Latură scleroza amiotrofică (de asemenea, SLA, boala neuronilor motori, boala Charcot și Lou Gehrig) - o boală a sistemului nervos central, în procesul căruia motorul celule nervoase măduva spinării și creierul. În procesul de dezvoltare, nervii motori trigemen, lingual, faringian și facial sunt, de asemenea, expuși efectelor distructive ale bolii, ca urmare a unui pacient cu scleroză laterală amiotrofică, pe lângă restricțiile motorii, tulburări ireversibile ale deglutiției. apar funcții și vorbire colocvială... Conform ICD-10, SLA aparține categoriei de atrofii sistemice, afectând în principal sistemul nervos central. În clasificator, i s-a atribuit codul G12.2 „Boala neuronilor motori”.

Clasificare (forme ale bolii)

Scleroza laterală amiotrofică este clasificată după mai multe criterii. În funcție de zona afectată a sistemului nervos central, scleroza laterală amiotrofică este:

• Lombare - picioarele suferă alternativ, după care, odată cu dezvoltarea bolii, respirația, mișcările mâinilor, înghițirea și vorbirea pot fi perturbate.
• Toracic - într-un stadiu incipient, se caracterizează prin dificultatea de a sta în picioare și a înclina corpul. Odată cu dezvoltarea bolii, piciorul și brațul sunt afectate pe o parte, apoi pe cealaltă. În unele cazuri, funcțiile de respirație, vorbire și înghițire sunt restricționate.
• Cervical - ambele brațe suferă alternativ, apoi respirația, aparatul de vorbire, reflexul de înghițire și ambele picioare.
• Bulbar - la debutul bolii, vorbirea și reflexul de înghițire sunt perturbate. Pe etapa următoare limitarea se împrumută mai întâi piciorului și brațului, apoi de la celălalt.
• Difuză - boala se caracterizează prin scădere rapidă în greutate, insuficiență respiratorie și senzație de slăbiciune unilaterală la nivelul membrelor.

ALS se distinge prin tipul de moștenire:

• Autosomal recesiv - apare atunci când ambii părinți au o genă „defectă”.
• Autosomal dominant - se dezvoltă atunci când unul dintre părinți are o patologie genetică.

ALS se distinge și prin debitul și localizarea focarelor:

• SLA clasică - neuronii din măduva spinării și creier sunt afectați, rezultând atrofie musculară și spasticitate. Boala apare în 85% din cazuri, dintre care 60% sunt bărbați. Odată cu dezvoltarea sa, în principal după vârsta de 55 de ani, apar slăbiciune la nivelul membrelor, stângăcie la mers și tracțiune.
• Paralizie bulbară progresivă - diagnosticată în aproximativ 25% din cazuri, afectarea neuronilor capului și măduva spinării duce la dificultăți de înghițire și tulburări de vorbire. Acest tip de boală apare mai des la femei, în principal la bătrânețe.
• Progresist atrofie musculară - o varietate mai rară, întâlnită în principal la bărbați în varsta frageda... Odată cu dezvoltarea sa, este afectată partea inferioară a neuronilor motori, ca urmare a faptului că pacientul dezvoltă atrofie musculară la nivelul membrelor și convulsiilor, iar greutatea corporală scade.
• Scleroza laterală primară - neuronii motori superiori sunt afectați, ceea ce duce la slăbiciunea picioarelor și la mersul afectat ca urmare. Uneori pot apărea tulburări de vorbire. Boala se dezvoltă în principal la bărbați cu vârsta peste 50 de ani.

Ce cauzează SLA: cauze

Lansarea mecanismului de distrugere a celulelor motorii sistem nervos favorizează acumularea de proteine \u200b\u200binsolubile (glutamina) în ele. Motivele dezvoltării acestui proces nu sunt în prezent cunoscute de medicina mondială, dar există teorii că provocatorii bolii pot fi:

• Ereditate - până la 10% din toate cazurile de scleroză laterală amiotrofică diagnosticată sunt moștenite de la unul sau ambii părinți.
• Procese autoimune - patologii grave precum tumoare maligna în plămâni și cancer de sânge, poate contribui la formarea de anticorpi care distrug celulele nervoase motorii.
• Genetica - în 20% din cazurile bolii, studiul lanțului genetic relevă o încălcare a genei care este responsabilă de producerea Superoxidului dismutază-1 - o enzimă care transformă Superoxidul, care este distructiv pentru neuroni, în oxigen.
• Încălcare procesele metabolice în sistemul nervos - activitatea vitală a neuronilor este asigurată de celulele gliale și multe enzime. Conform unei teorii, riscul apariției bolii SLA crește de zece ori odată cu scăderea funcției astrocitelor, care sunt responsabile pentru defalcarea glutaminei în țesuturile nervoase.
• Viruși - există o teorie, dar puțin dovedită în practică. Potrivit oamenilor de știință americani, dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice poate declanșa virusul poliomielitei.

Identificarea a cel puțin unui factor care poate provoca dezvoltarea SLA și a simptomelor caracteristice bolii este un motiv pentru o vizită urgentă la un medic și supusă unei examinări detaliate.

Scleroza laterală amiotrofică: simptome

Etapa inițială a bolii se caracterizează prin apariția unor simptome frecvente precum convulsii, slăbiciune și amorțeală pe termen scurt a membrelor. Pot apărea pe tot corpul, dar cel mai adesea disconfort se dezvoltă la nivelul extremităților inferioare. Alte semne ale SLA precoce includ:

• slăbiciune în mâini și scăderea în greutate a acestora, mai rar boala afectează mușchii antebrațului și centură scapulară;
• încălcarea motilității degetelor, zvâcniri musculare;
• slabiciune musculara picioare, însoțite de spasme dureroase;
• manifestare tulburări bulbare - încălcarea funcției de înghițire și a activității aparatului de vorbire;
• krumpy - spasme musculare cu sindrom de durere severă.

Natura simptomelor specifice depinde de ce formă de SLA se dezvoltă și progresează:

Ești îngrijorat de ceva? Boală sau situație de viață?

1. Forma colului uterin și a pieptului:

• slăbiciune în mâini, din cauza căreia devine dificil să efectuezi anumite acțiuni - să scrii, să lucrezi fizic, să faci sport, să joci instrumente;
• tensiune musculară în mână, senzație de strângere a tendoanelor;
• răspândirea slăbiciunii în zona antebrațului și a umerilor din cauza atrofiei musculare;
• bratul lăsat.

1. Forma lombară:

• dificultate la mers - distanțe mari, urcarea scărilor;
• fatigabilitate rapidă și durere la nivelul extremităților inferioare în timpul stării prelungite;
• lăsarea piciorului, în urma căreia - incapacitatea de a se sprijini pe picior;
• lipsa reflexului de flexie și extensie a degetelor de la picioare;
• urinare involuntară, actul defecării.

1. Forma bulbară:

• deteriorarea vorbirii - ilizibilitate și indistinctitate la pronunțare cuvinte simple și propoziții, dificultate în mișcarea limbii;
• dificultate la înghițire - obstrucționarea alimentelor tari, pacientul gags și sufoca;
• contracția mușchilor linguali, manifestată sub forma unei zvâcniri bruște a limbii;
• atrofia completă a colului uterin și mușchii fețeicare apare pe etapă tarzie sub forma unei lipse de control asupra expresiilor faciale, incapacitatea de a deschide gura și de a mânca pe cont propriu.

Scleroza laterală amiotrofică tinde să progreseze și acoperă rapid toți mușchii corpului. Cu deteriorarea neuronilor motori sistemul respirator pacientul nu poate respira singur, în urma căruia este conectat aparate artificiale ventilația plămânilor.

Scleroza laterală amiotrofică este aproape imposibil de diagnosticat în timpul examinării inițiale, deoarece boala este rară, iar semnele ei ușoare timpurii pot fi simptome ale multor alte patologii. Dacă se suspectează ALS, neurologul prescrie examinare cuprinzătoare, care va ajuta la identificarea modificărilor care apar la neuronii motori și la excluderea prezenței altor boli:

• Electroneuromiografie - vă permite să investigați permeabilitatea impulsuri nervoase în fiecare mușchi al membrelor și faringelui, pentru a identifica o scădere a activității și a vitezei de mișcare a acestora în cazul dezvoltării patologiei.
• Stimularea magnetică transcraniană este o metodă care completează rezultatele electroneuromiografiei. În timpul studiului, starea generală neuroni motorii.
• Analiza biochimică sânge - cu scleroză laterală amiotrofică, indicele enzimatic format în timpul distrugerii țesuturilor musculare (creatin fosfokinază) este depășit de 5-10 ori, există o cantitate mică de enzime hepatice și uree.
• Analiza genetică - se efectuează pentru a evalua starea codului responsabil pentru Superoxid dismutaza-1.
• RMN - vă permite să identificați focarele de afectare a neuronilor motori, precum și să excludeți bolile măduvei spinării și ale creierului, care sunt similare în simptomatologie cu scleroza laterală amiotrofică.
• Punctie lombara - este folosit ca metodă de excludere a bolilor cu simptome similare.

Abordare cuprinzătoare a cercetare diagnostic vă permite să identificați în mod clar focarele patologice ale morții neuronilor motori, precum și să excludeți dezvoltarea altor boli, nu mai puțin periculoase.

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

Boala nu poate fi vindecată complet. Tratamentul pentru SLA se bazează pe menținerea funcțiilor vitale cu medicamente și îngrijire adecvată.

Pentru ameliorarea simptomelor care apar și menținerea sistemului nervos, pacientului i se prescrie:

• medicamente pentru a bloca producția de glutamat și pentru a stimula activitatea superoxidului dismutază-1;
• relaxante musculare - ameliorează spasme musculare;
• un complex de vitamine A, B, E și C - oferă nutriție celulelor nervoase, îmbunătățesc conducerea impulsului de-a lungul acestora;
• steroizi anabolizanți - restabilește masa musculară epuizată.

Pentru a combate consecințele bolii, se folosesc și metode alternative:

• tratamentul cu celule stem - oprește procesul morții neuronale și, de asemenea, ajută la restabilirea conexiunilor dintre ele;
• Interferența ARN - cu ajutorul nanobiotecnologiei, reproducerea unei proteine \u200b\u200banormale este blocată, ceea ce previne moartea ulterioară a neuronilor motori.

Ca măsuri terapeutice suplimentare, pacientul se efectuează:

• alimentarea cu tub în caz de încălcare reflex de înghițire;
• masaje pentru relaxarea mușchilor și prevenirea formării rănilor de presiune;
• performanţă exerciții de fizioterapie;
• consultații cu un psiholog;
• ventilația plămânilor cu afectarea celulelor nervoase ale sistemului respirator.

Este extrem de important să înconjurați pacientul SLA cu căldura și îngrijirea persoanelor apropiate, fără a-l lăsa singur cu boala.

Prognoza SLA: de cât timp trăiesc oamenii cu ea

Scleroza laterală amiotrofică progresează rapid, prin urmare, chiar și cu detectarea în timp util și cu tratamentul simptomatic, prognosticul nu este încurajator. Speranța de viață în această boală este individuală pentru fiecare caz specific. Indicatorul mediu, în funcție de forma patologiei, este:

• Cu SLA clasică - de la 2 la 5 ani de la debutul bolii. ÎN cazuri rare pacientul poate trăi cu acest diagnostic mai mult de 10 ani.
• Cu paralizie bulbară progresivă, speranța de viață variază de la șase luni la 3 ani din momentul în care apar semnele primare.
• Cu atrofia musculară progresivă, durata de viață poate fi de până la 10 ani, cu condiția să se primească tratament de susținere.
• Cu primarul scleroza laterală - prognosticul este mai liniștitor, deoarece pacientul are toate șansele de a trăi speranța medie de viață. Speranța de viață poate fi redusă dacă boala devine forma clasică a SLA.

Prognosticul supraviețuirii este agravat de faptul că moartea în masă a neuronilor motori poate fi detectată într-un stadiu târziu, chiar dacă este de susținere și tratament simptomatic se dovedește a fi ineficient. În restul vieții sale, pacientul se confruntă cu limitări ale funcțiilor motorii, ale deglutiției și ale vorbirii. În majoritatea cazurilor, este culcat la pat, incapabil să mănânce, să aibă grijă de el și să respire singur.

Scleroza laterală amiotrofică: semne, forme, diagnostic, cum să trăim cu ea?

Scleroza laterală sau amiotrofică laterală (SLA), numită boală neuronă motoră sau boală Sharko-Kozhevnikov, boală neuronală motoră și în unele locuri globul - Boala Lou Gehrig, care se referă în principal la regiunile vorbitoare limba engleză... Dragi pacienți, în această privință, nu ar trebui să fie surprinși sau îndoieli dacă în textul articolului nostru se întâlnesc diferite nume ale acestui foarte rău. proces patologic, conducând mai întâi la dizabilitate completă, apoi la deznodământ letal.

Pe scurt despre ce este boala neuronilor motori

Baza acestei boli teribile este leziunile regiunilor stem ale creierului, care nu se opresc în această zonă, ci se răspândesc în coarnele anterioare ale măduvei spinării (nivelul de îngroșare cervicală) și căi piramidale, ducând la degenerarea mușchilor scheletici. În preparatele histologice, se găsesc incluziuni citoplasmatice, numite corpurile lui Bunina, iar pe fondul infiltratelor vasculare se observă celule nervoase degenerate alterate, ridate și moarte, în locul cărora cresc elemente gliale. Este evident că procesul, pe lângă toate părțile creierului și măduvei spinării (cerebel, trunchi, cortex, subcortex etc.), nucleele FMN motor (nervii cranieni), afectează meningele, vasele cerebrale și patul vascular spinal. La autopsie, patologul observă că îngroșarea cervicală și lombară la pacienți scade considerabil în volum, iar trunchiul este complet atrofiat.

Dacă chiar și acum 20 de ani, pacienții abia puteau trăi 4 ani, atunci în timpul nostru au existat tendință ascendentă durata medie viață, care ajunge deja la 5-7 ani... Forma cerebrală încă nu diferă în ceea ce privește longevitatea (3-4 ani), iar forma bulbară nu oferă șanse speciale (5-6 ani). Este adevărat, unii trăiesc timp de 12 ani, dar, practic, aceștia sunt pacienți cu o formă cervicotoracică. Totuși, ce înseamnă această perioadă dacă boala Charcot (forme sporadice) nu scutește copiii (vârsta școlară) și adolescența, în timp ce sexul masculin are mai multe „șanse” de a dobândi boli motoneurale. Cazurile familiale debutează mai des la vârsta adultă. Pericolul real de a te îmbolnăvi persistă în intervalul cuprins între 40 și 60 de ani, dar după 55 de ani, bărbații nu mai țin conducerea și se îmbolnăvesc la egalitate cu femeile.

Tulburări bulbare în activitatea centrelor responsabile pentru funcția respiratorie si munca sistemele cardiovasculares.

În literatură puteți găsi o astfel de definiție ca "sindromul SLA". Acest sindrom nu are nicio legătură cu boala neuronilor motori, este cauzat de cauze complet diferite și însoțește alte boli (unele proteinemii etc.), deși simptomele sindromului SLA sunt foarte asemănătoare stadiu timpuriu Boala Lou Gehrig, când clinica nu se dezvoltase încă rapid. Pentru același motiv stadiul inițial scleroza laterală amiotrofică se diferențiază de () sau.

Video: prelegere despre SLA din programul educațional în neurologie

Forma este determinată de simptomele predominante

ALS nu are limite la bolnavi corpul uman, se deplasează mai departe și, astfel, afectează întregul corp al pacientului, prin urmare, formele amiotrofice scleroza laterală se evidențiază mai degrabă condiționat, pe baza debutului procesului patologic și a semnelor mai izbitoare de deteriorare. Exact predominant simptomele în timpul sclerozei laterale amiotrofice și nu zonele afectate izolate permit definirea formelor sale, care pot fi reprezentate după cum urmează:

• Cervicotoracic, care în primul rând încep să fie resimțite de mâini, zona omoplaților, întregul brâu de umăr. Este foarte dificil pentru o persoană să controleze mișcările, asupra cărora nici măcar atenția nu trebuia concentrată înainte de boală. Reflexele fiziologice cresc, în timp ce cele patologice apar în paralel. La scurt timp după ce mâinile încetează să se supună, se instalează atrofia musculară a mâinii („labă de maimuță”), iar pacientul din această zonă devine imobilizat. De asemenea, secțiunile inferioare nu rămân deoparte și sunt atrase în procesul patologic;
• Lumbosacral... La fel ca brațele, membrele inferioare încep să sufere, apare slăbiciunea musculară membrele inferioareînsoțită de zvâcniri, adesea convulsii, apoi se instalează atrofia musculară. Reflexele patologice (simptomul pozitiv al lui Babinsky etc.) aparțin criteriilor de diagnostic, deoarece sunt observate deja la debutul bolii;
• Formă bulbară- una dintre cele mai dificile, care numai în cazuri rare permite pacientului să-și întindă speranța de viață mai mult de 4 ani. Pe lângă problemele de vorbire („nazale”) și expresiile faciale incontrolabile, există semne de dificultate la înghițire, transformându-se într-o incapacitate completă de a mânca independent. Procesul patologic, care acoperă întregul corp al pacientului, are un efect foarte negativ asupra capacitatea funcțională sistemele respiratorii și cardiovasculare, deoarece persoanele cu această formă mor înainte ca pareza și paralizia să se dezvolte. Nu are sens să țineți un astfel de pacient pe un ventilator (ventilație artificială pulmonară) pentru o lungă perioadă de timp și să-l hrăniți cu picături și cu ajutorul unui tub de gastrostomie, deoarece procentul de speranță pentru recuperare cu această formă este practic redus la zero. ;
• Cerebralnumit înalt. Se știe că totul vine din cap, deci nu este de mirare că odată cu forma cerebrală, ambele brațe și picioare sunt afectate și atrofiate. În plus, este foarte frecvent ca un pacient cu această opțiune să plângă sau să râdă fără motiv. Aceste acțiuni, de regulă, nu sunt asociate cu sentimentele și emoțiile sale. La urma urmei, dacă un pacient plânge în starea sa, acest lucru poate fi înțeles, dar este puțin probabil ca el să devină amuzant din cauza bolii sale, deci putem spune că totul se întâmplă spontan, indiferent de dorința persoanei. După severitatea curentului forma cerebrală practic nu inferior bulbarului, ceea ce duce, de asemenea, rapid la moartea pacientului;
• Polinevrotic (poli înseamnă mult). Forma se manifestă leziuni multiple nervii și atrofia musculară, pareza și paralizia membrelor. Mulți autori nu o disting în formă separată, și într-adevăr, clasificare tari diferite sau diferiți autori pot diferi, în care nu este nimic rușinos, deci nu ar trebui să vă concentrați asupra acestui lucru, în plus, nici o singură sursă nu ocolește formele cerebrale și bulbare.

Motivele care au cauzat boala ...

Factorii care pot declanșa acest proces patologic sever nu sunt atât de numeroși, cu toate acestea, o persoană poate întâlni oricare dintre ei în fiecare zi, indiferent de vârstă, sex și locatie geografica, cu excepția, desigur, a predispoziției ereditare, care este caracteristică doar pentru o anumită parte a populației (5-10%).

Deci, motivele care cauzează boli neuronale motorii:

1. Intoxicatie (orice, dar mai ales - substante industria chimicaUnde rolul principal alocat influenței metalelor: aluminiu, plumb, mercur și mangan);
2. Boli infecțioase cauzate de activitatea vitală a diferiților viruși din corpul uman. Aici, un loc special aparține unei infecții lente cauzate de un virus neurotropic necunoscut până acum;
3. Traumatism electric;
4. Lipsa vitaminelor (hipovitaminoză);
5. Sarcina poate provoca boli ale neuronilor motori;
6. Neoplasme maligne (în special cancer pulmonar);
7. Operații (îndepărtarea unei părți a stomacului);
8. Predispoziție programată genetic (cazuri familiale de boală a neuronilor motori). Vinovatul sclerozei laterale amiotrofe este o genă mutantă localizată pe cromozomul 21, care se transmite predominant printr-un mod de moștenire autosomal dominant, deși în unele cazuri apare și o variantă autosomală recesivă, deși într-o măsură mai mică;
9. Motiv neclar.

... Și manifestările sale clinice

Simptomele sclerozei laterale amiotrofe se caracterizează, în primul rând, prin apariția parezei periferice și centrale a mâinilor, după cum se indică prin următoarele semne:

• Reflexele periostale și tendinoase încep să arate o tendință de creștere;
• Atrofia musculaturii mâinilor și a zonei scapulare;
• Apariția reflexelor patologice ( simptome superioare Rossolimo, care se referă la reflexele patologice ale mâinii, simptomul Babinsky pozitiv etc.);
• Clonul picioarelor, creșterea reflexelor lui Ahile și ale genunchiului;
• Apariția unor zvâcniri fibrilare ale mușchilor centurii umărului și, în plus, a mușchilor buzelor și a limbii, care pot fi ușor de văzut dacă lovești mușchiul din zona afectată cu ciocanul unui neurolog;
• Formarea paraliziei bulbare, care se manifestă prin sufocare, disartrie, răgușeală, maxilarul căzut (inferior, desigur), salivație excesivă;
• Cu boala motoneuronală, psihicul uman practic nu suferă, cu toate acestea, este puțin probabil ca o astfel de patologie severă să nu afecteze starea de spirit în niciun fel și să nu afecteze fondul emoțional. De regulă, pacienții din situații similare a cădea în depresie profundă, deoarece știu deja ceva despre boala lor, iar afecțiunea sugerează multe;

Este evident că prin implicarea întregului corp în proces, boala Charcot dă o simptomatologie bogată și variată, care, totuși, poate fi reprezentată pe scurt ca sindroame:

1. Paralizia flască și spastică a brațelor și picioarelor;
2. Atrofia musculară cu prezența:
   a) zvâcniri fibrilare cauzate de iritarea coarnelor anterioare ale măduvei spinării, ducând la excitația unor fibre musculare (individuale);
   b) zvâcniri fasciale cauzate de mișcarea unui întreg pachet de mușchi și care rezultă din iritarea rădăcinilor;
3. Sindromul tulburării bulbare.

Principalele criterii de diagnostic sunt reflexele și ENMG

În ceea ce privește diagnosticul, acesta se bazează în primul rând pe starea neurologicăși principalul metoda instrumentală pentru a căuta ALS, se recunoaște ENMG (electroneuromiografie), restul testelor se efectuează pentru a exclude boli similare în simptome sau pentru a studia corpul pacientului, în special starea sistemului respirator și a sistemului musculo-scheletic. Astfel, lista cercetările necesare include:

• Analize clinice generale (tradiționale) ( analize generale sânge și urină);
• LHC (biochimie);
• Puncția lombară (mai degrabă pentru a exclude scleroză multiplă, deoarece nu se observă modificări ale lichidului cefalorahidian în boala Charcot);
• Biopsie musculară;
• R-sondaj grafic;
• RMN pentru detectarea sau excluderea leziunilor organice;
• Spirogramă (studiu funcțional respirația externă), care este foarte important pentru astfel de pacienți, având în vedere că funcția respiratorie suferă adesea în scleroza laterală amiotrofică.

Pentru a menține și prelungi viața

Terapia pentru boala neuronilor motori, în primul rând vizat să întărirea generală, menținerea corpului și ameliorarea simptomelor. Pe măsură ce procesul patologic se dezvoltă, acesta crește insuficienta respiratorie, prin urmare, pentru a îmbunătăți activitatea respiratorie, pacientul mai întâi (în timp ce se află încă într-un scaun cu rotile) trece la aparatul NIV (pentru ventilația neinvazivă a plămânilor) și apoi, atunci când încetează să facă față, și la echipamentele de ventilație staționare.

Adevărat mijloace eficiente pentru tratamentul sclerozei laterale amiotrofice nu a fost încă inventatăcu toate acestea, este încă necesar să fie tratat și pacientului i se prescrie o terapie medicamentoasă:

1. Rilutek (riluzol) este singurul medicament vizat. Doar puțin (aproximativ o lună) prelungește viața și vă permite să prelungiți timpul înainte de a transfera pacientul în ventilație mecanică;
2. Pentru a îmbunătăți vorbirea și actul de a înghiți, se utilizează medicamente anticolinesterazice (galantamină, proserină);
3. Elenium, sibazon (diazepam), relaxantele musculare ajută la ameliorarea spasmelor;
4. Pentru depresie și tulburări de somn - tranchilizante, antidepresive și somnifere;
5. Când complicații infecțioase ținut antibioterapie (antibiotice);
6. Pentru durere, se utilizează AINS (antiinflamatoare nesteroidiene) și analgezice, iar ulterior pacientul este transferat la analgezice narcotice;
7. Amitriptilina este prescrisă pentru a reduce salivația;
8. De regulă, tratamentul include și vitaminele B, steroizi anabolizanțipromovând o creștere masa musculara (retabolil), medicamente nootrope (piracetam, cerebrolizină, nootropil).

O îngrijire bună îmbunătățește calitatea vieții

Cu greu se poate argumenta cu afirmația că un pacient cu boala Charcot are nevoie de îngrijiri speciale. Este în special, pentru că o singură hrănire merită. Și lupta împotriva escarelor? Dar depresia? Pacientul critică starea sa, foarte îngrijorat de faptul că starea sa se agravează în fiecare zi și, în cele din urmă, se oprește (nu de bunăvoie) pentru a se servi, nu poate comunica cu ceilalți și se poate bucura de un prânz delicios.

Un astfel de pacient are nevoie de:

• Într-un pat funcțional dotat cu lift,
• Pe un scaun cu echipament de înlocuire a toaletei;
• Într-un scaun cu rotile controlat de butoane pe care pacientul încă le poate manipula;
• În comunicare, pentru ce este cel mai bun laptop.

Prevenirea escarelor este foarte importantă. În astfel de cazuri, nu se așteaptă mult, așa că patul trebuie să fie curat și uscat, precum și corpul pacientului.

Pacientul se hrănește în principal cu alimente lichide, bine înghițite, bogat în proteine și vitamine (în timp ce funcția de înghițire este păstrată). Ulterior, pacientul este hrănit printr-un tub și apoi recurg la o impunere forțată, dar în ultimă instanță gastrostomie.

Este evident că un pacient cu scleroză laterală amiotrofică suferă foarte mult: atât din punct de vedere moral, cât și fizic. În același timp, suferă și persoanele care îi pasă de el, pentru care este o persoană dragă. De acord, este foarte dificil să te uiți în ochii care se estompează, să vezi durerea și disperarea și să nu poți ajuta la înfrângerea bolii, vindecarea, readucerea la viață persoana draga... Rudele care se îngrijesc de o astfel de persoană bolnavă își pierd puterea și ele însele cad adesea în descurajare și depresie și, prin urmare, au nevoie și de ajutorul unui psihoterapeut cu numirea sedativelor și a antidepresivelor.

De obicei, în descrierea tratamentului oricărei boli, cititorii caută măsuri preventive și modalități de a scăpa de o anumită afecțiune. remedii populare... În general, recomandat medicină alternativăconținând cantitati mari Vitamine B, grâu încolțit și boabe de ovăz, nuci iar propolisul nu poate interfera cu pacientul, dar nici el nu îl va vindeca. În plus, nu trebuie să uităm că astfel de persoane au deseori probleme cu înghițirea în cazul bolii Charcot pe medicină tradițională nu te baza.

Aceasta este ceea ce este - scleroza laterală amiotrofică (și multe altele din numele ei). Boala este teribil de insidioasă, de neînțeles și incurabilă. Poate că într-o zi o persoană va fi capabilă să îmblânzească această boală macarSă sperăm la cele mai bune, pentru că oamenii de știință din întreaga lume lucrează la această problemă.

Video: ALS în programul „Trăiește sănătos!”

Încetiniți progresia bolii și prelungiți perioada bolii în care pacientul nu are nevoie de îngrijire constantă în exterior.
Reduceți severitatea simptomelor individuale ale bolii și mențineți un nivel stabil al calității vieții.

Indicații pentru spitalizare

Examinarea inițială.
Efectuarea gastrostomiei endoscopice percutanate.

Aspecte etice și deontologice ale managementului pacienților cu scleroză laterală amiotrofică

Diagnosticul SLA poate fi comunicat unui pacient numai după o examinare amănunțită, care nu este întotdeauna o încercare unică. Uneori este necesar reținerea EMG. Conform Convenției de bioetică de la Helsinki (1997), medicii sunt obligați să notifice pacienții cu boli terminale despre un diagnostic care necesită decizii iminente. Diagnosticul SLA trebuie raportat într-un mod sensibil, evidențiind în același timp variabilitatea progresiei bolii. Există cazuri de progresie extrem de lentă (cu transport homozigot al mutației D90A) și în cazuri izolate sporadice. Trebuie amintit că 7% dintre pacienți trăiesc mai mult de 60 de luni. Neurologul trebuie să stabilească un contact strâns cu pacientul și familia acestuia și să comunice diagnosticul în prezența rudelor și prietenilor, într-un mediu calm și confortabil pentru pacient, fără grabă. La întrebările pacientului trebuie să se răspundă în așteptarea răspunsului său emoțional. Nu puteți spune pacientului că nimic nu poate fi ajutat. Dimpotrivă, ar trebui să fie convins să vadă un neurolog sau într-un centru specializat la fiecare 3-6 luni. Este necesar să ne concentrăm asupra faptului că simptome individuale răspunde bine la tratament.

Terapia medicamentoasă

Terapie patogenetică

Singurul medicament care încetinește în mod fiabil progresia SLA este riluzolul, un inhibitor presinaptic al eliberării glutamatului. Utilizarea medicamentului poate prelungi viața pacienților cu o medie de 3 luni. Riluzolul este indicat pacienților cu SLA fiabilă sau probabilă dacă sunt excluși alții. cauze probabile leziunile motoneuronilor periferici și centrali, cu o durată a bolii mai mică de 5 ani, capacitatea vitală forțată a plămânilor (FVC) mai mare de 60%, fără traheostomie. Pacienți cu posibilă SLA cu o durată mai mică de 5 ani, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

S-au încercat terapii patogenetice pentru SLA cu alte medicamente, dar toate acestea, inclusiv factori neutrotrofici, xaliproden (un ligand cu greutate moleculară mică a receptorilor factorului neurotrofic), anticonvulsivante (lamotrigină, gabapentin, topiramat etc.), agenți metabolici (gangliozide) , aminoacizi cu lanț ramificat, medicamente antiparkinsoniene creatinice (selegilină), antibiotice (ciclosporină), antioxidanți (acetilcisteină, vitamina E), blocante ale canalelor de calciu (nimodipină, verapamil), imunomodulatori (interferon beta, imunoglobulină) și altele, s-au dovedit a fi ineficient.

Nu există date convingătoare despre eficacitatea dozelor mari de Cerebrolysin, deși utilizarea sa a dus la o activare generală a pacienților.

Îngrijire paliativă

Metodele de corectare a principalelor simptome ale SLA sunt prezentate în tabel. 34-5.

Tabelul 34-5. Terapie paliativă pentru SLA

Simptom / indicație	Metode de corectare
Fasciculări, crăpături	Carbamazepină 100 mg de două ori pe zi, baclofen 10-20 mg pe zi sau tizanidină crescând treptat la 8 mg / zi
Spasticitate	Baclofen 10-20 mg pe zi sau tizanidină cu o creștere treptată a dozei la 8 mg / zi, diazepam în doză de 2,5-5 mg de 3 ori pe zi
Depresie, labilitate emoțională	Amitriptilină până la 1 00 mg / zi noaptea, fluoxetină 20 mg / zi noaptea
Îmbunătățirea metabolismului muscular	Carnitină 250 mg trei capsule de patru ori pe zi. Creatină 3 g / zi cu piramidă, 6 g / zi cu clasic și 9 g / zi cu versiune segmentară-nucleară a SLA. Soluție de levocarnitină 20% 15 ml de 4 ori pe zi. Terapie de curs timp de două luni de 3 ori pe an. Soluție de propionat de trimetilhidraziniu 10% de 10 ml pe 200 ml soluție de clorură de sodiu 0,9% intravenos (curs - 10 perfuzii, de 1-2 ori pe an)
Terapia cu multivitamine	Acid tioctic 600 mg zilnic timp de 2 săptămâni de 1-2 ori pe an. Multivitamine (milgamma 2 ml intramuscular zilnic timp de 2 săptămâni de 1-2 ori pe an, neuromultivită 2 capsule de 3 ori pe zi timp de 2 luni de 2 ori pe an)
Pareza peroneală, deformarea echinovară a picioarelor	Încălțăminte ortopedică
Pareza extensorului gâtului	Suport cap semi-rigid sau rigid
Tulburări de mers	Bastoane, plimbători, cărucioare
Oboseală	Amantadină 100 mg / zi timp de o lună, dacă este ineficient - etosuximidă 37,5 mg / zi, dacă este ineficient - gimnastică de 2 ori pe zi timp de 15 minute (exerciții cu contracție pasivă)
Tromboza venoasă profundă a extremităților inferioare	Bandaj elastic pentru picioare
Contractură spastică a mâinii	Atele relaxante
Periartroză umăr-scapulară	Comprimă cu dimetil sulfoxid 30% (o linguriță), procaină 0,25% (două lingurițe), 3 ml de hialuronidază (dizolvă 64 U de pulbere) timp de 30-40 minute timp de 3-5 zile
Salivaţie	Igienizarea mecanică sau medicamentoasă a cavității bucale (clătiri frecvente cu soluții antiseptice, spălați-vă pe dinți de trei ori pe zi). Restricționarea produselor lactate fermentate. Amitriptilină până la 100 mg / zi noaptea. Atropină 0,1% 1 ml, două picături în fiecare colț al gurii cu 10-20 minute înainte de mese și noaptea. Utilizarea sistemică a atropinei este plină de efecte secundare (tahicardie, constipație)
Sindromul de hipersecreție orală	Dispozitive de aspirare portabile. Bronhodilatatoare și mucolitice (acetilcisteină 600 mg pe cale orală pe zi). Corectarea deshidratării
Disartrie	Relaxante musculare (vezi. « Spasticitate "). Aplicații de gheață pe limbă. Recomandări de vorbire ale Asociației ALS britanice Mașini de scris electronice. Tabelele lui Etran cu litere sau cuvinte. Sistem computerizat pentru tastarea caracterelor cu senzori tactili instalati pe globii oculari
Disfagie	Masă piure și măcinată, piure de cartofi, sufleuri, jeleuri, cereale, agenți de îngroșare lichizi Excluderea vaselor cu densitate contrastantă a componentelor lichide și solide. Gastrostomie endoscopică percutanată
Sindromul de apnee obstructivă în somn	Fluoxetină 20 mg / zi noaptea
Tulburări respiratorii (FVC<60-70%)	Ventilație mecanică neinvazivă intermitentă

Îmbunătățirea stării emoționale în funcție de calitatea vieții ALSAQ-40 și, în consecință, activarea generală a pacienților a fost dezvăluită în tratamentul pacienților cu soluție de 1% Semax (metionil-glutamil-histidil-fenilalanil-glicil-prolină ) intranazal la o doză de 12 mg / zi (două cure de 10 zile cu o pauză de 2 săptămâni). Acest medicament din grupul nootropicilor nu afectează progresia bolii.

Medicamentele miotrope metabolice care pot fi prescrise pentru SLA includ capsule de carnitină, levocarnitină (soluție orală) sau propionat de trimetilhidraziniu (picurare intravenoasă), precum și creatină, în funcție de tipul de boală. Cu toate acestea, un studiu clinic recent al creatinei nu a confirmat efectul său pozitiv asupra scăderii forței musculare, identificat în studiul inițial. se crede că utilizarea preparatelor de carnitină în astfel de cazuri este mai sigură - pentru riscul dezvoltării insuficienței renale acute în timpul tratamentului cu creatină. Cu o scădere semnificativă a activității motorii, medicamentele miotrope sunt anulate, deoarece altfel vor crește catabolismul muscular. Din același motiv, nu se recomandă prescrierea nandrolonei, care, pe lângă efectul negativ indicat, duce la dezvoltarea impotenței. De asemenea, cu ALS, este obișnuit să se prescrie preparate multivitamine sau o combinație de vitamine B cu preparate de acid tioctic. Orice efect pozitiv al preparatelor miotrope și vitaminice asupra evoluției bolii nu a fost stabilit.

Complexul tulburărilor motorii la pacienții cu boală a neuronilor motori necesită utilizarea unor metode de corecție ortopedică. În plus, centrele specializate din străinătate au seturi de ustensile și alte aparate de uz casnic convenabile pentru pacienți. Pacienților trebuie să li se explice că utilizarea acestor ajutoare nu se „lipsește” » pentru ei eticheta „cu handicap”, dar, dimpotrivă, permite reducerea dificultăților asociate bolii, menținerea bolnavilor în cercul vieții publice, precum și îmbunătățirea calității vieții rudelor și prietenilor lor.

S-a arătat că utilizarea gimnasticii timp de 15 minute de două ori pe zi încetinește diminuarea forței musculare și contribuie la corectarea oboselii periferice în SLA. Unii autori iau în considerare și metodele medicale utilizate în scleroza multiplă, care fac posibilă corectarea oboselii centrale în SLA (vezi Tabelul 34-5).

Unul dintre cele mai importante domenii ale îngrijirii paliative este tratamentul tulburărilor bulbare și pseudobulbarilor. Ele apar la debutul bolii cu paralizie bulbară progresivă (formă bulbară a SLA) și se alătură în 67% din cazuri cu debut ALS coloanei vertebrale.

Producția de salivă în SLA este mai mică decât la persoanele sănătoase. În același timp, pe măsură ce se dezvoltă disfagia, salivația se dezvoltă datorită incapacității de a înghiți și a scuipa excesul de salivă. Terapia paliativă pentru salivație este importantă deoarece acest simptom contribuie la dezvoltarea infecțiilor oportuniste în cavitatea bucală, care la rândul lor agravează manifestările de disfagie și disartrie, crește riscul de a dezvolta pneumonie de aspirație și, în cele din urmă, creează disconfort emoțional și intensifică depresia , întrucât imaginea unei persoane cu salivă care se scurge din gură este asociată cu demența în rândul oamenilor obișnuiți, de care nu suferă pacienții cu boală a neuronilor motori.

În plus față de amitriptilină (vezi tabelul 34-5), metodele de combatere a salivației includ utilizarea de aspirație portabilă, injecții subcutanate de toxină botulinică la o doză de până la 120 U pe glanda parotidă și până la 20 U pe o glandă submandibulară, iradiere a glandelor salivare parotide, aplicarea fluorouracilului pe glandele salivare, timpanotomie. Toate aceste tratamente sunt considerate a fi inferioare terapiei cu amitriptilină, deși nu au fost efectuate studii clinice comparative. Degheparea este doar o parte integrantă a unui astfel de simptom ca hipersecreția orală, care este cauzată de igienizarea afectată a arborelui traheobronșic. Corecția deshidratării la pacienții cu disfagie și deficiențe nutriționale se efectuează folosind perfuzii de glucoză 5%, dar nu și clorură de sodiu pentru a preveni mielinoliza pontină centrală, manifestată prin sindrom vestibular acut în prezența tulburărilor bulbare preexistente.

Primul simptom al acestui grup este dizartria. Poate fi spastic și însoțit de nazofonie în SLA clasică și piramidală, sau flasc și însoțit de răgușeală în segment. Disartria, spre deosebire de disfagie, nu este un simptom care pune viața în pericol, cu toate acestea, afectează semnificativ calitatea vieții pacientului și îi limitează capacitatea de a participa la viața publică. Disartria în SLA cu prezența tetraparezei profunde înrăutățește semnificativ calitatea vieții persoanelor care îngrijesc pacientul, datorită dificultăților care apar în acest caz în înțelegerea dintre pacient și rudă. Cu toate acestea, disartria este cea mai dificil de tratat.

Disfagia este un simptom fatal al bolii neuronilor motori, deoarece duce la dezvoltarea insuficienței nutriționale (cașexie), imunodeficiență secundară, care crește simultan riscul de a dezvolta pneumonie de aspirație și infecții oportuniste. În etapele inițiale, se efectuează igienizarea frecventă a cavității bucale, apoi se modifică consistența alimentelor.

Este necesar să se explice pacientului că mâncarea trebuie luată întotdeauna în timp ce stă cu capul în poziție verticală, pentru a asigura cel mai fiziologic act de înghițire și pentru a preveni dezvoltarea pneumoniei prin aspirație. Încă din primele etape ale disfagiei, pacientul este discutat despre necesitatea unei gastrostomii endoscopice percutanate. S-a demonstrat că îmbunătățește starea pacienților cu SLA și le prelungește viața.

Această operație este indicată cu o scădere a greutății corporale cu peste 2% pe lună în prezența disfagiei; o încetinire pronunțată în actul de înghițire (luând o farfurie de terci mai mult de 20 de minute); limitarea severă a aportului de lichide cu amenințarea deshidratării (mai puțin de 1 litru de lichid pe zi); prezența sincopei hipoglicemiante; FVC\u003e 50%.

Contraindicația gastrostomiei endoscopice este o scădere a FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Principalul simptom fatal al SLA este insuficiența respiratorie, care apare ca urmare a parezei și atrofiei diafragmei și a mușchilor respiratori auxiliari sau a degenerării centrului respirator al medularei oblongate. În primul rând, se unesc cu paralizie bulbară progresivă, debut difuz și toracic al SLA. În acest din urmă caz, acestea apar mai repede decât în \u200b\u200bdebutul cervical, datorită leziunii inițiale a auxiliarului, apoi a principalilor mușchi respiratori. Odată cu debutul cervical al SLA, slăbiciunea mușchilor respiratori principali, de regulă, este compensată de funcția auxiliară pentru o lungă perioadă de timp. La pacienții cu SLA, se dezvoltă insuficiența respiratorie restrictivă asociată cu o scădere a suprafeței ventilate a plămânilor, care ulterior se transformă în restrictiv-obstructivă din cauza unei încălcări a trecerii secreției traheobronșice. Odată cu debutul bulbar al SLA, are loc situația opusă, când insuficiența respiratorie obstructivă se amestecă datorită adăugării unei componente restrictive.

Semnele timpurii ale suferinței respiratorii sunt simptome precum visele vii, oboseala dimineții, insatisfacția somnului și somnolența în timpul zilei. Pentru a detecta suferința respiratorie timpurie, se efectuează spirografie și polisomnografie. Dacă este prezentă apnee în somn, se administrează 20 mg fluoxetină la culcare timp de 3 luni. În viitor, se recomandă utilizarea dispozitivelor de ventilație periodică neinvazivă (BiPAP). Din păcate, aceste dispozitive sunt scumpe și, prin urmare, nu sunt ușor disponibile. Durata ședințelor variază de la 2 ore pentru tulburările ușoare la 20 de ore, inclusiv noaptea, pentru cele severe. Se efectuează fluometria de vârf, determinarea gazelor sanguine, oxigenoterapia. S-a demonstrat că ventilația neinvazivă a plămânilor a început înainte de căderea FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Nevoia de traheostomie și ventilație mecanică este un semnal că se apropie un rezultat letal. Ca argumente împotriva efectuării IVL în caz de boală a neuronilor motori, se poate lua în considerare probabilitatea puțin probabilă ca pacientul să fie îndepărtat de pe dispozitiv, dificultățile tehnice și costul ridicat al îngrijirii unui pacient dependent de ventilator, dezvoltarea tulburărilor extramotore în pacienți cu IVL (demență, cerebelos, tulburări extrapiramidale, sensibile, pelvine), precum și complicații postresuscitare (encefalopatie posthipoxică, pneumonie, tromboză venoasă profundă a extremităților inferioare, escare). În Statele Unite, costul îngrijirii unui pacient pe un ventilator la domiciliu este de 200.000 de dolari pe an. Argumentele pentru efectuarea IVL sunt dorința pacienților individuali de a-și prelungi viața, precum și cazuri rare de conservare a funcțiilor cognitive și chiar capacitate parțială de lucru la un număr de pacienți SLA după transferul lor la IVL. În Japonia, 80% dintre pacienții cu SLA sunt transferați la ventilație mecanică, în SUA - 10%, în Marea Britanie - 1%. În nicio țară din lume IVL nu este inclus în asigurările de sănătate, se efectuează numai pe cheltuiala familiei pacientului acasă sau într-un ospiciu. În plus, transferul la ventilația mecanică pentru SLA se efectuează numai dacă pacientul, în prezența unui avocat și a unui reprezentant legal, a convenit asupra condițiilor de deconectare de la dispozitiv.

Indicațiile clinice pentru transferul la IVL sunt sindromul bulbar izolat cu tulburări respiratorii sau insuficiența respiratorie spinală izolată cu tetrapareză, dar fără tulburări bulbare. În prezența tetraparezei și tulburărilor bulbare, adică „Sindromul persoanelor închise”, transferul la ventilația mecanică nu este prezentat. Nu se efectuează un transfer de urgență la ventilația mecanică, dacă este imposibil să primească instrucțiuni de la pacient despre alte tactici.

Terapia non-medicamentoasă

Nu există recomandări specifice pentru regimul SLA. Se crede că activitatea fizică excesivă, inclusiv practicarea sportului, nu este indicată, deoarece un astfel de stil de viață înainte de dezvoltarea bolii este asociat cu riscul dezvoltării acesteia. Alimentele trebuie să fie suficiente, hrănitoare, blânde și variate din punct de vedere mecanic și termic.

MANAGEMENTUL SUPLIMENTAR AL PACIENTULUI

După examinarea finală inițială sau repetată, în care se stabilește diagnosticul SLA, pacienții trebuie să rămână sub supraveghere ambulatorie (o dată la 3-6 luni) și trebuie să ofere sfaturi pas cu pas, pe măsură ce apar noi simptome. Tratamentul cu medicamente metabolice miotrope și terapia cu vitamine se efectuează în cursuri, alte mijloace sunt luate în mod constant. Se recomandă efectuarea spirografiei la fiecare 3 luni și, dacă pacientul ia riluzol, după 3 luni și apoi la fiecare 6 luni pentru a determina activitatea ALT, AST și LDH. În prezența disfagiei și a deficienței nutriționale, trebuie să se evalueze starea trofică și nivelul glicemiei. Pentru efectuarea gastrostomiei endoscopice percutanate, pacientul este internat pentru o scurtă perioadă de timp într-un spital, unde după operație se selectează volumul optim și frecvența nutriției enterale. Dacă pacientul a refuzat această operație, poate fi internat pentru o perioadă scurtă de timp pentru a administra terapia cu perfuzie pentru a corecta deshidratarea sau alimentarea intermitentă a tubului. Dacă IVL periodic neinvaziv nu este disponibil pacientului și traheostomia cu transfer în IVL nu poate fi efectuată din motive legale sau medicale, este indicată terapia cu oxigen. Dacă terapia cu oxigen într-un volum de 2-4 l / min nu elimină dificultățile de respirație în repaus, culcat sau așezat, este indicată numirea de analgezice narcotice (morfină la o doză de 5 mg / zi în tablete sau sub formă de un supozitor rectal sau subcutanat 1 ml de soluție 0,1%; clorpromazină în doză de 25 mg / zi în comprimate sau lorazepam în doză de 2 mg / zi în comprimate; ultimele două medicamente pot fi, de asemenea, prescrise sub formă a unei soluții orale sau a unui supozitor rectal). Pacientul poate fi acasă sau plasat într-un ospiciu.

PREVIZIUNE

Prognosticul pentru SLA este întotdeauna slab, cu excepția cazurilor ereditare rare asociate cu anumite mutații ale genei superoxidului dismutază-1 (D90A și altele). Durata bolii cu debut bulbar este în medie de 2,5 ani, iar cu cea vertebrală - 3,5 ani.

Doar 7% dintre pacienți trăiesc mai mult de 5 ani. Administrarea riluzolului poate prelungi viața unui pacient cu o medie de 3 luni. Durata bolii este mai scurtă cu debut bulbar al SLA (paralizie bulbară progresivă), cu debut mai mic de 45 de ani și cu un tip rapid de progresie pe scara ALS-FRS-R (pierderea mai mult de 12 puncte pe an).

Scleroza amiotrofică laterală (laterală) încă poartă numele boala SLA... Sunt cunoscute și alte denumiri ale acestei boli - boala neuronilor motorii, boala Charcot, boala neuronală motoră, boala Lou Gehrig. Ce este? Este o boală degenerativă incurabilă a sistemului nervos central, care progresează lent, dar afectează atât cortexul cerebral, cât și măduva spinării și nucleii nervilor cranieni. Acest lucru duce la deteriorarea neuronilor motori, paralizie și atrofie musculară.

Ca urmare a eșecului mușchilor respiratori sau a infecțiilor tractului respirator, apare moartea. Sindromul SLA poate fi, de asemenea, observat, dar aceasta este o boală complet diferită.

Charcot a descris prima dată această boală în 1869.

Cauzele bolii SLA

Cauza ALS este mutația unor proteine \u200b\u200b(ubiquitin) cu apariția agregatelor intracelulare. Formele familiale ale bolii sunt observate în 5% din cazuri. Practic, persoanele cu vârsta de patruzeci și șaizeci de ani se îmbolnăvesc de boala SLA, dintre care nu mai mult de 10% sunt purtători ai formei ereditare, oamenii de știință încă nu pot explica restul cazurilor prin influența oricărei influențe externe - ecologie, leziuni, boli și alți factori.

Simptomele bolii

Simptomele timpurii ale bolii sunt amorțeală și slăbiciune la nivelul membrelor, precum și dificultăți de vorbire, dar astfel de semne se răspândesc într-un număr mare de boli. Acest lucru face foarte dificilă diagnosticarea până la ultima perioadă, boala se deplasează deja în stadiul atrofiei musculare.

Cel mai faimos bolnav de SLA: Stephen Hawking iubește găurile negre și televizorul

Leziunile inițiale ale SLA pot apărea pe diferite părți ale corpului, în timp ce până la 75% dintre pacienții cu boală începe cu membrele, în principal pe cele inferioare. Ce este? Se simte dificultăți de mers, pacientul începe să se împiedice, există inflexibilitate la gleznă. Odată cu înfrângerea membrelor superioare, se pierde flexibilitatea degetelor și puterea mâinilor.

S-ar putea să apară ALS (formă bulbară), care în etapa următoare progresează către dificultăți de înghițire.

Oriunde apar primele semne ale SLA, slăbiciunea musculară este transferată treptat în toate părțile mari ale corpului, deși cu forma bulbară a SLA, este posibil ca pacienții să nu trăiască pentru a vedea pareza completă a extremităților din cauza stopului respirator.

În timp, pacientul își pierde capacitatea de a se deplasa independent. Boala SLA nu afectează dezvoltarea mentală, cu toate acestea, cel mai adesea, începe depresia profundă - o persoană se așteaptă la moarte. În etapele finale ale bolii, mușchii care îndeplinesc funcția respiratorie sunt, de asemenea, afectați, iar viața pacienților trebuie susținută de ventilația artificială a plămânilor și nutriția artificială. Durează 3-5 ani de la observarea primelor semne ale SLA până la moarte. Cu toate acestea, cazurile sunt cunoscute pe scară largă atunci când starea pacienților cu o boală SLA recunoscută în mod clar s-a stabilizat în timp.

CINE SE OBȚINE ȘI?

Există mai mult de 350.000 de pacienți SLA în lume.

• 5-7 persoane sunt diagnosticate cu SLA pe an la 100.000 de locuitori. mai mult de 5.600 de americani sunt diagnosticați cu SLA în fiecare an. Sunt 15 cazuri noi de Bass pe zi
• SLA poate afecta pe oricine. Rata incidenței (numărul de noi) ALS - 100.000 de persoane pe an
• Mai puțin de 10% din cazurile de SLA sunt ereditare. SLA poate afecta atât bărbații, cât și femeile. SLA afectează toate grupurile etnice și socioeconomice
• SLA poate afecta adulții tineri sau foarte bătrâni, dar este cel mai frecvent diagnosticat la mijlocul până la sfârșitul maturității.
• Persoanele cu SLA necesită echipamente scumpe, tratament și îngrijire 24/7
• 90% din sarcina îngrijirii este suportată de membrii familiei pacienților cu SLA. SLA duce la o posibilă epuizare a resurselor fizice, emoționale și financiare În Rusia, peste 8.500 de pacienți SLA din Moscova, mai mult de 600 de pacienți SLA, deși acest număr este subestimat în mod constant în mod oficial. Cei mai renumiți ruși cu SLA sunt Dmitri Șostakovici, Vladimir Migulya.

Cauzele bolii sunt necunoscute. Nu există nici un remediu pentru SLA. A existat o încetinire în cursul bolii. Extinderea vieții este posibilă cu ajutorul unui ventilator de acasă.

Scleroza laterală amiotrofică (SLA, „boala Gehrig”, „boala neuronului motor”) a fost descrisă pentru prima dată de psihiatrul francez Martin Charcot în 1869.

În SUA și Canada mai există un termen - „boala Lou Gehrig”, un jucător de baseball celebru care a trebuit să-și încheie cariera la vârsta de 36 de ani din cauza sclerozei laterale amiotrofe.

Ce este scleroza laterală amiotrofică?

Scleroza laterală amiotrofică este o tulburare a sistemului nervos care afectează rapid neuronii motori ai măduvei spinării, trunchiului cerebral și cortexului.

Nervii motori ai neuronilor cranieni (faciali, ternari, glosofaringieni) sunt implicați în procesul patologic.

Scleroza laterală amiotrofică este rară (2-3 persoane la 100.000) și progresează rapid.

În medicină, există un alt concept - sindromul de scleroză laterală amiotrofică. Este provocată de o altă boală, prin urmare, tratamentul în acest caz vizează eliminarea patologiei de bază. Dacă un pacient prezintă simptome ale SLA, dar cauzele lor nu sunt cunoscute, medicii nu vorbesc despre sindrom, ci despre boală.

Cu SLA, neuronii motori sunt distruși, aceștia încetează să mai trimită semnale din creier către mușchi, ca urmare, aceștia din urmă încep să slăbească și să se atrofieze.

Cauze

Motivele care provoacă apariția acestei boli nu au fost încă stabilite. Cu toate acestea, oamenii de știință oferă mai multe teorii:

Ereditar

S-a stabilit că în 10-15% din cazuri boala este ereditară.

Viral

Această teorie s-a răspândit în anii 60 ai secolului XX în SUA și URSS. În acest moment, au fost efectuate experimente pe maimuțe. Animalele au fost injectate cu extracte din măduva spinării a persoanelor bolnave. De asemenea, s-a presupus că boala poate fi declanșată de virusul poliomielitei.

Gene

Perturbarea genelor se găsește la 20% dintre pacienții cu SLA. Acestea codifică enzima Superoxid dismutază-1, care transformă Superoxidul, care este periculos pentru celulele nervoase, în oxigen.

Autoimun

Oamenii de știință au efectuat cercetări și au găsit anticorpi care ucid celulele nervoase motorii. S-a dovedit că acești anticorpi se pot forma în boli severe (limfom Hodgkin, cancer pulmonar etc.).

Neural

Această teorie a fost dezvoltată de oamenii de știință britanici care cred că formarea SLA poate fi provocată de elementele gliei - celulele responsabile de activitatea vitală a neuronilor. Dacă funcția astrocitelor, care elimină glutamatul din terminațiile nervoase, este afectată, riscul de boală Charcot crește de mai multe ori.

Printre factorii de risc, medicii disting: predispoziție ereditară, vârsta peste 50 de ani, fumatul, munca asociată cu utilizarea plumbului și serviciul militar.

Simptome SLA

Indiferent de forma bolii, toți pacienții simt slăbiciune musculară, apare zvâcniri musculare și masa musculară scade.

Slăbirea musculară se acumulează rapid, dar mușchii ochilor și sfincterul vezicii urinare nu sunt afectați.

Într-un stadiu incipient al bolii apare:

• slăbiciune musculară la glezne și picioare;
• atrofierea mâinilor;
• încălcarea abilităților motorii și a vorbirii;
• dificultate la inghitire;
• zvâcniri musculare;
• crampe de limbă, brațe și umeri.

Odată cu dezvoltarea SLA, apar atacuri de râs și plâns, echilibrul este perturbat și apare atrofia limbii.

Funcțiile cognitive se deteriorează doar în 1-2% din cazuri ale bolii, la alți pacienți activitatea mentală nu se modifică.

În etapele ulterioare, pacientul dezvoltă depresie, începe întreruperea respirației și se pierde capacitatea de mișcare independentă.

Pacienții SLA încetează să mai fie interesați de cei dragi și de lumea exterioară, devin capricioși, nestăviliti, labili din punct de vedere emoțional și agresivi. Când mușchii respiratori nu mai funcționează, persoana are nevoie de ventilație mecanică.

Cursul bolii

La început, apar simptome care împiedică o persoană să ducă o viață deplină: amorțeală musculară, crampe, zvâcniri, dificultăți de vorbire. Dar, de regulă, este dificil să se determine cauza exactă a acestor tulburări încă de la început.

În majoritatea cazurilor, SLA este plasată în stadiul atrofiei musculare.

Treptat, slăbiciunea musculară se răspândește și acoperă noi zone ale corpului, pacientul nu se poate mișca independent și încep probleme de respirație.

Pacienții SLA suferă rar de demență, dar starea lor duce la depresie severă în așteptarea morții. În ultima etapă, o persoană nu mai poate mânca, merge sau respira pe cont propriu, are nevoie de dispozitive medicale speciale.

Formele bolii

Formele bolii se disting prin localizarea mușchilor deteriorați.

Bulbar

Nervii cranieni sunt afectați (9,10,12 perechi).

Pacienții cu forma bulbară a SLA încep să aibă probleme cu vorbirea, se plâng de dificultăți în pronunție și le este dificil să își miște limba.

Odată cu progresul bolii, actul de înghițire este perturbat, mâncarea poate fi turnată prin nas. Într-un stadiu târziu al bolii, mușchii feței și gâtului se atrofiază complet, expresiile faciale dispar, pacienții cu SLA nu pot deschide gura și mesteca mâncare.

Cervicotoracic

Boala progresează la nivelul membrelor superioare de pe ambele părți.

La început, disconfortul apare în mâini, devine dificil pentru o persoană să efectueze mișcări complexe cu mâinile sale, să scrie, să cânte la instrumente muzicale. La examinare, medicul observă că mușchii brațelor pacientului sunt tensionați, iar reflexele tendinoase sunt crescute.

În etapele ulterioare ale bolii, slăbiciunea musculară progresează și se extinde la antebrațe și umeri.

Lumbosacral

Primul simptom este slăbiciunea membrelor inferioare.

Devine mai dificil pentru pacient să lucreze în picioare, urcând scările, cu bicicleta și pe jos pe distanțe lungi.

În timp, piciorul începe să cadă, mersul se schimbă, apoi mușchii picioarelor se atrofiază complet, o persoană nu poate merge și se dezvoltă incontinență urinară și fecală.

Aproape 50% dintre pacienți suferă de forma cervicotoracică a SLA, 25% sunt lombosacrale și bulbare.

Diagnostic

Neurologul folosește ca principale metode de diagnostic:

RMN al creierului și măduvei spinării

Folosind această metodă, este posibil să se identifice degenerarea structurilor piramidale și atrofierea părților motorii ale creierului.

Examenele neurofiziologice

Pentru detectarea SLA, se utilizează TCMS (stimulare magnetică transcraniană), ENG (electroneurografie), EMG (electromiografie).

Puncția cefalorahidiană

Nivelul proteinelor este determinat (normal sau crescut).

Analize biochimice de sânge

La pacienții cu SLA, se constată o creștere de 5 sau mai multe ori a creatin fosfokinazelor, o acumulare de creatinină și uree, o creștere a AST și ALT.

Analiza genetică moleculară

Gena care codifică Superoxid dismutaza-1 este investigată.

Dar aceste metode nu sunt suficiente pentru a identifica diagnosticul, în paralel se folosește diagnosticul diferențialpentru a confirma sau exclude bolile:

• creier: encefalopatie discirculatorie, tumori ale fosei craniene posterioare, atrofie multisistemică.
• măduva spinării: tumori, siringomielie, leucemie limfocitară, amiotrofie spinală etc.
• muşchi: miozita, miodistrofia oculofaringiană, miotonia Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• nervi periferici: neuropatie motorie multifocală, sindromul Personage-Turner etc.
• sinapsă neuromusculară: Sindromul Lambert-Eaton, miastenia gravis.

Tratament

Este imposibil să vă recuperați de SLA, dar este posibil să încetiniți progresia acestei boli, să sporiți speranța de viață și să atenuați starea unei persoane.

Pentru aceasta, se utilizează terapia complexă:

Medicamentul, care a fost utilizat pentru prima dată pentru tratamentul SLA în Marea Britanie și SUA. Substanțele active blochează eliberarea de glutamină și încetinesc procesul de afectare neuronală. Medicamentul trebuie administrat de 2 ori pe zi timp de 0,05 g.

Relaxante musculare și antibiotice ajuta la a face față slăbiciunii musculare. Pentru a elimina spasmele musculare și zvâcnirile numiți „Midocalm”, „Baclofen”, „Sirdalud”.

Pentru a crește masa musculară, se folosește „Retabolina” anabolică.

Antibioticele dacă sepsisul apare sau apar complicații infecțioase. Medicii prescriu fluorochinolone, cefalosporine, carbopene.

Vitamine grupurile B, E, A, C pentru a îmbunătăți impulsul de-a lungul fibrelor nervoase.

Medicamente anticolinesterazicecare încetinesc procesul de distrugere a acetilcolinei („Kalimin”, „Proserin”, „Piridostigmină”).

În unele cazuri este folosit transplant de celule stem... Previne moartea celulelor nervoase, favorizează creșterea fibrelor nervoase și restabilește conexiunile neuronale.

În etapele ulterioare, aplicați antidepresive și tranchilizante, analgezice, medicamente nesteroidiene și opiacee.

Dacă somnul este deranjat, sunt prescrise medicamente benzodiazepinice.

Pentru a facilita mișcarea, sunt necesare scaune și paturi cu diverse funcții, bastoane și gulere. Medicii recomandă logopedie. În etapele ulterioare ale bolii, va fi nevoie de un ejector de salivă, apoi de o traheostomie, astfel încât pacientul să poată respira.

Metodele netradiționale de tratament pentru SLA nu dau un rezultat pozitiv.

Prognoza și consecințele

Prognostic pentru pacienții cu SLA advers... Moartea survine după 2-12 ani, pe măsură ce se dezvoltă pneumonie severă, insuficiență respiratorie sau alte boli grave provocate de boala Gehrig.

Odată cu forma bulbară și la pacienții vârstnici, perioada se reduce la 3 ani.

Prevenirea

Măsurile de prevenire a SLA sunt încă necunoscute în medicină.

Boala progresează foarte repede, nu există cazuri de vindecare cu succes și restabilirea funcțiilor motorii ale corpului. Slăbiciunea musculară, care crește treptat, schimbă complet viața unei persoane și a familiei sale.

Dar, în ciuda previziunilor dezamăgitoare și a studiului insuficient al bolii, oamenii apropiați ar trebui să spere că în viitorul apropiat vor fi dezvoltate metode terapeutice eficiente de tratament. Între timp, este necesar să se ia măsuri pentru a atenua starea unei persoane cu SLA.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală periculoasă care poate imobiliza o persoană și duce la moarte.

Medicii încă nu sunt în măsură să stabilească cauzele exacte ale bolii și să găsească tratamente eficiente. În acest moment, tot ceea ce poate face medicina este să atenueze starea pacienților cu SLA. Nici un singur pacient nu a reușit să se recupereze complet după această boală. Este important să distingem „boala SLA” de „sindromul SLA”. În al doilea caz, prognosticul pentru recuperare este mult mai bun.