Terapie genetică. Boli genetice - tratament în Germania. Foarfece ADN

02.07.2020

Tratament

Sănătate

Conceptul de înlocuire a genelor defecte cu cele sănătoase care a început să dobândească în mod activ o carapace științifică la începutul anilor nouăzeci ai secolului trecutpărea să dea speranță celor mai năzuinți pacienți. Cu toate acestea, de la primul experiment de terapie genică, realizat în anul 1990, oamenii de știință au diminuat oarecum optimismul - și toate din cauza anumitor eșecuri și dificultăți în implementarea metodelor de terapie genică. Cu toate acestea, posibilitățile oferite de terapia genică pentru a trata boala Parkinson, fibroza chistică, diverse tipuri de cancer și multe alte boli sunt cu adevărat interminabile. De aceea, oamenii de știință lucrează neobosit, încercând să depășească toate dificultățile care apar în calea lor asociate cu terapia genică.

Ce este terapia genică?

Deci, ce este cu adevărat terapia genică? Pentru a răspunde la această întrebare, este necesar să amintim că principala funcție a genelor din corpul nostru este de a regla producția de proteinenecesare funcționării normale și sănătății tuturor celulelor. Dar unele defecte genetice (defecte ale genelor) interferează cu îndeplinirea funcției lor principale, împiedicând producerea de proteine \u200b\u200bîntr-un anumit grad sau altul. Scopul terapiei genice (terapia genică) este înlocuirea genelor defecte cu cele sănătoase. Acest lucru va ajuta la stabilirea reproducerii proteinei corespunzătoare, ceea ce înseamnă că o persoană va fi vindecată de o anumită boală.

Dacă luăm în considerare scenariul ideal de dezvoltare, celule au molecule corectate de acid dezoxiribonucleic (ADN) începe să împartă, producând, la rândul său, mai multe copii ale genei corectate, ceea ce va permite organismului să scape de anomalia genetică și să fie vindecat complet. Cu toate acestea, introducerea genelor sănătoase în celulele bolnave (precum și încercările de a corecta anomaliile corespunzătoare) este un proces extrem de dificil, ceea ce până acum a dus foarte rar la succes. De aceea, majoritatea cercetărilor moderne vizează dezvoltarea unor mecanisme sigure și fiabile pentru introducerea genelor în celulele deteriorate.

Tipuri de terapie genică: terapie ex vivo și in vivo

Terapia genică, în funcție de metoda de introducere a ADN-ului în genomul pacientului, poate fi realizată fie în cultura celulară (ex vivo), fie direct în corp (in vivo). În cazul terapiei genice ex vivo, celulele sunt eliminate din corpul pacientului, modificate genetic și apoi introduse înapoi în corpul individului. Această metodă este utilă în special în tratamentul bolilor de sânge, deoarece celulele sanguine pot fi îndepărtate și introduse destul de ușor. Cu toate acestea, în cazul majorității altor boli, îndepărtarea celulelor din corp și injectarea acesteia înapoi este departe de a fi ușor. De exemplu, în cazul bolilor de inimă din cauze geneticeO măsură eficientă este așa-numita terapie genică in vivo, când modificările genice sunt efectuate direct în corpul pacientului. Pentru a efectua această procedură, informațiile genetice sunt furnizate direct celulei printr-un vector - o moleculă de acid nucleic, utilizat în inginerie genetică pentru transferul materialului genetic. În majoritatea cazurilor, pentru a efectua acest transfer, cercetătorii folosesc viruși care nu sunt dăunători sănătății și vieții.

Metode de livrare a informațiilor genetice într-o celulă

Numeroase studii au arătat că utilizarea diferiților viruși este o soluție foarte eficientă. ceea ce vă permite să treceți prin apărarea imunitară a organismuluiși apoi infectează celulele folosindu-le pentru a răspândi virusul. Pentru a efectua această procedură, inginerii genetici au selectat virusurile cele mai potrivite din grupul retrovirusurilor și adenovirusurilor. Retrovirusurile aduc informații genetice sub formă de acid ribonucleic (ARN), o moleculă similară cu o moleculă de ADN, care ajută la procesarea informațiilor genetice stocate în ADN. Odată ce este posibil să pătrundă adânc în așa-numita celulă țintă, se obține o copie a moleculei de ADN din molecula ARN. Acest proces se numește transcriere inversă. De îndată ce o nouă moleculă de ADN este atașată la celulă, toate copiile noi ale celulelor vor conține această genă modificată.

Adenovirusurile poartă imediat informații genetice sub formă de ADN, care sunt livrate unei celule care nu divizează. Deşi acești viruși transmit ADN direct nucleului celulei țintă, ADN-ul nu se combină cu genomul celulei. Astfel, gena modificată și informațiile genetice nu sunt transmise celulelor fiice. Avantajul terapiei genice folosind adenovirusuri este că există posibilitatea introducerii genelor în celulele sistemului nervos și în membrana mucoasă a tractului respirator, din nou, prin vector. În plus, există oa treia metodă de terapie genică, realizată prin așa-numitele virusuri asociate adeno. Acești viruși conțin cantitate relativ mică de informații geneticeși sunt mult mai dificil de îndepărtat decât retrovirusurile și adenovirusurile. Cu toate acestea, avantajul virușilor asociați cu adeno este că nu provoacă o reacție a sistemului imunitar uman.

Dificultăți cu utilizarea virușilor în terapia cu gene

Principala problemă care este asociată cu metoda de a furniza informații genetice celulei prin virusuri este aceea că este extrem de dificil să controlăm complet conexiunea genelor cu o celulă țintă. Aceasta poate fi extrem de periculoasă, deoarece nu este exclusă așa-numita expresie genică, care poate transforma celulele sănătoase în celule canceroase. În acest moment, această problemă este deosebit de urgentă în lucrul cu retrovirusuri. A doua problemă a cărei soluție este încă imposibil de organizat, constă în faptul că o procedură pentru aplicarea terapiei genice, cel mai adesea, nu este suficientă. Majoritatea terapiilor genetice trebuie repetate din când în când. Și în al treilea rând, utilizarea virusurilor pentru a furniza informații genetice celulei este complicată de riscul unei reacții a sistemului imunitar. Aceasta este și o problemă extrem de gravă, mai ales în cazuri atunci când este necesară repetarea repetată a terapiei genice, deoarece corpul pacientului se adaptează treptat și începe să se ocupe mai eficient de virusurile introduse.

Terapia genică: cercetări în curs

Dacă vorbim despre succese, atunci în acest moment, terapia genetică este o măsură extrem de eficientă. în tratamentul așa-numitei imunodeficiențe combinatelegată de gena cromozomului X. Pe de altă parte, există foarte puține cazuri de utilizare cu succes a terapiei genice pentru a trata această boală. În plus, tratamentul în sine este un eveniment riscant, deoarece poate provoca o serie de simptome la pacienții care apar la persoane care suferă de leucemie. În plus față de această boală, există foarte puține cazuri de utilizare a terapiei genice care ar fi la fel de eficiente, deși studiile recente dau speranță pentru utilizarea timpurie a terapiei genice pentru tratamentul pacienților care suferă de artrită, cancer la creier, anemie de celule secera, retină clivină și alte alte afecțiuni.

Se dovedește că este încă prea devreme pentru a vorbi despre aplicarea practică a terapiei genice în medicină. Cu toate acestea, cercetătorii continuă să caute modalități de a utiliza în siguranță și eficient terapia genicăDupă efectuarea majorității experimentelor pe țesutul viu transferate din corp într-un mediu artificial. Printre aceste experimente, studiile în care oamenii de știință încearcă să introducă un cromozom artificial al 47-lea în celula țintă sunt extrem de interesante. Cercetări științifice recente au permis oamenilor de știință să înțeleagă mai bine procesele care apar în timpul introducerii unei molecule de ARN. Aceasta ne-a permis să dezvoltăm un mecanism de suprimare a transcrierii genelor (așa-numita oprire a genelor), care poate fi util în tratamentul bolii Hamilton. Oamenii de știință raportează, de asemenea, că au fost capabili să dezvolte o metodă de furnizare a informațiilor genetice celulelor creierului, care anterior nu se puteau realiza folosind un vector, deoarece această moleculă era prea mare în acest scop. Cu alte cuvinte, cercetările sunt în desfășurare, ceea ce înseamnă că umanitatea are toate șansele să învețe cum să facă față bolilor prin utilizarea metodelor de terapie genică.

Știți că în țara noastră există un medicament pentru terapia genică? Acest medicament tratează cu succes o boală comună legată de vârstă, a trecut studii clinice și a fost vândut în Rusia din 2012. Și medicamentul în sine este casnic, și unul de fel, nu există analogi pe lume. O reacție tipică a unei persoane care aude despre acest lucru pentru prima dată: „Bună, asta nu poate fi”. Nu se poate, dar se întâmplă. Am cerut candidatului la științe medicale să le spună cititorilor despre medicamentul, numit „Neovasculgen”. Roman Vadimovici Deev, Director de știință.

Idee și întruchipare

Ideea utilizării constructelor genice plasmidice pentru a induce creșterea vasculară în scop terapeutic, desigur, nu aparține Institutului de celule stem umane. Istoria problemei se întoarce cel puțin două decenii - pionierii de aici au fost dr. Jeffrey Isner et al (SUA), care au efectuat un studiu pilot, mai întâi la un pacient, apoi la trei și au publicat rezultatele la mijlocul anilor 90. În această privință, am urmat pe urmele lor, dar dezvoltarea specifică care stă la baza drogului este rusa. O construcție plasmidică care conține o genă a factorului de creștere vasculară a fost creată și, în 2007, a fost brevetată de doi specialiști: doctor în științe biologice, profesor S. L. Kiselev, care este bine familiarizat cu cititorii de chimie și viață (Institutul de Biologie a Geneelor \u200b\u200bdin Academia Rusă de Științe, Institutul de Genetică N. I. Vavilova) și doctor în științe biologice, profesor A. V. Itkes (Universitatea de Prietenie a Poporului din Rusia).

Cu toate acestea, nu orice idee, oricât de frumoasă și teoretică este adevărată, este realizată. Aceasta se referă în primul rând la medicină, o industrie conservatoare, în care afirmația „cel mai bun este dușmanul binelui” este întotdeauna relevantă. Prima întrebare pe care ne-am pus-o înainte de a începe munca: există o problemă insurmontabilă care poate fi rezolvată folosind această plasmidă? Unde poate fi nevoie și este deloc nevoie?

Ateroscleroza este o îngustare a lumenului arterelor din cauza depunerilor de colesterol și a altor substanțe, ceea ce poate duce la ischemie - o încălcare a aportului de sânge la organe și țesuturi. Toată lumea a auzit că boala coronariană este una dintre principalele cauze ale morții în lume: ateroscleroza arterelor coronare duce la deteriorarea mușchiului cardiac, iar consecințele posibile sunt angina pectorală sau atacul de cord. Dar nu am vrut să începem studiul cu boli coronariene. Chirurgii rezolvă în mod activ și destul de cu succes această problemă, există multe produse farmaceutice din diferite grupuri care susțin miocardul. Desigur, nu este necesar să vorbim despre victoria asupra unui atac de cord și totuși aceasta nu este o zonă în care noul medicament ar fi primit cu entuziasm.

Am început să ne gândim la ce alte boli ischemice au o semnificație socială semnificativă și am amintit de un termen cunoscut fiecărui student medical: „claudicație intermitentă” - un simptom al ischemiei vaselor extremităților inferioare. Îngustarea vaselor de sânge nu permite trecerea sângelui în mușchi - pielea picioarelor devine uscată, picioarele îngheață, după o lungă plimbare, începe durerea în picioare, forțând persoana să se oprească și să se odihnească. Pare că ar fi lipsit de frică, dar această problemă nu este mai puțin semnificativă decât ischemia miocardică. Și poate mai mult, pentru că este acordată mult mai puțin atenție dezvoltatorilor de instrumente de diagnostic, companiilor farmaceutice și organismelor sociale. Între timp, durerea după o lungă plimbare nu este decât începutul. Ischemia va progresa inevitabil, distanța nedureroasă va scădea de la un kilometru (care este deja considerat stadiul clinic al bolii) la 200 m sau mai puțin, apoi durerile vor începe în repaus, apoi se modifică țesutul ulcerativ-necrotic și, pe termen lung, amputarea datorată gangrenei.

Astăzi, medicii vorbesc despre o pandemie de ateroscleroză, iar această pandemie nu a cruțat Rusia. Factorii de risc pentru această boală sunt bine cunoscuți: fumatul și alcoolul, lipsa activității fizice, dieta dezechilibrată, stresul. Riscul este mai mare pentru pacienții hipertensivi, persoanele supraponderale cu diabet, pentru cei care au colesterol ridicat și lipoproteine \u200b\u200bspeciale din sânge. Există o predispoziție ereditară la ateroscleroză: se spune despre dacă pacientul are rude de sânge - bărbați care au murit în urma unui atac de cord sau accident vascular cerebral înainte de vârsta de 55 de ani, iar femeile - sub 65 de ani. Bărbații sunt mai predispuși la dezvoltarea timpurie a aterosclerozei decât femeile și, pentru toți, riscul crește odată cu vârsta.

Aproximativ două sute de milioane de oameni din întreaga lume suferă de ischemie cronică a membrelor inferioare (HINC). Există statistici despre această boală în Statele Unite, în Europa și Asia de Sud-Est. De asemenea, sunt disponibile date pentru Rusia, dar foarte aproximative. Pe lângă problemele legate de colectarea, procesarea și diseminarea informațiilor, există dificultăți obiective. Să presupunem că infarctul miocardic este scris într-o linie separată în toate rapoartele statistice, este ușor de numărat cazuri. Dar cum îl consideri pe HINC? În stadiile incipiente, pacienții nu merg deseori la medici. Dacă luăm în considerare cazurile ulterioare, cu necroză și amputări, nu este întotdeauna posibilă separarea acelor cazuri în care cauza amputării a fost, de exemplu, diabetul sau leziunile. În general, această secțiune de statistici este destul de tristă. Se estimează că numai în Statele Unite, se efectuează aproximativ 150 de mii de amputații anual. În țara noastră, conform estimărilor experților medicali, de la 45 mii la 150 mii pe an, ținând cont de starea de sănătate și cultura de îngrijire a sănătății unuia.

Conform estimărilor grosolane, în Rusia, în fiecare an, aproximativ 300 de mii de persoane sunt diagnosticate cu ischemie cronică a membrelor inferioare. De regulă, sunt persoane cu vârste cuprinse între 55 și 60 de ani, dar există și cazuri precoce. Credem că, în total, de la un milion la două milioane de cetățeni cu această boală trăiesc în țară. Prognosticul pentru ei este nefavorabil. Dacă vorbim despre etapele cele mai severe, a treia și a patra (durere în repaus și necroză), atunci în termen de un an de la diagnosticare, aproximativ un sfert dintre ei mor din cauza progresiei aterosclerozei, inclusiv în alte regiuni anatomice; un sfert suferă amputare, într-un sfert deteriorarea vaselor picioarelor progresează și numai într-un sfert medicamentul modern poate obține cel puțin o anumită stabilizare.

Aceeași plasmidă

Ce poate face chirurgia vasculară pentru astfel de oameni? Cea mai simplă opțiune este de a repara mecanic vasele: înlocuiți zona problemă cu o proteză sau creați o cale pentru ocolirea fluxului de sânge. Dar, în primul rând, la aproximativ un sfert din pacienți, structura anatomică a vaselor este de așa natură încât este imposibil să se facă reconstrucție chirurgicală. În al doilea rând, ateroscleroza nu afectează întotdeauna vasele mari - poate fi și artere sub golul articulației genunchiului, la nivelul piciorului inferior. Diametrul vaselor de acolo este mic și este probabil ca operația să nu dea rezultatul dorit din cauza trombozei șunturilor, proliferarii endoteliului etc. Experții recunosc deschis că chirurgia vasculară nu rezolvă toate problemele din această zonă.

Când operația nu poate fi de folos, medicația rămâne. Dar farmacologia nu oferă, de asemenea, leacuri miraculoase. Terapia standard pentru astfel de pacienți implică numirea de medicamente care îmbunătățesc proprietățile reologice ale sângelui, relaxând tonul peretelui vascular. Când ischemia devine critică, trece de la a doua etapă la a treia și apoi la a patra, se adaugă medicamente din grupul prostaglandinei, care extind vasele mici. Sângele merge acolo, aportul de sânge către țesuturi se îmbunătățește și cel mai rău este evitat. Dar la fiecare șase luni această terapie trebuie repetată - până când vasele răspund la prostaglandine.

În plus, cilostazolul este înregistrat în Europa și Statele Unite. Deși mecanismul acțiunii sale nu este în întregime clar, este arătat în mod fiabil că îmbunătățește fluxul de sânge periferic. Cilostazolul este recomandat pentru utilizare în Europa și SUA, dar avem o situație particulară: medicamentul este menționat în „Recomandările naționale pentru gestionarea pacienților cu boli ale arterei periferice”, dar nu este încă aprobat pentru utilizare în Federația Rusă. În plus, Agenția Medicală Europeană a emis un comunicat de presă în martie 2013, care a vorbit despre efectele secundare ale cilostazolului asociate cu funcția cardiacă afectată. Acum, insuficiența cardiacă cronică este considerată o contraindicație de utilizat. Și acest lucru limitează foarte mult utilizarea sa la pacienții cu ischemie a membrelor inferioare: între ele sunt multe nuclee, ateroscleroza este un fenomen sistemic.

Analizând această situație, am decis că acțiunea pe care dezvoltatorii au propus-o pentru construcția plasmidelor cu gena VEGF este angiogeneza, crearea de novo vase ale microvasculaturii - pot fi utile. Desigur, nu am făcut declarații patetice despre victoria asupra ischemiei. Medicamentul nostru nu vindecă ateroscleroza, dar restabilește circulația sângelui acolo unde este afectat și permite sângelui să ajungă la celule și țesuturi epuizate în oxigen și nutrienți.

Comunitatea medicală, așa cum am menționat deja, este destul de conservatoare, iar cea chirurgicală în special. Am înțeles că va trebui să luptăm pentru cauza noastră. Neovasculgen a fost înregistrat în 2011, iar de atunci efectuăm lucrări explicative - călătorim în toată țara, organizăm conferințe și simpozioane, discutăm cu medicii, le spunem despre droguri și corectăm ceva în ideile noastre, ținând cont de ceea ce învățăm de la ei . În principiu, acum începe distracția. În spatele studiilor clinice care au confirmat siguranța și eficacitatea medicamentului pentru o parte semnificativă a pacienților. Rezultatele au vorbit singuri (mai multe despre ele un pic mai târziu), au fost convingători pentru experți, iar opinia experților a convins oficialii. A devenit clar că terapia angiogenă ca element independent al tratamentului complex are dreptul de a exista și a început o lucrare delicată, aproape de bijuterii - medicamentul a fost adaptat la situații clinice specifice: a fost necesar să înțelegem cui i s-a arătat în primul rând, când ar trebui să fie prescris în combinație cu chirurgical reconstrucție, cu medicamente din alte grupuri farmacologice.

Astăzi, doar cinci preparate genice sunt permise pentru utilizare clinică în lume: trei pentru tratamentul neoplasmelor maligne, a patra pentru gliber, pentru tratamentul unei boli ereditare rare - deficiența de lipază lipoproteină și neovasculgenul nostru. Trebuie înțeles că terapia genică este diferită. Tratamentul bolilor ereditare implică o corecție puternică pe termen lung a tulburărilor din genom. Așa acționează gliberul și alte medicamente similare, care încă nu au intrat pe piață, dar probabil că vor apărea în curând. Avem nevoie doar de o inducție temporară a angiogenezei - construcția noastră genetică funcționează în celule între zile și 10-14 zile, începe procesul de creștere vasculară și apoi dispare. Desigur, nu este necesar să vorbim despre vreo „interferență în genom”.

De aceea, medicamentul este administrat local, în acele zone în care este necesar să se crească noi vase. În străinătate, au încercat să introducă modele similare pe cale intravenoasă și intra-arterială, dar nu avea mare lucru în acest sens: la contactul cu sângele, drogul a fost distrus rapid. Acest lucru este bun deoarece asigură siguranța: plasmida nu poate ajunge în alte zone îndepărtate ale corpului și nu va începe procesul de angiogeneză acolo unde este nedorit.

În ceea ce privește medicamentele terapeutice genice pentru tratamentul ischemiei cronice a membrelor inferioare, până acum există pe piață doar neovasculgen, dar pot apărea și altele după un timp. Sanofi-Aventis, care sponsorizează studiile clinice ale unei construcții de plasmide cu gena factorului de creștere a fibroblastului, s-a retras. Fibroblastele participă la maturarea vasului - se adună în jurul tubului endotelial și formează un perete solid, dar acesta nu este inițierea procesului, ci următoarea etapă. A începe cu stimularea fibroblastelor a fost o idee riscantă și nu a reușit. Cu toate acestea, cel puțin o duzină de studii în acest domeniu sunt realizate în lume, unele dintre ele au trecut de la a doua în a treia fază a studiilor clinice. Suficient de reușit, oamenii de știință japonezi au finalizat studiul medicamentului lor. Aceasta este o plasmidă asemănătoare cu a noastră, dar folosește genul factorului de creștere a hepatocitelor gena HGF ca factor terapeutic (hepatocitele sunt celule hepatice, dar în acest caz, această proteină, în ciuda numelui, stimulează creșterea aceluiași endoteliu vascular). În Japonia, au finalizat cu succes a treia etapă, dar nu au început să înregistreze, să producă și să vândă medicamentul, au găsit investiții pentru organizarea de studii clinice în Statele Unite și, în loc de o mică piață internă, să devină global.

Cum functioneaza

Substanța activă a neovasculgenului este o plasmidă, adică o moleculă de ADN închisă într-un inel. Produceți-l prin metoda biotehnologică: celule E. coli Escherichia colicare trăiește într-un bioreactor copiază în mod repetat plasmida, apoi este izolată și purificată. Plasmida conține gena umană fCEV, care codifică un factor de creștere endotelial proteic - vascular (VEGF - factor de creștere endotelială vasculară; endoteliul aici este căptușirea vaselor, stratul lor intern). Această proteină are mai multe izoforme, în acest caz, se utilizează VEGF165, format din 165 aminoacizi. S-a demonstrat că doar o astfel de proteină stimulează cel mai puternic diviziunea celulelor vasculare.

Medicamentul este administrat pacientului într-un picior dureros cu mai multe injecții. Plasmida intră în celulele țesutului ischemic, care încep să sintetizeze proteina conform „desenului” genei. Nu tot ADN-ul va fi în interiorul celulelor, dar nu există niciun motiv de îngrijorare: durata de viață a acestei plasmide în corpul din afara celulei este de zeci de minute, atunci enzimele îl vor distruge, deci structura genetică nu va ajunge în niciun alt organ și țesut, efectul său va fi doar local .

Celulele încep să sintetizeze și să secrete VEGF165. Pătrunde în patul vascular și se leagă de receptorii celulelor endoteliale. Aceasta este echipa: „Începem să creștem un nou vas aici”. Celulele se divizează activ, migrează spre țesutul ischemic și încep să formeze un nou tub de vas, o soluție pentru sânge. Acesta este un proces nu mai puțin complicat decât construcția unui drum nou: este necesară organizarea unei ieșiri de pe autostrada principală, curățarea traseului, adică dizolvarea țesutului dens pe calea vasului. Desigur, tubul, format din celule endoteliale, trebuie să fie încă îmbrăcat extern cu stratul muscular și fibrele țesutului conjunctiv. Ca urmare, fluxul de sânge este restaurat, țesuturile sunt din nou complet complet cu oxigen și nutrienți - ischemia se retrage.

rezultate

Medicamentul nostru a trecut toate etapele studiilor clinice. Nu sunt numite „trei faze” în documentele de reglementare rusești, dar sensul nu se schimbă în acest sens: prima etapă este o evaluare a siguranței, a doua etapă este determinarea regimului de dozare, cele mai frecvente efecte secundare, primele date despre eficacitate, iar a treia este determinarea exactă a eficacității și mai mult reacții adverse și complicații rare. Trei organizații în care au fost efectuate studii clinice sunt B.V. Petrovsky Centrul științific rus pentru chirurgie, Universitatea medicală de stat Ryazan și Spitalul clinic regional Yaroslavl.

Pentru prima etapă, tinerii voluntari sănătoși sunt de obicei atrași. Cu toate acestea, în cazul nostru, acest lucru ar fi lipsit de etică, întrucât a fost vorba doar de terapia genică. În această problemă, am avut un acord complet cu reprezentanții autorității de supraveghere (la acel moment, în 2009, era Serviciul Federal de Supraveghere a Sănătății, acum funcția de înregistrare a medicamentelor a fost transferată direct Ministerului Sănătății): persoanele sănătoase nu trebuie introduse , este necesar să se combine prima etapă cu începutul celei de-a doua și să se efectueze deja o evaluare a siguranței la pacienți. Nu a fost nimic neobișnuit într-o astfel de decizie: medicamentele puternice din întreaga lume, precum cele utilizate în psihiatrie, nu sunt testate pe voluntari sănătoși.

Medicamentul a fost testat la a doua și a treia etapă a HINK conform clasificării general acceptate a lui A. V. Pokrovsky-Fontaine. Etapa 2a - pacientul poate parcurge aproximativ un kilometru, apoi durerea începe. Deja în acest stadiu, apar modificări ireversibile în metabolismul fibrelor musculare. Etapa 2b este o distanță nedureroasă de 200 de metri sau mai puțin, iar a treia etapă, atunci când vorbesc despre ischemie critică a extremităților inferioare - durere în repaus, când stau și stai culcat. În aceleași etape, se arată acum utilizarea neovasculgenului - adică pentru aproape toți, cu excepția primului, asimptomatic, când pacientul nici nu știe că este bolnav, iar al patrulea, necrotic, când se formează ulcere și gangrenă. Cu toate acestea, au fost cazuri în care medicii au prescris medicamentul în etapa a patra ca terapie pentru disperare, întorcând ochii asupra instrucțiunilor. Pentru că efectul a depășit cele mai optimiste presupuneri ale noastre.

Medicii care au participat la studiile clinice i-au început de obicei cu un scepticism imens. Un chirurg cu experiență care a văzut zeci, dacă nu chiar sute de pacienți severe, care reprezintă perfect toate posibilitățile terapiei și prognozele, i se oferă pacientului câteva injecții inovatoare - nu este dificil să ne imaginăm reacția. Și apoi trec două săptămâni, sună clopotul, iar medicul spune: „Pacientul meu a aruncat cârje și se ridică independent la etajul al treilea”. Această poveste s-a întâmplat la Rostov-on-Don, unde au testat eficacitatea medicamentului sub îndrumarea unui doctor în științe medicale, profesor al Universității Medicale de Stat din Rostov Ivan Ivanovici Katelnițki. Acum am înregistrat drogul în Ucraina, unde medicii l-au întâlnit nu mai puțin, dar poate cu mai multă neîncredere decât omologii lor ruși. Recent, am primit un e-mail de la unul dintre ei cu titlul: „Aceasta este o bombă!” - a fost atât de uimit de rezultat.

Remarc imediat că poveștile miraculoase, din păcate, nu se întâmplă fiecărui pacient. Ca în cazul oricărui medicament, există o categorie de pacienți care nu răspund la terapia cu neovasculgen. Încercăm să aflăm de ce se întâmplă acest lucru și ce se poate rezolva aici. În plus, nu toți pacienții suferă doar de ateroscleroză: pentru cineva procedează pe fondul diabetului sau cineva dezvoltă tromboangiită (boala Buerger), iar acest lucru, desigur, agravează rezultatul. Aproximativ 15% dintre pacienți nu răspund la tratament așa cum ne-am dori - foarte, foarte puțin. Cu toate acestea, există o tendință pozitivă clară și se poate remarca chiar că este mai grea ischemia, cu atât efectul clinic este mai pronunțat. Observăm unii pacienți de doi până la trei ani. Colegii din Yaroslavl (I.N. Staroverov, Yu. V. Chervyakov) au rezumat statisticile timp de patru ani - vedem că un pacient care abia ar putea merge 50 de metri, merge la plimbări lungi după doi ani, distanța nedureroasă a crescut la trei kilometri . A existat un caz remarcabil într-un stadiu incipient: pacientul, un vânător pasionat, nu s-a mulțumit cu dureri de picioare după primul kilometru și el însuși a achiziționat medicamentul. Acum, acest om este la vânătoare de mână, mergând într-un ritm rapid timp de mulți kilometri.

Ca parte a unui studiu clinic, pacienții au completat chestionare pentru a evalua modificările calității vieții. Au existat mai multe scale, care s-au redus la două componente: sănătatea fizică și bunăstarea psihologică. S-a dovedit că componenta fizică se îmbunătățește cu o fiabilitate foarte bună, acest lucru poate fi văzut în exemplul aceleiași distanțe de mers nedureroase. Însă îmbunătățirile psihologice, deși au fost notate, nu au atins o diferență semnificativă statistic. Poate că adevărul este că, după o lungă plimbare, picioarele încep să doară, dar nu vor să doară deloc sau poate le este greu oamenilor să creadă în lucruri bune după o boală gravă și perspective posomorâte sau mentalitatea rusă, care este atât de vinovată, ei spun. Ar fi interesant să se compare rezultatele acestui indicator în alte țări.

Preț de emisiune

Cât costă medicamentul, ce va costa tratamentul? Medicamentul, din păcate, este scump. Prețurile exacte din articol nu au sens, este mai ușor să privești pe Internet, dar trebuie să ajungi la suma de aproximativ o sută de mii de ruble pe pachet. Având în vedere că cursul prostaglandinelor costă în medie aproximativ 40 de mii de ruble și trebuie să-l repetați la fiecare șase luni, iar efectul neovasculgenului persistă și chiar se intensifică timp de cel puțin doi-trei ani, imaginea nu este atât de pesimistă. Dar totuși, de ce este atât de scump?

Iată ce spune directorul nostru general, directorul direct al acestei zone A. A. Isaev despre acest subiect: „Neovasculgen este primul medicament din clasă, ceea ce înseamnă investiții mari: ani de cercetare, muncă dificilă cu regulatori și medici, eforturi uriașe pentru a crea o producție pentru eliberare. Spre piață. Și producția este cantități mici de doze de medicament, până la utilizarea acestuia devine o practică largă. De aici și prețul ridicat al dezvoltării inițiale în comparație cu copiile lor și cu așa-numitele generice. Prețul, unicitatea și utilizarea pe scară largă sunt strâns legate. Prin urmare, sarcina noastră nu este doar de a dezvolta medicamentul, ci și de a-l face accesibil tuturor. Lucrăm foarte mult la asta. ”

Din punctul nostru de vedere, un scenariu de dorit este includerea neovasculgen în lista medicamentelor care pot fi achiziționate de la bugetul federal sau regional și furnizate pacienților care au nevoie de un astfel de tratament. O astfel de decizie este justificată din punct de vedere economic: destul de ciudat, un pacient cu un picior sau fără picioare costă oricând statul mai mult decât să cumpere un medicament care evită amputația. Unele speranțe provin și din faptul că neovasculgen este oficial un „medicament inovator”, adică este inclus în listele relevante ca prioritate și merită sprijinul din partea statului.

Este clar că costul neovasculgenului nu poate fi foarte mic. Creştere E coli într-un bioreactor, manipulări cu aceasta, izolarea și purificarea unei plasmide, prepararea unei forme de dozare, controlul calității - toate acestea sunt munca personalului calificat, instrumente și reactivi scumpi. Dar este interesant faptul că costul producției singur în Rusia este de aproximativ opt ori mai mare decât dacă s-ar face același lucru, de exemplu, în Israel. Motivul este simplu: atât echipamente, cât și consumabile - toate acestea sunt importate de la noi, ceea ce crește costurile. În plus, investițiile în studiile clinice, în formarea medicilor, ar trebui să fie retușate treptat. Distribuitorul nostru, compania Sotex, are propriile interese - aceasta este una dintre companiile incluse în grupul Protek, binecunoscută pe piața farmaceutică. Munca lor este, de asemenea, necesară, ei sunt cei care livrează medicamentul în regiuni, astfel încât acesta să nu fie disponibil pentru mai mulți rezidenți din capitală.

La rândul nostru, facem toate eforturile pentru a ne asigura că medicamentul își confirmă eficacitatea pe parcursul unei utilizări pe scară largă - desfășurăm evenimente lunare pe teren, întâlniri, mese rotunde, comunicăm cu medicii și răspundem la întrebări. Privind harta Federației Ruse, pot numi deja specialiștii în chirurgie vasculară din fiecare regiune. Nu se poate spune că aceasta este o paradă a unanimității - fiecare practicant are propria experiență și propria sa atitudine față de indicații și contraindicații. Dar ei știu despre droguri, este folosit și acesta este principalul lucru pentru noi. Când există rezultate și sunt convingătoare pentru comunitatea de experți dintr-o anumită regiune, este deja mai ușor să discutați cu oficialii. Dacă totul merge bine, în curând va apărea un nou instrument util în arsenalul chirurgilor vasculari.

În plus, puteți afla despre posibilitățile științei medicale moderne în tratamentul anomaliilor cromozomiale prin familiarizarea cu realizările terapiei genice. Această direcție se bazează pe transferul materialului genetic în corpul uman, cu condiția ca gena să fie livrată așa-numitelor celule țintă folosind diferite metode.

Indicații pentru programare

Tratamentul bolilor ereditare se realizează numai în cazul stabilirii exacte a bolii. În acest caz, înainte de a prescrie măsuri terapeutice, sunt efectuate o serie de teste pentru a determina care hormoni și alte substanțe sunt produse în exces în organism și care sunt în cantități insuficiente pentru a selecta cea mai eficientă doză de medicamente.

În procesul de administrare a medicamentelor, ei monitorizează constant starea pacientului și, dacă este necesar, fac modificări în cursul tratamentului.

De regulă, medicamentele pentru astfel de pacienți trebuie luate pe viață sau pe o perioadă lungă de timp (de exemplu, până în perioada de sfârșit a procesului de creștere a corpului), iar recomandările dietetice trebuie să fie respectate strict și constant.

Contraindicații

Atunci când dezvoltați un curs de terapie, sunt luate în considerare posibile contraindicații individuale pentru utilizare și, dacă este necesar, înlocuiți unele medicamente cu altele.

În cazul unei decizii cu privire la transplantul de organe sau țesuturi cu unele afecțiuni ereditare, riscul de consecințe negative după operație este luat în considerare în mod necesar.

Terapia genică este una dintre zonele medicamentului în curs de dezvoltare rapidă, care implică tratarea unei persoane prin introducerea genelor sănătoase în organism. Mai mult, potrivit oamenilor de știință, cu ajutorul terapiei genice, puteți adăuga gena lipsă, corecta sau înlocui, îmbunătățind astfel funcționarea organismului la nivel celular și normalizând starea pacientului.

Potrivit oamenilor de știință, astăzi, 200 de milioane de oameni de pe planetă sunt potențiali candidați pentru terapia genică, iar această cifră crește constant. Și este foarte îmbucurător faptul că câteva mii de pacienți au primit deja tratament pentru afecțiuni incurabile ca parte a studiilor în curs.

În acest articol, vă vom spune despre sarcinile pe care terapia genică își stabilește pentru sine, ce boli pot fi tratate cu această metodă și cu ce probleme trebuie să se confrunte oamenii de știință.

Unde se utilizează terapia genică?

Inițial, terapia genică a fost concepută pentru a trata bolile ereditare severe, precum boala Huntington, fibroza chistică (fibroza chistică) și unele infecții infecțioase. Cu toate acestea, anul 1990, când oamenii de știință au reușit să corecteze gena defectă și să o introducă în corpul pacientului, învingând fibroza chistică, a devenit cu adevărat revoluționar în domeniul terapiei genice. Milioane de oameni din întreaga lume au primit speranță pentru tratamentul bolilor care au fost considerate anterior incurabile. Și deși o astfel de terapie este chiar la începuturile dezvoltării, potențialul ei este surprinzător chiar și în lumea științifică.

Deci, de exemplu, pe lângă fibroza chistică, oamenii de știință moderni au reușit să combată patologii ereditare precum hemofilia, boala enzimelor și imunodeficiența. Mai mult, tratamentul cu gene vă permite să luptați cu unele boli oncologice, precum și cu patologii ale inimii, boli ale sistemului nervos și chiar leziuni, de exemplu, cu leziuni nervoase. Astfel, terapia genică tratează bolile extrem de severe care duc la mortalitate timpurie și, adesea, nu au alt tratament decât terapia genică.

Principiul tratamentului genic

Ca substanță activă, medicii folosesc informații genetice și, pentru a fi mai precis, molecule care sunt purtătoare ale unor astfel de informații. Mai puțin utilizate sunt acizii nucleici ARN și mai des celulele ADN.

Fiecare astfel de celulă are un așa-numit „xerox” - un mecanism prin care traduce informațiile genetice în proteine. O celulă care are gena corectă și funcționează fără o defecțiune „Xerox”, din punctul de vedere al terapiei genice este o celulă sănătoasă. Fiecare celulă sănătoasă are o bibliotecă întreagă de gene originale pe care le folosește pentru activitatea corectă și coordonată a întregului organism. Cu toate acestea, dacă din orice motiv se pierde o genă importantă, nu este posibilă restabilirea unei astfel de pierderi.

Acest lucru duce la dezvoltarea de boli genetice grave, cum ar fi miodistrofia Duchenne (odată cu aceasta, pacientul progresează spre paralizie musculară, iar în majoritatea cazurilor nu trăiește până la 30 de ani, decedând din stop respirator). Sau o situație mai puțin fatală. De exemplu, „defalcarea” unei gene specifice determină faptul că proteina încetează să-și îndeplinească funcțiile. Iar aceasta devine cauza hemofiliei.

În oricare dintre cazurile enumerate, terapia genică vine în salvare, a cărei sarcină este de a livra o copie normală a genei celulei bolnave și de a o pune în celula „Xerox”. În acest caz, activitatea celulei se va îmbunătăți și poate funcționarea întregului organism va fi restaurată, astfel încât o persoană să scape de o boală gravă și să își poată prelungi viața.

Ce boli tratează terapia genică?

Cum ajută într-adevăr terapia genică unei persoane? Potrivit oamenilor de știință, în lume există aproximativ 4200 de boli care apar ca urmare a funcționării genelor defectuoase. În această privință, potențialul acestui domeniu al medicamentului este pur și simplu de necrezut. Cu toate acestea, mult mai important este ceea ce medicii au reușit să obțină până în prezent. Desigur, pe această cale există suficiente dificultăți, dar astăzi se pot distinge o serie de victorii locale.

De exemplu, oamenii de știință moderni dezvoltă abordări ale tratamentului bolilor coronariene prin gene. Dar aceasta este o boală incredibil de comună, care afectează mult mai mulți oameni decât patologiile congenitale. În cele din urmă, o persoană care se confruntă cu o boală coronariană se află într-o stare în care terapia genică poate deveni singura sa mântuire.

Mai mult, astăzi, cu ajutorul genelor, sunt tratate patologii asociate cu deteriorarea sistemului nervos central. Este vorba despre boli precum scleroza laterală amiotrofică, boala Alzheimer sau boala Parkinson. Interesant este că virușii sunt folosiți pentru a trata aceste afecțiuni, care tind să atace sistemul nervos. Deci, cu ajutorul virusului herpes, citokinele și factorii de creștere care încetinesc dezvoltarea bolii sunt livrate sistemului nervos. Acesta este un exemplu viu al modului în care virusul patogen care cauzează de obicei boala este procesat în laborator, pierzând proteinele care transportă boala și este folosit ca o casetă care livrează substanțe vindecătoare nervilor și, astfel, acționează în beneficiul sănătății, prelungind viața umană.

O altă boală ereditară gravă este colesterolemia, care duce organismul uman la incapacitatea de a regla colesterolul, ca urmare a căruia se acumulează grăsimi în corpul său, iar riscul de atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale crește. Pentru a face față acestei probleme, specialiștii îndepărtează pacientul o parte din ficat și reparează gena deteriorată, oprind acumularea suplimentară de colesterol de către organism. După aceea, gena corectată este plasată într-un virus neutralizat al hepatitei și odată cu aceasta este trimisă înapoi la ficat.

Citește și:

Există evoluții pozitive în lupta împotriva SIDA. La urma urmei, nu este un secret faptul că SIDA este cauzată de virusul imunodeficienței umane, care distruge sistemul imunitar și deschide poarta către organismul bolilor mortale. Oamenii de știință moderni știu deja să schimbe genele astfel încât să înceteze slăbirea sistemului imunitar și să înceapă să-l consolideze pentru a contracara virusul. Astfel de gene sunt introduse prin sânge prin transfuzie.

Terapia genică funcționează, de asemenea, împotriva cancerului, în special împotriva cancerului de piele (melanom). Tratamentul unor astfel de pacienți implică introducerea genelor cu factori de necroză tumorală, adică. gene care conțin o proteină antitumorală. Mai mult, în prezent sunt efectuate teste pentru tratarea cancerului cerebral, unde o genă bolnavă este injectată cu o genă care conține informații privind creșterea sensibilității celulelor maligne la medicamentele utilizate.

Boala Gaucher este o boală ereditară gravă cauzată de o mutație a unei gene care inhibă producerea unei anumite enzime, glucocerebrosidaza. La persoanele care suferă de această boală incurabilă, splina și ficatul sunt lărgite, iar odată cu evoluția bolii, oasele încep să se prăbușească. Oamenii de știință au eșuat deja în experimente cu privire la introducerea în organism a unor astfel de pacienți, o genă care conține informații despre producția acestei enzime.

Iată un alt exemplu. Nu este un secret faptul că o persoană nevăzută pentru tot restul vieții își pierde capacitatea de a percepe imagini vizuale. Una dintre cauzele orbirii congenitale este considerată așa-numita atrofie Leber, care, de fapt, este o mutație a genelor. Până în prezent, oamenii de știință au returnat abilitățile vizuale la 80 de persoane nevăzute printr-un adenovirus modificat, care a livrat gena „de lucru” țesutului ocular. Apropo, în urmă cu câțiva ani, oamenii de știință au reușit să vindece orbirea culorii la maimuțele experimentale, prin introducerea unei gene umane sănătoase în retină. Și mai recent, o astfel de operație a făcut posibilă vindecarea orbirii culorii primilor pacienți.

În mod obișnuit, metoda de a furniza informația genică folosind virusuri este cea mai optimă, deoarece virușii înșiși își găsesc obiectivele în organism (virusul herpes va găsi cu siguranță neuroni, iar virusul hepatitei va găsi ficatul). Cu toate acestea, această metodă de eliberare a genelor are un dezavantaj semnificativ - virusurile sunt imunogene, ceea ce înseamnă că atunci când intră în corp pot fi distruse de sistemul imunitar înainte de a putea funcționa sau chiar provoca reacții imune puternice ale organismului, agravând doar starea de sănătate.

Există un alt mod de a furniza material genic. Aceasta este o moleculă circulară de ADN sau plasmidă. Se rotește perfect, devenind foarte compact, ceea ce permite oamenilor de știință să-l „împacheteze” într-un polimer chimic și să-l încorporeze în celulă. Spre deosebire de un virus, o plasmidă nu produce un răspuns imun. Cu toate acestea, această metodă este mai puțin potrivită, deoarece după 14 zile, plasmida este îndepărtată din celulă și producția de proteine \u200b\u200bse oprește. Adică, în acest fel, gena trebuie introdusă mult timp, în timp ce celula se va „recupera”.

Astfel, oamenii de știință moderni au două metode puternice pentru a furniza gene către celulele „bolnave”, iar utilizarea virusurilor pare mai preferabilă. În orice caz, decizia finală privind alegerea unei metode este aleasă de medic pe baza reacției pacientului.

Provocări cu care se confruntă terapia genică

Se poate concluziona că terapia genică este un domeniu de medicament prost studiat, care este asociat cu un număr mare de eșecuri și efecte secundare, iar acesta este dezavantajul său uriaș. Cu toate acestea, există și o întrebare etică, deoarece mulți oameni de știință se opun cu tărie interferenței cu structura genetică a corpului uman. De aceea, astăzi există o interdicție internațională a utilizării celulelor germinative în terapia genică, precum și a celulelor germinative pre-implantare. Aceasta se realizează pentru a preveni modificările nedorite ale genelor și mutațiile descendenților noștri.

În rest, terapia genică nu încalcă niciun standard etic, deoarece este concepută pentru a face față bolilor grave și incurabile în care medicina oficială este pur și simplu neputincioasă. Și acesta este principalul avantaj al tratamentului genic.
Ai grijă de tine!

„Copilul tău are o boală genetică”, sună ca o propoziție. Dar foarte des, geneticienii pot ajuta semnificativ un copil bolnav și chiar pot compensa complet anumite boli. Neurologul-genetician al Centrului Medical Pokrovsky PBSK Bulatnikova Maria Alekseevna vorbește despre opțiuni moderne de tratament.

Cât de des sunt bolile genetice?

Pe măsură ce diagnosticul molecular s-a răspândit, s-a constatat că numărul bolilor genetice a fost mult mai mare decât s-a crezut anterior. Multe boli de inimă, malformații, anomalii neurologice, așa cum s-a dovedit, au o cauză genetică. În acest caz, vorbesc în mod special despre boli genetice (nu predispoziții), adică de afecțiuni cauzate de o mutație (defalcarea) la una sau mai multe gene. Conform statisticilor, în Statele Unite, până la o treime din pacienții neurologici se află în spitale ca urmare a unor tulburări genetice. Astfel de concluzii au fost nu numai dezvoltarea rapidă a geneticii moleculare și posibilitățile de analiză genetică, dar și apariția de noi metode de neuroimagistică, cum ar fi RMN. Cu ajutorul RMN-ului, este posibilă determinarea leziunii din ce zonă a creierului duce la tulburarea apărută la copil și, de multe ori, atunci când suspectăm o leziune la naștere, găsim modificări în structurile care nu ar fi putut suferi în timpul nașterii, atunci există o presupunere despre natura genetică a bolii, despre formarea incorectă a organelor . Conform studiilor recente, efectul unei nașteri dificile cu genetica nedisturbată poate fi compensat în primii ani de viață.

Ce oferă cunoștințele despre natura genetică a bolii?

Cunoașterea cauzelor genetice ale bolii este departe de a fi inutilă - aceasta nu este o propoziție, ci o modalitate de a găsi modalitatea potrivită de a trata și corecta tulburarea. Multe boli sunt tratate astăzi și cu succes; pentru alții, genetica poate oferi metode mai eficiente de terapie care îmbunătățesc semnificativ calitatea vieții unui copil. Desigur, există încălcări pe care medicii nu le pot învinge până acum, dar știința nu stă nemișcată și apar noi metode de tratament în fiecare zi.

În practica mea, a existat un caz foarte caracteristic. Un copil în vârstă de 11 ani a solicitat sfatul unui neurolog despre paralizia cerebrală. La examinarea și intervievarea rudelor, au apărut suspiciuni cu privire la natura genetică a bolii, fapt confirmat. Din fericire pentru acest copil, boala detectată este tratată chiar la acea vârstă, iar cu ajutorul schimbării tacticii de tratament a fost posibilă realizarea unei îmbunătățiri semnificative a stării copilului.

În prezent, numărul bolilor genetice, a căror manifestări pot fi compensate, este în continuă creștere. Cel mai cunoscut exemplu este fenilcetonuria. Se manifestă ca o întârziere de dezvoltare, oligofrenie. Odată cu numirea la timp a unei diete fără fenilalanină, copilul crește complet sănătos, iar după 20 de ani, strictețea dietei poate fi redusă. (Dacă nașteți într-o maternitate sau un centru medical, atunci copilul dvs. va fi testat pentru fenilcetonurie în primele zile de viață).

Numărul acestor boli a crescut semnificativ. Leucinoza aparține și grupului de boli metabolice. Cu această boală, tratamentul trebuie prescris în primele luni de viață (este foarte important să nu întârziați), deoarece produsele toxice ale metabolismului afectat conduc la deteriorarea mai rapidă a țesutului nervos decât cu fenilcetonuria. Din păcate, dacă boala este determinată la vârsta de trei luni, este imposibil să compensezi pe deplin manifestările sale, dar va fi posibilă îmbunătățirea calității vieții copilului. Desigur, aș dori ca această boală să fie inclusă în programul de screening.

Cauza afecțiunilor neurologice este adesea leziuni genetice destul de eterogene, tocmai pentru că există multe, este atât de dificil să creezi un program de screening pentru depistarea la timp a tuturor bolilor cunoscute.

Acestea includ boli cum ar fi boala Pompe, Grover, Felidbacher, sindromul Rett, etc. Există multe cazuri de o evoluție mai ușoară a bolii.

Înțelegerea naturii genetice a bolii vă permite să direcționați tratamentul către cauza afecțiunii și nu doar să o compensați, ceea ce în multe cazuri vă permite să obțineți un succes serios și chiar să vindecați copilul.

Ce simptome pot indica natura genetică a bolii?

În primul rând, aceasta este o întârziere în dezvoltarea copilului, incluzând creșterea intrauterină (de la 50 la 70% conform unor estimări), miopatie, autism, crize epileptice care nu pot fi tratate, eventuale malformații ale organelor interne. Cauza paraliziei cerebrale poate fi și tulburări genetice, de obicei, în astfel de cazuri, medicii vorbesc despre cursul atipic al bolii. Dacă medicul dumneavoastră vă recomandă un examen genetic, nu îl amânați, în acest caz timpul este foarte scump. Sarcinile fetale, abaterile obișnuite, inclusiv în rândul rudelor, pot indica, de asemenea, posibilitatea unor anomalii genetice. Este foarte dezamăgitor atunci când boala este determinată prea târziu și nu mai poate fi corectată.

Dacă boala nu este tratată, trebuie să știe părinții despre ea?

Cunoașterea naturii genetice a bolii la un copil evită apariția altor copii bolnavi în această familie. Acesta este probabil principalul motiv pentru care ar trebui să beneficiați de consiliere genetică în stadiul planificării sarcinii, dacă unul dintre copii are malformații sau boli grave. Știința modernă permite atât diagnosticul genetic prenatal, cât și preimplantarea, în prezența informațiilor despre boală, cu riscul căruia există. În această etapă, nu este posibilă verificarea imediată a tuturor bolilor genetice posibile. Chiar și familiile sănătoase în care ambii părinți nu au auzit de nicio boală nu sunt imune la apariția copiilor cu anomalii genetice. Genele recesive pot fi transmise prin zeci de generații și este în perechea ta să-ți întâlnești jumătatea (vezi figura).

Aveți întotdeauna nevoie să apelați la genetică?

Trebuie să faceți o examinare genetică dacă există o problemă, dacă dumneavoastră sau medicul dumneavoastră aveți suspiciuni. Nu este nevoie să examinați un copil sănătos, în caz. Mulți spun că toate screeningurile au trecut în timpul sarcinii și că totul a fost în ordine, dar aici ... În acest caz, trebuie să înțelegeți că testele de screening au ca scop identificarea (și foarte eficientă) a celor mai frecvente boli genetice - bolile Down, Patau și Edwards, mutații în gene individuale, care au fost discutate mai sus, o astfel de examinare nu este determinată.

Care este avantajul centrului dvs.?

Fiecare centru genetic are propria sa specializare, mai degrabă specializarea medicilor care lucrează în el. De exemplu, sunt un neurolog pediatru în prima mea educație. Avem și un genetician specializat în probleme de sarcină. Avantajul centrului plătit este capacitatea medicului de a dedica mai mult timp pacientului său (programarea durează două ore, iar căutarea unei soluții la problemă continuă, de obicei, după). Nu trebuie să vă fie frică de genetică, este doar un specialist care poate face un diagnostic care poate vindeca o boală care părea fără speranță.

„Jurnalul de Sănătate pentru Părinții Expectanți”, nr. 3 (7), 2014

Genetica în Israel se dezvoltă rapid, există metode progresive pentru diagnosticul și tratamentul bolilor ereditare. Gama de studii de specialitate este în continuă extindere, baza laboratorului este în creștere, iar personalul medical își îmbunătățește abilitățile. Oportunitatea de a diagnostica și începe un tratament complet al anomaliilor ereditare cât mai devreme face ca tratarea copiilor din Israel să fie cea mai populară și eficientă.

Diagnosticul bolilor genetice

Tratamentul bolilor ereditare poate fi radical și paliativ, dar trebuie pus mai întâi un diagnostic precis. Datorită utilizării celor mai noi tehnici, specialiștii de la Centrul Medical Tel Aviv numiți după Surasky (Clinica Ichilov) diagnostică cu succes, fac un diagnostic precis și oferă recomandări cuprinzătoare pentru un plan suplimentar de tratament.

Trebuie înțeles că dacă intervenția radicală este imposibilă, eforturile medicilor vizează îmbunătățirea calității vieții unui pacient mic: adaptare socială, refacerea funcțiilor vitale, corectarea defectelor externe etc. Ameliorarea simptomelor, cartografierea acțiunilor viitoare și prezicerea modificărilor ulterioare ale sănătății este posibilă după un diagnostic corect. Un examen operativ și confirmarea prezenței anomaliilor genetice se poate face la Clinica Ichilov, după care pacientului i se va prescrie un tratament complet pentru boala identificată.

Centrul Surasky oferă testarea și examinarea nu numai a copiilor, ci a viitorilor părinți și a femeilor însărcinate. Un astfel de studiu este indicat în special persoanelor cu istoric personal sau familial complicat. Studiul va arăta gradul de probabilitate a nașterii urmașilor sănătoși, după care medicul va stabili măsuri suplimentare de tratament. Pericolul de a transmite anomalii ereditare unui copil este stabilit cât se poate de exact, folosind cele mai noi tehnologii.

Copiii cu patologie genetică și cuplurile care așteaptă un copil cu anomalii ereditare sunt deja supuși unui tratament complex în stadiul de anamneză și diagnostic.

Diagnosticele genetice pediatrice la Ichilov

Până la 6% dintre nou-născuți au anomalii ereditare în dezvoltare, la unii copii, semne de tulburări genetice sunt depistate ulterior. Uneori este suficient ca părinții să știe despre pericol pentru a evita situațiile periculoase pentru copil. Consultațiile genetice ale specialiștilor israelieni de vârf ajută la detectarea prezenței anomaliilor într-un stadiu incipient și la începerea tratamentului în timp util.

Acestea includ următoarele boli ale copiilor:

malformații sau malformații multiple și anomalii (defecte ale tubului neural, buza fanta, defecte cardiace);
retard mental, cum ar fi autismul, alte anomalii în dezvoltarea unei etimologii necunoscute, imunitatea copilului la învățare;
malformații congenitale structurale ale creierului;
anomalii senzoriale și metabolice;
anomalii genetice, diagnosticate și necunoscute;
anomalii cromozomiale.

Printre bolile congenitale, se disting mutațiile dintr-o genă specifică, care sunt transmise din generație în generație. Acestea includ talasemia, fibroza chistică și unele forme de miopatie. În alte cazuri, anomaliile ereditare se datorează modificărilor numărului sau structurii cromozomilor. O astfel de mutație poate fi moștenită de un copil de la un părinte sau are loc spontan, în stadiul dezvoltării intrauterine. Un exemplu izbitor de tulburare cromozomială este boala Down sau retinoblastomul.

Pentru diagnosticul precoce al defectelor ereditare la copii la Centrul Medical Ichilov, se folosesc diferite metode de cercetare de laborator:

molecular, permițând în stadiul dezvoltării fetale a fătului să stabilească o abatere în ADN;
citogenetice, în care sunt examinate cromozomii din diferite țesuturi;
biochimice, stabilind anomalii metabolice în organism;
clinic, ajutând la stabilirea cauzelor apariției, la efectuarea tratamentului și prevenirii.

Pe lângă prescrierea unui tratament complet și monitorizarea cursului unei boli genetice, sarcina medicilor este de a prezice apariția bolii în viitor.

Tratamentul bolilor genetice la copii

Tratamentul copiilor din Israel constă într-o serie întreagă de activități. În primul rând, testele de laborator sunt efectuate cu scopul de a confirma sau de a face un diagnostic inițial. Părinților li se va oferi cele mai inovatoare metode de dezvoltare tehnologică pentru determinarea mutațiilor genetice.

În total, știința cunoaște acum 600 de anomalii genetice, astfel încât screeningul la timp al unui copil va ajuta la identificarea bolii și începe tratamentul competent. Testarea genetică a unui nou-născut este unul dintre motivele pentru care femeile preferă să nască în Clinica Ichilov (Surasky).

Mai recent, tratamentul bolilor ereditare a fost considerat o afacere inutilă, prin urmare, o boală genetică a fost considerată o sentință. În prezent se înregistrează progrese semnificative, știința nu stă nemișcată, iar geneticienii israelieni oferă cele mai noi scheme de tratament pentru astfel de anomalii în dezvoltarea copilului.

Bolile genice au caracteristici foarte eterogene, astfel încât tratamentul este prescris ținând cont de manifestările clinice și de parametrii individuali ai pacientului. În multe cazuri, se preferă tratamentul internat. Medicii ar trebui să poată efectua cea mai extinsă examinare a unui pacient mic, să selecteze un regim de dozare și, dacă este indicat, să fie supus unei intervenții chirurgicale.

Pentru a alege corect terapia hormonală și imunitară, aveți nevoie de o examinare cuprinzătoare și o monitorizare atentă a pacientului. Momentul întâlnirilor terapeutice este de asemenea individual, în funcție de starea și vârsta copilului. În unele cazuri, părinții primesc un plan detaliat pentru proceduri suplimentare și monitorizare a pacientului. Medicamentele sunt selectate pentru copil pentru a atenua manifestările bolii, dieta și fizioterapia.

Principalele direcții ale procesului de tratament în centrul numit după Surasky

Tratamentul anomaliilor genetice la copii este un proces complex și îndelungat. Uneori este imposibil să se vindece complet aceste afecțiuni, dar tratamentul este efectuat în trei direcții principale.

Metoda etiologică este cea mai eficientă, care vizează cauzele problemelor de sănătate. Cea mai recentă metodă de corecție a genelor este de a izola o bucată de ADN deteriorată, de a o clona și de a introduce componenta sănătoasă în locul său original. Aceasta este cea mai promițătoare și inovatoare metodă de abordare a problemelor de sănătate ereditare. Până în prezent, sarcina este considerată extrem de dificilă, dar este deja folosită pentru o serie de indicații.
Metoda patogenetică afectează procesele interne care au loc în organism. În acest caz, genomul patologic este afectat, iar starea fiziologică și biochimică a pacientului este ajustată prin toate metodele disponibile.
Metoda simptomatică de expunere are ca scop ameliorarea durerii, condiții negative și crearea de obstacole pentru dezvoltarea ulterioară a bolii. Această direcție este utilizată independent sau în combinație cu alte tipuri de tratament, dar cu tulburări ale genelor identificate, este întotdeauna prescrisă. Farmacologia oferă o gamă extinsă de medicamente pentru a atenua manifestările bolilor. Acestea sunt anticonvulsivante, analgezice, sedative și alte medicamente pe care un copil ar trebui să le administreze numai după numirea unui medic.
Metoda chirurgicală este necesară pentru a corecta defectele externe și anomaliile interne ale corpului copilului. Indicațiile pentru intervenția chirurgicală sunt numite foarte atent. Uneori este nevoie de un examen preliminar lung și tratament pentru a pregăti un pacient mic pentru o intervenție chirurgicală.

Ca un exemplu pozitiv al tratamentului copiilor din Israel, putem cita statistici despre o boală genetică comună - autismul. În spitalul Ikhilov-Surasky, detectarea precoce a anomaliilor (de la vârsta de șase luni) a făcut posibilă ca 47% dintre acești copii să se dezvolte normal în viitor. Medicii au constatat că încălcările la copiii rămași examinați sunt nesemnificative, nefiind necesară intervenția medicală.

Părinții sunt sfătuiți să nu intre în panică atunci când apar simptome tulburătoare sau dacă există abateri evidente în sănătatea copiilor. Încercați să contactați clinica cât mai curând posibil, să primiți recomandări și sfaturi complete cu privire la acțiuni suplimentare.

Acasă " Perioada postpartum " Tratamentul bolilor genetice. Terapia genică: modul în care se vindecă bolile genetice pot vindeca bolile genetice

Terapia cu gene umane în sens larg prevede introducerea unei gene (gene) active funcțional în celule pentru a corecta un defect genetic. Există două moduri posibile de a trata bolile ereditare. În primul caz, celulele somatice (celule altele decât cele genitale) sunt supuse transformării genetice. În acest caz, corectarea unui defect genetic este limitată la un anumit organ sau țesut. În cel de-al doilea caz, genotipul celulelor germinale (spermatozoizi sau ovocite) sau ovule fecundate (zigote) este modificat astfel încât toate celulele individului care se dezvoltă din ele să aibă gene „corectate”. Ca urmare a terapiei genice cu celule germinale, modificările genetice sunt transmise din generație în generație.

Politica de terapie a genelor cu celule somatice.

În 1980, reprezentanții comunităților catolice, protestante și evreiești din Statele Unite au scris o scrisoare deschisă președintelui în care își expunea părerile cu privire la utilizarea ingineriei genetice în relația cu oamenii. Pentru a evalua aspectele etice și sociale ale acestei probleme, au fost create Comisia Prezidențială și Comisia Congresului. Acestea au fost inițiative foarte importante, deoarece în Statele Unite introducerea de programe care afectează interesele societății se realizează adesea pe baza recomandărilor acestor comisii. În concluziile finale ale ambelor comisii, a fost trasă o linie clară între terapia genică a celulelor somatice și terapia genică a celulelor germinale. Terapia genică a celulelor somatice a fost atribuită metodelor standard de intervenție medicală în organism, similar cu transplantul de organe. În schimb, terapia genică a celulelor germinale a fost considerată tehnologic foarte complexă și problematică din punct de vedere etic pentru a începe aplicarea practică fără întârziere. S-a ajuns la concluzia că este necesar să se dezvolte reguli clare care guvernează cercetarea în domeniul terapiei genice a celulelor somatice; dezvoltarea acestor documente în legătură cu terapia genică a celulelor germinale a fost considerată prematură. Pentru a suprima toate acțiunile ilegale, s-a decis oprirea tuturor experimentelor în domeniul terapiei genice a celulelor germinale.

Până în 1985, au elaborat un document intitulat "Reglementări privind pregătirea și depunerea cererilor pentru experimente în domeniul terapiei genice a celulelor somatice". Acesta conținea toate informațiile despre ce date ar trebui prezentate în cererea de autorizare pentru a testa în domeniul terapiei genice a celulelor somatice la om. La baza au fost luate regulile care reglementează cercetarea de laborator cu ADN recombinant; ele au fost adaptate doar în scopuri biomedicale.

Legislația biomedicală a fost revizuită și completată în anii '70. ca răspuns la publicarea în 1972 a rezultatelor unui experiment de 40 de ani realizat de Serviciul Național de Sănătate din SUA în Alabama pe un grup de 400 de americani analfabeți analfabeți cu sifilis. Experimentul a fost creat pentru a studia dezvoltarea naturală a acestei boli cu transmitere sexuală, nu a fost efectuat niciun tratament. Vestea unei astfel de experiențe monstruoase asupra oamenilor neinformați a șocat mulți din Statele Unite. Congresul a încheiat imediat experimentul și a adoptat o lege care interzice continuarea acestor cercetări.

Printre întrebările adresate persoanelor care au solicitat permisiunea de a experimenta în domeniul terapiei genice cu celule somatice s-au numărat următoarele:

1. Care este boala care trebuie tratată?
2. Cât de grav este?
3. Există tratamente alternative?
4. Cât de periculos este tratamentul prevăzut pentru pacienți?
5. Care este probabilitatea succesului tratamentului?
6. Cum vor fi selectați pacienții pentru studiile clinice?
7. Această selecție va fi imparțială și reprezentativă?
8. Cum vor fi informați pacienții despre studii?
9. Ce fel de informații ar trebui furnizate?
10. Cum va fi obținut consimțământul lor?
11. Cum va fi garantată confidențialitatea informațiilor și a cercetării despre pacienți?

Când experimentele în domeniul terapiei genice tocmai începeau, majoritatea cererilor pentru studii clinice au fost luate în considerare pentru prima dată de către Comitetul de Etică al instituției în care trebuiau efectuate studiile și abia apoi au fost trimise la Subcomitetul de terapie genică umană. Acesta din urmă a evaluat cererile din punctul de vedere al importanței lor științifice și medicale, a respectării normelor actuale și a argumentelor convingătoare. Dacă cererea a fost respinsă, aceasta a fost returnată cu comentariile necesare. Autorii cererii ar putea revizui propunerea și o pot revizui. Dacă cererea a fost aprobată, Subcomisia pentru terapie genică a discutat-o \u200b\u200bîn discuțiile publice, utilizând aceleași criterii. După ce cererea a fost aprobată la un astfel de nivel, directorul subcomitetului a aprobat-o și a semnat autorizația pentru studii clinice, fără de care acestea nu ar putea fi demarate. În acest din urmă caz, a fost acordată o atenție specială metodei de obținere a produsului, metodelor de control al calității purității sale, precum și a testelor preclinice pentru a asigura siguranța produsului.

Dar, din moment ce numărul de cereri a crescut în timp, iar terapia genică a devenit, potrivit unui comentator, un „bilet câștigător în medicină”, procedura inițială pentru aprobarea cererilor a fost recunoscută inițial ca consumatoare de timp nejustificat și excesivă. În consecință, după 1997, Subcomisia pentru terapia genică nu mai era printre instituțiile care controlează cercetarea în domeniul terapiei genice umane. Dacă Subcomitetul există, cel mai probabil va deveni organizatorul forumurilor pentru a discuta aspecte etice legate de terapia genică umană. Între timp, a fost retrasă cerința ca toate cererile în domeniul terapiei genice să fie discutate public. Instituția responsabilă cu monitorizarea producției și utilizării produselor biologice efectuează toate evaluările necesare în încredere pentru a se asigura că drepturile de proprietate ale dezvoltatorilor sunt respectate. În prezent, terapia genică umană este considerată o procedură medicală sigură, deși nu este deosebit de eficientă. Preocupările exprimate anterior s-au disipat și a devenit una dintre principalele noi abordări ale tratamentului bolilor umane.

Majoritatea experților consideră că procedura de aprobare a studiilor în domeniul terapiei genice a celulelor somatice umane din Statele Unite este destul de adecvată; aceasta garantează o selecție imparțială a pacienților și conștientizarea acestora, precum și implementarea corectă a tuturor manipulărilor, fără a afecta atât pacienții specifici, cât și populația umană în ansamblu. În prezent, alte țări dezvoltă, de asemenea, reguli pentru testarea în domeniul terapiei genice. În SUA, acest lucru a fost realizat prin cântărirea cu atenție a fiecărei propuneri. După cum a spus unul dintre participanții la audierile organizate de Subcomitetele de terapie genică în ianuarie 1989, dr. Walter: „Nu știu nicio altă știință sau tehnologie biomedicală care a fost testată la fel de cuprinzător ca terapia genică.”

Acumularea genelor defecte în generațiile viitoare.

Se crede că tratamentul bolilor genetice folosind terapia genică a celulelor somatice va duce inevitabil la o deteriorare a bazei de gene a populației umane. Se bazează pe ideea că frecvența unei gene defecte într-o populație va crește de la o generație la alta, deoarece terapia genică va facilita transferul genelor mutante către generația următoare de la acei oameni care anterior nu au putut produce urmași sau nu au putut supraviețui până la vârsta adultă. Totuși, această ipoteză s-a dovedit falsă. În conformitate cu genetica populației, este nevoie de mii de ani pentru a crește semnificativ frecvența unei gene dăunătoare sau letale ca urmare a unui tratament eficient. Deci, dacă o boală genetică rară apare la unul dintre cei 100.000 de nou-născuți viabili, va fi de aproximativ 2.000 de ani de la începerea terapiei genice eficiente, înainte ca frecvența acestei boli să se dubleze și să se ridice la 1 caz la 50.000.

Pe lângă faptul că frecvența genei letale de la generație la generație aproape nu crește, ca urmare a tratamentului de lungă durată a tuturor celor care au nevoie, genotipul indivizilor rămâne neschimbat. Această poziție poate fi ilustrată printr-un exemplu din istoria evoluției. Primatele, inclusiv oamenii, nu sunt capabili să sintetizeze vitamina C vitală, trebuie să o primească din surse externe. Astfel, putem spune că toți suntem genetic defecti în gena acestei substanțe vitale. Pe de altă parte, amfibienii, reptilele, păsările și mamiferele care nu primează sintetizează Vitamina C. Cu toate acestea, defectul genetic care face imposibilă biosinteza Vitaminei C nu a „împiedicat” evoluția cu succes a primatului de peste milioane de ani. În mod similar, corectarea altor defecte genetice nu va conduce la o acumulare semnificativă de gene „nesănătoase” în generațiile viitoare.

Terapia genică cu celule germinale.

Experimentele în domeniul terapiei genice a celulelor germinale umane sunt acum strict interzise, \u200b\u200bdar trebuie să recunoaștem că unele boli genetice nu pot fi vindecate decât în \u200b\u200bacest fel. O metodologie pentru terapia genică a celulelor germinale umane nu a fost încă dezvoltată. Cu toate acestea, nu există nicio îndoială că, odată cu dezvoltarea metodelor de manipulare genetică la animale și testarea diagnosticării embrionilor preimplantari, acest decalaj va fi completat. Mai mult, deoarece terapia genică a celulelor somatice devine o procedură din ce în ce mai rutină, aceasta va afecta și atitudinea oamenilor față de terapia genică a celulelor germinale umane, iar după ceva timp va deveni necesară testarea acesteia. Nu putem decât să sperăm că vor fi rezolvate toate problemele asociate consecințelor aplicării practice a terapiei genice a celulelor germinale umane, inclusiv sociale și biologice.

Se crede că terapia cu gene umane poate ajuta în tratamentul bolilor grave. Într-adevăr, este capabil să corecteze o serie de tulburări fizice și mentale, deși nu este clar dacă societatea ar considera acceptabilă o astfel de utilizare a terapiei genice. Ca orice alt domeniu medical nou, terapia genică a celulelor germinale umane ridică numeroase întrebări, și anume:

1. Care este costul dezvoltării și implementării metodelor pentru terapia genică a celulelor germinale umane?
2. Guvernul ar trebui să acorde prioritate cercetării medicale?
3. Dezvoltarea prioritară a terapiei genice a celulelor germinative va duce la reducerea căutării altor tratamente?
4. Va fi posibil să ajungeți la toți pacienții care au nevoie?
5. Poate o persoană sau o companie să primească drepturi exclusive pentru a trata anumite boli cu terapia genică?

Clonare umană.

Interesul public pentru posibilitatea clonării umane a apărut în anii '60, după efectuarea experimentelor corespunzătoare pe broaște și broaște. Aceste studii au arătat că nucleul unui ou fecundat poate fi înlocuit cu nucleul unei celule nediferențiate, iar embrionul se va dezvolta normal. Astfel, în principiu, este posibilă izolarea nucleelor \u200b\u200bde celulele nediferențiate ale unui organism, introducerea lor în ouăle fertilizate ale aceluiași organism și obținerea de descendenți cu același genotip ca și părintele. Cu alte cuvinte, fiecare dintre organismele descendente poate fi considerat o clonă genetică a organismului donator inițial. În anii '60 se părea că, în ciuda lipsei de capacități tehnice, nu a fost dificil să extrapolați rezultatele clonării broaștelor la oameni. Multe articole pe această temă au apărut în presă și chiar s-au scris opere de ficțiune. Una dintre povești a fost despre clonarea președintelui american John F. Kennedy asasinat trădător, dar subiectul mai popular a fost clonarea răufăcătorilor. Lucrările asupra clonării umane nu au fost numai plauzibile, dar au propagat și ideea eronată și foarte periculoasă că trăsăturile de personalitate, caracterul și alte calități ale unei persoane sunt determinate doar de genotipul său. De fapt, o persoană ca persoană este formată sub influența atât a genelor sale, cât și a condițiilor de mediu, în special tradițiile culturale. De exemplu, rasismul rău intenționat pe care Hitler l-a predicat este o calitate comportamentală dobândită care nu este determinată de nicio genă sau de combinația lor. Într-un mediu diferit cu caracteristici culturale diferite, un „Hitler clonat” nu ar fi format neapărat o persoană asemănătoare cu Hitler care a existat cu adevărat. În mod similar, dintr-o „clonă a Maicii Tereza” nu ar fi fost neapărat „făcută” o femeie care și-a dedicat viața în ajutorul săracilor și bolnavilor din Calcuta.

Odată cu dezvoltarea metodelor de biologie reproductivă a mamiferelor și crearea diferitelor animale transgenice, a devenit din ce în ce mai clar că clonarea umană nu este un viitor îndepărtat. Presupunerea a devenit realitate în 1997, când o oaie pe nume Dolly a fost clonată. Pentru aceasta, s-a folosit nucleul unei celule diferențiate de oaie vultură donatoare. Abordarea metodologică care a fost utilizată pentru a crea Dolly este, în principiu, potrivită pentru obținerea clonelor oricăror mamifere, inclusiv a oamenilor. Și chiar dacă nu se justifică în raport cu mamiferele altor specii, se pare că nu va dura prea multe experimente pentru a dezvolta o metodă adecvată. Drept urmare, clonarea umană va deveni imediat subiectul oricărei discuții care implică problemele etice ale geneticii și medicinei biologice.

Fără îndoială, clonarea umană este o problemă complexă și controversată. Pentru unii, ideea însăși de a crea o copie a unui individ existent prin manipulări experimentale pare inacceptabilă. Alții cred că individul clonat este același cu gemenul identic, în ciuda diferenței de vârstă și, prin urmare, clonarea nu este de natură dăunătoare, deși poate nu este atât de necesară. Clonarea poate oferi un efect medical și social pozitiv, justificând implementarea acesteia în cazuri excepționale. De exemplu, poate fi vital pentru părinții unui copil bolnav. Răspunderea pentru experimentele de clonare umană în multe țări este reglementată de lege și toate cercetările legate de clonarea umană sunt interzise. Astfel de restricții sunt suficiente pentru a exclude posibilitatea clonării oamenilor. Cu toate acestea, se va pune problema inevitabilității clonării umane.