- hemoglobinopatii ereditare, caracterizate prin inhibarea sintezei moleculelor de proteine \u200b\u200bîn lanț care formează structura hemoglobinei. Aceasta duce la deteriorarea membranei globulelor roșii și la distrugerea globulelor roșii cu dezvoltarea crizelor hemolitice. Semnele de talasemie sunt modificări osoase caracteristice, hepatosplenomegalie, sindrom anemic. Diagnosticul de talasemie este confirmat de datele clinice și de laborator (studiul hemogramei, hemoglobinei, mielogramei, metodei electroforetice). Posibil diagnostic prenatal de talasemie. În tratamentul talasemiei, se utilizează transfuzii de sânge, terapie desferală, splenectomie, transplant de măduvă osoasă.
Clasificarea talasemiei
Având în vedere înfrângerea unui anumit lanț polipeptidic de hemoglobină, există:
- a-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor alfa de HbA). Această formă poate fi reprezentată de transportul heterozigot al unei gene manifeste (α-th1) sau mută (α-th2); a-talasemie homozigotă (picătură a fătului cu hemoglobină Barts); hemoglobinopatie N
- b-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor beta de HbA). Include β-talasemie heterozigotă și homozigotă (anemie Cooley), heterozigotă și δβ-talasemie homozigotă (F-talasemie)
- γ-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor gamma de hemoglobină)
- δ-talasemie (cu suprimarea sintezei deltei de hemoglobină)
- talasemia din cauza unei încălcări a structurii hemoglobinei.
Β-talasemia mai comună statistic, care, la rândul ei, poate apărea sub 3 forme clinice: mici, mari și intermediare. În funcție de severitatea sindromului, se distinge o formă ușoară de talasemie (pacienții supraviețuiesc până la pubertate), moderată până la severă (speranța de viață a pacienților 8-10 ani) și severă (moartea copiilor apare în primii 2-3 ani de viață).
Cauzele talasemiei
Talasemia este o boală genetică cu moștenire recesivă autosomală. Cauza directă a patologiei sunt diverse tulburări mutaționale din gena care codifică sinteza uneia sau a altei lanțuri de hemoglobină. Baza moleculară a defectului poate fi sinteza ARN matricei anormale, ștergerea genelor structurale, mutații ale genelor regulatoare sau transcrierea ineficientă a acestora. Consecința unor astfel de încălcări este scăderea sau lipsa sintezei unuia dintre lanțurile de hemoglobină polipeptidică.
Deci, cu b-talasemia, lanțurile beta nu sunt sintetizate în cantități suficiente, ceea ce duce la un exces de lanțuri alfa, și invers. Lanțurile polipeptidice produse în exces sunt depuse în celulele rândului eritroid, cauzând pagube. Aceasta este însoțită de distrugerea globulelor roșii din măduva osoasă, hemoliza globulelor roșii din sângele periferic și moartea reticulocitelor din splină. În plus, cu b-talasemia, eritrocitele acumulează hemoglobină fetală (HbF), care nu este în măsură să transporte oxigenul către țesuturi, ceea ce determină dezvoltarea hipoxiei tisulare. Datorită hiperplaziei măduvei osoase, se dezvoltă deformarea oaselor scheletului. Anemia, hipoxia tisulară și eritropoieza ineficientă într-o măsură sau alta perturbă dezvoltarea și creșterea copilului.
Forma homozigotă a talasemiei se caracterizează prin prezența a două gene defecte moștenite de la ambii părinți. În varianta heterozigotă a talasemiei, pacientul este un purtător al unei gene mutante moștenite de la unul dintre părinți.
Simptomele talasemiei
Semnele unei b-talasemii mari (homozigote) apar deja în 1-2 ani de viață a copilului. Copiii bolnavi au o față caracteristică mongoloidă, un nas de șa, un craniu turn (cvadrangular), hipertrofia maxilarului superior, malocluzie, hepato și splenomegalie. Manifestările de anemizare sunt culoarea palidă sau pământică-icterică a pielii. Înfrângerea oaselor tubulare este însoțită de retard de creștere și fracturi patologice. Poate dezvoltarea sinovitei articulațiilor mari, colecistitei calculoase, ulcerațiilor extremităților inferioare. Un factor care complică cursul b-talasemiei este hemosideroza organelor interne, ceea ce duce la dezvoltarea cirozei ficatului, a fibrozei pancreatice și, în consecință, a diabetului zaharat; cardioscleroză și insuficiență cardiacă. Pacienții sunt sensibili la boli infecțioase (infecții intestinale, SARS etc.), este posibilă dezvoltarea unor forme severe de pneumonie și sepsis.
B-talasemia mică (heterozigotă) poate fi asimptomatică sau cu manifestări clinice minime (mărirea moderată a splinei, anemie hipocromă ușor pronunțată, plângeri de oboseală crescută). Simptome similare însoțesc cursul formei heterozigote a-talasemiei.
Cu forma homozigotă a-talasemiei, lanțurile alfa sunt complet absente; hemoglobina fetală la făt nu este sintetizată. Această formă de talasemie este incompatibilă cu viața, ceea ce duce la moartea fetală a fătului datorită dezvoltării sindromului cu picături sau a avortului spontan. Cursul hemoglobinopatiei N este caracterizat prin dezvoltarea de anemie hemolitică, splenomegalie, modificări osoase severe.
Diagnosticul de talasemie
Talasemia trebuie suspectată la persoanele cu antecedente familiale, semne clinice caracteristice și descoperiri de laborator. Pacienții talasemici au nevoie de un consult cu un hematolog și genetică medicală.
Modificările tipice hematologice sunt o scădere a hemoglobinei și a indicelui de culoare, hipocromie, prezența eritrocitelor țintă, o creștere a nivelului de fier în serul din sânge și bilirubina indirectă. Electroforeza Hb pe o peliculă de acetat de celuloză este utilizată pentru a determina diverse fracții de hemoglobină. Atunci când studiați puncția măduvei osoase, atrage atenția hiperplazia germenului hematopoietic roșu cu un număr mare de eritroblaste și normoblaste. Studiile genetice moleculare dezvăluie o mutație a locului a- sau β-globinei care perturbă sinteza lanțului polipeptidic.
Pe craniogramele cu b-talasemie mare, este detectată periostoza în formă de ac (fenomenul de „craniu păros”). Striația transversă a oaselor tubulare și plate, este caracteristică prezența unor focare mici. Tratamentul și prognosticul talasemiei
Tactica terapeutică pentru diferite forme de talasemie nu este aceeași. Deci, pacienții cu b-talasemie mică nu au nevoie de tratament. Pe de altă parte, pacienții cu b-talasemie homozigotă din primele luni de viață necesită terapie de transfuzie de sânge (transfuzie de celule roșii din sânge dezghețate sau spălate), introducerea de agenți chelatori care leagă fierul (deferoxamină), glucocorticoizi în caz de crize hemolitice. Cu toate formele de talasemie, sunt indicate acidul folic și vitaminele din grupa B.
Cu hipersplenism (în special pe fondul hemoglobinozei N), este necesară îndepărtarea splinei (splenectomie). Datorită tendinței de a atașa complicații infecțioase, pacienților li se recomandă vaccinarea obligatorie împotriva infecției pneumococice. Un tratament promițător pentru talasemie este transplantul de măduvă de la un donator histocompatibil.
Prognosticul formelor mari de talasemie este slab; pacienții mor la vârste fragede sau la vârste fragede. Cu o formă asimptomatică heterozigotă de talasemie, durata și calitatea vieții în majoritatea cazurilor nu suferă. Prevenirea primară a talasemiei include prevenirea căsătoriilor între purtătorii heterozigoti ai genelor bolii și cu un risc genetic ridicat de a naște puii bolnavi, de a refuza nașterea.
Acumularea în piele și în mucoase ( mucoasa bucala, conjunctiva ochiului), bilirubina le conferă o nuanță galbenă caracteristică. Prezența icterului este caracteristică formelor severe ale bolii și este un semn prognostic nefavorabil.
Splina mărită ( splenomegalie)
Splina este organul principal care asigură eliminarea celulelor sanguine vechi și deteriorate din fluxul sanguin. În talasemie, majoritatea globulelor roșii care se formează în măduva osoasă și se secretă în circulația sistemică au dimensiuni reduse și au o suprafață deformată. Nu pot trece prin capilarele splinei, ca urmare a acestora întârzie și se acumulează în ea în cantități mari, provocând o creștere a organului.
Cu splenomegalie prelungită în splină, nu numai celulele roșii deformate încep să zăbovească, ci și alte celule normale din sânge ( trombocite, globule albe). Acestea nu pot trece prin capilarele organului, deoarece sunt complet umplute și blocate de globulele roșii. Rezultatul acestui proces este dezvoltarea hipersplenismului - un proces patologic caracterizat prin distrugerea celulelor normale din sânge într-o splină mărită.
Diateza uratică
Una dintre substanțele eliberate în fluxul sanguin în timpul distrugerii celulelor sanguine este purina. Face parte din acizii nucleici - ADN ( acid dezoxiribonucleic) și ARN ( acidul ribonucleic), care fac parte din aparatul genetic al celulelor. Purina care intră în fluxul sanguin este transferată în ficat, unde este transformată în acid uric.
Cu o creștere a concentrației de acid uric și a sărurilor sale ( urați) în sânge, ei pot forma compuși cristalini depuși în diferite țesuturi ale corpului, provocând leziuni acestora.
Acumularea de acid uric și sărurile sale poate apărea:
- Daune articulare.Ca urmare a depunerii sărurilor de acid uric pe suprafețele articulare ale oaselor, se produce deformarea acestora, care se manifestă prin durere în timpul mișcărilor. Cu o evoluție prelungită a bolii, se dezvoltă deformarea cartilajului articular și limitarea gamei de mișcare în articulațiile afectate.
- Afectarea rinichilor.Uratele se acumulează în țesutul renal și îl distrug, ceea ce poate duce la insuficiență renală.
- Formarea pietrelor de urat.Cristalele sărurilor acidului uric se pot acumula și forma pietre în rinichi sau în vezică. Clinic, acest lucru se manifestă prin durere în regiunea lombară, dificultate și urinare dureroasă, precum și o tendință la infecții ale organelor genitourinare.
Diagnosticul de talasemie
Un hematolog este implicat în diagnosticul și tratamentul talasemiei, care, dacă este necesar, poate atrage specialiști din alte domenii ale medicinei. Principalele metode utilizate în diagnosticul de talasemie sunt:
- teste de laborator suplimentare;
- examinarea radiografiei;
- examen ecografic;
- puncția măduvei osoase;
- reacție în lanț a polimerazei ( PCR).
Numărul complet de sânge
Cea mai simplă, cea mai rapidă și mai sigură metodă de detectare a anomaliilor din compoziția celulară a sângelui periferic.Procedura de prelevare de sânge
Sângele este luat dimineața pe stomacul gol. O asistentă ia sângele pentru analiză. Pentru a preveni infecția, pielea degetului ( mai des anonim pe mâna stângă) este tratat cu un tampon de bumbac îmbibat în alcool de 70%, după care un joc special de o dată face o puncție până la adâncimea de 2 până la 4 milimetri. Prima picătură este îndepărtată cu un tampon de bumbac, după care se iau mai multe mililitri de sânge.
Test de sânge de laborator
O parte din sângele obținut este transferat pe o lamelă de sticlă și colorat cu un colorant special, după care este examinat la microscop. Numărul de globule roșii ( și alte celule sanguine), forma, dimensiunea, culoarea lor.
O altă opțiune este plasarea materialului de testare într-un aparat special - un analizator hematologic, în care se efectuează automat un număr cantitativ al tuturor elementelor celulare ale sângelui. Această metodă determină mai precis numărul de celule sanguine, dar nu oferă informații despre forma și structura lor.
Modificări în analiza generală a sângelui cu talasemie
| indicator | Ce înseamnă | normă | Modificări în talasemia |
| Forma globulelor roșii | Lanțurile globale „în plus” formate în timpul talasemiei nu sunt utilizate în sinteza hemoglobinei, ci se acumulează în centrul celulei, care, atunci când este examinat la un microscop ușor, conferă eritrocitului un aspect caracteristic al țintei. | Celulele roșii sunt uniform roșii, rotunde, toate de aceeași dimensiune. | Globulele roșii au formă ovală sau rotundă, care sunt celule luminoase cu o pată întunecată în centru ( țintește globulele roșii). |
| Dimensiunea globulelor roșii | Ca urmare a unei încălcări a formării hemoglobinei, se dezvoltă microcitoza, caracterizată prin formarea de globule roșii cu diametru mic. | 7,5 – 8,3 um. | 3 - 6 microni. |
| Volumul mediu al globulelor roșii ( MCV) | Acest indicator este calculat de analizatorul hematologic prin împărțirea sumei volumelor tuturor elementelor celulare la numărul de globule roșii. Oferă informații mai precise decât simpla determinare a mărimii celulelor roșii din sânge atunci când sunt examinate la microscop. La copii și vârstnici, volumul mediu de globule roșii poate fi ușor crescut, ceea ce nu este o abatere de la normă. | 75 - 100 micrometri cubi ( μm 3). | Mai puțin de 70 microni 3 |
| Numărul globulelor roșii | Cu talasemia, se formează un număr mare de celule roșii mici, însă cele mai multe dintre ele sunt foarte rapid distruse în splină, rezultând o scădere a numărului total al acestor celule din sânge. | bărbați(M): 4,0 - 5,0 x 10 12 / l. | Mai puțin de 4,0 x 10 12 / L. |
| femei
(F
):
3,5 - 4,7 x 10 12 / l. | Mai puțin de 3,5 x 10 12 / L | ||
| Hemoglobină totală | Cu talasemia, sinteza hemoglobinei este afectată în diferite grade ( în funcție de forma bolii), ca urmare a cărei cantitate totală în sângele periferic este redusă. | M: 130 - 170 g / l. | În funcție de forma bolii, aceasta poate fi normală sau redusă, până la 10 g / l. |
| F: 120 - 150 g / l. | |||
| Concentrația medie a hemoglobinei în globulele roșii ( CHEM) | Este calculat de un analizator hematologic și oferă date mai precise despre conținutul de hemoglobină din eritrocite, și nu din volumul total de sânge. Se calculează prin împărțirea hemoglobinei totale la indicele de hematocrit. | 320 - 360 g / l. | Mai puțin de 300 g / l. |
| Numărul de trombocite | Cu o evoluție îndelungată a bolii, se poate dezvolta fenomenul de hipersplenism, care se caracterizează printr-o scădere a numărului de celule sanguine, inclusiv a trombocitelor. | 180 - 320 x 10 9 / l. | Normal sau redus. |
| Numărul globulelor albe | Cu talasemia, se observă o tendință la bolile infecțioase frecvente, care se caracterizează printr-o creștere a concentrației de leucocite. Cu toate acestea, odată cu dezvoltarea hipersplenismului, cantitatea lor în sânge poate scădea, prin urmare, atunci când se evaluează acest indicator de laborator, trebuie luată în considerare starea generală a pacientului. | 4,0 - 9,0 x 10 9 / l. | Variază în funcție de severitatea talasemiei și de starea generală a pacientului. |
| Numărul reticulocitelor | Talasemia se caracterizează printr-o hematopoieză crescută în măduva osoasă, ca urmare a căreia un număr mare de globule roșii tinere sunt eliberate în fluxul sanguin. | M: 0,24 – 1,7%. | 2,5 - 4% sau mai mult. |
| F: 0,12 – 2,05%. | 3 - 5% sau mai mult. | ||
| hematocritului | Acest indicator afișează raportul dintre volumul total al elementelor celulare de sânge și volumul plasmei. Deoarece globulele roșii sunt principalele elemente celulare ale sângelui, o scădere a numărului și dimensiunii lor în talasemie va afecta valoarea hematocritului. | M: 42 – 50%. | sub 32%. |
| F: 38 – 47%. | sub 38%. | ||
| Indicator de culoare | Afișează conținutul de hemoglobină în globulele roșii. Cu talasemia, lanțurile globinei sunt concentrate în centrul globulelor roșii, iar cantitatea de hemoglobină normală este redusă, ca urmare a indicelui de culoare va fi redus. | 0,85 – 1,05. | 0,5 și mai jos. |
| Rata de sedimentare a eritrocitelor (ESR) | În patul vascular, globulele roșii sunt în stare „suspendată” în plasma sanguină. Dacă puneți sânge într-o eprubetă și adăugați un anticoagulant ( agent de coagulare a sângelui), apoi după ceva timp sângele va fi împărțit în două straturi - celulele roșii din sânge mai grele se vor așeza pe fundul tubului și va rămâne plasma mai ușoară la suprafață. ESR este determinată de sarcini negative pe suprafața membranelor eritrocitare, care se resping reciproc, prevenind sedimentarea celulelor. Cu talasemia, atât numărul total de globule roșii, cât și dimensiunea acestora sunt reduse, ca urmare a ESR va fi semnificativ crescut. | M: 3 - 10 mm / oră. | mai mult de 10 mm / oră. |
| F: 5 - 15 mm / oră. | mai mult de 15 mm / oră. |
Chimia sângelui
Acest studiu implică determinarea prezenței și concentrației anumitor substanțe în sânge. Termenul „test biochimic al sângelui” include câteva mii de indicatori, a căror evaluare simultană este imposibilă și inadecvată. Pentru fiecare boală specifică, sunt determinați doar anumiți parametri biochimici, a căror modificare poate confirma sau respinge diagnosticul, precum și oferă medicului informații despre funcționarea organelor interne și starea metabolismului în organism.Cu 24 de ore înainte de recoltarea sângelui, este necesar să se excludă:
- activitate fizică pronunțată;
- aportul de cantități mari de alimente grase;
- luarea anumitor medicamente ( dacă este posibil);
- consum de alcool și / sau droguri;
O asistentă ia o probă de sânge pentru analiză biochimică. Sângele este prelevat de obicei din vena superficială din regiunea ulnară, dar în anumite circumstanțe ( cu obezitate, când este imposibil să se determine locația venei) sângele poate fi luat dintr-o venă a dorsului mâinii.
Înainte de a începe procedura, mâna pacientului este bandată cu o bandă de cauciuc în zona umărului ( fluxul de sânge este deranjat, venele brațului se revarsă de sânge și devin mai vizibile, ceea ce facilitează determinarea locației lor).
După tratarea prealabilă a locului presupusei injecții cu un tampon de bumbac scufundat în alcool, asistenta introduce un ac în venă, la care este atașată o seringă goală. Acul trebuie introdus către corpul pacientului, ceea ce corespunde direcției fluxului de sânge în venă ( acest lucru previne formarea cheagurilor de sânge după procedură).
Introducerea unui ac într-o venă, o asistentă trage în permanență pistonul seringii. Când acul este în venă ( după cum reiese din apariția în seringa de sânge de culoare închisă a cireșelor), un turniquet este îndepărtat de pe umărul pacientului și sunt atrași mai mulți mililitri de sânge în seringă, după care o bilă de bumbac cu alcool este presată la locul injecției și acul este îndepărtat. Sângele este transferat într-o eprubetă și trimis la laborator pentru analiză. Pacientului i se cere să stea pe coridor 15 - 20 de minute pentru a evita complicații ( amețeli, pierderea cunoștinței).
Parametrii biochimici determinați prin talasemie
| indicator | Ce înseamnă | normă | Modificări în talasemia |
| Nivelul bilirubinei (fracția totală) | Cantitatea totală de bilirubină din sânge este determinată prin adăugarea numărului de forme nelimitate și legate. Acest indicator poate fi crescut odată cu descompunerea crescută a globulelor roșii sau cu boli ale ficatului și ale sistemului biliar, prin urmare, determinarea acestuia este indicativă și ar trebui să fie întotdeauna însoțită de determinarea fracțiilor individuale de bilirubină. | 0,5 - 20,5 μmol / L. | Mai des crescut, dar poate fi în limite normale. |
| Bilirubin nelimitat | Această fracție de bilirubină crește odată cu distrugerea masivă a globulelor roșii din splină și în patul vascular, precum și predecesorii acestora ( predominant eritroblastele) în măduva osoasă roșie. | 4,5-17,1 μmol / L. | Întotdeauna ridicat, poate ajunge la câteva sute de micromoli în 1 litru de sânge. |
| Fier seric | Așa cum am menționat anterior, cu talasemia, cantitatea de fier din sânge crește datorită intensificării absorbției acestuia în intestin, precum și ca urmare a transfuziei de volume mari de sânge donat. | M: 17,9 - 22,5 μmol / L. | Creșterea formelor severe ale bolii, în special în combinație cu o creștere a splinei și a ficatului. |
| F: 14,3 - 17,9 μmol / L. | |||
| Nivelul Alanin aminotransferazei (ALT) și aspartat aminotransferaza (AST) | Aceste substanțe sunt în celulele ficatului ( hepatocite) în cantități mari. O creștere a nivelului lor de sânge indică distrugerea hepatocitelor și eliberarea acestor enzime în sânge. Acest lucru se poate datora dezvoltării de focare de hematopoieză în ficat sau efectului toxic al fierului liber. | M: până la 41 de unități / litru | Cu un curs lung al bolii, poate crește de zeci de ori ( în funcție de gradul de deteriorare a țesutului hepatic). |
| F: până la 31 de unități / litru | |||
| Nivelul acidului uric | O creștere a acestui indicator indică un proces îmbunătățit de descompunere a celulelor sanguine din splină. | 2,5 - 8,3 mmol / L. | Poate crește de mai multe ori, în special cu dezvoltarea hipersplenismului. |
Teste de laborator suplimentare
În plus față de analiza generală și biochimică, alte teste de sânge de laborator sunt adesea efectuate pentru a ajuta la determinarea gravității talasemiei și a gradului de afectare a funcției hematopoietice a măduvei osoase.În diagnosticul de talasemie sunt utilizate:
- determinarea capacității totale de legare a fierului de plasmă;
- determinarea concentrației serice de feritină;
- determinarea nivelului de eritropoietină.
Metoda se bazează pe capacitatea transferrinei de a lega și transporta fierul într-o formă netoxică. În condiții normale, numai o parte din centrii activi ai acestei proteine \u200b\u200beste asociată cu fierul, în timp ce restul rămâne liber. Folosind acest mecanism, concentrația de fier liber este reglată - odată cu creșterea sa, fierul se leagă de centrele active active ale transferrinei, transformându-se într-o formă non-toxică.
Capacitatea totală de legare a fierului din plasmă reflectă numărul centrelor de transferină activă gratuite din sânge. Sângele este prelevat dintr-o venă, în conformitate cu toate regulile descrise anterior. Esența metodei este destul de simplă - o cantitate predeterminată de exces de fier liber este adăugată la o eprubetă cu sânge. O parte din fier se leagă de centrele active libere ale transferrinei, restul este îndepărtat și cantitatea acestuia este determinată folosind dispozitive speciale. Pe baza datelor obținute, se trag concluzii despre OZHSS.
Valorile normale ale OZHSS sunt cuprinse între 45 și 77 μmol / L. Cu talasemia, cantitatea de fier liber din sânge depășește semnificativ norma. Toți centrii activi ai transferrinei sunt într-o stare legată și sunt practic lipsiți de capacitatea de a lega fierul, ca urmare a reducerii OZHSS.
Determinarea concentrației serice de feritină
Studii recente au arătat că cantitatea de feritină în plasmă depinde direct de cantitatea de fier liber din organism - odată cu creșterea acesteia, crește și concentrația de feritină.
Pe baza mecanismului descris, au fost dezvoltate multe metode pentru determinarea concentrației unei proteine \u200b\u200bdate în sânge. Unul dintre cele mai utilizate este radioimuno-testul. Sângele pentru acest studiu este preluat de la o venă dimineața pe stomacul gol ( regulile de gard sunt descrise mai sus).
Esența metodei este următoarea - o substanță specială este fixată pe un purtător solid specific ( un anticorp), care este capabil să se lege selectiv la feritină. I se adaugă o probă de sânge de testare, în timp ce toată feritina se leagă de această substanță, formând un compus puternic.
Următorul pas este să adăugați alți anticorpi specifici la soluția la care este atașată eticheta radioactivă ( atomul de iod este folosit mai des). Anticorpii liberi se leagă de feritină și, după îndepărtarea soluției, sunt păstrați pe un suport solid.
Ultimul pas este un studiu realizat într-un contor gamma special care vă permite să determinați cantitatea de iod radioactiv pe anticorpii atașați la feritină. Pe baza datelor obținute, se trag concluzii cu privire la concentrația feritinei în sânge.
Rata feritinei în ser depinde de sex și este:
- la bărbați - 20 - 250 mcg / l;
- la femei - 10 - 125 mcg / l.
Determinarea nivelului de eritropoietină
Esența metodei este de a determina cantitatea de eritropoietină din plasma sanguină. În acest scop, puteți aplica, de asemenea, analiza radioimunologie. Tehnica și regulile sunt aceleași, se folosesc doar anticorpi specifici împotriva eritropoietinei în locul anticorpilor față de feritină.
Concentrația normală de eritropoietină în sânge este de 10 - 30 mIU / ml ( miliți internaționali în 1 mililitru). Cu talasemia, acest indicator este crescut de mai multe ori, datorită producerii excesive de eritropoietină de către rinichi.
Examinarea radiografiei
O metodă simplă de cercetare care vă permite să obțineți o imagine în umbră a oaselor și organelor interne ale unei persoane. Esența metodei este capacitatea razelor X de a trece prin țesuturile corpului și parțial absorbite de acestea. În urma acestui proces, proiecțiile de umbră ale organelor zonei studiate se formează pe un film special.Diferite organe și țesuturi absorb raze X cu intensități diferite, ca urmare a faptului că umbra lor afișată pe filmul cu raze X va fi mai mult sau mai puțin clară. Capacitatea maximă de absorbție din corpul uman are țesutul osos, care se caracterizează prin zonele cele mai strălucitoare de pe razele X. Aerul practic nu absoarbe razele X și este definit ca fiind cea mai întunecată parte din imagine.
O examinare cu raze X a pacienților cu talasemie poate dezvălui:
- Deformarea oaselor craniului. Se remarcă expansiunea și scăderea densității pe roentgenogramă, care se datorează creșterii substanței măduvei osoase și scăderii cantității de țesut osos.
- Deformarea oaselor tubulare lungi.Se manifestă ca o scădere a densității osoase, a îngroșării și curburii lor.
- O creștere a dimensiunii splinei și a ficatului.
Contraindicațiile pentru implementarea studiilor cu raze X sunt:
- copilărie timpurie;
- procesele tumorale în organism;
- prezența implanturilor metalice în zona de studiu.
Examinarea cu ultrasunete
Această metodă este absolut sigură și inofensivă, cu ajutorul acesteia puteți determina rapid și cu exactitate dimensiunea și forma organelor interne.Metoda se bazează pe capacitatea undelor cu ultrasunete ( a cărei frecvență depășește 20.000 hertzi) trec prin țesuturile corpului și parțial reflectate de acestea. Gradul maxim de reflectare a ecografiei este determinat la limita a două medii diferite ( de exemplu aer și fluid, aer și țesut de organ, țesut de organ și os). Astfel, este posibilă obținerea unei imagini a țesuturilor și organelor interne, pentru a studia structura, densitatea și consistența acestora.
Mașinile moderne cu ultrasunete sunt destul de compacte și ușor de utilizat, astfel încât studiul este posibil chiar în cabinetul medicului. Pacientul se întinde pe canapea și expune partea examinată a corpului. Se aplică un gel special pe suprafața pielii, care umple microcrapurile pielii ( aerul pe care îl conțin poate interfera cu studiul), după care se aplică pe piele un senzor de emisie de ultrasunete.
Undele ultrasonice reflectate sunt înregistrate de un receptor special, iar după procesarea computerului, pe ecran apare o imagine a organului sau regiunii care face obiectul cercetării.
Când se face diagnosticul de talasemie:
- Ecografia ficatului. Ficatul este mărit ca mărime, densitate crescută, consistență eterogenă, cu margini inegale. Pot fi notate zone dense corespunzătoare creșterii țesutului cicatricial.
- Ecografia splinei. Splina este mărită în mod semnificativ, consistență eterogenă și densitate crescută, revărsând sânge.
- Ecografia rinichilor și vezicii urinare. Dezvăluie prezența pietrelor formate ca urmare a creșterii excreției de acid uric în urină.
Puncția de măduvă osoasă
Această metodă vă permite să studiați în detaliu compoziția celulară a măduvei osoase, pe baza căreia putem trage concluzii despre gravitatea și natura hematopoiezei.Eșantionarea materialului pentru cercetare se realizează în condiții sterile cu instrumente sterile. Cel mai adesea, măduva osoasă este prelevată din stern, cu toate acestea, este posibilă și puncția altor oase plate ( oase pelvine, vertebre).
După prelucrarea locului de puncție cu o soluție de 70% alcool, un periost și partea superioară a osului sunt perforate cu un ac special. Acul este avansat de 1 - 1,5 cm în adâncime, după care se colectează 0,5 - 1 ml de substanță de măduvă osoasă. Acul este îndepărtat, locul de puncție este acoperit cu un plasture steril. Materialul rezultat este trimis în laborator, unde este colorat cu coloranți speciali și examinat la microscop.
În studiul punctării măduvei osoase la pacienții cu talasemie, se determină o creștere accentuată a numărului de celule, în principal precursori ai hematiilor. Au o structură și dimensiuni caracteristice ( mici celule luminoase cu o acumulare de hemoglobină în centru).
Reacția în lanț a polimerazei
Folosind această metodă, puteți identifica gena mutantă și cromozomul în care se află, ceea ce vă permite să confirmați sau să negați diagnosticul de talasemie în 99,9% din cazuri.Principiul metodei este formarea unui număr mare de copii ale unei gene specifice cu studiul ulterior. O cantitate mică de material biologic care conține celule ( sânge, salivă, urină etc.). Materialul de testare este plasat într-o eprubetă și i se adaugă un set de enzime și reactivi speciali, care activează procesul de dublare a unei gene strict definite pe un anumit cromozom și numai dacă această genă este prezentă în aparatul genetic al celulei.
Cu alte cuvinte, pentru a obține copii ale unei gene care codifică, de exemplu, formarea lanțului a unei globine, este necesar ca acesta să fie prezent pe al 16-lea cromozom și să nu fie deformat. În acest caz, substanțele speciale recunosc această genă, se alătură și o copiază, după care procesul se va repeta de mai multe ori. Dacă această genă nu se află în cromozom ( cu a-talasemie), nu apar reacții.
Prin același principiu, este determinată prezența sau absența tuturor genelor responsabile de formarea diferitelor lanțuri de globină. Aceasta ajută la stabilirea formei de talasemie și la determinarea probabilității transmiterii bolii către descendenți.
Eliminarea complicațiilor de talasemie
Din păcate, în stadiul actual de dezvoltare a medicamentului, nu există niciun medicament care să poată salva o persoană de această boală. Speranțe mari sunt prezentate prin metoda de transplant a celulelor stem hematopoietice ( transplant de măduvă osoasă) Cu toate acestea, implementarea sa este plină de multe dificultăți și nu este întotdeauna posibilă. De aceea, scopul tratamentului în majoritatea cazurilor este eliminarea simptomelor bolii și prevenirea dezvoltării de complicații. Formele ușoare de talasemie nu au adesea nevoie de tratament. Astfel de pacienți li se recomandă să facă un test de sânge de rutină la fiecare șase luni. În forme mai severe, tratamentul trebuie început cât mai devreme, deoarece lipsa oxigenului în organism poate duce la dezvoltarea unor modificări ireversibile în organele interne.
Principalele direcții în tratamentul talasemiei sunt:
- niveluri crescute de globule roșii și hemoglobină din sânge;
- eliminarea unui exces de fier;
- scăderea diatezei uratice;
- îndepărtarea chirurgicală a splinei;
- transplant de măduvă osoasă.
Niveluri crescute de globule roșii și hemoglobină în sânge
În formele severe de talasemie, cantitatea de hemoglobină normală poate scădea din primele zile ale vieții copilului, ceea ce necesită tratament imediat.Singura modalitate eficientă de a crește numărul de globule roșii și de hemoglobină din sânge este prin transfuzia de sânge donat. Nivelul țintei de hemoglobină în acest caz este de 100 - 120 g / l.
Indicațiile pentru transfuzia de sânge sunt:
- confirmat ( laborator) diagnosticul de talasemie;
- o scădere a hemoglobinei totale sub 70 g / l;
- retard de creștere;
- deformarea oaselor craniului;
- determinarea focarelor hematopoiezei extramedulare.
Posibile reacții adverse în timpul transfuziei de sânge sunt:
- creșterea temperaturii corpului;
- reacții alergice;
- distrugerea masivă a globulelor roșii ( ca urmare a transfuziei de sânge incompatibil);
- infecție destinatar ( un pacient care primește sânge).
Metode de creștere a nivelului de globule roșii și hemoglobină
| Numele metodei | Mecanismul acțiunii terapeutice | Mod de aplicare | Evaluarea eficacității tratamentului |
| Transfuzie de sânge integral | Sângele donat conține toate celulele sanguine ( globule roșii, trombocite, globule albe și limfocite). Efectele transfuziei de sânge sunt:
| Sângele integral donat este prescris destul de rar, din cauza multor reacții adverse. Singura indicație rezonabilă este dezvoltarea hipersplenismului cu o scădere a numărului de celule sanguine. Transfuzia de sânge se efectuează de 1-3 ori pe lună, în funcție de forma și gravitatea bolii. Pentru 1 dată, 500 sau mai multe mililitri de sânge pot fi transfuzate. |
|
| Transfuzie RBC | Pacientul se revarsă curat ( spălat) globule roșii. Efectele terapeutice sunt aceleași ca în cazul transfuziei de sânge întreg, cu toate acestea, această metodă este caracterizată de un număr semnificativ mai mic de complicații, care se datorează numărului mai mic de celule străine care intră în organism. | În funcție de parametrii hemoglobinei și de tabloul clinic al bolii, celulele roșii sunt transfuzate de la 1 la 3-4 ori pe lună. Durata tratamentului este pe tot parcursul vieții. | Criteriile pentru eficacitatea tratamentului sunt aceleași ca și pentru transfuzia de produse din sânge integral. |
Eliminarea unui exces de fier în organism
Tratamentul cu suprasarcină cu fier trebuie început în același timp cu transfuzia de sânge pentru a preveni acumularea de fier în țesuturi ( în acest caz, îndepărtarea excesului de fier din corp va fi mai lungă, iar deteriorarea organului mai accentuată).Tratamentul medicamentos al excesului de fier din organism
| Numele medicamentului | Mecanismul acțiunii terapeutice | Dozare și administrare | Evaluarea eficacității tratamentului |
| Desferal (Deferoxamină) | Acest medicament are capacitatea de a lega atât liberul, cât și fierul, care face parte din feritină și transferină. Complexele rezultate sunt non-toxice și sunt excretate rapid din organism. | Este prescris pentru creșterea feritinei serice peste 1000 mcg / L. Medicamentul se administrează intravenos, prin picurare, la o doză de 20 - 40 mg / kg / zi, cel puțin 5 zile pe săptămână. Durata tratamentului este pe tot parcursul vieții. | Criteriile pentru eficacitatea tratamentului sunt:
|
| Eksidzhad | Mecanismul de acțiune este același cu cel desferal, cu toate acestea, acest medicament fixează fierul mai selectiv, practic fără a afecta schimbul de alte microelemente de sânge. | Luați oral, o dată pe zi ( de preferință în același timp), Cu 30 de minute înainte de masă. Doza inițială de 10 mg / kg, dacă este necesar, poate fi crescută la 30 mg / kg. Durata tratamentului este de cel puțin 1 an. | |
| Vitamina C | Ajută la eliminarea fierului din corp. | Luați oral, de 2 până la 3 ori pe zi. Doza recomandată este de 1-3 mg / kg / zi. Nu este recomandat să fie prescris simultan cu desferal. | Criteriile pentru eficacitatea tratamentului sunt aceleași ca atunci când luați desferal. |
Scăderea diatezei uratice
Pentru a reduce cantitatea de acid uric și sărurile sale din sânge, sunt prescrise anumite medicamente care reduc viteza de formare a acidului uric sau contribuie la îndepărtarea accelerată a acestuia din organism.Medicamente pentru diateza uratelor
| Denumirea medicamentelor | Mecanismul acțiunii terapeutice | Dozare și administrare | Evaluarea eficacității tratamentului |
| alopurinol | Un medicament anti-guta utilizat pentru a reduce uratele de sânge. Principalele efecte sunt:
| În interior, de 3 ori pe zi, după mese. Doza inițială de 70 - 130 mg. Dacă este necesar, doza poate fi crescută la 200 mg. Tratamentul este lung. | Criteriile pentru eficacitatea tratamentului sunt:
|
| Benemid | Un medicament uricosuric care crește excreția acidului uric în urină. În plus, crește cantitatea de urină eliberată pe zi, ceea ce împiedică formarea de pietre în rinichi și vezică. | Înăuntru, după masă. Doza inițială este de 0,5 g / zi. Treptat, doza crește până când se normalizează concentrația de acid uric în sânge ( maxim 3 g / zi). Tratamentul pe viață. | Criteriile pentru eficacitatea tratamentului sunt:
|
Îndepărtarea chirurgicală a splinei
În formele severe de talasemie, splina poate crește de mai multe ori, determinând dezvoltarea multor complicații. În astfel de cazuri, eliminarea organelor este posibilă prin intervenție chirurgicală ( splenectomie), care elimină sau reduce severitatea unor manifestări ale bolii.Indicațiile pentru îndepărtarea chirurgicală a splinei cu talasemie sunt:
- Dezvoltarea hipersplenismului.
- Distrugerea marcată a globulelor roșii din splină, necesitând transfuzii frecvente de globule roșii.
- O creștere semnificativă a acidului uric și a sărurilor sale în sânge, care nu este posibilă terapiei medicamentoase.
- Icter sever datorită eliberării unei cantități mari de bilirubină din globulele roșii distructibile.
Operația se efectuează sub anestezie generală. Accesul este cel mai adesea laparotomie - se face o incizie în abdomen, vasele splinei sunt mai întâi ligate, apoi tăiate, iar organul este îndepărtat. Locul de incizie este suturat cu fire sterile și se aplică un pansament steril, care se schimbă în fiecare zi. După operație, se recomandă excluderea activității fizice cel puțin o lună.
Transplant de măduvă osoasă
Astăzi este singura metodă care poate vindeca complet un pacient cu talasemie. Esența metodei este distrugerea completă a întregii măduve osoase a pacientului și introducerea măduvei osoase donatoare în cavitățile osoase eliberate. Dacă procedura reușește și măduva osoasă a donatorului își are rădăcina în corpul receptorului, aceasta va asigura o sinteză normală a lanțurilor de globină, ceea ce va elimina veriga centrală în dezvoltarea talasemiei.Transplantul de măduvă implică multe etape, dintre care principalele sunt:
- Căutare de donatori.Este cel mai important și consumator de timp, deoarece măduva osoasă a donatorului ar trebui să corespundă măduvei osoase a destinatarului cât mai multe criterii posibile. Se recomandă ca donatorul și destinatarul să nu fie strâns legați, dar dacă nu există altă opțiune, se efectuează un studiu genetic înainte de transplantul de măduvă ( PCR), pentru a detecta forme mici de talasemie care nu sunt evidente din punct de vedere clinic.
- Pregătirea donatorului și recoltarea măduvei osoase.După numeroase teste de compatibilitate, donatorul este internat. Într-o sală de operație sterilă sub anestezie generală, un ac special conectat la o seringă străpunge oasele pelvine și femurul, din care se prelevează o anumită cantitate de măduvă osoasă. Cantitatea totală de material obținut nu trebuie să depășească 2000 ml. A doua zi, donatorul poate fi externat din spital.
- Pregătirea destinatarilor.Pentru ca măduva osoasă donatoare să prindă rădăcină, este necesar mai întâi să vă distrugeți complet măduva osoasă. În acest scop, destinatarul primește doza maximă de medicamente citostatice puternice timp de câteva zile înainte de efectuarea transplantului ( busulfan, ciclofosfamidă), care în mod ideal ar trebui să conducă la moartea absolut a tuturor celulelor hematopoietice ale corpului ( incluzând focarele extramedulare ale hematopoiezei la splină și ficat). Uneori, expunerea la radiații a corpului destinatarului poate fi folosită în același scop.
- Introducerea măduvei osoase la destinatar.Măduva osoasă este introdusă printr-un cateter, un tub special introdus în vena centrală a destinatarului ( mai des subclavian). Procesul în sine este destul de simplu și diferă puțin de o transfuzie convențională de sânge.
- Observarea destinatarului. Pentru primele 3 - 4 săptămâni, pacientul are nevoie de transfuzii constante ale tuturor componentelor sanguine și luând doze mari de antibiotice, deoarece chimioterapia anterioară a distrus aproape toate funcțiile de protecție ale organismului. Dacă măduva osoasă prinde rădăcină, atunci după câteva luni, nivelul hemoglobinei și al tuturor elementelor celulare din sângele pacientului vor începe să crească. Când datele de laborator sunt normalizate, pacientul este externat din spital ( în medie, 6 - 8 săptămâni după transplant). În primul an, este necesară monitorizarea lunară a numărului de sânge, iar în viitor, se face un test general de sânge la fiecare șase luni.
Beta-talasemia este un grup eterogen de boli caracterizate prin scăderea sau absența sintezei lanțurilor beta-globinei. În funcție de severitatea afecțiunii, se disting 3 forme de beta-talasemie: mari, intermediare și mici. Severitatea manifestărilor clinice este direct proporțională cu gradul de dezechilibru al lanțurilor de globină. În funcție de gradul de scădere a sintezei lanțurilor beta-globinei, există:
- beta 0 talasemie (beta 0 tal), în care sinteza lanțurilor beta-globinei este complet absentă;
- beta + talasemie (beta + tal), în care se păstrează sinteza lanțurilor beta-globinei.
Beta Talasemia este cea mai frecventă formă de talasemie datorată scăderii producției de lanț beta.
Această genă este distribuită între reprezentanții grupurilor etnice care trăiesc în bazinul mediteranean, în special în Italia, Grecia și insulele Mediterane, precum și în Turcia, India și Asia de Sud-Est. Între 3 și 8% dintre americanii cu origine italiană sau greacă și 0,5% dintre americanii negroid sunt purtători ai genei beta-talasemni. Cazurile sporadice individuale ale bolii se găsesc în toate regiunile globului, sunt apărute în mod spontan mutații sau sunt aduse din zone cu o frecvență ridicată a genei beta-talasemiei. Talasemia este endemică în mai multe regiuni din Azerbaidjan și Georgia. Ca și gena celulelor secera, gena talasemiei este combinată cu o rezistență crescută la malarie, ceea ce poate explica natura geografică a prevalenței acestei boli.
Cauzele beta-talasemiei
Beta-talasemia este cauzată de o serie de mutații la locusul beta-globinei de pe cromozomul 11, care perturbă sinteza lanțului beta-globinei. Peste 100 de mutații au fost descrise, ceea ce duce la blocarea diferitelor etape ale expresiei genice, incluzând transcrierea, procesarea mARN și traducerea. Mutațiile promotorilor care restricționează transcripția ARNm și mutațiile care perturbă splicing-ul ARNm scad de obicei sinteza lanțului beta (beta + talasemie), în timp ce mutațiile de prostii în zona de codificare, care determină terminarea prematură a sintezei lanțului de beta-globină, duc la finalizare absența lor (beta 0 talasemie).
Patogeneza beta-talasemiei
Patogeneza beta-talasemiei este asociată atât cu incapacitatea de a sintetiza o cantitate adecvată de hemoglobină normală, cât și cu prezența unor tetramere cu lanț α relativ insolubile, care sunt formate din cauza unui număr insuficient de lanțuri beta. Datorită sintezei inadecvate a hemoglobinei, are loc anemia microcitică hipocromă și, ca urmare a acumulării dezechilibrate a lanțurilor α-globinei, se formează tetra-α 4, care precipită în dezvoltarea și maturizarea globulelor roșii. Celulele sistemului reticulo-endotelial îndepărtează precipitațiile hemoglobinei intracelulare din eritrocite, ceea ce duce la deteriorarea acestora din urmă, reducerea duratei lor de viață și distrugerea globulelor roșii din măduva osoasă, reticulocite și celule roșii din sângele periferic din splină, dezvoltarea hemolizei. Cu beta 0 -galassemie în globulele roșii există o acumulare excesivă de hemoglobină fetală (HbF, OC 2 Y 2). Unii pacienți au, de asemenea, o creștere a conținutului de HbA 2 (a 2 5 2). HbF are o afinitate crescută pentru oxigen, rezultând o hipoxie tisulară crescută, iar creșterea și dezvoltarea copilului sunt afectate. Hemoliza duce la hiperplazie eritroidă severă și la o extindere semnificativă a volumului zonelor de hematopoieză, care la rândul său provoacă anomalii ale scheletului. Eritropoieza ineficientă (distrugerea globulelor roșii din măduva osoasă) induce absorbția crescută a fierului, astfel încât chiar și la pacienții cu talasemie care nu au primit transfuzie de sânge, se poate dezvolta o suprasarcină patologică de fier.
Formă mică de talasemie beta
Rezultatul este o mutație beta-talasemică unică a unui singur cromozom din perechea 11. La pacienții heterozigoti, boala este de obicei asimptomatică, nivelul hemoglobinei corespunde limitei inferioare a normei sau este ușor redus. Indicii MCV și MSN s-au redus la un nivel tipic de 60-70 fl (normal - 85-92 fl) și respectiv 20-25 pg (normal - 27-32 pg).
Caracteristicile hematologice includ, de asemenea:
- microcytosis;
- hypochromia;
- anisopoikilocitoza cu țintire și puncție bazofilă a globulelor roșii din sângele periferic;
- ușoară expansiune a germenului eritroid în măduva osoasă.
Splina mărită se dezvoltă rar și este de obicei exprimată ușor.
În hemogramă se detectează anemie hiperregenerativă hipocromă cu severitate variabilă. În cazuri tipice, înainte de începerea corectării anemiei prin transfuzii de sânge, nivelul hemoglobinei este mai mic de 50 g / l. La pacienții cu talasemie intermediară, nivelul de hemoglobină fără hemotransfusină este menținut la un nivel de 60-80 g / l. Pirochromia globulelor roșii, microcitoza, precum și numeroase poikilocite fragmentate bizare și celule țintă se găsesc într-un frotiu de sânge. Un număr mare de normocite (celule nucleate) se găsesc în sângele periferic, în special după splenectomie.
Hiperbilirubinemia indirectă este detectată biochimic; o creștere a fierului seric combinat cu o scădere a capacității serice de legare a fierului. Nivelul de lactat dehidrogenază este crescut, ceea ce reflectă ineficiența eritropoiezei.
O caracteristică biochimică caracteristică este creșterea nivelului hemoglobinei fetale în globulele roșii. Nivelul său depășește 70% în primii ani de viață, cu toate acestea, pe măsură ce copilul crește, începe să scadă. Nivelul hemoglobinei A 2 este de aproximativ 3%, cu toate acestea, raportul dintre HbA2 și HbA crește semnificativ. La pacienții cu talasemie mică, nivelul de HbF este crescut la 2-6%, nivelul de HbA 2 este crescut la 3,4-7%, ceea ce are o valoare de diagnostic; unii pacienți au un nivel normal de HbA 2 și un nivel de HbF în intervalul 15-20% (așa-numita variantă de beta-talasemie cu un nivel ridicat de hemoglobină fetală).
Talasemia mare (anemia Cooley) este o formă beta homozigotă pentru alelă (J-talasemia, care apare sub formă de anemie hemolitică progresivă severă. Manifestările de talasemie mare încep de obicei în a doua jumătate a primului an de viață. Pacientul are o paloare severă a pielii, icter, anemie severă). (hemoglobina - 60-20 g / l, eritrocite - până la 2 x 10 12 / l). Retardul de creștere și modificările sistemului scheletului, în special din oasele craniului, sunt caracteristice. Pacienții au deformarea craniului, ceea ce duce la formarea feței pacientului. Emi Cooley "- un craniu turn, o lărgire a maxilarului superior, o distanță de orbitele și o incizie a ochilor mongoloide, proeminențe de incisivi și colți cu malocluzie. Radiografic, craniul din zona sinusurilor craniene are un aspect caracteristic" păr-pe-capăt "- un simptom al" craniului păros "sau" arici ", așa-numita periostoză aciculară. În oasele tubulare lungi, cavitățile măduvei osoase sunt extinse, stratul cortical este subțiat, iar fracturile patologice sunt frecvente.
Primele semne de talasemie mare sunt o creștere semnificativă a splinei și a ficatului, care apare din cauza hematopoiezei extramedulare și a hemosiderozei. Odată cu dezvoltarea hipersplenismului pe fundalul leucocitului și trombocitopeniei, complicațiile infecțioase sunt frecvente, apare sindromul hemoragic secundar.
La copiii mai mari, creșterea este întârziată; din cauza tulburărilor endocrine, rareori au o perioadă de pubertate.
O complicație gravă a bolii este hemosideroza. Hemosideroza și icterul pe un fundal de paloare provoacă o nuanță de culoare maro-verzuie. Hemosideroza ficatului se încheie cu fibroza, care în combinație cu infecții intercurente duce la ciroză. Fibroza pancreatică este complicată de diabet. Hemosideroza miocardică determină dezvoltarea insuficienței cardiace; Stările terminale sunt adesea cauzate de afecțiuni precum pericardita și insuficiența cardiacă congestivă cronică.
La pacienții netratați sau la pacienții care au suferit transfuzii de sânge numai în perioadele de exacerbare a anemiei și hemolizei și nu destul de des, apare hipertrofia țesutului eritropoietic, localizată atât în \u200b\u200bmăduva osoasă, cât și în afara acesteia. O creștere a numărului de celule germinale eritroase din măduva osoasă nu este adevărata hiperplazie a germenilor, ci rezultatul acumulării de celule eritroid defecte. Creșterea numărului lor se datorează predominanței semnificative a celulelor nucleate ale germinării roșii și nu datorită maturizării și diferențierii acestora. Există o acumulare de forme care nu sunt capabile de diferențiere, care sunt distruse în măduva osoasă, adică eritropoieza ineficientă este remarcată într-o mare măsură. Mai general, prin eritropoieză ineficientă, înțelegem nu numai procesul de liză intraosezică a celulelor eritroide nucleate, ci și eliberarea de globule roșii defecte funcțional, anemie și absența reticulocitozei în sângele periferic.
Moartea unui pacient care depinde de transfuzii constante de sânge apare de obicei în a doua decadă de viață; doar câțiva supraviețuiesc până în deceniul 3. Prin supraviețuire, se disting trei grade de severitate ale beta-talasemiei homozigote: severe, care se dezvoltă din primele luni ale vieții unui copil și se termină rapid în moartea sa; forma cronică, cea mai frecventă a bolii, în care copiii trăiesc până la 5-8 ani; plămân, în care pacienții trăiesc până la vârsta adultă.
Talasemia intermediară (o combinație de mutații beta 0 - și beta +).
Acest termen se referă la pacienții la care manifestările clinice ale bolii, în funcție de gravitatea procesului, ocupă o poziție intermediară între forme mari și mici, de obicei pacienții moștenesc două mutații beta-talasemice: una slabă și una severă. Icter observat clinic și splenomegalie moderată, nivelul hemoglobinei este de 70-80 g / l. Lipsa de anemie severă vă permite să nu recurgeți la transfuzii constante de sânge, cu toate acestea, terapia de transfuzie în ele poate ajuta la prevenirea defectelor cosmetice vizibile și a anomaliilor osoase. Chiar și fără transfuzii regulate, în organismul acestor pacienți se rețin cantități mari de fier și, prin urmare, se poate dezvolta hemosideroză. Adesea există indicii pentru splenectomie.
Pacienții formează un grup eterogen: unii au forme de boală homozigotă, alții purtători heterozigoti ai genei talasemiene în combinație cu gene ale altor variante de talasemie (beta, 5, hemoglobină Lepore).
Baza patologiei este o modificare a structurii genelor responsabile pentru compușii în lanț ai globinei. Gena mutată poate fi transmisă de la părinte la copil. Drept urmare, lanțurile beta la un pacient bolnav fie nu se formează deloc, fie nu sunt sintetizate într-un volum suficient.
Totuși, producția restului de lanțuri conținute în globină continuă să se desfășoare. Ca urmare, se formează complexe instabile de substanțe proteice care au un efect distructiv asupra celulelor sanguine - globulele roșii. Apoi, pacientul este diagnosticat cu anemie și începe procesul de depunere a fierului în organe și țesuturi.
simptome
Simptomele sunt destul de diverse. Depinde în principal de forma patologiei.
- O modificare a structurii craniului, ia aproape o formă pătrată.
- Nasul devine în formă de șa.
- Ochii îngustați.
- Maxilarul superior se mărește și devine mai mare decât cel inferior.
- Ficatul, precum și splina, cresc în dimensiuni.
- Pielea devine palidă, dobândește icter.
- Plăci ulceroase la nivelul piciorului inferior.
- Prezența pietrelor bilirubinei în tractul biliar.
- Dezvoltarea picăturii fetale, de obicei, această patologie se încheie cu moartea embrionului în pântec.
- Un decalaj clar atât la nivel fizic, cât și la nivel sexual.
- Letargie, oboseală.
- Imunitate redusă.
Diagnosticul de talasemie la un copil
Specialistul efectuează o inspecție generală, clarifică datele despre ereditate. În continuare, este prescris un test de sânge. Hemoglobina scade la 30-50 de unități.
În plus față de aceste măsuri, efectuează o serie de manipulări.
- Specialistul ia un frotiu de sânge.
- Este prescris un test biochimic de sânge.
- În unele cazuri, care prezintă puncție a măduvei osoase.
- Adesea a fost folosit diagnosticul PCR la nivelul biologiei moleculare.
- Electroforeza unei substanțe pe un film acetat-celuloză.
- Radiografie a oaselor.
- De obicei, este necesar să se consulte cu un hematolog pediatru, medicamente.
complicații
Care este pericolul acestei probleme de sânge? Adulții care se confruntă cu o astfel de patologie la un copil trebuie să înțeleagă că boala poate fi fatală.
De asemenea, în viitor, nu sunt excluse o serie de boli: ciroza ficatului, dezvoltarea diabetului zaharat, insuficienței cardiace pe fondul disfuncției pancreatice.
tratament
Ce poți face
Părinții trebuie să completeze toate programările de specialitate. Acest lucru se aplică, în primul rând, la finalizarea necesară a tuturor testelor, numai atunci expertul va putea determina regimul de tratament exact și va începe terapia imediată.
De asemenea, este necesar să se monitorizeze respectarea unei diete speciale. Astfel de copii trebuie să bea ceai, nuci, soia și cacao. Produsele listate reduc la minimum absorbția fierului. În plus, copilului trebuie să i se administreze vitamina C. Elementul ajută la eliminarea fierului din organe și țesuturi. Pentru a optimiza activitatea ficatului, trebuie să se administreze hepatoprotectoare, în decurs de aproximativ o lună.
Ce face doctorul
După diagnostic, specialistul ia o serie de măsuri pentru asistarea copilului. Tipul terapiei depinde de stadiul patologiei și de datele obținute prin cercetare.
- Acum, cei mai eficienți experți iau în considerare procesul de transfuzie a globulelor roșii preparate special, care sunt mult mai puțin susceptibile să aibă efecte negative, împreună cu administrarea pe termen lung a medicamentelor.
- În cursul cel mai acut al bolii (în special, odată cu dezvoltarea β-talasemiei), transfuzia de sânge integral (sângele întreg este transfuzat, adică lichidul împreună cu proteinele și celulele sanguine) sau partea de eritrocit (numai globulele roșii) asigură doar un efect pe termen scurt, în plus, crește risc de hemosideroză (depunerea unei substanțe care conține oxid de fier).
- Preparatele medicale trebuie administrate subcutanat timp de câteva ore. În acest scop, se folosesc dispozitive specializate, pot fi atașate la haine. Un pacient cu caracter sever al bolii are nevoie de cinci zile pe săptămână pentru a primi medicamentul. Cursul nu este limitat. Adică, de-a lungul vieții, copilul ar trebui să primească medicamentul de care are nevoie. Injecțiile trebuie făcute în diverse locuri, astfel încât să nu se producă leziuni tisulare. Dacă sunt detectate crize hemolitice, este indicată introducerea glucocorticoizilor în dozele minime.
- Cu dimensiunile crescute ale splinei, se recurge la splenectomie. Chirurgia este contraindicată la pacienții sub cinci ani. Varsta recomandata - de la 8 la 10 ani. Un efect pozitiv se observă în primul an după operație, în multe cazuri, după un an, se observă din nou deteriorarea. De asemenea, crește riscul de boli infecțioase.
- De asemenea, experții moderni în acest domeniu efectuează transplant de măduvă osoasă. Însă problema de aici constă în găsirea unui donator adecvat, precum și în coada și costul operației.
profilaxie
Prevenirea patologiei începe în perioada prenatală. La femeile gravide care sunt în pericol, specialiștii examinează embrionul pentru prezența acestei patologii. Dacă părinții copilului nenăscut suferă de orice formă a bolii, specialiștii nu exclud încetarea forțată a sarcinii. Specialiștii folosesc două metode: examinarea fătului și studiul lichidului amniotic. Folosind aceste metode, experții obțin celule fetale prin puncție prin peretele abdominal anterior. Metodele descrise sunt extrem de negative, deoarece pot duce la naștere timpurie sau avort, infecție și chiar moartea embrionului.
Pentru a preveni patologia bebelușului, adulții care au rude cu o astfel de problemă trebuie să se consulte cu un specialist genetic înainte de a planifica o reîncărcare în familie, astfel încât să înceapă un examen prenatal adecvat.
Teste online
- Test pentru gradul de contaminare a corpului (întrebări: 14)
Există multe modalități de a afla cât de poluat este corpul dvs.. Testele speciale, studiile, precum și testele vă vor ajuta să identificați cu atenție și în mod adecvat tulburările endoecologice din corpul vostru ...
talasemie
Ce este talasemia -
talasemiereprezintă un grup eterogen de hemoglobinopatii, care se bazează pe o scădere a sintezei lanțurilor polipeptidice care fac parte din structura hemoglobinei A normale. talasemie- aceasta este anemia cu celule țintă, cu un raport perturbat de HLA și HbF în conformitate cu parametrii biochimici; în acest caz, este posibilă insuficiența parțială a unui anumit lanț sau absența completă a acestuia cu predominanța unui alt lanț. Deci, încălcând sinteza lanțului ß, a-lanțurile vor predomina și invers. Beta-talasemia se datorează scăderii producției de lanțuri ß de hemoglobină. Catenele aactuale se acumulează excesiv în celulele eritropoiezei, ceea ce duce la deteriorarea membranei și la distrugerea atât a celulelor eritroide din măduva osoasă, cât și a celulelor roșii din sângele periferic; se dezvoltă eritropoieza ineficientă și hemoliza cu hipocromie a globulelor roșii, deoarece conținutul de hemoglobină din globulele roșii este insuficient. Pediatrii americani Cooley și Lee au fost primii care au descris ß-talasemia în 1925. Forma homozigotă severă de ß-talasemie a fost numită boala lui Cooley sau talasemie mare. În plus, severitatea anemiei și a altor simptome clinice disting talasemia intermediară, mică și minimă. Pe lângă țările mediteraneene, talasemia se găsește în Franța, Iugoslavia, Elveția, Anglia, Polonia, precum și în rândul locuitorilor din Caucaz și Asia Centrală, unde în unele regiuni frecvența transportului ajunge la 10-27%.
Ce declanșează / cauzele talasemiei:
Cu talasemia, sinteza unuia dintre cele patru lanțuri ale globinei este perturbată. Moștenirea patologiei de la unul (heterozigozitate) sau de la ambii părinți (homozigozitate), tipul lanțului rupt determină severitatea manifestărilor clinice. Motivele morții crescute a globulelor roșii sunt asociate cu o structură celulară perturbată datorită raportului incorect dintre lanțurile globinei și hemoglobină. Pe lângă scurtarea duratei de viață a globulelor roșii din această boală, are loc moartea celulelor precursoare ale eritrocitelor în măduva osoasă.
Patogeneză (ce se întâmplă?) În timpul talasemiei:
Patogeneza ß-talasemieieste asociată cu o mutație la locusul ß-globinei pe a 11-a pereche de cromozomi, care perturbă sinteza lanțului ß-globinei. Anemia hipocromă se dezvoltă datorită sintezei inadecvate a hemoglobinei. Precipitatele de a-lanțuri în exces sunt îndepărtate din globulele roșii și globulele roșii de către celulele sistemului reticulohistiocitic; în timp ce celulele sunt deteriorate și distruse mai repede. Acesta este mecanismul eritropoiezei ineficiente și al hemolizei globulelor roșii și reticulocitelor; moartea acestuia din urmă are loc în splină. Cu ß-talasemia, se acumulează și HbF, care are o afinitate ridicată pentru oxigen; cu toate acestea, revenirea la țesuturile sale este dificilă, ceea ce duce la hipoxia lor. Eritropoieza ineficientă contribuie la extinderea capului de pod hematopoietic, care afectează structura scheletului; cu toate acestea, distrugerea globulelor roșii din măduva osoasă duce la absorbția crescută a fierului și la supraîncărcare patologică a corpului cu fier. Semnele hematologice ale ß-talasemiei sunt uneori detectate la pacienții anemici în rândul rușilor.
Simptomele talasemiei:
Clinica Marii Talasemiimanifestat deja în copilărie. La copiii bolnavi, un fel de craniu de turn, o față mongoloidă cu maxilarul superior mărit. Un semn precoce al bolii lui Cooley este splenita și hepatomegalia, care se dezvoltă datorită hematopoiezei extramedulare și hemosiderozei. În timp, dezvoltă ciroză, diabet ca urmare a fibrozei pancreatice, iar hemosideroza miocardică duce la insuficiență cardiacă congestivă. Halozimia beta-talasemiei (talasemie mare, anemie Cooley) se caracterizează printr-o scădere accentuată a formării de HbA1, o creștere semnificativă a conținutului de HbF, conținut scăzut, normal sau ridicat de HbA2. Conținutul de HbF poate varia de la 30 la 90%, uneori sub 10%. Cursul bolii este caracterizat de anemie hemolitică severă, care se manifestă până la sfârșitul primului an din viața copilului, hepato și splenomegalie, fața mongoloidă și un craniu turn, întârzierea unui copil în dezvoltare fizică, adesea îngălbenită și paloare a pielii. Unii pacienți dezvoltă ulcere la nivelul piciorului inferior. Razele X detectează un simptom al unui „arici” sau „perie”, care este pozitiv cu o creștere a conținutului de HbF, negativ cu o creștere a procentului de HbA2. La copii de la vârsta de 6 luni. până la 1 an în oasele mici ale picioarelor și mâinilor dezvăluie o subțiere a stratului cortical cu umflarea osului și formarea unei structuri de oțel grosier a măduvei osoase. Începând cu primul an de viață al copilului, se constată o încălcare a dezvoltării osoase, progresând rapid la pubertate. Hemoliza pe termen lung (reticulocitoza, o creștere a fracției libere de bilirubină serică, urobilinurie, hipersideremie), transfuzii frecvente ale globulelor roșii duc la dezvoltarea hemosiderozei ficatului și splinei. Adesea se formează pietre bilirubine în conductele biliare. Nivelul hemoglobinei atinge 30-50 g / l, indicele de culoare este 0\u003e 5 și mai jos. Eritrocitele țintă se găsesc în frotiile de sânge, caracterizate printr-un conținut scăzut de hemoglobină și o speranță de viață scurtată, anisopoikilocitoză, eritro și normoblasti. Există o creștere a rezistenței osmotice a globulelor roșii, leucopeniei (în timpul crizei hemolitice). În măduva osoasă - iritația unui germen eritro-normoblastic. Uneori apar crize aplastice sau fenomene de hipersplenism. În talasemia homozigotă severă, pacienții mor în primul an de viață, cu o formă relativ mai relaxată a bolii, ei pot supraviețui până la vârsta adultă. Talasemia beta heterozigotă apare sub formă atât asimptomatică, cât și manifestă, cu splină ușor mărită, modificări osoase specifice, adesea anemie hipocromă pronunțată, adesea anisocitoză, poikilocitoză și vizare a eritrocitelor, creșterea rezistenței osmotice printr-o creștere a numărului de HbA2 (până la aproximativ 8%) în hemoglobina totală părți ale pacienților - HbF (până la 5%). Cu deltabet-talasemia heterozigotă (F), se observă un conținut ridicat de HbF la un nivel normal de HbA2. Semnele clinice și modificările hematologice sunt similare cu cele întâlnite în beta-talasemia heterozigotă. Formele omozigote de deltabet-talasemie (F) se manifestă prin aproape aceleași tulburări clinice și hematologice ca beta-talasemia homozigotă. La pacienții cu această formă a bolii, se detectează numai HbF. Dintre pacienții cu talasemie, este posibil să se distingă indivizii cu forme hetero- și homozigote de talasemie A2F, care, în funcție de semnele care le caracterizează cursul, diferă esențial puțin de beta-talasemia. În grupul de pacienți cu beta-talasemie, cazurile de talasemie mare cu manifestări clinice severe sunt mai puțin frecvente decât formele intermediare și mici. Când se examinează rudele pacienților, se găsește mai des o formă minimă de beta-talasemie. Se disting următoarele forme de a-talasemie: picătul fătului cu hemoglobină Bart "s (y4). Hemoglobinopatie H (beta4), a-talasemie-1 și a-talasemie-2. Dropy fetală este o stare homozigotă (conform genelor a-th-l ), incompatibilă cu viața. Sarcina în astfel de cazuri este întreruptă involuntar și edemul fetal al creierului, este detectată hepatomegalie. Examinarea electroforetică a hemoglobinei relevă Hb Bart "(80-90%, combinată cu urmele de HbH. Hemoglobinopatia H este una dintre variantele a-talasemiei - manifestată prin anemie hemolitică, o creștere cu splina, cursul sever al modificărilor osoase. Imaginea sângelui periferic se caracterizează printr-o scădere a hemoglobinei, aniso- și poikilocitozei, hipocromiei și a mai multor incluziuni în globulele roșii (hemoglobină H precipitată). Formele heterozigote de a-talasemie sunt detectate la rudele pacienților cu hemoglobinopatie N. a-T. 1 (o formă mică a bolii) apare atunci când gena a-th-l este combinată cu gena normală de sinteză a lanțului. Se caracterizează prin anemie ușoară, anisoză moderată și poikilocitoză, incluziuni intra-eritrocitare, rezistență osmotică crescută a globulelor roșii. La pacienții adulți cu a-talasemie-1, fracțiile de hemoglobină sunt în limite normale, la nou-născuți este detectată Hb Bart (5-10%). a-Talasemia-2 (forma minimă a bolii) se dezvoltă atunci când gena a-th-2 este combinată cu gena normală de sinteză a lanțului. Manifestările clinice sunt absente.
Diagnosticul de talasemie:
Un test de sânge determină anemie hiperregenerativă hipocromă de severitate variată. Într-un frotiu de sânge, se găsesc globule roșii hipocrome de dimensiuni mici, asemănătoare cu diferite ținte; multe normocite. În analiza biochimică a sângelui, se detectează hiperbilirubinemie datorată fracției libere, hipersidemie, scădere a OSHSS, creștere a activității LDH. În globulele roșii, nivelul hemoglobinei fetale este crescut. Alfa-talasemia este predominantă în principal în Asia de Sud-Est, China, Africa și Mediterana. Sinteza a-lanțurilor este codificată de 4 gene, prin urmare, gradul de încălcare a sintezei lor este mai mic decât în \u200b\u200bcazul ß-talasemiei; dezechilibrul pronunțat se dezvoltă numai atunci când toate cele 4 gene sunt afectate. În același timp, agregatele din lanțurile ß, a căror cantitate în exces în a-talasemie sunt găsite, sunt mai solubile decât agregatele din catene a, de aceea hemoliza cu a-talasemia este mai puțin pronunțată decât cu ß-talasemia, iar eritropoieza este mai eficientă. Prin urmare, datele clinice și de laborator cu a-talasemie sunt mai puțin pronunțate decât în \u200b\u200bcazul ß-talasemiei; diferența lor principală în compoziția biochimică a hemoglobinei eritrocitare: cu a-talasemia, conținutul de lanțuri de hemoglobină a este redus. Diagnostic prenatal (prenatal) Dacă ambii părinți suferă de talasemie, este recomandabil să examinați fătul în timpul sarcinii pentru talasemie, pentru a putea pune capăt sarcinii în timp util. Detectarea așa-numitelor Forme „homomoziene” (mai severe) de talasemie la făt - o indicație pentru avort. Se folosesc 2 metode principale - fetoscopie și amniocenteză. Ambele sunt asociate cu obținerea de celule fetale prin puncție prin peretele abdominal anterior (prima dintre ele fiind realizată sub supravegherea unei scanări cu ultrasunete), urmată de un studiu medical și genetic al celulelor obținute. Geneticianul va determina metoda de cercetare preferată în funcție de durata sarcinii, de datele cu ultrasunete și de caracteristicile individuale ale femeii însărcinate. Ambele metode au propriul risc, în primul rând - nașterea prematură. Există, de asemenea, foarte mic, riscul de infecție și chiar decesul fătului (conform literaturii de specialitate, aproximativ 3%). Pentru a rezolva problema planificării familiei, persoanele cu rude bolnave de talasemie ar trebui să contacteze cu siguranță un genetician și acesta vă va numi, dacă este necesar, examenul prenatal necesar.
Tratament cu talasemie:
Transfuzie de globule roșii. În formele severe de talasemie, nevoia de transfuzii de globule roșii apare din primele luni de viață și persistă, deși în grade diferite, pe viață - se dezvoltă așa-numita dependență de transfuzie. Aceasta înseamnă că hemoglobina din sângele pacienților continuă să scadă în mod constant și nu există alte modalități reale de creștere a acesteia, cu excepția unor astfel de transfuzii. Este de dorit ca conținutul de hemoglobină din sângele pacientului să nu scadă la un număr scăzut, este mai bine să se transfuzeze cu nivelurile sale satisfăcătoare de 95-100 g / l. Cert este că, cu o scădere accentuată a hemoglobinei, sunt activate multe procese patologice inerente de talasemie: de exemplu, menționată formarea osoasă excesivă patologică, o creștere a dimensiunii ficatului și splinei; funcția tuturor organelor se înrăutățește, rezistența la infecții scade din cauza înfometării crescute cu oxigen. Cu b-talasemie mare, pe lângă înlocuirea lipsei de globule roșii în circulația sanguină circulantă, transfuzia componentelor globulelor roșii are ca rezultat suprimarea excesului propriu al pacientului, dar formarea ineficientă a sângelui în măduva osoasă a pacientului, iar absorbția de fier în intestin scade, de asemenea. Astfel, în observarea unui pacient cu talasemie, este important să se prevină dezvoltarea episoadelor cu o scădere pronunțată a nivelurilor de hemoglobină - acest lucru, în primul rând, poate amenința direct viața și, în al doilea rând, contribuie la progresia manifestărilor patologice ale talasemiei. În același timp, transfuzia globulelor roșii are dezavantajele sale semnificative. După cum știți, la transfuzia produselor din sânge, compatibilitatea donatorului și a destinatarului din grupa sanguină, trebuie să se țină seama de factorul Rh. Dar, deoarece nu există persoane identice din punct de vedere genetic, în timpul transfuziilor repetate, corpul pacientului, mai devreme sau mai târziu, începe să producă proteine \u200b\u200bde anticorpi care reacționează cu alte părți mai complexe ale membranelor celulelor sanguine transfuzate (eritrocite). Prin urmare, după ceva timp (de obicei 3-4 ani), corpul pacientului devine „compatibil” din punct de vedere biologic nu cu orice donator potrivit pentru tipul de sânge și factorul Rh, ci doar cu anumiți donatori care au un set specific de antigene proteice pe globulele roșii. Prin urmare, transfuzia globulelor roșii cu talasemie este de preferință efectuată în conformitate cu o selecție individuală realizată de un laborator izoserologic special al stațiilor de transfuzie de sânge. În plus, mediul eritrocit pentru pacienții cu talasemie trebuie purificat special de alte componente biologice conținute în sânge (leucocite, numeroase proteine \u200b\u200bplasmatice), deoarece acestea sunt cauza așa-numitelor Reacții „pirogene”, manifestate prin frisoane și febră, adesea la un număr mare. În prezent nu se transfuză sânge întreg, transfuziile de masă de celule roșii netratate prin metode suplimentare nu sunt de dorit. Globulele roșii decongelate, spălate sau filtrate, care sunt mult mai puțin susceptibile de a provoca reacții, sunt acum utilizate ca celule roșii din sânge foarte purificate. Dar, așa cum s-ar putea, în prezența unei dependențe de transfuzie, transfuziile sunt inevitabile, prin urmare, puteți lua doar măsuri pentru a reduce efectele secundare și pentru a preveni reacțiile și complicațiile. În formele mai ușoare de talasemie, când pacienții fie au o anemie ușoară (la nivelul de 90-110 g / l), fie hemoglobina este normală și, cel mai important, că rămâne stabilă la pacient în timp și nu continuă să scadă constant, transfuziile de sânge neefectuate. Desferal. O parte importantă a tratamentului este îndepărtarea excesului de fier din organism cu ajutorul medicamentelor din grupul „chelați” (așa-numita „terapie cu chelate”), efectuată de preparatul „Desferal”. În prezent, tratamentul cu injecții subcutanate a fost acceptat timp de multe ore, utilizarea dispozitivelor speciale este cel mai convenabil - așa-numitele. Pompe care se atașează de îmbrăcăminte. Dintr-o seringă fixată în pompă, desferalul este administrat treptat subcutanat pacientului timp de câteva ore. În mod ideal, pacienții cu talasemie severă ar trebui să primească desferal pe parcursul vieții timp de 5 zile pe săptămână, dar în viața reală acest lucru este încă dificil de realizat. În țările cu o prevalență ridicată a talasemiei, în special a celor foarte dezvoltate (de exemplu, Italia), există programe guvernamentale speciale pentru îngrijirea pacienților cu talasemie, care includ, printre alte tratamente, asigurarea desferalului și pompelor necesare pentru administrarea sa. Din țările fostei URSS, există un program similar în Azerbaidjan. Se păstrează desferal într-un loc întunecat la + 8-15 ° C, se diluează imediat înainte de începerea administrării. Cu precauție, desferalul este prescris la copiii cu vârsta sub 2 ani datorită riscului relativ mai mare de efecte secundare ale tratamentului. La astfel de copii, tratamentul desferal este început dacă au fost deja efectuate aproximativ 15-20 de transfuzii de sânge, adică. nevoia de transfuzii este deja destul de mare. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților, se preferă infuzia de noapte cu Desferal. Locurile de injecție subcutanate trebuie schimbate sistematic pentru a evita deteriorarea locală a pielii și țesuturile moi subiacente. Ca orice tratament, terapia desferală are efectele sale secundare posibile. Reacțiile alergice la medicament sunt mai frecvente, este posibilă și o reacție febrilă. Dacă apar noi reclamații în timpul tratamentului cu Desferal, trebuie să consultați un medic, acesta va decide cu privire la continuarea tratamentului și cum să trateze efectele secundare ale Desferal. Îndepărtarea splinei (splenectomie) La unii pacienți, dimensiunile foarte mari ale splinei în sine încep să afecteze negativ starea hemoglobinei și a altor indicatori ai sistemului sanguin. În astfel de cazuri, se efectuează îndepărtarea chirurgicală. Această operație nu vindecă talasemia în sine, deși poate atenua manifestările sale (ceea ce, totuși, s-ar putea să nu se întâmple). Splenectomia se realizează numai cu dimensiuni foarte mari ale splinei și, de asemenea, atunci când există semne clare ale efectului său patologic asupra altor parametri ai sângelui (așa-numitul "hipersplenism"). Operația nu este recomandată înainte de a împlini vârsta de 5 ani, vârsta de 8-10 ani este considerată optimă. Primul an, de obicei, se observă un efect bun, dar apoi este posibilă o recidivă de talasemie, iar mărirea ficatului poate crește. În plus, riscul infecțios crește, în special în ceea ce privește aderarea așa-numitelor Infecția „pneumococică” sub formă de sepsis, pneumonie. În acest sens, vaccinarea obligatorie împotriva pneumococului, de preferință, efectuată în perioada preoperatorie. În general, decizia de a elimina splina trebuie luată întotdeauna cu mare atenție. Transplant de măduvă osoasă În prezent, tratamentul cu talasemie cu transplant de măduvă este din ce în ce mai frecvent. Acesta este singurul tratament radical pentru talasemie. Când este detectată talasemia, este de dorit ca pacienții și familiile lor să fie „dactilați de sistemul HLA” (adică să fie supuși unui examen biologic destul de complicat pentru compatibilitate) pentru a căuta un posibil donator de măduvă osoasă. Cu toate acestea, este de obicei dificil să găsești un donator adecvat, procedura de găsire a unui donator care nu are legătură compatibilă rămâne costisitoare și consumă mult timp. Transplantul de măduvă osoasă în sine este foarte scump. Rudele apropiate, chiar dacă sunt compatibile cu antigenele HLA, ele au adesea talasemie. Prin urmare, relativ puțini pacienți cu talasemie sunt încă adevărați candidați pentru tratamentul cu transplant de măduvă osoasă. Trebuie menționat că rezultatele transplantului de măduvă depind în mare măsură de calitatea tratamentului anterior la pacient. Un transplant mai bun de măduvă duce la copii. Deși dezvoltarea și implementarea de noi metode de tratament a talasemiei, inclusiv transplantul de măduvă osoasă, continuă, pentru marea majoritate a pacienților, metodele „tradiționale” de tratament menționate mai sus sunt încă posibile. De asemenea, sunt dezvoltate metode de inginerie genetică pentru tratarea talasemiei. Pacienții cu talasemie trebuie să urmeze o dietă (tabelul nr. 5). Băuturi utile care conțin tanin: ceai, cacao, precum și nuci, soia - aceste produse reduc absorbția fierului. Datorită tendinței de carii, sunt recomandate pastele de dinți cu fluor și igienizarea orală în timp util. Pentru a îmbunătăți funcția hepatică, medicul prescrie medicamente - așa-numitele "Gepatoprotektory". Acestea includ acidul lipoic, Vit E, preparate de tipul „esențialelor” binecunoscute. Acidul ascorbic (vitamina C) într-o doză de 50 mg / zi până la 10 ani și 100 mg / zi la copii peste 10 ani îmbunătățește excreția de fier din organism. De asemenea, este utilizat tratamentul cu vitamine B, acid folic. O creștere a dozei de vitamine este efectuată în timpul stresului, sarcinii. Sunt prescrise cursuri de plante coleretice - mentă, ovăz, stigme de porumb, mure, precum și tuburi. Caracteristici ale tratamentului altor forme de talasemie Talasemie „intermediară”. Datorită cursului mai blând, boala nu necesită transfuzii constante - de obicei nu mai mult de 1 dată în 2-3 săptămâni - 2-3 luni. Când bolile intercurente sunt atașate, în timpul operațiilor, transfuziile de celule roșii sunt efectuate la un nivel de hemoglobină sub 70 g / l. De regulă, desferalul este prescris, dar este de preferat după un studiu special al metabolismului fierului prin nivelul conținutului său în sânge și răspunsul la o singură administrare de desferal (așa-numitul „test desferal”). Cu o dimensiune mare a splinei, cu semne ale unei funcții excesiv crescute, se pune problema îndepărtării chirurgicale a talasemiei „Mici”. Transfuzia globulelor roșii nu necesită. În caz de anemie, acidul folic este prescris, este de asemenea posibil să se rezolve problema tratamentului cu desferal în funcție de nivelul de fier seric sau testul desferal. În formele severe de talasemie, în special cu prezența dependenței de transfuzie, pacientul devine handicapat.
Prevenirea talasemiei:
Prevenirea talasemiei se bazează pe identificarea persoanelor cu risc prin programe de screening media sau studierea istoriilor familiei și furnizarea de informații adecvate despre risc și cum se poate reduce acest risc. Beta-talasemia are o proprietate unică: purtătorii sănătoși pot fi determinați printr-un test de sânge simplu, ieftin și precis. În acest fel, perechile de purtători pot fi identificate și informate despre riscul genetic înainte de a începe o familie. Screening-ul este un mod ieftin și accesibil de a identifica transportatorii care pot fi oferite într-o gamă largă de situații în diferite condiții: în liceu, înainte de căsătorie sau în clinici antenatale. Perechile de transportatori identificați în acest mod sunt informați despre riscul genetic și posibilele opțiuni de atenuare, care includ de obicei diagnosticul prenatal. Majoritatea cuplurilor cu risc de talasemie caută diagnosticul prenatal al hemoglobinopatiei. Metoda standard de diagnostic este prelevarea unui esantion de viloze corionice și un test ADN pentru o vârstă gestațională de 10-12 săptămâni. Programele de screening și consiliere pot duce la o reducere semnificativă a sugarilor predispusi la boli. Aceste programe pot fi analizate prin conversații cu părinții cu copii bolnavi, deși au avut acces la screening și consiliere. În majoritatea cazurilor, nașterea copiilor afectați este rezultatul incapacității sistemelor de sănătate de a informa în mod adecvat părinții despre posibilele riscuri și măsuri preventive, mai degrabă decât faptul că resping testele fetale. Alegerea unei strategii adecvate pentru introducerea profilaxiei de talasemie depinde de condițiile specifice. În unele societăți, puteți începe prin furnizarea diagnosticului prenatal pentru cuplurile care știu deja că există un risc, fie prin screening sau pentru că au un copil bolnav. Această abordare reduce semnificativ numărul de nou-născuți cu boala. Pe de altă parte, în societățile în care diagnosticul prenatal nu este încă furnizat, screeningul poate fi oferit persoanelor în vârstă de reproducere. Această strategie duce la o reducere mai mică a numărului de copii cu boală, dar, de obicei, stimulează cererea de servicii de tip prenatal. În prezent, în multe țări există exemple de utilizare eficientă a metodelor de prevenire a talasemiei, bazate pe diverse programe de screening de purtători. De exemplu, în Grecia, Cipru, Republica Islamică Iran și Italia, testarea pentru talasemie înainte de căsătorie este standard; majoritatea cuplurilor cu risc sunt determinate în timp util pentru a oferi un diagnostic precoce la prima sarcină. Majoritatea acestor cupluri folosesc acest serviciu și au copii sănătoși. În Marea Britanie, Marea Britanie și Irlanda de Nord și alte țări din nord-vestul Europei, unde diagnosticul prenatal este larg răspândit, se oferă screening în timpul sarcinii. Programele de screening au nevoie de sprijin sub formă de educație publică și structuri de reglementare pentru ca indivizii să poată lua decizii în cunoștință de cauză și ca oamenii să fie protejați de discriminare pe baza rezultatelor testelor. Unele programe naționale, care vizează facilitarea screeningului operatorilor de transport, au stimulat schimbările sociale, inclusiv adoptarea încetării sarcinii în multe țări, atunci când este dovedit că fătul suferă de o afecțiune genetică gravă. Acest lucru a dus la dezvoltarea de tehnologii și servicii adecvate în Bahrain, Republica Islamică Iran și Arabia Saudită. Adoptarea și implementarea programelor de prevenire se extinde în multe părți din Asia, precum India, Indonezia, China, Malaezia, Maldive, Singapore și Thailanda. Consilierea genetică joacă un rol important în protejarea autonomiei unei persoane sau a unui cuplu și în exercitarea dreptului lor la informațiile maxime despre boală și oportunitățile disponibile. Eficacitatea serviciilor de control al talasemiei depinde de faptul că angajații lor iau în considerare practicile culturale și întreprind acțiuni adecvate contextului social. De asemenea, consilierea trebuie să țină seama de opiniile culturale, religioase și etice ale individului sau ale cuplului. Succesul consilierii genetice este determinat în mare măsură de natura sa educativă, voluntară și ne-prescriptivă.
Care sunt medicii care trebuie consultați dacă aveți talasemie:
Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre talasemia, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, evoluția bolii și dieta după aceasta? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți faceți o întâlnire cu medicul - clinică eurolaborator mereu la dispoziția ta! Cei mai buni medici vă vor examina, vor examina semnele externe și vă vor ajuta să determinați boala după simptome, vă vor sfătui și vor oferi ajutorul necesar și vor face un diagnostic. De asemenea, puteți sunați un medic acasă. Clinica eurolaborator deschis pentru tine în jurul ceasului.
Cum să contactați clinica:
Telefon al clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru o vizită la medic. Sunt indicate coordonatele și direcțiile noastre. Uită-te mai detaliat la toate serviciile clinicii de pe ea.
(+38 044) 206-20-00
Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, asigurați-vă că își vor lua rezultatele pentru o consultație cu un medic. Dacă studiile nu au fost finalizate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.
Cu tine? Trebuie să fii foarte atent la starea ta generală. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomele bolii și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar, în final, se dovedește că, din păcate, este prea târziu pentru a le trata. Fiecare boală are propriile sale semne, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru aceasta, este pur și simplu necesar de mai multe ori pe an fi examinat de un medic, nu numai pentru a preveni o boală cumplită, ci și pentru a menține o minte sănătoasă în corp și în întregul corp.
Dacă doriți să adresați o întrebare medicului - utilizați secțiunea de consultare online, poate veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. acolo și le puteți citi sfaturi de îngrijire personală. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pe portalul medical eurolaboratorpentru a ține pasul cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vor fi trimise automat la e-mailul dvs.
Alte boli din grup Boli ale sângelui, organe care formează sângele și anumite afecțiuni care implică mecanismul imunitar:
| Anemie cu deficit de B12 |
| Anemie datorată sintezei afectate de utilizarea porfirinelor |
| Anemie datorată afectării structurii lanțului globinei |
| Anemie caracterizată prin transportul de hemoglobine patologice instabile |
| Anemia Fanconi |
| Anemia otrăvitoare de plumb |
| Anemie aplastică |
| Anemie hemolitică autoimună |
| Anemie hemolitică autoimună |
| Anemie hemolitică autoimună cu aglutinine termice incomplete |
| Anemie hemolitică autoimună cu aglutinine reci complete |
| Anemie hemolitică autoimună cu hemolizine termice |
| Boala cu lanț greu |
| Boala Werlhof |
| Boala Von Willebrand |
| Boala Di Gulielmo |
| Boala de Craciun |
| Boala Markiafava-Mikeli |
| Boala Randu-Osler |
| Boala grea a lanțului alfa |
| Boala grea a lanțului gamma |
| Boala Shenlein - Genoch |
| Leziuni extramedulare |
| Leucemie cu celule ale părului |
| hemoblastosis |
| Sindromul uremic hemolitic |
| Sindromul uremic hemolitic |
| Anemie hemolitică asociată cu deficiență de vitamina E |
| Anemie hemolitică asociată cu o deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G-6-FDG) |
| Boala hemolitică a fătului și a nou-născutului |
| Anemie hemolitică asociată cu deteriorarea mecanică a globulelor roșii |
| Boala hemoragică a nou-născutului |
| Histiocitoză malignă |
| Clasificarea histologică a limfogranulomatozei |
| DIC |
| Deficiența factorilor dependenți de vitamina K |
| Deficiență de factor I |
| Deficiență de factor II |
| Deficienta de factor V |
| Deficitul de factor VII |
| Deficiență de factor XI |
| Deficitul de factor XII |
| Deficitul factorului XIII |
| Anemie cu deficit de fier |
| Modele de progresie a tumorii |
| Anemie hemolitică imună |
| Originea patului a hemoblastozelor |
| Leucopenie și Agranulocitoză |
| Limfosarcoma |
| Limfocitom cutanat (boala Cezar) |
| Limfocitomul ganglionar |
| Limfocitomul splenic |
| Boala de radiații |
| Hemoglobinurie în marș |
| Mastocitoză (leucemie mastocitară) |
| Leucemie megakaryoblastică |
| Mecanismul de inhibare a formării normale a sângelui în hemoblastoze |
| Icter obstructiv |
| Sarcom mieloid (clorom, sarcom granulocitar) |
