Boli genetice care se manifestă odată cu vârsta. Cele mai frecvente boli genetice și diagnosticul lor la copiii adoptați. Sarcina și bolile genetice

Conţinut

În timpul vieții, o persoană suferă de multe boli ușoare sau grave, dar în unele cazuri se naște deja cu ea. Bolile ereditare sau tulburările genetice apar la un copil datorită mutației unuia dintre cromozomii ADN-ului, ceea ce duce la dezvoltarea unei afecțiuni. Unele dintre ele poartă doar schimbări externe, dar există o serie de patologii care amenință viața bebelușului.

Ce sunt bolile ereditare

Acestea sunt boli genetice sau anomalii cromozomiale, a căror dezvoltare este asociată cu o încălcare a aparatului ereditar al celulelor, transmisă prin celulele reproductive (gamete). Apariția unor astfel de patologii ereditare este asociată cu procesul de transmitere, implementare, stocare a informațiilor genetice. Din ce în ce mai mulți bărbați au o problemă cu acest tip de deviere, astfel încât șansa de a concepe un copil sănătos scade. Medicina cercetează constant pentru a dezvolta o procedură de prevenire a nașterii copiilor cu dizabilități.

Cauze

Bolile genetice de tip ereditar se formează prin mutația informațiilor genetice. Ele pot fi detectate imediat după nașterea unui copil sau, după mult timp, cu o lungă dezvoltare a patologiei. Există trei motive principale pentru dezvoltarea afecțiunilor ereditare:

• anomalii cromozomiale;
• anomalii cromozomiale;
• mutații genetice.

Ultimul motiv este inclus în grupul de tip predispus ereditar, deoarece factorii de mediu afectează și dezvoltarea și activarea lor. Un exemplu izbitor de astfel de boli este hipertensiunea sau diabetul zaharat. În plus față de mutații, progresia lor este afectată de suprasolicitarea prelungită a sistemului nervos, malnutriție, traume mentale și obezitate.

Simptome

Fiecare boală ereditară are propriile sale caracteristici specifice. În prezent, sunt cunoscute peste 1600 de patologii diferite care cauzează anomalii genetice și cromozomiale. Manifestările diferă prin severitate și strălucire. Pentru a preveni apariția simptomelor, este necesar să se identifice probabilitatea apariției lor în timp. Pentru aceasta, utilizați următoarele metode:

1. Twin. Patologiile ereditare sunt diagnosticate prin studierea diferențelor, asemănărilor gemenilor pentru a determina influența caracteristicilor genetice, mediul extern asupra dezvoltării bolilor.
2. Genealogic. Probabilitatea de a dezvolta semne patologice sau normale este studiată folosind genealogia persoanei.
3. Citogenetic. Se cercetează cromozomii persoanelor sănătoase și bolnave.
4. Biochimic. Metabolismul uman este monitorizat, caracteristicile acestui proces sunt evidențiate.

În plus față de aceste metode, majoritatea fetelor sunt supuse unui examen cu ultrasunete în timp ce poartă un copil. Ajută la determinarea prin semnele fătului a probabilității de malformații congenitale (din primul trimestru), la sugerarea prezenței unui anumit număr de boli cromozomiale sau afecțiuni ereditare ale sistemului nervos la copilul nenăscut.

La copii

Majoritatea covârșitoare a bolilor cu caracter ereditar se manifestă în copilărie. Fiecare dintre patologii are propriile sale caracteristici, care sunt unice pentru fiecare boală. Există un număr mare de anomalii, deci acestea vor fi descrise mai detaliat mai jos. Datorită metodelor moderne de diagnostic, este posibilă identificarea abaterilor în dezvoltarea unui copil, pentru a determina probabilitatea unor boli ereditare chiar și în timp ce purtați un copil.

Clasificarea bolilor ereditare umane

Gruparea bolilor cu caracter genetic se efectuează din cauza apariției acestora. Principalele tipuri de boli ereditare sunt:

1. Genetic - apar din deteriorarea ADN-ului la nivelul genei.
2. Predispoziție ereditară, boli autozomale recesive.
3. Anomalii cromozomiale. Bolile apar ca urmare a apariției excesului sau pierderii unuia dintre cromozomi sau a aberațiilor, delețiilor acestora.

Lista bolilor ereditare umane

Știința cunoaște mai mult de 1.500 de boli care se încadrează în categoriile de mai sus. Unele dintre ele sunt extrem de rare, dar anumite tipuri sunt auzite de mulți. Cele mai faimoase sunt următoarele patologii:

• Boala Albright;
• ihtioză;
• talasemie;
• Sindromul Marfan;
• otoscleroza;
• mioplegia paroxistică;
• hemofilie;
• Boala Fabry;
• distrofie musculara;
• Sindromul Klinefelter;
• Sindromul Down;
• Sindromul Shereshevsky-Turner;
• sindromul plânsului de pisică;
• schizofrenie;
• luxația congenitală a șoldului;
• defecte cardiace;
• fisura palatului și a buzei;
• sindactilie (fuziunea degetelor).

Care sunt cele mai periculoase

Dintre patologiile de mai sus, există acele boli care sunt considerate periculoase pentru viața umană. De regulă, această listă include acele anomalii care au polisomie sau trisomie în setul de cromozomi, atunci când, în loc de două, de la 3 la 5 sau mai multe sunt observate. În unele cazuri, se găsește 1 cromozom în loc de 2. Toate astfel de anomalii sunt rezultatul anomaliilor din diviziunea celulară. Cu o astfel de patologie, copilul trăiește până la 2 ani, dacă abaterile nu sunt foarte grave, atunci trăiește până la 14 ani. Cele mai periculoase afecțiuni sunt:

• Boala Canavan;
• Sindrom Edwards;
• hemofilie;
• Sindromul Patau;
• amiotrofie musculară spinală.

Sindromul Down

Boala este moștenită atunci când ambii sau unul dintre părinți are cromozomi defecți. Sindromul Down se dezvoltă datorită cromozomului trisomie21 (în loc de 2, există 3). copiii cu această afecțiune suferă de strabism, au o formă anormală a urechilor, se constată o cută la nivelul gâtului, retard mental și probleme cardiace. Această anomalie cromozomială nu pune viața în pericol. Conform statisticilor, 1 din 800 se naște cu acest sindrom. Femeile care doresc să nască după 35 de ani au mai multe șanse să aibă un copil cu Down (1 din 375), după 45 de ani probabilitatea este de 1 din 30.

Acrocraniodispalangia

Boala are un tip autosomal dominant de moștenire a anomaliei, cauza fiind o încălcare a cromozomului 10. Oamenii de știință numesc boala acrocraniodispalangia sau sindromul Apert. Se caracterizează prin următoarele simptome:

• încălcarea raportului dintre lungimea și lățimea craniului (brahicefalie);
• hipertensiunea arterială (hipertensiune) se formează în interiorul craniului datorită fuziunii suturilor coronare;
• sindactilie;
• retard mental pe fondul compresiei creierului de către craniu;
• fruntea bombată.

Care sunt posibilitățile de tratare a bolilor ereditare

Medicii lucrează constant la problema anomaliilor genetice și cromozomiale, dar toate tratamentele din această etapă sunt reduse la suprimarea simptomelor, recuperarea completă nu poate fi realizată. Terapia este selectată în funcție de patologie pentru a reduce severitatea simptomelor. Următoarele opțiuni de tratament sunt adesea utilizate:

1. O creștere a cantității de coenzime primite, de exemplu, vitamine.
2. Dietoterapie. Un punct important care vă ajută să scăpați de o serie de consecințe neplăcute ale anomaliilor ereditare. Dacă dieta este încălcată, se observă imediat o deteriorare accentuată a stării pacientului. De exemplu, în cazul fenilcetonuriei, alimentele care conțin fenilalanină sunt complet excluse din dietă. Refuzul de a lua această măsură poate duce la o idiotie severă, astfel încât medicii se concentrează asupra necesității terapiei dietetice.
3. Consumul acelor substanțe care sunt absente în organism din cauza dezvoltării patologiei. De exemplu, cu orotacidurie, el prescrie acid citidilic.
4. În cazul tulburărilor metabolice, este necesar să se asigure curățarea în timp util a organismului de toxine. Boala Wilson-Konovalov (acumularea de cupru) este oprită prin administrarea de d-penicilamină, iar hemoglobinopatia (acumularea de fier) ​​prin desferare.
5. Inhibitorii ajută la blocarea activității enzimatice excesive.
6. Este posibil transplantul de organe, situsuri tisulare, celule care conțin informații genetice normale.

De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțimea sau forma feței, ci și moștenit. Ce sunt ei? Cum le poți găsi? Ce clasificare există?

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem ce este. Toate informațiile despre noi sunt conținute în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț inimaginabil de lung de aminoacizi. Alternanța acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele lanțului ADN se numesc gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe trăsături ale organismului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, părul, trăsăturile de caracter etc. Când sunt deteriorate sau perturbate, apar boli genetice care sunt moștenite.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul este sexul. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea acestora, precum și repararea în caz de deteriorare. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche conține un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă va fi recesivă sau suprimată. Simplificat, dacă gena responsabilă de culoarea ochilor este dominantă în tată, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el și nu de la mamă.

Boli genetice

Bolile moștenite apar atunci când apar tulburări sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi la fel ca materialul sănătos.

În cazul în care gena patologică este recesivă, este posibil să nu apară în generațiile viitoare, dar vor fi purtătorii ei. Șansa ca aceasta să nu apară există și atunci când o genă sănătoasă este dominantă.

În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unele s-ar putea să nu se declare niciodată proprietarului. Diabetul zaharat, obezitatea, psoriazisul, boala Alzheimer, schizofrenia și alte tulburări se manifestă cu o frecvență extrem de ridicată.

Clasificare

Bolile genetice transmise prin moștenire au un număr imens de soiuri. Pentru a le împărți în grupuri separate, se poate lua în considerare localizarea tulburării, cauzele, tabloul clinic, natura eredității.

Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și localizarea genei defecte. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sexual (autozom) și dacă este sau nu supresivă. Bolile se disting:

• Autosomal dominant - brahidactilia, arahnodactilia, ectopia lentilei.
• Autosomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
• Limitată în funcție de sex (observată doar la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, fosfat-diabet.

Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge speciile genetice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la anomalii ale ADN-ului în mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care se află în nucleul celulei și au mai multe subspecii:

Monogenic	Mutații sau absența unei gene în ADN-ul nuclear.	Sindromul Marfan, sindromul adrenogenital la nou-născuți, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne.
Poligenic	Predispoziție și acțiune	Psoriazis, schizofrenie, boală ischemică, ciroză, astm bronșic, diabet zaharat.
Cromozomial
	Modificări în structura cromozomilor.	Sindroame Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Modificarea numărului de cromozomi.	Down, Patau, Edwards, sindroamele Clifenter.

Cauzele apariției

Genele noastre tind nu numai să acumuleze informații, ci și să le schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este mutația. Apare destul de rar, de aproximativ 1 dată într-un milion de cazuri și se transmite descendenților dacă apare în celulele germinale. Pentru gene individuale, rata mutației este 1: 108.

Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive a tuturor viețuitoarelor. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unele ne ajută să ne adaptăm mai bine mediului și modului de viață (de exemplu, degetul mare opus), în timp ce altele conduc la boli.

Apariția patologiilor în gene este accelerată de fizică, chimică și biologică.Această proprietate este posedată de unii alcaloizi, nitrați, nitriți, unii aditivi alimentari, pesticide, solvenți și produse petroliere.

Printre factorii fizici se numără radiațiile ionizante și radioactive, razele ultraviolete, temperaturile excesiv de ridicate și scăzute. Cauzele biologice sunt rubeola, rujeola, antigenele etc.

Predispozitie genetica

Părinții ne influențează nu numai prin creșterea noastră. Se știe că unii oameni sunt mai predispuși să dezvolte anumite boli decât alții din cauza eredității. O predispoziție genetică la boală apare atunci când o rudă are o tulburare genetică.

Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul său, deoarece unele boli se transmit doar printr-o singură linie. Depinde și de rasa persoanei și de gradul de relație cu pacientul.

Dacă un copil se naște dintr-o persoană cu mutație, atunci șansa de a moșteni boala va fi de 50%. Este posibil ca gena să nu se manifeste în nici un fel, fiind recesivă, iar în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele de a fi transmise descendenților vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul deține și o astfel de genă recesivă, șansele manifestării acesteia la descendenți vor crește din nou la 50%.

Cum se identifică boala?

Centrul genetic va ajuta la detectarea bolii sau a predispoziției la aceasta în timp. Acest lucru se găsește de obicei în toate orașele mari. Înainte de a face testele, se efectuează o consultație cu un medic pentru a afla ce probleme de sănătate se observă la rude.

Examinarea genetică medicală se efectuează luând sânge pentru analiză. Proba este examinată cu atenție în laborator pentru eventuale anomalii. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, merită să vizitați centrul genetic și în timpul planificării acestuia.

Bolile ereditare afectează grav sănătatea mentală și fizică a copilului și afectează speranța de viață. Majoritatea sunt dificil de tratat, iar manifestarea lor este corectată doar prin mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți pentru acest lucru chiar înainte de a concepe un copil.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10.000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere.

Printre principalele simptome se numără fața aplatizată, colțurile ridicate ale ochilor, gâtul scurt și lipsa tonusului muscular. Auriculele sunt de obicei mici, tăietura ochilor este oblică, iar craniul este neregulat.

La copiii bolnavi, se observă tulburări și boli concomitente - pneumonie, infecții virale respiratorii acute etc. Pot apărea exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, vederea, hipotiroidismul, bolile de inimă. Cu Downismul, acesta este încetinit și rămâne adesea la nivelul de șapte ani.

Munca constantă, exercițiile speciale și medicamentele îmbunătățesc foarte mult situația. Există multe cazuri cunoscute când persoanele cu un sindrom similar ar putea duce o viață independentă, să găsească de lucru și să obțină succes profesional.

Hemofilie

O boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și rezultă dintr-o modificare a unei gene pe cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtătoare ale bolii.

Principala caracteristică este absența unei proteine ​​care este responsabilă de coagularea sângelui. În acest caz, chiar și traumele minore provoacă sângerări care nu pot fi oprite cu ușurință. Uneori se manifestă doar a doua zi după rănire.

Regina Victoria a Angliei era purtătoare de hemofilie. Ea a transmis boala multor descendenți, inclusiv lui Tsarevich Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea. Datorită ei, boala a început să fie numită „regală” sau „victoriană”.

Sindromul Angelman

Boala este adesea numită „sindromul păpușii fericite” sau „sindromul pătrunjel”, deoarece pacienții au izbucniri frecvente de râs și zâmbete, mișcări haotice ale mâinilor. Cu această anomalie, sunt caracteristice tulburările de somn și de dezvoltare mentală.

Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri din cauza absenței unor gene în brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele sunt absente pe cromozomul moștenit de la mamă. Când aceleași gene sunt absente pe cromozomul patern, apare sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să se atenueze manifestarea simptomelor. Pentru aceasta, se efectuează proceduri fizice și masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului pot servi singuri.

Nașterea unui copil- cel mai fericit eveniment pentru fiecare cuplu căsătorit. Așteptarea întâlnirii cu bebelușul dvs. este adesea înnorată de gânduri anxioase despre sănătatea și dezvoltarea corectă a acestuia. În majoritatea cazurilor, anxietățile tinerilor părinți se dovedesc a fi în zadar, dar uneori soarta tratează bebelușul nenăscut destul de dur: bebelușul primește de la mama și tată nu numai culoarea părului, forma ochilor și un zâmbet dulce, ci și diverse boli ereditare. .

Conform statisticilor medicale, probabilitatea de a avea un copil cu patologie ereditară pentru fiecare mamă gravidă este de 3-5%. De exemplu, probabilitatea de a avea copii cu sindrom Down este de 1 din 700. Cele mai dificil de diagnosticat și susceptibile unui tratament suplimentar sunt rare, așa-numitele boli orfane: osteogeneza imperfectă, epidermoliza buloasă, sindromul Menkes, progeria și multe altele. De regulă, aceste boli ereditare genetice reprezintă o amenințare la adresa vieții copilului, îi reduc semnificativ durata și calitatea și duc la apariția handicapului. În țara noastră, bolile „rare” sunt considerate a fi manifestate cu o frecvență de 1: 10000.

Cauzele bolilor ereditare

Fiecare celulă a corpului uman poartă un anumit cod închis în cromozomi. În total, o persoană are 46: dintre ele 22 de perechi sunt autozomale, iar cea de-a 23-a pereche de cromozomi este responsabilă pentru sexul unei persoane. Cromozomii, la rândul lor, constau din multe gene care poartă informații despre o anumită proprietate a organismului. Prima celulă formată în timpul concepției conține 23 de cromozomi materni și același număr de paterni. O defecțiune a genei sau cromozomului și duce la apariția tulburărilor genetice.

Există diferite tipuri de tulburări genetice: defect unic genic, defect cromozomial și defect complex.

Un defect genetic poate fi transmis de la unul sau ambii părinți. Mai mult, fiind purtători ai unei gene recesive, mama și tatăl nu știu nici măcar despre boala lor. Astfel de boli includ progeria, sindromul Menkes, epidermoliza buloasă, osteogeneza imperfectă. Defectul transmis cu cromozomul celor 23 de perechi de sex se numește X-linked. Fiecare persoană moștenește un cromozom X de la mama sa, dar de la tatăl său poate primi un cromozom Y (în acest caz, se naște un băiat) sau un cromozom X (se naște o fată). Dacă se găsește o genă defectă pe cromozomul X al băiatului, aceasta nu poate fi echilibrată de al doilea cromozom X sănătos și, prin urmare, există posibilitatea dezvoltării unei patologii. Acest defect poate fi transmis de la mama bolii sau se poate forma complet imprevizibil.

Defect cromozomial- schimbarea structurii și numărului acestora. Practic, astfel de defecte se formează în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor părinților, apare un defect cromozomial în embrion atunci când aceste celule se unesc. O astfel de patologie, de regulă, se manifestă sub forma unor tulburări grave în dezvoltarea fizică și mentală.

Defecte complexe apar ca urmare a expunerii la o genă sau la un grup de gene de factori de mediu. Mecanismul de transmitere a acestor boli nu este încă pe deplin înțeles. Conform ipotezelor medicilor, copilul moștenește de la părinte o sensibilitate specială față de anumiți factori de mediu, sub influența cărora se poate dezvolta în cele din urmă boala.

Diagnosticul în perioada prenatală

Bolile ereditare ale copiilor pot fi depistate chiar și în perioada prenatală. Deci, recent, în multe consultații, se efectuează un test care determină nivelul hormonilor AFP, estrogen și HCG pentru toate femeile între și 18 săptămâni de sarcină. Ajută la determinarea patologiei dezvoltării copilului din cauza defectelor cromozomiale. Trebuie remarcat faptul că acest screening permite identificarea doar a unei părți a tulburărilor genetice, în timp ce clasificarea modernă a bolilor ereditare este un sistem complex care include aproximativ două mii de boli, afecțiuni și sindroame.

Părinții viitori ar trebui să țină cont de faptul că, pe baza rezultatelor acestei analize, nu este diagnosticată o boală specifică, ci se determină doar probabilitatea acesteia și se ia o decizie cu privire la necesitatea unor examinări suplimentare.

Amniocenteza- o procedură în timpul căreia medicul folosește un ac subțire și lung pentru a lua lichid amniotic, pătrunzând în uterul femeii prin peretele abdominal. Anterior, femeia este trimisă la o examinare cu ultrasunete pentru a determina poziția fătului și locul cel mai bun pentru a fi introdus acul. Uneori, se efectuează o ecografie chiar în timpul procedurii de amniocenteză.

Acest studiu vă permite să identificați multe defecte cromozomiale, să determinați gradul de dezvoltare a plămânilor copilului (dacă este necesar, să nașteți înainte de data programată), să determinați cu exactitate sexul copilului (cu amenințarea bolilor asociate unui anumit sex) . Studiul fluidului rezultat durează câteva săptămâni. Dezavantajul acestei proceduri este că poate fi efectuat la o vârstă gestațională mai mare de 16 săptămâni, ceea ce înseamnă că o femeie are foarte puțin timp pentru a lua o decizie de întrerupere a unei sarcini. În plus, spre deosebire de primul trimestru, avortul pentru o perioadă atât de lungă este o procedură extrem de periculoasă atât pentru sănătatea fizică, cât și pentru cea mentală a unei femei. Riscul avortului spontan după acest studiu variază de la 0,5 la 1%.

Cu ajutorul studiului corionului (țesutul care înconjoară fătul într-un stadiu incipient al sarcinii), este, de asemenea, posibil să se determine tulburări genetice la făt, inclusiv diagnosticarea unor boli destul de rare, cum ar fi epidermoliza buloasă, osteogeneza imperfectă. În timpul acestei proceduri, medicul introduce un tub subțire prin vagin în uterul femeii. Bucăți de vilozități corionice sunt aspirate printr-un tub și apoi trimise pentru analiză. Această procedură este nedureroasă și poate fi efectuată încă din a 9-a săptămână de sarcină, rezultatele studiului vor fi gata într-o zi sau două. În ciuda avantajelor evidente, această procedură nu este foarte solicitată din cauza riscului ridicat de avorturi spontane (2-3%) și a diferitelor încălcări ale cursului sarcinii.

Indicațiile pentru studiul corionului și amniocentezei sunt:

• vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani;
• defecte cromozomiale la unul sau la ambii părinți;
• nașterea unui cuplu căsătorit de copil cu defecte cromozomiale;
• viitoarele mame cu boli legate de X în familiile lor.

Dacă studiile au confirmat prezența unei tulburări genetice, părinții, după ce au cântărit toate avantajele și dezavantajele, vor trebui să facă probabil cea mai dificilă alegere din viața lor: menținerea sau întreruperea sarcinii, de la tratamentul bolilor ereditare la acest moment scena, din păcate, este imposibilă.

Diagnostic după naștere

Este posibil să se diagnosticheze boli ereditare genetice rare pe baza testelor de laborator. De câțiva ani încoace, în a cincea zi după nașterea unui copil, nou-născuții au fost examinați în toate maternitățile, timp în care sunt diagnosticate o serie de boli ereditare rare: fenilcetonurie, hipotiroidism, fibroză chistică, galactozemie și sindrom adreno-genital.

Restul bolilor sunt diagnosticate pe baza simptomelor și semnelor care pot apărea atât în ​​perioada neonatală, cât și la mulți ani după naștere. Simptomele epidermolizei buloase și ale osteogenezei imperfecte apar în majoritatea cazurilor imediat după naștere, iar diagnosticul de progeria se face cel mai adesea doar la 2-3 ani de viață.

Este foarte dificil pentru un medic pediatru obișnuit să recunoască bolile rare; este posibil ca medicul să nu observe simptomele lor în timpul unei întâlniri regulate. De aceea, o mamă trebuie să fie foarte atentă cu propriul copil și să acorde atenție semnelor amenințătoare: abilități motorii care nu sunt legate de vârstă, apariția convulsiilor, creșterea insuficientă în greutate, o culoare nefirească și mirosul scaunului. De asemenea, o creștere sau încetinire bruscă a procesului de creștere a copilului ar trebui să fie un motiv de alarmă, acest lucru ar putea indica prezența unei astfel de boli precum nanismul. Când apar astfel de simptome, părinții ar trebui să consulte cu siguranță un medic, insistând asupra unei examinări amănunțite a copilului, deoarece diagnosticul în timp util al bolilor ereditare și selectarea programului corect de tratament pot ajuta la păstrarea sănătății și, uneori, a vieții bebelușului.

Cum sunt tratate bolile genetice?

Deși majoritatea bolilor ereditare nu pot fi vindecate, medicina modernă este capabilă să crească în mod semnificativ speranța de viață a copiilor bolnavi, precum și să îmbunătățească calitatea acesteia. Astăzi, astfel de boli nu sunt o propoziție, ci mai degrabă un mod de viață care permite copilului să se dezvolte în mod normal cu condiția să primească tratamentul necesar: luarea de medicamente, gimnastică, diete speciale. Mai mult, cu cât este posibil să se diagnosticheze mai devreme, cu atât este mai eficient tratamentul bolilor ereditare.

Recent, metodele de tratament prenatal (prenatal) au fost din ce în ce mai utilizate: cu ajutorul medicamentelor și chiar al intervențiilor chirurgicale.

Boala unui copil este un calvar pentru întreaga familie. În aceste condiții, sprijinul rudelor și comunicarea cu alte mame și tați care se află într-o situație similară sunt foarte importante pentru părinți. Aceste familii sunt foarte ajutate de diverse comunități de părinți cu copii cu boli genetice rare.

Cum pot fi prevenite bolile ereditare?

Planificarea competentă a sarcinii, al cărei accent principal este prevenirea bolilor ereditare, va ajuta la evitarea nașterii unui copil bolnav. Părinții cu risc ar trebui să viziteze cu siguranță un genetician:

• vârsta părinților este de peste 35 de ani;
• prezența unuia sau mai multor copii cu o boală ereditară;
• boli rare ale soților sau ale rudelor lor apropiate;
• cupluri îngrijorate de a avea un copil sănătos.

Un genetician consultant, pe baza datelor examinărilor medicale, precum și a informațiilor despre istoricul familiei, bolile pe care rudele le-au fost bolnavă, prezența avorturilor și avorturilor spontane, calculează probabilitatea de a avea un copil cu o boală genetică. Se întâmplă ca un cuplu care are mari șanse să nască un copil bolnav să abandoneze aceste planuri în această uniune și, împreună cu alți parteneri, să dobândească copii complet sănătoși.

Fetelor! Să facem repostări.

Datorită acestui fapt, specialiștii vin la noi și oferă răspunsuri la întrebările noastre!
De asemenea, vă puteți pune întrebarea mai jos. Oameni ca tine sau experți vor da răspunsul.
Mulțumesc ;-)
Toți copii sănătoși!
Ps. Acest lucru se aplică și băieților! Doar că sunt mai multe fete aici ;-)

Ți-a plăcut materialul? Asistență - repostare! Ne străduim din răsputeri ;-)

Boli ereditare pediatri, neurologi, endocrinologi

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Toate secțiunile Boli ereditare Afecțiuni de urgență Afecțiuni ale ochilor Afecțiuni ale bărbaților Afecțiuni cu transmitere sexuală Afecțiuni ale femeilor Afecțiuni ale pielii Afecțiuni infecțioase Afecțiuni nervoase Afecțiuni reumatismale Afecțiuni urologice Afecțiuni endocrine Afecțiuni imune Afecțiuni alergice Afecțiuni ale cancerului Boli ale venelor și ganglionilor limfatici Afecțiuni ale părului Afecțiuni ale dinților sângele Boli ale glandelor mamare Boli ale ADS și traume Boli ale sistemului respirator Boli ale sistemului digestiv Boli ale inimii și vaselor de sânge Boli ale colonului, nasului Probleme narcologice Tulburări mintale Tulburări de vorbire Probleme cosmetice Probleme estetice

Boli ereditare- un grup mare de boli umane cauzate de modificări patologice ale aparatului genetic. În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de sindroame cu mecanism de transmitere ereditar, iar frecvența lor generală în populație variază de la 0,2 la 4%. Unele boli genetice au o anumită prevalență etnică și geografică, în timp ce altele se găsesc cu aceeași frecvență în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în principal în competența geneticii medicale, cu toate acestea, aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie: pediatri, neurologi, endocrinologi, hematologi, terapeuți etc.

Bolile ereditare trebuie distinse de patologia congenitală și familială. Bolile congenitale pot fi cauzate nu numai de factorii genetici, ci și de factorii exogeni nefavorabili care afectează fătul în curs de dezvoltare (compuși chimici și medicinali, radiații ionizante, infecții intrauterine etc.). Cu toate acestea, nu toate bolile ereditare se manifestă imediat după naștere: de exemplu, semnele coreei Huntington se manifestă de obicei la vârsta de peste 40 de ani. Diferența dintre patologia ereditară și cea familială este că aceasta din urmă poate fi asociată nu cu determinanți genetici, ci cu determinanți sociali sau profesioniști.

Apariția bolilor ereditare este cauzată de mutații - modificări bruște ale proprietăților genetice ale unui individ, ducând la apariția unor caracteristici noi, non-normale. Dacă mutațiile afectează cromozomii individuali, schimbându-și structura (datorită pierderii, dobândirii, variației poziției secțiunilor individuale) sau numărul acestora, astfel de boli sunt denumite cromozomi. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt, ulcerul duodenal, patologia alergică.

Bolile ereditare se pot manifesta atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unele dintre ele au un prognostic nefavorabil și duc la moarte timpurie, în timp ce altele nu afectează în mod semnificativ durata și chiar calitatea vieții. Cele mai severe forme de patologie fetală ereditară provoacă avort spontan sau sunt însoțite de naștere mortală.

Datorită progreselor în dezvoltarea medicinei, aproximativ o mie de boli ereditare astăzi pot fi detectate chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ ecografie și screening biochimic al trimestrelor I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care se efectuează pentru toate femeile însărcinate fără excepție. În plus, în prezența unor indicații suplimentare, poate fi recomandat să se efectueze proceduri invazive: prelevarea de probe corionice, amniocenteză, cordocenteză. Cu o stabilire fiabilă a faptului de patologie ereditară severă, femeii i se oferă întreruperea artificială a sarcinii din motive medicale.

Toți nou-născuții din primele zile ale vieții sunt supuși, de asemenea, la examinarea bolilor metabolice ereditare și congenitale (fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare nerecunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi detectate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară, biochimică.

Din păcate, în prezent nu este posibilă o vindecare completă a bolilor ereditare. Între timp, cu unele forme de patologie genetică, se poate realiza o extindere semnificativă a vieții și asigurarea calității acceptabile a acesteia. În tratamentul bolilor ereditare se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapia de substituție (de exemplu, factorii de coagulare a sângelui în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi în fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, completarea deficienței unei enzime sau hormoni lipsă etc. Terapia simptomatică include utilizarea unei game largi de medicamente, fizioterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie prin efort). Mulți pacienți cu patologie genetică din copilăria timpurie au nevoie de cursuri corecționale și de dezvoltare cu un profesor-defectolog și logoped.

Posibilitățile de tratament chirurgical al bolilor ereditare se reduc în principal la eliminarea malformațiilor severe care împiedică funcționarea normală a corpului (de exemplu, corectarea defectelor congenitale ale inimii, buzelor și palatului despicat, hipospadias etc.). Terapia genică a bolilor ereditare este încă destul de experimentală și este departe de a fi utilizată pe scară largă în medicina practică.

Principala direcție de prevenire a bolilor ereditare este consilierea genetică medicală. Geneticienii cu experiență vor consulta un cuplu căsătorit, vor prezice riscul descendenților cu patologie ereditară și vor oferi asistență profesională în luarea deciziilor privind nașterea.

Toate cuplurile căsătorite, visând la un copil, vor ca bebelușul să se nască sănătos. Dar există posibilitatea ca, în ciuda tuturor eforturilor depuse, copilul să se nască grav bolnav. Acest lucru se întâmplă adesea din cauza bolilor genetice care s-au întâmplat în familia unuia dintre părinți sau chiar a doi. Care sunt cele mai frecvente boli genetice?

Probabilitatea unei boli genetice la un copil

Se crede că probabilitatea de a avea un copil cu o patologie congenitală sau ereditară, așa-numita populație sau risc statistic general, este de aproximativ 3-5% pentru fiecare femeie însărcinată. În unele cazuri, probabilitatea nașterii unui copil cu o boală genetică poate fi prezisă și diagnosticată încă din perioada de dezvoltare intrauterină a copilului. Anumite malformații și boli congenitale sunt stabilite folosind tehnici de laborator biochimice, citogenetice și genetice moleculare chiar și la făt, deoarece unele boli sunt detectate în timpul unui complex de metode de diagnostic prenatale (prenatale).

Sindromul Down

Cea mai frecventă boală cauzată de o modificare a setului de cromozomi este boala Down, care apare la un copil la 700 de nou-născuți. Acest diagnostic la un copil trebuie făcut de un neonatolog în primele 5-7 zile după naștere și confirmat prin examinarea cariotipului copilului. În prezența bolii Down la un copil, cariotipul este de 47 de cromozomi, când cu 21 de perechi există un al treilea cromozom. Fetele și băieții sunt la fel de predispuși la boala Down.

Boala Shereshevsky-Turner apare numai la fete. Semnele acestei patologii pot deveni vizibile la vârsta de 10-12 ani, când înălțimea fetei este prea mică, iar părul din spatele capului este prea scăzut. La vârsta de 13-14 ani, o fată care suferă de această boală nu are nici măcar indicii de menstruație. De asemenea, se constată o întârziere mintală ușoară. Principalul simptom la fetele adulte cu boala Shereshevsky-Turner este infertilitatea. Cariotipul unui astfel de pacient este de 45 de cromozomi, lipsește un cromozom X.

Boala Kleinfelter

Boala Kleinfelter apare doar la bărbați, diagnosticul acestei boli este cel mai adesea stabilit la vârsta de 16-18 ani. Tânărul bolnav are o creștere foarte mare - de la 190 cm și peste, în timp ce se observă deseori întârzierea mintală și se observă și brațele disproporționat de lungi, care pot acoperi întregul piept. Când se studiază cariotipul, se găsesc 47 de cromozomi - 47, XXY. La bărbații adulți cu boala Kleinfelter, infertilitatea este principalul simptom.

Cu fenilcetonurie sau oligofrenie piruvică, care este o boală ereditară, părinții unui copil bolnav pot fi oameni destul de sănătoși, dar fiecare dintre aceștia poate fi purtătorul exact al aceleiași gene patologice și riscul ca aceștia să aibă un copil bolnav. este de aproximativ 25%. Cel mai adesea, astfel de cazuri apar în timpul căsătoriilor conexe. Fenilcetonuria este una dintre cele mai frecvente boli ereditare, iar incidența sa este de 1 din 10.000 de nou-născuți. Esența fenilcetonuriei este că aminoacidul fenilalanină nu este absorbit de organism, în timp ce concentrația toxică afectează negativ activitatea funcțională a creierului și o serie de alte organe și sisteme ale copilului. Există un decalaj în dezvoltarea mentală și motorie a copilului, convulsiile de tip epileptiform, manifestările dispeptice și dermatita sunt principalele semne clinice ale acestei boli. Tratamentul constă într-o dietă specială, precum și utilizarea suplimentară a amestecurilor de aminoacizi lipsiți de aminoacidul fenilalanină.

Hemofilie

Hemofilia se manifestă cel mai adesea numai după un an de viață a copilului. În general, băieții suferă de această boală, dar mamele sunt cel mai adesea purtătoarele acestei mutații genetice. Tulburarea de sângerare, care se observă în hemofilie, duce adesea la leziuni articulare severe, cum ar fi artrita hemoragică și alte leziuni ale corpului, atunci când, la cele mai mici tăieri, se observă sângerări prelungite, care pot fi fatale pentru o persoană.