Tratamentul beta-talasemiei. De la naștere, astfel de copii sunt depistați. Îndepărtarea chirurgicală a splinei

Medicina cunoaște multe boli de natură genetică care se dezvoltă ca urmare a unui fel de „confluență” a circumstanțelor. Când ambii părinți care poartă anumite gene anormale transmit boala copilului lor, aceasta se numește „genetică”. Talasemia este, de asemenea, o boală.

Ce este talasemia

Talasemie - boala geneticanumită și hemoglobinopatie. Boala se caracterizează printr-o încălcare a sintezei uneia dintre componentele hemoglobinei - partea proteică.

Hemoglobina (Hb) este componenta principală a globulelor roșii - globulele roșii. Principala funcție a celulelor sanguine este exercitarea funcția respiratorie organismul transportând sistemul circulator al oxigenului (O2). De asemenea, globulele roșii livrează „deșeuri” - dioxidul de carbon înapoi în plămâni pentru a-l elimina din organism.

Structura moleculei de hemoglobină permite transportul gazelor, cu toate acestea, anomaliile din structura sa conduc la o încălcare a acestei funcții.

Hemoglobina este formată din două părți: componenta proteică și partea pigmentară. Lanțurile polipeptidice care formează globina (componenta proteică) constau din două părți: două lanțuri polipeptidice alfa și două lanțuri beta. Astfel, sunt obținute patru componente, a căror activitate coordonată permite globulelor roșii să își îndeplinească funcțiile.

Boala genetică este cauzată de anomalii în aceste lanțuri. Eșecurile componentelor α duc la dezvoltarea bolii alfa-talasemiei. O încălcare a lanțului β provoacă apariția beta-talasemiei.

În ambele tipuri de boală, procesul de sinteză a hemoglobinei este denaturat, ceea ce duce la o scurtă activitate vitală a globulelor roșii. Ca urmare, nutriția celulelor și țesuturilor corpului cu oxigen este perturbată. Se dezvoltă înfometarea cu oxigen. Situația este extrem de periculoasă și provoacă apariția patologiilor în organele și țesuturile umane.

Locațiile genei anormale

În funcție de localizarea eșecului, se disting mai multe tipuri de boli:

• Alfa-talasemia, care provoacă o încălcare a sintezei catenelor α;
• Beta-talasemie;
• Talasemia Delta.
• γ-talasemie;
• Talasemia provocată de încălcarea însăși a structurii hemoglobinei.

Beta-talasemia este cel mai frecvent diagnosticată. Tipul bolii este împărțit în homozigot și heterozigot. În funcție de severitatea simptomelor, beta-talasemia este împărțită în trei forme:

• mare;
• mic;
• intermediar.

Talasemia homozigotă sau mai mare se dezvoltă dacă atât tatăl cât și mama copilului au fost purtători ai unei gene defecte. Ea mai este numită anemie Cooley. Până în primul an de viață al unui copil cu o genă similară, sunt detectate o serie de simptome.

Talasemia heterozigotă este provocată de prezența unei gene nesănătoase la doar unul dintre părinți. Boala este numită „minoră” datorită neînsemnării manifestării și ușurinței fluxului. Se întâmplă ca simptomele să fie atât de slab exprimate încât să rămână aproape neobservate de-a lungul vieții.

Talasemia intermediară se caracterizează printr-un curs neclasic de talasemie homozigotă, în care semne clare, cum ar fi anemia hemolitică severă, sunt absente. O persoană se poate descurca fără transfuzii de sânge.

Cauzele formei severe

Apariția beta-talasemiei duce la faptul că beta-globina „greșită” prevalează în sângele uman, ceea ce duce la o scădere a producției de lanțuri beta. Lipsa acestor lanțuri provoacă apariția unei cantități excesive de lanțuri alfa, care afectează negativ formarea și viabilitatea suplimentară a globulelor roșii.

În măduva osoasă umană, majoritatea celulelor tinere din sânge mor, iar cele care supraviețuiesc și intră complet în fluxul sanguin riscă să fie distruse. Hemoglobina defectă în astfel de celule sanguine este slabă și duce la vulnerabilitatea globulelor roșii. De asemenea, astfel de celule sanguine au o membrană slăbită - o membrană care se prăbușește rapid. Acest proces se numește și duce la anemie de tip homolitic.

Hipoxia constantă a corpului duce la întârzieri în dezvoltarea unui copil bolnav.

Talasemia homozigotă este împărțită în trei etape, în funcție de natura simptomelor și de severitatea cursului:

• O formă gravă a bolii este diagnosticată din timp. Simptomele pronunțate contribuie la acest lucru. Majoritatea copiilor bolnavi nu trăiesc mai mult de un an.
• Forma moderată este caracterizată de simptome mai puțin agresive, ceea ce permite pacientului să trăiască în medie până la opt ani.
• Forma, numită cea mai ușoară, permite unei persoane să trăiască până la vârsta adultă, cu toate acestea, prognosticul rămâne încă dezamăgitor.

Talasemia homozigotă conduce la incapacitatea organismului de a produce lanțuri alfa de hemoglobină, ca urmare a faptului că hemoglobina fetală nu este sintetizată la făt. Această formă a bolii este incompatibilă cu viața și duce la moartea fătului sau la dezvoltarea picăturii, ceea ce duce la un avort.

Soiuri ale bolii în încălcarea lanțurilor beta

Genele care controlează producția de lanțuri beta pot fi în diferite stări:

• Gena sănătoasă normală. La oameni sănătoși este normal, ceea ce asigură producerea lanțurilor corecte de hemoglobină.
• Genă anormală parțială. Această patologie permite organismului să producă hemoglobină normală, însă este produsă în cantități insuficiente.
• Gena este atât de distorsionată încât împiedică complet formarea lanțurilor beta.

În funcție de întinderea bolii, acestea se disting următoarele tipuri beta-talasemie:

• Talasemie minoră. Cu acest tip de boală, o singură genă este deteriorată. Simptomele sunt practic absente. Poate fi observată anemie minoră. Pe lângă anemie, o persoană nu se plânge de starea sa de sănătate.
• Cu o patologie mai gravă a genei responsabile de sinteza lanțurilor beta, se observă talasemia. Ca urmare a încălcării procesului de producție a hemoglobinei, globulele roșii sunt formate fie subdezvoltate, fie de dimensiuni mici. Transfuziile de sânge nu sunt necesare, cu toate acestea, starea ulterioară a organismului depinde direct de capacitatea acestuia de a trăi cu un nivel scăzut de hemoglobină.
• Beta-talasemia de tip major se caracterizează printr-o încălcare a tuturor genelor responsabile de sinteza lanțurilor beta. Pacienții cu acest tip de boală necesită transfuzii de sânge periodice. Această procedură vă permite să mențineți viața pacientului.

Simptomele tulburărilor în lanțul beta

Talasemia homozigotă este diagnosticată fie imediat după nașterea copilului, fie în primele 10-12 luni de viață. Simptomele bolii trec rareori neobservate până la începutul celui de-al doilea an.

Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, tulburările de dezvoltare devin răspândite, ceea ce determină diagnosticul de talasemie.

Diagnosticul de talasemie se realizează în prezența următoarelor simptome:

• Un copil bolnav are deformare craniană. Capul are o formă pătrată, turn.
• Maxilar mare care iese în afară.
• Caracteristicile comune seamănă cu tipul mongoloid.
• Ochii, dimpotrivă, au dimensiuni mici.
• Nasul este plantat adânc, aproape aplatizat. Nasul în formă de șa. Sept nazal se extinde în timp.
• Adesea observată malocluzie.
• Pielea are o culoare nenaturală - gălățimea pielii este cauzată de anemie. De asemenea, găsit culoare gri dermul.
• Hematopoieza care apare în ficat și splină duce la o creștere a acestor organe. Odată cu descompunerea celulelor sanguine, se formează hemosiderină, care se acumulează în țesuturi.

• Nivelul imunității este foarte scăzut. Copiii care suferă de talasemie homozigotă sunt predispuși la multe boli, deoarece funcție de protecție corpul este absent. La formă ușoară Copiii supraviețuiesc până la adolescență, cu toate acestea, nu au caracteristici sexuale secundare sau dezvoltarea lor întârzie.
• Întârzierea creșterii este provocată de o încălcare a structurii oaselor tubulare. Ca urmare a patologiei, pot fi observate fracturi.
• Posibilă sinovită a articulațiilor.
• Ca urmare a bolii, se formează numeroase ulcere ale extremităților inferioare.
• Hemosideroza duce la ciroza ficatului, precum și la patologiile pancreasului, împotriva cărora se dezvoltă diabetul zaharat. Insuficiența cardiacă rezultă și dintr-un exces de hemosiderină.
• Datorită scăderii imunității, pacientul poate suferi de pneumonie, precum și infecții intestinale și.
• Cantitatea de hemoglobină este redusă la 30-50 g / l.
• Ca rezultat nivel inalt glanda dezvoltă cardioscleroză.

Simptomele unui tip de boală heterozigotă

Cu tipul heterozigot de talasemie, nu este întotdeauna posibilă determinarea prezenței bolii. Acest lucru se datorează simptomelor lente, de obicei de natură generală. Simptomele se aseamănă adesea cu o serie de alte boli, în ciuda faptului că pacienții nu aduc, de cele mai multe ori, nicio importanță. Acest tip bolile pot provoca simptome similare cu alte boli, cu toate acestea, adevărata cauză este talasemia, al cărei diagnostic necesită testare.

Simptome caracteristice talasemiei heterozigote:

• Pacientul se plânge de slăbiciune și oboseală crescută. Posibilă scădere a performanței și apatie frecventă.
• Palorul pielii. Poate o ușoară manifestare a sclerei icterice.
• Examinarea a evidențiat o ușoară creștere a splinei.
• Un test de sânge poate arăta dramatic rezultate diferite. Un nivel normal de hemoglobină este posibil, dar cel mai adesea este scăzut. Anemia este hipocromă. Dar scăderea culorii este cel mai adesea nesemnificativă.
• Adesea, există țintirea celulelor sanguine. Acest lucru se poate datora anemiei cu deficit de fier sau intoxicației cu plumb.

Când diagnosticați o boală, prezența bolii la membrii familiei pacientului devine un indicator important.

Încălcarea lanțului alfa

Alfa-talasemia este diagnosticată cu o încălcare a sintezei lanțurilor alfa de hemoglobină. Un lanț beta suplimentar apare în locul lor. În urma căreia este încălcat functie principala hemoglobină: celule de sânge devin incapabili să transporte oxigenul la țesutul celular.

Simptomele depind de gradul de mutație a genelor pe care copilul le primește de la părinți. Genele responsabile de crearea lanțurilor alfa pot interfera cu formarea lor într-un anumit grad sau altul.

În funcție de gradul de mutație a genei, boala alfa-talasemie se împarte în forme:

• Cu patologia unei singure părți a genei, simptomatologia este slab exprimată, boala poate trece neobservată.
• Înfrângerea a doi loci duce la formarea globulelor roșii excesiv de mici și duce la scăderea nivelului de hemoglobină. Locii pot fi afectați într-o genă sau în două diferite.
• Patologia a trei loci duce la imposibilitatea unui transport de înaltă calitate a oxigenului prin sistem circulator. Adesea există o creștere a dimensiunii splinei.
• Dacă toate lociurile genei sunt afectate, sinteza lanțurilor alfa este complet perturbată la făt, ceea ce duce la moarte în pântece sau la moarte imediat după naștere.

Diagnosticul bolii

Principalul criteriu în determinarea prezenței talasemiei la un pacient este indicatorii de analiză.

Diagnosticul de talasemie se bazează pe o imagine de sânge:

• Majoritatea formelor de alfa-talasemie se caracterizează printr-o scădere a nivelului de hemoglobină. Indicatorul globulelor roșii se situează în intervalul 50-30 g / l, care este sub normal.
• Indicatorul de culoare din testul de sânge este de aproximativ 0,5, ceea ce este esențial.
• Anisocitoza este o modificare accentuată a globulelor sanguine, țintirea globulelor roșii și granularitatea bazofilă.
• Celulele sanguine în sine sunt hipocromice.
• Se observă un nivel crescut de reticulocite.
• De asemenea, prea scump indicatori biochimici sânge. Nivelurile ridicate de fier pot provoca leziuni ale mușchilor inimii.
• Niveluri excesive de hemoglobină fetală în celulele sanguine (uneori până la 90%).

Tratamentul hemoglobinopatiei

Tratamentul talasemiei depinde de tipul și natura acesteia în cursul bolii.

O mai mare talasemie implică o hematopoieză excesivă în țesutul osos. Cu acest tip de boală, pacientul devine complet dependent de transfuziile de sânge.

Tratamentul se realizează în trei etape. În stadiul inițial al transfuziei, acestea sunt efectuate într-un ritm accelerat: în 14-21 de zile pacientul suferă de la opt la zece transfuzii. Rezultatul acestui tratament este o creștere a hemoglobinei la 120-140 g / l.

Următorul pas este reducerea frecvenței transfuziilor. Procedura se realizează la fiecare trei săptămâni într-o cantitate de 20 mililitri pe kilogram de greutate. Scopul acestui proces este menținerea nivelului de hemoglobină la 100 g / l. Deci, există o suprimare a simptomelor cauzate de boala „anemie Cooley”.

Apoi, frecvența transfuziilor este determinată în funcție de starea pacientului și de evoluția bolii. Această procedură nu numai că se îmbunătățește starea de bine generală, dar, de asemenea, afectează pozitiv scheletul, starea splinei și are un efect benefic asupra dezvoltării copilului.

Un dezavantaj serios al acestei metode de tratament este acumularea de pigment care conține fier în organism. Situația duce la o creștere a ficatului, precum și la o încălcare a absorbției glucozei de către celule.

Pentru a elimina problema, medicamentul include Desferal, care este administrat intramuscular într-o anumită cantitate. Depinde de cât de mult sânge transfuză pacientul, precum și de vârsta copilului. Adesea, medicamentul este combinat cu doze mici de acid ascorbic.

În majoritatea cazurilor, metodele descrise sunt cele care duc la îmbunătățire, totuși, în timpuri recente transplantul la pacient este practicat pe scară largă măduvă osoasă, care are și rezultate pozitive.

Tratamentul heterozigot

Cu talasemia heterozigotă, tratamentul de urgență nu este necesar. Deoarece cel mai adesea nivelul hemoglobinei este în limite normale, transfuziile către astfel de pacienți nu sunt necesare.
Splina crește rar până la dimensiuni critice, astfel încât există puține cazuri de îndepărtare a organului.

Desferal este utilizat pentru creșterea nivelului de fier. De asemenea, medicamentul ajută la prevenirea siderostei.

Sideroza este o boală caracterizată prin sedimentare în plămânii sedimentelor rezultate din niveluri crescute de fier.

O scădere a nivelului de hemoglobină este observată cu imunitatea afectată, respectiv cu scăderea acesteia. De asemenea, la risc sunt și femeile însărcinate. Ca tratament prescris acid folica cărui doză este determinată individual.

Utilizarea medicamentelor care conțin fier este extrem de periculoasă pentru pacienții cu această boală. Introducerea unor astfel de medicamente în organism poate provoca moartea la un pacient care anterior se simțea normal.

Cu talasemia, medicii sunt implicați în diagnosticul și tratamentul tratamentului: terapeutul și hematologul.

Talasemia este considerată ereditară, deoarece este 100% probabil să fie transmisă de la părinți la copii. Mai mult, astăzi boala de talasemie este considerată cea mai frecventă din lume. Talasemia, ce fel de boală este o boală asociată cu o încălcare în producție.

Ce fel de boală este anemia, talasemia și unde sunt cele mai frecvente cazuri de boală pot fi citite în acest articol. După cum notează practica medicală, cel mai adesea, o astfel de patologie apare la copiii din India, Asia Centrală, de-a lungul țărmurilor Mării Mediterane și în întreaga Africa. În Europa, această boală este afectată în Azerbaidjan și fiecare a zecea persoană o are.

Un pic de istorie

O descriere a bolii talasemiei a fost făcută în 1925, când medicii din America au observat simptome similare de talasemie la copiii italieni care au ajuns în țara lor. A fost anemie severă, cu modificări osoase și mărirea ficatului și splinei.

Ulterior, această afecțiune a fost descrisă și la adulți, dar s-a caracterizat printr-un curs mai blând. Numele bolii a fost inventat în 1936 și înseamnă literalmente „boala de pe coasta mării”. Este cel mai adesea asociat cu o încălcare a lanțului proteic.

De ce sunt distruse globulele roșii

Până în prezent, dezvoltarea talasemiei la copii și adulți a fost bine studiată. Schimbările din corpul uman apar după ce s-au rupt lanțurile proteice, incapabile să mai sintetizeze.

Hemoglobina este o substanță care transportă molecule de oxigen în toate sistemele. corpul uman.

Celulele roșii din sânge au în compoziția lor un pigment (heme), format din fier și două lanțuri proteice. Catenele beta t beta se disting prin structura aminoacizilor din care sunt compuși. Dacă unul dintre aceste tipuri de lanțuri lipsește, atunci lanțurile de al doilea tip se acumulează.

Astfel, distrugerea majorității globulelor roșii din corp și scurgerea fierului. Anemia cu talasemie în acest caz va fi hipocromă și ca rezultat al analizei în sânge va fi detectată scăzută.

Deoarece această formă a bolii este ereditară, genele sunt responsabile pentru mutația și distrugerea lanțului proteic. Cauza acestei patologii este plasmodiul - agentul cauzal al malariei. Medicii au dovedit că este capabil să provoace o mutație a genelor. Și în zona de distribuție, această boală coincide cu locuri unde malaria este frecventă.

Tipuri și forme

Tipurile de talasemie și formele pe care copiii le moștenesc de la părinți sunt împărțite în:

1. Homozigot - dacă gena a fost moștenită de la mamă și de la tată imediat.
2. Heterozigot - dacă gena a fost transmisă de la unul dintre părinți.

Această boală este asociată în principal cu distrugerea globulelor roșii, care transportă oxigenul în întregul corp uman. Tipurile de boală de talasemie se disting în funcție de eșecul dintre lanțurile proteice care au dus la patologie și se disting alfa-talasemia și beta-talasemia.

Mai sunt încă două forme rare numite talasemii - gama-talasemie și delta-talasemie.

Acestea includ:

• Forme de hemoglobinopatie.
• Un tip mixt de boală în care secvența de aminoacizi este încălcată una după alta în lanțurile beta și delta.
• complicat de talasemia alfa homozigotă.

În medicină, boala trebuie distinsă în funcție de forma în care este exprimată și dacă trebuie vindecată:

• Talasemie mică, în care pacienții trăiesc până la vârsta foarte fragedă și va fi cronică.
• Cronic moderat - pacienții mor fără să supraviețuiască copilăriei.
• Formă severă în care copilul moare după naștere.

Talasemie mare

Simptomele de talasemie depind de care au fost modificate genele. Talasemia mare, numită și boala Cooley, este însoțită de un anumit set de simptome care apar la un copil bolnav deja după naștere.

De la naștere, astfel de copii ies la lumină:

1. Craniul așa-numit „turn”, având o formă alungită în sus.
2. Maxilar overdeveloped.
3. Fața tip mongoloid.

La atingerea acestor copii varsta de un an este observata în urma simptomelor boala:

• Creșterea oaselor în zona picioarelor.
• Septul nazal s-a extins.
• Pielea are o nuanță gălbuie, deoarece funcția splinei este afectată.
• Formarea malocluziei.

Deoarece organismul nu are oxigen, medicul poate observa următorii patologi în timpul examinării:

• Marginea ficatului este strânsă la atingere, deoarece a început dezvoltarea cirozei timpurii.
• Pacientul este observat deoarece o parte din fier este depusă în miocard.
• Copilul rămâne în spatele ambilor colegi în dezvoltarea mentală și fizică.

Poate exista și o dezvoltare la care se adaugă insuficiență hepatică, din care copilul poate muri înainte de a împlini vârsta de douăsprezece luni.

Dacă copilul trăiește la o vârstă mai matură, atunci acesta prezintă semne de talasemie precum:

• Fracturile sunt frecvente și numeroase.
• Pe piele apar, cauzate de tulburări circulatorii.
• Colecistită calculantă.
• Inflamarea plămânilor care se transformă într-o boală cronică.
• Se poate dezvolta dacă s-a observat contactul cu infecția.
• Dezvoltare sexuală lentă.

Desigur, există o astfel de boală cu un curs mai benign și fără așa ceva simptome grave. Copilul nu rămâne nici psihic, nici fizic, aspectul său nu se schimbă. Doar o splină mărită și fracturi frecvente pot fi detectate.

Talasemia mică se numește talasemie heterozigotă, care este moștenită de unul dintre părinți, iar genele unui părinte sănătos netezesc efectul neplăcut al genei altuia.

Simptome talasemie minoră Mai pentru mult timp care nu este manifestat, dar exprimat în:

• Slăbiciune și oboseală frecventă a copilului.
• Frecvent.
• Amețeală.

Dacă copilul este examinat de un specialist, atunci în primul rând el acordă atenție:

1. Pe piele, care poate avea o tentă gălbuie și să fie neobișnuit de palidă.
2. Faptul că fie ficatul, fie splina este neobișnuit mărită.

Un copil cu o formă mică de talasemie are o imunitate redusă la infecțiile comune și la bolile intestinale frecvente.

O femeie însărcinată cu talasemie dezvoltă așa-numita picătură a fătului, caracterizată prin presiunea intracraniană la copil și fluidul care se acumulează în ventriculele creierului. O astfel de patologie implică întotdeauna un rezultat fatal. Dacă nașterea trece fără complicații, atunci copilul poate prezenta patologii mentale și neurologice.

Există, de asemenea, așa-numitul sindrom Silvestroni-Bianco, care este asimptomatic și poate apărea accidental într-o familie în care este detectată talasemia.

Diagnostice

Diagnosticul de talasemie în stadiul medicinei moderne începe înainte de a concepe un copil, când viitorii părinți vin pentru o consultație genetică cu un specialist. Dacă vorbim despre perioada sarcinii, atunci medicii recomandă o analiză a lichidului amniotic. Deja pornit această etapă poate detecta modificări ale globulelor roșii ale fătului.

Se întâmplă ca bebelușul să fie diagnosticat pe baza unui examen extern și natura bolii părinților.

Dacă se face un test de sânge, atunci pacientul dezvăluie:

• Cu o formă homozigotă, talasemia este observată în intervalul de la 30 la 60 g / l și cu o formă heterozigotă, de la 90 la 110 g / l.
• Un indice scăzut de culoare se găsește în sânge, deoarece hemoglobina nu este suficientă.
• (celule care preced formarea globulelor roșii) crește până la patru procente.

Dacă sângele este examinat de specialiști în laborator folosind un lichid special de colorare, atunci se acordă atenție:

• O creștere a sângelui este slab pătată de globule roșii.
• Globulele roșii își schimbă forma și arată ca o bilă, secera sau ovală.

Dacă biochimia este efectuată, atunci arată:

• în ficat.
• Capacitate scăzută de a lega fierul.
• Observat ridicat.

Există un tip de test de talasemie care se realizează folosind o peliculă de acetat de celuloză. Esența sa este de a determina nivelul hemoglobinei cu o formă homozigotă a bolii. Care nu este în măsură să transporte oxigen.

Dacă aplicați metoda polimerazei reacție în lanț, atunci puteți studia structura lanțurilor proteice.

Posibil și metodă analiza genetica, care vă permite să identificați o mutație în a unsprezecea pereche de cromozomi cu beta-talasemie.

Dacă pacientului i se oferă o puncție de măduvă osoasă, aceștia acordă atenție conținutului de celule roșii imature din acesta.

Folosind un studiu cu raze X,

• Masa crescută a oaselor craniului.
• Striația încrucișată pe oasele picioarelor și ale mâinilor.
• Osteoporoza este o densitate redusă a locurilor osoase.
• În cazul beta-talasemiei, se observă deteriorarea aciculară a oaselor craniului, care poartă numele caracteristic de „craniu păros”.

Cu ajutorul, se determină un ficat mărit și o splină și pietre la rinichi.

Există boli în care diagnosticul de talasemie este obligatoriu, după cum urmează:

1. Anemia celulelor secera.
2. Anemie autoimună hemolitică.
3. Microsfrocitoză ereditară.

Interpretare genetică

Oamenii de știință au identificat anumite tipare această boală. De exemplu, ei au descoperit că la persoanele cu aceeași mutație genică, severitatea bolii este diferită, iar simptomele și semnele acesteia diferă.

Genele au aceste grade de condiție:

• Normal ca are o persoana sanatoasa.
• Non-Genele vigoare deplină - sinteza lanțurilor proteice este insuficientă.
• Genele sunt complet distruse, datorită cărora nu există sinteză.

Astfel, se disting următoarele tipuri de beta-talasemie:

• Minor - este o formă sigură de spălare. O persoană este complet sănătoasă doar printr-un test de sânge.
• Intermedia - lipsește lanțuri de c \u003d aminoacizi, motiv pentru care sinteza nu funcționează la forța maximă, globulele roșii sunt subdezvoltate, o dezvoltare accentuată a anemiei, dar organismul se adaptează la această afecțiune, deci nu este necesară o transfuzie de sânge.
• Major - mutația genică este frecventă în tot corpul, astfel încât pacientul are nevoie de transfuzii de sânge frecvente.

Soiuri genetice de alfa-talasemie

Tipurile de alfa-talasemie se disting prin numărul de gene acoperite de mutație și prin acumularea lor în anumite locuri:

• Mutația genelor se găsește doar într-o zonă, iar persoana este sănătos din punct de vedere clinic.
• Mutația a fost găsită în două site-uri, iar studiul a remarcat o dimensiune foarte mică a globulelor roșii și o lipsă de hemoglobină în sistemul hematopoietic.
• Trei site-uri sunt afectate și se observă o dimensiune semnificativă a splinei, organul care suferă de lipsa de oxigen, hemoglobina instabilă este o afecțiune cauzată de anemie hemolitică.
• Toate genele din organism sunt sensibile la mutație, ca urmare a faptului că toate lanțurile proteice sunt distruse și fie fătul moare în pântec, fie copilul moare în perioada neonatală.

Se știe că genele sunt subdivizate în perechi, una dintre ele conducând, iar cealaltă este secundară. Cât de pronunțate vor fi simptomele bolii depinde de ce genă a perechii a fost susceptibilă la o schimbare patologică.

Tratament

Tratamentul talasemiei depinde de mai mulți factori, precum numărul de gene afectate de mutație și celulele roșii din sânge distruse. Pe acest moment aplica urmând metode: conformare, care presupune reumplerea fierului în organism (ceai, nuci, cacao, soia).

În cazuri severe, pacientul va avea nevoie de celule roșii din sânge sau înghețate. Dat interventie chirurgicala își are efecte secundaredar pentru a salva viața unui copil este necesar.

Dacă se găsește fier în exces în corp, atunci heralul este folosit pentru a le îndepărta - un complex care îmbunătățește acțiunea celorlalți medicamente. Desfer poate fi, de asemenea, prescris ca profilaxie împotriva siderozei - depuneri de exces de fier în țesuturi și organe.

Dozele mari de glucocorticoizi sunt uneori prescrise.

Copiilor cu vârsta cuprinsă între opt și zece ani li se prescrie uneori eliminarea splinei, dar există riscul de infecție după această intervenție chirurgicală.

Dacă copilul este supus unui transplant de splină, atunci este selectat un donator din rudele apropiate.

De asemenea, necesită eliminarea fierului din corp. Pentru aceasta, sunt prescrise doze mari de acid ascorbic.

Pentru persoanele cu talasemie, sunt prescrise de obicei medicamente care conțin vitamine B și acid folic. Acidul folic este recomandat în special în timpul sarcinii, dacă există boli infecțioase pe fundalul ei.

Este posibilă prevenirea unei boli

În medicina modernă, talasemia este considerată incurabilă. Dacă vorbim despre prevenție, atunci este considerat un consult genetic cu un specialist pentru a preveni manifestarea trăsăturilor ereditare. În timpul sarcinii și teste în timp util, prin care puteți determina această patologie concluzionează că există posibilitatea unei întreruperi a acestuia în timp util.

Dacă copilul se naște cu o talasemie ușoară, atunci își poate trăi toată viața sănătoasă. unu stiinta moderna nu garantează nașterea copil sanatos în caz de talasemie. În special, merită să luăm în considerare dacă merită să avem copii pentru acele cupluri în care atât soțul, cât și soția au un istoric al acestei boli.

Studiul celulelor fetale este posibil în timpul sarcinii (se face o puncție a peretelui abdominal al uterului), dar efectele secundare sunt atât de mari încât nu este recomandat să se facă acest lucru. Sunt posibile naștere prematură sau infecție la o femeie însărcinată. Prin urmare, se recomandă ca doi viitori părinți să viziteze un consult genetic pentru a identifica riscurile înainte de concepție. Poate că un specialist va sfătui metodă alternativă concepţie. Tratamentul pacienților cu talasemie se realizează simultan la mai multe niveluri.

De obicei, supravegherea este realizată de pediatri (dacă este detectată la un copil în perioada de nou-născut sau pe măsură ce îmbătrânesc), terapeuți (dacă sunt observați pacienți adulți) și hematologi (specialiști care studiază bolile asociate cu sistemul hematopoietic a corpului uman) - împreună încearcă să lupte împotriva acestei boli încă incurabile.

Beta-talasemia este o afecțiune moștenită care afectează lanțurile beta-globinei (molecule de proteine). Aceste lanțuri sunt necesare pentru sinteza hemoglobinei A (un compus din sânge care transportă oxigen către celule și dioxid de carbon din celule). O scădere a lanțurilor beta-globinei determină distrugerea precoce a globulelor roșii. Există patru tipuri de tulburări și variază în severitatea simptomelor. Talasemiile au fost descoperite pentru prima dată de Thomas Cooley și Pearl Lee în 1975. Cazurile timpurii ale bolii au fost raportate la copiii de origine mediteraneană și, prin urmare, boala a fost numită după cuvântul grecesc "mare", talas.

Descrierea talasemiei beta

Beta-talasemia apare din cauza unui defect al genei beta-globinei. La scurt timp după naștere, organismul trece de la producția de lanțuri gamma-globină, care se combină cu lanțurile alfa-globinei pentru a produce hemoglobină fetală (HbF), pentru a forma lanțuri beta-globină. Lanțul beta-globină se leagă la lanțurile alfa-globinei pentru a produce hemoglobină adultă (HbA). Datorită scăderii numărului de lanțuri de beta-globină la persoanele cu beta-talasemie, se observă un exces de lanțuri libere de alfa-globină. Lanțurile alfa-globinei libere devin componente anormale atunci când maturizarea globulelor roșii. Aceasta duce la distrugerea globulelor roșii de către splină și la o scădere a numărului de globule roșii din organism. Persoanele cu beta-talasemie pot continua să producă lanțuri gamma globină în încercarea de a crește HbF și de a compensa deficiența de HbA. În ambele forme de beta-talasemie, o persoană va experimenta foarte obosit datorită reducerii sau absenței hemoglobinei adulte (HbA), care este necesară pentru transferul de oxigen în celule și necesară pentru supraviețuirea celulelor. Alte denumiri asociate cu beta-talasemia minoră includ talasemia minoră, leptocitoza ereditară minoră și beta-talasemia heterozigotă. Numele alternative asociate cu beta-talasemia includ anemia intermediară și talasemia lui Cooley. Alte denumiri asociate cu beta-talasemia includ anemia Cooley, anemia eritroblastoidă a sindromului lepropilaxiei hemoglobinei din copilărie, leptocitoza ereditară mare, anemia mediteraneană, numărul de sânge umed, anemia celulelor țintă și talasemia.

Simptome ale beta-talasemiei minore poate fi similară cu simptomele anemiei sideroblastice (o tulburare caracterizată prin hemoglobină scăzută, oboseală și slăbiciune) și anemie a celulelor secera (o boală care schimbă forma globulelor roșii, făcându-le incapabile să funcționeze). Simptomele beta-talasemiei pot fi similare cu anemia hemolitică ereditară cu feocromocitele (prezența globulelor roșii sub formă de sferă).

Persoanele cu beta-talasemie majoră prezintă riscul de a dezvolta osteoporoză (boala duce la oase slăbite). Aportul crescut de calciu și vitamina D poate contribui la creșterea acumulării de calciu în oase, făcând astfel oasele mai puternice și reducând riscul de osteoporoză.

Persoanele cu această formă de beta-talasemie sunt prezente cu simptome în primul an după naștere. Simptomele sunt grave și pot include:

• Anemie severă. Persoanele cu beta-talasemie suferă de cele mai multe ori nivel scăzut hemoglobină.
• Hiperbilirubinemie. Oamenii vor avea cantitate crescută bilirubină în sânge. Acest lucru se datorează creșterii distrugerii globulelor roșii (hemolizei) splinei.
• Icter. Oamenii pot prezenta decolorarea galbenă a pielii, ochilor și a mucoaselor cauzată de o creștere a cantității de bilirubină din sânge.
• Hematopoieza extramedulară. Formarea anormală a globulelor roșii în afara măduvei osoase poate apărea în încercarea organismului de a compensa o scădere a producției de celule roșii mature. Aceasta poate provoca o creștere a organelor, care poate fi resimțită în timpul examinării fizice.
• Splenomegalie. O splină mărită se poate datora unei creșteri a distrugerii globulelor roșii și a apariției unei hematopoieze extramedulare.
• Hepatomegalie. Un ficat mărit se poate datora acumulării de bilă sau apariției unei hematopoieze extramedulare.
• Cholithiasis Aceasta este prezența pietrelor în vezica biliară, care poate duce la blocarea și cauza bilia, care va fi returnată la ficat.
• Mărirea măduvei osoase. Măduva osoasă se extinde datorită creșterii producției de globule roșii (eritropoieză), în încercarea de a produce celule roșii mai mature din sânge și de a reduce starea anemică a organismului.
• Modificări faciale. Datorită extinderii măduvei osoase la copii, pomeții și o proeminență a maxilarului superior vor crește. Aceste modificări faciale sunt un semn clasic la copiii cu talasemie beta severă.
• O creștere a cantității de fier din sânge. Suprasolicitarea de fier a țesuturilor poate fi fatală și se datorează expansiunii eritroidului (globulele roșii). O creștere a distrugerii unui număr imens de globule roșii determină o creștere a cantității de fier eliberat din hemoglobină.
• Anomalii cardiovasculare. Acumularea depozitelor de fier din mușchiul cardiac poate duce la anomalii cardiace și, eventual, insuficiență cardiacă.
• Anomalii suplimentare. Persoanele pot suferi, de asemenea, de piele palidă, oboseală, alimentație slabă, performanțe slabe și creștere și dezvoltare redusă.

Diagnosticul beta-talasemiei

Completarea istoricului familial, efectuarea unui examen fizic complet și rezultatele testelor de sânge (hematologice) pot duce la un diagnostic de beta-talasemie. În timpul examinării fizice, pot fi detectate anomalii ale oaselor și masei sau ale organelor mărite. Testarea prenatală pentru a detecta beta-talasemia poate fi efectuată prin completarea amniocentezei (obținerea unui eșantion de lichid amniotic care înconjoară fătul în timpul sarcinii). rezultate cercetare de laborator va varia în funcție de tipul de beta-talasemie pe care îl reprezintă pacientul.

Talasemia beta - tulburare recesivă autosomală. Persoana care este purtătoare nu dezvoltă tulburarea, dar poate transmite gena. Există o șansă de 25% pentru fiecare sarcină ca boala să fie transmisă copiilor dacă ambii părinți sunt purtători ai acestei trăsături și o șansă de 100% dacă ambii părinți au această trăsătură. Persoanele cu talasemie miofascială sunt purtătoare ale genei beta-globinei și, prin urmare, dețin doar una dintre genele necesare pentru a exprima tulburarea. Aceste persoane sunt de obicei asimptomatice sau au foarte puține simptome.

Gena beta globină detectat pe cromozomul 11. Mutațiile (secvența greșită a nucleotidelor, blocurile de gene care conduc la beta-talasemie tind să provoace substituții (trecerea unui nucleotid la altul), deși unele pot fi cauzate de ștergeri (o parte a cromozomului, o structură care comandă gene. , este absent). Substituțiile apar în interiorul nucleotidei și delețiile apar pe cromozomul pe care este localizată gena beta-globină.

Cine are beta-talasemie?

Beta-talasemia afectează în egală măsură bărbații și femeile.

Semne si simptome

Simptomele de beta-talasemie variază în severitate în funcție de tipul de tulburare. Ele pot fi mai grave la persoanele care sunt însărcinate, stresate sau subnutriți.

Simptomele pot include:

• Oboseală. Oboseala este cauzată de o capacitate redusă de a transporta oxigenul în globulele roșii, ceea ce duce la o scădere a oxigenării celulelor și țesuturilor.
• Anemie. Anemia este o scădere a cantității de hemoglobină din sânge. Hemoglobina este necesară pentru transferul de oxigen în globulele roșii. Cu beta-talasemia, se observă o scădere a hemoglobinei adulte (HbA) și o creștere a hemoglobinei A2. Hemoglobina A2 este hemoglobina care conține catene delta-globină în loc de lanțuri de beta-globină. Anemia apare cel mai adesea în timpul sarcinii.
• Splenomegalie. O splină mărită poate apărea din cauza eliminării mai mari a globulelor roșii defecte. Acest lucru este rar la persoanele cu beta-talasemie și poate fi însoțit de dureri în abdomenul stâng superior.
• Piele. Culoarea pielii indivizilor cu beta-talasemie poate fi palidă datorită privării de oxigen în sânge.

Persoanele cu beta-talasemie mai severă încep de obicei să prezinte simptome în perioada preșcolară.

Simptomele pot include:

• Anemie.
• Hiperbilirubinemie. Bilirubina este un pigment galben de bila, care se formează ca urmare a descompunerii hemoglobinei în globulele roșii. Bilirubina excesivă în sânge este cauzată de distrugerea crescută a globulelor roșii (hemoliza) de către splină.
• Splenomegalie. O creștere a splinei este cauzată de o creștere a eliminării globulelor roșii defecte. Globulele roșii sunt defecte din cauza creșterii numărului de corpuri de incluziune cauzate de circulația lanțurilor libere de alfa-globină.
• Hepatomegalie. O creștere a ficatului poate fi cauzată de acumularea de bilă din cauza creșterii cantității de bilirubină în sânge.
• Anomalii suplimentare. Persoanele cu beta-talasemie pot avea o decolorare galbenă (icter) a pielii, ochilor și mucoaselor cauzate de o creștere a cantității de bilirubină din sânge. Indivizii pot suferi, de asemenea, de cascadorii și anormali aspect.

De obicei, beta-talasemia nu necesită tratament. Femeile însărcinate care suferă de beta-talasemie pot avea nevoie de o transfuzie de sânge pentru a menține nivelul normal al hemoglobinei. Persoanele cu beta-talasemie pot fi tratate cu transfuzie de sânge și chelare de fier (legarea metalelor și excreția). Deși indivizii cu beta-talasemie nu au de obicei nevoie de transfuzii, acest lucru poate fi necesar în unele cazuri.

Transfuzia de sânge se efectuează la persoanele care suferă de simptome grave, cum ar fi anemia și displazia. Copiii pot primi o transfuzie la fiecare patru până la șase săptămâni. Risc ridicatasociat cu transfuzia de sânge este asociat cu supraîncărcare de fier, care este fatală. Acumularea fierului poate duce la disfuncția inimii, ficatului și glandele endocrine. Monitorizarea nivelurilor de fier din organism are mare importanță. Persoanele care primesc o transfuzie de sânge trebuie să mențină un nivel total de fier de 3-7 mg de fier pentru fiecare gram de greutate corporală. Din anul 2000, există trei metode pentru măsurarea nivelului de fier din corp. Acestea includ un test seric de feritină (boală serică), o biopsie hepatică și examinarea radiografiei. Un test feritină (proteină de fier) \u200b\u200beste finalizat prin testarea unei probe de sânge pentru feritină. Această metodă este cea mai simplă și mod accesibil verificarea conținutului de fier din corp, dar nu este fiabilă.

Biopsia hepatică - procedura invazivă, care necesită îndepărtarea unei bucăți mici de ficat. Studiile au arătat că o biopsie hepatică este foarte precisă în măsurarea nivelului depozitelor de fier din organism. A treia metodă este, de asemenea, foarte precisă în măsurarea rezervelor de fier. SQUID este o mașină extrem de specializată și puține centre din lume au acest lucru tehnologie avansata. Supraîncărcarea cu fier poate fi prevenită cu ajutorul terapiei de chelare a fierului. Agenții de chelatare atrag excesul de fier și contribuie la procesul de legare și detoxifiere a acestui fier în organism. Deferoxamina (desferolul) medicamentului este unul dintre agenții de chelare a fierului cei mai utilizați. Tratamentul se încheie cu perfuzii nocturne de deferoxamină sau zilnic injecție intramusculară. Infuzia este utilizată pentru administrare doze mari, și doze mici injectat. Chelația orală cu un medicament numit deferiprone se află în cercetare experimentală și poate fi o alternativă la deferoxamină.

Persoanele care primesc o transfuzie de sânge ar trebui să acorde o atenție deosebită aportului de fier din dietele lor. Copiii sub 10 ani sunt sfătuiți să ia un aport dietetic de fier de 10 mg pe zi sau mai puțin. Persoanele în vârstă de 11 ani și mai mari ar trebui să urmeze un aport dietetic de fier de 18 mg pe zi sau mai puțin. Alimentele bogate în fier includ carne de vită, leguminoase, ficat, carne de porc, unt de arahide, prune, spanac, stafide și legume verzi cu frunze. Oamenii ar trebui să evite utilizarea ustensilelor din fontă, care pot furniza mai mult fier în mâncare în timpul gătitului. Transplantul de măduvă este o altă formă de tratament pentru beta-talasemie. La rezultatele transplantului influență mare redă sănătatea umană. Această formă de tratament este posibilă numai dacă persoana are un donator adecvat. Cercetătorii studiază utilizarea hidroxirea și a compușilor butirați pentru a crește cantitatea de hemoglobină totală la persoanele cu beta-talasemie. Cercetările sunt de asemenea în curs de folosire a terapiei genice, cum ar fi înlocuirea celulelor stem.

Beta-talasemia este un grup eterogen de boli caracterizate prin scăderea sau absența sintezei lanțurilor beta-globinei. În funcție de severitatea afecțiunii, se disting 3 forme de beta-talasemie: mari, intermediare și mici. Severitatea manifestărilor clinice este direct proporțională cu gradul de dezechilibru al lanțurilor de globină. În funcție de gradul de scădere a sintezei lanțurilor beta-globinei, există:

• beta 0 talasemie (beta 0 tal), în care sinteza lanțurilor beta-globinei este complet absentă;
• beta + talasemie (beta + tal), în care se păstrează sinteza lanțurilor beta-globinei.

Beta Talasemia este cea mai frecventă formă de talasemie datorată scăderii producției de lanț beta.

Această genă este distribuită între reprezentanți grupuri etnicelocuind în bazinul mediteranean, în special în Italia, Grecia și insulele mediteraneene, precum și în Turcia, India și Asia de Sud-Est. Între 3 și 8% dintre americanii de origine italiană sau greacă și 0,5% dintre americanii negroid sunt purtători ai genei beta-talasemni. Cazurile sporadice individuale se găsesc în toate zonele. globul, sunt mutații care apar spontan sau sunt introduse din regiuni cu o frecvență ridicată a genei beta-talasemice. Talasemia este endemică într-o serie de regiuni din Azerbaidjan și Georgia. Ca și gena celulelor secera, gena talasemiei este combinată cu o rezistență crescută la malarie, ceea ce poate explica natura geografică a prevalenței acestei boli.

Cauzele beta-talasemiei

Beta-talasemia este cauzată de o serie de mutații la locusul beta-globinei de pe cromozomul 11, care perturbă sinteza lanțului beta-globinei. Au fost descrise peste 100 de mutații care conduc la blocaj. diferite etape expresia genelor, inclusiv transcrierea, procesarea mRNA și traducerea. Mutațiile promotorilor care restricționează transcripția ARNm și mutațiile care perturbă splicing-ul ARNm reduc de obicei sinteza lanțului beta (beta + talasemie), în timp ce mutațiile de prostii în zona de codificare, care determină terminarea prematură a sintezei lanțului beta-globinei, duc la finalizare absența lor (beta 0 talasemie).

Patogeneza beta-talasemiei

Patogeneza beta-talasemiei este asociată atât cu incapacitatea de a sintetiza o cantitate adecvată de hemoglobină normală, cât și cu prezența unor tetramere cu lanț α relativ insolubile, care sunt formate din cauza unui număr insuficient de lanțuri beta. Datorită sintezei inadecvate a hemoglobinei, are loc anemia microcitică hipocromă și, ca urmare a acumulării dezechilibrate a lanțurilor α-globinei, se formează tetramere α 4, care se precipită în dezvoltarea și maturizarea globulelor roșii. Celulele sistemului reticulo-endotelial îndepărtează hemoglobina intracelulară din globulele roșii, ceea ce duce la deteriorarea acestora din urmă, o reducere a speranței de viață și distrugerea globulelor roșii din măduva osoasă și reticulocitele și globulele roșii din splină, dezvoltarea hemolizei. Cu beta 0 -galassemie în globulele roșii există o acumulare excesivă de hemoglobină fetală (HbF, OC 2 Y 2). Unii pacienți au, de asemenea, o creștere a conținutului de HbA 2 (a 2 5 2). HbF are o afinitate crescută pentru oxigen, rezultând o hipoxie tisulară crescută, iar creșterea și dezvoltarea copilului este afectată. Hemoliza duce la hiperplazie eritroidă severă și la o extindere semnificativă a volumului zonelor de hematopoieză, care la rândul său provoacă anomalii ale scheletului. Eritropoieza ineficientă (distrugerea globulelor roșii din măduva osoasă) induce absorbția crescută a fierului, astfel încât chiar și la pacienții cu talasemie care nu au primit transfuzie de sânge, se poate dezvolta o suprasarcină patologică de fier.

Formă mică de talasemie beta

Apare ca urmare a unei singure mutații beta-talasemice a unui singur cromozom din perechea 11. La pacienții heterozigoti, boala, de regulă, este asimptomatică, nivelul hemoglobinei corespunde limita inferioară normală sau ușor redusă. Indicii MCV și MSN s-au redus la un nivel tipic de 60-70 fl (normal - 85-92 fl) și respectiv 20-25 pg (normal - 27-32 pg).

Caracteristicile hematologice includ, de asemenea:

• microcytosis;
• hypochromia;
• anisopoikilocitoză cu țintire și puncție bazofilă a globulelor roșii din sângele periferic;
• ușoară expansiune a germenului eritroid în măduva osoasă.

O splină mărită este rară și, de obicei, ușoară.

În hemogramă se detectează anemie hiperregenerativă hipocromă cu severitate variabilă. În cazuri tipice, înainte de începerea corectării anemiei folosind transfuzii de sânge, nivelul hemoglobinei este mai mic de 50 g / l. La pacienții cu talasemie intermediară, nivelul de hemoglobină fără hemotransfusină este menținut la 60-80 g / l. Pirochromia eritrocitelor, microcitoza, precum și numeroase poilicocite fragmentate bizare și celule țintă se găsesc într-un frotiu de sânge. Detectați în sângele periferic un numar mare de normocite (celule nucleate), în special după splenectomie.

Hiperbilirubinemia indirectă este detectată biochimic; o creștere a fierului seric combinat cu o scădere a capacității serice de legare a fierului. Nivelul de lactat dehidrogenază este crescut, ceea ce reflectă ineficiența eritropoiezei.

O caracteristică biochimică caracteristică este creșterea nivelului hemoglobinei fetale în globulele roșii. Nivelul său depășește 70% în primii ani de viață, cu toate acestea, pe măsură ce copilul crește, începe să scadă. Nivelul hemoglobinei A 2 este de aproximativ 3%, cu toate acestea, raportul dintre HbA2 și HbA crește semnificativ. La pacienții cu talasemie mică, nivelul de HbF este crescut la 2-6%, nivelul de HbA 2 este crescut până la 3,4-7%, ceea ce are valoarea de diagnostic; unii pacienți au un nivel normal de HbA 2 și un nivel de HbF în intervalul 15-20% (așa-numita variantă de beta-talasemie cu un nivel ridicat de hemoglobină fetală).

Talasemia mai mare (anemie Cooley) este o formă beta omozigotă pentru alelă (J-talasemia, care se desfășoară ca o progresivă severă anemie hemolitică. manifestari talasemie mare începe de obicei în a doua jumătate a primului an de viață. Pacientul are o paloare accentuată a pielii, icter, anemie severă (hemoglobină - 60-20 g / l, globule roșii - până la 2 x 10 12 / l). Întârzierea creșterii și modificări în sistemul osos, mai ales din oasele craniului. Pacienții au o deformare a craniului, ceea ce duce la formarea "feței unui pacient cu anemie Cooley" - craniu turn, o creștere a maxilarului superior, distanța soclurilor ochilor și secțiunea mongoloidă a ochilor, proeminența incisivilor și coloanelor cu malocluzie. Radiologic, craniul din regiunea sinusurilor craniene are un aspect caracteristic de „păr la cap” - un simptom al „craniului păros” sau al „ariciului”, așa-numita periostoză aciculară. În oasele tubulare lungi, cavitățile medulare sunt dilatate, stratul cortical este subțiat și fracturile patologice sunt frecvente.

Semnele precoce ale talasemiei mari sunt o creștere semnificativă a splinei și a ficatului, care rezultă din hematopoieza extramedulară și hemosideroză. Odată cu dezvoltarea hipersplenismului pe fundalul leucului și trombocitopeniei, complicațiile infecțioase sunt frecvente, apare sindromul hemoragic secundar.

La copiii mai mari, creșterea este întârziată; din cauza tulburări endocrine rareori au pubertate.

O complicație gravă a bolii este hemosideroza. Hemosideroza și icterul pe fundalul palorii provoacă o tonifiere a pielii verzuie-maro. Hemosideroza ficatului se încheie cu fibroza, care în combinație cu infecții intercurente duce la ciroză. Fibroza pancreatică este complicată diabet. Hemosideroza miocardică determină dezvoltarea insuficienței cardiace; la starea terminalului Condiții precum pericardită și insuficiență cardiacă congestivă cronică duc adesea.

La pacienții netratați sau la pacienții care au suferit transfuzii de sânge numai în perioadele de exacerbare a anemiei și hemolizei și nu destul de des, apare hipertrofia țesutului eritropoietic localizat atât în \u200b\u200bmăduva osoasă, cât și în afara acesteia. Creșterea numărului de celule germinale eritroid din măduva osoasă nu este adevărată hiperplazie germinală, ci rezultatul acumulării de celule eritroidiene defecte. Creșterea numărului lor se datorează predominanței semnificative a celulelor nucleate ale germinării roșii și nu datorită maturizării și diferențierii acestora. Există o acumulare de forme care nu sunt capabile de diferențiere, care sunt distruse în măduva osoasă, adică eritropoieza ineficientă este remarcată într-o mare măsură. Mai general, prin eritropoieză ineficientă se înțelege nu numai procesul de liză intraosezică a celulelor eritroide nucleate, ci și ieșirea la sânge periferic globule roșii defecte funcțional, anemie, lipsa de reticulocitoză.

Moartea unui pacient care este dependent de transfuzii constante de sânge apare de obicei în a doua decadă de viață; doar câțiva supraviețuiesc până în deceniul 3 Prin supraviețuire, se disting trei grade de severitate ale beta-talasemiei homozigote: severe, care se dezvoltă din primele luni ale vieții copilului și se termină rapid în moartea sa; forma cronică, cea mai frecventă a bolii, în care copiii trăiesc până la 5-8 ani; plămân, în care pacienții trăiesc până la vârsta adultă.

Talasemia intermediară (o combinație de mutații beta 0 - și beta +).

Acest termen se referă la pacienții la care manifestari clinice bolile în funcție de severitatea procesului ocupă o poziție intermediară între formele mari și cele mici, de obicei pacienții moștenesc două mutații beta-talasemice: una slabă și una severă. Icter marcat clinic și splenomegalie moderată, nivelul hemoglobinei este de 70-80 g / l. Absența anemiei severe vă permite să nu recurgeți la transfuzii constante de sânge, cu toate acestea, terapia de transfuzie în ele poate ajuta la prevenirea defectelor cosmetice vizibile și a anomaliilor osoase. Chiar și fără transfuzii regulate, acești pacienți rămân în organism cantitati mari fier, în legătură cu care se poate dezvolta hemosideroza. Adesea există indicii pentru splenectomie.

Pacienții formează un grup eterogen: unii au forme de boală homozigote, alții purtători heterozigoti ai genei talasemni în combinație cu gene ale altor variante de talasemie (beta, 5, hemoglobină Lepore).

Talasemia este o patologie a sângelui caracterizată prin anomalii în formarea uneia sau a mai multor lanțuri de hemoglobină în globulele roșii. Acest lucru provoacă dezvoltarea de celule roșii din sânge de calitate mică.

Cu această boală, există o deteriorare a transportului de oxigen către țesuturile și elementele celulare ale corpului. Aceasta provoacă hipoxia lor, manifestările semnelor bolii devin evidente.

Anterior, boala a fost mai des observată în locuri foarte calde din punct de vedere climatic în care oamenii suferă de malarie: Asia de Sud-Est, Africa, țările mediteraneene. Dar în lumea modernă, el este diagnosticat în diferite regiuni din cauza migrației populației. Patologia se formează identic la persoanele de sex feminin și masculin.

Aproximativ 200.000 de copii cu această boală se nasc anual, 50% dintre ei sunt diagnosticați cu o formă homozigotă de β-talasemie. Acesta din urmă duce rapid la moarte..

Cu o formă heterozigotă, boala nu se manifestă, aceasta este posibilă doar în situații extreme. Cu toate acestea, riscul dezvoltării sale la descendenți este mare, ei îl pot obține ca o patologie ereditară.

Cauzele talasemiei

Au fost studiate bine, deoarece boala este destul de frecventă. Se știe în mod sigur că primele modificări sunt observate încălcând sinteza lanțurilor proteice ale hemoglobinei, care este capabil să se lege de moleculele de oxigen și să le transporte la toate țesuturile corpului.

Cel mai adesea, boala își dezvoltă din cauza genelor pe care copiii le moștenesc de la părinți. La cei care sunt responsabili de sinteza hemoglobinei, este detectată o mutație.

Când studiați structura, este descoperit un pigment, care include fier și 2 perechi de compuși proteici: lanțuri alfa și beta. Dacă sinteza uneia dintre ele este perturbată, a doua se acumulează.

Aceste gene provoacă astfel de modificări care sunt responsabile pentru formarea proteinei de hemoglobină. Cu această mutație, există o încălcare setul potrivit aminoacizi din lanț. Fenomenul este, de asemenea, caracteristic agentului cauzal al malariei.

Ereditatea la un copil se poate manifesta în două moduri:

1. Patologie tip homozigot - de la mamă și tată în același timp.
2. Heterozigot - de la unul dintre părinți.

Clasificare

Dacă o proteină anormală a hemoglobinei este moștenită de ambele părți, atunci aceasta este o formă severă, care se caracterizează prin manifestări pronunțate. Aceasta este o talasemie mare sau boala lui Cooley (în onoarea medicului care a descris-o).

Este moștenit de tipul recesiv (sistem cu două alelice), se bazează pe o scădere a sintezei lanțurilor polipeptidice. Dacă aceasta provine din partea unui părinte, atunci în absența unor circumstanțe extrem de nefavorabile, nu există semne.

ÎN clasificare modernă evidențiat urmând forme indispoziție:

• Talasemia alfa. Se observă în absența uneia sau a mai multor gene, care, în mod normal, ar trebui să fie două fiecare de la mamă și tată. Această cantitate este cea care asigură producția suficientă de proteine \u200b\u200bdin lanțul alfa-globinei. În absența a două gene, sunt posibile simptome de anemie. Cu o lipsă de trei gene, hemoglobinopatia H este diagnosticată, care se manifestă clar prin simptome de anemie. Absența a patru gene este un fenomen destul de rar numit „picătul fătului”. Astfel de copii mor înainte, în timpul sau imediat după naștere..
• Beta-talasemia este observată încălcând una sau două gene, care, în mod normal, merg una câte una de la tată și mamă. Este produsă o cantitate insuficientă de proteină beta-globină. Când o genă este modificată, o persoană este un purtător al bolii, manifestarea anemiei moderate nu este exclusă. Atunci când ambele gene se schimbă, intermediaza beta-talasemie (anemia Cooley) este diagnosticată simultan. În principal, se dezvoltă și o formă severă de sindrom anemic. Forma beta homozigotă se dezvăluie prin anul vieții copilului și se distinge prin manifestarea semnelor. Heterozigot ( formă mică talasemie) se caracterizează prin simptome încețoșate sau semnele sunt complet absente.

Trebuie avut în vedere faptul că, în unele cazuri, forma homozigotă se desfășoară cu ușurință, nu poate fi calificată ca o talasemie mare, de aceea este notată ca un intermediar.

Această patologie are trei grade:

1. Greu. Schimbările anormale sunt atât de puternice încât copilul moare în primul an de viață.
2. Moderat Copilul este capabil să trăiască aproximativ opt ani.
3. Forma ușoară. Un adult moare înainte de a ajunge la bătrânețe.

În ciuda diagnosticului general, β-talasemia la oameni poate varia semnificativ în funcție de rezultatele cercetării, de manifestările semnelor, curs clinic, tratament și previziuni pentru viitor.

Simptome și manifestări

Semnele depind de forma și ora apariției mutației. Talasemia mai mare apare cu o origine homozigotă, se manifestă la copii imediat după naștere:

• Craniul s-a extins în sus.
• Maxilarul superior este mai dezvoltat decât maxilarul inferior.
• Scheletul facial al craniului seamănă cu un mongoloid.

Până la anul de viață, se observă următoarele simptome:

• Extinderea septului nasului, i-a aplatizat forma.
• Formarea creșterilor osoase anormale în zona piciorului.
• Malocluzie.
• Gălățimea pielii din cauza funcției deteriorate a splinei.

Deficiența de oxigen tisular provoacă următoarele simptome:

• Ficat mărit, dezvoltarea cirozei timpurii.
• Formarea insuficienței cardiace. Excesul de fier se acumulează pe mușchiul miocardic și perturbă activitate contractilă mușchii inimii.
• Întârzierea dezvoltării fiziologice și intelectuale.
• Formarea diabetului.

La adulți apar următoarele simptome:

• Formarea ulcerelor pe integument de piele, sunt provocate de tulburări circulatorii anormale.
• Pneumonie frecventă.
• Fracturi osoase regulate.
• Procese inflamatorii în vezica biliară asociată cu depunerea de pietre.
• Cardioscleroza este o patologie a inimii caracterizată prin proliferarea cicatricii conective în miocard, înlocuirea mușchilor și deformarea valvulei.
• Formarea sepsisului în patologii infecțioase.
• Încălcări la nivel sexual.

Odată cu dezvoltarea unei forme intermediare a bolii, nu există modificări în aspectul unei persoane, mental și dezvoltarea fizică normal, cu toate acestea, există o mărire a splinei și oaselor fragile.

Semne de mare talasemie

Se observă imediat după naștere:

• Forma alungită a craniului.
• Fața tip mongoloid.
• O creștere a maxilarului superior.
• Mărimea septului nasului.

Un test de sânge indică hepatomegalie, care se încheie cu formarea de ciroză și diabet.

Dacă la naștere se pune un diagnostic de talasemie, iar semnele sunt luminoase, atunci cel mai adesea acești copii pot trăi aproximativ un an.

Simptomele mai mici talasemii

În cazul în care un mutația genelor transmis de la unul dintre părinți, apoi se dezvoltă o talasemie mică. Simptomele în acest caz sunt încețoșate sau nu apar deloc. Tabloul clinic este următorul:

• Oboseală.
• Degradarea performanței.
• Dureri regulate în cap, amețeli cauzale.
• Pielea palidă cu manifestare de icter.
• Splina mărită.

Cel mai mare pericol al acestei afecțiuni este creșterea riscului de infecție în organism.

Diagnosticul bolii

Examenul include mai multe etape:

• Preluarea istoriei. Sunt determinate patologii periculoase, care au fost diagnosticate la o femeie în timpul sarcinii și ar putea provoca dezvoltarea patologiei.
• Evaluarea cursului perioadei de naștere a unui copil.
• Un examen amănunțit de către medic: starea generală a pacientului, starea și culoarea pielii sunt evaluate, palparea regiunii abdominale este efectuată pentru a determina hepatosplenomegalie.
• Un sondaj asupra părinților sau a pacientului însuși pentru a determina gravitatea simptomelor și gravitatea bolii.

De asemenea, sunt prescrise următoarele teste de laborator:

• Chimia sângelui.
• Testele PCR.
• Un studiu al sintezei biologice a lanțurilor de hemoglobină.
• Cercetări generale sânge.
• Electroforeza hemoglobinei.

De asemenea, este necesar să se efectueze metode de diagnostic instrumentale:

• Ecografia cavității abdominale (detectează o mărire a splinei).
• Radiografie a oaselor.
• Puncția de măduvă osoasă
• Dezvoltarea fetală în pântece.

Dacă se detectează o formă homozigotă de patologie, se prescrie o întrerupere artificială a sarcinii.

Tratament

După ce a stabilit ce este și care sunt semnele, este necesar să alegeți terapii. Măsurile terapeutice vizează în primul rând normalizarea cantității de hemoglobină.

În plus, există și alte metode de tratament:

• La forme severe boala necesită transfuzii dese de sânge, dar acest lucru dă un rezultat temporar.
• Este prescris un chelat de fier.
• În medicina modernă, există posibilitatea transfuziei de celule roșii din sânge dezghețate sau filtrate. Această procedură este mai sigură pentru copii.
• Cu o splină mărită, se prescrie îndepărtarea acesteia. Interventie chirurgicala este posibil numai după 5 ani de viață, este necesar să se țină seama de riscul crescut de infecție.
• Transplantul de măduvă osoasă, dar găsirea unui donator este problematică.

LA orientări clinice se referă la o dietă specială, care implică aportul de nuci, ceai, soia, cacao (produse care rezistă la absorbția fierului). Recepția acidului ascorbic, care promovează eliminarea fierului din organism.

Posibile complicații

În forme moderate și severe, măsurile terapeutice au ca scop prelungirea perioadei de viață și eliminarea posibilelor complicații, cum ar fi:

• Patologia inimii și a ficatului. Nivelurile ridicate de fier din corp pot provoca leziuni la diferite țesuturi, mușchiul cardiac și ficatul sunt cel mai mult afectate de acest lucru. Acest lucru cauzează adesea moartea, de aceea este necesară o transfuzie regulată de sânge.
• Pătrunderea infecției în organism este, de asemenea, adesea cauza morții pacientului, în special pentru cei care au avut o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea splinei.
• Osteoporoza. Cu această patologie, elementele osoase sunt predispuse la fracturi frecvente.

profilaxie

Este imposibil să vindecați talasemia, de aceea este necesar să luați măsuri preventive, care sunt următoarele:

• Diagnosticul în timpul sarcinii, mai ales dacă ambii părinți au talasemie.
• Efectuarea unui studiu genetic.
• Dacă este necesar, se realizează o întrerupere artificială a sarcinii.

prognozele

Când diagnosticați talasemia mică, prognosticul este bun, persoana conduce viata normalaa cărei durată este aproape ca una sănătoasă.

Cu beta-talasemia, doar unii pacienți sunt capabili să supraviețuiască până la vârsta adultă.

Forma homozigotă severă necesită un tratament constant, deoarece doar evenimentele precum transfuzia de sânge susțin viața pacientului.