistem.

Natura ereditară a patologiei este confirmată de o serie de factori.

Adesea, patologia este într-adevăr parte a diferitelor sindroame ereditare (de exemplu, sindromul Marfan, care este destul de comun în populație).
Formele familiale ale bolii sunt destul de frecvente. În prezența acestei patologii la unul dintre membrii familiei, crește riscul apariției acesteia la rudele apropiate.
Modificările structurale detectate în patologia țesutului conjunctiv au o determinare genetică destul de clară. Genele corespunzătoare pot fi identificate prin metode de cercetare biochimică. Cu toate acestea, în practica clinică, astfel de tehnici nu sunt utilizate din cauza inadecvării.

Motivul nașterii unui copil cu prezența acestei patologii este fie o mutație a genomului la nivelul celulelor germinale și a embrionului, fie transferul unei gene defecte de la părinți.

La fel de important este efectul diverselor factori nocivi pe corpul unei mame însărcinate în timpul dezvoltării fetale.

Displazia țesutului conjunctiv are o predispoziție ereditară. Și dacă căutați corect, atunci în pedigree-ul dvs. vor exista cu siguranță rude care suferă de vene varicoase ale extremităților inferioare, miopie, picioare plate, scolioză și tendință de sângerare.

Cineva în copilărie a avut dureri articulare, cineva a ascultat constant murmurele inimii, cineva a fost foarte „flexibil” ... Aceste manifestări se bazează pe mutații ale genelor responsabile de sinteza colagenului, principala proteină a țesutului conjunctiv.

Fibrele de colagen sunt formate incorect și nu rezistă la sarcina mecanică adecvată. Aproape toți copiii sub 5 ani au semne de displazie - au pielea delicată, ușor extensibilă, „ligamentele slabe” etc.

Prin urmare, este posibil să se diagnosticheze CTD la această vârstă doar indirect, precum și prin prezența semnelor externe de displazie la copii.

Trebuie să clarificăm imediat că displazia țesutului conjunctiv nu este o boală, ci mai degrabă o trăsătură constituțională! Sunt mulți astfel de copii, dar nu toți intră în câmpul de vedere al unui medic pediatru, ortoped și al altor medici.

Natura genetică a bolii nu exclude importanța factori externi. Cu toate acestea, ele joacă un rol mai productiv decât cauzal și conduc la dezvoltarea unor schimbări secundare.

Cauzele displaziei

Cea mai mare valoare au următoarele tipuri de influențe externe.

Activitate fizică constantă și semnificativă, care este deosebit de importantă în raport cu sistemul musculo-scheletic și în special cu coloana vertebrală.
Încălcări formare normalățesutul conjunctiv în combinație cu un factor mecanic duce la tulburări precum diferite curburi ale coloanei vertebrale, dezvoltare timpurie osteocondroza, hernie de disc.
Imobilitatea prelungită a corpului într-o poziție incomodă. În acest caz, coloana vertebrală are de suferit.
Leziuni. Pe fondul leziunilor la persoanele cu displazie nediferențiată de țesut conjunctiv, modificări sub formă de osteoartrite deformante, hernii sunt mai probabil să se dezvolte ulterior. discuri intervertebrale.
procese infecțioase. Cea mai mare valoare acest factor are în raport cu organele interne. Atunci când agenții patogeni sunt fixați în organe alterate patologic, infecția se desfășoară mai mult timp, cu o forță mai mare și deseori capătă o tendință de evoluție cronică.

Boli precum rinita cronica, laringita, faringita, bronsita (la adulti), pielonefrita, cistita. Adesea, țesutul conjunctiv alterat este afectat de un proces infecțios sau autoimun și pe această bază se dezvoltă diverse boli reumatice.

Principala substanță a țesutului conjunctiv este colagenul. Aparent, a fost în încălcarea lui structura normala asociat cu dezvoltarea patologiei.

Trebuie remarcat faptul că natura autoimună a bolii nu este exclusă. Acest lucru este confirmat de faptul că astfel de copii bolnavi dezvoltă adesea așa-numitul minor artrita reumatoida, care va fi discutat separat mai jos.

Cauzele bolii sunt variate; ele pot fi împărțite în 2 grupe principale: ereditare și dobândite.

O încălcare determinată genetic a structurii țesutului conjunctiv are loc datorită moștenirii (adesea de către un tip autozomal dominant) a genelor mutante responsabile de codificarea formării și orientării spațiale a structurilor fibroase subțiri, compușilor proteine -carbohidrați și enzimelor.

Displazia țesutului conjunctiv dobândit se formează în stadiul de dezvoltare intrauterină și este o consecință a influenței unor astfel de factori în timpul sarcinii:

transferat în primul trimestru infecții virale(SRAS, gripă, rubeolă);
toxicoză severă, gestoză;
boli infecțioase cronice zona urogenitală viitoare mamă;
luarea anumitor medicamente în timpul sarcinii;
situație ecologică nefavorabilă;
pericole industriale;
expunerea la radiații ionizante.

Din cele de mai sus, putem concluziona că există o mare varietate de manifestări clinice ale patologiei, care, împreună cu etiologia neînțeleasă pe deplin, face identificarea acesteia în clinică foarte dificilă.

În plus, din cauza naturii sistemice a leziunii și a absenței unui focus clar al patologiei, nu există deloc metode etiologice de tratament. Măsurile terapeutice pot fi doar patogenetice și simptomatice.

Semne de patologie

Astăzi, au fost identificate multe semne de CTD, care pot fi împărțite condiționat în cele detectate în timpul unei examinări externe și interne, adică semne de la organele interne și sistemul nervos central.

Dintre semnele externe, cele mai frecvente sunt următoarele:

hipermobilitate severă sau slăbire a articulațiilor;
extensibilitate crescută a pielii;
deformarea coloanei vertebrale sub formă de scolioză sau cifoză;
picioare plate, deformare plat-valgus a picioarelor;
rețea venoasă pronunțată pe piele (piele subțire, delicată);
patologia vederii;
deformare toracică (chiule, în formă de pâlnie sau ușoară depresiune pe stern);
asimetria lamelor;
postură „leneșă”;
tendință la vânătăi sau sângerări nazale;
slăbiciune a mușchilor abdominali;
hipotensiune musculară;
curbura sau asimetria septului nazal;
sensibilitate sau piele catifelată;
picior „gol”;
hernie;
creșterea anormală a dinților sau dinți supranumerari.

De regulă, deja la vârsta de 5-7 ani, copiii prezintă multe plângeri de slăbiciune, stare de rău, toleranță slabă la efort, scăderea poftei de mâncare, dureri la inimă, picioare, cap și abdomen.

Modificările organelor interne se formează odată cu vârsta. Prolapsul organelor interne (rinichi, stomac), din partea inimii - prolaps de valvă mitrală, suflu cardiac, din partea tractului gastrointestinal - diskinezie biliară, boală de reflux, tendință la constipație, varice ale extremităților inferioare, etc sunt caracteristice.

Sindromul hemoragic se manifestă prin sângerări nazale, tendință la echimoze la cea mai mică leziune.

Din partea sistemului nervos, există un sindrom de distonie autonomă, o tendință de leșin, insuficiență vertebrobazilară pe fondul instabilității coloanei cervicale, sindrom de hiperexcitabilitate cu deficit de atenție.

Din sistemul musculo-scheletic: osteocondroza juvenila a coloanei vertebrale sau hernia Schmorl, osteoporoza juvenila, artralgia sau artrita "tranzitorie" microtraumatica, displazia de sold.

În centrul patologiei, așa cum sa menționat deja, este o anomalie generalizată în dezvoltarea structurilor de țesut conjunctiv ale corpului.

În consecință, boala se poate manifesta în două moduri: sub formă de semne de deteriorare a sistemului musculo-scheletic sau sub formă de simptome de la organele interne.

Multe studii indică stadializarea apariției simptomelor displaziei în diferite perioade de vârstă:

în perioada neonatală, prezența patologiei țesutului conjunctiv este cel mai adesea indicată de greutate mică, lungime insuficientă a corpului, membre subțiri și lungi, picioare, mâini, degete;
în copilăria timpurie (5-7 ani) boala se manifestă prin scolioză, picioare plate, amplitudine excesivă de mișcare a articulațiilor, deformare a pieptului chiulat sau în pâlnie;
la copiii de vârstă școlară, displazia țesutului conjunctiv se manifestă prin prolaps valvular, miopie (mioprie), displazie de dentiție, vârful diagnosticării bolii se încadrează în această perioadă de vârstă.

Simptomele displaziei

CAMERA DIGITALĂ OLYMPUS

Manifestări externe ale displaziei țesutului conjunctiv:

greutate corporală mică;
tendința de a crește lungimea oaselor tubulare;
curbura coloanei vertebrale diverse departamente(scolioza, hipercifoza, hiperlordoza);
fizic astenic;
forma alterată a pieptului;
deformarea degetelor de la mâini, încălcarea raportului dintre lungimea lor, impunerea degetelor de la picioare;
simptome ale articulației degetului mare, încheieturii mâinii;
absență congenitală procesul xifoid stern;
deformarea extremităților inferioare (curbură în formă de X sau O, picioare plate, picior bot);
scapulele pterigoide;
diverse modificări ale posturii;
hernie și proeminență a discurilor intervertebrale, instabilitatea vertebrelor în diferite departamente, deplasarea structurilor coloanei vertebrale unele față de altele;
subțiere, paloare, uscăciune și hiperelasticitate piele, pot apărea tendința lor crescută la traumatisme, simptome pozitive ale unui garou, ciupituri, zone de atrofie;
alunițe multiple, telangiectazii (vene de păianjen), hipertricoză, semne de naștere, fragilitate crescută a părului, unghiilor, rețea vasculară clar vizualizată;
sindrom articular - o gamă excesivă de mișcare în articulațiile simetrice (de obicei), o tendință crescută a aparatului articular la traumatisme.

Pe lângă cele de mai sus manifestări externe, displazia țesutului conjunctiv este caracterizată de mici anomalii de dezvoltare sau așa-numitele stigmate (stigmate) ale disembriogenezei:

Structura caracteristică a feței (frunte joasă, creste pronunțate ale sprâncenelor, tendință la sprâncene topite, aplatizarea spatelui nasului, incizie mongoloidă a ochilor, ochi apropiati sau, dimpotrivă, larg distanțați, heterocromie, strabism, joasă). pleoapele superioare, „gura de pește”, cerul gotic, încălcarea structurii dentiției, deformarea mușcăturii, scurtarea frenulului limbii, deformarea structurii și locația auricularelor etc.);
caracteristici ale structurii corpului (divergența mușchilor drepti abdominali, hernie ombilicala, buric jos, sunt posibile mameloane suplimentare etc.);
anomalii în dezvoltarea organelor genitale (subdezvoltarea sau hipertrofia clitorisului, labiilor, preputului, scrotului, testiculelor necoborâte, fimoza, parafimoza).

Anomaliile minore unice sunt determinate în normă și la copiii sănătoși care nu sunt purtători ai bolii, prin urmare, confirmarea a cel puțin șase stigmate din lista enumerată este considerată fiabilă din punct de vedere diagnostic.
Simptome viscerale ale bolii:

patologie a sistemului cardio-vascular- prolapsuri sau structura asimetrică a cuspidelor aparatului valvular al inimii, afectarea structurilor patului vascular ( varice vene, anevrisme ale legăturii aortice), prezența filamentelor (coarde) de tendon suplimentare ale inimii, restructurarea structurală a rădăcinii aortice;
afectarea organelor de vedere - miopie, subluxație sau aplatizare a cristalinului;
manifestări bronhopulmonare – diskinezie tractului respirator, emfizem, polichistic;
afectarea tractului digestiv - diskinezie, anomalii în structura vezicii biliare și a canalelor, reflux gastroesofagian și duodenal;
patologia sistemului urinar - prolapsul rinichilor (nefroptoză), localizarea lor necaracteristică sau dublarea completă și parțială;
anomalii în structura sau deplasarea organelor genitale interne.

Diagnosticare

Baza diagnosticului corect al displaziei țesutului conjunctiv este o colecție amănunțită de date anamnestice, o examinare cuprinzătoare a pacientului:

detectarea în testele de sânge și urină a hidroxiprolinei și glicozaminoglicanilor;
analiza imunologica pentru determinarea în sânge și urină a telopeptidelor C- și N-terminale;
imunofluorescență indirectă cu anticorpi policlonali la fibronectină, diverse fracțiuni de colagen;
determinarea activității izoformei osoase a fosfatazei alcaline și a osteocalcinei în serul sanguin (aprecierea intensității osteogenezei);
studiul antigenelor de histocompatibilitate HLA;
Ecografia inimii, a vaselor gâtului și a organelor abdominale;
bronhoscopie;
FGDS.

Displazia țesutului conjunctiv - tratament

Destul de des, manifestările bolii sunt ușor exprimate, sunt mai degrabă de natură cosmetică și nu necesită corecție medicală specială.

În acest caz, este prezentat un regim adecvat, dozat. activitate fizica, respectarea modului de activitate și odihnă, o dietă cu drepturi depline, fortificată, bogată în proteine.

Dacă este necesar, corectarea medicamentelor (stimularea sintezei de colagen, bioenergetica organelor și țesuturilor, normalizarea nivelului de glicozaminoglicani și metabolismul mineral), sunt prescrise medicamente din următoarele grupe:

complexe de vitamine și minerale;
condroprotectori;
stabilizatori ai metabolismului mineral;
preparate cu aminoacizi;
agenţi metabolici.

În cele mai multe cazuri, prognosticul este favorabil: anomaliile existente în structura țesutului conjunctiv nu afectează în mod semnificativ munca și activitatea socială a pacienților.

Medicina modernă folosește multe diverse metode tratamentul sindromului displaziei în funcție de manifestările sale, dar toate, de regulă, se reduc la tratament medical sau chirurgical simptomatic.

Cel mai dificil de tratat este displazia nediferențiată de țesut conjunctiv, din cauza ambiguității simptome clinice, lipsa unor criterii de diagnostic clare.

Tratamentul medicamentos include utilizarea preparatelor cu magneziu, cardiotrofe, antiaritmice, vegetotrope, nootrope, medicamente vasoactive, beta-blocante.

Metoda medicala de tratament

În primul rând, este necesar să se ofere pacientului suport psihologic, să-l facă să reziste bolii.

Merită să-i oferiți recomandări clare privind respectarea rutinei zilnice corecte, determinarea complexelor de educație medicală și fizică și minim sarcinile necesare. Pacienților li se cere să se supună terapiei cu exerciții în mod sistematic până la mai multe cursuri pe an.

Util, dar numai în absența hipermobilității articulațiilor, întinderea, suspendarea - conform recomandărilor stricte ale medicului, precum și înotul, practicarea unei varietăți de sporturi care nu sunt incluse în lista de contraindicații.

Asa de, tratament non-medicament include:

Cursuri masaj terapeutic.
Efectuarea unui set de exerciții selectate individual.
Sport.
Fizioterapie: purtarea gulerului, UVI, băi cu sare, frecări și dușuri.
Psihoterapie cu vizita la un psiholog si un psihiatru, in functie de severitatea starii psiho-emotionale a pacientului.

Ce pot face chirurgii?

Cu anevrism de aortă, anevrism de disecție, defect valvă aortică cu simptome de insuficienta cardiaca, copiii cu sindrom Marfan pot fi ajutati doar prin tratament chirurgical.

Au fost dezvoltate indicații clare pentru protezare. De exemplu, o aortă anevrismală dilatată este în mod necesar înlocuită de o endo- sau exoproteză. Cu prolapsul valvei mitrale, însoțit de regurgitare „stabilă”, nu se efectuează înlocuirea valvei.

Cu toate acestea, odată cu progresia rapidă a regurgitației, până la adăugarea insuficienței ventriculare stângi, înlocuirea valvei devine necesară.

Tratamentul chirurgical al deformărilor toracelui și coloanei vertebrale este o procedură extrem de traumatică, efectuată în mai multe etape, adesea complicată de pleurezie, pericardită, pneumonie.

Problema oportunității sale a fost discutată în mod repetat în cadrul simpozioanelor dedicate DST.Specialiștii din diferite țări au luat o poziție unificată negând oportunitatea unor astfel de operațiuni pentru orice DST.

Dietă

Dieta pentru persoanele cu displazie este diferită de dietele obișnuite. Pacienții trebuie să mănânce mult, deoarece colagenul tinde să se dezintegreze instantaneu.

Dieta trebuie să includă pește și toate fructele de mare (în absența alergiilor), carne, leguminoase.

Puteți și trebuie să mâncați bulion bogat de carne, legume și fructe. Asigurați-vă că includeți brânzeturile tari în dieta pacientului. La recomandarea unui medic, trebuie utilizate suplimente biologice active aparținând clasei Omega.

Contraindicatii

Persoanele care suferă de această patologie sunt contraindicate:

Supraîncărcare psihologică și stres.
Condiții dificile muncă. Profesii asociate cu vibrații constante, radiații și temperaturi mari.
Toate tipurile de sporturi de contact, haltere și antrenament izometric.
Dacă există hipermobilitate a articulațiilor, agățarea și orice întindere a coloanei vertebrale sunt interzise.
Trăind în climă caldă.

Este demn de remarcat faptul că, dacă abordați tratamentul și prevenirea unei anomalii genetice într-o manieră cuprinzătoare, atunci rezultatul va fi cu siguranță pozitiv.

În terapie, este importantă nu numai managementul fizic și medical al pacientului, ci și stabilirea contactului psihologic cu acesta.

Un rol uriaș în procesul de stopare a progresiei bolii îl joacă dorința pacientului de a se strădui, deși nu complet, ci de a-și recupera și îmbunătăți calitatea propriei vieți.

Prevenirea displaziei

Regimul zilnic. Somn de noapte ar trebui să fie de cel puțin 8-9 ore, unor copii li se arată și somnul în timpul zilei. Trebuie să faci exerciții de dimineață în fiecare zi.

Dacă nu există restricții în ceea ce privește practicarea sportului, atunci trebuie să o faci toată viața, dar în niciun caz sport profesionist!

La copiii cu hipermobilitate articulară implicați în sporturi profesioniste, modificările degenerative-distrofice ale cartilajului și ale aparatului ligamentar se dezvoltă foarte devreme.

Acest lucru se datorează traumatizării constante, microieșirilor, care duc la inflamație aseptică cronică și procese distrofice.

Da un efect bun înot terapeutic, schi, ciclism, mers pe jos pe dealuri și scări, badminton, gimnastică wushu.

Masajul terapeutic este o componentă importantă a reabilitării copiilor cu CTD. Se efectuează masaj al zonei spatelui și gâtului-guler, precum și al membrelor (curs 15-20 de ședințe).

În prezența unei instalări plat-valgus a picioarelor, este prezentată purtarea suportului arcului. Dacă există plângeri de durere în articulații, acordați atenție alegerii pantofilor raționali.

Pantofii corespunzători ar trebui să fixeze strâns piciorul și articulația gleznei cu Velcro, ar trebui să aibă o cantitate minimă de cusături interioare realizate din materiale naturale. Spatele trebuie să fie înalt, dur, călcâi - 1-1,5 cm.

Este indicat să se efectueze zilnic gimnastică pentru picioare, să se facă băi de picioare cu sare de mare timp de 10-15 minute, să se maseze picioarele și picioarele.

Principiul de bază al tratamentului displaziei țesutului conjunctiv este terapia dietetică. Nutriția ar trebui să fie completă în proteine, grăsimi, carbohidrați. Alimente recomandate bogate in proteine (carne, peste, fasole, nuci). De asemenea, în dietă aveți nevoie de brânză de vaci și brânză. De asemenea, produsele ar trebui să conțină o cantitate mare de oligoelemente și vitamine.

Tratamentul pacienților cu CTD este o sarcină dificilă, dar plină de satisfacții, dacă se ajunge la înțelegere reciprocă între părinți și medic.

Rutina zilnică rațională alimentație potrivită, activitatea fizică rezonabilă și monitorizarea constantă pot scăpa rapid de problemele asociate cu DST. Displazia este ereditară, iar un stil de viață sănătos este bun pentru toți membrii familiei!

Surse: medvestnik.ru, dysplazia.ru, rheumatology.kiev.ua, vertebra.su, tigramed.ru, lvrach.ru

megan92 () acum 2 săptămâni

Spune-mi, cine se luptă cu durerea articulațiilor? Mă dor genunchii îngrozitor ((beu analgezice, dar înțeleg că mă lupt cu efectul, și nu cu cauza...

Daria () acum 2 săptămâni

M-am luptat cu articulațiile dureroase de câțiva ani, până când am citit acest articol al unui doctor chinez. Și multă vreme am uitat de articulațiile „incurabile”. Așa merge

megan92 () acum 13 zile

Daria () acum 12 zile

megan92, așa că am scris în primul meu comentariu) îl voi duplica pentru orice eventualitate - link la articolul profesorului.

Sonya acum 10 zile

Nu este acesta un divorț? De ce vinde online?

Yulek26 (Tver) acum 10 zile

Sonya, în ce țară locuiești? .. Ei vând pe internet, pentru că magazinele și farmaciile își stabilesc marjele brutale. În plus, plata se face doar după primire, adică mai întâi s-au uitat, au verificat și abia apoi au plătit. Și acum totul se vinde pe internet - de la haine la televizoare și mobilier.

Răspuns editorial acum 10 zile

Sonya, salut. Acest medicament pentru tratamentul articulațiilor chiar nu se vinde prin rețeaua de farmacii pentru a evita prețurile umflate. Momentan, puteți doar comanda Site-ul oficial. Fii sănătos!

Sonya acum 10 zile

Scuze, nu am observat la început informațiile despre ramburs. Atunci totul este în ordine cu siguranță, dacă plata este la primire. Mulțumiri!!

Margo (Ulyanovsk) acum 8 zile

A încercat cineva metode tradiționale de tratare a articulațiilor? Bunica nu are încredere în pastile, biata femeie suferă de dureri...

Andrew acum o săptămână

Ce fel de remedii populare nu am încercat, nimic nu m-a ajutat...

Ekaterina acum o săptămână

Am încercat să beau un decoct de frunza de dafin, la nimic, doar mi-a stricat stomacul !! Nu mai cred în aceste metode populare...

Maria acum 5 zile

Recent m-am uitat la un program pe primul canal, există și despre asta Program federal de combatere a bolilor articulațiilor vorbit. De asemenea, este condus de un profesor chinez binecunoscut. Ei spun că au găsit o modalitate de a vindeca definitiv articulațiile și spatele, iar statul finanțează integral tratamentul pentru fiecare pacient.

Displazia țesutului conjunctiv este o patologie a dezvoltării sale din cauza mutațiilor genetice. Consecința bolii este o perturbare a homeostaziei la nivel de țesut, precum și a întregului organism.

O formă diferențiată, caracterizată printr-un anumit tip de moștenire, care are un tablou clinic clar și adesea și anomalii biochimice sau genetice stabilite și studiate îndelung. Acest tip de DST se numește colagenopatie în medicină, deoarece aparține anomaliilor ereditare de colagen.

Forma nediferențiată este diagnosticată numai atunci când niciunul dintre simptomele bolii nu poate fi atribuit formei diferențiate de CTD. Această patologie este foarte frecventă.

Cauze

DST este boala ereditara bazată pe mutații ale genelor responsabile de formarea fibrelor. Astfel de procese sunt foarte diverse, pot fi implicate diverse gene, ceea ce duce la formarea anormală a lanțurilor de colagen și elastină, ca urmare, structurile formate de acestea nu sunt capabile să reziste la sarcinile mecanice necesare.

Simptome

O astfel de patologie congenitală are o imagine simptomatică împrăștiată, cu un număr mare de semne.

Simptome externe:

articulații libere,
extensibilitate crescută a pielii,
deformarea coloanei vertebrale, prezența scoliozei sau cifozei, tulburări de vedere,
deformare a sternului, piele subțire translucidă cu plasă venoasă pe piele
asimetria lamei,
probleme de postura,
vânătăi rapide,
mușchii abdominali slabi
prezența hipotoniei musculare,
sept nazal deviat sau asimetric,
piele moale,
prezența herniilor intervertebrale,
probleme cu creșterea dinților.

Semnele interne se formează de-a lungul anilor:

prezența dischineziei biliare,
prolapsul organelor interne,
dezvoltarea bolii de reflux
murmur în inimă
constipație frecventă,
prezența sindromului hemoragic, ale cărui semne sunt sângerări nazale, tendința de a forma hematoame cu traumatisme minore,
prolaps de valva mitrala,
prezența herniei Schmorl,
vene varicoase la nivelul picioarelor,
dezvoltarea osteoporozei juvenile,
artrita „tranzitorie” microtraumatică, distonie vegetativă,
predispoziție la pierderea frecventă a conștienței,
dezvoltarea insuficienței vertebrobazilare pe fondul problemelor cu regiunea cervicală coloana vertebrala,
hiperexcitabilitate.

Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv la copil

Pentru a diagnostica această boală, sunt efectuate o serie de studii clinice și genealogice.

Cu toate acestea, pe lângă aceasta, specialiștii folosesc următoarele metode de diagnosticare pentru a clarifica diagnosticul.

1. Analiza plângerilor pacientului. În cea mai mare parte, copiii se plâng de o serie de simptome, variind de la balonare în abdomen și disbacterioză și se termină cu anomalii observate în activitatea sistemului respirator, care este asociată cu slăbiciunea bronhiilor și alveolelor. În același timp, observarea anumitor defecte cosmetice, precum și încălcări ale funcției motorii ale articulațiilor, contribuie la punerea în aplicare a unui diagnostic precis.

2. În scopul diagnosticului, medicul măsoară lungimea tuturor părților trunchiului pacientului. Un „test de încheietura mâinii” caracteristic este utilizat atunci când copilul deget mare sau degetul mic este capabil să-l apuce complet.

3. Se evaluează funcția mobilă a articulațiilor, pentru care se aplică criteriile Beighton. Pacienții sunt de obicei considerați hipermobili.

4. Se face zilnic un test de urină, în care important are definiția hidroxiprolinei și glicozaminoglicanilor, dovedind faptul distrugerii colagenului.

În general, diagnosticați această boală pentru un specialist cu experienta nu este dificil, de multe ori este suficienta o inspectie vizuala pentru a intelege care este problema lui.

Complicații

La copii, complicațiile sunt adesea observate sub formă de probleme cu munca mușchiului inimii, tulburări de vedere, probleme cu articulațiile.

Pacienții cu diagnostic existent aparțin categoriei de risc psihologic. Acest lucru este vizibil mai ales nu în copilărie, ci odată cu vârsta. Pacienții cu CTD sunt predispuși la o stimă de sine scăzută, diferă nivel scăzut creanțe.

Sentimentul de anxietate crescută și depresie duce la o vulnerabilitate ridicată a pacienților. Caracteristici cosmetice in aparenta ii fac pe pacientii cu CTD nesiguri, lipsi de initiativa, nemultumiti in permanenta de ceea ce se intampla in viata lor, reprosandu-se orice greseala.

Tratament

Ce poti face

Dacă sunt detectate simptome și dacă copilul se plânge senzație de rău, oboseală, trebuie să mergi la medic. Un diagnostic precum DST poate fi pus în clinică.

Ce face un doctor

Terapia pentru diagnosticul DST este efectuată într-o manieră complexă și include:

Tratamentul medicamentos bazat pe utilizarea medicamentelor care vor ajuta la activarea formării colagenului.
Metode non-farmacologice, care includ furnizarea de ajutor psihologic, individualizarea rutinei zilnice, exerciții incluse în kinetoterapie, masaj, kinetoterapie, acupunctură, alegerea unei diete specifice.

Prevenirea

În principiu, nu există măsuri preventive pentru DST, deoarece aceasta boala congenitala cauzate de mutatii la nivel genetic. Dar imagine corectă viata, o alimentatie sanatoasa echilibrata si recomandarile medicilor pot ameliora starea unui copil cu un astfel de diagnostic, imbunatatindu-i calitatea vietii.

Displazia țesutului conjunctiv - un alt nume conform ICD 10 pentru starea de inferioritate congenitală a componentei țesutului conjunctiv corpul uman. În caz de încălcare, există o abatere în structură, creștere în etapele de maturare și diferențiere a țesutului conjunctiv, în perioada prenatală și în primele luni după naștere la copii. Cauzele anomaliilor de dezvoltare sunt tulburări genetice care afectează fibrogeneza structurilor extracelulare. Ca urmare a abaterii, există un dezechilibru în homeostazia organelor și sistemelor, o încălcare a structurii și funcțiilor acestora cu progresie constantă la copii și adulți.

Elementele structurii țesutului conjunctiv fac parte din organele și pielea umană. Țesătura este lejeră sau dezvăluie o structură densă. Se găsește în piele, sistemul musculo-scheletic, vase, sânge, organe goaleși structurile mezenchimatoase. functie principalaîn structura țesutului conjunctiv efectuează colagen. Oferă păstrarea volumului și formei corpului. Elastină este responsabilă pentru flexibilitatea și relaxarea elementelor tisulare ale pielii.

Displazia țesutului conjunctiv este determinată de transformări determinate genetic sub formă de mutații ale genelor responsabile de producerea și maturarea acestuia, este definită ca patologie ereditară. Mutațiile pot fi de natură diversă, afectând orice genă. Ulterior, apar abateri în formarea colagenului, elastinei. Ca urmare, organele și țesuturile nu pot face față sarcinii dinamice și statice propuse.

Displazia diferențiată a țesutului conjunctiv. Tipul se caracterizează prin severitatea manifestărilor clinice și mutațiile bine studiate ale secțiunilor bine definite ale lanțului genetic. Un nume alternativ pentru grupul ICD 10 este colagenopatia. Includeți o serie de tulburări ereditare ale formării și maturizării colagenului.
Forma nediferențiată la copii se stabilește atunci când nu se pot stabili analogii cu vreuna dintre tulburările genetice cunoscute, neexistând un singur semn al unei tulburări diferențiate.

Forma nediferențiată este mai frecventă. Capabil să lovească oameni la orice vârstă, chiar și copii.

Principalele plângeri ale pacienților cu displazie

Astfel de oameni bolnavi, copiii cu patologie a țesutului conjunctiv sunt ușor de recunoscut pe stradă. Persoanele bolnave care suferă de displazie de țesut conjunctiv prezintă două principale tip caracteristic aspect. Unul este reprezentat de oameni de statură mare, cu umerii coborâți, omoplații proeminenti lipiți în spate, celălalt tip de înfățișare este reprezentat de oameni scunzi, de complexitate zveltă.

Plângerile pacienților sunt diverse, conțin puține informații pentru a verifica diagnosticul.

Slăbiciune generală, stare generală de rău și oboseală, letargie musculară.
Durere în cap și abdomen.
Tulburări digestive - balonare și constipație, apetit scăzut.
Scăderea tensiunii arteriale.
Tulburări respiratorii.

Fiabil, luați în considerare simptomele determinate de o evaluare obiectivă a stării pacientului:

Constitutie astenica cu deficit de greutate corporala, sindrom astenic.
Tulburări ale structurii și funcțiilor coloanei vertebrale, exprimate în scolioză, deformări toracice, hiper și hipolordoză sau cifoză.
Alungirea membrelor, modificări proporționale ale structurii corpului.
Mobilitate articulară crescută, permițând flexii și extensii mai mult decât cele normale.
Deformarea valgus a picioarelor, simptome de picioare plate.
Modificări ale ochilor - miopie, încălcări ale structurii retinei.
Din partea vaselor, apar vene varicoase, permeabilitate crescută a pereților vaselor de sânge pentru elementele sanguine.

Starea pielii și a elementelor cartilaginoase suferă modificări. Pielea devine mai subtire si pare lenta, predispusa la extensibilitate excesiva. Vasele de sânge strălucesc prin el. Pielea poate fi trasă fără durere într-un mănunchi pe regiunea frontală, suprafața din spate a mâinilor, zonele subclaviei. Este ușor să se formeze un pliu pe auricule sau nas, ceea ce nu se întâmplă la o persoană sănătoasă.

sindrom valvular

Sindromul este izolat în natură, caracterizat prin prezența prolapsului valvelor cardiace și degenerarea mixomatoasă a acestora.

Mai des este posibil să se detecteze simptomele prolapsului valvei mitrale, alte valve sunt afectate ceva mai rar, ceea ce confirmă diagnosticarea suplimentară. Sunt posibile abateri de dezvoltare: modificări dilatative ale rădăcinilor aorta toracicăși artera pulmonară, expansiuni anevrismale sinusale. Încălcările structurii sunt însoțite de fenomene de reflux sanguin invers, care lasă o amprentă asupra parametrilor hemodinamici generali ai pacientului. Se sugerează că baza cauzelor sindromului descris la copii este deficiența ionilor de magneziu, care este confirmată de diagnosticul biochimic.

Formarea unei tulburări sub forma unui sindrom valvular începe la copiii de 5 ani. Primele semne auscultatorii sunt determinate ceva mai târziu. Datele electrocardiografice nu sunt întotdeauna orientative, depind de vârsta și progresia bolii, astfel încât este mai des posibil să le detectăm în timpul vizitelor repetate la medic.

Modificări toracodiafragmatice

Semnele care caracterizează sindromul sunt ușor de determinat prin examinare vizuală:

Pieptul are o formă astenică, este chiulat sau ia forma unei pâlnii.
Coloana vertebrală prezintă tot felul de deformări.
Nivelul stării în picioare și cantitatea de mișcare a diafragmei sunt modificate față de normal.

În majoritatea cazurilor, la un pacient cu patologie a țesutului conjunctiv, este posibil să întâlnești un torace care are un aspect în formă de pâlnie, puțin mai rar unul chiulat.

Începutul formării și progresiei sindromului toracofrenic are loc în copilărie, la începutul pubertății deja a format semne clinice.

Această patologie implică semne de afectare a funcțiilor respiratorii, limitarea capacității vitale a plămânilor, perturbarea structurii și funcțiilor normale ale arborelui bronșic și ale traheei, încălcarea poziției inimii în mediastin și deformarea vaselor mari. Modificările de natură cantitativă sau calitativă afectează gradul de intensitate al tuturor manifestărilor obiective și funcționarea organelor respiratorii și cardiace.

Încălcarea structurii formei arcului costal al sternului duce la o limitare a volumului toracelui, o creștere a presiunii aerului în acesta, perturbă fluxul normal de sânge prin vase și provoacă tulburări de ritm cardiac.

Condiții patologice vasculare

Sindromul vascular constă în înfrângerea patului arterial. Pereții arterelor de diferite calibre se extind și se formează anevrisme, se dezvoltă o tortuozitate crescută a vaselor de sânge, se dezvoltă leziuni varicoase ale rețelei venoase a extremităților inferioare, pelvis mic, telangiectazii.

Tulburările vasculare implică o creștere a tonusului în lumenul vaselor, o scădere a vitezei și volumului de umplere a vaselor cu sânge, o scădere a tonusului în rețeaua venoasă periferică și se caracterizează prin congestie în vasele periferice membrelor.

Manifestarea stării în care se dezvoltă sindromul vascular are loc în adolescență sau adolescență, crescând treptat.

Tulburări ale sistemului respirator

Semnele principale sunt încălcări ale mișcărilor normale ale vilozităților epiteliului arborelui bronșic și a traheei, extinderea și subțierea lumenului bronșic, încălcări ale abilităților de ventilație ale plămânilor. În cazurile severe, se dezvoltă pneumotoraxul spontan.

Dezvoltarea unei complicații numită sindrom bronhopulmonar este asociată cu o încălcare a formării partițiilor între alveole, dezvoltarea insuficientă a elementelor de elastină și structura mușchilor netezi. Acest lucru duce la o extensibilitate crescută a alveolelor și bronhiolelor mici, o scădere a elasticității tuturor elementelor structurale. țesut pulmonar. Cazuri speciale de deteriorare a componentelor individuale sistemul respirator care afectează copiii astăzi sunt considerate de către clinicieni drept malformații congenitale.

Intensitatea dezvoltării schimbărilor abilități funcționale depinde de severitatea modificărilor morfologice. De regulă, capacitatea vitală a plămânilor scade, deși volumul rezidual din plămâni nu trebuie neapărat să se modifice. O serie de pacienți au observat fenomene de obstrucție a bronhiilor, bronhiole mici. Se remarcă fenomenul de reactivitate crescută a arborelui bronșic, care nu a găsit încă o explicație inteligibilă.

Persoanele a căror displazie de țesut conjunctiv afectează sistemul respirator sunt adesea predispuse la patologie concomitentă tip de tuberculoză pulmonară.

Tulburări imunologice

Se manifestă prin principiul scăderii răspunsului imun și a unui număr de tulburări autoimune și reactii alergice grade diferite dezvoltare.

Cu displazia țesutului conjunctiv, o persoană dezvoltă o activare sau o scădere a activității mecanismelor de răspuns imun care sunt responsabile pentru menținerea homeostaziei în organism. Capacitatea de a răspunde normal la pătrunderea agenților străini este afectată. Acest lucru duce la dezvoltarea frecventă complicatii infectioase de diverse geneze, sistemul respirator este deosebit de larg afectat. Anomaliile imunologice sunt exprimate în modificări cantitative nivelurile plasmatice ale imunoglobulinelor.

Alte sindroame caracteristice displaziei de țesut conjunctiv

Sindromul visceral se exprimă în ectopie și distopie a organelor interne, diskinezii, hernii.
Tulburările vizuale sunt miopie, astigmatism, strabism, activitati normale retină până la dezlipirea completă, strabismul și subluxația cristalinului.
Displazia mezenchimală afectează sistemul sanguin și se exprimă în hemoglobinopatii, tulburări: sindrom hemoragic, trombocitopatie.
Patologia picioarelor este dezvoltarea piciorului roșu sau a picioarelor plate. Dezvoltarea patologiei piciorului și a extremităților inferioare duce la persistente tulburări de mișcareși inadaptarea socială.
Hipermobilitatea articulară este adesea detectată la copii la o vârstă fragedă. După 20 de ani, incidența patologiei scade.

Criterii de diagnostic și principii de terapie

Displazia țesutului conjunctiv nu este dificilă, diagnosticul este ușor chiar și la copii. După un examen clinic, a analiza geneticăși o serie de studii biochimice.

Diagnosticul biochimic al sângelui relevă o creștere a glicozaminoglicanilor, care poate crește în urină. Datorită complexității și costului ridicat, studiul nu este efectuat prea des.

Măsurile terapeutice includ componente:

Medicamente care stimulează sinteza și maturarea colagenului - preparate din acid ascorbic, condroitină, glucozamină.
Mijloace non-medicamentale - masaj, gimnastica, kinetoterapie. acupunctura.
O dietă echilibrată, bogată în colagen și vitamine.