Este tratată scleroza amiotrofică? Tratament simptomatic pentru sindromul bas

Scleroza laterală amiotrofică (SLA, boala neuronilor motori, boala Charcot) este o patologie destul de rară a sistemului nervos, în care o persoană dezvoltă slăbiciune musculară și atrofie, progresând inevitabil și ducând la moarte. Ați aflat deja despre cauzele și mecanismul dezvoltării bolii din cea anterioară, acum să vorbim despre simptomele, metodele de diagnostic și tratamentul SLA.

Slăbiciunea musculară progresivă a picioarelor duce la incapacitatea pacientului de a se deplasa independent.

Pentru a afla ce manifestări clinice pot fi în boala Charcot, ar trebui să înțelegem ce sunt neuronii motori centrali și periferici.

Neuronul motor central este situat în cortexul cerebral. Dacă este afectat, atunci slăbiciunea musculară (pareza) se dezvoltă în combinație cu o creștere a tonusului muscular, reflexele sunt îmbunătățite, care sunt verificate cu un ciocan neurologic în timpul examinării, apar simptome patologice (o reacție specifică a membrelor la anumite iritații, pentru exemplu, extinderea primului deget de la picior cu iritație accident vascular cerebral marginea exterioară a piciorului etc.).

Neuronul motor periferic este situat în trunchiul cerebral și la diferite niveluri ale măduvei spinării (cervical, toracic, lombosacral), adică sub cea centrală. Odată cu degenerarea acestui neuron motor, se dezvoltă și slăbiciunea musculară, dar este însoțită de o scădere a reflexelor, o scădere a tonusului muscular, absența simptomelor patologice și dezvoltarea atrofiei mușchilor inervați de acest neuron motor.

Neuronul motor central transmite impulsuri către periferic și asta - către mușchi, iar mușchiul se contractă ca răspuns la aceasta. În cazul SLA, la un moment dat, transmisia impulsului este blocată.

În scleroza laterală amiotrofică, pot fi afectați atât neuronii motori centrali, cât și cei periferici, și în diferite combinații și la niveluri diferite (de exemplu, există degenerare a neuronului motor central și periferic la nivelul colului uterin sau doar periferic la nivelul lombosacral la nivelul debutul bolii). Depinde de ce simptome va avea pacientul.

Se disting următoarele forme de SLA:

• lombosacral;
• cervicotoracic;
• bulbar: cu afectarea neuronului motor periferic din trunchiul cerebral;
• ridicat: cu afectarea neuronului motor central.

Această clasificare se bazează pe determinarea semnelor predominante de deteriorare a oricărui neuron la debutul bolii. Pe măsură ce boala continuă să existe, își pierde semnificația, deoarece tot mai mulți neuroni motori sunt implicați în procesul patologic la diferite niveluri. Dar o astfel de diviziune joacă un rol în stabilirea unui diagnostic (este SLA deloc?) Și în determinarea unui prognostic pentru viață (cât timp ar trebui să trăiască pacientul).

Simptomele comune caracteristice oricărei forme de scleroză laterală amiotrofică sunt:

• tulburări pur motorii;
• lipsa tulburărilor senzoriale;
• absența tulburărilor din organele de urinare și defecare;
• progresia constantă a bolii cu convulsia unei noi mase musculare până la imobilitate completă;
• prezența crampelor dureroase periodice în părțile afectate ale corpului, acestea sunt numite krumpy.

Forma lombosacrală

Cu această formă a bolii, sunt posibile două opțiuni:

• boala începe doar cu înfrângerea neuronului motor periferic situat în coarnele anterioare ale măduvei spinării lombosacrale. În acest caz, pacientul dezvoltă slăbiciune musculară într-un picior, apoi apare în celălalt, reflexele tendinoase (genunchi, Ahile) scad, tonusul muscular în picioare scade, se formează atrofii treptat (se pare că pierderea în greutate a picioarelor, ca dacă „se usucă”) ... În același timp, se observă fasciculări la nivelul picioarelor - zvâcniri involuntare ale mușchilor cu o amplitudine mică („undele” musculare, mușchii „se mișcă”). Apoi, mușchii mâinilor sunt implicați în proces, reflexele sunt, de asemenea, reduse în ele, se formează atrofii. Procesul merge mai sus - este implicat grupul bulbar de motoneuroni. Acest lucru duce la apariția simptomelor precum înghițirea afectată, vorbirea neclară și neclară, tonul vocii nazale, subțierea limbii. Sufocarea apare atunci când mănâncă, maxilarul inferior începe să cadă, apar probleme de mestecat. Limba are și fasciculări;
• la debutul bolii, se dezvăluie semne de afectare simultană a motoneuronilor centrali și periferici care asigură mișcare în picioare. În acest caz, slăbiciunea picioarelor este combinată cu reflexe crescute, tonus muscular crescut, atrofie musculară. Apar simptome patologice ale piciorului Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky etc. Apoi, schimbări similare apar în mâini. Atunci sunt implicați și neuronii motori ai creierului. Există încălcări ale vorbirii, înghițire, mestecare, zvâcniri în limbă. Râsuri violente și plânsuri se alătură.

Forma cervicotoracică

De asemenea, poate debuta în două moduri:

• deteriorarea doar neuronului motor periferic - apar pareze, atrofii și fasciculări, o scădere a tonusului într-o mână. După câteva luni, aceleași simptome apar și pe de altă parte. Mâinile capătă aspectul unei „labe de maimuță”. În același timp, o creștere a reflexelor, semne patologice ale piciorului fără atrofie sunt detectate la extremitățile inferioare. Treptat, puterea musculară scade și la nivelul picioarelor, partea bulbară a creierului fiind implicată în proces. Și apoi vorbirea încețoșată, problemele legate de înghițire, pareza și fasciculările limbii se alătură. Slăbiciunea în mușchii gâtului se manifestă prin căderea capului;
• afectarea simultană a motoneuronilor centrali și periferici. Atrofiile și reflexele crescute cu semne patologice la încheietura mâinii sunt prezente simultan în mâini, în picioare - reflexe crescute, rezistență scăzută, simptome patologice ale piciorului în absența atrofiilor. Mai târziu, secțiunea bulbară este afectată.

Sindromul SLA (scleroza laterală amiotrofică) este o boală neurologică rară. Conform statisticilor, frecvența patologiei este de 3 persoane la 100 mii. Formarea anomaliilor degenerative-distrofice se datorează morții axonilor nervoși, prin care impulsurile sunt transmise celulelor musculare. Procesul anormal de distrugere neuronală se produce în cortexul cerebral, coarnele (anterioare) ale măduvei spinării. Din cauza lipsei de inervație, contracția musculară se oprește, se dezvoltă atrofie și pareză.

Primul care a descris boala a fost Jean-Martin Charcot, care a dat numele de „scleroză amiotrofică laterală (laterală) (SLA)”. Pe baza rezultatelor studiului, el a concluzionat că, în majoritatea cazurilor, etiologia este sporadică. La 10% dintre pacienți, cauza a fost o predispoziție ereditară. Se dezvoltă în principal după 45 de ani, la femei este mai puțin frecvent decât la bărbați. Al doilea nume - sindromul Lou Gehrig - este răspândit în statele de limbă engleză, atribuit anomaliei în cinstea celebrului jucător de baseball, care, din cauza unei boli, la vârsta de 35 de ani, și-a încheiat cariera într-un scaun cu rotile.

Clasificare și caracteristici

Clasificarea patologiei depinde de localizarea leziunii. Două tipuri de neuroni sunt implicați în motilitate: cel principal, situat în emisferele cerebrale, și cel periferic, situat la diferite niveluri ale coloanei vertebrale. Centralul trimite un impuls către secundar, iar el, la rândul său, către celulele mușchilor scheletici. Tipul SLA va diferi în funcție de centrul în care este blocată transmisia de la neuronii motori.

La un stadiu incipient al cursului clinic, semnele se manifestă în mod egal indiferent de tipul: spasme, amorțeală, hipotonie musculară, slăbiciune a brațelor și picioarelor. Simptomele frecvente includ:

1. Apariția episodică a crampilor (contracții dureroase) în zona afectată.
2. Răspândirea treptată a atrofiei în toate părțile corpului.
3. Tulburarea funcției motorii.

Tipurile de boală se desfășoară fără pierderea reflexelor sensibile.

Forma lombosacrală

Este o manifestare a mielopatiei (distrugerea măduvei spinării) cauzată de moartea neuronilor periferici localizați în coloana sacrală (coarnele anterioare). Sindromul SLA este însoțit de simptome:

1. Slăbiciunea unuia, apoi a ambelor membre inferioare.
2. Lipsa reflexelor tendinoase.
3. Formarea atrofiei musculare inițiale, determinată vizual de o scădere a masei („uscarea”).
4. Fasciculări asemănătoare valurilor.

Procesul implică membrele superioare cu aceleași manifestări.

Forma cervicotoracică

Sindromul se caracterizează prin moartea axonilor neuronilor secundari localizați în coloana vertebrală superioară, ducând la manifestarea semnelor:

• tonus scăzut într-o mână, după o perioadă de timp procesul patologic se extinde la a doua;
• există atrofie musculară, însoțită de pareză, fasciculare;
• falangele sunt deformate, luând aspectul de „perie de maimuță”;
• se manifestă semne ale piciorului, caracterizate printr-o modificare a funcției motorii, atrofia musculară este absentă.

Un simptom al unei leziuni a coloanei cervicale este capul înclinat în mod constant înainte.

Formă bulbară

Acest tip de sindrom se caracterizează printr-un curs clinic sever, neuronii motori din cortexul cerebral mor. Speranța de viață a pacienților cu această formă nu depășește cinci ani. Debutul este însoțit de:

• încălcarea funcției articulare, a aparatului de vorbire;
• prin fixarea limbii într-o anumită poziție, le este greu să se miște, se constată zvâcniri ritmice;
• convulsii involuntare ale mușchilor feței;
• disfuncția actului de înghițire datorată spasmelor din esofag.

Progresia sclerozei laterale amiotrofe de tip bulbar formează o atrofie completă a mușchilor faciali și cervicali. Pacientul nu poate deschide singur gura pentru mâncare, se pierd oportunitățile de comunicare, capacitatea de a pronunța cuvintele în mod clar. Reflexul gag și maxilar crește. Adesea boala se desfășoară pe fondul râsului involuntar sau al lacrimării.

Formă înaltă

Acest tip de SLA începe cu deteriorarea neuronilor centrali, în procesul de dezvoltare acoperă pe cei periferici. Pacienții cu o formă ridicată a sindromului nu trăiesc în stadiul de paralizie, deoarece mușchii inimii și organele respiratorii se sting repede, iar abcesele se formează în zonele afectate. O persoană nu se poate mișca independent, atrofia acoperă toți mușchii scheletici. Pareza duce la mișcări necontrolate ale intestinului și urinare.

Condiția este agravată de progresia constantă a sindromului, în faza terminală, actul respirator este imposibil, ventilația plămânilor este necesară folosind un aparat special.

Cauzele apariției

Sindromul sclerozei laterale amiotrofice apare în majoritatea cazurilor cu o geneză nedefinită. La 10% dintre pacienții cu acest diagnostic, cauza dezvoltării a fost transmiterea autosomală dominantă a unei gene mutante din generația anterioară. Etiologia formării bolii poate fi o serie de factori:

1. Leziune infecțioasă a creierului, măduva spinării cu un virus neurotropic rezistent, puțin studiat.
2. Aport insuficient de vitamine (hipovitaminoză).
3. Sarcina poate provoca sindromul SLA la femei.
4. Proliferarea celulelor canceroase în plămâni.
5. Chirurgie de bypass gastric.
6. Formă cronică de osteocondroză cervicală.

Grupul de risc include persoanele care sunt în permanență în contact cu substanțe chimice concentrate, metale grele (plumb, mercur).

Testele de diagnostic

Examinarea prevede diferențierea sindromului SLA de boala SLA. Patologia independentă se desfășoară fără perturbarea organelor interne, a abilităților mentale și a reflexelor sensibile. Pentru un tratament adecvat, este necesar să se excludă bolile cu simptome similare prin diagnostic:

• amiotrofii craniovertebrale spinale;
• efectele reziduale ale poliomielitei;
• limfom malign;
• paraproteinemie;
• endocrinopatie;
• mielopatie cervicală cervicală cu sindrom ALS.

Măsurile de diagnostic pentru determinarea bolii includ:

• raze x la piept;
• imagistica prin rezonanță magnetică a măduvei spinării, a creierului;
• electrocardiogramă;
• electroneurografie;
• studii privind nivelul de funcționare al glandei tiroide;
• puncție cerebrospinală, lombară;
• analiza genetică pentru detectarea mutațiilor;
• spirograme;
• cercetări de laborator în sângele indicatorului de proteine, VSH, creatin fosfokinază, uree.

Tratamente eficiente

Este imposibil să scapi complet de boală, în Rusia nu există niciun medicament brevetat care să poată opri dezvoltarea clinică. În țările europene, Riluzolul este utilizat pentru a încetini răspândirea atrofiei musculare. Sarcina remediului este de a inhiba producția de glutamat, a cărui concentrație ridicată dăunează neuronilor creierului. Studiile au arătat că pacienții care iau medicamentul trăiesc puțin mai mult, dar totuși mor din cauza insuficienței respiratorii.

Tratamentul este simptomatic; sarcina principală a terapiei este menținerea calității vieții, prelungirea capacității de autoservire. În cursul dezvoltării sindromului, mușchii organelor responsabile de actul respirator sunt afectați treptat. Deficitul de oxigen este compensat de aparatul BIPAP, IPPV utilizat noaptea. Echipamentul facilitează starea pacientului, este ușor de utilizat și este utilizat acasă. După atrofia completă a sistemului respirator, pacientul este transferat într-un aparat de ventilație staționar (NIV).

Tratamentul conservator al simptomelor contribuie la:

1. Ameliorarea convulsiilor cu „carbamazepină”, „tizanil”, „fenitoină”, „izoptină”, „baclofen”, injecție cu sulfat de chinină.
2. Normalizarea proceselor metabolice în masa musculară de către agenți anticolinesterazici (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, acid Lipoic, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamine din grupa B A, E, C).
3. Îndepărtarea fasciculării ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midokalm", "Baklosan").
4. Îmbunătățirea funcției de înghițire ("Proserin", "Galantamină").
5. Eliminarea sindromului durerii cu analgezicul „Fluoxetina” cu transferul ulterior al pacientului la morfine.
6. Normalizarea cantității de salivă secretată de „Buscopan”.
7. Creșterea masei musculare cu „Retabolil”.
8. Îndepărtarea tulburărilor psihice cu antidepresive („Paxil”, „Sertralină”, „Amitriptilină”, „Fluoxetină”).

Dacă este necesar, se prescrie terapia antibacteriană cu antibiotice "Fluoroquinol", "Cefalosporină", \u200b\u200b"Carbapenem". De asemenea, medicamentele nootropice sunt incluse în cursul tratamentului: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienții cu sindrom SLA au nevoie de dispozitive speciale pentru a ușura viața, inclusiv.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală fatală care afectează celulele nervoase din creier și măduva spinării care sunt responsabile de mișcare. Neuronii motori (celule nervoase care trimit impulsul spre contracția musculară) la un pacient cu SLA mor ca urmare a degenerării rapide și persoana rămâne paralizată.

Unul dintre oamenii celebri cu scleroză amiotrofică este omul de știință britanic Stephen Hawking.

Mușchii controlați de neuronii motori nu sunt hrăniți corespunzător și, prin urmare, slăbesc și se atrofiază (contract). Paralizia are loc în stadiul final al SLA și împiedică pacientul să funcționeze fizic, în ciuda faptului că rămâne mental intact. Nu există o cauză sau tratament cunoscut pentru scleroza laterală amiotrofică și poate afecta pe oricine. O cauză frecventă a decesului este paralizia mușchilor respiratori care controlează respirația.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală progresivă a sistemului nervos central.

„A” înseamnă nu, „mio” înseamnă celule musculare, iar „trofic” se referă la nutriție. Celulele nervoase care se extind de la creier la măduva spinării (neuronii motori superiori) și de la măduva spinării la nervii periferici (neuronii motori inferiori) degenerează și mor inexplicabil. "

Lateral "se referă la zonele măduvei spinării care sunt afectate, iar" scleroza "apare atunci când țesutul dur înlocuiește un nerv sănătos anterior. Părțile corpului care nu sunt afectate de SLA sunt acele zone care nu sunt implicate în utilizarea neuronilor motori. Mintea rămâne foarte dornică și controlează vederea, auzul, mirosul, atingerea și gustul. Funcțiile intestinului și ale vezicii urinare nu sunt de obicei afectate.

Scleroza laterală amiotrofică rareori provoacă durere, dar pacienții aflați în stadii avansate ale bolii sunt dependenți de îngrijirea pacientului.

SLA progresează rapid, iar pacienții paralizați sunt, de obicei, sub îngrijire intensivă a instituțiilor de îngrijire sau a celor dragi. Acest lucru poate avea efecte psihologice devastatoare asupra membrilor familiei și asupra pacientului. Majoritatea cazurilor de SLA sunt fatale în decurs de doi până la cinci ani, deși aproximativ 10% trăiesc timp de opt sau mai mulți ani.

Scleroza laterală amiotrofică nu este neobișnuită. Afectează aproximativ șapte din 100.000 de oameni. Majoritatea persoanelor cu SLA au vârste cuprinse între 40 și 70 de ani. Aproximativ 5-10% din cazuri prezintă un model de ereditate.

Profil genetic

În 1991, o echipă de cercetători a legat SLA familială de cromozomul 21. În 1993, s-a descoperit că defectele structurale ale genei SOD1 (superoxid dismutază) au fost găsite pe cromozomul 21.

Gena SOD1 este o enzimă care protejează neuronii motori de radicalii liberi. Insula Guam, vestul Noii Guinee și peninsula din Japonia au niveluri ridicate de SLA, ceea ce îi face pe unii teoreticieni să creadă că structura genetică poate fi susceptibilă la cauze de mediu, cum ar fi nivelurile ridicate de mercur și plumb în aceste zone.

Modelul de moștenire este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că copiii părintelui afectat au șanse de 50% să moștenească tulburarea. În majoritatea cazurilor, acest lucru se datorează unei mutații genetice sporadice, ceea ce înseamnă că mutația are loc doar la persoana afectată. Se crede că mutațiile sporadice se datorează atât cauzelor biologice, cât și celor din mediu.

În cazuri rare, o mutație este evidentă la NFH, o genă care codifică un neurofilament (o structură care menține forma unei celule). Scleroza laterală amiotropă laterală familială a fost legată de alte localizări ale cromozomilor, dar genele exacte nu au fost identificate. Un proiect de terapie genică pentru SLA a fost recent aprobat la Universitatea Thomas Jefferson din Philadelphia.

Scopul proiectului este de a injecta un virus adeno-asociat care poartă o copie normală a genei EAAT2 în măduva spinării a unui pacient cu SLA, unde mor neuronii motori.

Demografie

Scleroza laterală amiotrofică afectează toată lumea, iar bărbații și femeile sunt la fel de expuși riscului. SLA poate apărea la orice vârstă și șansele de a o dezvolta cresc odată cu vârsta. Au fost raportate cazuri de adolescenți cu SLA. O persoană trebuie doar să moștenească o genă defectă de la unul dintre părinți pentru a provoca boala.

Semne și simptome ale sclerozei amiotrofice

Boala începe încet, afectând un singur membru, cum ar fi un braț sau un picior, și progresează treptat către mai multe membre și mușchi. Când mușchii nu au nutriția adecvată de care au nevoie, încep să slăbească și să se deterioreze. Această afecțiune este un semn de scleroză laterală amiotrofică.

Pierderea musculară este asociată cu incapacitatea degenerării neuronilor motori de a provoca un semnal către mușchi care le permite să funcționeze și să crească. Exemple tipice de simptome ale SLA sunt crampele musculare și zvâcniri, slăbiciune în brațe, picioare sau glezne, tulburări de vorbire și dificultăți la înghițire. Alte simptome timpurii includ rigiditatea brațelor și picioarelor, pierderea picioarelor, pierderea în greutate, oboseala și dificultatea în exprimarea feței.

Cele mai vechi simptome

Unul dintre primele simptome ale SLA este slăbiciunea mușchilor bulbari. Acești mușchi din gură și gât ajută la mestecat, înghițire și vorbire. Slăbiciunea în aceste grupuri musculare cauzează de obicei probleme precum vorbirea neclară, dificultatea de a vorbi și răgușeala. Un alt simptom ALS care apare de obicei după apariția primelor simptome este contractarea musculară persistentă (fasciculare).

Fascicularea nu este aproape niciodată primul semn al SLA.

Pe măsură ce boala progresează, mușchii respirației (mușchii respiratori) slăbesc, ceea ce duce la dificultăți crescute de respirație, tuse și, eventual, inhalarea de alimente sau salivă. Potențialul infecției pulmonare crește și poate fi fatal.

Comunicarea devine foarte dificilă. O modalitate de a obține feedback de la alții este să vă folosiți ochii.

Clipirea este unul dintre modurile pe care pacienții cu scleroză laterală amiotrofică trebuie să le folosească pentru a continua comunicarea. Pe măsură ce boala progresează, victimele își pierd treptat utilizarea picioarelor, brațelor, picioarelor și mușchilor gâtului, iar paralizia duce la grupuri musculare afectate. Nu pot vorbi și înghiți decât cu multă luptă.

Funcția sexuală nu este afectată.

Respirația devine din ce în ce mai dificilă, iar pacienții SLA pot alege să prelungească viața cu ventilație asistată, ceea ce poate reduce riscul de a muri din cauza infecțiilor precum pneumonia.

Diagnostic

SLA este dificil de diagnosticat. O serie de teste de diagnostic vor exclude și exclude alte cauze posibile și boli care seamănă cu SLA. Testele electrodiagnostic precum electromiografia (EMG) și viteza de conducere a nervilor sunt utilizate pentru diagnosticarea SLA.

Se efectuează teste de sânge și urină, biopsii musculare și / sau nervoase, precum și imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), mielograme ale coloanei cervicale și un examen neurologic complet. Efectuarea unui program de kinetoterapie, oferirea unui scaun cu rotile sau a mersului pe jos și scăldatul ajută la Pacient SLA. Alte considerații includ furnizarea de produse ușor de înghițit, îngrijirea pielii și sprijin emoțional.

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă ireversibilă caracterizată prin afectarea primară a neuronilor motori superiori și inferiori (celule nervoase care efectuează coordonarea motorie și mențin tonusul muscular).

Deteriorarea neuronului motor inferior duce la o scădere progresivă a tonusului și, în consecință, la atrofia musculară, în timp ce afectarea neuronului motor superior duce la dezvoltarea paraliziei spastice și la apariția reflexelor patologice.

Pentru prima dată, scleroza laterală amiotrofică a fost descrisă în 1869 de Jean-Martin Charcot. SLA este adesea denumită boala Lou Gehrig, după celebrul jucător de baseball care a fost diagnosticat în 1939.

Boala este rară, cu toate acestea, incidența fiabilă a SLA este necunoscută: în țările europene, incidența, potrivit diferitelor surse, variază de la 2 la 16 cazuri pe an de populație, în timp ce studiile internaționale vorbesc de 1-2,5 cazuri. Bărbații se îmbolnăvesc mai des, manifestarea apare de obicei la vârsta de 58-63 de ani cu o formă sporadică, varianta ereditară a SLA debutează adesea la vârsta de 47-52 de ani.

Sinonime: scleroză laterală amiotrofică, boală a neuronilor motorii, boală a neuronului motor, boala Charcot, boala Lou Gehrig.

Cauze și factori de risc

Marea majoritate a cazurilor de SLA au o etiologie neclară; predispoziția genetică poate fi urmărită în cel mult 5-10% din cazuri.

Până în prezent, 16 gene au fost identificate în mod fiabil, a căror mutație este asociată cu debutul bolii:

• SOD1 pe cromozomul 21q22 (care codifică super-oxidul dismutază care leagă ionul Cu-Zn), în prezent există aproximativ 140 de mutații ale acestei gene care pot duce la dezvoltarea ALS;
• TARDBP sau TDP-43 (proteină care leagă ADN-ul TAR);
• SETX la locusul cromozomial 9q34, codificând ADN helicaza;
• VAPB (responsabil pentru proteina B asociată veziculelor);
• FIG4 (codifică fosfoinozidă 5-fosfatază); si etc.

Majoritatea cazurilor moștenite ale bolii sunt caracterizate printr-un mod de moștenire autosomal dominant. Mutația în acest caz este moștenită de la unul dintre părinți; probabilitatea de a dezvolta SLA este de aproximativ 50%.

Moștenirea autosomală recesivă sau dominantă legată de X este mult mai puțin frecventă.

Restul de 90-95% din cazurile de scleroză laterală amiotrofică sunt sporadice: nu există cazuri de astfel de boală în familiile pacienților. Rolul factorilor externi este puțin probabil aici, deși cercetările pe această temă sunt în curs de desfășurare.

Formele bolii

Există mai multe forme clinice ale bolii:

• formă spinală clasică cu semne de deteriorare a neuronilor motori centrali și periferici ai extremităților superioare sau inferioare (localizare cervicotoracică sau lombosacrală);
• forma bulbară, începând cu tulburări de înghițire și vorbire, tulburările motorii se unesc mai târziu;
• forma laterala primara, manifestata printr-o leziune predominanta a motoneuronilor centrali;
• atrofie musculară progresivă, când simptomele principale sunt afectarea neuronilor motori periferici.

Rareori, boala începe cu scăderea în greutate, tulburări respiratorii, slăbiciune la nivelul extremităților superioare și inferioare, pe de o parte - acesta este așa-numitul debut difuz al SLA.

Lou Goering, legendarul jucător de baseball american și New York Yankees, a fost diagnosticat cu scleroză laterală amiotrofică în 1939. După aceea, a trăit doar 2 ani.

Boala poate avea rate diferite de progresie: rapidă (moartea în decurs de un an, este rară), medie (durata bolii de la 3 la 5 ani), lentă (mai lungă de 5 ani, este rară, la aproximativ 7% dintre pacienți) .

Simptome

Există o opinie larg răspândită despre o etapă preclinică destul de lungă a bolii, care nu poate fi diagnosticată la nivelul actual de dezvoltare a medicinei.

Se sugerează că în această perioadă, între 50 și 80% din toți neuronii motori suferă moarte și, în condițiile create, neuronii motori rămași își preiau funcția. Ca urmare a supraîncărcării funcționale (cu epuizarea capacităților de adaptare a celulelor nervoase), se dezvoltă simptomele corespunzătoare:

• atrofie musculară și scăderea activității motorii;
• fasciculări (zvâcniri musculare);
• încălcarea abilităților motorii fine;
• schimbarea mersului, dezechilibru;
• dificultate la mestecat, înghițire;
• dificultăți de respirație cu efort ușor, dificultăți de respirație în timp ce stați culcat;
• incapacitatea de a menține o postură statică pentru o lungă perioadă de timp;
• convulsii;
• reflexe patologice;
• picioare lăsate;
• tulburări psiho-emoționale (apatie, depresie).

Nu există modificări în sfera intelectuală la pacienții cu scleroză laterală amiotrofică; pacienții rămân critici pentru boală. Activitatea socială este limitată de scăderea toleranței la efort, de dificultatea în îngrijirea de sine și de fluenta afectată.

Diagnostic

Nu există metode specifice pentru confirmarea fiabilității diagnosticului. Diagnosticul se bazează pe două fapte:

• deteriorarea combinată a motoneuronilor centrali și periferici;
• progresia constantă a bolii.

Conform datelor cercetărilor, o medie de 14 luni trec de la momentul în care apar primele simptome semnificative clinic la diagnostic.

Planul de examinare a pacienților cu suspiciune de scleroză laterală amiotrofică include următoarele metode de diagnostic:

• electromiografie cu ac și stimulare;
• imagistica prin rezonanță magnetică a creierului și a măduvei spinării;
• stimulare magnetică transcraniană.

În fiecare an, scleroza laterală amiotrofică afectează oamenii din întreaga lume, dintre care aproximativ jumătate mor în decurs de 3-5 ani de la momentul diagnosticului.

Tratament

Direcția principală a tratamentului pacienților cu scleroză laterală amiotrofică este terapia simptomatică care vizează reducerea severității manifestărilor dureroase.

Tratamentul etiotrop nu se efectuează, deoarece cauzele bolii nu au fost stabilite.

În prezent, sunt în curs cercetări privind utilizarea unui inhibitor al eliberării glutamatului, medicamentul Riluzol (Rilutek); sa dovedit capacitatea sa de a crește speranța de viață cu 1-6 luni. Testele se efectuează în străinătate, medicamentul nu este înregistrat în Federația Rusă.

Arimoklomolul a fost aprobat recent în Statele Unite și este, de asemenea, testat în prezent la pacienți. Într-un experiment pe șoareci transgenici cu SLA, Arimoklomol a crescut forța musculară la nivelul membrelor și a încetinit progresia.

Posibile complicații și consecințe

Complicațiile sclerozei laterale amiotrofice:

• tulburări de respirație datorate deteriorării diafragmei;
• epuizare din cauza mestecării și înghițirii afectate.

Prognoza

Scleroza laterală amiotrofică este o boală incurabilă, în continuă progresie.

Stephen Hawking este un om de știință renumit și singura persoană din lume care trăiește cu scleroză laterală amiotrofică de peste 50 de ani. El a fost diagnosticat cu boala la vârsta de 21 de ani.

În primele 30 de luni după diagnostic, aproximativ 50% dintre pacienți mor. Doar 20% dintre pacienți au o speranță de viață de 5-10 ani de la debutul bolii.

Vârsta avansată, dezvoltarea timpurie a tulburărilor respiratorii și debutul cu tulburări bulbare sunt cele mai puțin favorabile din punct de vedere prognostic. Forma clasică de SLA la pacienții tineri, combinată cu o lungă căutare diagnostic, indică de obicei o rată de supraviețuire mai mare.

Videoclip YouTube legat de articol:

Studii: superioare, 2004 (GOU VPO "Universitatea de Stat din Kursk"), specialitatea "Medicină generală", calificare "Doctor". bieniu - Student postuniversitar al Departamentului de farmacologie clinică, KSMU, candidat la științe medicale (2013, specialitatea „Farmacologie, farmacologie clinică”). bieniu - recalificare profesională, specialitatea „Management în educație”, FSBEI HPE „KSU”.

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!

În efortul de a scoate pacientul afară, medicii merg adesea prea departe. De exemplu, un anume Charles Jensen în perioada 1954-1994. a supraviețuit peste 900 de operații de eliminare a neoplasmelor.

Se credea că căscatul îmbogățește corpul cu oxigen. Cu toate acestea, această opinie a fost infirmată. Oamenii de știință au dovedit că căscatul poate răci creierul și îi poate îmbunătăți performanța.

O persoană educată este mai puțin susceptibilă la bolile cerebrale. Activitatea intelectuală contribuie la formarea de țesut suplimentar care compensează bolnavii.

Creierul uman cântărește aproximativ 2% din greutatea corporală totală, dar consumă aproximativ 20% din oxigenul care intră în sânge. Acest fapt face creierul uman extrem de sensibil la daunele cauzate de lipsa de oxigen.

În timpul funcționării, creierul nostru cheltuie o cantitate de energie egală cu un bec de 10 wați. Așadar, imaginea unui bec deasupra capului dvs. în momentul în care apare un gând interesant nu este atât de departe de adevăr.

Patru felii de ciocolată neagră conțin aproximativ două sute de calorii. Deci, dacă nu doriți să vă îmbunătățiți, cel mai bine este să nu mâncați mai mult de două felii pe zi.

Ficatul este cel mai greu organ din corpul nostru. Greutatea sa medie este de 1,5 kg.

Potrivit cercetărilor, femeile care beau câteva pahare de bere sau vin pe săptămână au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân.

Peste 500 de milioane de dolari pe an sunt cheltuiți numai pentru medicamente alergice în Statele Unite. Mai crezi că se va găsi calea de a învinge în cele din urmă alergiile?

Chiar dacă inima unei persoane nu bate, poate trăi încă o perioadă lungă de timp, lucru demonstrat de pescarul norvegian Jan Revsdal. „Motorul” său s-a oprit timp de 4 ore după ce pescarul s-a rătăcit și a adormit în zăpadă.

James Harrison, în vârstă de 74 de ani, a donat sânge de aproximativ 1000 de ori. Are un grup sanguin rar, ale cărui anticorpi îi ajută pe nou-născuții cu anemie severă să supraviețuiască. Astfel, australianul a salvat aproximativ două milioane de copii.

Fiecare persoană are nu numai amprente unice, ci și limba.

Persoana care ia antidepresive va fi, în cele mai multe cazuri, din nou deprimată. Dacă o persoană a făcut față depresiei de unul singur, are toate șansele să uite de această stare pentru totdeauna.

Zâmbind doar de două ori pe zi poate reduce tensiunea arterială și poate reduce riscul de atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale.

Cu o vizită regulată la un pat de bronzare, șansa de a face cancer de piele crește cu 60%.

De fiecare dată când un copil are febră, dureri în gât, secreție nasală și tuse, părinții sunt îngrijorați de întrebarea - este o răceală obișnuită sau gripă? În et.

Scleroza laterala amiotrofica

În 90% din cazuri, SLA este sporadică, iar în 10% este de natură familială sau ereditară, cu tipuri de moștenire autosomală dominantă (predominant) și autosomală recesivă. Caracteristicile clinice și patologice ale SLA familială și sporadică sunt aproape identice.

Deficitul de acid folic

Modificări ale citoscheletului: dezorganizarea structurală a neurofilamentelor care duce la afectarea transportului axonal

Efect toxic al agregatelor de proteine \u200b\u200bintracelulare care afectează funcționarea aparatului mitocondrial și perturbarea ansamblului secundar de proteine \u200b\u200bcitoplasmatice

Activare microglială și modificări ale metabolismului radicalilor liberi și glutamat.

Forma cervicotoracică (50% din cazuri)

Formă bulbară (25% din cazuri)

Forma lombosacrală (20 - 25% din cazuri)

Formă înaltă (cerebrală) (1-2%)

SLA asociată cu demența frontotemporală. Este cel mai adesea familial și reprezintă 5-10% din cazuri.

SLA, combinată cu demență frontală și parkinsonism și asociată cu o mutație a cromozomului 17.

1. ALS clasic

2. Paralizie bulbară progresivă

3. Atrofie musculară progresivă

4. Scleroza laterală primară

Fără mutație SOD-1 (mutații ale altor gene, defect genetic necunoscut)

Asociat cu mutații SOD-1

Alte forme (în total, se cunosc 10 loci de legătură)

3. Complexul Pacificului de Vest ALS-parkinsonism-demență

Mixt (clasic) - leziune uniformă a CMN și PMN

Segmental-nuclear - leziune predominantă a PMN

Piramidal (formă înaltă de SLA) - leziune predominantă a CMN

Atrofia selectivă a rădăcinilor motorii anterioare și a celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării, cele mai pronunțate modificări apar în segmentele cervicale și lombare

Rădăcinile sensibile din spate rămân normale

În fibrele nervoase ale tractului corticospinal lateral al măduvei spinării se observă demielinizarea, umflarea neuniformă cu dezintegrarea ulterioară și moartea cilindrilor axiali, care se extinde de obicei la nervii periferici

În unele cazuri, se remarcă atrofia girului precerebral al creierului mare, uneori atrofia surprinde perechile VIII, X și XII de nervi cranieni, cele mai pronunțate modificări apar în nucleul nervului hipoglossal

Atrofia sau absența neuronilor motori, însoțită de glioză moderată, fără semne de inflamație

Pierderea celulelor piramidale gigantice (celulele Betz) ale cortexului motor

Degenerarea tractului lateral piramidal al măduvei spinării

Atrofia grupurilor de fibre musculare (ca parte a unităților motorii)

De asemenea, este posibilă apariția bolii cu tulburări bulbare - disartrie și disfagie (25% din cazuri)

Crumpy (contracții dureroase, spasme musculare), adesea generalizate, apar la aproape toți pacienții cu SLA și sunt adesea primul semn al bolii

Slăbiciune musculară (pareză)

Slăbiciune musculară (pareză).

Atrofiile sunt observate pe mâini:

Forma cervicotoracică (50% din cazuri):

Caracterizat prin pareza atrofică și spastic-atrofică a mâinilor și pareza spastică a picioarelor

Apare în 25% din cazurile de SLA

Predomină tulburările bulbare (paralizia palatului moale, limbii, slăbiciunea mușchilor de mestecat, tulburări de vorbire, înghițire, flux continuu de salivă, în etapele ulterioare ale tulburărilor respiratorii), este posibil să se adauge manifestări pseudobulbar sub formă de râs violent și plâns, revitalizarea reflexului mandibular

Semne de deteriorare a membrelor se alătură mai târziu

Cu această formă, cea mai scurtă durată de viață: pacienții mor din cauza tulburărilor bulbare (datorită pneumoniei de aspirație, insuficienței respiratorii), rămânând deseori capabili de mișcare independentă

Forma lombosacrală (20 - 25% din cazuri):

Pareza atrofică a picioarelor se dezvoltă cu simptome piramidale ușoare

În etapele ulterioare, sunt implicați mușchii brațelor și mușchii cranieni

Formă înaltă (cerebrală) (1-2%):

Se manifestă sub formă de tetrapareză spastică (sau parapareză inferioară), sindrom pseudobulbar (râsete violente și plâns, revitalizarea reflexului mandibular) cu semne minime de deteriorare a neuronului motor periferic

Parezie și paralizie a membrelor, mușchilor gâtului (incapacitatea de a ține capul)

Tulburări respiratorii, insuficiență respiratorie

Crampe multiple (spasme musculare dureroase)

Odată cu dezvoltarea slăbiciunii și a atrofiei și, eventual, a fasciculărilor (zvâcniri musculare) în mușchii mâinii

Când pierdeți în greutate mușchii tiamari ai uneia dintre mâini cu dezvoltarea slăbiciunii aducției (aducției) și a opoziției degetului mare (de obicei asimetric)

În același timp, există dificultăți în apucarea cu degetul mare și arătător, dificultate în ridicarea obiectelor mici, atunci când butonați butoanele, când scrieți

Odată cu dezvoltarea slăbiciunii brațelor proximale și a centurii umărului, atrofie în mușchii picioarelor în combinație cu parapareza spastică inferioară

Când pacientul dezvoltă disartrie (tulburări de vorbire) și disfagie (tulburări de înghițire)

Când pacientul dezvoltă crampe (contracții musculare dureroase)

Deteriorarea (degenerarea) neuronului motor inferior, dovedită clinic, electrofiziologic sau morfologic

Deteriorarea (degenerarea) neuronului motor superior conform tabloului clinic

Dezvoltarea progresivă a semnelor subiective și obiective ale bolii la un nivel de afectare a sistemului nervos central sau răspândirea lor la alte niveluri, determinată în funcție de anamneză sau examinare

SLA semnificativă clinic este diagnosticată:

În prezența semnelor clinice de deteriorare a neuronului motor superior (de exemplu, parapareza spastică) și a neuronului motor inferior la nivelul bulbarului și cel puțin două niveluri ale coloanei vertebrale (leziuni ale brațelor, picioarelor)

În prezența semnelor clinice de deteriorare a neuronului motor superior la două niveluri ale coloanei vertebrale și a celei inferioare la trei niveluri ale coloanei vertebrale

S-a diagnosticat ALS probabil clinic:

Cu leziuni ale neuronilor motori superiori și inferiori cel puțin la două niveluri ale sistemului nervos central

Dacă simptomele implicării neuronului motor superior sunt mai mari decât nivelurile inferioare ale implicării neuronului motor

Clinic posibil ALS:

Simptomele neuronului motor inferior plus simptomele neuronului motor superior în 1 regiune a corpului

Simptomele neuronului motor superior în 2 sau 3 regiuni ale corpului, cum ar fi ALS monomelică (manifestări ale SLA într-un membru), paralizie bulbară progresivă

Dacă există simptome de afectare a neuronului motor inferior în 2 sau 3 regiuni, cum ar fi atrofia musculară progresivă sau alte simptome de mișcare

Fasciculări în una sau mai multe zone

Combinație de semne de paralizie bulbară și pseudobulbară

Progresie rapidă cu dezvoltarea morții pe parcursul mai multor ani

Absența tulburărilor oculomotorii, pelvine, vizuale, pierderea sensibilității

Distribuția nonmiotomică a slăbiciunii musculare (de exemplu, dezvoltarea simultană a slăbiciunii în biceps brahii și deltoid; ambele sunt inervate de același segment spinal, deși de nervi motori diferiți)

Absența semnelor de deteriorare simultană a motoneuronilor superiori și inferiori într-un singur segment spinal

Distribuția neregională a slăbiciunii musculare (de exemplu, dacă pareza se dezvoltă mai întâi în brațul drept, de obicei piciorul drept sau brațul stâng sunt implicate ulterior în proces, dar nu piciorul stâng)

Cursul neobișnuit al bolii în timp (pentru SLA, debutul înainte de 35 de ani nu este tipic, durata este mai mare de 5 ani, nu există tulburări bulbare după un an de boală, indicații de remisie)

Pentru a diagnostica scleroza laterală amiotrofică, absența:

Tulburări senzoriale, în primul rând pierderea sensibilității (parestezie și durere sunt posibile)

Tulburări pelvine - tulburări ale urinării și defecării (atașarea lor este posibilă în stadiile finale ale bolii)

Demență de tip Alzheimer

Sindroame similare SLA

Schimbări caracteristice și descoperiri privind EMG în SLA:

Fibrilație și fasciculare în mușchii extremităților superioare și inferioare, sau în membrele și regiunea capului

Scăderea numărului de unități motorii și creșterea amplitudinii și duratei potențialului de acțiune al unităților motorii

Viteza normală de conducere în nervii care inervează mușchii ușor afectați și o scădere a vitezei de conducere în nervii care inervează mușchii puternic afectați (viteza ar trebui să fie de cel puțin 70% din valoarea normală)

Excitabilitate electrică normală și viteza de conducere a impulsului de-a lungul fibrelor nervilor senzoriali

Mielopatie cervicală spondilogenă.

Tumori ale regiunii craniovertebrale și ale măduvei spinării.

Degenerescenta combinata subacuta a maduvei spinarii cu deficit de vitamina B12.

Parapareza spastică familială a lui Strumpel.

Amiotrofii spinale progresive.

Intoxicarea cu plumb, mercur, mangan.

Insuficiența hexosaminidazei de tip A la adulții cu gangliozidoză GM2.

Neuropatie motorie multifocală cu blocuri de conducere.

Sindrom paraneoplazic, în special cu limfogranulomatoză și limfom malign.

Sindromul SLA în paraproteinemie.

Neuropatie axonală în boala Lyme (borrelioza Lyme).

Endocrinopatii (tirotoxicoză, hiperparatiroidism, amiotrofie diabetică).

Fasciculări benigne, adică fasciculări care durează ani de zile fără semne de deteriorare a sistemului motor.

Neuroinfecții (poliomielită, bruceloză, encefalită epidemică, encefalită transmisă de căpușe, neurosifilis, boala Lyme).

Scleroza laterală primară.

Pentru crampe (spasme musculare dureroase): sulfat de chinină 200 mg de două ori pe zi sau fenitoină (difenină) 200-300 mg / zi sau carbamazepină (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg / zi și / sau vitamina E 400 mg de două ori pe zi, precum și preparatele de magneziu, verapamil (Isoptin).

Pentru spasticitate: baclofen (Baklosan) 10 - 80 mg / zi sau tizanidină (Sirdalud) 6 - 24 mg / zi, precum și clonazepam 1 - 4 mg / zi sau memantină 10 - 60 mg / zi.

Cu salivație, atropină 0,25 - 0,75 mg de trei ori pe zi sau hioscină (Buscopan) de 10 mg de trei ori pe zi.

Antidepresive: Sertalin 50 mg / zi sau Paxil 20 mg / zi sau Amitriptilină mg / zi (medicamentul este mai ieftin, dar are efecte secundare mai pronunțate; unii pacienți cu SLA îl preferă tocmai din cauza efectelor secundare - provoacă uscăciunea gurii, prin urmare reduce hipersalivarea (salivație), adesea chinuind pacienții SLA).

Boala SLA. Scleroza laterală amiotrofică: cauze, diagnostic și tratament

Boala sclerozei laterale amiotrofice (SLA) apare la trei din o sută de mii de persoane. În ciuda progreselor actuale în medicină, mortalitatea din această patologie este de 100%. Cu toate acestea, există cazuri cunoscute când pacienții nu au murit în timp, starea lor s-a stabilizat. Celebrul chitarist Jason Becker este un prim exemplu. El luptă activ împotriva acestei afecțiuni de peste 20 de ani.

Ce este ALS?

Cu această boală, există o moarte secvențială a neuronilor motori ai măduvei spinării și ai părților individuale ale creierului, care sunt responsabili de mișcările voluntare. De-a lungul timpului, mușchii persoanelor cu acest diagnostic se atrofiază, deoarece sunt inactivi în mod constant. Boala se manifestă sub formă de paralizie a membrelor, a mușchilor corpului și a feței.

Scleroza laterală amiotrofică se numește numai pentru că neuronii care conduc impulsuri către toți mușchii sunt situate pe ambele părți ale măduvei spinării. Ultima etapă a bolii este diagnosticată atunci când procesul patologic ajunge în tractul respirator. Moartea apare din cauza atrofiei musculare sau a infecției. În unele cazuri, mușchii respiratori sunt afectați înaintea membrelor. O persoană moare foarte repede, fără a experimenta toate greutățile vieții cu paralizie.

În multe țări europene, scleroza laterală amiotrofică este cunoscută sub numele de boala Lou Gehrig. Acest celebru jucător de baseball din America a fost diagnosticat în 1939. În doar câțiva ani, și-a pierdut complet controlul asupra corpului, mușchii îi erau epuizați, iar atletul însuși a devenit invalid. Lou Gehrig s-a stins din viață în 1941.

Factori de risc

În 1865, Charcot (neurolog francez) a descris prima dată boala. Astăzi în întreaga lume nu mai mult de cinci oameni dintr-o sută de mii sunt bolnavi de ea. Vârsta pacienților cu acest diagnostic variază de la 20 la 80 de ani. Reprezentanții sexului puternic sunt mai susceptibili la această boală.

În 10% din cazuri, SLA este moștenită. Oamenii de știință au identificat aproximativ 15 gene, a căror mutație se manifestă în grade diferite la persoanele cu această patologie.

Restul de 90% din cazuri sunt sporadice, adică nu sunt legate de ereditate, caracter. Experții nu pot numi motivele specifice care duc la dezvoltarea bolii. Se crede că mai mulți factori pot crește riscul bolii, și anume:

• Fumat.
• Lucrați în producții periculoase.
• Serviciul în armată (oamenilor de știință le este greu să explice acest fenomen).
• Consumul de alimente care au fost cultivate folosind pesticide.

Principalele cauze ale bolii

Un proces patologic sever poate fi declanșat de factori complet diferiți cu care ne confruntăm în fiecare zi în viața reală. De ce apare boala SLA? Motivele pot fi următoarele:

• Intoxicarea corpului cu metale grele.
• Boli infecțioase.
• Deficitul anumitor vitamine.
• Traumatism electric.
• Sarcina.
• Neoplasme maligne.
• Intervenție chirurgicală (îndepărtarea unei părți a stomacului).

Formele bolii

Forma cervicotoracică se caracterizează prin răspândirea procesului patologic în zona omoplaților, brațelor și a întregii centuri de umăr. O persoană devine treptat dificilă să efectueze mișcări obișnuite (de exemplu, butonarea butoanelor), pe care nu trebuia să se concentreze înainte de boală. Când mâinile încetează să se supună, apare atrofia musculară completă.

Forma lombosacrală se caracterizează prin înfrângerea extremităților inferioare, precum brațele. Slăbiciunea mușchilor se dezvoltă treptat în această zonă, apar zvâcniri și crampe. Pacienții încep să aibă dificultăți la mers, împiedicându-se constant.

Forma bulbară este una dintre cele mai severe manifestări ale bolii. Este foarte rar ca pacienții să supraviețuiască mai mult de patru ani de la apariția simptomelor lor primare. Simptomele bolii SLA încep cu probleme de vorbire și expresii faciale incontrolabile. Pacienții au dificultăți la înghițire, ceea ce se transformă într-o incapacitate completă de a mânca independent. Procesul patologic, captând întregul corp uman, afectează negativ activitatea sistemului respirator și cardiovascular. De aceea, pacienții cu această formă mor înainte ca paralizia să se dezvolte.

Forma cerebrală se caracterizează prin implicarea simultană a extremităților superioare și inferioare în procesul patologic. În plus, pacienții pot plânge sau râde fără niciun motiv. În ceea ce privește severitatea, forma cerebrală nu este inferioară formei bulbare, prin urmare moartea din aceasta apare la fel de repede.

Tablou clinic

Conform unor rapoarte, aproximativ 80% din neuronii motori mor în stadiul preclinic. Toată munca lor este preluată de celulele adiacente. Numărul lor de ramuri terminale crește treptat, iar așa-numitul cod ionic începe să fie transmis unui număr mare de mușchi. Datorită supraîncărcării create, acești neuroni mor și ei. Așa începe scleroza laterală amiotrofică. Simptomele bolii nu apar imediat după moartea neuronilor motori.

Poate dura 5-7 luni înainte ca o persoană să acorde atenție schimbărilor externe din corpul său. La pacienți, de regulă, există o scădere a greutății corporale și a slăbiciunii musculare, există dificultăți în efectuarea activităților zilnice. Devine dificil să vă mișcați normal, să purtați obiecte în mâini, să respirați, să înghițiți și să vorbiți. Apar convulsii și zvâcniri. Astfel de simptome sunt tipice pentru multe boli, ceea ce complică semnificativ diagnosticul SLA în stadiile incipiente ale dezvoltării.

Cu această patologie, sistemele organelor interne (rinichi, ficat, inimă), mușchii responsabili de peristaltismul intestinal nu sunt niciodată afectați.

Boala SLA este progresivă și, în timp, afectează tot mai multe zone ale corpului. O persoană își pierde treptat capacitatea de a se mișca fără dificultăți, din cauza unei încălcări a reflexelor de înghițire, alimentele intră constant în tractul respirator, ceea ce provoacă întreruperi ale respirației. În ultimele etape, activitatea vitală este susținută numai datorită nutriției artificiale și a unui ventilator.

Diagnostic

Diagnosticul bolii este extrem de dificil. Faptul este că, în etapele inițiale, boala SLA are simptome similare cu alte tulburări neurologice. Doar după o examinare amănunțită a pacientului, medicul poate face un diagnostic final.

Diagnosticul implică un studiu cu mai multe fațete al sănătății pacientului, începând cu administrarea anamnezei și terminând cu analiza genetică moleculară. În plus, se efectuează fără eșec un examen neurologic, RMN și teste de sânge serologice și biochimice.

Care ar trebui să fie tratamentul?

În prezent, specialiștii nu pot oferi tratamente eficiente. Tot ajutorul de la medici se reduce la simplificarea cât mai ușoară a manifestărilor bolii.

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice include administrarea de medicamente anticolinesterazice (Galantamină, Proserină) pentru a îmbunătăți calitatea vorbirii și a înghițirii, relaxante musculare (Diazepam), antidepresive și tranchilizante. În cazul leziunilor infecțioase, se prescrie terapia cu antibiotice. În caz de durere severă, medicii recomandă administrarea de antiinflamatoare nesteroidiene, care ulterior sunt înlocuite cu narcotice.

Singurul medicament eficient care acționează vizat este Rilutek. Nu numai că prelungește viața pacientului, dar vă permite, de asemenea, să măriți întârzierea transferului la ventilator.

O îngrijire bună îmbunătățește semnificativ calitatea vieții

Desigur, fiecare persoană care a fost diagnosticată cu SLA are nevoie de îngrijire adecvată. Pacientul își examinează critic starea, deoarece în fiecare zi corpul său se ofileste literalmente. În cele din urmă, astfel de oameni nu mai au grijă de ei înșiși, comunică cu familia și prietenii și devin deprimați.

Fără excepție, toți pacienții cu SLA au nevoie de:

• Într-un pat funcțional cu un mecanism special de ridicare.
• Într-un scaun de toaletă.
• Într-un scaun cu rotile automat.
• În instrumentele de comunicare, de exemplu, într-un laptop.

Alimentația pacientului necesită, de asemenea, o atenție specială. Cel mai bine este să oferiți alimente bine înghițite și bogate în vitamine și proteine. Ulterior, hrănirea fără ajutorul unei sonde speciale nu este posibilă.

Scleroza laterală amiotrofică la unii se dezvoltă într-un ritm rapid. Este foarte dificil pentru rude și prieteni, deoarece o persoană moare literalmente în fața ochilor noștri. Adesea, persoanele care îngrijesc o persoană bolnavă au nevoie de ajutor suplimentar de la un psiholog, precum și de a lua sedative.

Prognoza

Dacă medicul a confirmat scleroza laterală amiotrofică, simptomele cresc doar zi de zi, starea generală a pacientului se agravează, prognosticul în acest caz este dezamăgitor. În întreaga istorie a medicinei moderne, au fost înregistrate doar două cazuri când pacienții au reușit să supraviețuiască. Am vorbit deja despre primul din acest articol. Iar al doilea este celebrul fizician Stephen Hawking, care a trăit cu succes această boală în ultimii 50 de ani din viața sa. Omul de știință lucrează activ și se bucură de fiecare zi nouă, deși se mută pe un scaun special echipat și comunică cu ceilalți printr-un sintetizator de vorbire pe computer.

Măsuri preventive

Nu este nevoie să vorbim despre prevenirea primară a patologiei, deoarece motivele exacte pentru apariția acesteia încă nu sunt clare. Prevenirea secundară ar trebui să vizeze încetinirea progresiei bolii și prelungirea vieții pacientului. Include:

1. Consultații regulate cu un neurolog și luarea de medicamente.
2. Respingerea completă a tuturor obiceiurilor rele, deoarece acestea agravează doar boala SLA.
3. Tratamentul trebuie să fie adecvat și competent.
4. Nutriție echilibrată și rațională.

Concluzie

În acest articol, am vorbit despre ceea ce constituie boala SLA. Simptomele și tratamentul unei astfel de afecțiuni patologice nu trebuie ignorate. Din păcate, medicina modernă nu poate oferi o terapie eficientă pentru această afecțiune. Cu toate acestea, cei dragi și cei dragi ar trebui să depună toate eforturile pentru a îmbunătăți viața de zi cu zi a persoanei cu acest diagnostic.

Simptomele basului la o vârstă fragedă

Scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig, este o boală degenerativă lent progresivă, incurabilă a sistemului nervos central. Potrivit statului Asociației, doar jumătate dintre rezidenții SUA au auzit de boală și aceeași imagine este observată și în alte țări.

Unul dintre modurile de a atrage atenția asupra problemei sclerozei laterale amiotrofice a fost provocarea Cupei de gheață, în care oamenii ar trebui să-și toarne o găleată de apă cu gheață și să facă o donație. În august 2014, campania a câștigat o popularitate deosebită în întreaga lume, reușind să atragă donații de 50 de milioane de dolari și peste 1,5 milioane de participanți. Președintele și CEO al 3 M Inge Tulin s-au alăturat participanților și au comentat participarea sa la acțiune:

„Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală teribilă. Am acceptat o provocare din partea familiei angajatului nostru cu peste 32 de ani de experiență la 3M, Allen Walgren, care suferă de această boală. A fost diagnosticat la începutul anului și acum este aproape complet paralizat. Exact acum un an, am pierdut și unul dintre cei mai buni lideri din afacerea stomatologică 3M, Larry Leer, care a murit din SLA. Am văzut cât de repede a „ars”, a fost groaznic. Și am luat această provocare, nu numai în cinstea lui Allen și a lui Larry, ci în onoarea tuturor familiilor care s-au confruntat cu această boală teribilă ".

Cauzele bolii SLA

Cauza ALS este mutația unor proteine \u200b\u200b(ubiquitin) cu apariția agregatelor intracelulare. Formele familiale ale bolii sunt observate în 5% din cazuri. Practic, persoanele cu vârsta de patruzeci și șaizeci de ani se îmbolnăvesc de SLA, dintre care nu mai mult de 10% sunt purtători ai formei ereditare, oamenii de știință încă nu pot explica restul cazurilor prin influența oricărei influențe externe - ecologie, traume, boli și alti factori.

Simptomele bolii

Simptomele timpurii ale bolii sunt crampe, zvâcniri, amorțeli și slăbiciune la nivelul membrelor, precum și dificultăți de vorbire, dar aceste semne se răspândesc într-un număr mare de boli. Acest lucru face foarte dificilă diagnosticarea până la ultima perioadă, boala se deplasează deja în stadiul atrofiei musculare.

Leziunile inițiale ale SLA pot apărea pe diferite părți ale corpului, în timp ce până la 75% dintre pacienți, boala începe la nivelul membrelor, în principal pe cele inferioare.

Ce este? Cum se manifestă

Manifestările inițiale ale bolii:

Slăbiciune în brațele distale, stângăcie în mișcările fine ale degetelor, pierderea în greutate a mâinilor și fasciculări (zvâcniri musculare)

Mai puțin frecvent, boala debutează cu slăbiciune în brațele proximale și centura umărului, atrofie în mușchii picioarelor în combinație cu parapareza spastică inferioară

De asemenea, este posibilă apariția bolii cu tulburări bulbare - disartrie și disfagie (25% din cazuri)

Crumpy (contracții dureroase, spasme musculare), adesea generalizate, apar la aproape toți pacienții cu SLA și sunt adesea primul semn al bolii

Scleroza laterală amiotrofică se caracterizează printr-o leziune combinată a neuronului motor inferior (periferic) și leziuni ale neuronului motor superior (căile pitamidice și / sau celulele piramidale ale cortexului motor al creierului.

Semne de deteriorare a neuronului motor inferior:

• slăbiciune musculară (pareză)
• hiporeflexie (scăderea reflexelor)
• atrofie musculară
• fasciculatii (contractii spontane, rapide, neregulate ale fasciculelor de fibre musculare)

Semne de deteriorare a neuronului motor superior:

• slăbiciune musculară (pareză).
• spasticitate (tonus muscular crescut)
• hiperreflexie (reflexe crescute)
• semne patologice ale piciorului și mâinii

În majoritatea cazurilor, SLA se caracterizează prin asimetrie a simptomelor.

• Pe picioare, sunt implicați mușchii care efectuează dorsiflexia piciorului.
• În mușchii bulbari sunt afectați mușchii limbii și ai palatului moale.

Sindromul piramidal se dezvoltă de obicei într-un stadiu incipient al SLA și se manifestă prin revitalizarea reflexelor tendinoase. După aceasta, se dezvoltă adesea parapareză spastică inferioară. În mâini, reflexele crescute sunt combinate cu atrofia musculară, adică există o înfrângere combinată, simultană, a căilor centrale (piramidale) și a neuronului motor periferic, care este caracteristic SLA. Reflexele abdominale superficiale dispar pe măsură ce procesul progresează. Simptomul lui Babinsky (cu iritație întreruptă a talpii, degetul mare se îndoi, alte degete se îndepărtează și se îndoaie) este observat în jumătate din cazurile de boală.

Oriunde apar primele semne ale SLA, slăbiciunea musculară este transferată treptat în tot mai multe părți ale corpului, deși cu forma bulbară a SLA, este posibil ca pacienții să nu trăiască pentru a vedea pareza completă a extremităților din cauza stopului respirator.

În timp, pacientul își pierde capacitatea de a se deplasa independent. Boala SLA nu afectează dezvoltarea mentală, cu toate acestea, cel mai adesea începe depresia profundă - o persoană se așteaptă la moarte. În stadiile finale ale bolii, mușchii care îndeplinesc funcția respiratorie sunt, de asemenea, afectați, iar viața pacienților trebuie susținută de ventilația artificială a plămânilor și nutriția artificială. Durează 3-5 ani de la observarea primelor semne ale SLA până la moarte. Cu toate acestea, cazurile sunt cunoscute pe scară largă când starea pacienților cu o boală SLA recunoscută în mod clar s-a stabilizat în timp.

În lumea SLA mai bolnavă.

Într-un an de populație, SLA este diagnosticată la 5-7 persoane. mai mult decât americanii sunt diagnosticați cu SLA în fiecare an. Sunt 15 cazuri noi de Bass pe zi

SLA poate afecta pe oricine. Incidența (numărul de persoane noi) SLA pe an

Mai puțin de 10% din cazurile de SLA sunt ereditare. SLA poate afecta atât bărbații, cât și femeile. SLA afectează toate grupurile etnice și socioeconomice

SLA poate afecta adulții tineri sau foarte bătrâni, dar este cel mai frecvent diagnosticat la mijlocul până la sfârșitul maturității.

Persoanele cu SLA necesită echipamente scumpe, tratament și îngrijire 24/7

90% din sarcina îngrijirii este suportată de membrii familiei pacienților cu SLA. ALS duce la o posibilă epuizare a resurselor fizice, emoționale și financiare În Rusia, la Moscova există mai mult de 600 de pacienți cu SLA cu mai mulți pacienți cu SLA, deși acest număr este subestimat în mod constant în mod oficial. Cei mai renumiți ruși cu SLA sunt Dmitri Șostakovici, Vladimir Migulya.

Cauzele bolii sunt necunoscute. Nu există nici un remediu pentru SLA. A existat o încetinire în cursul bolii. Extinderea vieții este posibilă cu ajutorul unui ventilator de acasă.

Sindroamele care nu se disting clinic de SLA clasică pot rezulta din:

tumori ale foramenului magnum

spondiloza coloanei cervicale

anomalie a măduvei spinării arteriovenoase

bacterian - tetanos, boala Lyme

viral - poliomielită, zona zoster

Intoxicare, agenți fizici:

toxine - plumb, aluminiu, alte metale.

medicamente - stricnină, fenitoină

deficit de acid folic

Tulburări biochimice ereditare:

defect al receptorilor androgeni - boala Kennedy

deficit de a-glucozidază - boala Pompe

Toate aceste afecțiuni pot provoca simptomele SLA și ar trebui luate în considerare în diagnosticul diferențial.

Nu există un tratament eficient pentru boală. Singurul medicament, inhibitorul de eliberare a glutamatului riluzol (Rilutek), amână moartea unei luni. I se prescriu 50 mg de două ori pe zi.

Tratamentul bolii SLA

Tratamentul se bazează pe terapia simptomatică:

Activitate fizica. Pacientul trebuie să mențină cât mai mult posibil activitatea fizică. Pe măsură ce boala progresează, apare necesitatea unui scaun cu rotile și a altor dispozitive speciale.

Dietă. Disfagia creează riscul pătrunderii alimentelor în căile respiratorii Uneori este necesar să se hrănească prin tub sau gastrostomie.

• Utilizarea dispozitivelor ortopedice: guler cervical, diverse atele, dispozitive pentru prinderea obiectelor.

Pentru crampe (spasme musculare dureroase): sulfat de chinină 200 mg de două ori pe zi sau fenitoină (difenină) mg / zi sau carbamazepină (Finlepsin, Tegretol) mg / zi și / sau vitamina E 400 mg de două ori pe zi, de asemenea ca preparate de magneziu, verapamil (Isoptin).

Pentru spasticitate: baclofen (Baklosan) mg / zi sau tizanidină (Sirdalud) mg / zi, precum și clonazepammg / zi sau memantinmg / zi.

• Cu salivație, atropină 0,25 - 0,75 mg de trei ori pe zi sau hioscină (Buscopan) de 10 mg de trei ori pe zi.

Dacă este imposibil să mănânci din cauza unei încălcări a înghițirii, se aplică un tub gastrostomic sau se introduce un tub nazogastric. Gastrostomia endoscopică percutanată precoce prelungește viața pacienților cu o medie de 6 luni.

• Pentru sindroamele dureroase se utilizează întregul arsenal de analgezice. Inclusiv analgezice narcotice în etapele finale.
• Uneori, unele îmbunătățiri temporare sunt aduse de medicamentele anticolinesterazice (sulfat de metil neostigmină - proserină).

Cerebrolizină în doze mari (10-30 ml picurare intravenoasă timp de 10 zile prin cursuri repetate). Există o serie de studii mici care arată eficacitatea neuroprotectoare a cerebrolizinei în SLA.

Antidepresive: Sertalin 50 mg / zi sau Paxil 20 mg / zi sau Amitriptilină mg / zi (medicamentul este mai ieftin, dar are efecte secundare mai pronunțate; unii pacienți cu SLA îl preferă tocmai din cauza efectelor secundare - provoacă uscăciunea gurii, prin urmare reduce hipersalivarea (salivație), adesea chinuind pacienții SLA).

Când apar tulburări respiratorii: ventilația artificială a plămânilor în spitale, de regulă, nu se efectuează, dar unii pacienți achiziționează ventilatoare portabile și efectuează ventilație mecanică acasă.

• Sunt în curs de dezvoltare dezvoltarea hormonului de creștere, factori neurotrofici în SLA.
• Recent, dezvoltarea terapiei cu celule stem a fost urmărită în mod activ. Această metodă promite să fie promițătoare, dar se află încă în stadiul experimentelor științifice.

Medicamente, medicamente care ajută la inhibarea bolii SLA:

Scleroza laterală amiotrofică: o poveste expertă

Ieri a fost ziua sclerozei laterale amiotrofice. Ne-am amintit deja „10 fapte” despre această boală și astăzi dăm ocazia să spunem unui expert despre această boală.

Cuvântul este acordat Marina Aleksandrovna Anikina, șef adjunct al Centrului pentru Boli Extrapiramidale, FMBA din Rusia. Va vorbi despre ceea ce se confruntă în fiecare zi la locul de muncă.

RMN-ul unui pacient cu SLA

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă care afectează în primul rând neuronii motori superiori și inferiori. Deteriorarea neuronului motor inferior duce la atrofie musculară (pierderea funcției) și fasciculări (zvâcniri), în timp ce deteriorarea neuronului motor superior duce la spasticitate (rigiditate) și reflexe piramidale (patologice) crescute. Combinația simultană a semnelor de deteriorare atât a neuronilor motori superiori cât și inferiori rămâne piatra de temelie a procesului de diagnostic.

Deși boala neuronului motor și SLA sunt adesea utilizate interschimbabil, boala neuronului motor combină o categorie largă de boli cu afectarea neuronilor motori și include atrofia musculară progresivă, scleroza laterală primară și sindromul mâinii fluturante (sindromul Vulpian-Bernardt), sindromul piciorului fluturând (pseudopolineuritic) forma), paralizie bulbară progresivă și SLA plus demență frontotemporală.

Scleroza laterală amiotrofică din categoria bolilor neuronilor motori este cea mai frecventă boală și reprezintă un procent din toate cazurile.

Riscul de a dezvolta SLA pe viață este de 1: 350 pentru bărbați și 1: 400 pentru femei și este mai mare pentru personalul militar. Boala se dezvoltă mai des la bărbați; raportul dintre sexe este de 1,5: 1. Incidența este de aproximativ 1,5-2,7 / 100.000 pe an. Prevalență 3-5 / 100.000. Incidența maximă a SLA apare între 55 și 65 de ani, dar există diferite variante de vârstă. Sunt descrise cazurile de apariție a simptomelor de la sfârșitul adolescenței până în al nouălea deceniu de viață.

Categoria de risc ridicat pentru SLA include veteranii, indiferent de rang sau durata serviciului, fumători seniori, jucători de fotbal și jucători seniori de fotbal american. În același timp, stresul fizic și emoțional nu este un factor de risc pentru dezvoltarea SLA. Diferite leziuni ale capului nu sunt, de asemenea, direct legate de dezvoltarea SLA. Indicele de masă corporală scăzut, pe de altă parte, este cel mai direct legat de SLA.

Majoritatea cazurilor de SLA, până la 90%, sunt sporadice. Motivele apariției sale, precum și pentru aproape toate neurodegenerările, rămân necunoscute. Există o ipoteză a originii prionice și răspândirea SLA de la un simptom local la afectarea generalizată a neuronilor motori.

Cazurile familiale de SLA nu depășesc 10% și sunt predominant moștenite. Majoritatea formelor familiale de SLA sunt asociate cu mutații la una sau mai multe gene responsabile de dezvoltarea bolii. Într-un procent din cazuri, boala este asociată cu gena C9orf72. La purtătorii acestei gene, repetarea intronului hexanucleotidic al primului intron se extinde, de obicei până la sute sau mii de ori. Această expansiune a C9orf72 poate provoca atât SLA, cât și demența frontotemporală (FTD). Alte 20 la sută din cazuri se datorează unei mutații a genei care codifică superoxidul dismutază citosolică (SOD1).

Diferite mutații sunt asociate cu durata diferită a bolii. Mutația A4V este cea mai frecventă în America de Nord și este responsabilă pentru fenotipul neuronal inferior agresiv. Rata medie de supraviețuire în acest caz variază de la 1 la 1,5 ani. În schimb, varianta D90A, care este responsabilă pentru fenotipul neuronal superior, este relativ ușoară. SLA din acest genotip se dezvoltă numai în cazul unei stări homozigote.

După C9orf72 și SOD1, celelalte două cauze comune ale SLA sunt genele care codifică proteinele care leagă ARN-ul TDP43 și FUS. Mutațiile din fiecare dintre ele reprezintă 5% din cazurile de SLA familială și sunt mai rare pentru fenotipul LVD.

În general, geneticienii au numărat deja mai mult de o duzină de mutații genetice și produsele lor care joacă un rol în dezvoltarea SLA.

Manifestările clinice ale SLA sunt slăbiciune musculară și atrofie progresivă nedureroasă, ceea ce duce la paralizia și moartea pacientului din cauza dezvoltării insuficienței respiratorii. Rata medie de supraviețuire este de la câteva luni la câțiva ani: pacienții trăiesc aproximativ 19 luni după diagnostic și 30 de luni după detectarea primelor simptome. Este important de reținut că există diferențe semnificative între pacienți, iar capacitatea de a prezice rata corectă a progresiei bolii în timp la momentul diagnosticului este limitată.

Moartea neuronilor motori superiori duce la manifestările neurologice așteptate: spasticitate, hiperreflexie, semne Hoffman. Din când în când (mai rar decât cu alte tipuri de leziuni ale neuronului motor superior), simptomul lui Babinsky poate fi prezent. Motivele nu sunt încă clare, dar afectarea pseudobulbară (labilitate emoțională) este asociată cu degenerarea neuronului motor superior și apare adesea cu alte semne neurologice de deteriorare a neuronului motor superior.

Moartea motoneuronilor inferiori se manifestă prin fascicule, spasme musculare și atrofie musculară. Deoarece aceste semne sunt mai evidente, ele mai des decât semnele de deteriorare a neuronului motor superior indică direcția corectă a diagnosticului. De exemplu: disfuncția neuronului motor inferior maschează adesea semne de deteriorare a neuronului motor superior în timpul examinării.

La aproximativ 2/3 dintre pacienți, primele simptome ale SLA încep la extremități. Manifestările tipice sunt simptome localizate, cum ar fi o „mână incomodă” sau „un picior de pumn”. Slăbiciunea axială duce la incapacitatea de a ține capul și cifoza. Dacă SLA începe cu simptome bulbare, atunci pacientul așteaptă un prognostic mai rău, acest lucru se observă mai des la femeile în vârstă. Acești pacienți dezvoltă disartrie (tulburare de vorbire) urmată de disfagie (tulburare de înghițire). Este surprinzător faptul că în SLA nu există tulburări ale mișcărilor extraoculare, funcția sfincterelor, funcția tuturor modalităților senzoriale (organele de simț).

Diagnosticul clinic rămâne dificil și diagnosticul este de obicei întârziat. În medie, diagnosticul durează luni. În același timp, un procent de pacienți este inițial diagnosticat greșit și trei specialiști diferiți sunt schimbați înainte de diagnosticarea SLA. Eforturile de scurtare a timpului de diagnostic sunt justificate de cea mai mare activitate a riluzolului (un medicament care interferează cu sinteza glutamatului) în stadiile incipiente ale bolii, când utilizarea medicamentului poate oferi cel mai mare beneficiu. Utilizarea termenilor „oboseală excesivă”, „crampe musculare excesive”, „fasciculări progresive ale limbii” sau „slăbiciune progresivă” sugerează că pacientul trebuie îndrumat către un specialist ALS.

Într-un stadiu incipient al SLA, pot apărea numai semne de disfuncție a neuronilor motori superiori sau inferiori, în plus, simptomele sunt limitate la o mică regiune a corpului. Diagnosticul diferențial în această etapă este pe termen lung și se bazează pe excluderea tuturor afecțiunilor asociate cu deteriorarea neuronului motor sau imitarea leziunilor generalizate ale neuronilor motori, inclusiv neuropatii motorii, miopatii acute, distrofii musculare, neuropatii paraneoplazice, deficit de vitamina B 12 , leziuni primare ale creierului și ale măduvei spinării. Alte boli cu leziuni ale neuronului motor sunt capabile să imite ALS la debut. Atrofia coloanei vertebrale la adulți, atrofia musculară spinobulbară (boala Kennedy), sindromul post-poliomielitic trebuie să se distingă de SLA. De exemplu, sindromul de fasciculare benignă provoacă fasciculări care nu duc la slăbiciune sau alte semne de denervare la electroneuromiografie (ENMG). Paraplegia spastică ereditară poate include semne de deteriorare a neuronului motor superior în extremitățile inferioare.

Singura metodă de diagnostic instrumentală este încă ENMG, pe care este posibil să se distingă semne de deteriorare difuză a neuronilor motori.

Pe baza distribuției predominante a simptomelor, se disting forme anatomice ale SLA: bulbară, cervicală, toracică, lombosacrală.

Combinația datelor clinice și instrumentale determină severitatea diagnosticului ALS: stabilit clinic, probabil sau posibil doar.

În prezent nu există un tratament eficient pentru SLA. Riluzolul este singurul medicament modificator al bolii aprobat de FDA din 1995, dar utilizarea acestuia crește doar speranța de viață cu 2-3 luni, dar nu modifică cursul principalelor simptome clinice ale bolii. Dar chiar și uneori este imposibil de aplicat din cauza greaței severe care s-a dezvoltat la pacienți.

Terapia simptomatică include utilizarea dextrometrfan-chinidinei pentru tulburările afective pseudobulbare, mexiletina pentru crampele dependente de SLA, anticolinergice pentru corectarea salivației ca urmare a tulburărilor de înghițire, antidepresive precum SSRI (inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei, AINS pentru corectarea tulburărilor situaționale) asociate durerii cu mobilitate afectată.

Necesitatea unei abordări multidisciplinare provine din numeroasele simptome severe ale stadiului avansat. Acestea includ pierderea semnificativă în greutate și malnutriția, care indică un prognostic negativ.

1. Tulburările de înghițire pot scădea odată cu logopedia activă, dar în unele cazuri, cu disfagie severă, necesită nutriție printr-un tub de gastrostomie.

2. Disartria progresivă interferează cu comunicarea normală și necesită atât logopedie, cât și studii neuropsihologice.

3. Riscul de căderi, care apare inevitabil cu slăbiciune musculară progresivă, este atenuat de mișcarea într-un scaun cu rotile.

4. O sarcină importantă a terapiei simptomatice este menținerea respirației normale la timp. Mai devreme sau mai târziu, un pacient cu SLA dezvoltă insuficiență respiratorie, ceea ce duce la moartea sa. Utilizarea ventilației neinvazive poate crește speranța de viață și calitatea acesteia la pacienții cu SLA. Este deosebit de important să se efectueze ventilație neinvazivă pe timp de noapte, asociată cu severitatea maximă a insuficienței respiratorii. Dacă suportul respirator neinvaziv nu este posibil, pacienții suferă traheostomie pentru a asigura ventilație mecanică.

Există o ușurare mecanică a tusei, care este efectuată de echipamente speciale și previne sufocarea secrețiilor sau dezvoltarea pneumoniei.

În ultimii 20 de ani, SLA a fost una dintre cele mai interesante probleme neuroștiințifice. Cercetările sunt în curs de desfășurare în întreaga lume, inclusiv testarea fezabilității terapiei cu celule stem, a terapiei genetice și a dezvoltării multor agenți moleculari mici în diferite etape ale validării clinice și preclinice.

Rata progresiei bolii variază foarte mult. În general, speranța medie de viață după diagnostic este de aproximativ 3 ani, în timp ce unii pacienți mor mai devreme de 1 an, alții trăiesc mai mult de 10 ani. Supraviețuirea este mai mare în rândul pacienților cu cea mai mare întârziere în diagnostic din cauza ratelor scăzute de progresie, precum și la pacienții tineri cu afectare a membrelor primare. De exemplu, patologii precum sindromul membrelor flapping sau diplegia amiotrofică brahială progresează mai lent decât SLA. Dimpotrivă, vârsta înaintată, implicarea timpurie a mușchilor respiratori și debutul bolii sub formă de simptome bulbare sugerează o progresie mai rapidă.

Maria Anikina, Centrul pentru Boli Extrapiramidale, FMBA din Rusia

„10 fapte” despre această boală și astăzi oferim posibilitatea de a spune unui expert despre această boală.

Cuvântul este acordat Marina Aleksandrovna Anikina, șef adjunct al Centrului pentru Boli Extrapiramidale, FMBA din Rusia. Va vorbi despre ceea ce se confruntă în fiecare zi la locul de muncă.

RMN-ul unui pacient cu SLA

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) — o boală neurodegenerativă care afectează în primul rând neuronii motori superiori și inferiori. Deteriorarea neuronului motor inferior duce la atrofie musculară (pierderea funcției) și fasciculări (zvâcniri), în timp ce deteriorarea neuronului motor superior duce la spasticitate (rigiditate) și reflexe piramidale (patologice) crescute. Combinația simultană a semnelor de deteriorare atât a neuronilor motori superiori cât și inferiori rămâne piatra de temelie a procesului de diagnostic.

Deși boala neuronului motor și SLA sunt adesea utilizate interschimbabil, boala neuronului motor combină o categorie largă de boli cu afectarea neuronilor motori și include atrofia musculară progresivă, scleroza laterală primară și sindromul mâinii fluturante (sindromul Vulpian-Bernardt), sindromul piciorului fluturând (pseudopolineuritic) forma), paralizie bulbară progresivă și SLA plus demență frontotemporală.

Câteva statistici

Scleroza laterală amiotrofică din categoria bolilor neuronilor motori este cea mai frecventă boală și reprezintă 60-85% din toate cazurile.

Riscul de a dezvolta SLA pe viață este de 1: 350 pentru bărbați și 1: 400 pentru femei și este mai mare pentru personalul militar. Boala se dezvoltă mai des la bărbați; raportul dintre sexe este de 1,5: 1. Incidența este de aproximativ 1,5-2,7 / 100.000 pe an. Prevalență 3-5 / 100.000. Incidența maximă a SLA este cuprinsă între 55 și 65 de ani, dar există diferite variante de vârstă. Sunt descrise cazurile de apariție a simptomelor de la sfârșitul adolescenței până în al nouălea deceniu de viață.

Categoria de risc ridicat pentru SLA include veteranii, indiferent de rang sau durata serviciului, fumători seniori, jucători de fotbal și jucători seniori de fotbal american. În același timp, stresul fizic și emoțional— nu este un factor de risc pentru SLA. Diferite leziuni ale capului nu sunt, de asemenea, direct legate de dezvoltarea SLA. Indicele de masă corporală scăzut, pe de altă parte, este cel mai direct legat de SLA.

Majoritatea cazurilor de SLA, până la 90%, sunt sporadice. Motivele apariției sale, precum și pentru aproape toate neurodegenerările, rămân necunoscute. Există o ipoteză a originii prionice și răspândirea SLA de la un simptom local la afectarea generalizată a neuronilor motori.

Care sunt motivele?

Cazurile familiale de SLA nu depășesc 10% și sunt predominant moștenite. Majoritatea formelor familiale de SLA sunt asociate cu mutații la una sau mai multe gene responsabile de dezvoltarea bolii. În 40-50 la sută din cazuri, boala este asociată cu gena C9orf72. La purtătorii acestei gene, repetarea intronului hexanucleotidic al primului intron se extinde, de obicei până la sute sau mii de ori. Această expansiune a C9orf72 poate provoca atât SLA, cât și demența frontotemporală (FTD). Alte 20 la sută din cazuri se datorează unei mutații a genei care codifică superoxidul dismutază citosolică (SOD1).

Diferite mutații sunt asociate cu durata diferită a bolii. Mutația A4V este cea mai frecventă în America de Nord și este responsabilă pentru fenotipul neuronal inferior agresiv. Rata medie de supraviețuire în acest caz variază de la 1 la 1,5 ani. În schimb, varianta D90A, care este responsabilă pentru fenotipul neuronal superior, este relativ ușoară. SLA din acest genotip se dezvoltă numai în cazul unei stări homozigote.

După C9orf72 și SOD1, celelalte două cauze comune ale SLA sunt genele care codifică proteinele care leagă ARN-ul TDP43 și FUS. Mutațiile din fiecare dintre ele reprezintă 5% din cazurile de SLA familială și sunt mai rare pentru fenotipul LVD.

În general, geneticienii au numărat deja mai mult de o duzină de mutații genetice și produsele lor care joacă un rol în dezvoltarea SLA.

Care este „fața” bolii?

Manifestări clinice ale SLA— slăbiciune musculară progresivă și atrofie nedureroasă, care duce la paralizie și moarte a pacientului din cauza dezvoltării insuficienței respiratorii. Rata medie de supraviețuire— de la câteva luni la câțiva ani: pacienții trăiesc aproximativ 19 luni după diagnostic și 30 de luni după detectarea primelor simptome. Este important de reținut că există diferențe semnificative între pacienți, iar capacitatea de a prezice rata corectă a progresiei bolii în timp la momentul diagnosticului este limitată.

Moartea neuronilor motori superiori duce la manifestările neurologice așteptate: spasticitate, hiperreflexie, semne Hoffman. Din când în când (mai rar decât cu alte tipuri de leziuni ale neuronului motor superior), simptomul lui Babinsky poate fi prezent. Motivele nu sunt încă clare, dar afectarea pseudobulbară (labilitate emoțională) este asociată cu degenerarea neuronului motor superior și apare adesea cu alte semne neurologice de deteriorare a neuronului motor superior.

Moartea motoneuronilor inferiori se manifestă prin fascicule, spasme musculare și atrofie musculară. Deoarece aceste semne sunt mai evidente, ele mai des decât semnele de deteriorare a neuronului motor superior indică direcția corectă a diagnosticului. De exemplu: disfuncția neuronului motor inferior maschează adesea semne de deteriorare a neuronului motor superior în timpul examinării.

La aproximativ 2/3 dintre pacienți, primele simptome ale SLA încep la extremități. Manifestările tipice sunt simptome localizate, cum ar fi o „mână incomodă” sau „un picior de pumn”. Slăbiciunea axială duce la incapacitatea de a ține capul și cifoza. Dacă SLA începe cu simptome bulbare, atunci pacientul așteaptă un prognostic mai rău, acest lucru se observă mai des la femeile în vârstă. Acești pacienți dezvoltă disartrie (tulburare de vorbire) urmată de disfagie (tulburare de înghițire). Este surprinzător faptul că în SLA nu există tulburări ale mișcărilor extraoculare, funcția sfincterelor, funcția tuturor modalităților senzoriale (organele de simț).

Cum se face diagnosticul?

Diagnosticul clinic rămâne dificil și diagnosticul este de obicei întârziat. În medie, diagnosticul durează 11-12 luni. În acest caz, 30-50 la sută dintre pacienți primesc inițial un diagnostic incorect și înainte ca diagnosticul să fie pus„BAS” schimbă trei specialiști diferiți. Eforturile de scurtare a timpului de diagnostic sunt justificate de cea mai mare activitate a riluzolului (un medicament care interferează cu sinteza glutamatului) în stadiile incipiente ale bolii, când utilizarea medicamentului poate oferi cel mai mare beneficiu. Utilizarea termenilor „oboseală excesivă”, „crampe musculare excesive”, „fasciculări progresive ale limbii” sau „slăbiciune progresivă” sugerează că pacientul trebuie îndrumat către un specialist ALS.

Într-un stadiu incipient al SLA, pot apărea numai semne de disfuncție a neuronilor motori superiori sau inferiori, în plus, simptomele sunt limitate la o mică regiune a corpului. Diagnosticul diferențial în această etapă este pe termen lung și se bazează pe excluderea tuturor afecțiunilor asociate cu deteriorarea neuronului motor sau imitarea leziunilor generalizate ale neuronilor motori, inclusiv neuropatii motorii, miopatii acute, distrofii musculare, neuropatii paraneoplazice, deficit de vitamina B 12 , leziuni primare ale creierului și ale măduvei spinării. Alte boli cu leziuni ale neuronului motor sunt capabile să imite ALS la debut. Atrofia coloanei vertebrale la adulți, atrofia musculară spinobulbară (boala Kennedy), sindromul post-poliomielitic trebuie să se distingă de SLA. De exemplu, sindromul de fasciculare benignă provoacă fasciculări care nu duc la slăbiciune sau alte semne de denervare la electroneuromiografie (ENMG). Paraplegia spastică ereditară poate include semne de deteriorare a neuronului motor superior în extremitățile inferioare.

Singura metodă de diagnostic instrumentală este încă ENMG, pe care este posibil să se distingă semne de deteriorare difuză a neuronilor motori.

Pe baza distribuției predominante a simptomelor, se disting forme anatomice ale SLA: bulbară, cervicală, toracică, lombosacrală.

Combinația datelor clinice și instrumentale determină severitatea diagnosticului ALS: stabilit clinic, probabil sau posibil doar.

Există vreo modalitate de vindecare?

În prezent nu există un tratament eficient pentru SLA. Riluzolul este singurul medicament modificator al bolii aprobat de FDA din 1995, dar utilizarea acestuia crește doar speranța de viață cu 2-3 luni, dar nu modifică cursul principalelor simptome clinice ale bolii. Dar chiar și uneori este imposibil de aplicat din cauza greaței severe care s-a dezvoltat la pacienți.

Terapia simptomatică include utilizarea dextrometrfan-chinidinei pentru tulburările afective pseudobulbare, mexiletina pentru crampele dependente de SLA, anticolinergice pentru corectarea salivației ca urmare a tulburărilor de înghițire, antidepresive precum SSRI (inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei, AINS pentru corectarea tulburărilor situaționale) asociate durerii cu mobilitate afectată.

Necesitatea unei abordări multidisciplinare provine din numeroasele simptome severe ale stadiului avansat. Acestea includ pierderea semnificativă în greutate și malnutriția, care indică un prognostic negativ.

1. Tulburările de înghițire pot scădea odată cu logopedia activă, dar în unele cazuri, cu disfagie severă, necesită nutriție printr-un tub de gastrostomie.

2. Disartria progresivă interferează cu comunicarea normală și necesită atât logopedie, cât și studii neuropsihologice.

3. Riscul de căderi, care apare inevitabil cu slăbiciune musculară progresivă, este nivelat de mișcarea într-un scaun cu rotile.

4. O sarcină importantă a terapiei simptomatice— mențineți respirația normală în timp. Mai devreme sau mai târziu, un pacient cu SLA dezvoltă insuficiență respiratorie, ceea ce duce la moartea sa. Utilizarea ventilației neinvazive poate crește speranța de viață și calitatea acesteia la pacienții cu SLA. Este deosebit de important să se efectueze ventilație neinvazivă pe timp de noapte, asociată cu severitatea maximă a insuficienței respiratorii. Dacă suportul respirator neinvaziv nu este posibil, pacienții suferă traheostomie pentru a oferi ventilație mecanică.

Există o ușurare mecanică a tusei, care este efectuată de echipamente speciale și previne sufocarea secrețiilor sau dezvoltarea pneumoniei.

În ultimii 20 de ani, ALS— una dintre cele mai interesante probleme neuroștiințifice. Cercetările sunt în curs de desfășurare în întreaga lume, inclusiv testarea fezabilității terapiei cu celule stem, a terapiei genetice și a dezvoltării multor agenți moleculari mici în diferite etape ale validării clinice și preclinice.

Ce îi așteaptă pe bolnavi?

Rata progresiei bolii variază foarte mult. În general, speranța medie de viață după diagnostic este de aproximativ 3 ani, în timp ce unii pacienți mor mai devreme de 1 an, alții trăiesc mai mult de 10 ani. Supraviețuirea este mai mare în rândul pacienților cu cea mai mare întârziere în diagnostic din cauza ratelor scăzute de progresie, precum și la pacienții tineri cu afectare a membrelor primare. De exemplu, patologii precum sindromul membrelor flapping sau diplegia amiotrofică brahială progresează mai lent decât SLA. Dimpotrivă, vârsta înaintată, implicarea timpurie a mușchilor respiratori și debutul bolii sub formă de simptome bulbare sugerează o progresie mai rapidă.

Maria Anikina, Centrul pentru Boli Extrapiramidale, FMBA din Rusia