Istoria dezvoltării geneticii umane. importanța geneticii pentru medicină. Importanța geneticii pentru medicină Rolul geneticii în biologia modernă și în medicină

29.06.2020

Faringită

Introducere

Subiectul și sarcinile geneticii

Valoarea geneticii

Concluzie

Bibliografie

Introducere

Genetica este una dintre principalele, cele mai interesante și în același timp complexe discipline ale modernului

științele naturii. Locul geneticii printre științele biologice și interesul special pentru aceasta sunt determinate de faptul că studiază elementele de bază

proprietățile organismelor și anume ereditatea și variabilitatea. Ca urmare a numeroase - strălucitoare în designul lor și

cele mai fine în execuție - experimente în domeniul geneticii moleculare, biologia modernă a fost îmbogățită de doi

descoperiri fundamentale care au fost deja reflectate pe scară largă în genetica umană și au fost realizate în parte pe celule

uman. Aceasta arată legătura inextricabilă dintre succesul geneticii umane și succesul biologiei moderne, care este din ce în ce mai mare

devine mai legat de genetică.

Primul este capacitatea de a lucra cu gene izolate. Se obține prin izolarea genei în forma sa pură și

sinteza acesteia. Semnificația acestei descoperiri poate fi greu supraestimată. Este important de subliniat faptul că se utilizează diferite metode pentru sinteza genelor, adică.

există deja o alegere când vine vorba de un mecanism atât de complex ca o persoană.

A doua realizare este dovada includerii informațiilor străine în genom, precum și a funcționării acesteia în celule.

animale superioare și oameni. Materialele pentru această descoperire s-au acumulat din diferite abordări experimentale. Pentru inceput,

detectarea sintezei ADN-ului pe un șablon ARN. În plus, experimentele cu profag stimulate de ideea ingineriei genetice

transducția a confirmat posibilitatea funcționării genelor unor organisme simple în celulele de mamifere, inclusiv în celule

uman. Se poate spune fără exagerare că, împreună cu genetica moleculară, genetica umană este una dintre cele mai multe

secțiuni progresive ale geneticii în general. Cercetarea ei variază de la biochimie la populație, cu incluziunea

niveluri celulare și organismale.

Subiectul și sarcinile geneticii

Genetica este știința eredității și a variabilității. Ereditatea este de obicei definită ca capacitatea organismelor de a

să producă lucruri similare cu sine, ca proprietatea indivizilor părinți de a-și transmite trăsăturile și proprietățile descendenților. Acest termen

determină, de asemenea, similitudinea persoanelor înrudite între ele. Charles Darwin a menționat că descendenții, de regulă, nu sunt exacti

o copie a indivizilor parentali, deoarece, împreună cu ereditatea, ei se caracterizează prin variabilitate, care se manifestă prin diferențe

organe individuale, trăsături sau proprietăți sau complexul lor în urmași în comparație cu părinții și indivizii înrudiți.

Sarcina geneticii este de a studia transmiterea eredității de la părinți la descendenți. Continuitatea între

generații efectuate prin reproducere sexuală, asexuală sau vegetativă. Odată cu reproducerea sexuală, apariția

noua generație apare ca urmare a fuziunii celulelor germinale materne și paterne, de aceea descendenții au caracteristicile ambelor

formele părintești. Celulele sexuale reprezintă o fracțiune neglijabilă a unui organism multicelular. Conțin ereditare

informații - un set de gene - unități de ereditate. Informațiile ereditare determină un plan clar de ontogenie, în

al cărui proces se dezvoltă și se formează specific pentru proprietățile și semnele individuale date.

M. E. Lobashov oferă următoarea definiție: „Ereditatea este proprietatea organismelor de a furniza

continuitatea materială și funcțională între generații, precum și determină caracterul specific

dezvoltarea individuală în anumite condiții de mediu ”.

Alături de termenul „ereditate” în genetică, sunt folosiți termenii „moștenire” și „ereditate”. Prin moștenire

este procesul de transfer al înclinațiilor ereditare sau informațiilor ereditare dintr-o generație în alta, ca urmare

ceea ce descendenții dezvoltă anumite trăsături și proprietăți inerente indivizilor părinți. Termenul "ereditate"

indică proporția variabilității genetice în variabilitatea fenotipică totală a unei trăsături dintr-o anumită populație animală sau

plante.

O mai mare atenție în genetică este acordată studiului variabilității - capacitatea organismelor de a se schimba sub influență

factori ereditari și non-ereditari. Distingeți între variabilitatea ereditară (genotipică) și non-ereditară,

apărute sub influența mediului extern și manifestate sub formă de modificări.

Studiul modern al eredității și variabilității se realizează la diferite niveluri de organizare a materiei vii -

moleculare, celulare, organice și populație; în timp ce se utilizează diferite metode de cercetare.

Metode de cercetare genetică

Genetica modernă studiază fenomenele eredității și variabilității, bazându-se pe realizările diverselor industrii,

biologie - biochimie, biofizică, citologie, embriologie, microbiologie, zoologie, botanică, cultivarea plantelor și creșterea animalelor.

Cercetările genetice au îmbogățit semnificativ domeniile teoretice ale biologiei, precum și știința animalelor, medicina veterinară, reproducerea

afaceri și creșterea animalelor de fermă, selecția și producția de semințe de plante, medicamente.

Principalele obiecte ale cercetării genetice la nivel molecular sunt moleculele de acid nucleic - ADN și

ARN, asigurând conservarea, transmiterea și implementarea informațiilor ereditare. Studiul acizilor nucleici ai virusurilor,

bacterii, ciuperci, celule vegetale și animale cultivate în afara corpului (in vitro), vă permite să stabiliți tipare

acțiuni ale genelor în procesul activității vieții unei celule și a unui organism.

Ramura geneticii care studiază fenomenele eredității la nivel celular se numește citogenetică. Cușca este

un sistem elementar care conține integral programul genetic al dezvoltării individuale a unui individ. Principalul

obiectele cercetării prin metode citologice sunt celule vegetale și animale atât în \u200b\u200bcorp (in vivo) cât și

în afara corpului, precum și viruși și bacterii. În ultimii ani, cercetările au fost efectuate pe celule somatice care se înmulțesc în exterior

organism. O atenție deosebită este acordată studiului cromozomilor și a altor organule ale celulelor care conțin ADN;

mitocondrii, plastide, plasmide, precum și ribozomi, pe baza cărora sinteza lanțurilor polipeptidice - molecule primare

veveriţă.

Metoda hibrologică a fost dezvoltată și aplicată pentru prima dată de G. Mendel în 1856-1863. să studieze moștenirea

trăsături și a fost de atunci principala metodă de cercetare genetică. Include un sistem de reproducere încrucișată în avans

indivizi părinți potriviți care diferă într-una, două sau trei trăsături alternative, a căror moștenire

este studiat. O analiză amănunțită a hibrizilor din prima, a doua, a treia și uneori generațiile ulterioare din punct de vedere al gradului și

natura manifestării semnelor studiate. Această metodă este esențială în creșterea plantelor și a animalelor. Include și așa

numită metoda recombinării, care se bazează pe fenomenul de traversare - schimbul de site-uri identice în cromatide

cromozomi omologi în faza I a meiozei. Această metodă este utilizată pe scară largă pentru cartografierea genetică, precum și pentru

crearea moleculelor de ADN recombinant care conțin sistemele genetice ale diferitelor organisme.

Metoda monosomală face posibilă stabilirea în care cromozom sunt localizate genele corespunzătoare și în combinație cu

prin metoda recombinării - pentru a determina locul localizării genelor în cromozom.

Metoda genealogică este una dintre opțiunile hibrologice. Este folosit pentru a studia moștenirea trăsăturilor de

analiza pedigreelor, luând în considerare manifestarea lor la animale din grupuri conexe din mai multe generații. Această metodă este folosită atunci când

studiul eredității la oameni și animale, a căror infertilitate este specifică.

Metoda twin este utilizată pentru a studia influența anumitor factori de mediu și interacțiunea lor cu genotipul

indivizi, precum și pentru a identifica rolul relativ al variabilității genotipice și modificării în variabilitatea generală a trăsăturii.

Gemenii sunt urmașii născuți în aceeași mizerie de animale domestice singleton (vite, cai și

etc).

Există două tipuri de gemeni - identici (identici), având același genotip și non-identici (ou diferit),

provenind din două sau mai multe ouă fertilizate separat.

Metoda mutației (mutageneză) face posibilă stabilirea naturii influenței factorilor mutageni asupra aparatului genetic al celulei,

ADN, cromozomi, modificări ale trăsăturilor sau proprietăților. Mutageneza este utilizată în selecția plantelor agricole, în

microbiologie pentru a crea noi tulpini de bacterii. El și-a găsit aplicație în creșterea viermului de mătase.

Metoda statistic-populație este utilizată pentru a studia fenomenele eredității la populații. Această metodă dă

capacitatea de a stabili frecvența alelelor dominante și recesive care determină o trăsătură particulară, frecvența dominantă și

homozigote recesive și heterozigote, dinamica structurii genetice a populațiilor sub influența mutațiilor, izolării și selecției. Metodă

constituie baza teoretică a creșterii moderne a animalelor.

Metoda fenogenetică permite stabilirea gradului de influență a genelor și a condițiilor de mediu asupra dezvoltării proprietăților studiate și

semne în ontogeneză. O schimbare în hrănirea și păstrarea animalelor afectează natura manifestării ereditar

semne și proprietăți condiționate.

O parte integrantă a fiecărei metode este analiza statistică - metoda biometrică. Reprezintă o serie

tehnici matematice pentru a determina gradul de fiabilitate a datelor obținute, pentru a stabili probabilitatea diferențelor

între indicatorii grupurilor experimentale și de control ale animalelor. O parte integrantă a biometriei este legea regresiei și

legea statistică a eredității, stabilită de F. Galton.

În genetică, modelarea computerizată este utilizată pe scară largă pentru a studia moștenirea trăsăturilor cantitative din

populații, pentru a evalua metodele de reproducere - selecția în masă, selectarea animalelor după indici de reproducere. Mai ales larg

această metodă și-a găsit aplicarea în domeniul ingineriei genetice și al geneticii moleculare.

Principalele etape ale dezvoltării geneticii

Până la începutul secolului XX. în cultura și creșterea animalelor, materialul experimental a fost acumulat pe moștenirea descendenților

semne ale formelor parentale. Date deosebit de valoroase au fost obținute în a doua jumătate a secolului XVIII. I. Kölreiter, care

a studiat hibrizii pe care i-a obținut la 54 de specii de plante și a stabilit o serie de regularități în moștenirea trăsăturilor: un efect egal asupra

semnul formelor paterne și materne, întoarcerea trăsăturii în hibrid la una dintre formele parentale originale. El a desenat mai întâi

atenție asupra naturii discrete a moștenirii trăsăturilor, a stabilit prezența sexului în plante. Lucrările lui O.

Sagere și Ch. Noden în Franța, T. Knight în Anglia, A.T. Bolotov și K.F.Roulier în Rusia, precum și mulți alți oameni de știință și

practicieni care au observat și au descris natura moștenirii trăsăturilor la plante și animale cu intraspecific și

cruci interspecifice.

Charles Darwin (1809-1882) în lucrarea sa „Originea speciilor” (1859) și în lucrările ulterioare au rezumat experiența și observațiile

practicieni și naturaliști în studiul fenomenelor eredității și variabilității, care, împreună cu selecția, sunt

factori motori în evoluția naturii organice. În lucrarea „Ipoteza temporară a pangenezei”, Darwin a încercat

explicați cum se realizează transferul semnelor și proprietăților de la părinți la descendenți. Teoria evolutivă a lui Darwin

a jucat un rol important în dezvoltarea ulterioară a geneticii, a dat naștere la o serie de ipoteze și teorii care explică esența

ereditate și variabilitate.

G. Mendel (1822-1884) este considerat a fi fondatorul geneticii, care a fost primul care a dezvoltat o metodă de abordare științifică a

studiul eredității și în experimentele sale cu hibrizi vegetali au stabilit cele mai importante legi de moștenire a trăsăturilor.

Mendel a raportat rezultatele cercetărilor sale la o reuniune a Societății Naturaliștilor din Brno (Cehoslovacia) și

această lucrare nu a fost apreciată corect de contemporani în a doua jumătate a secolului al XIX-lea. nu a avut un impact semnificativ asupra

dezvoltarea ulterioară a geneticii.

În 1900 G. de Vries (1848-1935) în Olanda, K. Correns (1864-1933) în Germania și E. Cermak (1871 - 1962) în Austria

independent unul de celălalt a constatat că rezultatele obținute de aceștia cu privire la moștenirea trăsăturilor în hibrizii vegetali

sunt pe deplin de acord cu datele lui G. Mendel, care cu 35 de ani înaintea acestora a formulat regulile eredității. G. de Vries

propus să numească regulile stabilite de G. Mendel legile moștenirii trăsăturilor.

Din 1900, a început dezvoltarea intensă a științei eredității și variabilității, iar în 1906, la sugestia englezilor

om de știință V. Batson (1861 - 1926), ea a primit numele de „genetică” din cuvântul latin gepeo - generez. Pe diverse tipuri

animalelor și plantelor au fost testate legile lui G. Mendel și și-au stabilit universalitatea. În același timp, abaterile existente în

manifestarea fenotipică a trăsăturilor în hibrizi, în natura împărțirii hibrizilor a arătat interacțiuni complexe ale genelor.

Un rol important în dezvoltarea geneticii l-a avut cercetarea lui W. Batson, care a studiat moștenirea trăsăturilor la pui, fluturi,

rozatoare de laborator; savantul suedez G. Nilsson-Ehle privind genetica trăsăturilor cantitative și a polimerizării; Dane V.

Johannsen (1857-1927), care a creat doctrina liniilor pure, cărora li s-au oferit termenii „genă”, „genotip”, „fenotip”.

Studiile citologice efectuate de T. Boveri (1862-1915) au arătat prezența paralelismului în comportamentul cromozomilor în meioză și

fertilizarea cu moștenire a trăsăturilor în hibrizi, care a servit ca o condiție prealabilă pentru dezvoltarea teoriei cromozomilor

ereditate, al cărui fondator este T. G. Morgan (1861 -1945), care, împreună cu A. Stertevant (1892-1970) și

K. Bridges (1889-1938) a constatat că factorii ereditari - genele - sunt localizați în cromozomii nucleului celular. Aceste

oamenii de știință au dezvoltat o metodă de compilare a hărților genetice, au dovedit mecanismul cromozomial de determinare a sexului. cromozomială

teoria eredității a fost cea mai mare realizare a geneticii și a jucat un rol principal în dezvoltarea sa ulterioară, formarea

biologie moleculara.

Oamenii de știință ruși au avut, de asemenea, un mare interes pentru cercetarea genetică. În 1912, o carte a profesorului E.A.

Bogdanov (1872-1931) „Mendelism”, care a prezentat cercetări în domeniul geneticii. Yu.A. Filipchenko (1882-1930)

Universitatea Petrograd, a scris o serie întreagă de lucrări despre genetica privată a plantelor și animalelor. În această perioadă,

să dezvolte cercetări genetice legate de problemele aplicate ale agriculturii, de exemplu, comparative

genetica ca bază teoretică pentru selecția plantelor cultivate, dezvoltat genial de N.I. Vavilov (1887-1943),

a stabilit una dintre cele mai mari legi ale geneticii - legea seriilor omologe în variabilitatea ereditară. I. V. Michurin

(1855-1935) pe baza lucrărilor experimentale a fundamentat teoretic modelele de moștenire a trăsăturilor perene

plante fructifere. În anii următori, școlile de genetică din N.K.Koltsov (1872-1940), A.S.

Serebrovsky (1892-1948), M.F. Ivanov (1871-1935). SN Davidenkov (1880-1961) a rezolvat problemele geneticii medicale.

Lucrările la producerea și studiul mutațiilor induse au avut o importanță deosebită pentru dezvoltarea geneticii. Despre posibilitatea

schimbarea spontană a unei trăsături sau a unei proprietăți la persoane individuale a fost scrisă de Charles Darwin. În 1902, G. de Vries a creat și publicat

principalele dispoziții teoretice ale teoriei mutaționale. În 1925, G.A.Nadson și G.S.Filippov au observat la Leningrad

modificări mutaționale în drojdii și mucegaiuri sub influența radiațiilor ionizante. În 1927 în SUA de G. Meller

(1890-1967) mutații au fost obținute în mușchiul fructului (drosophila melanogaster) ca urmare a expunerii la razele X. Aceste

munca a servit ca începutul unei game largi de studii pentru a studia natura variabilității mutaționale, dezvoltarea metodelor pentru acestea

obținerea, verificarea și căutarea factorilor care provoacă mutații. Mare contribuție la dezvoltarea mutagenezei și a aplicării acesteia

utilizarea a fost făcută de geneticienii sovietici N. P. Dubinin, V. V. Sakharov, M. E. Lobashov, S. M. Gershenzon, I.A.Rapoport. ÎN

În producția de culturi, o metodă este dezvoltată cu succes pentru obținerea mutațiilor genomice cauzate de o modificare a numărului de cromozomi în

celule vegetale - poliploidie. AR Zhebrak și LP Breslavets au obținut forme poliploide în plante. G. D. Karpechenko

a arătat experimental posibilitatea creării de noi specii de plante prin metoda alopolipotidiei. V. A. Rybin efectuat

resinteza (recreerea) unei specii de plante existente - pruna cultivată.

O mare contribuție la dezvoltarea geneticii populației și la dezvoltarea fundamentelor genetice ale teoriei evolutive a avut-o oamenii de știință ruși S.

S. Chetverikov (1880-1959), I. I. Shmalgauzen (1884-1963), N. P. Dubinin. Dezvoltarea metodelor de reproducere genetică

lucrările lui M. F. Ivanov, A.S. Serebrovsky, S.G.Davydov și alții au avut o importanță deosebită.

Din 1944, au început cercetări intense asupra fenomenelor eredității și variabilității la nivel molecular. În 1944 g.

geneticianul american O. Beasts și colegii săi au arătat că rolul principal în conservarea și transmiterea informațiilor ereditare

aparține ADN-ului. Această descoperire a fost începutul dezvoltării geneticii moleculare. Important pentru dezvoltarea moleculelor

geneticienii au înregistrat progrese în biochimia acizilor nucleici, realizate de V.A.Engelgard și colegii săi de la Institut

biologie moleculară a Academiei de Științe a URSS, biochimistului american E. Chargaff și alții.

În 1953 F. Crick și D. Watson au dezvoltat un model al formulei structurale a moleculei de ADN; în 1961-1965 M. Nirenberg și S.

Ochao a decodat codul genetic. S-a constatat că acidul dezoxiribonucleic conține ereditar

informații specifice fiecărei specii și individ și că genele sunt unități funcționale ale moleculelor gigant de ADN,

secţiuni: Biologie

Clasă: 9

„Implementarea adevărului științific despre legi ale eredității
ajută la economisire omenirea din nenorociri și dureri ”.

(I.P. Pavlov)

Obiectivele lecției:

Subiect:

pentru a forma concepte despre genetica umană, o știință care studiază trăsăturile moștenirii trăsăturilor la om, bolile ereditare (genetica medicală), structura genetică a populațiilor umane, care este baza teoretică a medicinei moderne și a asistenței medicale moderne.
cunoașterea metodelor de bază ale geneticii umane: citogenetică, gemenă, populație, biochimică, genealogică.

În curs de dezvoltare:

dezvolta gândirea, capacitatea de a compara și analiza, aplica informațiile primite în practică.
dezvolta nevoi de auto-realizare creativa, autoeducare; organizarea timpului de lucru în clasă;

Orientat personal (educativ, socializant):

pentru a forma o viziune științifică asupra lumii,
continuă să dezvolți abilități pentru a lucra într-un grup mic, pentru a asculta prietenii, a evalua pe sine și pe ceilalți.

Rezultate planificate: elevii ar trebui să poată caracteriza esența metodelor de bază ale geneticii umane, să-și stăpânească rolul în studiul eredității umane.

Tip de lecție: învățarea materialelor noi.

Metode de predare: problematic, parțial explorator.

Forme de organizare a activităților educaționale: individual, în perechi, frontal.

Echipament: manuale S.G Mamontov, V.B. Zakharov, N.I. Sonin „Biologie. Modele generale ”, diagrame, caiete, ilustrații.

Organizarea timpului.O zi buna! Lecția de astăzi este plină cu o mulțime de informații. Să acordăm o muncă eficientă. Urmărim îndeaproape mesajele de informare ale colegilor noștri de clasă.

1. Verificarea cunoștințelor:Verificarea frontală a termenilor, a căror cunoaștere este necesară pentru asimilarea cu succes a subiectului: citologie, cariotip, populație, zigot, autosom, legat de sex, genă, ADN, homozigot, heterozigot, mutații.

2. Învățarea de materiale noi

Actualizarea cunoștințelor, introducerea profesorului:

"Carlo a intrat în dulap, s-a așezat pe singurul scaun de la masa săracă și, întorcând buștenii în acest fel și asta, a început să taie o păpușă din ea cu un cuțit ... În primul rând, a tăiat părul de pe buștean, apoi fruntea, apoi ochii ...". Mai multe leagăne de cuțit - și băiatul din lemn se legăna pe picioare zvelte. Fabulos de simplu! În viață, totul este mult mai complicat și mai lung.

Omul este cel mai dificil mister pentru știință și pentru sine, înțelegerea naturii sale a fost și rămâne obiectul a numeroase studii, inclusiv a celor genetice.

Să scriem într-un caiet: Genetica umană - o ramură a științei geneticii, care explică o mare parte din ceea ce anterior era misterios în natura biologică a omului.

Acum este clar că ereditatea umană este supusă acelorași legi biologice ca ereditatea tuturor lucrurilor vii. Legile eredității și natura moștenirii trăsăturilor individuale la om și animale sunt aceleași. Studiul eredității are o importanță deosebită, deoarece ereditatea sănătoasă este garanția sănătății umane.

În Rusia, atunci când aleg o mireasă, părinții au luat în considerare nu numai aspectul temperamentului. Dar, de asemenea, s-au uitat îndeaproape la rudele miresei până la al cincilea genunchi: au căutat bețivi, bâlci, nebuni. Există chiar și un proverb: „Alege o vacă după coarne și o mireasă prin naștere”. Am încercat să devenim înrudiți cu o familie cu venituri egale. Care a fost baza unei abordări atât de serioase în alegerea partenerului de viață?

Cu toate acestea, datorită unui număr de caracteristici, studiul eredității umane este dificil. De ce crezi? Elevii își fac propriile judecăți. După aceea, profesorul evidențiază aceste caracteristici, iar elevii o notează într-un caiet:

Să enumerăm aceste caracteristici:

- imposibilitatea traversării intenționate a perechilor care sunt necesare pentru cercetare;
- pubertatea târzie;
- mici urmași;
- imposibilitatea experimentelor cu mutații artificiale; imposibilitatea menținerii tuturor studenților în aceleași condiții; un număr relativ mare de cromozomi (23 perechi).

Cu toate acestea, studiul geneticii umane este necesar doar dacă cemedicina are nevoie de ea. Bolile bazate pe tulburări genetice sunt mult mai frecvente decât pare la prima vedere. Din cauza acestor încălcări, aproximativ 15% dintre embrioni mor înainte de naștere, 3% dintre copii - la naștere, 3% dintre copii mor înainte de a ajunge la vârsta adultă, 20% dintre oameni nu se căsătoresc și 10% dintre căsătorii sunt fără copii. Peste 2000 de boli umane sunt cunoscute ca fiind cauzate de anomalii genetice.

Rezultatele cercetărilor genetice au o importanță practică deosebită pentru medicamente și îngrijiri medicale. În prezent, au fost dezvoltate diverse metode pentru studierea eredității umane, despre care vom învăța astăzi.

În timpul performanței grupurilor, tabelul este completat:

Metode de studiu a eredității umane

Metoda de studiu	Nivelul de organizare studiat	Ceea ce studiază	Valoare

Prezentarea grupului 1: METODA GENEOLOGICĂ

Genealogia este studiul liniilor de sânge. Metoda genealogică constă în studierea pedigrelor bazate pe legile mostenirii lui Mendeleev și ajută la stabilirea naturii moștenirii trăsăturilor (dominante sau recesive). Esența metodei genealogice se datorează identificării conexiunilor genealogice și urmăririi unui semn sau a unei boli între rudele directe și indirecte apropiate și îndepărtate.
Astfel se stabilește moștenirea caracteristicilor individuale ale unei persoane: trăsături faciale, înălțime, tip de sânge, machiaj mental și psihologic, precum și unele boli.
Adesea această metodă se numește metoda clinico-genealogică, deoarece observația este pentru semne patologice. (Așa-numita „buza Habsburgică” este moștenită în funcție de tipul dominant, moștenirea hemofiliei este interesantă.)

Privind cu atenție portretul unui membru al familiei din secolul al XIV-lea și portretul unui descendent care a trăit în secolul al XIX-lea, puteți vedea că această caracteristică a fost transmisă din generație în generație prin secole și reprodusă exact. ( cerere)

Această metodă a dezvăluit efectele nocive ale căsătoriilor strâns legate. În căsătoriile înrudite, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare și mortalitate infantilă timpurie este de zeci și chiar de sute de ori mai mare decât media.

Mesaj ( cerere ): Legăturile de familie au stricat dinastia Habsburgică

Tehnic, metoda genealogică constă în două etape:

1) întocmirea unui grafic cu pedigree;
2) analiza genealogică în sine.

probandului - persoana de la care începe compilarea cu pedigree. Deoarece majoritatea bolilor ereditare se manifestă în copilărie, părinții probandului (cel mai adesea mama) sunt chestionați.

Metoda genealogică este una dintre cele mai versatile metode ale geneticii medicale. Este utilizat pe scară largă în rezolvarea problemelor teoretice și aplicate:

- pentru a stabili caracterul ereditar al trăsăturii;
- la determinarea tipului de moștenire și de penetrare a genelor;
- în analiza legăturii genice și a mapării cromozomilor;
- la studierea intensității procesului de mutație;
- la decodarea mecanismelor de interacțiune genică;
- cu consiliere genetică medicală.

Înțeles: Metoda genetică a fost utilizată pentru a dovedi moștenirea multor afectiuni, de exemplu, diabet, schizofrenie, hemofilie și altele.

Metoda genetică este utilizată pentru diagnosticul bolilor ereditare și testării medico-genetice; acesta va permite urmărirea prevenirii genetice (anticiparea nașterii unui copil bolnav) și prevenirea timpurie a bolilor moștenite.

Studiul pedigrelor a făcut posibilă stabilirea faptului că nu sunt moștenite doar calitățile fizice, ci și înclinațiile. Un exemplu este muzicalitatea familiei Bach.

Reflexie după ce au învățat fiecare metodă: elevii își prezintă răspunsurile pe linia tabelului metodei luate în considerare.

Performanța grupului 2: METODA TWIN

Fragment al revistei „Yeralash” - Triplets.

Metoda twin este cea mai frecventă în genetica comportamentului uman. Metoda constă în studierea diferențelor dintre gemenii identici. Această metodă este reprezentată de natura însăși. (Aproximativ 1 din 100 de persoane au gemeni.) Pentru a înțelege mai bine elementele de bază ale acestei metode, să vorbim mai întâi despre fenomenul înfrățirii în general. La unele specii de animale și oameni, ovulația produce de obicei doar un ou și, ca urmare, se naște doar un copil. Adevărat, uneori există excepții - două, iar alteori trei sau mai multe ouă se maturizează și fertilizează în același timp.

În acest caz, doi sau mai mulți bebeluși se nasc și, din moment ce provin din diferite ouă fertilizate, sau zigotoți, se numesc gemeni dizygotici (DZ) sau gemeni. Dacă se nasc triplete, atunci este mai corect să numim astfel de copii gemeni trisigotici. Gemenii DZ nu trebuie să aibă același tată. Dacă în perioada de ovulație o femeie a avut contact cu diferiți bărbați, este probabil ca gemenii născuți DZ să aibă tați diferiți. Astfel de cazuri sunt descrise, inclusiv cele când unul dintre bebeluși era negru, iar celălalt era alb.

Nu toate sarcinile multiple au ca rezultat gemeni DZ. În unele cazuri, astfel de sarcini duc la nașterea unui alt tip de gemeni. Sunt gemeni monozigoti (MZ). Gemenii MZ sunt fundamental diferiți de DZ, deoarece nu provin de la diferiți zigoti, ci de la același, care la un anumit stadiu de clivaj din anumite motive necunoscute a fost împărțit în două organisme independente. Originea gemenilor MZ din același zigot predetermină identitatea absolută a constituției lor genetice. Gemenii MZ sunt singurii oameni de pe Pământ cu aceleași seturi de gene. De aceea, de obicei, sunt ca două picături de apă, sunt asemănătoare între ele.

Dacă împărțirea embrionului în două organisme nu este completă, fuzionată sau siamese, se pot naște gemeni. Adesea astfel de gemeni mor imediat după naștere, dar în unele cazuri, supraviețuiesc și pot fi chiar separați unul de celălalt prin operație.

Astfel de gemeni au primit numele de „Siamese” în onoarea primei perechi de gemeni studiați și descriși. Aceștia au fost gemenii fuzionați Chang și Eng, care s-au născut la Siam (Thailanda) în 1811. Și-au petrecut cea mai mare parte a vieții lor de adult în Statele Unite ale Americii. Ambii erau căsătoriți și aveau copii, unul - 12 ani, iar celălalt - 10. Frații au trăit 63 de ani, iar cauza morții lor aproape simultane a fost boala unuia dintre frați.

De asemenea, s-a observat că printre gemenii născuți predomină băieții.

Pentru fiecare 10 milioane de nașteri, există un gemeni siamezi.

Factorii care contribuie la sarcini multiple, oamenii de știință includ:

Creșterea vârstei materne (peste 30-35 de ani)
Un număr mare de nașteri anterioare
Anomalii în dezvoltarea uterului (bifurcație)
A rămâne însărcinată imediat după oprirea contracepției
Debutul sarcinii din cauza consumului de droguri pentru fertilitate sau a inseminării artificiale
Factorii ereditari - gemenii sunt adesea născuți în mai multe generații ale aceleiași familii. Mai mult, „generația” poate fi aceeași părinți; după nașterea primei perechi de gemeni, există tendința de a repeta succesul „gemenilor”.

În plus față de versiunea clasică, există mai multe varietăți ale metodei gemene, în special, metoda gemenilor separați, care permite separarea cea mai clară a influențelor ereditare și de mediu

Semnificație: Studierea dezvoltării și morbidității gemenilor a influențat foarte mult înțelegerea noastră asupra mediului în care apar multe boli. Dacă unele trăsături au o similitudine la gemenii identici, atunci aceasta este o dovadă a dependenței sale de ereditate.

Așadar, în cursul cercetării, a fost cunoscut faptul că pentru apariția unor boli precum rujeola, tuse convulsivă, varicela, variola, este nevoie doar de un principiu infecțios; și pentru apariția unor boli precum difteria, oreionul, pneumonia, poliomielita, tuberculoza, proprietățile ereditare ale organismului joacă un rol.

Gemenii sunt o adevărată comoară. Nu degeaba, în timpul celui de-al doilea război mondial, gemenii au fost prețuiți ca o comoară de stat în Danemarca și Suedia ocupată de germani. Registrul gemenilor danezi și suedezi a fost protejat ca fond de aur.
Compania Kremlin a paznicului de onoare.

Prezentarea grupului 3: METODA CITOGENETICĂ

Metoda citogenetică se bazează pe studiul variabilității și eredității la nivelul structurilor celulare și subcelulare. Metoda vă permite să identificați cariotipul - o caracteristică a structurii și a numărului de cromozomi. S-a stabilit o conexiune între o serie de boli grave și anomalii ale cromozomilor. Un studiu citogenetic este realizat într-un proband, părinții, rudele sale sau un făt, dacă este suspectat un sindrom cromozomial sau o altă tulburare cromozomială.

Anomaliile cromozomiale apar la 7 din fiecare mie de nou-născuți și duc la moartea embrionului (avort spontan) în prima treime a sarcinii în jumătate din toate cazurile. Dacă un copil cu anomalii cromozomiale este născut în viață, atunci suferă de obicei de boli grave, rămâne în urmă în dezvoltarea fizică și mentală.

Toate cromozomii sunt împerecheți și au un număr de serie. Sindromul Down - trisomie de 21 de perechi de cromozomi (1 la 500-600 de nou-născuți). Caracterizat prin: o expresie facială specifică, retard mental, statură scurtă, brațe și picioare scurte. Trisomia în alte autosomi este foarte rară, deoarece duce la moartea embrionilor în primele etape ale dezvoltării. Anomaliile numărului de cromozomi sexuali provoacă tulburări grave de dezvoltare. Printre ei se numără sindromul Klinefelter (1 băiat la 400-600 de nou-născuți). Subdezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare, denaturarea proporțiilor corpului este caracteristică. O altă anomalie care apare la fetele nou-născute 1 din 5000 este sindromul Shereshevsky-Turner. 45 cromozomi. XO. (p. 189 din manual, figura 98).

Indicații pentru examinarea citogenetică a pacientului:

- malformații multiple (care implică trei sau mai multe sisteme); cele mai persistente afecțiuni sunt malformațiile creierului, ale sistemului musculo-scheletic, ale inimii și ale sistemului genitourinar;
- retard mental în combinație cu dezvoltarea fizică afectată.
- infertilitate primară persistentă la bărbați și femei, cu excluderea patologiei ginecologice și urologice;
- avort obișnuit, în special în stadiile incipiente;
- încălcarea dezvoltării sexuale;
- o masă mică de copil născut la sarcină pe termen complet.

Semnificație: rezultatele metodei vizează reducerea procentului de risc pentru nașterea copiilor cu anomalii cromozomiale (în primul rând, cu sindrom Down) pentru procedurile de diagnostic ulterioare.

Performanța grupului 4: METODA DE POPULARE

Genetica populației studiază diferențele genetice între grupurile individuale de persoane (populații), examinează modelele de distribuție geografică a genelor. Metodele de genetică a populației sunt utilizate pe scară largă în cercetarea umană. Analiza intrafamiliala a morbidității este inseparabilă din studiul patologiei ereditare, atât în \u200b\u200bțările individuale, cât și în grupurile relativ izolate ale populației. Studiul frecvenței genelor și genotipurilor la populații este subiectul cercetării genetice a populației. Aceasta oferă informații despre gradul de heterozigozitate și polimorfism la populațiile umane, relevă diferențele de frecvențe de alelă între diferite populații.

Analiza statistică a distribuției trăsăturilor ereditare individuale (gene) în populațiile umane din diferite țări face posibilă determinarea valorii adaptative a genotipurilor specifice. Odată apărute, mutațiile pot fi transmise urmașilor pentru multe generații. Aceasta duce la polimorfism (eterogenitate genetică) la populațiile umane. Este aproape imposibil să găsești oameni identici genetic în rândul populației lumii (cu excepția gemenilor identici). Un număr semnificativ de alele recesive (încărcătură genetică) se află într-o stare heterozigotă în populații, care determină dezvoltarea diferitelor boli ereditare. Frecvența apariției acestora depinde de concentrația genei recesive la populație și crește semnificativ odată cu încheierea căsătoriilor strâns legate.

Semnificație: metoda vă permite să studiați distribuția genelor individuale sau a anomaliilor cromozomiale în populațiile umane

Prezentarea grupului 5: METODA BIOCHIMICĂ

Această metodă ajută la detectarea unei varietăți de boli metabolice (enzimopatii). Sângele, urina, lichidul cefalorahidian, punctele măduvei osoase, lichidul amniotic, sperma, transpirația, părul, unghiile, fecalele etc. sunt supuse cercetării.

Indicații pentru cercetarea biochimică:

- retard mental, tulburari mentale;
- dezvoltarea fizică afectată - creșterea și structura anormală a părului sau a unghiilor; creștere anormală cu curbura oaselor trunchiului și membrelor, depunerea excesivă a grăsimilor, hipotrofie sau cașexie, rigiditate sau laxitate a articulațiilor;
- vedere slabă sau orbire completă, pierdere auditivă sau surditate;
- convulsii, hipotensiune musculară, hiper- și hipopigmentare, fotosensibilitate, icter;
- intoleranță la anumite alimente și medicamente, indigestie, vărsături frecvente, diaree, scaune libere.
- boala de piatră renală.
- anemie hemolitică și alte afecțiuni.

Înțeles: Cu ajutorul metodelor biochimice, au fost descoperite aproximativ 500 de boli molare, care sunt o consecință a manifestării genelor mutante.

3. Consolidarea materialului studiat.- Verificarea completării tabelului.

4. Efectuarea reflecției asupra lecției

Elevii evaluează performanța colegilor de clasă, individual activitățile lor în lecție, în grup. Activitatea studenților individuali este evaluată.

Rezultatul lecției este anunțat: În lecție, am făcut cunoștință cu metodele de bază ale geneticii umane, vă așteaptă următoarea etapă - să efectuați un studiu despre moștenirea trăsăturii selectate în 3-4 generații de rude. Această lucrare vă va consolida cunoștințele pe parcursul aplicării practice a informațiilor obținute.

5. teme

- Studiază paragraful 39, răspunsuri la întrebările de la pagina 192. intrări în caiet;
- Să efectueze lucrarea de cercetare „Studiul stării ereditare a trăsăturii studiate, precum și tipul moștenirii acesteia, în familia mea, folosind metoda genealogică” (perioada 1 săptămână).

Cărți folosite:

Brusilovsky A.I. „Viață înainte de naștere”, Moscova „Cunoaștere” 1984
Baev A.A. (Ed.). Genomul uman, VINITI, vol. 1. M., 1990.
Bochkov N.P., Chebotarev A.N. Ereditate umană și mutagene de mediu. M.: Medicină, 1989
Ivin M.„Secretul vieții”, Leningrad „Literatura pentru copii” 1965
Kiseleva Z.S., Myagkova A.N.„Genetica”, „Educația” din Moscova, 1983
Lisitsyn A.P.„Fundamentele geneticii”, Moscova „Kolos”, 1972
Tartakovsky M.S. „Omul - coroana evoluției?”, Moscova „Cunoașterea”, 1990
Fogel F., Motulski A. Genetica umană. M.: Mir, 1990.

Literatură suplimentară de lectură:

1. N.P. Bochkov„Genes and Soare”, M. „Tânără pază”, 1990;
2. S. Auerbach „Ereditate”, M. „Atomizdat”, 1969;
3. Yu.P. Laptev „Distracție genetică” M. „Kolos”, 1982;
4. I.P. Karuzina „Biologie” M. „Medicină”, 1977;
5. N. Dubinin, V. Gubarev„Firul vieții” M. „Atomizdat”, 1968;
6. N.P. Dubinin „Genetică și om” M. „Educație”, 1978;
7. Z.S. Kiseleva, A.N. Myagkova „Metode de predare a unui curs opțional în genetică” M. „Iluminarea” 1979.

Subiectul și sarcinile geneticii umane. Genetica umană sau genetica medicală studiază fenomenele eredității și variabilității în diferite populații de oameni, caracteristicile manifestării și dezvoltării semnelor normale (fizice, creative, intelectuale) și patologice, dependența bolilor de predeterminarea genetică și condițiile de mediu, inclusiv condițiile sociale viaţă. Formarea geneticii medicale a început în anii 30. Secolul XX, când au început să apară fapte care confirmă faptul că moștenirea trăsăturilor la om se supune acelorași legi ca și în alte organisme vii.

Sarcina geneticii medicale este de a identifica, studia, preveni și trata bolile ereditare, precum și de a dezvolta modalități de prevenire a efectelor nocive ale factorilor de mediu asupra eredității umane.

Metode de studiu a eredității umane. Atunci când studiați ereditatea și variabilitatea unei persoane, se folosesc următoarele metode: genealogice, gemene, citogenetice, biochimice, dermatoglicice, hibridizarea celulelor somatice, modelare etc.

Metoda genealogică vă permite să aflați legăturile familiale și să urmăriți moștenirea unor trăsături normale sau patologice între rudele apropiate și îndepărtate dintr-o familie dată pe baza întocmirii unui genealogiu - genealogie. Dacă există pedigree, atunci, folosind datele rezumate pentru mai multe familii, este posibil să se determine tipul de moștenire a trăsăturii - dominant sau recesiv, legat de sex sau autosomal, precum și monogenicitatea sau poligenicitatea acesteia. Metoda genealogică a dovedit moștenirea a numeroase boli, precum diabetul zaharat, schizofrenia, hemofilia etc.

Metoda genealogică este utilizată pentru diagnosticarea bolilor ereditare și consiliere medicală și genetică; permite prevenirea genetică (prevenirea nașterii unui copil bolnav) și prevenirea precoce a bolilor ereditare.

Metoda twin constă în studierea dezvoltării trăsăturilor la gemeni. Vă permite să determinați rolul genotipului în moștenirea trăsăturilor complexe, precum și să evaluați influența unor factori precum educația, instruirea etc.

Este cunoscut faptul că gemenii la om sunt identici (monozigotici) și fraterni (dizygotici). Gemeni identici sau identici se dezvoltă dintr-un singur ovul fertilizat de un singur spermatozoid. Sunt întotdeauna de același sex și sunt asemănător de asemănătoare între ele, deoarece au același genotip. În plus, au același tip de sânge, aceleași amprente și scriere de mână, sunt confundați chiar și de părinți și nu pot fi distinși de mirosul câinelui. Doar gemenii identici au 100% succes în transplanturile de organe, deoarece au același set de proteine, iar țesuturile transplantate nu sunt respinse. Ponderea gemenilor identici la om este de aproximativ 35-38% din numărul total.

Gemenii fraterni sau dizygotici se dezvoltă din două ouă diferite fertilizate simultan cu spermă diferită. Gemenii dizigotici pot fi de același sex sau diferiți și, din punct de vedere genetic, nu sunt mai asemănători decât frații și surorile obișnuite.

Studiul gemenilor identici de-a lungul vieții, mai ales dacă trăiesc în condiții socio-economice și naturale-climatice diferite, este interesant, deoarece diferențele dintre acestea în dezvoltarea proprietăților fizice și psihice sunt explicate nu prin genotipuri diferite, ci prin influența condițiilor de mediu.

Metoda citogenetică se bazează pe examinarea microscopică a structurii cromozomilor la persoanele sănătoase și bolnave. Controlul citogenetic este utilizat în diagnosticul mai multor boli ereditare asociate cu fenomenele de aneuploidie și cu diverse rearanjări cromozomiale. De asemenea, acesta permite studierea îmbătrânirii țesuturilor pe baza studiilor dinamicii vârstei a structurii celulare, pentru a stabili efectul mutagen al factorilor de mediu asupra unei persoane etc.

În ultimii ani, metoda citogenetică a câștigat o mare importanță în legătură cu posibilitățile analizei genetice umane, care au fost deschise prin hibridizarea celulelor somatice în cultură. Obținerea hibrizilor interspecifici de celule (de exemplu, un om și un șoarece) face posibilă abordarea în mare parte a soluției problemelor asociate cu imposibilitatea de încrucișări direcționate, localizarea unei gene într-un anumit cromozom, stabilirea unui grup de legătură pentru o serie de trăsături, etc. Combinând metoda genealogică cu citogenetica de asemenea, cu cele mai noi tehnici de inginerie genetică a accelerat foarte mult procesul de cartografiere a genelor la om.

Metodele biochimice pentru studierea eredității umane ajută la detectarea mai multor boli metabolice (carbohidrați, aminoacizi, lipide etc.), folosind, de exemplu, studiul fluidelor biologice (sânge, urină, lichid amniotic) prin analize calitative sau cantitative. Aceste boli sunt cauzate de modificările activității anumitor enzime.

Cu ajutorul metodelor biochimice au fost descoperite aproximativ 500 de boli moleculare care sunt consecința manifestării genelor mutante. Cu diferite tipuri de boli, este posibil fie să se determine proteina enzimatică anormală în sine, fie să se stabilească produse metabolice intermediare. Pe baza rezultatelor analizelor biochimice, este posibilă diagnosticarea bolii și determinarea metodelor de tratament. Diagnosticul precoce și utilizarea diferitelor diete în stadiile incipiente ale dezvoltării postembrionice pot vindeca unele boli sau cel puțin pot ameliora starea pacienților cu sisteme enzimatice defecte.

Ca orice altă disciplină, genetica umană modernă folosește metodele științelor conexe: fiziologie, biologie moleculară, inginerie genetică, modelare biologică și matematică, etc. Un loc semnificativ în rezolvarea problemelor geneticii medicale îl ocupă metoda ontogenetică, ceea ce ne permite să luăm în considerare dezvoltarea semnelor normale și patologice. în cursul dezvoltării individuale a organismului.

Boli umane ereditare, tratamentul și prevenirea acestora. Până în prezent, peste 2 mii de boli umane ereditare au fost înregistrate, iar majoritatea sunt asociate cu tulburări mintale. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, datorită utilizării de noi metode de diagnostic, anual se înregistrează în medie trei noi boli ereditare, care se regăsesc în practica unui medic de orice specialitate: terapeut, chirurg, neuropatolog, obstetrician-ginecolog, pediatru, endocrinolog etc. absolut nimic de a face cu ereditatea, practic nu există. Cursul diferitelor boli (virale, bacteriene, micoze și chiar leziuni) și recuperarea lor după un grad sau altul depind de caracteristicile ereditare imunologice, fiziologice, comportamentale și mentale ale individului.

Bolile ereditare condiționate pot fi împărțite în trei grupe mari: boli metabolice, boli moleculare, care sunt de obicei cauzate de mutații genice și boli cromozomiale.

Mutații genice și tulburări metabolice. Mutațiile genice pot fi exprimate printr-o creștere sau o scădere a activității unor enzime, până la absența acestora. Fenotipic, astfel de mutații apar ca boli metabolice ereditare, care sunt determinate de absența sau excesul produsului reacției biochimice corespunzătoare.

Mutațiile genice sunt clasificate în funcție de manifestarea lor fenotipică, adică, ca boli asociate cu o încălcare a aminoacizilor, carbohidraților, lipidelor, metabolismului mineral, metabolismului acidului nucleic.

Un exemplu de încălcare a metabolismului aminoacizilor este albinismul, o boală relativ inofensivă care apare în Europa de Vest cu o frecvență de 1: 25000. Cauza bolii este un defect al enzimei tirozinaza, ca urmare a transformării tirozinei în melanină este blocată. Albinele au pielea lăptoasă, părul foarte deschis la culoare și niciun pigment în iris. Au o sensibilitate crescută la lumina soarelui, ceea ce îi determină să dezvolte afecțiuni inflamatorii ale pielii.

Una dintre cele mai frecvente boli ale metabolismului carbohidraților este diabetul zaharat. Această boală este asociată cu o deficiență de hormon insulină, ceea ce duce la o întrerupere a formării glicogenului și la creșterea nivelului de glucoză din sânge.

O serie de semne patologice (hipertensiune arterială, ateroscleroză, gută etc.) sunt determinate nu de una, ci de mai multe gene (fenomen de polimerizare). Este vorba despre boli cu predispoziție ereditară, care depind mai mult de condițiile de mediu: în condiții favorabile, astfel de boli pot să nu apară.

Boli cromozomiale. Acest tip de boală ereditară este asociată cu o modificare a numărului sau a structurii cromozomilor. Frecvența anomaliilor cromozomiale la nou-născuți variază de la 0,6 la 1%, iar în stadiul de 8-12 săptămâni, aproximativ 3% dintre embrioni le au. Dintre avorturile spontane, frecvența anomaliilor cromozomiale este de aproximativ 30%, iar în stadiile incipiente (până la două luni) - 50% și mai mari.

Toate tipurile de mutații cromozomiale și genomice au fost descrise la om, inclusiv aneuploidie, care poate fi de două tipuri - monosomie și polisomie. Monosomia este deosebit de grea.

S-a descris monosomia întregului corp pentru cromozomul X. Acesta este sindromul Shereshevsky-Turner (44 + X), care se manifestă la femeile care se caracterizează prin modificări patologice ale fizicului (statură scurtă, gât scurt), tulburări în dezvoltarea sistemului reproducător (absența majorității caracteristicilor sexuale secundare feminine) și dizabilității mintale. Frecvența apariției acestei anomalii este de 1: 4000-5000.

Genetica umană are o importanță deosebită pentru medicină, deoarece aproximativ 5% dintre nou-născuți sunt născuți cu unul sau altul cu dizabilități de dezvoltare determinate genetic. În prezent, sunt cunoscute deja peste 5 mii de forme de boli umane determinate genetic. Rolul geneticii în studiul bolilor umane ereditare și al metodelor de prevenire, tratament, precum și a modalităților de prevenire a efectelor nocive ale factorilor de mediu adversi asupra eredității este evident. Studiul eredității și variabilității umane este dificil din cauza imposibilității aplicării multor abordări standard ale analizei genetice. În special, este imposibil să efectuați încrucișarea direcționată sau să obțineți mutații experimentale. O persoană este un subiect dificil pentru cercetarea genetică și din cauza pubertății târzii și a numărului mic de urmași. Cu toate acestea, genetica umană a dezvoltat și a utilizat cu succes metode utilizate pentru studiul bolilor umane ereditare.

Metoda genealogică

Constă în studierea genealogiilor bazat pe legile mostenirii mendeliene. Această metodă vă permite să stabiliți natura moștenirii trăsăturii (autosomală, legată de sex, dominantă sau recesivă), precum și monogenitatea sau poligenicitatea acesteia. Pe baza informațiilor obținute, este prevăzută probabilitatea manifestării trăsăturii studiate la urmași, ceea ce are o importanță deosebită pentru prevenirea bolilor ereditare. Figura 15.1 prezintă convențiile utilizate la compilarea pedigreelor. Analiza pedigreei este importantă pentru evaluarea riscului unei boli ereditare într-un anumit membru al unei familii, adică. necesare pentru consiliere genetică medicală.

Fig. 15.1.

Cand moștenire autosomală semnul se caracterizează printr-o probabilitate egală de manifestare la bărbați și femei. Moștenire dominantă autosomală - alela dominantă este realizată într-o trăsătură atât în \u200b\u200bstarea homozigotă dominantă, cât și în cea heterozigotă. Dacă cel puțin un părinte are o trăsătură dominantă, acesta din urmă se manifestă cu o probabilitate diferită în toate generațiile ulterioare (Fig. 15.2). Cu toate acestea, mutațiile dominante sunt caracterizate de toleranță scăzută. În unele cazuri, acest lucru creează anumite dificultăți în determinarea tipului de moștenire.

Fig. 15.2.Tipul de moștenire autosomal dominant. I-IV - număr de generații

Cand moștenire recesivă autosomală alela recesivă este realizată ca o trăsătură numai în homozigote recesive. Bolile recesive la copii sunt mai frecvente în căsătoriile dintre părinții heterozigoti fenotipic normali. La părinții heterozigoti (Ah X Aa) probabilitatea de a avea copii bolnavi ( aa) va fi de 25%, același procent (25%) va fi sănătos (AA), restul 50% (Aa) va fi, de asemenea, sănătos, dar va fi purtător heterozigot al alele recesive. Într-un pedigree cu moștenire recesivă autosomală, boala se poate manifesta după una sau mai multe generații (Fig. 15.3). Este interesant de menționat că frecvența apariției urmașilor recesivi crește semnificativ în căsătoriile strâns legate, deoarece concentrația transportului heterozigot la rude este mult mai mare decât cea a populației generale.

Fig. 15.3. Moștenire recesivă autosomală

Moștenire legată de sex se caracterizează, de regulă, printr-o frecvență inegală de apariție a trăsăturii la bărbați și femei și depinde de localizarea genei corespunzătoare în X- sau cromozomul Y. Să reamintim (a se vedea paragraful 13.1) că cromozomii umani! Și Y au regiuni omoloage care conțin gene împerecheate (vezi Fig. 13.4). Genele localizate în regiuni omologe sunt moștenite în același mod ca orice alte gene localizate în autosomi. Regiunea neomologică a cromozomului Y conține o genă care determină diferențierea masculină și o serie de alte gene. Acestea sunt transmise de la tată în fiu și apar numai la bărbați (tip de moștenire olandez). % Cromozomul conține două regiuni neomologe care conțin aproximativ 150 de gene care nu sunt alelice în cromozomul Y. Prin urmare, băieții au mai multe șanse să dezvolte o alelă recesivă decât fetele. Pentru genele localizate pe cromozomii sexuali, o femeie poate fi homozigotă sau heterozigotă.

Un bărbat cu un singur cromozom Z va fi hemizigot pentru genele care nu au alele pe cromozomul Y. Moștenirea legată de p-cromozomul poate fi dominantă și recesivă (mai des recesivă). Luați în considerare o moștenire recesivă legată de A utilizând exemplul unei boli umane precum hemofilia (tulburare de coagulare a sângelui). Un exemplu de renume mondial: Regina Victoria, purtătoare de hemofilie, a fost heterozigotă și a transmis pe gena mutantă fiului ei Leopold și celor două fiice. Această boală s-a răspândit într-o serie de case regale din Europa și a ajuns în Rusia (Fig. 15.4). Masa 15.1 prezintă diferitele tipuri de moștenire.

Fig. 15.4.Pedigree cu ^ hemofilie recesivă legată de ^ ȘIîn casele regale europene

Tipuri de moștenire a unor trăsături umane

Tabelul 15.1

Moștenire autosomală
	Dominant	recesivă
	Maron, maro deschis sau verde	Gri sau albastru
	Gene lungi	Genele scurte
	Nasul de Aquiline	Nasul drept sau concave
	Podul îngust al nasului	Podul cu nas larg
	Vârful nasului arată drept	Nas cârn
	Nări largi	Nările înguste
	Lob liber	Lobul aderent

	Buze pline	Buze subtiri
	Ușoară pe bărbie	Bărbia netedă
	Pometi proeminenți
	Dinți și maxilare proeminente
	Buza inferioară groasă

Final

Moștenire autosomală
	Dominant	recesivă

	Creț
	Par abundent al corpului	Păr de corp mic
	Grasirea prematura
	Piele inchisa la culoare	Piele strălucitoare

	pistrui	Lipsa de pistrui
	Dreptaci	Stângăcie
	Peria cu șase sau șapte degete	Perie cu cinci degete
Înlănțuit cuȘI- moștenirea cromozomilor
	Viziunea normală a culorilor	Orbirea de culoare
Coagulare	Coagulare normală a sângelui	hemofilie
Înlănțuit cuY- moștenirea cromozomilor
Genele care determină dezvoltarea masculină

Importanța geneticii pentru medicină și sănătate

Bolile ereditare condiționate pot fi împărțite în trei grupe mari: boli metabolice, boli moleculare, care sunt de obicei cauzate de mutații genice și boli cromozomiale.

Toate tipurile de mutații cromozomiale și genomice au fost descrise la om, inclusiv aneuploidie, care poate fi de două tipuri - monosomie și polisomie. Monosomia este deosebit de grea.

Trisomica feminină (44 + XXX), de regulă, se caracterizează prin tulburări de dezvoltare sexuală, fizică și psihică, deși la unii pacienți aceste semne pot să nu apară. Există cazuri cunoscute de fertilitate ale unor astfel de femei. Frecvența sindromului este de 1: 1000.

Bărbații cu sindromul Klinefelter (44 + XXY) se caracterizează printr-o dezvoltare și activitate afectată a gonadelor, tipul corpului eunuchoid (mai îngust decât pelvisul, umerii, coafura și depunerea de grăsime pe corp în funcție de tipul feminin, brațele și picioarele alungite în comparație cu trunchiul). De aici creșterea mai mare. Aceste semne, combinate cu o anumită întârziere mentală, apar la un băiat relativ normal din perioada pubertății.

Sindromul Klinefelter este observat cu polisomie nu numai pe cromozomul X (XXX XXXY, XXXXY), ci și pe cromozomul Y (XYY. XXYY. XXYYY). Frecvența sindromului este de 1: 1000.

Dintre bolile autosomale, cea mai studiată este trisomia pe 21 cromozom sau sindromul Down. Potrivit diverșilor autori, frecvența nașterilor copiilor cu sindrom Down este de 1: 500-700 de nou-născuți, iar în ultimele decenii, frecvența trisomiei-21 a crescut.

Semne tipice ale pacienților cu sindrom Down: un nas mic, cu o punte lată largă a nasului, ochii înclinați cu un epicant - o îndoire suprapusă peste pleoapa superioară, auricule mici deformate, gură pe jumătate deschisă, statură scurtă, retard mental. Aproximativ jumătate dintre pacienți au boli de inimă și vase mari.

Există o legătură directă între riscul de a avea copii cu sindrom Down și vârsta mamei. S-a stabilit că 22-40% dintre copiii cu această boală sunt născuți de mame peste 40 de ani (2-3% dintre femeile în vârstă fertilă).

Aici sunt considerate doar câteva exemple de boli genetice și cromozomiale ale unei persoane, care, totuși, dau o anumită idee despre complexitatea și fragilitatea organizației sale genetice.

Principala modalitate de prevenire a bolilor ereditare este prevenirea lor. Pentru aceasta, în multe țări ale lumii, inclusiv în Belarus, există o rețea de instituții care oferă consiliere genetică medicală a populației. În primul rând, serviciile sale ar trebui utilizate de persoanele care se căsătoresc, care au rude dezavantajate genetic.

Consilierea genetică este obligatorie atunci când rudele, persoanele cu vârsta peste 30-40 de ani se căsătoresc, precum și cele care lucrează în producție cu condiții de muncă dăunătoare. Medicii și geneticienii vor putea determina gradul de risc de a da naștere unei descendențe genetice defecte și de a asigura controlul asupra copilului în timpul dezvoltării sale intrauterine. Trebuie menționat faptul că consumul de fumat, alcool și droguri de către mama sau tatăl copilului nenăscut crește dramatic probabilitatea de a avea un copil cu afecțiuni ereditare severe.

În cazul nașterii unui copil bolnav, uneori este posibil ca acesta să ia medicamente, tratament dietetic și hormonal. Poliomielita poate fi un bun exemplu care confirmă potențialul medicamentului în lupta împotriva bolilor ereditare. Această boală se caracterizează printr-o predispoziție ereditară, dar cauza directă a bolii este o infecție virală. Efectuarea imunizării în masă împotriva agentului cauzal al bolii a făcut posibilă salvarea tuturor copiilor predispuși ereditar de consecințele severe ale bolii. Tratamentul dietetic și hormonal este utilizat cu succes în tratamentul fenilcetonurie, diabetului zaharat și a altor boli.

Factorii activi din biosferă. Prin urmare, reglarea genetică și igienică a conținutului acestor factori în mediu este o componentă obligatorie a prevenirii morbidității umane. Genetica umană în stadiul formării sale a fost desemnată în țara noastră în spiritul vremurilor - eugenică. Discutarea posibilităților eugeniei, coincidând în timp cu începutul și dezvoltarea rapidă a ...

Idealism. "Un alt răspuns la sesiune a fost o reuniune extinsă a Prezidiumului Academiei de Științe Medicale a URSS din 9-10 septembrie (a se vedea:" Muncitor medical ", 15 septembrie 1948), care a anunțat o interdicție formală a geneticii umane. După o decadă de liniște completă, laboratoarele B P. Efroimson, A. A. Prokofyeva-Bel'govskaya, E. E. Pogosyan, M. A. Arsenyeva, care au inclus în subiectele lor problemele ...