Talasemie minoră. Tabloul clinic al bolii. Este posibilă prevenirea bolii

30.03.2019

Faringită

Beta talasemie - boală genetică, în care construcția lanțului beta al hemoglobinei este perturbată. Simptomele patologiei apar în primul an de viață al copilului. Talasemia duce la apariția complicațiilor periculoase, astfel încât pacientul are nevoie de un tratament constant de susținere.

Motivele dezvoltării bolii

Beta talasemia este cauzată de o mutație a unei gene responsabile de producerea componentelor hemoglobinei. Moștenirea unei gene anormale apare atât de la un părinte, cât și de la amândoi. Lanțurile beta ale hemoglobinei la un pacient cu talasemie sunt produse în cantitate mai mică sau deloc. În acest caz, sinteza altor componente nu este perturbată. Se formează compuși proteici instabili, care sunt însoțiți de descompunerea activă a eritrocitelor. Nivelul hemoglobinei din sânge scade, iar fierul începe să se acumuleze în organele interne.

Tablou clinic

Simptome

Principalele simptome ale bolii sunt:

galbenitatea pielii și a mucoaselor (o astfel de manifestare este asociată cu acumularea de bilirubină în organism, care se formează în timpul descompunerii eritrocitelor);
durere și ulcerații ale pielii la nivelul extremităților inferioare;
boala biliară cauzată de depunerea calculilor bilirubinici în vezica biliara;
decalaj în dezvoltarea fizică (pacienții sunt scurți);
pubertate târzie;
scăderea tonusului muscular;
oboseală crescută;
apariție frecventă boli infecțioase (erupții herpetice, respiratorii acute și infecții intestinale, gripa);
hidrocefalie ( simptom similar apare în stadiul dezvoltării intrauterine a fătului, în timp ce există o acumulare de lichid cefalorahidian în ventriculii creierului).

Semne

Semnele externe ale patologiei sunt diferite. Aspectul lor este determinat de forma talasemiei. Copiii cu această tulburare genetică diferă prin:

o formă specială a craniului (oasele formează o structură de turn, datorită căreia capul devine pătrat);
un pod nas aplatizat (nas de șa);
incizia ochiului mongoloid (boala contribuie la îngustarea fisurii palpebrale);
maxilarul superior proeminent.

Un semn precoce al talasemiei este mărirea ficatului și a splinei. Acest lucru este facilitat de hemosideroză și tulburare de hematopoieză. În țesuturi se depune un numar mare de hemosiderina - un pigment eliberat în timpul distrugerii hemoglobinei.

Diagnostic

Pentru a detecta boala, utilizați:

Examinarea pacientului. Ajută la identificarea semnelor externe ale bolii și la efectuarea unui diagnostic preliminar.
Analiza generală a sângelui. O scădere pronunțată a nivelului de hemoglobină (până la 30-50 g / l), se constată prezența globulelor roșii slab colorate. Gradul de saturație a eritrocitelor cu hemoglobină scade brusc. Numărul de reticulocite - celule din care se formează în continuare eritrocitele - crește. O creștere a nivelului fier seric.
Frotiu de sânge. Cercetări similare are ca scop detectarea celulelor roșii din sânge de culoare slabă și de dimensiuni reduse. Proba conține celule țintă (globule roșii din sânge cu un centru roșu aprins și periferie palidă). Celulele au diferite dimensiuni și forme (se găsesc eritrocite ovale sau în formă de seceră).
Test biochimic de sânge. Se dezvăluie o creștere a conținutului de bilirubină și fier nelegate. Capacitatea serului de a lega fierul este redusă.
Electroforeza hemoglobinei folosind reactivi. Ajută la determinarea indicatorilor cantitativi ai componentelor hemoglobinei. Cu o formă homozigotă de patologie, crește nivelul de hemoglobină imatură în sângele unui pacient adult.
Studiul proceselor de sinteză a hemoglobinei în condiții de laborator.
Străpungere măduvă osoasă... Proba obținută în timpul acestei proceduri conține un număr crescut de sideroblaste (precursori ai celulelor roșii din sânge cu nuclei mari).
Radiografia oaselor. În beta-talasemie, se găsesc zone ale craniului cu densitate osoasă redusă și zone hipertrofiate (cu grosime și densitate crescute). În medicină, acest lucru se numește un simptom al ariciului sau al pensulei. Oase mici de jos și membrele superioare au striații transversale.
Analiza moleculară. Procedura detectează mutații în lanțurile beta ale hemoglobinei care interferează cu producția normală a componentelor.
Consultații cu un genetician și hematolog.

Cu talasemia minoră, modificările rezultatelor de laborator sunt mai puțin pronunțate decât cu mare formă boli.

Clasificare

Beta talasemie minoră

O formă minoră a bolii favorizează dezvoltarea (numărul de celule roșii din sânge și nivelul de hemoglobină din sânge scade ușor). Există, de asemenea, un tip ascuns de beta talasemie minoră, care nu are manifestări. Patologia este detectată în studiul genetic al pacienților cu risc.

Mare

Aceasta este o formă severă a bolii, care se caracterizează prin manifestări precum:

ciroza ficatului (țesutul organului sănătos este înlocuit treptat de țesut conjunctiv, funcția hepatică este perturbată, ceea ce duce la intoxicația corpului și la moarte);
ulcere trofice (apar din cauza afectării alimentării cu sânge a țesuturilor moi);
deteriorarea pancreasului (țesutul pancreatic este înlocuit de țesutul conjunctiv, care se termină adesea cu dezvoltarea diabetului zaharat);
apariția frecventă a fracturilor patologice;
dezvoltarea frecventă a bronșitei, pneumoniei și sepsisului;
dezvoltarea fizică întârziată.

Intermediar

Această formă de talasemie are un prognostic mai favorabil decât talasemia majoră. Simptomele bolii apar în adolescență și sunt mai puțin severe. Copiii cu talasemie intermediară nu rămân în urmă în dezvoltare, oasele craniului și forma ochilor sunt normale. Principalele semne ale patologiei sunt fracturi frecvente și mărirea splinei, însoțită de o creștere a activității organelor.

Tratament

Transfuzie de sange

Când curs sever bolile sunt transfuzate cu sânge integral sau masă eritrocitară. Aceste măsuri asigură o scutire temporară. Efect secundar procedura devine o creștere a nivelului de pigment, care include oxid de fier. O modalitate mai eficientă de a stabiliza starea pacientului este introducerea eritrocitelor procesate. Procedura apelează mai rar consecințe negative... Trebuie combinat cu chelați de fier.

Terapia medicamentoasă

Pentru tratamentul beta talasemiei, utilizați:

Chelat de fier. Medicamentul este injectat subcutanat lent (în decurs de 3-6 ore). Pentru aceasta, se utilizează dispozitive de pompare atașate la îmbrăcăminte. Cu o formă mare de boală, soluția trebuie administrată de mai multe ori pe săptămână. Tratamentul este prescris pe viață. Pentru a preveni infecția sau deteriorarea țesuturilor moi, locurile de injectare sunt schimbate.
Glucocorticoizi (Prednisolon). Sunt folosite pentru dezvoltarea atacurilor hemolitice. Ele ajută la eliminarea temporară a simptomelor care apar pe fondul degradării celulelor sanguine.
Hepatoprotectori (Karsil). Medicamentele refac celulele hepatice, încetinesc dezvoltarea cirozei. Utilizarea continuă ajută la evitarea dezvoltării hiperbilirubinemiei și la prelungirea vieții pacientului.
Vitamina C. Preparatele de acid ascorbic accelerează eliminarea fierului liber din organism.

Transplant de măduvă osoasă

Cel mai mult este transplantul de măduvă osoasă metodă eficientă tratamentul bolii. Introducerea materialului donator începe procesul de producere a celulelor sanguine sănătoase și ajută la aducerea bolii în remisie pentru o lungă perioadă de timp. Dezavantajele metodei includ costul ridicat al operației și dificultatea de a găsi un donator.

Splenectomie

Cu o creștere pronunțată a splinei, organul este îndepărtat. Operația nu este prescrisă copiilor sub 5 ani. Cel mai bine se face la vârsta de 8-10 ani. Acest tratament are un efect temporar. Starea pacientului se îmbunătățește, dar după un an semnele bolii revin. În plus, splenectomia crește riscul de a dezvolta boli infecțioase.

Remediile populare

Următoarele remedii naturale pot fi utilizate pentru tratarea talasemiei:

Ierburi care conțin acid folic. Substanța este implicată în sinteza ADN-ului, dezvoltarea hematopoietic și sistem imunitar... Pentru talasemie, se recomandă să luați un decoct de frunze de urzică sau trifoi. 1 lingură. l. materiile prime se fierb în 200 ml de apă timp de 10 minute. Produsul se administrează în 100 ml de 3 ori pe zi.
Plante bogate în zinc. Acest mineral este esențial pentru maturarea celulelor sanguine, menținând densitatea osoasă normală. Substanța se găsește în pătrunjel, șolduri, frunze de păpădie. Pentru a pregăti un decoct de trandafir sălbatic, aveți nevoie de 100 g fructe uscate și 1 litru de apă. Produsul se fierbe la foc mic timp de 15 minute și se folosește în loc de ceai. Infuziile sunt preparate din pătrunjel și păpădie (50 g de materii prime sunt turnate în 0,5 litri de apă clocotită, insistat timp de 3 ore). Luați 50 ml de 3 ori pe zi.

Prevenirea

Prevenirea bolilor include:

Diagnosticul prenatal. Persoanele care suferă de boală ar trebui să fie examinate de un geneticist în timpul planificării sarcinii.
Fetoscopie și amniocenteză. Aceste proceduri sunt efectuate atunci când ambii părinți au talasemie. Cu ajutorul unei puncții se obțin probe de țesut fetal care trec cercetarea genetică... Procedura se efectuează în conformitate cu control cu \u200b\u200bultrasunete... Metodele au efecte secundare, pot provoca avort spontan, infecție intrauterină sau naștere prematură. La primirea rezultate pozitive cercetările recomandă unei femei să întrerupă sarcina.

Prognosticul bolii

Talasemia minoră are un prognostic favorabil. Consecințe periculoase apar rar, majoritatea pacienților nu au nevoie de tratament constant. Tipul intermediar al bolii are, de asemenea, un prognostic bun, cu toate acestea, pacienții au nevoie de transfuzie constantă de sânge și de administrarea de medicamente care leagă și elimină fierul. Numărul ridicat de decese în această boală este asociat cu depunerea acestui element în țesuturi organe interne.

În talasemia severă, majoritatea pacienților supraviețuiesc rar până la maturitate, deznodământ fatal poate apărea în primele luni de viață.

Beta talasemia este un grup eterogen de boli caracterizate prin scăderea sau lipsa sintezei lanțurilor de beta globină. În funcție de gravitatea afecțiunii, există 3 forme de beta-talasemie: mare, intermediară și mică. Severitatea manifestărilor clinice este direct proporțională cu gradul de dezechilibru din lanțurile de globină. În funcție de gradul de reducere a sintezei lanțurilor beta-globine, există:

beta 0 talasemie (beta 0 tal), în care sinteza lanțurilor de beta globină este complet absentă;
beta + -talazemie (beta + -tal), în care se păstrează sinteza lanțurilor de beta-globină.

Beta-Talasemia este cea mai frecventă formă de talasemie datorată scăderii producției de lanț beta.

Această genă este comună în rândul reprezentanților grupuri etnicecare trăiesc în bazinul mediteranean, în special în Italia, Grecia și insulele mediteraneene, precum și în Turcia, India și Asia de Sud-Est... Între 3% și 8% dintre italienii sau grecii americani și 0,5% dintre americanii negroizi poartă gena beta talasemni. Cazurile individuale sporadice ale bolii apar în toate regiunile lumii, apar mutații spontane sau sunt aduse din zone cu o frecvență ridicată a genei beta-talasemiei. O serie de regiuni din Azerbaidjan și Georgia sunt endemice pentru talasemie. La fel ca gena celulei secera, gena talasemiei este asociata cu rezistenta crescuta la malarie, ceea ce poate explica prevalenta geografica a bolii.

Cauze Beta Talassemia

Beta talasemia este cauzată de o serie de mutații la nivelul locusului beta globinei de pe cromozomul 11 \u200b\u200bcare perturbă sinteza lanțului beta globinei. Au fost descrise mai mult de 100 de mutații care conduc la blocarea diferitelor etape ale expresiei genelor, inclusiv transcrierea, prelucrarea ARNm și traducerea. Mutațiile promotor care limitează transcrierea ARNm și mutațiile care perturbă îmbinarea ARNm reduc de obicei sinteza lanțului beta (beta + talasemie), în timp ce mutațiile fără sens din regiunea de codificare care provoacă oprirea prematură a sintezei lanțurilor de beta globină duc la complet absența lor (beta 0 talasemie).

Patogenia beta talasemiei

Patogeneza beta talasemiei este asociată atât cu incapacitatea de a sintetiza o cantitate adecvată de hemoglobină normală, cât și cu prezența tetramerilor relativ insolubili ai lanțului α, care se formează din cauza unui număr insuficient de beta-lanțuri. Datorită sintezei inadecvate a hemoglobinei, apare anemie microcitară hipocromă și, ca urmare a acumulării dezechilibrate a lanțurilor α-globinei, se formează α 4-tetrameri, care precipită în eritrocitele în curs de dezvoltare și mature. Celulele sistemului reticulo-endotelial îndepărtează precipitațiile de hemoglobină intracelulară din eritrocite, ceea ce duce la deteriorarea acestora din urmă, la o reducere a speranței de viață și la distrugerea eritrocariocitelor din măduva osoasă și a reticulocitelor și a eritrocitelor din sângele periferic în splină și dezvoltarea hemolizei. Odată cu beta-alasemia, se produce o acumulare excesivă de hemoglobină fetală (HbF, OC 2 Y 2) la eritrocite.La unii pacienți se observă și o creștere a conținutului de HbA 2 (a 2 5 2). HbF are o afinitate crescută pentru oxigen, rezultând hipoxie tisulară crescută, creșterea afectată și dezvoltarea copilului. Hemoliza duce la hiperplazie eritroidă severă și la o extindere semnificativă a volumului zonelor hematopoietice, care la rândul său determină anomalii scheletice. Eritropoieza ineficientă (distrugerea eritrocariocitelor din măduva osoasă) induce o absorbție crescută a fierului, prin urmare, chiar și la pacienții cu talasemie care nu au primit transfuzie de sânge, se poate dezvolta o supraîncărcare patologică de fier.

Beta talasemie minoră

Apare ca o consecință a unei singure mutații beta-talasemice a unui singur cromozom dintr-o pereche 11. La pacienții heterozigoți, boala este de obicei asimptomatică, nivelul de hemoglobină corespunde limitei inferioare a normei sau este ușor redus. Indicii MCV și MSN au fost reduși la un nivel tipic de 60-70 fl (norma este 85-92 fl) și 20-25 pg (norma este 27-32 pg), respectiv.

Caracteristicile hematologice includ, de asemenea:

microcitoză;
hipocromie;
anisopoikilocitoză cu țintire și puncție bazofilă a eritrocitelor din sângele periferic;
ușoară expansiune a liniei eritroide în măduva osoasă.

Mărirea splinei este rară și de obicei ușoară.

În hemogramă, se constată anemie hiper-regenerativă hipocromă de severitate variabilă. În cazuri tipice, nivelul hemoglobinei este mai mic de 50 g / l înainte de începerea corecției anemiei cu transfuzie de sânge. La pacienții cu talasemie intermediară, nivelul hemoglobinei fără transfuzină de sânge este menținut la un nivel de 60-80 g / l. Într-un frotiu de sânge, se găsesc pipocromia eritrocitară, microcitoza, precum și numeroase forme bizare de poikilocite fragmentate și celule țintă. Un număr mare de normocite (celule nucleate) se găsesc în sângele periferic, mai ales după splenectomie.

Din punct de vedere biochimic, se detectează hiperbilirubinemia indirectă; o creștere a nivelului de fier seric în combinație cu o scădere a capacității serice de legare a fierului. Nivelul de lactat dehidrogenază este crescut, ceea ce reflectă ineficiența eritropoiezei.

O caracteristică biochimică caracteristică este creșterea nivelului de hemoglobină fetală în eritrocite. Nivelul său depășește 70% în primii ani de viață, totuși, pe măsură ce copilul crește, acesta începe să scadă. Nivelul de hemoglobină A2 este de aproximativ 3%, dar raportul dintre HbA 2 și HbA crește semnificativ. La pacienții cu talasemie minoră, nivelul HbF este crescut la 2-6%, nivelul HbA 2 este crescut la 3,4-7%, care are o valoare diagnosticată; unii pacienți au un nivel normal de HbA 2 și un nivel de HbF în intervalul 15-20% (așa-numita variantă de beta-talasemie cu un nivel ridicat de hemoglobină fetală).

Talasemia majoră (anemia Cooley) este o formă beta homozigotă pentru alelă (J-talasemia, care se desfășoară sub forma unei anemii hemolitice progresive severe. Manifestările talasemiei majore încep de obicei în a doua jumătate a primului an de viață. paloare severă a pielii, icter, anemie severă (hemoglobină - 60-20 g / l, eritrocite - până la 2 x 10 12 / l). Întârziere în creștere și modificări ale sistemului osos, în special din oasele craniului, sunt caracteristici. Pacienții au o deformare a craniului, ducând la formarea „feței pacientului cu anemie Cooley” - craniul turnului, crește maxilar, distanța orificiilor oculare și incizia ochiului mongoloid, proeminența incisivilor și caninilor cu malocluzie. Radiografic, craniul din zona sinusurilor craniene are un aspect caracteristic „păr la cap” - un simptom al unui „craniu păros” sau „arici”, așa-numita periostoză a acului. În oasele tubulare lungi, cavitățile măduvei osoase sunt mărite, stratul cortical este subțiat, fracturile patologice sunt frecvente.

Semnele timpurii ale talasemiei majore sunt mărirea semnificativă a splinei și a ficatului datorită hematopoiezei extramedulare și hemosiderozei. Odată cu dezvoltarea hipersplenismului pe fondul leuco- și trombocitopeniei, frecvent complicații infecțioase, se dezvoltă sindromul hemoragic secundar.

Copiii mai mari sunt reticenți; din cauza tulburări endocrine rareori au pubertate.

O complicație gravă a bolii este hemosideroza. Hemosideroza și icterul pe un fundal palid provoacă un ton de culoare maro-verzuie. Hemosideroza ficatului se termină prin fibroză, care, în combinație cu infecții intercurente, duce la ciroză. Fibroza pancreasului este complicată de diabetul zaharat. Hemosideroza miocardică determină dezvoltarea insuficienței cardiace; la starea terminalului sunt deseori raportate afecțiuni precum pericardita și insuficiența cardiacă cronică congestivă.

La pacienții netratați sau la pacienții cărora li s-au administrat transfuzii de sânge numai în perioadele de exacerbare a anemiei și hemolizei și nu suficient de des, apare hipertrofia țesutului eritropoietic, localizată atât în \u200b\u200bmăduva osoasă, cât și în afara acesteia. Creșterea numărului de celule ale descendenței eritroide din măduva osoasă nu este o adevărată hiperplazie a descendenței, ci rezultatul acumulării de elemente eritroide defecte. O creștere a numărului lor se datorează predominanței semnificative a celulelor nucleate ale germinatului roșu și nu datorită maturării și diferențierii lor. Există o acumulare de forme care nu sunt capabile de diferențiere, care sunt distruse în măduva osoasă, adică se remarcă în mare măsură eritropoieza ineficientă. Mai general, eritropoieza ineficientă este înțeleasă nu numai ca procesul de liză intraosoasă a celulelor eritroide nucleate, ci și eliberarea eritrocitelor defecte funcțional în sângele periferic, anemie și absența reticulocitozei.

Moartea unui pacient care este dependent de transfuzii de sânge constante are loc de obicei în deceniul al 2-lea de viață; doar câțiva dintre ei au supraviețuit până în al treilea deceniu. În funcție de supraviețuire, se disting trei grade de severitate a beta-talasemiei homozigote: severă, care se dezvoltă din primele luni de viață a copilului și se termină rapid cu moartea acestuia; cronică, cea mai frecventă formă a bolii în care copiii trăiesc până la 5-8 ani; pulmonar, în care pacienții trăiesc până la maturitate.

Talasemia intermedia (o combinație de mutații beta 0 și beta +).

Acest termen se referă la pacienții la care manifestările clinice ale bolii în ceea ce privește severitatea procesului ocupă o poziție intermediară între formele majore și minore, de obicei pacienții moștenesc două mutații beta-talasemice: una slabă și una severă. Icter și splenomegalie moderată sunt observate clinic, nivelul hemoglobinei este de 70-80 g / l. Absența anemiei severe nu permite recurgerea la transfuzii de sânge constante, cu toate acestea, terapia transfuzională în acestea poate ajuta la prevenirea defectelor cosmetice vizibile și a anomaliilor osoase. Chiar și fără transfuzii regulate, în corpul acestor pacienți se păstrează cantități mari de fier și, prin urmare, se poate dezvolta hemosideroză. Indicațiile pentru splenectomie sunt frecvente.

Pacienții formează un grup eterogen: unii au forme homozigote ale bolii, alții au purtători heterozigoți ai genei talasemniei în combinație cu gene ale altor variante de talasemie (beta, 5, hemoglobină Lepore).

25.08.2017

Talasemia aparține categoriei bolilor de etiologie genetică. Procesul patologiei se bazează pe faptul că celulele roșii din sânge sunt expuse riscului - semnificative elemente sanguine... Beta talasemia este o afecțiune în care o cantitate insuficientă de proteine \u200b\u200bbeta este produsă de hemoglobină.

Dintre persoanele din grupul slav, boala este aproape neobișnuită; locuitorii țărilor mediteraneene, continentele africane și latino-americane sunt susceptibili la aceasta. Din acest motiv, există o presupunere că boala acționează ca un fel de barieră de protecție a corpului împotriva malariei plasmodium.

Ce este beta talasemia

Pigmentul roșu din hemoglobină este exprimat sub formă de celule roșii din sânge, care joacă un rol semnificativ în oxigenarea țesuturilor prin plămâni și în eliminarea dioxidului de carbon din țesuturi.

Pigmentul roșu din hemoglobină (Hb) se exprimă sub forma principalilor constituenți ai celulelor roșii din sânge - eritrocitele, care joacă un rol semnificativ în oxigenarea țesuturilor prin plămâni și eliminarea dioxidului de carbon din țesuturi. În plus, elementul participă la îndepărtarea produselor metabolice din organism.

Structura moleculară a hemoglobinei este strâns legată de scopul său biologic, deoarece structura complexă a moleculei de Hb contribuie direct la punerea în aplicare funcții fiziologice, constând în transportul oxigenului și alimentarea celulelor. Fără îndoială, eritrocitele care aduc hemoglobină nesănătoasă își pierd capacitatea de a efectua munca necesară în mod eficient, ceea ce provoacă dezvoltarea anemiei hipocrome.

Hemoglobina din sângele uman este exprimată sub forma unei proteine \u200b\u200bcomplexe formate din 4 subunități care conțin hem, inclusiv fier feros și responsabil pentru capacitatea de oxigenare a sângelui. Globina este o proteină inclusă în compoziția moleculară a Hb și este strâns legată de hem. Globina constă dintr-o pereche de lanțuri alfa și beta, inclusiv reziduuri de aminoacizi (lanțul α - în cantitate de 141, lanțul β - 146).

Un număr semnificativ de hemoglobine anormale se formează datorită înlocuirii unui reziduu de aminoacizi într-unul din lanțurile de globină, care provoacă o mutație punctuală. Cea mai mare parte a substituțiilor se încadrează pe lanțurile β, din acest motiv, beta-talasemia acoperă un grup larg în domeniul hemoglobinopatiilor cauzate de întreruperile producției componentei proteice a moleculei de Hb. Împreună cu aceasta, lanțul α nu are o diversitate specială, care afectează răspândirea alfa talasemiei.

De ce are loc distrugerea eritrocitelor?

Talasemia este o boală de origine genetică care apare atunci când o genă anormală este moștenită de la ambii părinți și este absentă în cromozomii sexuali

Talasemia este o boală de origine genetică care apare atunci când o genă anormală este moștenită de la ambii părinți și nu este prezentă pe cromozomii sexuali. O varietate de eșecuri mutaționale în gena care codifică sinteza unui ritm al celuilalt lanț Hb devine un factor direct în debutul patologiei. Moleculele patologice pot include sinteza mARN-ului anormal defect, schimbarea structurală a materialului genetic, mutația și transcrierea neproductivă a genelor reglatoare. Rezultatul unor astfel de patologii este reducerea sau încetarea sintezei unuia dintre lanțurile de hemoglobină polipeptidice.

Astfel, în beta-talasemie, sinteza lanțurilor β are loc într-un volum incomplet, ceea ce determină formarea de lanțuri α în exces și invers. Lanțurile polipeptidice prea sintetizate sunt reținute în celulele eritrocide, deteriorându-le. Procesul este însoțit de distrugerea eritrocariocitelor din măduva osoasă, hemoliza eritrocitelor din sângele periferic, distrugerea reticulocitelor din splină. În plus, odată cu beta talasemia, eritrocitele acumulează Hb fetal, care nu transportă oxigenul în țesut, ca urmare a căruia se formează hipoxia tisulară. Hiperplazia măduvei osoase provoacă deformarea oaselor scheletice. Anemia, hipoxia tisulară și eritropoieza ineficientă, într-o măsură mai mare sau mai mică, provoacă tulburări în creșterea și dezvoltarea copilului.

Soiuri de beta talasemie

Mai multe tipuri de boli sunt recunoscute de medicină. Clasificarea se bazează pe tipul de lanț polipeptidic afectat. În funcție de severitatea cursului, patologia este împărțită în:

plămân cronic;
cronică moderat severă;
greu.

A treia formă a bolii poate duce la moartea copilului în perioada neonatală. Conform abordării și clasificării lucrători medicali există talasemie de următoarele tipuri:

heterozigoți;
homozigot.

În plus, patologia este adesea împărțită în:

mic;
mare;
intermediar.

Este posibil să se detecteze boala și tipul acesteia în timpul dezvoltării intrauterine a fătului prin mijloace speciale diagnostice. Forma heterozigotă a β-talasemiei apare cu simptome mici sau deloc. Dacă terapia se efectuează în timp util, manifestările pot dispărea și nu deranjează pacientul pentru o perioadă lungă de timp.

Beta talasemia homozigotă devine un indicator direct al întreruperii sarcinii. Cel mai adesea, moartea fetală are loc înainte de naștere sau la ceva timp după aceasta (1-2 ani). În astfel de cazuri, volumul de Hb fatal în pigmenții roșii este semnificativ mai mare decât cel normal.

Beta talasemie minoră

Formarea patologiei este facilitată de procesele de mutație în cromozomul celei de-a 11-a perechi. Nivelul de hemoglobină al pacienților aflați în această afecțiune este ușor redus. Imaginea hematologică include:

cea mai mare parte a celulelor sanguine sunt microcite;
conținut scăzut de Hb în eritrocite;
anisopoikilocitoza;
o ușoară expansiune a liniei eritrocide în măduva osoasă;
o ușoară creștere a volumului splinei.

În unele cazuri, forma minoră a bolii se desfășoară fără evident schimbări fizice... Persoana nu are plângeri, deși poate fi diagnosticată cu anemie ușoară și cu un volum redus de celule roșii din sânge. Genomul include unul sănătos și unul parțial sau complet defect. Testele de sânge biochimice ale pacientului reflectă grad înalt fier, lactat dehidrogenază, fetal Gb.

Tabloul clinic al talasemiei heterozigoice poate pentru o lungă perioadă de timp să nu se manifeste sau să fie similar cu alte boli, de exemplu:

stare de rău;
durere în cap;
ameţeală.

În timpul unui examen medical, se poate acorda atenție:

culoare galben pal a pielii pacientului;
o creștere a volumului ficatului și splinei.

La copiii cu patologie similară susceptibilitatea la infecții crește, imunitatea scade, din acest motiv bolile sunt dificile.

La femeile adulte, sarcina este însoțită de dezvoltarea hidropizei fetale. Încălcarea este incompatibilă cu viața bebelușului, cu livrare normala contribuie la formarea unor patologii neurologice și mentale grave.

Beta talasemie minimă se numește sindrom Silvestroni-Bianco. Acest tip de boală trece aproape fără manifestări și este detectată întâmplător în familiile în care apare talasemia.

Beta talasemie majoră

Această formă de patologie (numită și anemie a lui Cooley) prezintă cel mai mare pericol pentru pacient. Aceasta este o anemie grav trecătoare, care se dezvoltă foarte rapid. Simptomele prezenței unui proces anormal apar literal din primele zile, atingând un vârf după 6 luni de la naștere. Un copil bolnav se caracterizează prin paloarea pielii cu o nuanță icterică.

In plus modificări caracteristice la nivelul fiziologiei în structura craniului, feței, formată necorespunzător os, acest lucru este însoțit de o încetinire a dezvoltării.

LA semne primare creșterea volumului organelor interne: ficat și splină. Organismul este adesea afectat de boli de natură infecțioasă și inflamatorie, formarea de sindrom hemoragic... Tulburări funcționale sistemul endocrin posibil datorită faptului că copiii nu ajung la pubertate.

Dacă unui pacient cu anemie Cooley nu i se administrează în timp util transfuzii de sânge, se poate dezvolta hipertrofie a țesuturilor eritropoietice. Cu transfuzii regulate de sânge, prognosticul nu este foarte bun. De obicei durata medie viața pacienților cu β-talasemie majoră ușoară nu depășește 20 de ani, în cazuri excepționale - 30 de ani.

Diagnosticarea bolii

Este posibil să se identifice o afecțiune chiar și în absența unui tablou clinic.

Medicina oferă o gamă completă de principii de diagnostic concepute pentru a detecta beta talasemia la om. Este posibil să se identifice o afecțiune chiar și în absența unui tablou clinic. Baza diagnosticului este:

Prezența unor patologii speciale care distrug eritrocitele.
Încălcarea structurii obișnuite a eritrocitelor.
Originea ereditară a patologiei.

Atunci când diagnostichează, medicul necesită informații despre starea de sănătate a părinților pacientului pentru a detecta probabilitatea mutațiilor induse genetic. Pentru aceasta, se efectuează și un test de sânge pentru ADN. Principalul modul de laborator diagnosticarea talasemiei devine parametrii biochimici sânge, și anume:

o scădere a indicatorilor de Hb la 50 g / l în forma homozigotă și la 110 g / l în forma heterozigotă a bolii;
indicele de culoare nu ajunge la 0,5;
creșterea precursorilor eritrocitelor este mai mică de 4%.

Testele de biochimie reflectă perturbări ale metabolismului fierului, ca în cazul anemiei hemolitice:

un grad crescut de element de bilirubină liberă;
fier seric ridicat;
capacitate redusă de legare a fierului.

Pe lângă testele de sânge de laborator, se efectuează o serie de alte tipuri de studii. Puncția măduvei osoase ajută la dezvăluirea volumului liniei hematopoietice, craniograma vă permite să determinați periostoza acului. Procedura cu ultrasunete abdominal ajută la fixarea volumelor modificate de ficat și splină. Dacă se suspectează beta talasemia, medicii ar trebui să excludă tipuri diferite anemie.

Terapia bolilor

Dieta pacientului vizează reducerea absorbției intestinale a fierului, recomandările includ utilizarea de băuturi cu nuci, soia, cacao și ceai

Tratamentul beta-talasemiei se efectuează în funcție de gradul de complexitate a eritropoiezei, nivelul de afectare a genelor procese patologice... Astăzi sunt utilizate următoarele metode:

nutriția pacientului vizează reducerea absorbției fierului de către intestin, recomandările includ utilizarea de nuci, soia, cacao și băuturi de ceai;
îndepărtarea zilnică a excesului de fier prin chelați;
medicamentele simptomatice includ medicamente pentru funcțiile hepatoprotectoare - doze mari de acid ascorbic elimină excesul de fier din organism;
în cazul unei exacerbări accentuate, sunt prescrise doze mari de glucocorticoizi;
splenectomia (îndepărtarea splinei) se efectuează în cazul măririi organelor la copiii cu vârsta peste 5 ani. Cea mai potrivită vârstă pentru copil pentru procedură este de 8-10 ani;
dacă este necesar transplantul, se caută un donator care să corespundă tuturor parametrilor.

Talasemia de orice formă necesită utilizarea unor medicamente cu acid folic și vitamine B.

Tratament prin transfuzie de sânge

Pacienții diagnosticați cu beta-talasemie severă necesită transfuzii periodice de sânge. Transfuzia de sânge se efectuează din primele săptămâni de viață ale copilului după naștere. Apoi procedura se repetă cu o anumită regularitate, ceea ce provoacă dezvoltarea dependenței de transfuzie la pacient. Transfuzia de sânge este singurul proces de acest gen care permite creșterea nivelului de Hb din sânge chiar și pentru o perioadă scurtă de timp. Recomandările pentru transfuzia de sânge includ valori ale hemoglobinei la nivelul de 95-100 g / l.

Tratament cu rețete populare

Creșterea numărului de celule roșii din sânge este facilitată de aportul de suc de sfeclă proaspăt stors cu o lingură de miere naturală, un pahar de trei ori pe zi

Desigur, este imposibil să depășim beta-talasemia cu orice remedii pe bază de plante, cu toate acestea, unele metode pot atenua manifestarea bolii și pot îmbunătăți bunăstarea pacientului, de exemplu:

o creștere a numărului de celule roșii din sânge este facilitată de aportul de suc de sfeclă proaspăt stors cu o lingură de miere naturală, un pahar de trei ori pe zi;
un amestec în proporții egale de suc de ridiche proaspătă, sfeclă și morcov se bea de trei ori pe zi timp de 2 linguri. l.;
Întărește starea persoanelor afectate de talasemie cu suc de patlagină, care se ia în timpul zilei pentru 1 lingură. l. înainte de fiecare masă.

Este necesară dieta. Pacienților li se interzice strict consumul de alcool, alimente grase, alimente prăjite și fast-food.

Alimentele care reduc absorbția fierului sunt de o valoare deosebită pentru astfel de persoane. Pentru a preveni deformarea ficatului, este necesar să luați hepatoprotectori.

Prognosticul bolii

Transfuzia de sânge a masei eritrocitare împreună cu tratament medicamentos oferi o îmbunătățire a calității vieții pacientului. În ciuda acestui fapt, o astfel de terapie nu elimină complet diagnosticul, deoarece are un scop de susținere. Viața persoanelor afectate de o formă severă de talasemie nu depășește, de obicei, 7 ani, supusă procedurilor regulate de transfuzie de sânge. Deformarea dureroasă a organelor interne se caracterizează prin progresie, care aduce suferință copilului.

Măsuri preventive

Pentru femeile însărcinate în poziție, o completă diagnostic prenatal, teste genetice

Prevenirea beta-talasemiei se bazează pe prevenirea concepției și nașterii copiilor bolnavi. Acest lucru se face cu ușurință de cercetare simplă sângele și procesul de screening. Purtătorii bolii sunt avertizați cu privire la amenințarea comunicării cu partenerii afectați de același diagnostic.

Pentru a reduce riscul de a avea un copil bolnav, sângele este preluat de la un cuplu cu talasemie pentru cercetări de diferite tipuri. Pentru femeile însărcinate aflate în poziție, se efectuează diagnostice prenatale complete, examene genetice. Testele ADN și testele de villus pot detecta hemoglobinopatia de la începutul sarcinii.

Pentru a-și proteja copiii de orice boală, viitoarea mamă trebuie să-și monitorizeze întotdeauna starea de sănătate, iar în cazul talasemiei beta, esenţial va juca o abordare atentă în alegerea unui partener.

Astăzi boala este considerată incurabilă. Un nou-născut cu beta talasemie ușoară poate trăi o viață împlinită fără consecințe serioase... Cu toate acestea, oamenii de știință moderni nu au capacitatea de a garanta direct această formă de boală. În special, cuplurile cu moștenire homozigotă trebuie să se gândească la naștere.

Talasemia este o patologie a sângelui caracterizată prin tulburări la formarea unuia sau mai multor lanțuri de hemoglobină în celulele eritrocitare. Acest lucru determină dezvoltarea de celule roșii mici, de calitate scăzută.

Cu o astfel de boală, există o deteriorare a transportului de oxigen către țesuturi și elemente celulare ale corpului. Acest lucru cauzează hipoxia lor, manifestările semnelor bolii devin evidente.

Anterior, boala era mai des observată în locuri fierbinți din punct de vedere climatic, unde oamenii suferă de malarie: Asia de Sud-Est, Africa, țările mediteraneene. Dar în lumea modernă este diagnosticat în diferite regiuni datorită migrației populației. Patologia se formează în același mod la femele și bărbați.

Aproximativ 200.000 de copii se nasc anual cu această boală, 50% dintre aceștia fiind diagnosticați cu β-talasemie homozigotă. Acesta din urmă duce repede la moarte.

În forma heterozigotă, boala nu se manifestă, acest lucru este posibil doar în situații extreme. Cu toate acestea, riscul dezvoltării sale la descendenți este mare, pot să-l primească ca patologie ereditară.

Cauze de talasemie

Sunt bine studiate, deoarece boala este destul de frecventă. Se știe în mod fiabil că primele modificări sunt observate atunci când se perturbă sinteza lanțurilor proteice ale hemoglobinei, care este capabilă să se lege de moleculele de oxigen și să le transporte în toate țesuturile corpului.

Cel mai adesea, boala se dezvoltă datorită genelor pe care copiii le moștenesc de la părinți. La cei care sunt responsabili pentru sinteza hemoglobinei, se constată o mutație.

Când se studiază structura, se găsește un pigment, care include fier și 2 perechi de compuși proteici: lanțuri alfa și beta. Dacă sinteza uneia dintre ele este perturbată, atunci a doua se acumulează.

Astfel de modificări sunt provocate de acele gene care sunt responsabile de formarea proteinei hemoglobinei. Cu o astfel de mutație, setul corect de aminoacizi din lanț este întrerupt. Fenomenul este tipic și pentru agentul cauzal al malariei.

Ereditatea la un copil se poate manifesta în două moduri:

Un tip homozigot de patologie - de la mamă și tată în același timp.
Heterozigoți - de la unul dintre părinți.

Clasificare

Dacă proteina anormală a hemoglobinei este moștenită de ambele părți ale părinților, atunci aceasta este o formă severă, care se caracterizează prin manifestări pronunțate. Aceasta este talasemia majoră sau boala Cooley (după medicul care a descris-o).

Acesta este moștenit într-un mod recesiv (sistem bialelelic), bazat pe o scădere a sintezei lanțurilor polipeptidice. Dacă aceasta provine de la un părinte, atunci în absența unor circumstanțe extrem de nefavorabile, nu există semne.

În clasificarea modernă, urmând forme boală:

Alfa talasemia. Se observă în absența uneia sau mai multor gene, care în mod normal ar trebui să fie două de la mamă și tată. Această cantitate asigură producția suficientă de proteine \u200b\u200bdin lanțul alfa-globinic. În absența a două gene, pot apărea simptome de anemie. Cu o lipsă de trei gene, este diagnosticată hemoglobinopatia H, care se manifestă în mod clar prin simptomele anemiei. Absența a patru gene este un fenomen destul de rar, care se numește „hidropiză a fătului”. Acești bebeluși mor înainte, în timpul sau imediat după naștere..
Beta talasemia se observă atunci când una sau două gene sunt tulburate, care în mod normal sunt transmise una câte una de la tată și mamă. Nu se produce suficientă proteină beta-globină. Când o genă este modificată, o persoană este purtătoare a bolii, manifestarea anemiei moderate nu este exclusă. Când ambele gene se schimbă, interludiul beta-talasemiei (anemia Cooley) este diagnosticat simultan. Cu cel principal, se dezvoltă o formă severă de sindrom anemic. Forma beta homozigotă se dezvăluie până în anul vieții copilului și diferă prin manifestarea semnelor. Heterozigoții (formă mică de talasemie) se caracterizează prin simptome vagi sau semnele sunt complet absente.

Trebuie avut în vedere faptul că, în unele cazuri, forma homozigotă se desfășoară cu ușurință, nu poate fi calificată ca talasemie majoră, prin urmare este notată ca intermediară.

Această patologie are trei grade:

Greu. Schimbările anormale sunt atât de puternice încât copilul moare în primul an de viață.
Moderat. Un copil poate trăi aproximativ opt ani.
Formă ușoară. Un adult moare înainte de a ajunge la bătrânețe.

În ciuda diagnosticului general, β-talasemia la om poate varia semnificativ în ceea ce privește rezultatele cercetării, manifestările semnelor, curs clinic, tratament și previziuni pentru viitor.

Simptome și manifestări

Semnele depind de forma și momentul apariției mutației. Talasemia majoră apare cu origine homozigotă, se manifestă la copii imediat după naștere:

Craniul este alungit în sus.
Maxilarul superior este mai dezvoltat decât cel inferior.
Scheletul facial al craniului seamănă cu unul mongoloid.

Până în anul de viață, se observă următoarele semne:

Extinderea septului nasului, forma turtită a acestuia.
Formarea unor creșteri osoase anormale la nivelul picioarelor.
Tulburări ale mușcăturilor.
Galbenitatea pielii din cauza disfuncției splinei.

Deficitul de oxigen din țesuturi provoacă următoarele simptome:

Mărirea ficatului, dezvoltarea cirozei timpurii.
Formarea insuficienței cardiace. Excesul de fier se acumulează pe mușchiul miocardului și perturbă activitate contractilă mușchii inimii.
Întârziere în dezvoltarea fiziologică și intelectuală.
Formarea diabetului zaharat.

La adulți, apar următoarele simptome:

Formarea ulcerelor pe piele, sunt provocate de tulburări circulatorii anormale.
Pneumonie frecventă.
Fracturi osoase regulate.
Procese inflamatorii în vezica biliară asociată cu depunerea pietrelor.
Cardioscleroza este o patologie cardiacă caracterizată prin creșterea unei cicatrici conjunctive în miocard, înlocuirea musculară și deformarea valvei.
Formarea sepsisului în patologiile infecțioase.
Încălcări la nivel sexual.

Odată cu dezvoltarea unei forme intermediare a bolii, nu se observă modificări aspect uman, mental și dezvoltarea fizică normal, totuși, există o mărire a splinei și a oaselor fragile.

Semne de talasemie majoră

Observat imediat după naștere:

Formă craniană alungită.
Tipul feței mongoloide.
Creșterea maxilarului superior.
Creșterea septului nasului.

Un test de sânge indică hepatomegalie, care se termină prin formarea cirozei și diabetului.

Dacă la naștere este diagnosticat cu talasemie, iar semnele sunt luminoase, atunci cel mai adesea astfel de copii pot trăi aproximativ un an.

Simptomele talasemiei minore

Dacă mutația genică este transmisă de la unul dintre părinți, se dezvoltă talasemia minoră. Simptomele în acest caz sunt neclare sau nu apar deloc. Tabloul clinic este după cum urmează:

Creșterea oboselii.
Deteriorarea performanței.
Durere regulată în cap, amețeli fără cauză.
Paloarea pielii cu manifestare de galben.
Mărirea splinei.

Cel mai mare pericol al acestei afecțiuni este riscul crescut de intrare a infecției în organism.

Diagnosticul bolii

Sondajul include mai multe etape:

Luând anamneză. Determinat patologii periculoase, care au fost diagnosticați la o femeie în timpul sarcinii și ar putea provoca dezvoltarea patologiei.
Evaluarea evoluției perioadei de a avea un copil.
Examinare atentă de către un medic: evaluat starea generală a pacientului, starea și culoarea pielii, palparea regiunii abdominale se efectuează pentru a determina hepatosplenomegalia.
Intervievarea părinților sau a pacientului însuși pentru a afla gravitatea simptomelor și gravitatea bolii.

Următoarele teste de laborator sunt, de asemenea, atribuite:

Chimia sângelui.
Teste PCR.
Cercetarea sintezei biologice a lanțurilor de hemoglobină.
Analiza generală a sângelui.
Electroforeza hemoglobinei.

De asemenea, este necesar să se efectueze metode instrumentale de diagnostic:

Ecografie abdominală (detectează mărirea splinei).
Radiografia oaselor.
Puncția măduvei osoase.
Dezvoltarea fătului în uter.

Dacă se detectează o formă homozigotă de patologie, se prescrie o întrerupere artificială a sarcinii.

Tratament

După ce ați stabilit ce este și care sunt semnele, este necesar să alegeți metode de terapie. Măsurile terapeutice vizează în primul rând normalizarea cantității de hemoglobină.

În afară de aceasta, există și alte tratamente:

Când forme severe boala necesită transfuzii frecvente de sânge, dar acest lucru dă un rezultat temporar.
Se prescrie chelat de fier.
ÎN medicină modernă este posibil să se transfuzeze eritrocite decongelate sau filtrate. Această procedură este mai sigură pentru copii.
Cu o splină mărită, este prescrisă îndepărtarea acesteia. Tratamentul chirurgical este posibil numai după 5 ani de viață, este necesar să se ia în considerare riscul crescut de infecție.
Transplantul de măduvă osoasă, dar găsirea unui donator este problematică.

LA ghiduri clinice se referă dieta speciala, care presupune aportul de nuci, ceai, soia, cacao (alimente care rezistă absorbției fierului). Luând acid ascorbic, care ajută la îndepărtarea fierului din corp.

Posibile complicații

În formele moderate și severe, măsurile terapeutice vizează extinderea duratei de viață și eliminarea posibile complicații, ca:

Patologia inimii și a ficatului. Nivel inalt fierul din organism poate provoca leziuni la diferite țesuturi, mușchiul inimii și ficatul sunt cele mai sensibile la aceasta. Acest lucru este adesea fatal și necesită transfuzii regulate de sânge.
Pătrunderea infecției în organism este adesea cauza morții pacientului, în special a celor care au suferit o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea splinei.
Osteoporoza. Cu această patologie, elementele osoase sunt predispuse la fracturi frecvente.

Prevenirea

Este imposibil să se vindece talasemia, de aceea este necesar să se ia măsuri preventive, care sunt după cum urmează:

Diagnostic în timpul sarcinii, mai ales dacă ambii părinți au talasemie.
Cercetări genetice.
Dacă este necesar, se efectuează întreruperea artificială a sarcinii.

Prognozele

La diagnosticarea talasemiei minore, prognosticul este bun, persoana conduce viata normala, a cărei durată este aproape la fel de sănătoasă.

Cu beta talasemia, doar câțiva oameni sunt capabili să supraviețuiască până la pubertate.

Forma severă homozigotă necesită tratament permanentdeoarece doar intervențiile precum transfuziile de sânge mențin pacientul în viață.

Beta talasemia este o tulburare moștenită care afectează lanțurile de beta globină (molecule de proteine). Aceste lanțuri sunt necesare pentru sinteza hemoglobinei A (un compus din sânge care transportă oxigenul către celule și dioxid de carbon din celule). O scădere a lanțurilor de beta-globină determină distrugerea timpurie a celulelor roșii din sânge. Există patru tipuri de tulburare și diferă prin severitatea simptomelor. Talasemiile au fost descoperite pentru prima dată de Thomas Cooley și Pearl Lee în 1975. Cazurile timpurii ale bolii au fost raportate la copiii de origine mediteraneană și, prin urmare, boala a fost numită după cuvântul grecesc pentru mare, talas.

Descrierea beta talasemiei

Beta talasemia apare din cauza unui defect al genei beta globinei. La scurt timp după naștere, corpul trece de la producerea lanțurilor gamma globinei, care se combină cu lanțurile alfa globinei pentru a produce hemoglobină fetală (HbF), pentru a forma lanțuri beta globine. Lanțul beta globină se conectează la lanțurile alfa globinei pentru a produce hemoglobină adultă (HbA). Datorită scăderii numărului de lanțuri de beta globină, persoanele cu beta talasemie au un exces de lanțuri de alfa-globină libere. Lanțurile libere de alfa-globină devin componente anormale în timpul maturării celulelor roșii din sânge. Acest lucru duce la distrugerea globulelor roșii de către splină și la scăderea numărului de globule roșii din corp. Persoanele cu beta talasemie pot continua să producă lanțuri de gamma globină în încercarea de a crește cantitatea de HbF și de a compensa deficiența de HbA. În ambele forme de beta talasemie, persoana va prezenta oboseală extremă din cauza scăderii sau absenței hemoglobinei adulte (HbA), care este necesară pentru a transporta oxigenul către celule și este esențială pentru supraviețuirea celulelor. Denumirile alternative asociate cu beta talasemia minoră includ talasemia minoră, leptociza ereditară minoră și beta talasemia heterozigotă. Denumirile alternative asociate cu beta talasemia includ anemia intermediară și talasemia Cooley. Denumirile alternative asociate cu beta-talasemia includ anemia Cooley, anemia eritroblastoidă a sindromului de leprofilaxie a hemoglobinei din copilărie, leptocitoza ereditară ereditară, anemia mediteraneană, flegmoza, anemia celulelor țintă și talasemia.

Simptome ale beta talasemiei minore poate fi similar cu simptomele anemiei sideroblastice (o tulburare caracterizată prin niveluri scăzute de hemoglobină, oboseală și slăbiciune) și cu anemia falciformă (o boală care schimbă forma celulelor roșii din sânge, făcându-le incapabile să funcționeze). Simptomele beta talasemiei pot imita ereditar anemie hemolitică cu feocromocit (prezența eritrocitelor sub forma unei sfere).

Persoanele cu beta talasemie majoră riscă să dezvolte osteoporoză (boala duce la slăbirea oaselor). Un aport crescut de calciu și vitamina D poate contribui la creșterea acumulării de calciu în oase, făcând astfel oasele mai puternice și reducând riscul de osteoporoză.

Persoanele cu această formă de beta talasemie prezintă simptome în primul an după naștere. Simptomele sunt severe și pot include:

Anemie severă. Persoanele cu beta talasemie suferă în principal de niveluri foarte scăzute de hemoglobină.
Hiperbilirubinemie. Oamenii vor avea o cantitate crescută de bilirubină în sânge. Este asociat cu distrugerea crescută a globulelor roșii din sânge (hemoliză) a splinei.
Icter. Oamenii pot prezenta decolorarea galbenă a pielii, a ochilor și a membranelor mucoase cauzată de o creștere a cantității de bilirubină din sânge.
Hematopoieza extramedulară. Producerea anormală de globule roșii în afara măduvei osoase poate apărea în încercarea organismului de a compensa scăderea producției de globule roșii mature. Acest lucru poate provoca mărirea organelor, care poate fi simțită în timpul unui examen fizic.
Splenomegalie. O splină mărită poate rezulta din distrugerea crescută a globulelor roșii din sânge și apariția hematopoiezei extramedulare.
Hepatomegalie. Un ficat mărit se poate datora acumulării de bilă sau apariției hematopoiezei extramedulare.
Colitiaza. Prezența pietrelor în vezica biliară poate duce la blocare și poate determina revenirea bilei la ficat.
Extinderea măduvei osoase. Măduva osoasă se extinde datorită producției crescute de celule roșii din sânge (eritropoieză) în încercarea de a produce mai multe globule roșii din sânge și de a reduce starea anemică a corpului.
Modificări faciale. Datorită expansiunii măduvei osoase, pomeții și proeminența maxilarului superior vor crește la copii. Aceste modificări faciale sunt o caracteristică clasică la copiii cu beta talasemie severă.
O creștere a cantității de fier din sânge. Supraîncărcarea țesutului de fier poate fi fatală și este cauzată de expansiunea eritroidei (globule roșii din sânge). Creșterea distrugerii unui număr imens de celule roșii din sânge determină o creștere a cantității de fier eliberat de hemoglobină.
Anomalii cardiovasculare. Acumularea de depozite de fier în mușchiul inimii poate duce la anomalii ale inimii și, eventual, la insuficiență cardiacă.
Anomalii suplimentare. Persoanele pot suferi, de asemenea, de piele palidă, oboseală, nutriție slabă, performanță slabă și creștere și dezvoltare scăzute.

Diagnosticul beta talasemiei

Finalizarea unui istoric familial, examinarea fizică completă și rezultatele testelor de sânge (hematologice) pot duce la diagnosticarea beta talasemiei. Examenul fizic poate dezvălui anomalii osoase și de masă sau organe mărite. Testarea prenatală pentru beta talasemie se poate face prin completarea amniocentezei (obținerea unei probe de lichid amniotic care înconjoară fătul în timpul sarcinii). Rezultatele de laborator vor varia în funcție de tipul de beta talasemie prezentată de pacient.

Beta talasemie - o tulburare autosomală recesivă. Persoana care este purtătoare nu dezvoltă tulburarea, dar poate transmite gena. Există o șansă de 25% pentru fiecare sarcină ca boala să fie transmisă copiilor dacă ambii părinți sunt purtători ai trăsăturii și o șansă de 100% dacă ambii părinți au trăsătura. Persoanele cu talasemie miofascială sunt purtători ai genei beta globinei și, prin urmare, au doar una dintre genele necesare pentru a exprima tulburarea. Aceste persoane sunt de obicei asimptomatice sau au foarte puține simptome.

Gena beta globină găsite pe cromozomul 11. Mutațiile (secvența greșită de nucleotide, elementele de bază ale genelor) care duc la beta talasemie provoacă de obicei substituții (trecerea de la un nucleotid la altul), deși unele pot fi cauzate de deleții (o parte a unui cromozom, o structură care ordonează gene, absente). Substituțiile apar în nucleotidă, iar delețiile apar pe cromozomul pe care se află gena beta globinei.

Cine are beta talasemie

Beta talasemia afectează în mod egal bărbații și femeile.

semne si simptome

Simptomele beta talasemiei variază în severitate în funcție de tipul de tulburare. Ele pot fi mai grave la persoanele gravide, stresate sau subnutrite.

Simptomele pot include:

Oboseală. Oboseala este cauzată de o capacitate redusă de a transporta oxigen în celulele roșii din sânge, ceea ce duce la scăderea oxigenării celulelor și țesuturilor.
Anemie. Anemia este o scădere a cantității de hemoglobină din sânge. Hemoglobina este necesară pentru a transporta oxigenul către celulele roșii din sânge. În beta talasemia, există o scădere a hemoglobinei adulte (HbA) și o creștere a hemoglobinei A2. Hemoglobina A2 este hemoglobină care conține lanțuri delta globină în loc de lanțuri beta globină. Anemia apare cel mai frecvent în timpul sarcinii.
Splenomegalie. Mărirea splinei poate avea loc datorită îndepărtării mai mari a eritrocitelor defecte. Este rară la persoanele cu beta talasemie și poate fi însoțită de durere în abdomenul superior stâng.
Piele. Culoarea pielii persoanelor cu beta talasemie poate fi palidă din cauza lipsei de oxigen din sânge.

Persoanele cu beta talasemie mai severă încep de obicei să prezinte simptome în timpul vârstei preșcolare.

Simptomele pot include:

Anemie.
Hiperbilirubinemie. Bilirubina este un pigment galben în bilă, care se formează ca urmare a descompunerii hemoglobinei în celulele roșii din sânge. Excesul de bilirubină din sânge este cauzat de distrugerea crescută a globulelor roșii din sânge (hemoliză) de către splină.
Splenomegalie. Splina mărită este cauzată de o creștere a îndepărtării eritrocitelor defecte. Celulele roșii din sânge sunt defecte datorită creșterii corpurilor de incluziune cauzate de circulația lanțurilor libere de alfa-globină.
Hepatomegalie. Un ficat mărit poate fi cauzat de o acumulare de bilă datorită creșterii cantității de bilirubină din sânge.
Anomalii suplimentare. Persoanele cu beta talasemie pot avea decolorare galbenă (icter) a pielii, a ochilor și a mucoaselor cauzată de o creștere a cantității de bilirubină din sânge. Persoanele pot suferi, de asemenea, de creștere sternă și aspect anormal.

Beta talasemia ușoară nu necesită de obicei tratament. Femeile gravide care suferă de beta talasemie pot avea nevoie de o transfuzie de sânge pentru a menține nivelurile normale de hemoglobină. Persoanele cu beta talasemie pot fi tratate cu transfuzii de sânge și chelarea fierului (legarea și excreția metalelor). Deși indivizii cu beta talasemie de obicei nu au nevoie de transfuzii, în unele cazuri poate fi necesar.

Transfuziile de sânge se efectuează la persoanele care prezintă simptome severe precum anemie și tulburări de creștere și dezvoltare. Bebelușii pot primi o transfuzie la fiecare patru până la șase săptămâni. Risc ridicatasociat cu transfuzia de sânge este asociat cu supraîncărcarea cu fier, care este fatală. Acumularea de fier poate duce la disfuncții ale inimii, ficatului și glandele endocrine... Monitorizarea nivelurilor de fier din organism are mare importanță... Persoanele care primesc transfuzii de sânge trebuie să mențină niveluri totale de fier din corp de 3-7 mg de fier pe gram de greutate corporală. Din 2000, au existat trei metode de măsurare a nivelului de fier în organism. Acestea includ un test de feritină serică (boală serică), biopsie hepatică și examinarea cu raze X... Un test de feritină (proteină de fier) \u200b\u200beste finalizat prin testarea unei probe de sânge pentru feritină. Această metodă este cea mai simplă și într-un mod accesibil verifică conținutul de fier în organism, dar nu este fiabil.

Biopsie hepatică - procedură invazivăceea ce necesită îndepărtarea unei mici bucăți de ficat. Studiile au arătat că biopsia hepatică este foarte precisă în măsurarea nivelului depozitelor de fier din organism. A treia metodă este, de asemenea, foarte precisă în măsurarea depozitelor de fier. SQUID este o mașină extrem de specializată și puține centre din lume dispun de această tehnologie avansată. Supraîncărcarea cu fier poate fi prevenită prin terapia cu chelare a fierului. Agenții chelatori atrag excesul de fier și ajută la legarea și detoxifierea acestui fier în organism. Deferoxamina (desferol) este unul dintre cei mai utilizați agenți de chelatare a fierului. Tratamentul este completat cu perfuzii peste noapte de deferoxamină sau injecții intramusculare zilnice. Infuzia este utilizată pentru administrare doze mari, și doze mici administrat prin injecție. Chelarea orală cu un medicament numit deferipronă este sub studiu experimental și poate fi o alternativă la deferoxamină.

Persoanele care primesc transfuzii de sânge ar trebui să acorde o atenție deosebită aportului de fier în dieta lor. Copiilor cu vârsta sub 10 ani li se recomandă să ia un aport alimentar de fier de 10 mg pe zi sau mai puțin. Persoanele cu vârsta de 11 ani și peste ar trebui să aibă un aport alimentar de fier de 18 mg pe zi sau mai puțin. Alimentele bogate în fier includ: carne de vită, leguminoase, ficat, carne de porc, unt de arahide, prune uscate, spanac, stafide și legume verzi cu frunze. Oamenii ar trebui să evite utilizarea vaselor din fontă, care pot oferi mai mult fier în alimente în timpul gătitului. Transplantul de măduvă osoasă este o altă formă de tratament pentru beta talasemia. Despre rezultatele transplantului influență mare redă sănătatea umană. Această formă de tratament este posibilă numai dacă persoana are un donator adecvat. Cercetătorii investighează utilizarea preparatelor de hidroxiuree și a compușilor butirat pentru creșterea hemoglobinei totale la persoanele cu beta talasemie. Cercetările sunt, de asemenea, în desfășurare folosind terapia genică, cum ar fi înlocuirea celulelor stem.