Atrofie musculară spinală de gradul I. Este posibil să scapi de atrofia musculară spinală: caracteristici ale bolii. Videoclipul unui pacient cu atrofie musculară spinală

Ce să faci când copilul tău este diagnosticat cu un diagnostic fatal (SMA) și nu există nici un ajutor din partea statului sau a fondurilor

Ziua de naștere a lui Zlata. 2 ani.

Întâlnire în parc. Fard de obraz pe obraji

Rude de 2 ani Zlaty OVERCHUK nu în fiecare zi, dar o scot în mod regulat pe fata la plimbare. Parcuri, piețe, zone plane la munte - orice loc convenabil pentru deplasarea cu un cărucior. Prin urmare, atunci când cădem de acord asupra unui interviu, sunt gata să urce cu mașina până în piață, nu departe de redacție. Pentru a descărca un scaun cu rotile specializat, un expectorator și un dispozitiv portabil de ventilație pulmonară artificială (ALV) cu un pulsioximetru care arată bătăile inimii și saturația de oxigen din mașină, apoi puneți și conectați fiica, la mamă. Sper Iatsenko durează 10-15 minute.

Pupa. Pur și simplu nu există alte cuvinte când te uiți la o fată nemișcată într-un cărucior. Ea te privește cu atenție, dar nu zâmbește sau râde. Dacă numai ochi. După cum spun rudele ei: intelectul complet intact, doar corpul nu se poate mișca. De asemenea, se uită cu plăcere la desene animate, preferatul ei este Masha și Ursul. Fața ei de porțelan în timpul plimbării va fi acoperită cu un fard ușor - de la soare. Când ne întoarcem pe una dintre aleile unde soarele îi lovește ochii, mama ei îi va pune ochelari de soare. În această formă, o fată îmbrăcată îngrijit, a cărei traheostomie în gât este ascunsă sub gulerul unui cardigan gri elegant, nu poate fi distinsă de alți copii, dintre care sunt mulți. Dar cu doar câteva minute în urmă, părinții lor s-au uitat în direcția noastră cu surprindere și teamă. Și au trecut, accelerându-și ritmul...

Auzind povestea unei fete diagnosticate cu SMA - atrofie musculară spinală, se pare că majoritatea medicilor și oficialilor la care apropiații ei au apelat pentru ajutor din decembrie 2016 au făcut exact același lucru. Și-au grăbit pasul. Și nu au ajutat. Cu acest diagnostic, o persoană de la naștere are slăbiciune musculară progresivă și atrofie a fibrelor musculare din cauza leziunilor neuronilor motori (celule nervoase motorii) din măduva spinării sau creier. Cu această boală, fiecare al doilea copil nu trăiește până la 2 ani. Faptul că Zlata a reușit să treacă de această linie este probabil meritul rudelor sale și îngrijirea de calitate pe care au organizat-o. De la stat, familiei lor au primit scutece gratuite doar de 2 ori. Și recent, a venit un răspuns de la Ministerul Sănătății că singura asistență medicală pe care se pot baza este exercițiile de kinetoterapie.

Există un remediu pentru SMA. La sfârșitul lunii septembrie 2017, Italia a devenit prima țară din lume care și-a tratat cetățenii gratuit. Medicamentul a fost inventat în 2015, în 2016, după finalizarea testării, a intrat în vânzare oficială.

Există un remediu pentru SMA. La sfârșitul lunii septembrie 2017, Italia a devenit prima țară din lume care și-a tratat cetățenii gratuit. Medicamentul a fost inventat în 2015, în 2016, după finalizarea testării, a intrat în vânzare oficială. Puteți obține tratament pe bază comercială în Germania - Spitalul Universitar Freiburg este gata să accepte Zlata. Costul unei fiole de medicament este de aproape 90 de mii de euro, costul cursului de tratament în primul an, care este de 8 fiole, este de 702 mii de euro. Al doilea va avea nevoie de alte 3-4 fiole. Astfel, peste un milion de euro. Până acum s-au încasat 4.000 de euro. Paginile de pe rețelele de socializare și chiar două povești din difuzarea KTK (10 aprilie 2017 - lansarea „I'm dancing inside" în programul Main Edition și 26 septembrie 2017 - știri de seară) nu au ajutat. Fără chitanțe de la străini. Toate cele de mai sus sunt de la prieteni și prieteni ai prietenilor. Rudele lui Zlata - un contabil și un arhitect - înțeleg că suma este uriașă, dar căutarea banilor continuă.

La o plimbare

Nadezhda YATSENKO, 34 de ani, contabil, mama lui Zlata

Cum am fost diagnosticați cu SMA

„Sarcina mea a fost foarte grea. Din primele zile am avut toxicoza severa, presiunea a crescut tot timpul, iar de la 6 luni - tromboflebita. A trebuit să iau medicamente serioase, să-mi pun injecții în stomac ca să nu existe naștere prematură. Din cauza abruptului de placenta am facut o operatie cezariana de urgenta.

Zlata s-a născut la 33 de săptămâni. Ea cântărea 1582 de grame cu o înălțime de 40 de centimetri. A petrecut 10 zile la terapie intensivă. În același timp, a apărut icterul. Eu însumi a trebuit să caut o lampă în maternitate și să plătesc personalul medical pentru folosirea ei, deoarece erau doar 3 lămpi și erau mulți copii. Când am fost externați, totul era relativ în ordine: ne-au prescris medicamente pentru hipoxie și pentru refacerea ficatului. Curând, în clinică, am primit prima vaccinare BCG și ni s-a prescris primul masaj. După un masaj la vârsta de 2 luni, Zlata a încetat cu totul să-și miște picioarele. Mulți bebeluși încearcă deja să-și țină capul până la 2 luni. Faptul că nu a reușit, medicii l-au pus pe seama prematurității. Era înfricoșător că după masaj și așa.

Ea a fost prima care a bănuit că Zlata avea SMA de tip 1. Ne-a trimis să facem multe teste. Zlata a fost supusă și un RMN al capului sub anestezie blândă (masca este îndepărtată - copilul își recapătă imediat cunoștința).

Am fost la doctori. Un medic pediatru cunoscut, a cărui numire costă 20 de mii de tenge, a spus că avem un „copil lent”. Ea a fost prima care a bănuit că Zlata avea SMA de tip 1, neurolog Irina Borisovna KRAVCHENKO. Ne-a trimis să facem multe teste. Zlata a fost supusă și un RMN al capului sub anestezie blândă (masca este îndepărtată - copilul își recapătă imediat cunoștința). Din moment ce copilul este foarte mic, am fost refuzați peste tot. Doar o clinică a fost de acord. Procedura de 10 minute ne-a costat 68 de mii de tenge. Eu și soțul meu am făcut un test ADN: boala este genetică, se manifestă dacă ambii părinți sunt purtători ai genei.

Am fost supuși și ENMG - analiză cu ac (perforarea corpului cu ace pentru a înțelege unde ajung impulsurile nervoase). Zlata avea atunci 3 luni, deși de obicei se face nu mai devreme de 5. Impulsuri mici au fost doar pe peroné, totul în rest a fost fără reacție. Deci, la 4 luni am fost diagnosticați cu SMA1. Vă spun atât de detaliat nu pentru că mă plâng, ci pentru a înțelege că nu există protocoale de diagnosticare a SMA în Kazahstan și părinții merg până la capăt dintr-un capriciu.

Am aflat de la medici că există un medicament în Sankt Petersburg care dă rezultate bune în SMA. Am început să căutăm. Profesorul-inventator a murit, iar elevul său a spus că valprații nu sunt potriviti pentru SMA1, pot doar să strice ficatul copilului. La recomandarea ei, am luat medicamente care sunt indicate pentru epuizarea organismului.

Ce complicații au apărut

– La vârsta de 5 luni, Zlata a făcut bronșită obstructivă. Când am fost duși cu ambulanța, ea se sufoca și a devenit albastră. Am fost internați în aceeași cameră cu un copil diagnosticat cu pneumonie. Cred că asta a dus la alte evenimente. Timp de 3 zile nu au injectat nimic, nu au prescris nimic, sputa nu a dispărut. Se pare că trebuia igienizat. Timp de 5 zile, ea a coborât în ​​plămâni: din cauza mușchilor inactiv ai gâtului, tusea și expectorația naturală a sputei sunt imposibile. De la bun început și până la resuscitare am fost în secția generală, deși am promis să dăm unul separat, pentru că ne cunoșteam diagnosticul. Trei zile mai târziu, o radiografie a arătat pneumonie. Au început să ne trateze în același mod ca și copiii sănătoși condiționat. Și a doua zi, Zlata a fost la terapie intensivă. Medicii mi-au spus că astfel de copii nu trăiesc mult. Probabil abia atunci mi-am dat seama cât de periculos era diagnosticul fiicei mele. Cel mai rău lucru este că nimeni nu știa cum să o trateze.

Apoi Zlata a făcut o traheostomie. Dacă nu ar fi bronșită și pneumonie, puteți trăi cu acest diagnostic cu o mască pe un dispozitiv NIV. Și cu aceste boli, ea nu mai poate respira fără o gaură în gât. Aveam nevoie și de un supresor de tuse. Oficial în Kazahstan, cu garantie, se poate cumpara pt 5,5 milioane de tenge. În Rusia, costul dispozitivului este de 2 ori mai mic.

Apoi Zlata a făcut o traheostomie. Dacă nu ar fi bronșită și pneumonie, puteți trăi cu acest diagnostic cu o mască pe un dispozitiv NIV. Și cu aceste boli, ea nu mai poate respira fără o gaură în gât. Aveam nevoie și de un supresor de tuse. În Kazahstan, oficial, cu garanție, poate fi cumpărat cu 5,5 milioane de tenge. În Rusia, costul dispozitivului este de 2 ori mai mic. Prin ocoli, am putut să-l cumpărăm din Rusia. Aceasta a fost prima dată când am apelat la fundații caritabile din Kazahstan pentru ajutor. Aproape toată lumea ne-a refuzat cu formularea că nu ajută la punct, ci se străduiește să o facă sistematic - să cumpere echipamente pentru spitale, de exemplu. Poziția lor este de înțeles, dar atunci când nimeni din jur nu este pregătit să te ajute, este terifiant.

Singurul care ne-a ajutat a fost Șeful Fundației Caritabile Dara Gulnar DOSAEVA. Ea este fosta mea șefă, înainte de sarcină am lucrat în fond ca contabil șef. Prin urmare, putem spune că m-au ajutat ca angajat. Cunosc toată bucătăria caritabilă, cunosc personal mulți șefi de fundații, așa că este imposibil de spus că am întrebat în locul și în modul greșit.

În timp ce expectorantul era transportat, pneumonia a devenit bilaterală, iar septul nazal copilului i s-a rupt și el. Din momentul în care a fost internată la secția de terapie intensivă, a respirat printr-un tub endotraheal în nas. Probabil, în timpul următoarei înlocuiri a tubului, septul a fost rupt. Acum orice manipulare se poate face numai prin nara stângă. Expectoratorul îndepărtează nu numai sputa, ci acționează și ca un ejector de salivă - salivația la copiii cu SMA este afectată.

De asemenea, datorită oamenilor grijulii, Gulnar DOSAEVOY si familia Olga și Evgenia KOKORKIN, am achiziționat două ventilatoare portabile. Al doilea a apărut când primul a eșuat și respirația lui Zlata timp de câteva ore am susținut-o alternativ cu ajutorul pungii Ambu - un ventilator manual.

La ce poți spera

– Cheltuieli curente, care sunt 300-350 mii tenge pe lună, pentru îngrijirea lui Zlata, familia noastră se acoperă singură. De exemplu, hrana cu aminoacizi de care are nevoie costă 15.000 de tenge per borcan. Nu se vinde în Kazahstan. Prin urmare, căutăm modalități, oportunități, cum să comandăm și să-l aducem aici. De asemenea, cumpărăm singuri componente și consumabile pentru două ventilatoare. Ei lucrează non-stop. Fac manipulari la fiecare 15-20 de minute, ma trezesc de 3-4 ori noaptea. Prin urmare, sunt necesare o mulțime de consumabile. Prin aspectul fiicei mele, prin respirația și presiunea ei (aparatul arată că saturația scade), determin că trebuie să-și curețe plămânii de spută.

Când am aflat despre existența medicamentului, am înțeles că va fi scump. Gândit, 10-20 de mii de euro. Dar când au aflat că sunt 90 de mii de euro, și au fost necesare 12 injecții în 2 ani, au rămas șocați. Pentru noi, aceasta este o sumă astronomică!

Unul dintre efectele medicamentului pentru care strângem bani este reducerea producției de spută. De asemenea, compensează cumva deficitul de proteine, a cărui absență duce la atrofia fibrelor musculare. La copii, poate fi folosit încă de la naștere. În Occident, SMA este capabil să diagnosticheze imediat. Copiii sub vârsta de 7 luni au fost luați pentru testare - până la vârsta de 2 ani au mâncat și au mers independent. Când am aflat despre existența medicamentului, am înțeles că va fi scump. Gândit, 10-20 de mii de euro. Dar când au aflat că sunt 90 de mii de euro, și au fost necesare 12 injecții în 2 ani, au rămas șocați. Pentru noi, aceasta este o sumă astronomică!

Până acum, strângem bani pentru primul an de tratament (702.000 de euro) cu speranța că medicamentul se va ieftini și va deveni în orice fel disponibil nouă, kazahstanilor. Singura captură este că aproape niciun copil cu traheostomie nu a fost dus la terapie experimentală. Dar sperăm că în timp Zlata va da rezultate bune, va învăța să respire singură, să-și țină capul, să mănânce, să-și miște picioarele și brațele și, bineînțeles, să stea și să meargă. Totul este în mâinile lui Dumnezeu. Dar până acum totul este decis de bani, pe care noi nu îi avem. Iar timpul curge foarte repede.

Medicamentul a fost inventat de un om de știință francez, dar nu avea suficienți bani pentru a finaliza lucrarea. Prin urmare, două companii farmaceutice au cumpărat drepturile, l-au finalizat pe cheltuiala lor și l-au testat în SUA, Japonia și țările europene. În Statele Unite, a intrat în vânzare oficială anul trecut, în Europa - din aprilie a acestui an. Am făcut cereri de tratament către Italia, Germania, Belgia. Nu au făcut-o în SUA, pentru că drumul este lung și pentru Zlata mai multe zboruri pot fi mortale. Singurii care ne-au facturat, adică sunt gata să ne găzduiască, sunt nemții. Știu că în Italia trei familii rusești primesc tratament gratuit. Probabil, chestiunea este în bune relații diplomatice între țări. Pentru kazahi, nu există o astfel de oportunitate.

Nu există statistici oficiale despre câți copii cu SMA sunt în Kazahstan. Conform datelor noastre, și aflăm în principal despre copiii care au decedat, în ultimii 1,5 ani au decedat 5 copii: 4 cu SMA1, 1 băiat cu SMA2. Mai sunt cazuri nediagnosticate: la o mamă, primul copil a murit dintr-o cauză necunoscută la vârsta de 7 luni, al doilea copil, născut mai târziu, a fost deja diagnosticat. Nici în Kazahstan nu există protocoale de tratament și asistență pentru astfel de copii. În septembrie, a sosit o scrisoare în care în loc de îngrijiri medicale ni s-a recomandat terapie cu exerciții fizice. Considerăm asta o batjocură. Pentru o fată ale cărei brațe și picioare nu se mișcă deloc, este recomandată terapia cu exerciții fizice! Învățăm câteva lucruri prin forumul de internet rusesc pentru familiile cu SMA, smanewstoday.com și spinraza.com. Traducem cu atenție toate materialele, link-urile către care sunt publicate acolo, pentru a înțelege ce se întâmplă cu copilul.

Probabilitatea de a avea un copil cu SMA la părinții purtători de gene este de 25%. Acum există o analiză care poate detecta boala în uter. Dar nu îndrăznesc să mai am un copil. Suntem ortodocși. Nu voi putea avorta dacă se confirmă SMA. Și a trăi astăzi cu o astfel de boală este ceva ce nicio mamă nu și-ar dori pentru copilul ei.

Toată lumea, atât fundațiile caritabile, cât și oamenii obișnuiți care au auzit despre problemele noastre, au o întrebare: „Este complet vindecabil?” Și ce putem spune dacă medicamentul a fost utilizat experimental timp de 2 ani? Există îmbunătățiri semnificative, dar nu se știe cum va fi în continuare. Pentru părinți, acesta nu este un motiv pentru a renunța la credința că copilul lor va trăi.

Fapte despre SMA:

Potrivit Departamentului de Sănătate al SUA, SMA este diagnosticată în fiecare an la 1 din 10.000 de nou-născuți. Astfel de grupuri mici de pacienți sunt numite „orfani”.

Prețul este „revoltator de mare” (cuvintele unui jurnalist de la Washington Post) chiar și pentru americani. Acolo, medicamentul costă 125 de mii de dolari. Companiile de asigurări nu pot acoperi costurile medicamentelor. Șansa părinților la tratament apare atunci când semnează un acord cu o companie farmaceutică: tratamentul este asigurat în schimbul participării la activități de marketing. Familiile italiene care participă la tratamente experimentale sunt, de asemenea, obligate să posteze în mod regulat despre progresul tratamentului.

Acum se știe că cercetarea SMA a condus la îmbunătățirea managementului scoliozei, nutriției și sprijinului respirator. De asemenea, copiii pot începe să vorbească și să râdă.

Pentru nou-născuții cu SMA1, supraviețuirea pe termen lung a fost posibilă prin suport nutrițional și ventilație, dar nu a îmbunătățit dezvoltarea motorie. La pacienții cu tipuri mai puțin severe de boli, nivelul de îngrijire pentru acestea are un efect asupra încetinirii progresiei bolii.

Pacienții cu SMA, cu îngrijire de înaltă calitate și absența altor boli, pot supraviețui până la vârsta adultă. Se deplasează independent sau cu ajutorul altor persoane în scaun cu rotile.

Pentru pacienții cu SMA la domiciliu, poate fi necesar un set de 7 unități. Minim necesar: pulsoximetru, ventilator, aspirator de spute, concentrator de oxigen.

În vara anului 2017, publicațiile ruse au scris despre un tânăr de 28 de ani, care suferă de SMA și nu se poate deplasa, care a fost găsit vinovat de tâlhărie armată în cazul răpirii unui scuter. Instanța l-a condamnat pe invalid, care este aproape complet paralizat și cântărește aproximativ 20 de kilograme, la patru ani și jumătate de închisoare. Bărbatul are studii superioare și familie, este angajat în lucrări de caritate. După intervenția presei și a activiștilor pentru drepturile omului, a fost eliberat.

Rechizite

Numar de contact:

8 702 201-31-23 Nadezhda Yatsenko (mamă)

Margarita YURCHENKO (mătușă)
SBERBANK RUSIA
Beneficiar Iurcenko Margarita Viktorovna
Cont Nr 40820810738257007049
BIC 044525225
Cor. cont 30101810400000000225
Cutie de viteze 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

Portofel QIWI +7 777 270-99-28

SA „Kazkommertsbank”
card nr. 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

SA „Banca ATF”
Card nr. 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Banca din New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, SUA

Traducerea materialelor de pe site-ul Muscular Dystrophy UK.Original: Atrofie musculară spinală tip 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Fișierul pdf salvat cu articolul original este plasat la sfârșit.

Atrofia musculară spinală (SMA tip 1) este o boală neuromusculară rară, moștenită.. SMA afectează capacitatea de a se târâ și de a merge, de a mișca brațele, capul și gâtul și de a respira și de a înghiți. SMA este clasificată în tipuri în funcție de vârsta la care încep simptomele și de reperele fizice pe care copilul sau copilul este probabil să le atingă - capacitatea de a sta, de a sta în picioare sau de a merge.

Există patru tipuri principale de SMA: 1, 2 și 3 forme apar în copilărie. Tipul 4 apare la vârsta adultă și este cunoscut și sub numele de SMA adult.

Această clasificare nu este rigidă. Există o gamă largă de severitate între diferitele tipuri de SMA și între copii, tineri și adulți în cadrul fiecărui tip.

Există și alte forme, chiar mai rare, de SMA cu diferite genetic motive, inclusiv SMA cu insuficiență respiratorie, atrofie musculară spinobulbară și SMA distală.

Ce cauzează SMA?

De obicei, creierul trimite impulsuri electrice către măduva spinării prin celulele nervoase către mușchi. Acest lucru vă permite să le reduceți în mod conștient și să le faceți să se miște.

SMA afectează colectie mare de celule nervoase numite neuronii motori inferiori(neuroni motori) care ies din măduva spinării și inervează mușchii scheletici. Neuronii motori inferiori transmit impulsuri nervoase care permit mușchilor folosiți de oameni să se târască, să meargă, să își miște brațele, capul și gâtul, precum și să respire și să înghită, să se miște.

Pentru ca neuronii motori inferiori să fie sănătoși, organismul trebuie să producă proteină SMN importantă(Survival Motor Neuron). Capacitatea corpului de a face acest lucru controlată de gena „neuronului motor de supraviețuire” SMN1.

Fiecare persoană are două copii ale genei SMN1, câte un exemplar de la fiecare părinte. Oameni care au două copii defecte ale genei SMN1 au SMA. Dacă o persoană are o copie defectă a unei gene, atunci este purtător. Purtătorii de obicei nu au SMA sau orice simptom de SMA. Persoanele cu două copii sănătoase ale genei nu au SMA și nu sunt purtători.

SMA se transmite de la părinți la copii prin genele SMN1. Dacă ambii părinți sunt purtători, copilul lor poate moșteni două gene defecte, câte una de la fiecare părinte. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul va suferi de SMA.

A avea două gene defecte înseamnă că copilul este capabil să producă doar o cantitate mică din proteina SMN. Acest lucru duce la o scădere a numărului de neuroni motori inferiori din măduva spinării. Impulsul din măduva spinării este slab transmis mușchilor, ceea ce face dificilă mișcarea. Mușchii nu sunt folosiți și acest lucru duce la atrofie musculară.

Pentru mai multe informații despre „Genetica atrofiei musculare spinale” consultați: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Ce este SMA de tip 1?

SMA de tip 1 este cea mai nefavorabilă formă de SMA. Sunt raportate aproximativ 50-70% din cazurile de SMA din copilărie. Acest tip este uneori numit boala Werdnig-Hoffmann sau SMA infantilă acută.

Fiecare copil cu SMA de tip 1 este diferit. Simptomele SMA de tip 1 apar de obicei în primele luni de viață. În unele cazuri, SMA poate afecta bebelușii înainte de a se naște, iar mamele își pot aminti că copilul lor a devenit mai puțin activ spre sfârșitul sarcinii.

Putem spune că cu cât simptomele bolii au apărut mai devreme, cu atât starea copilului este mai dificilă. Copiii cei mai grav afectați mor înainte, în timpul sau la scurt timp după naștere. Astfel de cazuri sunt uneori numite tip SMA 0 (zero).

Uneori, medicii indică severitatea bolii în cadrul unui singur tip, folosind o clasificare zecimală, de exemplu, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Dacă aveți întrebări despre această clasificare, puteți contacta echipa medicală a copilului dumneavoastră.

SMA de tip 1 este o afecțiune care nu poate fi tratată. Deși este imposibil de prezis cu exactitate ce se va întâmpla, majoritatea copiilor (aproximativ 95%) au o speranță de viață mai mică de 18 luni. Astfel, copiii care sunt diagnosticați cu SMA în primele săptămâni sau luni au o speranță de viață semnificativ mai scurtă.

Cum este diagnosticat SMA tip 1?

Un medic poate pune un diagnostic pe baza istoricului medical, a unei examinări fizice a copilului și prin prelevarea unei probe de sânge pentru testarea ADN. Eșantionul este verificat prezența unei mutații de deleție în gena SMN1 de pe cromozomul 5. Rezultatele testelor sunt de obicei disponibile în 2-4 săptămâni.

Dacă există vreo incertitudine cu privire la diagnostic, pot fi necesare studii suplimentare, de exemplu, electromiografie(EMG) sau biopsie de țesut muscular cu toate acestea, acest lucru nu este de obicei necesar pentru a confirma diagnosticul.

Există tratament și prevenție?

În prezent, nu există un tratament definitiv pentru SMA și nici un medicament care să inverseze afectarea neuronilor motori inferiori și să oprească slăbiciunea musculară. Cu toate acestea, există un set de măsuri care vizează reducerea simptomelor și menținerea calității vieții pacienților cât mai mult timp posibil.

Cum se manifestă SMA tip 1?

Această secțiune prezintă simptomele SMA de tip 1. Este important să ne amintim că fiecare copil cu SMA de tip 1 are simptome diferite și severitatea bolii variază.

Din cauza tonusului muscular slab ( hipotensiune) copiii cu SMA de tip 1 sunt adesea descriși ca „leneși”. Slăbiciunea musculară profundă afectează capacitatea de a se mișca, de a înghiți și de a respira. Bebelușii cu această formă de SMA au dificultăți în a controla capul, a se întoarce și a nu sta singuri. Este posibil și un strigăt slab.

Slăbiciunea musculară la copii este de obicei aceeași pe ambele părți ale corpului (simetrică). Mușchii aflați mai aproape de centrul corpului ( proximală mușchii) sunt de obicei afectați mai des decât mușchii mai departe de centrul corpului ( distal muschii). De obicei, copiii cu SMA de tip 1 au picioare mai slabe decât brațele. Copiii întâmpină dificultăți în ridicarea brațelor și picioarelor în timp ce își pot folosi mâinile și degetele.

Slăbiciune respirator mușchii pot provoca dificultăți de respirație și tuse. De asemenea, este posibil să creșteți șansa de infecții respiratorii, care pot pune viața în pericol.

De asemenea, sunt afectați mușchii care sunt utilizați pentru supt și înghițit, ceea ce poate îngreuna alimentația și creșterea în greutate a sugarului. Problemele de înghițire pot crește riscul ca lichide sau alimente să pătrundă în plămâni ( aspiraţie), care poate duce la sufocare și, în unele cazuri, la pneumonie.

De obicei, creierul nu este afectat, iar copiii cu această formă a bolii sunt adesea descriși ca fiind strălucitori, activi și receptivi. De obicei, mușchii feței nu sunt afectați, iar copiii pot zâmbi și se încruntă.

De ce îngrijire și sprijin este nevoie pentru persoanele cu SMA tip 1?

Copilul are nevoie de ajutorul calificat al mai multor profesioniști înrudiți, ceea ce poate părea redundant, dar fiecare are un rol important de jucat. Acestea pot include specialiști în boli neuromusculare, îngrijiri paliative, pneumologi, ortopedi, fizioterapeuți, terapeuți de reabilitare, logopediști, nutriționiști și pediatri comunitari. Este important, dacă este posibil, să existe un manager de caz care să ajute la coordonarea serviciilor oferite familiei pacientului. Mai multe informații despre munca fiecărui profesionist din fișa de informații Who’s Who of Professionals pot fi găsite la: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

La fiecare întâlnire, puteți discuta despre problemele emergente și apoi puteți decide în comun asupra acțiunilor ulterioare.

Suflare

Control atent respiraţie necesare pentru a asigura confortul pacientului și pentru a reduce complicațiile slăbiciunii musculare. Pentru o privire de ansamblu asupra controlului respirației, consultați broșura Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – ghidul de familie publicat de TREAT-NMD. Broșura poate fi obținută contactând organizația de asistență SMA din Marea Britanie sau descărcată de pe site-ul oficial TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Există mai multe opțiuni pentru sprijinul respirator. Cu toate acestea, nu toate metodele sunt potrivite pentru fiecare pacient cu SMA de tip 1.

Opțiuni posibile:

• Fizioterapie piept pentru a menține confortul;
• curatenie tractul respirator din secret;
• Tratament medical, reducând producția de secreție;
• Calmante pentru a reduce suferința cauzată de dificultăți de respirație;
• Ventilatie non-invaziva (NVL)) din ventilatie artificiala pentru a crește confortul pacientului, a controla o infecție acută sau a corecta hipoventilatie pe timp de noapte. Ventilația neinvazivă poate să nu fie potrivită pentru toți pacienții, de exemplu, nu este potrivită pentru copiii cu slăbiciune musculară severă a mușchilor gurii și gâtului (muschii bulbari) si copii sub 6 luni. Pentru restul pacienților, această opțiune va ajuta la ameliorarea simptomelor de insuficiență respiratorie sau va facilita externarea acasă din spital;
• Ventilatie invaziva- ventilație artificială printr-un tub endotraheal (un tub flexibil din plastic care este introdus prin gură sau nas în trahee) sau traheostomie. Ventilația artificială cu tub endotraheal este adesea folosită ca măsură de urgență pe termen scurt. Cu toate acestea, atâta timp cât există un tratament eficient pentru a preveni progresia slăbiciunii musculare, utilizarea unui tub endotraheal pentru ventilație mecanică pe termen lung rămâne o dilemă etică.

Alegerea celei mai potrivite opțiuni de control al respirației implică decizii foarte dificile. Sunt necesare timp și sprijin pentru a clarifica toate problemele și a discuta diferitele opțiuni care sunt cele mai bune pentru copil. Deciziile se iau în comun cu specialiști care cunosc istoricul medical al copilului și îi pot prezice posibilul curs.

Nutriție

Copilul poate avea dificultăți de a mânca și de a înghiți din cauza slăbiciunii musculare. Hrănirea poate fi obositoare pentru sugarii cu SMA de tip 1 și, ca urmare, aceștia pot pierde în greutate. Copiii cu dificultăți la înghițire sunt expuși riscului de inhalare ( aspiraţie) alimente, care pot provoca respirator(infecție respiratorie.

Sfaturi și sprijin cu privire la hrănire, deglutiție și nutriție pot fi obținute de la profesioniști din domeniul sănătății, cum ar fi asistente medicale, medici consultanți, logopezi, nutriționiști, asistente comunitare. Un reabilitator și un kinetoterapeut vă pot recomanda, de asemenea, cum să țineți copilul în mod corespunzător în timpul hrănirii.

În prezent, nu există dovezi că persoanele cu SMA tip 1 au nevoie de o dietă terapeutică specială sau de o dietă cu creșterea sau scăderea anumitor nutrienți.

Dacă înghițirea devine nesigură sau copilul nu crește în greutate, pot fi oferite metode alternative de hrănire, cum ar fi hrănirea continuă. nazogastric sondă (NGZ), sonda nazo-jejunală sau prin tub gastronomic.

Toată lumea ar trebui să aibă ocazia să discute indicațiile pentru utilizarea metodelor de mai sus și să ia în considerare toate beneficiile și riscurile posibile pentru copil. Indiferent de opțiunea aleasă, trebuie să se asigure instruire și sprijin pentru a continua să hrănești copilul în siguranță acasă.

Constipația este o problemă frecventă la copiii cu SMA de tip 1. Poate provoca disconfort și poate provoca probleme de respirație. Unii copii au reflux. Pentru a reduce disconfortul și a preveni complicațiile, gestionarea acestor simptome trebuie discutată cu îngrijitorii copilului.

Îngrijire și sprijin

Ar trebui să puteți discuta în detaliu opțiunile de îngrijire care sunt adecvate pentru copil. O echipă de specialiști vă va ajuta să decideți care suport este cel mai potrivit pentru fiecare caz în parte. Este important să dezvoltați un plan în avans pentru a trata copilul în caz de deteriorare sau de urgență. Planul poate fi revizuit în orice moment, la cererea dumneavoastră.

Intr-o situatie ideala, scopul ingrijirii pacientului este imbunatatirea calitatii vietii la domiciliu cu familia pe cat mai mult timp, cu un numar minim de internari.

Pe lângă îngrijirea medicală pentru respirație și nutriție, este disponibil un sprijin suplimentar pentru a îmbunătăți sănătatea copilului și bunăstarea emoțională a întregii familii. În timp ce copilul este acasă, acest sprijin este oferit de un terapeut, asistent medical sau echipă de îngrijire a sănătății. îngrijire paliativă. [ ] În Marea Britanie, centrele pentru copii oferă, de asemenea, o gamă largă de servicii pentru a sprijini copiii bolnavi în stadiu terminal și familiile acestora. Pentru mai multe informații despre azilurile locale pentru copii și îngrijirea paliativă, vă rugăm să vizitați: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ sau să sunați la 0808 8088 100.

Pentru a menține mobilitatea copilului se folosește fizioterapie, permițându-vă să efectuați exerciții pasive pe care copilul nu le poate face singur. Puteți folosi aceste tehnici acasă. Exercițiile pasive sunt, de asemenea, bune pentru circulația copilului și ajută la prevenirea rigidității articulațiilor ( contractura).

Un terapeut fizic poate sugera utilizarea întinderilor și exercițiilor pentru copil în timp ce face baie, înot sau într-o baie de hidroterapie. Efectuarea acestor exerciții într-un mod jucăuș va permite copilului să se distreze, iar mișcarea în apă caldă va adăuga un sentiment de libertate de mișcare.

Kinetoterapie toracică ajută la eliberarea căilor respiratorii pentru probleme legate de tuse.

Selectarea unei poziții generale poate îmbunătăți confortul general al copilului. Specialistul în reabilitare poate sugera ca copilul să fie așezat, ceea ce îi va oferi sprijinul necesar și îi va permite să se joace calm.

De asemenea, specialistul poate sfătui utilizarea unor sisteme de dormit (saltele) care să asigure o poziție confortabilă pentru brațele și picioarele copilului pe timp de noapte.

Ce alt ajutor este disponibil?

Disponibilitate diagnostic SMA de tip 1 are un impact puternic asupra familiei. Este foarte important într-o astfel de situație să aveți sprijin emoțional și oportunitatea de a discuta problemele emergente. Un astfel de sprijin poate fi profesioniști calificați, un terapeut, un lucrător medical independent, un asistent social, un psiholog sau un psihoterapeut.

[Notă. ed.: vă reamintim că articolul a fost elaborat de organizația britanică ] Pe lângă îngrijirea de bază oferită de diverși specialiști, informațiile și asistența de care aveți nevoie pot fi obținute contactând Spinal Muscular Atrophy Support UK. Personalul centrului va raspunde la intrebarile dumneavoastra, si va va putea oferi si contacte ale voluntarilor care au experienta personala in abordarea acestei boli. În Marea Britanie, copiilor cu SMA de tip 1 li se oferă gratuit seturi de jucării educaționale.

Pentru mai multe informații, vizitați: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, sunați la 01789 267 520 sau trimiteți un e-mail: [email protected].

Muscular Dystruphy UK oferă, de asemenea, informații, sprijin, advocacy, granturi pentru a oferi echipamente speciale pentru persoanele care suferă de atrofie musculară spinală și o serie de alte boli neuromusculare. Adresa site-ului lor este www.musculardystrophyuk.org. De asemenea, puteți suna 0800 652 6352 sau e-mail: [email protected].

În diferite regiuni ale Regatului Unit, consultanții și specialiștii locali sunt atașați clinicilor publice neuromusculare. Pot obține toate informațiile necesare și pot ajuta cu privire la bolile musculare. Contactele de specialitate locale sunt disponibile la: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Sprijin financiar

Familiile cu reședința în Marea Britanie, în funcție de situația specifică, pot avea dreptul la diferite beneficii pentru a acoperi cheltuielile suplimentare suportate.

Mai multe informații despre beneficii pot fi găsite la: http://www.gov.uk/ sub Benefits and Carers and Disability Benefits. Departamentul pentru Muncă și Pensii din Marea Britanie poate fi contactat la 0345 608 8545.

Contact a Family oferă informații și sprijin necesare familiilor cu copii cu dizabilități, inclusiv informații despre beneficii și subvenții. Îi puteți contacta la telefon: 0808 808 3555 sau prin intermediul site-ului oficial: http://www.cafamily.org.uk/

Together for Short Lives oferă informații și sprijin familiilor cu copii cu boli terminale. Puteți contacta această organizație la telefon: 0808 8088 100 sau prin intermediul site-ului oficial: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us este o organizație caritabilă care ajută oamenii să obțină beneficii de securitate socială, granturi și alte asistențe. Îi puteți contacta la telefon: 0808 802 2000 sau prin intermediul site-ului: http://www.turn2us.org.uk/

Pentru a solicita asistență financiară, puteți contacta un lucrător medical independent cu care lucrați, o asistentă medicală comunitară, un specialist neuromuscular sau un asistent social.

Există, de asemenea, un număr mare de organizații caritabile care ajută la achiziționarea de bunuri de uz casnic, echipamente specializate sau la organizarea unei zile libere. Pentru mai multe informații, vă rugăm să contactați SMA Support UK sau să utilizați harta site-ului: http://www.routemapforsma.org.uk/

Părinții cu copii cu SMA pot fi consultați Consiliere genetică, inclusiv de la terapeutul local.

O astfel de consiliere este genetician. El va răspunde la toate întrebările și vă va ajuta să înțelegeți cum se transmite SMA și care sunt șansele de a dezvolta această boală la alți membri ai familiei. Un genetician poate oferi sfaturi viitorilor părinți atunci când planifică o sarcină. Puteți solicita o a doua consultație în orice moment.

Pentru mai multe informații despre genetica SMA, riscurile de transmitere a bolii la copil și testele necesare, consultați broșura The Genetics of Spinal Muscular Atrophy la: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -de- sma

Informații despre Opțiunile viitoare în sarcină pot fi găsite la: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Ce se așteaptă în viitor?

Pe măsură ce se dezvoltă noi medicamente, acestea trebuie testate în medii clinice și, uneori, este nevoie de ani de zile pentru a găsi numărul potrivit de pacienți pentru cercetare.

În Marea Britanie, există SMA Patient Registry, o bază de date cu informații genetice și clinice despre persoanele cu SMA care doresc să accelereze procesul de cercetare. Registrul permite specialiștilor să obțină informații despre starea și numărul pacienților cu această boală. Aceste informații contribuie la dezvoltarea și îmbunătățirea standardelor de îngrijire a pacienților.

• Atrofie musculară spinală - Informații pentru familii
• Aveți grijă de copilul dumneavoastră
• Jucării, jocuri și activități pentru copiii cu atrofie musculară spinală
• Cine este Cine dintre specialiști
• Genetica atrofiei musculare spinale
• Opțiuni posibile în timpul sarcinii
• Informații și suport
• Serviciul de Asistență Socială

Resurse online

• Ghid pentru atrofia musculară spinală de tip 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standarde pentru îngrijirea și tratamentul SMA (TREAT-NMD)

[Notă. TREAT-NMD este o organizație europeană care se ocupă de bolile neuromusculare. ]

Acest prospect descrie cele mai bune practici pentru gestionarea și tratamentul celor mai comune forme de SMA, inclusiv SMA de tip 1. Este folosit de medici, dar este disponibil și pentru familii. O copie tipărită poate fi solicitată de la SMA Support UK. Poate fi descărcat și de pe site-ul oficial TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Registrul pacienților SMA din Regatul Unit

Registrul pacienților este o bază de date genetice și clinice informații despre persoanele cu SMA. Este folosit pentru a găsi participanți pentru ținere studii clinice, precum și pentru a ajuta specialiștii să obțină mai multe informații despre boală. Informații despre funcționarea Registrului și cum să vă înregistrați la acesta pot fi obținute de la SMA Support UK din Marea Britanie la: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizația poate fi contactată și la telefon: 0191 241 8605.

Glosar

Amino acid

Unitatea de bază a cărei veverite. Există 20 de aminoacizi diferiți care sunt implicați în formarea compușilor proteici. Ordinea specifică a aminoacizilor determină structura și funcția unei proteine.

Amniocenteza

Colectie de mostre lichid amniotic(fluid în care se află fătul) pt prenatală diagnostice. Celulele din fluid sunt verificate pentru posibile tulburări genetice.

lichid amniotic

Fluid înconjurător fătîn uter.

Cornul anterior

Partea frontală măduva spinăriiîn care corpurile celulare ale inferioarei neuroni motorii. Prelungiri lungi și subțiri ale neuronilor motori numite axonii transmit impulsuri de la cornul anterior al măduvei spinării către mușchi.

Anticorpi

Veverițe produse de organism pentru a-l proteja de corpurile străine precum bacteriile sau virusuri.

Aspiraţie

Ingestia de alimente, lichide sau vărsături în căile respiratorii/plămâni.

Atrofie

Epuizarea sau reducerea oricărui organ. SMA se numește atrofie musculară spinală din cauza leziunilor inferioare neuroni motorii interior măduva spinării ducând la epuizare muschii scheletici.

Moștenire autosomal recesiv

Pentru a boala genetica moștenite, ambii părinți trebuie să fie purtători recesiv(suprimat) gena, câte o copie deteriorată a genei de la fiecare. Dacă o persoană are o singură copie defectă a genei, atunci persoana de obicei nu prezintă simptome ale bolii, dar este purtătorși pot transmite gena deteriorată copiilor lor. Boala este autozomală dacă gena defectuoasă este localizată în autozom. SMA este de obicei o tulburare autosomal recesivă.

Autozom

Oricare din 22 de perechi cromozomiiîn corpul uman, care nu sunt implicate în determinarea sexului. Sunt identice la bărbați și femei. Fiecare pereche de autozomi (unul de la tată, unul de la mamă) conține genele pentru aceleasi caracteristici.

axon

Coloana vertebrală alungită, subțire celula nervoasa. Axonii transportă impulsuri electrice din corpuri celulare(unde se află nucleul) la ținta sa, de exemplu, la mușchi.

Mușchii bulbari

Mușchii din jurul gurii și gâtului. Când acești mușchi sunt afectați, înghițirea și vorbirea pot fi dificile.

Dioxid de carbon

Gazul care se formează ca unul dintre produsele finale la utilizare celulă oxigen pentru a genera energie. Este excretat în aerul expirat prin plămâni.

Purtător

Acest termen se referă la autosomal recesivȘi legat de X recesiv modele moştenire. O persoană care are atât o copie defectă, cât și una sănătoasă gena este un transportator. De obicei, datorită prezenței unei copii sănătoase a genei, purtătorii nu prezintă niciun simptom, dar pot transmite boala copiilor lor. În cazul SMA, transportatorii au un exemplar defect gena neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1).și o copie sănătoasă a SMN1. Pentru doi transportatori mutatii Gena SMN1, șansa de a avea un copil cu SMA este de 25% (1 din 4) pentru fiecare sarcină. Un copil trebuie să moștenească două copii ale genei SMN1 defectuoase de la fiecare părinte pentru a dezvolta SMA.

Celulă

Cea mai simplă unitate structurală a unui organism viu. Celulele vin în diferite tipuri, cum ar fi neuroni motorii(tip celula nervoasa), keratinocite (celule ale epidermei) sau eritrocite (globule roșii).

sistemul nervos central (SNC)

Sistemul nervos central este format din creier și măduva spinării. SNC se conectează la alte organe și șervețele organism, de exemplu, muschii scheletici sistemul nervos periferic (SNP).

Obținerea probelor de vilozități coriale

Obținerea de probe de vilozități coriale este o modalitate de a verifica dacă un copil nenăscut are SMA. Cu un ac se obține o probă de celule viloase coriale (țesut placentar). Această procedură se efectuează de obicei între a unsprezecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. Astfel, celulele pot fi testate genetic pentru prezența SMA.

Cromozomii

Cromozomul este ADN-structura care contine. În fiecare om cuşcă există 46 de cromozomi (cu unele excepții, inclusiv spermatozoizi și ouă). Ei moștenesc 23 de la mama lor și 23 de la tatăl lor, formând 23 de perechi.

studiu clinic

Un studiu uman pentru a testa un tratament sau o intervenție pentru a afla mai multe despre o boală.

Contractura

Contracție în conjunctiv tesaturiși tendoanele din jurul articulației, ducând la slăbiciune și incapacitatea de a flexa și extinde complet articulația.

ştergere

material genetic (part ADN) care este absent dintr-un cromozom sau genă.

Diagnostic

Identificarea bolii prin simptome sau folosind studii genetice. Clinic diagnosticul se pune atunci când medicul vede suficiente simptome pentru a fi sigur că pacientul are boala suspectată. Cand vine vorba de boli genetice, diagnosticul se confirma dupa test genetic iar după găsirea păgubitului gena care provoacă boala. Medicii care sunt experți în SMA diagnostichează de obicei aceste tulburări cu un grad ridicat de acuratețe pe baza simptomelor clinice. Cu toate acestea, se recomandă, în general, ca toate afecțiunile genetice să fie efectuate teste genetice pentru a se asigura că se administrează tratamentul potrivit și pentru a se asigura că familia poate beneficia de el dacă se dorește. prenatală testarea in viitor.

Distal

Un termen anatomic pentru locația mai departe de centrul corpului spre extremități. Mușchii distali, cum ar fi cei din brațe și picioare, tind să fie mai puțin afectați de cele mai frecvente forme de SMA în comparație cu proximală muschii – cei care sunt implicati in respiratie.

ADN (acid dezoxiribonucleic)

ADN-ul este moleculă, care conține programul genetic pentru dezvoltarea tuturor organismelor cunoscute. ADN-ul este adesea comparat cu un set de schițe, o rețetă sau un cod, deoarece conține instrucțiunile necesare pentru a crea alte componente. celule, de exemplu, proteine.

Electromiograma (EMG)

Un test care evaluează activitatea electrică a mușchilor și a nervilor care controlează mușchii. Este folosit pentru a diagnostica neuromuscular boli. Există două tipuri de EMG: intramuscular și de suprafață. EMG intramuscular implică introducerea unui electrod cu ac, sau a unui ac care conține doi electrozi cu fire fine, prin piele în mușchi. EMG de suprafață implică plasarea unui electrod pe suprafața pielii.

Embrion

Numele corespunzător stadiului de dezvoltare de la un ovul fertilizat la opt săptămâni de sarcină, când embrionul devine fructe.

Enzimă

Proteină, care inițiază, promovează sau accelerează o reacție chimică. Aproape toate procesele din corpul nostru necesită enzime. De exemplu, digestia alimentelor, creșterea și structura celule.

Făt

Un termen folosit pentru un copil nenăscut după a opta săptămână de dezvoltare înainte de naștere.

Tub gastronomic (tub G)

Un tub de hrănire plasat chirurgical în stomac. Uneori se mai numește și procedura de inserare a tubului CUIER(gastrostomie endoscopică percutanată).

Gene

Complot ADN care poartă informații despre sinteza proteinelor. Genele sunt purtători ereditate de la o generație la alta. De obicei avem două copii ale fiecărei gene moștenite de la fiecare părinte. Când genele muta modifică structura și funcția proteinelor, ceea ce poate duce la boli.

Consiliere genetică

Informații și sprijin oferite de un genetician persoanelor cu boli geneticeîn familie. Consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă cum se transmite boala, probabilitatea transmiterii bolii la copii și ce membri ai familiei pot fi purtători ai afectați. gena. Consilierea îi ajută și pe adolescenții/tinerii bolnavi să înțeleagă ce opțiuni au pentru viitor.

Tulburări genetice

Boli cauzate de schimbări genele. Tulburările genetice pot fi cauzate de deteriorarea uneia sau mai multor gene, sau chiar a întregii gene cromozomii.

Testare genetică

Studiu genele persoană pentru a identifica schimbările care pot provoca boala genetica.

Genetica

Studii de geneleȘi ereditate.

Ereditate

Transferul de semne (caracteristici) prin moștenire genele de la o generație la alta.

Hipotensiune

Scăderea/scăderea tonusului muscular, uneori descrisă ca flaciditate.

hipoventilatie

Scăderea ratei și adâncimii respirației (prea superficială sau prea lentă), ceea ce duce la creșterea dioxid de carbonîn organism.

Intubația

Procedura de introducere a unui tub prin gură sau nas în căile respiratorii principale ( trahee) pentru respirație artificială. Intubațiile pot fi efectuate ca parte a unei proceduri elective, cum ar fi în timpul unei intervenții chirurgicale pentru a proteja căile respiratorii sau în caz de urgență dacă pacientul este grav bolnav.

Ventilatie invaziva

Acest termen descrie asistența la respirație care este furnizată corpului printr-un dispozitiv sau tub. Acest lucru necesită de obicei intubare sau traheostomie. Aceasta este diferența față de neinvaziv ventilatie pulmonara, care se efectuează folosind o mască sau un muștiuc respirator.

ventilatie artificiala

O procedură medicală folosită pentru a ajuta la respirație atunci când un pacient nu poate respira singur. De obicei, se realizează cu o specială aparat-ventilator sau o pungă de compresie manuală. Acest termen este cel mai frecvent folosit pentru a se referi la invaziv forme de ventilație, cum ar fi intubare sau traheostomie. Cu toate acestea, în unele cazuri, ventilația mecanică pe termen scurt poate fi neinvaziv.

Moleculă

Doi sau mai mulți atomi legați chimic unul de celălalt. De exemplu, apa este o moleculă formată din doi atomi de hidrogen și un atom de oxigen legați împreună (H2O).

Neuroni motori (moto-neuroni)

Celulele nervoase care conectează creierul și măduva spinării co muschii scheletici permițând contracția musculară conștientă (mișcarea). Acţionează ca un sistem de transmitere a mesajelor: impulsurile electrice care provin din creier sunt transmise de-a lungul măduvei spinării prin intermediul neuronilor motori superiori; impulsurile electrice sunt transmise în continuare prin neuronii motor inferiori către mușchii scheletici care controlează mișcarea. Neuronii motori inferiori sunt localizați în corn anterior măduva spinării și sunt principalele celule suferind de SMA. În SMA, proteina SMN insuficientă provoacă daune neuronii motori inferiori ducând la slăbiciune musculară şi atrofie.

biopsie musculară

Recoltarea probelor musculare tesaturi pentru cercetare.

Mutaţie

schimbare ireversibilă genaîn ADN secvență care poate fi moștenită de generațiile ulterioare. În funcție de tipul de mutație și de localizarea acesteia în genă, aceasta poate sau nu avea niciun efect asupra producției. veveriţă, și deteriora funcția de producție de proteine, provocând boala genetica precum SMA.

Sondă nazogastrică (NG).

Un tub de alimentare subțire și flexibil care trece prin nas. Capătul tubului este în stomac.

Sondă nazo-jejunală

Un tub de alimentare subțire și flexibil introdus în nas. Capătul tubului se află în jejun (partea mijlocie a intestinului subțire).

Celule nervoase

Denumite adesea neuroni, celulele nervoase transmit rapid impulsuri electrice în tot corpul. Diferite tipuri de celule nervoase formează sistemul nervos, ceea ce ne permite să percepem și să răspundem la mediul nostru. De exemplu, creierul trimite un impuls celulelor nervoase, determinându-le să se contracte. Celulele nervoase joacă un rol important atât în ​​funcțiile inconștiente, cum ar fi bătăile inimii, cât și în funcțiile conștiente, cum ar fi mișcarea mâinii.

Neuromuscular

Orice are de-a face cu nervii, mușchii sau joncțiunile neuromusculare.

Joncțiunea neuromusculară (NMS)

Conexiune între inferior neuroni motorii si fibre mușchi scheletic numită sinapsă. NMS vă permite să transmiteți impulsuri nervoase către mușchi, determinându-i să se contracte.

Ventilatie non-invaziva (NVL)

Sprijin pentru respirație cu o mașină care furnizează aer printr-o mască.

Miez

Centrul principal al celulei care conține molecule ADN.

Terapie de reabilitare

Observare și tratament pentru dezvoltarea abilităților de viață independentă.

Ortopedice

Referitor la sistemul musculo-scheletic: mușchii și scheletul, inclusiv articulațiile, ligamentele, tendoanele și nervii.

Îngrijire paliativă

Îngrijire paliativă - îngrijire deplină a corpului, minții și sufletului pacientului, precum și sprijin pentru familia pacientului. Îngrijirea este acordată deja în stadiul de diagnosticare a bolii și continuă indiferent dacă pacientul primește sau nu tratament (Definiția Organizației Mondiale a Sănătății, 1998). Îngrijirile paliative pot fi furnizate într-o varietate de situații, inclusiv spitale și hospicii, precum și la domiciliu.

PEG (gastrostomie endoscopică percutanată)

Un tub de hrănire plasat în stomac prin peretele abdominal. Tubul este plasat folosind o cameră endoscopică specială. În unele cazuri, procedura se efectuează folosind sedative fără anestezie generală.

Sistemul nervos periferic (SNP)

Este format din ramuri celule nervoase in afara sistemul nervos central (SNC). SNP conectează SNC cu mușchii și organele interne. axonii inferior neuroni motoriiși conexiunile lor cu mușchii ( joncțiuni neuromusculare) sunt situate în interiorul PNS.

Fizioterapie

Metode fizice folosite pentru întărirea, menținerea și restabilirea funcției fizice a organismului.

Diagnosticul prenatal

Testare genetică pentru boli în făt sau embrion. Prin colectarea de probe de fluid sau tesaturi, proceduri precum amniocenteza sau biopsie vilozități coriale.

Proteină

Proteinele sunt formate din lanțuri aminoacizi dispuse într-o anumită ordine. Ordinea aminoacizilor din lanț este determinată de codul genetic ( ADN). Variat genele au instrucțiuni pentru sinteza proteinelor. Proteinele sunt elementele de bază ale corpului nostru și sunt esențiale pentru structură, funcție și reglare. celule, tesaturi si organe. Exemple de diferite proteine ​​sunt enzime, hormoni, anticorpiȘi proteina de supraviețuire a neuronului motor (SMN).

Proximal

Termen anatomic care înseamnă mai aproape de centrul corpului. Mușchii proximali, cum ar fi cei găsiți în șolduri, umeri și gât, sunt mai afectați decât distal mușchii în majoritatea cazurilor de SMA.

boala rara

Uniunea Europeană (UE) consideră o boală rară dacă afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000.

Recesiv

autosomal recesiv este caracterul moştenire boala genetica dacă există două exemplare defecte gena. Aceasta înseamnă că copia defectuoasă a genei este moștenită de la fiecare părinte. SMA datorată mutației gena de supraviețuire a moto-neuronului 1 (SMN1), este o tulburare autosomal recesivă. În bolile recesive legate de X, sunt necesare două copii defecte pentru manifestarea bolii genetice la femei și doar o copie a genei defectuoase pentru manifestarea bolii la bărbați. Acest lucru se datorează faptului că bolile recesive legate de X sunt cauzate de mutatiiîn genele de pe cromozomul X, dar nu de pe cromozomul Y. Barbatii au un cromozom X si un cromozom Y, in timp ce femeile au doi cromozomi X.

Reflux

Refluxul lichidului din stomac în esofag.

Respirator

Referitor la respirație.

ARN (acid ribonucleic)

ARN-ul este foarte asemănător cu ADN prin aceea că poartă și informații genetice. Joacă un rol important în formarea proteinelor. Există diferite tipuri de ARN care îndeplinesc roluri diferite.

Mușchi scheletic

Un mușchi controlat în mod conștient, atașat de oase, care permite mișcarea. De exemplu, mușchii bicepsului, tricepsul și mușchii coapselor.

Coloanei vertebrale

Referitor la coloana vertebrală.

Măduva spinării

Mănunchi de țesut nervos în interiorul coloanei vertebrale. Include celule nervoase și se extinde din creier. Creierul și măduva spinării sunt sistemul nervos central (SNC).

Gena neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1)

Gene, la mutatii sau stergeri care dezvoltă SMA. Pentru partea de jos neuroni motorii a supraviețuit, ai nevoie de o anumită sumă proteina SMN, care este produs de gena SMN1.

Gena neuronului motor de supraviețuire 2 (SMN2)

O genă care afectează severitatea SMA deoarece este capabilă să producă o cantitate mică de proteină SMN. Persoanele cu gena defectă SMN1, este important să aveți mai multe copii ale genei SMN2 deoarece cu cât o persoană are mai multe copii ale genei SMN2, cu atât organismul va fi capabil să producă o proteină SMN funcțională. Pacienții cu forme mai severe de SMA, cum ar fi tipurile 1 și 2, au de obicei mai puține copii ale genei SMN2 decât cei cu SMA de tip 3.

Gena neuronului motor de supraviețuire (SMN).

Gena care produce proteine ​​(SMN). Mutațiiîn gena SMN1 sunt cauzele unor forme de SMA. Există două tipuri de gene SMN, SMN1 și SMN2.

proteina SMN

Fabricat din gene SMN1Și SMN2, proteina SMN este necesară pentru supraviețuirea celor mai mici neuroni motorii. Dacă celulei îi lipsește proteina SMN, celula moare. De toate tipurile celule, neuronii motor inferiori sunt cei mai afectați de nivelurile scăzute de proteină SMN.

Simetric

Același pe ambele părți.

Textile

Un sistem de celule care funcționează simultan. De exemplu, organele sunt formate din mai multe țesuturi.

Trahee

Canalul respirator.

Traheostomie

Chirurgie pentru a crea o deschidere în trahee pentru a respira printr-un tub, nu prin gură.

Respirator

Aparat de ventilație pulmonară artificială.

Virus

Virușii sunt formați din material genetic ( ADN sau ARN) inconjurat de proteină coajă. Sunt capabili să se agațe de celule si intra inauntru. Unii viruși (cum ar fi virușii răcelii sau gripei) îmbolnăvesc oamenii. Dar capacitatea de a pătrunde în interiorul celulelor înseamnă, de asemenea, că unii viruși pot fi utilizați pentru tratament.

Traducere de Ekaterina Firsova.

Atrofia musculară spinală este o boală genetică care se poate dezvolta atât la copilărie, cât și la vârsta adultă. Este important ca fiecare persoană să aibă o idee despre semnele patologiei, acest lucru vă va ajuta să vedeți un medic la timp și să evitați complicațiile adverse.

Atrofia musculară spinală sau SMA (cod ICD 10 - G 12), este un termen care unește un grup de patologii, a căror caracteristică comună este afectarea neuronilor motori ai măduvei spinării. Acest proces determină tabloul clinic al bolilor, care se caracterizează prin pierderea activității motorii și dezvoltarea diferitelor complicații în legătură cu aceasta.

Există mai multe tipuri de SMA, care diferă în momentul apariției semnelor bolii și prognosticul privind speranța de viață.

Motive pentru dezvoltare

Cauzele acestui grup de boli sunt defectele genetice. Acestea duc la distrugerea structurilor celulelor nervoase, care se manifestă prin atrofia țesutului muscular. Există mai multe tipuri de SMA care sunt moștenite atât în ​​mod dominant, cât și în mod recesiv.

Clasificare și simptome în funcție de diferențele de tip

Există atrofie musculară spinală tipurile 1, 2 și 3 și există și un al 4-lea tip de boală. Ei arată așa.

Atrofia musculară spinală a lui Werdnig-Hoffmann aparține primului tip de patologie., este cel mai nefavorabil tip de boală, se dezvoltă în primele șase luni de viață ale unui copil. Astfel de pacienți au probleme cu respirația, înghițirea alimentelor, întârzieri în dezvoltarea motorie. Copiii nu își dezvoltă abilitățile motorii, nu își pot ține capul, stau, nu se răstoarnă.

Alimentele pătrund adesea în tractul respirator, ceea ce duce la inflamația congestivă a plămânilor, care deseori provoacă moartea pacienților.

Este important de menționat că SMA de tip 1 este adesea însoțită de alte anomalii congenitale. Pacienții trăiesc rareori peste vârsta de 3 ani.

Debutul amiotrofiei de tip 2 este de 6 luni - 2 ani. Până în această perioadă, copiii se dezvoltă normal, odată cu debutul bolii, apar plângeri de slăbiciune musculară, care progresează treptat. Mușchii devin treptat mai subțiri, ceea ce perturbă procesul de mers. Pacienții sunt adesea diagnosticați cu tulburări de postură, patologii articulare și pot exista infecții respiratorii. În general, prognosticul este destul de favorabil.

Atrofia musculară de tip 3, sau boala Koekelberg-Welander, se dezvoltă cel mai adesea în timpul adolescenței. Pacienții încep să simtă slăbiciune la nivelul extremităților inferioare, care progresează constant și duce la faptul că pacienții se opresc din mișcare. Mușchii mâinilor și feței sunt treptat implicați, se adaugă deformări ale coloanei vertebrale și ale articulațiilor.

Acest tip de boală se dezvoltă numai la adulți, după 35 de ani. Atrofia de al 4-lea tip este destul de favorabilă, membrele inferioare sunt implicate în procesul patologic.

Pe măsură ce progresia progresează, slăbiciunea crește, mușchii devin mai subțiri, capacitatea de a se mișca independent se pierde. Insuficiența respiratorie nu apare, astfel încât speranța de viață a unor astfel de pacienți nu diferă de cea a oamenilor sănătoși.

Diagnosticare

Este important ca medicul să colecteze cu atenție istoricul pacientului și să analizeze plângerile acestuia. Este important să se efectueze un examen neurologic al pacientului pentru a determina dacă mușchii sunt atrofiați, dacă există o încălcare a deglutiției, slăbiciune musculară și tonus și pentru a evalua prevalența procesului patologic.

Se efectuează consiliere și cercetare genetică, electroneuromiografie pentru evaluarea tulburărilor fibrelor nervoase motorii, radiografie a oaselor tubulare lungi și a coloanei vertebrale.

De asemenea, este important să se evalueze modificările hemoleucogramei complete și ale nivelului creatin fosfokinazei din biochimia sângelui. Nivelul acestuia din urmă crește odată cu aceste patologii.

Tratament

Simptomele și tratamentul atrofiei musculare spinale la copii și adulți sunt indisolubil legate. În funcție de tabloul clinic al bolii, medicul stabilește tactica de tratament și lista procedurilor necesare.

Este important ca pacienții să înțeleagă că patologia este incurabilă, iar toate metodele au ca scop eliminarea progresiei acesteia și întărirea organismului. Spinraza a fost înregistrat recent, dar până acum a fost folosit doar în Statele Unite.

Terapie medicală

Medicamentele nu pot salva pacientul de boală, dar pot îmbunătăți starea generală, pot preveni progresia patologiei. Pregătirile se fac în cursuri de cel puțin două ori pe an, după examinare și prescripție de către un medic.

Pacienților cu atrofie musculară li se prescriu următoarele medicamente:

1. vitaminele B atât sub formă de tablete cât și sub formă injectabilă. Alegerea fondurilor este mare - "", "Neuromed forte", "", "Neurobeks". Acestea sunt preparate complexe. Se folosesc și soluții care conțin un tip de vitamine. De obicei, pacienților li se recomandă să facă un curs de 10 injecții, după care beau medicamente sub formă de tablete timp de o lună. Schema de aplicare este stabilită de medic.
2. Medicamente care îmbunătățesc conducerea unui impuls nervos. De asemenea, sunt folosite atât sub formă de injecții, cât și sub formă de tablete. Medicamentele din acest grup sunt „”, „Ipigrix”, „Prozerin”. La începutul recepției, pacienții sunt injectați intramuscular, cursul este de 10 injecții. După aceea, medicamentele sunt luate pe cale orală timp de 1-1,5 luni.
3. Medicamente care afectează metabolismul țesuturilor sistemului nervos central și periferic, - „Citoflavină”, „Cerebromedin”, „Cerebrolizat”, „Carnitină”, antioxidanți și preparate cu aminoacizi. Se administrează în cure intravenos și intramuscular în medie de 10 ori.
4. Nootropice și neuroprotectori- acid gama-aminobutiric, "Citicoline", "Mexidol", "Sermion" și altele. Aceste medicamente îmbunătățesc funcționarea sistemului nervos central, regimul de administrare depinde de agentul specific.

De asemenea, astfel de pacienți ar putea avea nevoie să ia antidepresive. Numirea lor este gestionată de un psihoterapeut, iar alegerea mijloacelor este efectuată individual - de obicei, se preferă medicamente precum "Sertraline", "Grandaxin", "Sulpiride".

Dietă

Pacienții sunt sfătuiți să excludă din dietă alimentele grase, prăjite, sărate, picante, conservele și condimentele. Meniul ar trebui să includă legume, fructe, ierburi, carne slabă și pește. Ar trebui să te limitezi la dulciuri. De asemenea, sunt excluse băuturile alcoolice și sucurile.

Mâncarea trebuie să fie fracționată, de 4-5 ori pe zi, în porții mici. Mâncarea în sine nu trebuie să fie nici caldă, nici rece. De asemenea, trebuie remarcat faptul că pacienților li se recomandă să bea 0,5 litri de apă curată cu 10 minute înainte de masa principală.

Fizioterapie si masaj

Pacienții cu sindrom SMA sunt prezentați care participă la ședințe de kinetoterapie. Li se prescriu băi terapeutice, proceduri electrostimulatoare. În medie, sunt necesare 10 ședințe, pe care pacienții le urmează.

Masajul pentru atrofia musculară spinală este util, ajută la menținerea corsetului muscular al corpului și al membrelor în tonusul necesar și previne subțierea acestuia. Procedura trebuie parcursă în cursuri, de cel puțin două ori pe an, doar într-o instituție medicală unde va fi efectuată de un specialist instruit.

Fizioterapie

Este important ca pacienții cu acest diagnostic să facă zilnic exerciții de kinetoterapie, care vor ajuta la întărirea mușchilor și la prevenirea atrofiei acestora. Bun pentru înot. De asemenea este important să faci exerciții pentru întărirea mușchilor spatelui și ai membrelor.

O importanță deosebită este acordată exercițiilor de respirație (cel mai simplu exemplu este umflarea baloanelor), care împiedică dezvoltarea proceselor stagnante în piept.

Educația pacientului este realizată de personal medical cu experiență, care trebuie să se asigure că toate exercițiile sunt efectuate corect, deoarece în viitor pacientul le va face acasă.

Remedii populare

Metodele de medicină tradițională nu sunt utilizate în tratamentul atrofiei musculare spinale. Bolile acestui grup sunt ereditare și un astfel de tratament nu le poate afecta cauzele, cursul și progresia. Este important să rețineți acest lucru pentru toți pacienții cu acest diagnostic.

Prevenirea

Nu există măsuri preventive pentru aceste boli. În timpul sarcinii, este important să consultați un genetician cu examinările necesare care pot confirma sau infirma un diagnostic nefavorabil. Medicul poate sugera întreruperea sarcinii dacă prognosticul este prost, dar decizia este întotdeauna luată de părinți.

Concluzie

Este important să aveți informații că acesta este un diagnostic de SMA, să cunoașteți cauzele acestuia, metodele de tratament. Acest lucru vă va ajuta să suspectați o patologie în timp util și să vizitați un medic. Un diagnostic corect contribuie la o terapie în timp util, ceea ce este important pentru a evita complicațiile și pentru a crește speranța de viață a pacientului.

O boală rară și foarte periculoasă - atrofia musculară spinală - se manifestă de obicei la copiii din primul an de viață. La adolescenți sau adulți, o astfel de patologie este observată mult mai rar.

Arata tot

Descrierea generală a bolii

Atrofia musculară spinală are diverse forme, care au fost descrise cândva în detaliu de către specialiști. Cu SMA de orice fel, începe deformarea și/sau pierderea neuronilor (celule nervoase) ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării. Acest lucru perturbă activitatea motorie a picioarelor, gâtului, capului. Pacientul nu poate să se târască, să-și țină capul drept, să meargă, să înghită alimente. Doar mușchii extremităților superioare - brațele - funcționează normal. Sensibilitatea zonelor afectate este păstrată aproape complet. Patologia psihiatrică nu este observată.



Motivele dezvoltării bolii

Principala cauză a SMA este ereditatea. Părinții care sunt purtători ai cromozomului anormal îl transmit copilului lor. Prin urmare, cel mai adesea atrofia musculară spinală este detectată la scurt timp după nașterea copilului.

Patologia cromozomală duce la deteriorarea (mutația) genei conținute în ea. Acest lucru perturbă sinteza proteinelor. Prin urmare, activitatea motorie scade, sistemul muscular se atrofiază, iar reflexele vitale (de exemplu, înghițirea și respirația) dispar treptat. Copiii cu SMA congenitală în majoritatea cazurilor trăiesc doar 1,5-2 ani. Dacă doar unul dintre părinți este purtător al cromozomului patologic, semnele bolii pot apărea în adolescență, maturitate sau bătrânețe, de obicei la băieți sau bărbați.

Pe lângă ereditate, cauza dezvoltării amiotrofiei spinale poate fi momente precum:

• malnutriție;
• disfuncție a sistemului circulator;
• încălcarea conducerii neuromusculare;
• boli însoțitoare;
• obiceiuri proaste.

În orice caz, moartea este inevitabilă. Cu toate acestea, un diagnostic corect și un regim de tratament bine conceput pot prelungi semnificativ viața unui pacient adult.



Clasificarea SMA

Determinarea tipului de boală la un anumit pacient este esențială. Aceasta determină schema tratamentului de susținere, tipurile de proceduri necesare, corectarea regimului etc. Atrofia musculară spinală a sugarului sau boala Werdnig-Hoffman este detectată imediat după nașterea copilului. Un tip intermediar de SMA - boala Dubovitz apare la copii la 6-7 luni de la nastere si pana la 2 ani. Atrofia musculară spinală de tip juvenil este boala Kugelberg-Welander. Începe la copiii preadolescenti și adolescenți. Patologia se dezvoltă foarte repede.

SMA tip adult afectează bărbații de vârstă mijlocie și senili. În acest caz, medicamentul de susținere este cel mai eficient.



boala Werdnig-Hoffmann

Boala Werdnig-Hoffmann poate fi recunoscută în timpul dezvoltării prenatale a unui sugar. Fătul prezintă activitate minimă. Mișcările regulate din ultimul trimestru de sarcină sunt practic absente. În momentul nașterii, copilul trece cu greu prin canalul de naștere. De foarte multe ori trebuie să faci o operație cezariană.

La un nou-născut, simptomele atrofiei musculare spinale devin vizibile foarte repede. Copilul se întinde pe spate, desfăcând picioarele și brațele. Nu își poate mișca membrele și își poate întoarce capul singur.

Principalul simptom al SMA infantilă este fasciculația. Mușchii afectați de procesul patologic se zvâcnesc haotic. Fața poate fi distorsionată. Bebelușul are un reflex minim de sugere. Înghite cu mare dificultate. Adesea plânge, doarme prost, pierde rapid în greutate.

Cum se manifestă boala Dubowitz?

Boala Dubovitz devine vizibilă după primele șase luni de viață. Atrofia musculară împiedică copilul să stea și să se târască. Astfel de copii încep să meargă mult mai târziu. Cu toate acestea, ei au constant nevoie de ajutor.

Creșterea simptomelor în acest caz nu este la fel de rapidă ca în cazul SMA congenital. Dezvoltarea psihică a copilului este normală. Cu îngrijire adecvată și îngrijire de susținere continuă, un copil poate trăi mai mult de 15 ani.

Un copil cu boala Dubovitz poate avea grijă de el, să facă treburi simple casnice. Astfel de copii pot studia într-o școală obișnuită, dacă forma bolii o permite.

În boala Dubovitz se păstrează reflexele respiratorii și de deglutiție. Prin urmare, copilul poate mânca normal. Astfel de copii suferă adesea de boli ale tractului respirator superior.

Forma juvenilă de SMA este foarte frecventă în timpul pubertății. În acest punct al corpului are loc o schimbare a fondului hormonal. Prin urmare, multe boli și patologii iau o formă activă.

SMA de tip juvenil se dezvoltă lent. Activitatea motrică poate fi menținută cu ajutorul gimnasticii speciale, kinetoterapiei și altor proceduri.

În timp, mușchii extremităților inferioare se atrofiază. Pacientul se poate mișca doar într-un scaun cu rotile. Cu toate acestea, rămâne un anumit grad de independență a gospodăriei.

Conform statisticilor medicale, forma adultă de atrofie a mușchilor spinali este observată foarte rar în comparație cu alte forme de boală.

Primele semne de SMA la adulți sunt:

• dinamica slabă a gâtului și a capului;
• tremur (smucitură) al limbii;
• expresie dificilă.

Pacientul menține activitatea motrică. El poate lucra, se poate servi, poate exista în societate. Dacă amiotrofia care a început la un adolescent sau un bărbat adult este detectată devreme, tratamentul de susținere va fi cel mai eficient.

Cum se diagnostichează patologia?

Pentru a pune un diagnostic, se realizează o conversație anamnestică cu pacientul sau îngrijitorul. După o examinare generală a pacientului, se prescriu suplimentar următoarele:

• examen neurologic amplu;
• biopsie a mușchilor afectați;
• scanare CT;
• Imagistică prin rezonanță magnetică;
• neuromiografie;
• microscopia fibrelor musculare.

Atrofii musculare spinale(SMA) - boli degenerative cu afectare a neuronilor motori cu debut în perioada prenatală și cu evoluție progresivă în copilărie și copilărie. Denervarea progresivă a mușchilor este parțial compensată de reinervarea de la unitățile motorii adiacente, creând astfel unități motorii gigantice și se dezvoltă în continuare atrofia fibrelor musculare, atunci când neuronii reinervați sunt în cele din urmă implicați în procesul patologic. Neuronii motori centrali nu sunt afectați.

Atrofii musculare spinale(SMA) sunt subdivizate într-o formă infantilă severă (boala Werdnig-Hoffmann sau SMA tip 1), o formă infantilă târzie, progresivă mai lentă (SMA tip 2) și o formă juvenilă cu un curs mai lung (boala Kugelberg-Welander sau SMA tip 3). Această clasificare se bazează pe manifestările clinice, inclusiv vârsta pacientului la debutul bolii, severitatea slăbiciunii musculare și evoluția bolii. Biopsia musculară nu face distincție între tipurile 1 și 2, deși tipul 3 are un model de denervare-reinervare mai degrabă adult decât infantil.

Unii pacienți sunt clinic manifestări sunt intermediare între tipurile 1 și 2 sau între tipurile 2 și 3. O variantă de atrofie musculară spinală (SMA) - boala Fazio-Londe - este o paralizie bulbară progresivă rezultată din degenerarea neuronilor motori, mai pronunțată la nivelul trunchiului cerebral decât la nivelul coloanei vertebrale. snur .

Cauză spinal(SMA) este lipsa de relief la un anumit stadiu de dezvoltare a morții celulare programate, care este un fenomen normal în perioada embrionară. Neuroectodermul primitiv produce un exces de neuroblaste motorii și alți neuroni, dar doar aproximativ 50% dintre aceștia supraviețuiesc și se maturizează în neuroni. Ciclul de viață al celulelor „extra” este limitat, iar acestea suferă modificări degenerative.

Dacă pe o anumită etape procesul care oprește moartea fiziologică a celulelor nu se dezvoltă, moartea neuronilor poate continua în perioadele fetale târzii și postnatale. Gena neuronului motor de supraviețuire (SMN) oprește apoptoza neuroblastelor motore. Spre deosebire de majoritatea genelor care sunt conservate prin evoluție, SMN este o genă unică găsită la mamifere.

Manifestări clinice ale atrofiei musculare spinale (SMA)

Principal semne de atrofie musculară spinală(SMA) de tip 1 sunt hipotonia severă, slăbiciune musculară generalizată, scăderea masei musculare, absența reflexelor tendinoase, implicarea mușchilor limbii, a feței și a mușchilor masticatori, păstrarea funcției mușchilor externi ai ochilor și sfincterului. Sugarii cu manifestări clinice ale bolii la naștere pot avea probleme respiratorii și incapacitate de a mânca.

Contracturile congenitale, cu severitate variind de la picior roșu simplu la artrogripoză generalizată, apar la aproximativ 10% dintre nou-născuții grav afectați. Sugarii stau întinși într-o poziție relaxată de broască, activitatea motrică spontană este redusă, copiii nu pot depăși gravitația membrelor, nu își țin bine capul. Mai mult de 2/3 dintre copiii cu această boală mor înainte de vârsta de 2 ani, în multe cazuri moartea survine în copilăria timpurie.

bebelusii cu atrofie musculară spinală(SMA) de tip 2 este, de obicei, capabil să sugă și să înghită, funcția respiratorie în copilăria timpurie nu este afectată. În ciuda slăbiciunii musculare progresive, mulți pacienți supraviețuiesc până la vârsta școlară și mai departe, deși în etapele ulterioare ale bolii există un grad sever de dizabilitate și pacienții sunt limitați într-un scaun cu rotile. Tonul nazal al vocii și tulburările de deglutiție apar la o vârstă mai înaintată. La mulți pacienți cu o speranță lungă de viață, scolioza devine una dintre principalele complicații ale bolii.

boala Kugelberg-Welander- cea mai ușoară formă de atrofie musculară spinală (SMA) (tip 3). În copilărie, manifestările clinice ale bolii pot fi absente. Slăbiciunea progresivă se dezvoltă la nivelul membrelor proximale, în special la nivelul mușchilor centurii scapulare. Pacienții își păstrează capacitatea de a merge independent. Simptomele de slăbiciune a mușchilor grupului bulbar sunt rare.

Aproximativ 25% dintre pacienții cu această formă atrofie musculară spinală hipertrofia musculară (SMA) este mai pronunțată decât atrofia musculară; prin urmare, distrofia musculară poate fi diagnosticată greșit. Pacienții pot trăi până la vârsta adultă. Fasciculațiile sunt un semn clinic specific de denervare musculară. La copiii slabi, fasciculațiile pot fi găsite în deltoid, biceps brahial și, ocazional, cvadriceps femural. Cu toate acestea, mișcările involuntare persistente asemănătoare viermilor pot fi mascate de un strat gros de grăsime subcutanată. Fasciculațiile sunt mai bine detectate în limbă, unde practic nu există țesut conjunctiv subcutanat care să separe stratul muscular de epiteliu. Odată cu contracția mușchiului limbii, de exemplu, când plângeți sau când scoateți limba, fasciculațiile ies la lumină mai rău decât într-o limbă relaxată.

Când întindeți brațele înainte la copii cu atrofie musculară spinală(SMA) apare adesea un tremor caracteristic la nivelul degetelor din cauza fasciculațiilor și slăbiciunii musculare. Acest tremor nu trebuie confundat cu tremorul cerebelos. Mialgia nu este tipică pentru SMA.

Cu atrofie musculară spinală(SMA) nu dezvoltă boli de inimă. Intelectul este păstrat, iar deseori copiii cu atrofie musculară spinală (SMA) prezintă abilități intelectuale mai mari decât semenii lor sănătoși, deoarece energia care nu poate fi direcționată către activitatea fizică se realizează în domeniul dezvoltării intelectuale. În plus, acești copii au șanse mai mari să comunice cu adulții decât cu copiii din cauza restricției sociale cauzate de boală.