Obezitate ereditară: sindromul Prader-Willi. Tablou clinic și tratamentul sindromului prader-testament Descrierea sindromului Prader-Willy

Sindromul Prader-Willi este o boală ereditară rară care apare în absența unei copii paterne a unei regiuni a cromozomului 15 (regiunea q11-13) sau cu disomie. Această boală se caracterizează printr-o gamă largă de semne, dar principalele semne includ obezitatea, combinată cu statura scurtă, inteligența redusă și scăderea funcției gonadelor.

ICD-10	Q87.1
ICD-9	759.81
ceasurile	ped / 1880
Plasă	D011218
DiseasesDB	14107
OMIM	176270
MedlinePlus	001605

Informatii generale

Pentru prima dată, sindromul Prader-Willi a fost menționat de Langdon Down în 1887, când descrie un pacient de 14 ani care suferă de retard de creștere, obezitate, scăderea activității mentale și funcția ovariană (hipogonadism). Langdom Down a numit această boală polysartia.

Descrierea clasică a sindromului a apărut în 1956 datorită studiilor la pacienții cu un fenotip similar efectuat de elvețienii Andrea Prader, Guido Fanconi, Heinrich Willi și Alexis Labhart.

Copiii cu sindrom Prader-Willi sunt monitorizați în mod constant și.

prognoză

Prognosticul este determinat de severitatea diabetului zaharat și de prezența complicațiilor cardiorespiratorii în obezitate severă. În general, prognosticul pentru viață este favorabil - în majoritatea cazurilor, pacienții trăiesc până la 60 de ani sau mai mult.

Datorită riscului crescut de leucemie din cauza scăderii reparației ADN-ului, este necesară supravegherea medicală.

profilaxie

Prevenirea bolilor include consilierea medicală și genetică a familiilor cu un proband cu sindrom Prader-Willi și un complex de studii citogenetice moleculare.

Ați găsit o eroare? Evidențiați-l și apăsați Ctrl + Enter

versiune tipărită

Sindromul Prader-Willi este o problemă genetică rară, caracterizată prin pierderea cromozomului 15 patern. Un astfel de defect este însoțit de dezvoltarea unor semne de hipogonadism, obezitate și retard mental. Primele simptome ale bolii apar chiar la început, adesea înrăutățindu-se pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă. Diagnosticul patologiei se bazează pe evaluarea funcției sistemului endocrin în combinație cu semne specifice ale tulburării. Tratamentul este simptomatic și are ca scop reducerea intensității manifestărilor bolii, precum și prevenirea complicațiilor.

Prezentare generală a sindromului Willie-Prader

Prima mențiune a patologiei datează din 1887. Langdon Down a descris o adolescentă care a fost întârziată fizic, hipogonadică și obeză. Inițial, boala a fost numită "polysartia". Doctorii elvețieni Prader, Willie și Lubhart au dat o descriere completă a sindromului în 1956. Ulterior, în cursul studiului aprofundat, medicii au identificat locația exactă a mutației genetice care a dus la apariția bolii la copii. De asemenea, au legat modificările sindromului Angelman. Ambele tulburări sunt provocate de un defect în structura cromozomului 15. Mai mult, într-un caz, anomalia se formează în copia maternă, iar în celălalt, în copia paternă. Patologia a fost numită sindromul Willie-Prader după medicii care au adus cea mai mare contribuție la studiul său. Boala este una dintre cele mai rare, întrucât prevalența sa variază de la un caz la 10-25 de mii de nou-născuți. Nu a fost stabilită predispoziția sexuală sau rasială.

Formele și semnele bolii

În genetică, se obișnuiește diferențierea mai multor defecte ale cariotipului care duc la dezvoltarea sindromului Prader-Willi. Ele determină intensitatea manifestării simptomelor bolii. Se disting următoarele forme:

1. Cel mai frecvent fenotip este pierderea copiei paterne a cromozomului în timpul diviziunii celulare. Este diagnosticat la 70% dintre pacienți și este asociat cu semne clasice de leziune, inclusiv hipofuncția gonadelor, obezitatea și retardul mental.
2. La patru pacienți, cariotipul este format ca urmare a disomiei materne omogene. Aceasta înseamnă că în cursul dezvoltării intrauterine, fătul primește al 15-lea cromozom doar de la femeie, iar informațiile genetice ale bărbatului se pierd. Acest fenotip este asociat cu un curs ușor de tulburare. Copilul are abilități intelectuale mai dezvoltate și este, de asemenea, mai puțin cascador.
3. Cea mai rară variantă a defectului este rezultatul translocării regiunilor cromozomiale, combinate cu o încălcare a procesului de imprimare în timpul diviziunii celulare. O astfel de anomalie este asociată cu intensitatea maximă a manifestărilor clinice. În același timp, copiii au, de asemenea, un risc semnificativ crescut de a dezvolta complicații periculoase, inclusiv defecte cardiace.

Simptomele sindromului Prader-Willi sunt înregistrate chiar și în timpul sarcinii. Semnele indirecte ale dezvoltării patologiei sunt considerate activitate scăzută a fătului și localizarea necorespunzătoare a acestuia. Se observă, de asemenea, polihidramnios și o modificare a nivelului de gonadotropină la mama în expectativă. Alte manifestări ale sindromului depind de vârsta pacientului.

La copii

Deja în primele luni după naștere, boala se face simțită. Bebelușii suferă de hipotensiune musculară severă, luxația șoldului este adesea diagnosticată pe fondul displaziei congenitale a articulațiilor. La copiii cu sindromul Prader-Willi, se observă și o scădere a reflexului de supt și de înghițire, până la absența lor completă. Capacitatea de a bea lapte matern se poate recupera spontan în câteva luni. Pacienții cu boala prezintă diverse deformări ale feței și ale membrelor, inclusiv microcefalie, cartilaj subdezvoltat al urechii și picioare și mâini reduse în mod disproporționat. Hipogonadismul, care se observă mai ales la băieți, este considerat de asemenea caracteristic sindromului Prader-Willi. Pacienții sunt adesea criptorhidici, au scrot și penis subdezvoltat. De asemenea, fetele suferă de scăderea funcției gonadale, dar aceste semne sunt rareori observate până la adolescență. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, dizabilitățile intelectuale devin aparente, care se manifestă prin capacitate slabă de învățare, un vocabular mic și alte tulburări de vorbire. În cazuri grave, pacienții suferă și de deficiențe neurologice, au simptome de funcționare defectuoasă a inimii și a sistemului respirator.

În adolescență

Cea mai mare intensitate a manifestărilor clinice ale sindromului Willie-Prader este atinsă de pubertate. Acest lucru se datorează diferențelor pronunțate între pacienți și colegi care trec prin stadiul pubertății. Adolescenții cu patologie rămân în urmă în dezvoltare și, de asemenea, suferă de obezitate severă. Simptomele hipogonadismului sunt mai grave. La fete, debutul menarchei este amânat - prima menstruație, până la absența sa completă, nu crește sânul. Băieții au o figură efeminată. Creșterea copiilor rămâne sub medie. Abilitățile intelectuale ale pacienților sunt reduse, dar capacitatea de a citi și scrie. Vocabularul este treptat în creștere, deși copiii au încă dificultăți în a-și exprima gândurile verbal. Adolescenții suferă de anxietate crescută și excitabilitate nervoasă. Astfel de trăsături comportamentale, combinate cu un aspect specific, duc la dificultăți în procesul de socializare a acestor copii.

Posibile complicații

În unele cazuri, pacienții au consecințe severe asupra dezvoltării sindromului Prader-Willi. Bebelușii cu boala pot suferi de defecte cardiace congenitale care reprezintă o amenințare pentru viața și sănătatea lor. Deficitul neurologic este asociat cu dezvoltarea convulsiilor, care necesită un control adecvat și, în unele cazuri, spitalizarea copilului în centre medicale specializate. Episoadele de diagnostic sunt răspândite la pacienții cu diabet zaharat, care este asociat cu obezitatea, care se formează pe fundalul tulburărilor metabolice. Excesul de greutate afectează negativ și starea sistemului musculo-scheletic. La copii, deformările coloanei vertebrale sunt agravate, suferă de durere din cauza stresului inadecvat la nivelul articulațiilor. Pacienții sunt predispuși la dezvoltarea proceselor oncologice. Cu toate acestea, sindromul Prader-Willi, cu un tratament adecvat, nu afectează în mod semnificativ speranța de viață a unei persoane.

Motive de dezvoltare

Patologia este de natură genetică, adică este asociată cu apariția mutațiilor în setul cromozomului uman. Dezvoltarea semnelor clinice specifice este cauzată de disfuncția fragmentelor de ADN, deoarece informațiile paterne sunt absente. Ca urmare a unor astfel de modificări, există o eșec în formarea glandelor sexuale. În procesul de creștere și dezvoltare a fătului, se manifestă consecințele hipogonadismului, care includ deformări scheletice, perturbări metabolice.

Metode de diagnostic

Confirmarea tulburării începe cu o examinare. Medicul colectează un istoric detaliat. Prezența oricărei anomalii cromozomiale la rude vorbește în favoarea formării unui defect genetic. Diagnosticul se face pe baza tabloului clinic specific al sindromului Prader-Willi, precum și a rezultatelor cariotipului pacientului. Pentru identificarea patologiilor concomitente și elaborarea terapiei ulterioare, se efectuează teste de sânge standard și ecografie, care permit fotografierea organelor interne, evaluarea structurii și dimensiunii acestora.

Tratament

Nu au fost dezvoltate metode specifice de abordare a patologiei. Această problemă este asociată cu baza genetică a bolii. Tratamentul sindromului Prader-Willi este simptomatic și vizează atât corectarea tulburărilor formate, cât și prevenirea dezvoltării complicațiilor.

În copilărie, pacienții necesită adesea alimentarea cu tuburi, precum și ventilație mecanică în prezența insuficienței respiratorii. Atunci când este detectată hipotensiunea, se folosesc tehnici de masaj și fizioterapie pentru susținerea sistemului musculo-scheletic.

Pe măsură ce copiii cresc, hormonii sunt prescriși. Somatotropina, testosteronul și preparatele de estrogen sunt utilizate în funcție de sexul pacientului. Măsurile terapeutice sunt, de asemenea, vizate socializarea la timp și intensivă a copiilor. Implică comunicarea cu un psihiatru, vizitarea unui logoped și un logoped. Durata terapiei este individuală și depinde de gravitatea modificărilor. În unele cazuri, operația este efectuată pentru a corecta defectele sistemului musculo-scheletic. Tehnicile chirurgicale sunt de asemenea folosite pentru a detecta defecte cardiace congenitale. În perioada de reabilitare se folosesc diferite medicamente. Blocante adrenergice prescrise, cum ar fi Enap, nootropice, care includ Piracetam și sedative, cum ar fi Persen.

În copilărie, medicii recomandă să acorde o atenție specială asigurării unei alimentații adecvate. Acest lucru este necesar pentru creșterea adecvată a copilului și dezvoltarea organelor interne. În acest scop, sunt stabilite programe de hrănire și sunt folosite dispozitive speciale pentru a facilita procesul de supt la copii cu reflexe reduse. O caracteristică caracteristică a sindromului Willie-Prader este natura tranzitorie a problemelor nutriționale, dar în unele cazuri copilul are nevoie de un tub nazogastric. În același timp, o condiție importantă pentru o hrănire adecvată este controlul conținutului de calorii din dietă, în special în perioada de creștere activă. Consultarea cu un nutriționist va ajuta la întocmirea corectă a meniului zilnic al unui copil, care este necesar pentru prevenirea obezității. Suplimentele de vitamine și minerale sunt de asemenea utilizate pe scară largă pentru a asigura dezvoltarea corectă a sistemului musculo-scheletic.

Pentru a reduce intensitatea afectării cognitive, se recomandă tehnici speciale de stimulare. Acestea au ca scop îmbunătățirea abilităților motorii fine și a vorbirii. Exercitarea este, de asemenea, un pas important în tratament, care întărește mușchii și ajută la reducerea manifestării hipotensiunii arteriale.

Pe măsură ce pacientul îmbătrânește, i se cere să-l învețe pe copil să-și controleze propria nutriție. Aceasta se datorează senzației constante de foame pe fondul tulburărilor endocrine. Este necesar să se respecte un regim clar de aport alimentar, precum și limitarea mărimilor porțiunilor.

Nevoile speciale ale pacienților cu sindrom

Pacienții au nevoie de ajutor extern și de sprijin în multe aspecte ale vieții lor. Familia trebuie să faciliteze interacțiunea copilului cu societatea, precum și să încurajeze exercitarea periodică. Mulți pacienți au nevoie de comunicare cu un psihoterapeut pentru a corecta deficiențele cognitive, agresivitatea și alte defecte neurologice.

Previziuni și prevenire

Rezultatul bolii depinde de severitatea manifestărilor clinice, precum și de actualitatea îngrijirii medicale. În absența defectelor cardiace, a funcției renale și pulmonare afectate, pacienții supraviețuiesc până la bătrânețe, oferind un tratament adecvat.

Nu au fost dezvoltate metode specifice de prevenire a bolii. Prevenirea formării patologiei se bazează pe analiza genetică a cariotipului viitorilor părinți și pe planificarea corectă a sarcinii.

Sindromul Prader-Willi este o boală genetică care rezultă din apariția unei mutații în cromozomul 15 al tatălui.

Diverse variante de modificări ale materialului genetic al tatălui, ceea ce duce la dezvoltarea bolii (M - mamă, O - tată)

Anomaliile includ:

• ștergerea unei porțiuni de gene. Aceasta înseamnă că aceste gene s-au pierdut în timpul dezvoltării celulei germinale. Probabilitatea de a avea doi copii cu această patologie într-o familie este mai mică de 1%.
• Disomia uniformă maternă (ARF). Un copil aflat în procesul de dezvoltare embrionară primește doi cromozomi de la mamă și niciunul de la tată. Riscul de anomalie recurentă la un al doilea copil este, de asemenea, de aproximativ 1%.
• Amprentarea mutației. În prezența materialului genetic de la ambii părinți, activitatea maternă suprimă expresia genelor tatălui, în consecință, copilul are un singur cromozom funcțional. Riscul de mutare este de până la 50%.

Notă. Pe lângă sindromul Prader-Willi, există și un sindrom Angelman similar. Diferența dintre această boală este că încălcările descrise nu apar la nivelul paternului, ci la cromozomii materni.

Patogenia acestei boli nu este pe deplin înțeleasă, cu toate acestea, atunci când se analizează tabloul clinic, s-a observat că majoritatea simptomelor rezultă din disfuncția hipotalamusului.

Tablou clinic

Primele simptome ale sindromului Prader-Willi apar înainte de naștere. Primul semnal este prezența polihidramniosului. Diagnosticul se face cu ajutorul unui studiu cu ultrasunete. Consecința unei cantități mari de lichid amniotic este localizarea incorectă a bebelușului în uter.

Important! Trebuie amintit că, pe lângă sindromul Prader-Willi, o serie de boli pot provoca polihidramnios, de exemplu, infecțioase, Rh-conflict, malformații și multe altele. Acest simptom nu este foarte specific.

În perioada neonatală, copilul va fi caracterizat prin letargie, plâns slab, supt slab. Toate acestea sunt asociate cu hipotonie musculară.

Înainte de pubertate, sindromul Prader-Willi la copii se manifestă printr-o întârziere a dezvoltării psihice și fizice. Copilul are dificultăți de învățare, obosește repede.

La vârsta de 10-15 ani, simptomele clinice devin:

• dezvoltarea sexuală întârziată;
• hipogonadism;
• ofilirea;
• obezitate.

Important! Majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi au o retardare mintală ușoară (aproximativ 40%). 5% dintre pacienți au un nivel mediu de inteligență. 20% au valori IQ limită între normal și latență. Mai puțin de 1% suferă de retard mental profund.

Nivelurile crescute de ghrelin sunt considerate a fi cauza obezității masive. Acest hormon este sintetizat de hipotalamus și este responsabil pentru senzația de foame. Cu cât este mai mare nivelul său, cu atât vrei să mănânci. Persoanele cu sindrom Prader-Willi au de mai multe ori cantitatea de ghrelin, ceea ce le face predispuse la supraalimentare.

Notă. Primele semne de obezitate apar la vârsta de aproximativ 2 ani.

Datorită perturbării hipotalamusului, există o stimulare insuficientă a glandei hipofizare, iar nivelul hormonilor de creștere și hormonilor sexuali este foarte scăzut. Acest lucru duce la infertilitate datorată subdezvoltării sistemului reproducător, precum și absenței unei apăsări de creștere.

Diagnostice

În ciuda numărului mare de simptome, sindromul Prader-Willi este rareori diagnosticat. Conform statisticilor, aproximativ 2/3 dintre persoanele cu această anomalie genetică rămân fără o opinie medicală adecvată.

Cel mai timpuriu diagnostic se realizează în stadiul prenatal. Cu toate acestea, necesită indicații stricte, de exemplu, prezența copiilor sau a rudelor apropiate cu această boală, polihidramnios.

Important! Amniocenteza este o metodă de diagnostic invazivă care are o serie de complicații, inclusiv avort spontan sau naștere prematură. Prin urmare, necesitatea acestui studiu trebuie cântărită cu atenție.

Diagnosticul sindromului Prader-Willi se face de obicei clinic încă de la aproximativ 10-12 ani. Până în acest moment, se formează un anumit obicei (aspect) al copilului, precum și o întârziere în creștere și dezvoltare sexuală. Diagnosticul clinic este confirmat prin analiza genetică.

Tratament

Sindromul Prader-Willi, ca orice boală genetică, este incurabil. Cu toate acestea, este posibilă reducerea manifestării simptomelor clinice și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Cu un diagnostic precoce, corectarea creșterii și dezvoltării sexuale începe cu ajutorul analogilor sintetici ai hormonului de creștere și hormonilor sexuali.

Fizioterapia și masajul sunt efectuate pentru combaterea hipotoniei musculare. Un ventilator nazal este utilizat pentru a corecta problemele de respirație, în special noaptea.

Important! Copiii ar trebui să beneficieze de asistență psihologică din partea părinților lor în ceea ce privește adaptarea în echipa de copii și instruirea.

Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Prader-Willi depinde de diverși factori. În primul rând - din cantitatea de greutate în exces. În medie, persoanele care suferă de această boală trăiesc până la 60 de ani sau mai mult, dar obezitatea poate duce la moarte precoce din boli cardiovasculare, precum și din cauza problemelor respiratorii. Prin urmare, persoanele cu această boală ar trebui să fie monitorizate în mod regulat de către medici și să respecte o dietă strictă.

Este considerată o afecțiune genetică foarte rară în care șapte gene localizate pe al 15-lea cromozom patern sunt complet sau parțial absente și nu funcționează normal.

Această patologie genetică apare datorită faptului că numai copia unei anumite gene primite de la tată funcționează corect. Copia de la mamă arată, de asemenea, unele anomalii. Să aruncăm o privire mai atentă.

În corpul unei persoane sănătoase, există copii ale genelor, datorită cărora organele pot funcționa fără nicio abatere de la normă. Odată cu dezvoltarea sindromului Prader-Willi, astfel de copii sunt absente. În prezent, există boli cunoscute care sunt în mod similar cu această boală.

Un mecanism similar de apariție poate fi observat și în sindromul Angelman, dar în acest caz mutațiile afectează materialul genetic obținut de la mamă. Astfel de boli, de regulă, se manifestă sub diferite forme și au grade diferite de severitate. Cu toate acestea, sunt incurabile.

Motivele dezvoltării sindromului

Sindromul Prader-Willi este o patologie deterministă ereditară care se dezvoltă numai odată cu dezvoltarea anumitor anomalii. Cu alte cuvinte, cu anumite anomalii cromozomiale, genele parentale încep să sufere, ceea ce duce la schimbări grave. Tabloul clinic se dezvoltă când șapte gene din al 15-lea patern sunt absente sau nu sunt exprimate. În acest caz, informațiile încorporate în ADN nu sunt convertite în ARN.

Oamenii de știință care s-au angajat în elucidarea cauzelor acestei patologii ereditare credeau anterior că s-a format un homozigot din cauza unei astfel de abateri. Apoi s-a ajuns la concluzia că trăsăturile predominante sunt prezente la autosomi, iar principala cale de transmitere a bolii este moștenirea.

Geneticienii au efectuat numeroase patologii, cu ajutorul cărora s-a constatat că tații copiilor afectați de boală aveau o translocare a cromozomului 15. Fotografii cu copii cu sindrom Prader-Willi sunt prezentate în articolul nostru.

Mecanismul genetic

Până în prezent, s-a stabilit cu precizie că, cu această patologie, al 15-lea cromozom este deteriorat pe segmente de la q11.2 la q13. Același lucru se întâmplă și cu sindromul Angelman. Cu toate acestea, această boală este caracterizată de simptome complet diferite. O astfel de disonanță poate fi explicată doar printr-un astfel de fenomen în știința genetică, cum ar fi imprimarea genomică, precum și disomia uniparentală.

În disomia uniparentală, ambii cromozomi sunt moșteniți de la un singur părinte, dar pentru ca acest lucru să se întâmple, anumiți factori biochimici trebuie să influențeze materialul genic. Acest fapt a fost stabilit folosind analize ale prometafazei și marcarea ADN a unor loci din acest cromozom.

Sindromul Prader-Willi este cauzat de două mecanisme principale: o microdeletie a 15-a cromozom, obținută de la tată și idiosomia cromozomilor materni, ambele derivate de la mamă.

Odată cu amprenta genomică, modificările fenotipului depind de a căror cromozomi - tată sau mamă - a avut loc expresia.

Sindromul Prader-Willi la copii

Mecanismele tulburărilor care apar în corpul unui pacient cu sindrom nu au fost încă înțelese pe deplin. Cu toate acestea, în același timp, acestea au o serie de simptome inerente numai acestui tip de boală. Se crede că pacienții cresc în greutate datorită creșterii formării celulelor grase și scăderii lipolizei.

În plus, există disfuncții ale hipotalamusului, care sunt observate în principal în cele două nuclee ale sale - ventrolateral și ventromedial. Astfel de procese duc la perturbări în formarea caracteristicilor sexuale secundare. Reducerea activității tironazei în foliculii de păr și melanocite duce la hipopigmentarea părului, pielii și irisului.

Care sunt principalele simptome ale sindromului Prader-Willi?

Simptomele bolii

Această patologie poate fi detectată chiar și în stadiile incipiente ale sarcinii dacă fătul este într-o poziție greșită și cu mobilitatea scăzută. În plus, nivelul de gonadotropină produs de celulele corionice se poate schimba semnificativ la o femeie însărcinată, iar simptomele polihidramniosului pot fi prezente. Aceste simptome nu pot fi diagnosticate, cu toate acestea, ele pot fi o bază suficientă pentru diagnosticul suplimentar.

displazia

La copii, sindromul Prader-Willi (ilustrat mai sus) poate fi exprimat în prezența luxațiilor congenitale ale șoldului (displazie), în slăbirea tonusului muscular și, de asemenea, în coordonarea afectată. Există cazuri în care un nou-născut nu a putut să sugă și să înghită laptele matern singur. În acest caz, alimentarea este furnizată de o sondă. Pot apărea probleme respiratorii și, în unele cazuri, este necesară respirația artificială.

Somnolenţă

În plus, există și alte simptome ale bolii Prader-Willi. De exemplu, copiii pot experimenta o somnolență crescută. În ceea ce privește factorii externi, copilul are întârzieri de dezvoltare. Prin urmare, astfel de pacienți se caracterizează prin statură scurtă, mâini și picioare subdezvoltate și se dezvoltă adesea.

Alte simptome

În viitor, această patologie se caracterizează prin următoarele simptome:

1. Curbura coloanei vertebrale.
2. Carii dinților de lapte și creșterea densității salivei.
3. Tendința de a supraalimenta.
4. Hipofuncția gonadelor, care duc în continuare la infertilitate.
5. Obezitatea.
6. Abilități motorii amânate și dezvoltarea vorbirii.
7. Retard în dezvoltarea psihomotorie.
8. Întârziere la pubertate.

Aceste simptome sunt determinate vizual. În adolescență, apar următoarele simptome:

Diagnosticul sindromului Prader-Willi

Această patologie ereditară poate fi observată chiar și în timpul dezvoltării intrauterine în timpul ecografiei. În astfel de cazuri, femeilor li se recomandă anumite tipuri de diagnostic prenatal și, dacă este necesar, specialiștii utilizează metode invazive pentru a rezolva problema.

După naștere, un specialist cu experiență are dreptul de a diagnostica boala Prader-Willi deja la examinarea inițială a copilului. Cu toate acestea, testele genetice speciale sunt necesare pentru confirmarea acestuia. Tot în sângele mamei, se examinează conținutul gonadotropinei corionice. Datorită unor astfel de metode, este posibilă identificarea patologiilor submicroscopice și funcționale la nivelul ADN-ului.

Care sunt criteriile pentru diagnostic?

Diagnosticul poate fi făcut după următoarele criterii clinice:

1. La naștere, greutatea mică și înălțimea copilului în cazurile de sarcină pe termen complet.
2. Poziție incorectă, inclusiv prezentarea creionului.
3. Alte microanomalii de dezvoltare.
4. Sistem expres.
5. Pigmentare redusă a pielii și părului.
6. Obezitatea care se dezvoltă de obicei până la șase luni.
7. Întârzieri în dezvoltarea psihologică, motorie și a vorbirii.

Copiii care au acest sindrom au nevoie constant de hrană și se mișcă foarte puțin. Datorită creșterii excesive în greutate, acestea pot prezenta complicații, cum ar fi apneea de somn, care este adesea cauza decesului în somn.

Care este tratamentul sindromului Prader-Willi?

Tratament

Până în prezent, nu există tratamente specifice pentru sindrom. În acest caz, terapia este de obicei simptomatică. Dacă un nou-născut are probleme cu activitatea respiratorie, atunci este transferat la ventilația artificială a plămânilor, iar în caz de probleme cu înghițirea, acestea sunt puse în aplicare prin care se realizează nutriția enterală. În caz de scădere a tonusului muscular, este indicat masajul și o varietate de metode de fizioterapie.

Copiilor cu boala Prader-Willi li se administrează zilnic hormon de creștere recombinant, care susține creșterea musculară și ajută la reducerea poftei pacientului. Înlocuirea gonadotropinei corionice este, de asemenea, efectuată.

În timpul unei astfel de boli, se observă hipogonadismul, adică dezvoltarea insuficientă a gonadelor și modificări ale funcțiilor sistemului reproducător. În acest caz, terapia de substituție hormonală este realizată pentru a stimula creșterea și pubertatea.

În unele cazuri, copiii cu întârzieri de vorbire și lipsă de dezvoltare psihologică pot necesita ajutorul unui psihiatru sau psiholog. Și cel mai important, este necesar să monitorizați constant cantitatea de alimente pe care o consumă. Copiilor cu sindrom Prader-Willi li se prescrie terapie dietetică specială.

Riscul ca al doilea copil al unui cuplu căsătorit, al cărui prim suferă de această boală, să se nască cu aceleași probleme genetice este incredibil de mare. Într-un astfel de caz, părinții sunt sfătuiți să urmeze o consultație, unde specialiștii îi vor examina în mod cuprinzător și vor calcula riscurile.

Copiii cu boala Prader-Willi au nevoie de o supraveghere constantă de către un medic endocrinolog și neurolog.

Îmbunătățirea bunăstării generale pe fondul bolii

Printre persoanele care au sindrom, indicatorii morbidității somatice sunt semnificativ crescute, comunicarea este dificilă, este nevoie de ajutor specific datorită caracteristicilor bolii lor. Ei nu pot înțelege de ce este necesar să aveți grijă de sănătatea lor. Dacă starea este satisfăcătoare și pacientul se simte bine, calitatea vieții sale se îmbunătățește.

Trebuie eliminați următorii factori:

1. Risc crescut de moarte subită.
2. Probabilitatea îmbolnăvirii.
3. O creștere a numărului de factori care determină bunăstarea materială.
4. Acces insuficient la wellness și servicii medicale.

Persoanele cu patologie Prader-Willi au nevoi speciale în funcție de starea lor medicală de bază. Aceștia au nevoie de tratament special pentru patologiile acute și cronice, asistență pentru consolidarea sănătății generale etc. asociate cu patologia de bază.

Care este speranța de viață cu sindromul Prader-Willi? Această boală duce adesea la o scădere a speranței de viață a pacienților până la 60 de ani. Cu toate acestea, prognosticul pentru recuperarea acestor persoane este foarte dezamăgitor.

Articolul oferea o descriere detaliată a sindromului Prader-Willi. Acum știți care este această patologie.

Odată cu dezvoltarea metodelor genetice moleculare, procesul de diagnostic al diferitelor boli s-a simplificat mult. Sindromul Prader-Willi este o boală congenitală de natură ereditară, însoțită de un număr mare de complicații. Patologia este o cauză comună a obezității la copii.

Natura genetică a sindromului Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este o boală genetică care apare din cauza disfuncției unei anumite regiuni a celui de-al 15-lea cromozom moștenit de la tată. Genele din ea pot să nu funcționeze parțial, să fie șterse sau să poarte doar materialul primit de mamă.

În timpul nostru, boala este foarte des diagnosticată greșit și, prin urmare, în primii ani de viață, copilul nu primește tratament adecvat și la timp.

Sindromul a fost descris pentru prima dată de pediatrii elvețieni A. Prader și G. Willie. Conform statisticilor, boala apare la unul din 10-20 de mii de nou-născuți. Multă vreme a fost dificil să se stabilească o legătură între ereditate și cauza patologiei. Odată cu avansarea științei și apariția diferitelor metode de testare moleculară, oamenii de știință au reușit să identifice cu exactitate boala genetică la toți pacienții.

Ereditatea ca cauză a bolii

Au existat multe opțiuni de transmitere ipotetice. Cu ajutorul unor analize genetice, s-a constatat că în 70% din cazuri, microdeletia (pierderea unei secțiuni de cromozomi) sau lipsa activității genice a celui de-al 15-lea cromozom, primită de la tată, duce la o încălcare, iar la 25% dintre pacienți - izodisomie maternă (toate cele două cromozomi sunt obținute de la mamă). Restul apare datorită înlocuirii unor gene cu altele dintr-o anumită regiune a cromozomului 15 sau a încălcării funcționării acestora (imprimarea).

Amprenta determină gradul de influență a genelor asupra structurii și funcționării organismului, în funcție de părintele de la care au fost obținute. Această situație este tipică nu pentru toate materialele ereditare, ci doar pentru 1%.

Nu au existat diferențe clinice între pacienți.

Boala apare la fel de des în rândul băieților și fetelor. Sindromul Prader-Willi este cauza principală a obezității la copiii sub un an. La pacienți, procesul de descompunere a grăsimilor este redus, iar producția sa este îmbunătățită.

Copiii se nasc pe termen complet. Pe baza datelor externe, poate fi dificil să se determine imediat prezența unei boli genetice. Cu toate acestea, un studiu detaliat dezvăluie o mulțime de abateri.

La copiii cu vârsta sub un an și jumătate, tonusul muscular este redus, o reacție sub forma aruncării mâinilor în frică (reflexul Moro) și a reflexelor de supt-înghițire. Părinții au probleme grave de a-și hrăni copilul. Dificultatea respirației este frecventă.

Reflexul Moro apare în mod normal la copii de la naștere și dispare după câteva luni. În timpul examinării, medicul se apropie de copil și îl urmărește. În mod normal, copilul își întinde foarte mult brațele și își întinde degetele, după care începe să le adune rapid. Din lateral se pare că copilul încearcă să îmbrățișeze și să îmbrățișeze pe cineva.

În primul an și jumătate de viață, copiii cu sindrom Prader-Willi au o scădere accentuată a tonusului muscular

Simptomele bolii

Pacienții cu sindrom Prader-Willi suferă de disfuncție a organului central care controlează întregul sistem endocrin - hipotalamusul, localizat în creier. Subdezvoltarea rezultată a testiculelor și a ovarelor duce la perturbarea producției de hormoni și subdezvoltarea caracteristicilor sexuale externe și interne. La băieți, acest proces este motivul absenței unuia sau a ambelor testicule în scrot, iar la fete, în jumătate din cazuri, există un uter subdezvoltat redus. O scădere a cantității unei proteine \u200b\u200bspecifice tirozinazei proteine \u200b\u200bduce la o pigmentare slabă a părului, pielii și irisului ochiului.

Criptorhidia este un aranjament anormal al testiculelor, în care acestea nu intră în scrot, ci rămân în interiorul cavității abdominale, sub pielea de pe coapsă, pubis, inghinal.

În viitor, copilul dezvoltă o senzație constantă de foame, mâncarea nu aduce satisfacție. Din acest moment începe dezvoltarea obezității. Această boală se caracterizează prin depunerea de grăsime în trunchiul inferior, abdomen și șolduri.

Treptat, tonul muscular al copilului este restabilit și se dezvoltă la un nivel normal cu aproximativ șase ani. Cu toate acestea, defectele externe devin foarte vizibile: picioarele și mâinile sunt disproporționat de mici, picioarele sunt îndoite, pleoapele sunt coborâte excesiv, coloana vertebrală este deformată, înălțimea este sub medie pentru această vârstă. Copilul obosește repede, este adesea somnolent, rămânând fizic în spatele semenilor săi. Se dezvoltă adesea din cauza defectelor musculare.

Starea mentală a pacienților este adesea instabilă. În ciuda prietenozității generale, ei manifestă izbucniri de furie, agresiune nemotivată și isterie. Copiii cu sindrom sunt dăunători și încăpățânați. Mulți pacienți au tulburări obsesiv-compulsive, ale căror manifestări sunt foarte diverse, de la a face treburile gospodărești și a se termina cu temeri și fobii. Unii copii suferă de dermatilomanie - exfolierea bucăților de piele pe corpul lor. Până la 10% dintre pacienți prezintă halucinații, anomalii paranoide și suferă de depresie.

La vârsta școlară, tulburările de vorbire și o scădere a dezvoltării intelectuale sunt deosebit de importante.

În 1992, oamenii de știință au efectuat un studiu privind inteligența pacienților cu sindrom Prader-Willi. În mod normal, coeficientul de evaluare este de 85–115 puncte. Doar 5% dintre pacienți au trecut acest prag și au rămas la un nivel de dezvoltare scăzut sau mediu, restul au fost sub 85 de puncte. Majoritatea au redus moderat inteligența și 30% au avut retard mental.

Copiii cu acest sindrom au o percepție neobișnuită, au o imaginație foarte dezvoltată, percep perfect informația vizual, își amintesc bine cuvintele, citesc repede, dar cu toate acestea au probleme cu exprimarea orală a gândirii și vorbirii. Pacienții pot percepe informația slab după ureche, gândirea lor logică și matematică este la un nivel extrem de scăzut. Expresia scrisă a gândurilor le poate fi dată cu mare dificultate.

La vârsta adultă, pacienții se confruntă cu multe probleme. Majoritatea covârșitoare nu poate avea copii, subdezvoltarea gonadelor duce la infertilitate și la diverse anomalii ale structurii anatomice a organelor reproducătoare. Mulți sunt diagnosticați cu diabet zaharat. În aspectul extern al pacienților, ies la iveală un nas larg, ochi în formă de migdale, buze înguste. Culoarea ochilor, părului și pielii unor astfel de pacienți este mai deschisă la culoare decât cea a următorilor rude.

Povestile copiilor cu sindrom Prader - Willie - video

Una dintre bolile teribile care se manifestă adesea la pacienții cu sindrom Prader-Willi este hematopoieza pervertită (leucemie). Nivelul de restaurare a informațiilor genetice în globulele albe din sânge (limfocite) este redus la 67%. În acest sens, pacienții prezintă un risc extrem de crescut de patologii oncologice ale sistemului hematopoietic.

Problemele osoase apar în tot corpul. Dintii sunt foarte predispusi la carii, iar scolioza progreseaza odata cu varsta. În același timp, persoanele cu acest sindrom sunt foarte flexibile, articulațiile sunt ușor îndoite în direcții diferite, fără a provoca dureri.

Metode de diagnostic

Medicul poate detecta primele semne ale bolii deja în timpul sarcinii: mobilitate fetală slabă, polihidramnios, tipuri incorecte de prezentare (gluteale, transversale). Se recomandă consultarea unui medic care va prescrie o analiză genetică. Pentru a obține celulele copilului nenăscut, se utilizează o puncție a vezicii fetale (amniocenteză). Când sângele mamei este diagnosticat, se găsește un nivel redus de hormon gonadotropină.

După naștere, cea mai precisă determinare a prezenței sindromului este detectarea anomaliilor cromozomului 15 prin studii genetice moleculare.

Copiii cu sindromul Prader - Willie - galerie foto

Există multe semne externe ale sindromului Prader-Willi: picioare și mâini scurtate, scolioză, picioare curbate Deja la o vârstă foarte mică, corpul copilului acumulează intens depozite de grăsime Membrele inferioare sunt afectate în special de obezitate.

Din 1993, au fost identificate două tipuri de semne ale bolii: de bază și suplimentare.

Caracteristici principale:

• scăderea tonusului muscular la copiii sub un an;
• dificultăți în hrănirea nou-născuților;
• set rapid de masă grasă;
• aspect caracteristic;
• apetit crescut;
• întârziere în dezvoltarea intelectuală;
• subdezvoltarea glandelor genitale.

Semne suplimentare:

• mobilitate fetală slabă în timpul dezvoltării intrauterine;
• complexitatea comportamentului;
• tulburări ale ciclului de somn;
• creștere mică, mâini și picioare;
• pigmentare slabă a părului, pielii și irisului ochilor;
• saliva densa, intinzatoare;
• probleme cu vorbirea.

Cu sindromul Prader-Willi, este necesară efectuarea unui diagnostic diferențiat cu următoarele boli:

Sarcina diagnosticului diferențial este completă prin analiza ADN-ului, fără de care multe cazuri de sindrom Prader-Willi rămân nedetectate. Un medic poate diagnostica sindromul Down, deoarece este mai frecvent și bine studiat. În ambele cazuri, se observă obezitate și retard mental.

Tratamentul sindromului

Din păcate, boala este incurabilă și va însoți pacientul de-a lungul vieții. Cu toate acestea, diagnosticul precoce și inițierea în timp util a terapiei pot îmbunătăți semnificativ viața copilului și pot reduce severitatea manifestărilor clinice.

Metode de tratament de bază

În multe cazuri, pacienților li se prescrie hormon de creștere datorită producției reduse a acestuia în corpul copilului. Terapia ajută la sporirea creșterii pacientului și la creșterea masei musculare și, într-o oarecare măsură, reduce chiar pofta de mâncare.

Datorită subdezvoltării testiculelor și ovarelor, medicul prescrie hormoni care să stimuleze dezvoltarea sexuală. În cazul criptorhidismului, este prescrisă o operație pentru a îndepărta testiculele din scrot.

Deoarece majoritatea pacienților suferă de tulburări de somn și de oprire bruscă respiratorie în anumite momente, medicul recomandă utilizarea unui dispozitiv medical special. Dispozitivul va preveni o astfel de stare negativă prin crearea unei ventilații constante a plămânilor din cauza presiunii.

Un dispozitiv special va ajuta la evitarea stopului respirator în timpul somnului

Pentru tratamentul tulburărilor metabolice sunt prescrise medicamente metabolice.

Fizioterapie, sport, masaj

Încă de la copilărie, un copil bolnav trebuie să urmeze fizioterapie și masaj pentru a întări mușchii și a-i menține în formă bună.

Copiii cu sindrom Prader-Willi sunt foarte flexibili, iar gimnastica poate funcționa pentru mulți dintre ei.

Cluburile sportive suplimentare vor ajuta perfect copilul să mențină mușchii în formă bună, să controleze greutatea și să se dezvolte pe deplin fizic. Copilul este potrivit pentru fitness-ul copiilor, exerciții de terapie și alte secțiuni.

Terapia dietetică

Datorită faptului că obezitatea este principala problemă a pacienților cu sindrom Prader-Willi, medicii acordă o atenție sporită unei diete stricte. Merită să limitați alimentele grase și carbohidrații rapide. La vârsta preșcolară, o dietă completă este permisă pentru dezvoltarea organismului. Apoi, este prescrisă o dietă cu deficit de calorii (până la 1200 pe zi), în plus, se utilizează aportul de multivitamine și minerale.

În cazul unor probleme severe de hrănire la nou-născuți, este necesar să se recurgă la hrănire printr-un tub gastric.

Întrucât pofta acestor copii este incontrolabilă, ei deseori fură și ascund mâncarea. Părinții ar trebui să reducă accesul la alimente și să utilizeze o varietate de dulapuri și dulapuri.

Este necesară excluderea produselor din făină, dulciuri, alimente grase din dietă. Dieta copilului trebuie să fie saturată de legume, fructe, carne slabă și pește. Este necesar să folosiți uleiuri vegetale în gătit - măsline, nuc, seminte de in.

Cursuri cu specialiști

O măsură obligatorie pentru sindromul Prader-Willi este observarea unui neurolog, în special în primii ani de viață. Medicul va determina cu exactitate gradul de întârziere a dezvoltării și va ajuta la reducerea severității simptomelor bolii.

O vizită la un logoped-terapeut-defectolog este obligatorie. Un medic calificat va ajuta la structurarea vorbirii, va învăța pronunția corectă a sunetelor.

Endocrinologul pediatru trebuie să verifice constant fondul hormonal al copilului, să regleze aportul de medicamente la timp și să monitorizeze dieta.

Prognoza tratamentului

Este imposibil să vă recuperați complet de sindromul Prader-Willi, cu toate acestea, prin terapia adecvată, calitatea vieții pacienților se îmbunătățește semnificativ.

Speranța de viață a pacienților poate atinge șaizeci sau mai mulți ani. Cel mai adesea, fatalitățile apar din cauza consecințelor obezității: diabet, stop respirator în timpul somnului, boli renale și cardiovasculare.

Speranța de viață este semnificativ crescută la pacienții cu sindrom Prader-Willi în familii care respectă principiile alimentației adecvate și mențin un stil de viață activ.

Probabilitatea de a avea un copil bolnav în familie

Deoarece sindromul este congenital, prevenirea lui poate consta doar în analiza prenatală a materialului ereditar al celulelor fetale și consultarea ulterioară a unui medic genetician.

Dacă primul copil este diagnosticat cu moștenirea ambelor cromozomi de la tată sau cu pierderea unei anumite zone într-unul dintre ei, atunci probabilitatea nașterii următorului copil cu o patologie similară este de un procent. Cu toate acestea, dacă cauza sindromului Prader-Willi a fost înlocuirea unei porțiuni a cromozomului cu un alt set genetic, atunci probabilitatea crește la 50%. Un caz similar este moștenirea ambelor cromozomi de la mamă. Cunoscând rezultatele testelor, puteți evalua în mod rezonabil toate riscurile posibile de a avea un copil cu această boală.