Clinicienii au descoperit că mai frecvent această afecțiune este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful de exacerbare apare la categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, dar poate apărea la orice vârstă, deoarece boala este cronică.
Un număr mare de factori predispozanți, de exemplu, menținerea unui stil de viață nesănătos, efort fizic excesiv, medicamente nediscriminate și mulți alții, pot deveni un factor declanșator în dezvoltarea simptomelor caracteristice.
Care sunt aceste cuvinte simple?
În cuvinte simple, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin deteriorarea utilizării bilirubinei. Ficatul pacienților neutralizează incorect bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.
Deoarece acest sindrom prezintă un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat ca o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut de bilirubină.
În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație prezintă sindrom Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul este mai frecvent în rândul bărbaților.
Motive de dezvoltare
Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un al doilea defect de cromozom de la ambii părinți, în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - uridină difosfat-glucuronil transferază (sau bilirubină-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime la 80%, motiv pentru care sarcina sa - transformarea mai multor bilirubină indirectă a creierului mai toxică pentru creier în fracție legată - este mult mai rea.
Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubină-UGT1A1, se observă o inserție a doi acizi nucleici suplimentari, dar poate apărea de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare vor depinde de aceasta. Defectul cromozomial indicat se face simțit adesea abia din adolescență, când metabolismul bilirubinei se schimbă sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active a androgenilor cu exactitate asupra acestui proces, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.
Mecanismul de transmisie se numește autosomal recesiv. Aceasta înseamnă următoarele:
- Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de orice gen;
- Fiecare persoană are fiecare cromozom în perechi. Dacă are 2 cromozomi secundari defecti, atunci sindromul Gilbert se va manifesta. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul împerecheat în același loc, patologia nu are nicio șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genică devine un purtător și o poate transmite copiilor săi.
Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece în prezența unei alele dominante pe un al doilea cromozom similar, o persoană va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație au o genă cu un defect, deci șansa de a o transmite de la ambii părinți este destul de mare.
Simptomele sindromului Gilbert
Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatoriu și condiționat.
Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:
- slăbiciune generală și oboseală fără niciun motiv aparent;
- se formează plăci galbene în regiunea pleoapelor;
- somnul este deranjat - devine superficial, intermitent;
- scăderea poftei de mâncare;
- zone galbene ale pielii care apar din când în când, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să se îngălbenesc.
Simptome condiționale care nu pot fi prezente:
- dureri musculare
- mâncărime severă a pielii;
- tremuratul intermitent al membrelor superioare;
- indiferent de aportul alimentar;
- dureri de cap și amețeli;
- apatie, iritabilitate - tulburări în fundal psihoemotional;
- balonare, greață;
- tulburări de scaun - pacienții sunt preocupați de diaree.
În perioadele de remisie a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi absente cu totul, iar la o treime dintre pacienții cu boala în cauză, aceștia sunt absenți chiar și în perioadele de exacerbare.
diagnosticare
Pentru a confirma sau respinge sindromul Gilbert, diverse teste de laborator ajută:
- bilirubină în sânge - conținutul normal al bilirubinei totale este de 8,5-20,5 mmol / l. Cu sindromul Gilbert, se observă o creștere a bilirubinei totale datorată indirectă.
- test de sânge general - în sânge există reticulocitoză (conținut ridicat de globule roșii imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
- test biochimic de sânge - zahăr din sânge - proteine \u200b\u200bnormale sau ușor reduse, proteine \u200b\u200bdin sânge - în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT - test normal, timol este negativ.
- analiza generală a urinei - nu există anomalii. Prezența urobilinogenului și a bilirubinei în urină indică patologia hepatică.
- coagularea sângelui - indice de protrombină și timp de protrombină - în limite normale.
- markeri ai hepatitei virale sunt absenți.
- Ecografia ficatului.
Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroamele Dabin-Johnson și Rotor:
- Ficat mărit - tipic, de obicei ușor;
- Bilirubinuria este absentă;
- O creștere a coproporfirinelor în urină - nu;
- Activitatea glucuronyltransferazei - scădere;
- Splina mărită - nu;
- Durere în hipocondriul drept - rareori, dacă există - durere;
- Mâncărime a pielii - absentă;
- Colecistografia este normală;
- Biopsia hepatică - normală sau depunerea lipofuscinei, degenerare grasă;
- Testul de bromosulfaleină - mai des norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
- O creștere a bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).
În plus, pentru a confirma diagnosticul, se efectuează teste speciale:
- Încercați cu post.
- Postul timp de 48 de ore sau limitarea conținutului caloric al alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere accentuată (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nelegată este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
- Proba cu fenobarbital.
- Recepția fenobarbitalului în doză de 3 mg / kg / zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
- Proba cu acid nicotinic.
- O injecție intravenoasă de acid nicotinic în doză de 50 mg duce la o creștere a cantității de bilirubină nelimitată în sânge cu un factor de 2-3 ore timp de trei ore.
- Probă cu rifampicină.
- Administrarea rifampicinei 900 mg determină o creștere a bilirubinei indirecte.
De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutanată a ficatului. Examenul histologic al punctelor arată absența semnelor de hepatită cronică și ciroză.
complicații
Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important în timp să diferențiați un tip de icter de altul.
La acest grup de pacienți, a fost remarcată sensibilitatea crescută a celulelor hepatice la factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să controlați nivelul enzimelor hepatice.
Tratamentul sindromului Gilbert
În perioada de remisiune, care poate dura multe luni, ani și chiar o viață, nu este necesar un tratament special. Sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați o dietă, un regim de muncă și odihnă, să nu fie rece și să evitați supraîncălzirea corpului, să excludeți încărcările mari și medicamentele necontrolate.
Tratamentul medicamentelor
Tratamentul bolii Gilbert cu dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Dintre medicamentele utilizate:
- albumină - pentru a reduce bilirubina;
- antiemetic - conform indicațiilor, în prezența grețurilor și vărsăturilor.
- barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină în sânge (Surital, Fiorinal);
- hepatoprotectori - pentru protejarea celulelor hepatice (Heptral, Essential Forte);
- medicamente coleretice - pentru a reduce gălbenimea pielii (Karsil, colenzim);
- diuretice - pentru excreția bilirubinei cu urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
- enterosorbenți - pentru a reduce cantitatea de bilirubină eliminând-o din intestin (carbon activat, Polyphepan, Enterosgel);
Este important de menționat că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnostic în mod regulat pentru a monitoriza cursul bolii și pentru a studia răspunsul organismului la tratamentul medical. Livrarea la timp a testelor și vizitele periodice la medic nu va reduce numai severitatea simptomelor, dar va preveni, de asemenea, posibilele complicații, care includ patologii somatice atât de grave precum hepatita și bolile biliare.
iertare
Chiar dacă există o remisiune, în niciun caz pacienții nu trebuie „relaxați” - trebuie avut grijă pentru a preveni o altă exacerbare a sindromului Gilbert.
În primul rând, este necesar să se protejeze conductele biliare - acest lucru va preveni stagnarea bilei și formarea de pietre în vezica biliară. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi preparate din plante coleretice, Uroholum, Hepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă „sunet orb” - pe stomacul gol trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă întindeți pe partea dreaptă și să încălziți zona locației anatomice a vezicii biliare cu o placă de încălzire timp de o jumătate de oră.
În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să se excludă din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse este individual.
alimente
Dieta trebuie urmată nu numai în timpul unei exacerbări a bolii, ci și în perioadele de remisie.
Este interzis să folosești:
- carne grasă, păsări de curte și pește;
- ouă;
- sosuri și condimente calde;
- ciocolată, produse de patiserie;
- cafea, cacao, ceai tare;
- alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
- alimente picante, sărate, prăjite, afumate, conserve;
- lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).
Permis pentru utilizare:
- toate tipurile de cereale;
- legume și fructe sub orice formă;
- nu produse lactate grase;
- pâine, biscuiți biscuiți;
- carne, păsări de curte, pește care nu sunt soiuri grase;
- sucuri proaspăt stoarse, băuturi cu fructe, ceai.
perspectivă
Prognosticul este favorabil, în funcție de modul în care decurge boala. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de o creștere a mortalității. Modificările progresive ale ficatului nu se dezvoltă de obicei. În asigurarea de viață a acestor persoane, aceștia sunt referiți la grupul de risc obișnuit. Când este tratat cu fenobarbital sau cordiamină, nivelul bilirubinei este redus la normal. Este necesar să avertizați pacienții că icterul poate apărea după infecții intercurente, vărsături repetate și o masă ratată.
S-a remarcat sensibilitatea ridicată a pacienților la diverse efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate dezvoltarea inflamației în tractul biliar, afecțiunile biliare, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor cu acest sindrom ar trebui să se consulte cu un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. În mod similar, ar trebui să se facă dacă rudele unui cuplu căsătorit care urmează să aibă copii sunt diagnosticate cu sindromul.
profilaxie
Boala Gilbert apare ca urmare a unui defect al unei gene moștenite. Este imposibil să preveniți dezvoltarea sindromului, deoarece părinții nu pot fi decât purtători și nu prezintă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remisie. Acest lucru poate fi obținut prin eliminarea factorilor care provoacă procesele patologice în ficat.
Dacă cineva îi invidiază pe bogați, atunci în zadar: trăiesc plictisitori.
Odată m-am dus la magazinul oceanic de peste mări, unde au vândut măcinatele cu diamante, saci tăiați de pe pielea animalelor și păsărilor fără precedent (cu unul astfel, în valoare de o mie și jumătate de dolari, recent ex-rus a pozat pentru fotografii de ziare din Franța Ministrul agriculturii). Totul părea foarte înfricoșător.
Dacă cineva îi invidiază pe bogați, atunci în zadar: trăiesc plictisitori. În apropiere de Kiev, într-una dintre cele mai prestigioase zone suburbane, am urmărit cum masonii pricepuți construiau un zid de mai mulți kilometri în jurul moșiei unuia dintre oameni de stat. Zidul a fost construit din blocuri de granit natural, care erau transportate de departe, de unde erau disponibile asemenea blocuri, erau livrate pe platforme speciale și așezate cu ascensoare. Meșteșugari pricepuți au lucrat și nu pot decât să ghicesc câte milioane au costat toate aceste magnificențe. Dar omul avea bani, mulți, mulți; s-a plictisit și a ridicat acest monument-gard în gloria unei epoci în care autorităților nu li s-au pus întrebări inutile.
Oamenii se plictisesc de o asemenea viață. A văzut cum a comandat un bărbat, apoi a spart o sticlă de șampanie franceză House Perignon pe podea, într-un restaurant. Nimic special, au șters podeaua, iar bărbatul s-a plictisit și mai mult - a bătut șampania pentru a se înveseli.
Cei mai bogați oameni din țara noastră se distrează într-un mod special. Fotografii ziarelor de ziar prind momentul în care guvernanții, mitropoliții, miniștrii și adjuncții riscă să riscă să-și decoreze încheieturile cu ochiuri de preț, cu ceasuri unice ale companiilor elvețiene, cu prețul mai multor clopote care nu au fost cumpărate niciodată pentru catedrală sau mai multe mașini cu raze X care nu au fost cumpărate pentru clinica din oraș.
Dacă zgomotul devine prea puternic, ceasul de pe imaginea de răspândire este ordonat să retușeze sau să vopsească pentru o dragă bunuri de consum, iar întrebarea de unde provine guvernatorul - adjunctul - mitropolitul cu articolul care costă multe salarii anuale, răspunsul este la fel de simplu ca mooing: „Găsit, prezentat, nimic din afacerea ta. " Într-adevăr, dacă vă gândiți la asta, cui, în țara noastră, îi pasă ceea ce organele de control ale statului nu le interesează? Fostul ministru al Agriculturii din Rusia a mers la întâlniri în brățări cu prețul unei ferme de vite. Acest lucru nu a deranjat pe nimeni (în special colegii ei). Ce, ești mai deștept decât toată lumea și ai nevoie de cel mai mult?
Nu invidiați pe cei bolnavi. Acum aproximativ 30 de ani, „sindromul Rotenberg-Altov” sau „depresia realizării” a fost legalizată în psihiatrie. Esența sa este că o persoană care are totul și nu se poate gândi la nimic altceva de dorit, cade uneori într-o adevărată depresie, o boală mentală. Astfel, psihologii recomandă păstrarea în rezervă a unor fantezii incredibile, astfel încât persoanele care nu înțeleg adevărul antic că fericirea nu are echivalent monetar să nu înnebunească cu atingerea tuturor dorințelor.
Scumpul „Bentley” cu „Maybach”, deosebit de spectaculos pe fundalul „Lada”, conduce în grabă în jurul Kievului, sărind pe găuri. Mi se pare că este necesar să inventeze un fel de distracție pentru proprietarii lor pentru a-i salva de plictiseală. Nu că vechea experiență se va repeta atunci când Grigory Potemkin va bate serviciile franceze, conținea aproximativ 500 de picioruși, 200 de muzicieni, un corp de balet și 20 de bijutieri, dar oricum m-a mormăit: „Sunt plictisit!”
După moartea lui Potemkin, unul dintre palatele sale a fost predat generalisimului Suvorov. A descoperit acolo o baie de aur și, în mod obișnuit, înfrângând simplitatea manierelor, a ordonat să o îndepărteze imediat din vedere, din vedere, spre stradă. După o jumătate de oră, baie a fost furată. Va apărea un alt om bogat? Scuze pentru bărbat, pentru că te-ai plictisit, trebuie să fie ...
Dacă găsiți o eroare în text, selectați-o cu mouse-ul și apăsați Ctrl + Enter
Sindromul Parry-Romberg este o tulburare rară. Se caracterizează printr-o contracție (atrofie) lentă a pielii și a țesuturilor moi ale jumătății feței (atrofie hemifacială). În cazuri rare, ambele părți ale feței pot suferi. În unele cazuri, atrofia poate afecta și membrele, de obicei pe aceeași parte a corpului unde s-a produs atrofia feței. Severitatea și manifestările specifice ale sindromului Parry-Romberg sunt foarte diverse. Alte simptome și manifestări includ: tulburări neurologice sau anomalii, anomalii oculare și malformații dentare. Sindromul Parry-Romberg, de regulă, devine evident în prima decadă de viață sau la vârsta de aproximativ 20 de ani. Majoritatea persoanelor cu sindrom Parry-Romberg dezvoltă manifestări înainte de vârsta de 20 de ani. Nu se cunoaște cauza exactă a acestui sindrom. Multe cazuri apar la întâmplare și din motive necunoscute.
Sindromul Parry-Romberg. epidemiologie
Sindromul Parry-Romberg este o afecțiune rară. Adevărata incidență a acestui sindrom nu este cunoscută. Medicii care studiază această tulburare au estimat că 1 din 250.000 de persoane pot dezvolta acest sindrom. Conform datelor primite, sindromul Parry-Romberg pare să se dezvolte la femei puțin mai des decât la bărbați.
Sindromul Parry-Romberg a fost descris inițial în literatura medicală în 1825 de Parry și în 1846 de Romberg. Au existat, de asemenea, rapoarte că sindromul Parry-Romberg s-a agravat la unele femei însărcinate, fie în timpul sarcinii, fie la scurt timp după naștere.
Sindromul Parry-Romberg. motive
Motivele dezvoltării sindromului Parry-Romberg nu sunt cunoscute. În majoritatea cazurilor, se pare că acest sindrom apare la întâmplare, din motive necunoscute. Astăzi, există deja mai multe teorii diferite (din motive de dezvoltare), care includ: anomalii de dezvoltare sau inflamația sistemului nervos simpatic, infecții virale, inflamații ale creierului și meningelor (membrane), leziuni, tulburări în formarea vaselor de sânge (angiogeneză) și procese autoimune.
Unele persoane cu sindrom Parry-Romberg au istoric de traumatisme faciale sau la nivelul capului. Dar, deoarece multe persoane cu acest sindrom nu și-au rănit capul și fețele, o astfel de asociere poate fi o coincidență. În cazuri rare, unele persoane cu acest sindrom au rude cu asimetrii faciale. Cu toate acestea, nu există dovezi concrete că componenta genetică poate juca un rol în dezvoltarea sindromului Parry-Romberg.
- Microsomie hemifacială. Această tulburare se caracterizează prin anomalii în dezvoltarea craniului, urechilor, anomaliilor inimii, scheletului, rinichilor și membrelor.
- Paralizia Bell este o afecțiune neurologică non-progresivă a unuia dintre nervii faciali (al 7-lea nerv cranian). Această tulburare este caracterizată de o paralizie bruscă a nervului facial, care poate fi precedată de o ușoară febră, dureri în spatele urechii, gâtul rigid, slăbiciune și / sau rigiditate de o parte a feței. Multe tulburări neurologice, inclusiv paralizia Bell, pot cauza slăbiciune facială pe o parte. Cu toate acestea, cu sindromul Parry-Romberg, mușchii faciali devin subțiri, dar nu slabi.
- lipodistrofie - un grup de tulburări ereditare sau dobândite rare ale metabolismului grăsimilor. Aceste tulburări se caracterizează prin pierderea aproape totală sau parțială de grăsime (țesut adipos) și unele anomalii în procesele chimice ale organismului, inclusiv rezistența la insulină, creșterea glicemiei (hiperglicemie) și / sau alte aspecte. Majoritatea lipodistrofiilor variază ca gravitate.
Sindromul Parry-Romberg. fotografie
Sindromul Parry-Romberg. Simptome și manifestări
Simptomele, manifestările, rata de progresie și severitatea sindromului Parry-Romberg sunt foarte diverse. Este important de menționat că persoanele cu acest sindrom nu vor avea toate simptomele discutate mai jos.
Un tipar caracteristic al sindromului Parry-Romberg este subtierea sau contracția (atrofia) diferitelor țesuturi faciale, inclusiv grăsime, piele, țesut conjunctiv, mușchi și, în unele cazuri, oase. Gradul de atrofie poate varia foarte mult, de la modificări ușoare, abia sesizabile, până la asimetrii semnificative, în care o parte a feței va fi „scufundată”. Progresia modificărilor atrofice poate varia. Atrofia feței poate progresa lent timp de mulți ani înainte de a se opri. La persoanele a căror atrofie se oprește, poate fi activată mai târziu în viață, dar acest lucru este rar. În alte cazuri, atrofia poate progresa până la infinit.
De regulă, primele modificări apar aproape de partea mijlocie a feței, de exemplu în zona obrazului de deasupra osului maxilar superior sau între nas și unghiul buzei superioare. Nu sunt afectate zonele din jurul ochilor, sprâncenelor și urechilor, precum și unghiul gurii în sine. În unele cazuri, o jumătate din bărbie poate fi afectată. Țesuturile care pot suferi atrofie includ: țesutul sub piele (țesut subcutanat), straturi de grăsime subcutanată (grăsime subcutanată) și, uneori, cartilaj, mușchi și oase. La unii pacienți, oasele afectate pot avea un aspect anormal de scufundat. La mulți pacienți, se pot observa fose „scobite” neobișnuite pe frunte, în bolta craniană, pe orbite și / sau maxilarul inferior.
În unele cazuri, în zona modificărilor atrofice de pe o parte a feței, se pot forma „linii” specifice care vor separa regiunile atrofice de cele normale. Foarte des, aceste linii divizante seamănă cu sclerodermia liniară.
Modificările atrofice progresive asociate cu sindromul Parry-Romberg duc uneori la anomalii ale urechii. Urechea din partea afectată poate deveni deformată și neobișnuit de mică. În unele cazuri, sindromul Parry-Romberg poate progresa într-o asemenea măsură încât mâinile, trunchiul și picioarele unei persoane pot fi afectate pe o parte a corpului sau pe partea opusă a atrofiei feței.
În plus, mulți pacienți prezintă, de asemenea, modificări patologice care afectează părul de pe partea afectată (pete de chelie anormale la nivelul scalpului, lipsa genelor, lipsa unei părți de mijloc a sprâncenelor și / sau îngălbenirea părului). În unele cazuri, astfel de modificări ale părului se pot dezvolta la alte tulburări asociate cu această tulburare.
Unele persoane cu sindrom Parry-Romberg pot dezvolta anomalii la nivelul gurii și dinților. Unele dintre ele pot dezvolta atrofie a jumătății (hematrofiei) buzei superioare și / sau a unei părți a limbii. În plus, datorită modificărilor atrofice progresive asociate cu această tulburare, părți ale maxilarului inferior pot deveni neobișnuit de scurte (pe partea afectată), iar în cazuri rare, maxilarul poate fi predispus la distrugerea spontană. O parte a buzei superioare poate avea un aspect neobișnuit răsucit sau în relief, iar unii dinți pot fi poziționați necorespunzător.
Unii pacienți pot prezenta diverse simptome și manifestări neurologice. Foarte des, pacienții prezintă migrene. Mai puțin frecvent, poate una din zece persoane cu sindrom Parry-Romberg poate experimenta episoade de interferențe electrice necontrolate în creier (crize epileptice). În astfel de cazuri, aceste atacuri sunt caracterizate de obicei prin mișcări musculare abrupte pe partea laterală a corpului care nu sunt afectate de atrofie. Astfel de crize, numite crize focale contralaterale, sunt caracterizate prin mișcări musculare rapide și abrupte.
Persoanele cu sindrom Parry-Romberg pot prezenta, de asemenea, anumite anomalii suplimentare ale pielii, cum ar fi întunecarea pielii care acoperă zonele afectate. Aceste modificări ale pigmentării pielii pot preceda modificări atrofice la unii indivizi.
Pierderea grăsimii pe orbită și o scădere a densității osoase poate duce la enoftalm. Alte manifestări oculare ale acestui sindrom includ: deplasarea globului ocular, ptoză, heterochromie și inflamația coroidei (uveită).
Sindromul Parry-Romberg. diagnosticare
Diagnosticul sindromului Parry-Romberg se face pe baza identificării simptomelor și manifestărilor caracteristice, pe baza studierii istoricului detaliat al pacientului și pe baza datelor obținute din examinările clinice efectuate cu atenție. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și biopsia țesutului afectat sunt două dintre cele mai utilizate metode pentru diagnosticarea acestei afecțiuni.
Sindromul Parry-Romberg. tratament
Se pot aplica o varietate de tehnici chirurgicale pentru a îmbunătăți aspectul cosmetic al pacienților. Indicatorii de performanță ai acestor opțiuni chirurgicale sunt foarte diverse. În general, tratamentul chirurgical nu este recomandat până când toate modificările atrofice nu s-au oprit. Unii chirurgi recomandă pacienților cu sindrom Parry-Romberg să amâne orice proceduri chirurgicale până când simptomele scad (chirurgia este recomandată la cel puțin un an după simptomele scăzute). De asemenea, merită să fiți atenți la faptul că, după operație, poate rămâne o cicatrice.
Metodele chirurgicale utilizate pentru tratarea persoanelor cu sindrom Parry-Romberg includ injecții de grăsimi sau silicon, clape / grefe pediculare sau implanturi osoase. Aceste proceduri pot îmbunătăți semnificativ aspectul pacientului. Cu toate acestea, trebuie menționat că în timpul stadiului activ al bolii, grăsimea injectabilă poate fi absorbită.
În unele cazuri, măsurile suplimentare pot elimina unele abateri specifice. Anomaliile dentare asociate pot fi rezolvate prin metode chirurgicale suplimentare și / sau prin alte metode corective. Crizele pot fi controlate prin medicamente anticonvulsivante. Alte tratamente sunt doar simptomatice și de susținere.
Sindromul Wallenberg, sausindromul medular lateral, este o boală care afectează sistemul nervos central. Cauza acestui sindrom este un infarct cu tulpină cerebrală, în special, afectarea regiunii medulare laterale și a părților inferioare ale cerebelului.
Foto: Wikipedia Semne ale sindromului Wallenberg
Tulpina creierului este responsabilă pentru funcțiile de bază ale organismului, cum ar fi înghițirea, respirația și ritmul cardiac. El controlează, de asemenea, conștiința, trezirea și somnul. Lipsa de sânge și oxigen la tulpina creierului poate cauza probleme grave în întregul corp, inclusiv sindromul Wallenberg.
Un simptom comun al sindromului Wallenberg este dificultatea înghițirii. O persoană poate avea dificultăți în a percepe anumite sentimente, în special sentimentul atingerii.
Alte simptome ale sindromului Wallenberg:
- dificultăți de respirație
- dificultăți de vorbire;
- sughiț persistent;
- greață;
- vărsături;
- dureri de cap;
- răgușeala vocii;
- mișcări rapide ale ochilor în diverse direcții;
- amețeli;
- dezechilibru;
- fluctuații ale temperaturii corpului, cum ar fi febra sau frisoanele;
- scăderea transpirației.
Persoanele cu sindrom Wallenberg pot avea și alte simptome. Unele persoane pot suferi modificări neurologice pe o parte a corpului, astfel încât o parte a corpului poate îngheța sau poate exista o senzație de furnicături și chiar o amorțeală completă. Această senzație poate apărea în tot corpul, dar mai des în zone precum brațele, picioarele și fața.
Unii oameni raportează că lumea din jurul lor a pierdut echilibrul sau că lucrurile s-au aplecat într-o parte a camerei. Mulți pacienți pot suferi modificări bruște ale ritmului cardiac și tensiunii arteriale.
Persoanele care prezintă oricare dintre aceste simptome ar trebui să discute cu medicul lor dacă cauza lor nu este cunoscută. Acesta poate fi un semn al sindromului Wallenberg sau al altor boli grave.
Cauzele și factorii de risc pentru sindromul Wallenberg
Sindromul Wallenberg apare de obicei ca urmare a unui accident vascular cerebral, când fluxul de sânge în regiunea posterioară a creierului se oprește. În acest caz, celulele și nervii afectați mor din cauza lipsei de oxigen. Aceste celule ale creierului muribund provoacă simptome în zonele pe care le controlează.
Diagnosticul diferențial al sindromului Wallenberg
Simptomele pot fi, de asemenea, cauzate de alte tulburări, inclusiv:
Cancerul capului sau gâtului;
anevrism;
Inflamarea peretelui arterei gâtului;
Tromboză anormală;
Encefalita herpetică;
Tuberculomul cu creier este o formă rară de tuberculoză;
Unele infecții, cum ar fi varicela.
Persoanele care suferă de tromboză, boli de inimă, fum, femei însărcinate, femei după nașterea recentă și persoanele cu tulburări circulatorii pot fi mai expuse riscurilor.
Diagnosticul sindromului Wallenberg
Diagnosticul sindromului Wallenberg nu este dificil, dar medicii trebuie să fie siguri că nu confundă simptomele cu o altă tulburare și trebuie să efectueze un examen neurologic complet. CT sau RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) ajută la determinarea dacă regiunea medulară laterală și părțile inferioare ale cerebelului sunt afectate.
tratament
Nu există o cură simplă pentru sindromul Wallenberg. Scopul tratamentului este de a reduce la minimum simptomele. Înțelegerea cauzelor simptomelor este un pas necesar în tratament.
Terapia și reabilitarea sunt aspecte importante ale tratamentului sindromului Wallenberg. Medicii pot prescrie medicamente pentru anumite simptome. Dacă se formează un cheag de sânge, medicii pot prescrie diluanți. Medicii pot recomanda administrarea unei doze mici de medicamente, cum ar fi aspirina, pentru restul vieții pentru a reduce riscul de a avea un al doilea accident vascular cerebral.
Unul dintre cele mai dificile simptome este sughițul încăpățânat la persoanele cu sindrom Wallenberg. Sughițul poate fi dureros și împiedică o persoană să mănânce, să vorbească sau chiar să doarmă. Sughițul poate dura câteva zile sau săptămâni. Un relaxant muscular cu acțiune centrală numit baclofen poate fi un medicament util pentru pacienții cu sughiț cronic, dar tratamentul poate fi dificil.
Prognosticul sindromului Wallenberg
Prognosticul pentru sindromul Wallenberg depinde de mărimea și cauza accidentului vascular cerebral. La unele persoane, simptomele pot scădea în câteva luni după un accident vascular cerebral, în timp ce la altele, simptomele pot rămâne câțiva ani după un accident vascular cerebral primar.
literatură
Lee J. H. și colab. Tratamentul sughițelor intractabile cu o monoterapie cu administrare orală a baclofenului - un raport de caz // Revista coreeană de durere - 2010. - T. 23. - Nu. 1. - S. 42-45.
Sindromul Rota Reprezintă neuropatia compresie-ischemică a nervului cutanat lateral al coapsei. Pentru a spune mai simplu, aceasta este o consecință a compresiunii și a subnutriției ulterioare a nervului, ca urmare a faptului că inervația pielii coapsei exterioare este perturbată și apar manifestări clinice caracteristice ale bolii.
Cauza patologiei este presiunea asupra nervului din exterior, care poate fi asociată cu:
- cu purtarea hainelor strânse (curele, lenjerie);
- presiunea asupra nervului organelor interne în timpul sarcinii;
- obezitate cu acumularea unei cantități mari de grăsime subcutanată în abdomenul inferior;
- presiunea asupra nervului cu o formare asemănătoare unei tumori a oricărei geneze;
- compresia nervului cutanat lateral al coapsei cu ascită (acumularea de lichid în cavitatea abdominală).
Patogeneza constă în modificări metabolice în țesutul fibrei nervoase, ca urmare a transmiterii normale a impulsului nervos este perturbată. Și întrucât nervul este extrem de sensibil, manifestările acestor tulburări sunt fluxul de informații „incorecte” din zona inervată.
Manifestări ale bolii și cum se poate diagnostica?
Principalul simptom al bolii Roth este o încălcare a sensibilității în coapsa exterioară, în jumătatea superioară. Aici pot apărea parestezii („senzație de fiori”), senzații neplăcute sau dureroase. În acest caz, tulburările motorii nu sunt observate. Dacă există modificări pronunțate ale nervului, atunci cu timpul apar modificări trofice la nivelul pielii (subțierea și înfometarea).
Un simptom caracteristic al bolii este durerea crescută sau severitatea paresteziei într-o poziție verticală și după mișcare, ceea ce se explică prin tensiunea nervoasă. Durerea scade în repaus, culcat și la îndoirea piciorului în articulația șoldului.
Manifestările clinice specifice fac posibilă diagnosticarea fără a utiliza metode suplimentare de examinare. Efectuarea de examene de laborator, tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică pot fi prescrise de un medic pentru a stabili cauzele sindromului Roth și pentru a determina posibilitatea procedurilor medicale.
Tratamentul sindromului Roth
Principala direcție în tratamentul bolii Roth este eliminarea factorilor care pot cauza apariția neuropatiei compresiv-ischemice, și anume:
- este necesar să purtați haine libere;
- cu obezitate, ar trebui să recurgi la o dietă specială și exerciții de fizioterapie;
- în prezența formațiunilor volumetrice, se arată îndepărtarea acestora;
- este necesară tratarea ascitei cu metode conservatoare sau puncție, dacă este cauza apariției sindromului Roth.
Pentru tratamentul patogenetic se utilizează:
- Reflexoterapie. Expunerea la puncte speciale biologic active vă permite să normalizați procesele metabolice în nervul cutanat lateral al coapsei și să îmbunătățiți inervația pielii.
- Tratament fizioterapeutic. Aplicați curenți diadinamici, stimulare electrică interstițială, terapie cu magneto-laser și altele. Scopul tuturor metodelor fizioterapeutice este îmbunătățirea alimentării cu sânge a fibrei nervoase și restabilirea funcției sale naturale de transmitere a unui semnal nervos. Contraindicațiile pentru metodele fizioterapeutice pot fi neoplasme benigne și maligne, modificări ale testelor de laborator, boli sistemice severe.
- Exercițiile de fizioterapie și purtarea unui corset pot servi atât ca măsuri terapeutice, cât și preventive. Acestea ajută să scape de excesul de greutate, să îmbunătățească nervul trofic și, de asemenea, să consolideze mușchii și să normalizeze activitatea structurilor fasciale, în interiorul căreia trece fibra nervoasă, ceea ce reduce probabilitatea de modificări trofice și degenerative.
- Antiinflamatoare nesteroidiene. Utilizarea acestor medicamente (ibuprofen, diclofenac, lornoxicam, indometacină etc.) poate reduce durerea și poate elimina procesul inflamator. Tratamentul este prescris în cursuri, utilizarea prelungită a acestor medicamente este periculoasă din cauza unei posibile creșteri a tensiunii arteriale, a unui risc ridicat de tromboză și a apariției de defecte ulcerative în mucoasa stomacului și a duodenului.
- Vitamine și preparate vasculare. Aceste substanțe pot îmbunătăți formarea mielinei fibrei nervoase, pot restaura structura, procesele metabolice, alimentarea sângelui și funcțiile.
- Tratament chirurgical. Se efectuează în cazuri rare când apare durere severă, iar tratamentul conservator este ineficient.
Măsuri preventive
Prevenirea bolilor Roth-Bernhardt Este respingerea excesului de nutriție, menținerea greutății normale a corpului. O dietă echilibrată joacă un rol important nu numai pentru menținerea greutății normale, dar și pentru aportul unei cantități suficiente de vitamine.
