Истинный и ложный гермафродитизм у людей. Об отличиях патологий. О патологическом состоянии женского типа

12.06.2019

Понятием «синдром гермафродитизма» обозначают группу нарушений половой дифференцировки, сопровождающих многие врожденные заболевания и проявляющихся достаточно разноплановыми симптомами. Больные, страдающие такой патологией, имеют признаки как мужчин, так и женщин.

Ниже мы расскажем о том, почему же возникает гермафродитизм, какими клиническими проявлениями он может сопровождаться, а также ознакомим читателя с принципами диагностики и лечения данной патологии.

Выделяют ложный гермафродитизм, когда строение гениталий не соответствует половой принадлежности половых желез (гонад). Генетический пол при этом определяют по принадлежности гонад и называют псевдогермафродитизмом мужским или женским соответственно. Если у человека определяются элементы и яичка, и яичника одновременно, такое состояние называют истинным гермафродитизмом.

В структуре урологической и гинекологической патологии гермафродитизм регистрируется у 2-6 % больных. Официальная статистика относительно этой патологии на сегодня отсутствует, но негласно считается, что гермафродитизм встречается чаще, чем его регистрируют медики. Такие больные зачастую скрываются под иными диагнозами («дисгенезия гонад», «адреногенитальный синдром» и прочими), а также получают терапию в психиатрических отделениях, поскольку их сексуальные расстройства неверно расцениваются докторами как болезни сексуальных центров мозга.

Классификация

В зависимости от механизма развития гермафродитизма выделяют 2 основные его формы: нарушения дифференцировки гениталий (половых органов) и нарушения дифференцировки половых желез, или гонад.

Существуют 2 вида нарушений генитальной дифференцировки:

Женский гермафродитизм (частичное появление мужских половых признаков, набор хромосом при этом 46 ХХ):
- врожденная дисфункция коры надпочечников;
- внутриутробная вирилизация плода под воздействием факторов извне (если мать страдает какой-либо опухолью, продуцирующей мужские половые гормоны – андрогены, или принимает лекарственные средства, обладающие андрогенной активностью).
Мужской гермафродитизм (неадекватное формирование мужских половых признаков; кариотип при этом выглядит следующим образом: 46 ХУ):
- синдром тестикулярной феминизации (ткани резко нечувствительны к андрогенам, из-за чего, несмотря на мужской генотип, а значит, и принадлежность человека к этому полу, выглядит он как женщина);
- недостаток фермента 5-альфа-редуктазы;
- недостаточный синтез тестостерона.

Нарушения дифференцировки половых желез представлены следующими формами патологии:

синдром двуполых гонад, или истинный гермафродитизм (один и тот же человек сочетает в себе и мужские, и женские половые железы);
синдром Тернера;
чистая агенезия гонад (полное отсутствие у больного половых желез, половые органы женские, недоразвиты, вторичные половые признаки не определяются);
дисгенезия (нарушение внутриутробного развития) яичек.

Причины возникновения и механизм развития патологии

Нарушить нормальное развитие половых органов плода могут и наследственные факторы, и факторы, воздействующие на него извне.

Причинами дисэмбриогенеза, как правило, становятся:

мутации генов в аутосомах (неполовых хромосомах);
патология в области половых хромосом, как количественная, так и качественная;
внешние факторы, воздействующие на организм плода через его мать на определенном сроке развития (критический период в данной ситуации – 8 недель): опухоли в организме матери, вырабатывающие мужские половые гормоны, прием ею лекарственных средств с андрогенной активностью, воздействие радиоактивного излучения, разного рода интоксикации.

Каждый из этих факторов может повлиять на любой из этапов формирования пола, в результате чего и развивается тот или иной комплекс нарушений, характерных для гермафродитизма.

Симптомы

Рассмотрим каждую из форм гермафродитизма подробнее.

Женский псевдогермафродитизм

Связана эта патология с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть не связана с полом). Набор хромосом у больных женский – 46 ХХ, половые железы также женские (яичники), сформированы правильно. Наружные половые органы имеют признаки и мужских, и женских. Степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести мутации и варьируется от легкой гипертрофии (увеличения в размерах) клитора до формирования внешних гениталий, практически аналогичных мужским.

Также болезнь сопровождается выраженными нарушениями уровня электролитов в крови, которые связаны с дефицитом гормона альдостерона. Кроме того, у пациентки может быть обнаружена , причиной которой являются повышенный объем крови и высокий уровень натрия в крови, возникшие из-за недостаточности фермента 11-гидроксилазы.

Мужской псевдогермафродитизм

Как правило, проявляется он синдромом андрогенной нечувствительности. Характер наследования Х-сцепленный.

Из-за мутации гена андрогенного рецептора может развиться синдром тестикулярной феминизации. Сопровождается он нечувствительностью тканей организма мужчины к мужским половым гормонам (андрогенам) и, напротив, хорошей чувствительностью их к гормонам женским (эстрогенам). Эта патология характеризуется такими признаками:

набор хромосом 46 XY, но выглядит больной как женщина;
аплазия (отсутствие) влагалища;
недостаточное для мужчины оволосение или полное отсутствие последнего;
характерное для женщин развитие молочных желез;
первичная (хоть половые органы и развиты по женскому типу, но отсутствуют);
отсутствие матки.

У больных с данной патологией мужские половые железы (яички) сформированы правильно, но расположены не в мошонке (она ведь отсутствует), а в паховых каналах, области больших половых губ, в брюшной полости.

В зависимости от того, насколько ткани организма больного нечувствительны к андрогенам, выделяют полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Существует разновидность этой патологии, при которой наружные половые органы больного выглядят практически нормально, близки по виду к таковым у здоровых мужчин. Такое состояние называют синдромом Райфенстайна.

Также ложный мужской гермафродитизм может быть проявлением нарушений синтеза тестостерона, возникших по причине дефицита определенных ферментов.

Нарушения дифференцировки половых желез

Синдром чистой агенезии гонад

Возникает эта патология в связи с точечными мутациями Х- или Y-хромосомы. Больные нормального роста, вторичные половые признаки у них недоразвиты, имеет место половой инфантилизм и первичная аменорея (изначально отсутствуют менструации).

Наружные гениталии, как правило, имеют вид женских. У мужчин иногда они развиваются по мужскому типу.

Синдром Тернера

Причиной его является генетическая мутация – моносомия (полная или частичная) по Х-хромосоме. Встречаются также аномалии структуры этой хромосомы или мозаичные варианты мутации.

В результате такой аномалии нарушаются процессы дифференцировки половых желез и функция яичников. С обеих сторон имеет место дисгенез половых желез, которые представлены стреками.

Гены неполовых хромосом также страдают. Нарушаются процессы роста соматических клеток и их дифференцировка. Такие больные всегда низкорослы и имеют множество различных иных аномалий (например, короткую шею, крыловидные складки шеи, высокое небо, пороки сердца, почек и прочие).

Дисгенезия яичек (тестикул)

Различают 2 ее формы:

билатеральная (двусторонняя) – яички недоразвиты с двух сторон, не вырабатывают нормальные сперматозоиды; кариотип – 46 XY, однако определяются аномалии структуры Х-хромосомы; внутренние половые органы развиты по женскому типу, наружные могут иметь признаки и мужских, и женских; яички не вырабатывают тестостерон, поэтому уровень половых гормонов в крови больного резко снижен;
смешанная – половые железы развиты асимметрично; с одной стороны они представлены нормальным яичком с сохраненной репродуктивной функцией, с другой – стреком; в подростковом возрасте у части больных формируются вторичные половые признаки по типу мужских; при исследовании хромосомного набора, как правило, выявляются аномалии в виде мозаицизма.

Истинный гермафродитизм

Данную патологию также называют синдромом двуполых гонад. Это редкое заболевание, характеризующееся наличием у одного и того же человека структурных элементов и яичка, и яичника. Они могут быть сформированы отдельно друг от друга, но в ряде случаев у больных обнаруживается так называемый овотестис – ткани обеих половых желез в одном органе.

Набор хромосом при истинном гермафродитизме, как правило, нормальный женский, но в ряде случаев – мужской. Также имеет место мозаицизм по половой хромосоме.

Симптоматика этой патологии достаточно разнообразна и зависит от активности ткани яичка или яичника. Наружные половые органы представлены как женскими, так и мужскими элементами.

Принципы диагностики

УЗИ позволяет оценить состояние половых желез.

Процесс постановки диагноза, как и в других клинических ситуациях, включает в себя 4 этапа:

сбор жалоб, данных анамнеза (истории) жизни и текущего заболевания;
объективное обследование;
лабораторную диагностику;
инструментальную диагностику.

Остановимся на каждом из них подробнее.

Жалобы и анамнез

Среди прочих данных в случае подозрения на гермафродитизм имеют особое значение следующие моменты:

страдают ли ближайшие родственники пациента аналогичными расстройствами;
факт операции по удалению в детстве (этот и предыдущий пункты натолкнут врача на мысли о синдроме тестикулярной феминизации);
особенности и темпы роста в детстве и юности (если темп роста в первые годы жизни ребенка опережал таковой сверстников, а в 9-10 лет остановился или резко замедлился, врачу следует задуматься о диагнозе «дисфункция коры надпочечников», возникшем на фоне повышенного уровня андрогенов в крови; также эта патология может быть заподозрена у ребенка с ).

Объективное обследование

Здесь наиболее важным моментом является оценка полового развития пациента и его телосложения. Обнаружение помимо полового инфантилизма нарушений роста и малых аномалий развития иных органов и систем позволяет еще до кариотипирования выставить диагноз «синдром Тернера».

Если при пальпации яичек мужчины они определяются в паховом канале или же в толще больших половых губ, можно заподозрить мужской псевдогермафродитизм. Еще больше убедит врача в этом диагнозе обнаружение факта отсутствия матки.

Лабораторная диагностика

Самым информативным методом диагностики данной патологии является кариотипирование – цитогенетическое исследование хромосом – их количества и структуры.

Также пациентам с подозрением на гермафродитизм определяют концентрацию в крови лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, тестостерона и эстрадиола, реже – минерало- и глюкокортикоидов.

В сложных диагностических ситуациях проводят пробу с ХГЧ.

Методы инструментальной диагностики

Чтобы оценить состояние половых органов, больному назначают УЗИ органов малого таза, а в отдельных случаях и компьютерную томографию данной области.

Наиболее информативным является эндоскопическое исследование внутренних половых органов и биопсия их.

Принципы лечения

Главное направление лечения при гермафродитизме – хирургическое вмешательство с целью коррекции пола больного. Последний выбирает себе пол, в соответствии с этим решением хирурги проводят реконструкцию наружных половых органов.

Также во многих клинических ситуациях таким пациентам рекомендуется провести двустороннюю гонадэктомию – полностью удалить половые железы (яички или яичники).

Пациентам женского пола, если у них выявлен гипогонадизм, назначают гормональную терапию. Также она показана больным, у которых удалили гонады. В последнем случае целью приема гормонов является предотвратить развитие посткастрационного синдрома (недостаточности половых гормонов).

Итак, больным могут быть назначены такие препараты:

эстрадиол (одно из торговых его названий – Прогинова, существуют и другие);
КОКи (комбинированные оральные контрацептивы) – Мерсилон, Логест, Новинет, Ярина, Жанин и прочие;
препараты для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления (климодиен, фемостон и так далее);
синтетические аналоги глюкокортикоидов и минералокортикоидов (в зависимости от того, дефицит какого из гормонов имеет место у конкретного больного); назначают их при дисфункции надпочечников, следствием которой стали половые расстройства;
чтобы стимулировать рост больного, лицам, страдающим синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона (Нордитропин и другие);
тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано применять его с целью гормональной терапии лиц мужского пола.

Пациенты, страдающие гермафродитизмом, даже после операции должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога. Также многим из них бывают показаны консультации психотерапевта, сексолога или психолога.

Определение «гермафродитизм» означает «двуполость», специфика заключается в наличии признаков обоих полов в одном организме. В животном мире явление гермафродитизма считается одним из естественных процессов размножения. В ботанике, у растений, среди которых преобладающая часть гермафродитна, применяют определение «двудомность», когда на одном растении присутствуют и мужские и женские цветы. Способность к самооплодотворению распространена у значительной части червей, некоторых видов рыб. Моллюски, водоросли, грибы, ракообразные это лишь немногие представители естественного гермафродитизма на планете.

Что такое гермафродитизм у людей

Человеческий гермафродитизм относят к аномальному явлению, так как это дефект развития половой сферы на генетической и гормональной ступени, при котором в его организме присутствуют признаки обоих полов (кто такие гермафродиты, см. фото органов человека выше).

Часто это заболевание врожденное. Реже отклонения в сторону противоположной принадлежности выявляются на этапе преждевременного полового развития. Во взрослом возрасте гермафродитизм может возникать вследствие проведения гормональной терапии при смене пола.

Статистика по количеству людей с такими отклонениями отсутствует по причине нежелания афишировать диагноз. Гермафродитизм всегда сопровождается сопутствующими заболеваниями, аномалиями развития не только половых органов. Часто параллельно диагностируются нарушения:

сердечно-сосудистой системы;
аномалии строения скелета.

Сопровождается выраженными, в разной степени:

умственными и психическими расстройствами;
нарушениями в сексуальной и психоэмоциональной сфере;
проблемами с социальной адаптацией.

Причины возникновения гермафродитизма

Первопричиной дефективности, свойственной гермафродитизму, является влияние наследственных факторов. Второе место принадлежит поражающим факторам извне. К наследственным относятся патология в числе и качестве половых хромосом, генетические мутации в неполовых хромосомах.

К факторам внешнего воздействия, на формирующийся плод, относятся:

радиоактивное излучение;
употребление токсических веществ;
употребление алкоголя;
прием гормональных препаратов, проявляющие .

Наиболее опасно влияние этих факторов в начале третьего триместра беременности.

Также гермафродитизм женский или мужской, еще будучи в организме беременной, может быть спровоцирован следующими факторами:

гормональными нарушениями, в организме беременной, происходящие при заболеваниях гипоталамуса и гипофиза, отвечающих за выработку половых гормонов;
избыточное содержание у плода гормонов противоположного пола;
внутриутробное инфицирование плода;
опухоли и заболевания надпочечников и яичников.

Симптомы гермафродитизма

Истинный гермафродитизм
оволосение у женщин по мужскому типу
Гермафродитизм при врожденном дефиците 21-кидроксилазы

Ниже приводится симптоматика, распространенная для всех типов этой патологии (как выглядет гермафродитизм у человека, см фото выше):

раннее половое созревание;
дефект формирования половых органов:
- половой член недоразвит, деформирован:
- различны варианты размещения уретры в отделах промежности, обособленно от головки пениса:
  - яички в мошонке отсутствуют, располагаются либо в брюшной полости, либо в складках кожи, копирующие большие половые губы, либо в паховом канале;
  - гипертрофирование, до размеров полового члена, клитора;
несформировавшиеся молочные железы у особей с женским набором хромосом и развитие груди у особей с мужским набором;
несоответствующие паспортному полу стандарты фигуры, оволосения, гортани;
несостоятельность сексуальной жизни;
невозможность иметь потомство.

Классификация

Различают истинный и ложный гермафродитизм:

Истинный гермафродитизм явление исключительно эпизодическим. Проявляется образованием в человеческом организме желез обоего пола (яичко и яичник).

Хромосомная составляющая, при истинном гермафродитизме, чаще женская, реже мужская. Бывают случаи мозаицизма в хромосомах.

Железы способны развиться самостоятельно, или, в случае мутационного слияния, сформироваться в единую (овотестис), содержа частично в себе ткани обеих желез. Выделяется подвид истинного гермафродитизма – перекрестный . Проявляется формированием в человеческом теле, одновременно, с одной стороны мужской (яичко) железы, а с другой — женской (яичника).

В 10% удается идентифицировать гендерную принадлежность. В 90 % случаев строение половых органов комбинированное. Встречается в разнообразных вариациях:

превалируют женские признаки:
- присутствует влагалище;
- клитор значительно увеличен;
преобладающие мужские признаки:
- присутствует малый размер пениса, мошонки;
- однорогая матка и влагалище;
увеличенный до размеров пениса клитор, влагалище и уретра размещены разобщенно;
уретра выходит в вагину, пенис маленького размера, иногда имеется предстательная железа;
встречаются варианты с нормально сформировавшимися гениталиями, но с наличием, гонады, противоположного пола.

Симптоматика у истинного гермафродитизма вариабельна и обуславливается активностью ткани половой железы. У четверти пациентов с этой патологией случаются овуляции, и в некоторых случаях сохранен сперматогенез. У индивидов, приближенных по строению гениталий к женскому типу бывает менструация, к мужскому типу — примесь крови в моче, в менструальный период.

У пациентов велика вероятность трудности с самоидентификацией и адаптацией в социуме.

Ложный гермафродитизм подразделяется на мужской и женский.

Частота эпизодов выше, чем у истинного. Определяется образованием у человека половых желез противоположных, по половой принадлежности, сформировавшимся у него гениталиям.

Женский ложный гермафродитизм

При данном типе патологии, в организме, определяются яичники, но половые органы, которым присущи маскулинизирующие признаки:

клитор значительно увеличен, есть вероятность разрастания больших половых губ;
грудные железы не развиты;
наблюдается рост волос на лице, груди;
низкий тембр голоса;
скелет и мускулатура типичны для мужчин;
психическое самовосприятие соответствует мужскому.

Мужской ложный гермафродитизм.

Наружные органы визуально схожи с женскими. Яички не опущены в мошонку, вероятное их местоположение – брюшная полость. Развиваются замедленно, патологически. Пенис недоразвит, искривлен. Отверстие мочеиспускательного канала сильно смещено, ввиду чего становится затруднительным мочеиспускание. Форма молочных желез увеличена, напоминают женские. Строение голосовых связок, рост волос характеризует женский тип. Строение фигуры и психическое самовосприятие женское.

Диагностика

Сразу же, после рождения ребенка с набором бисексуальных наружных половых органов, проводятся мероприятия по установлению принадлежности к полу: кариотипирование – определение пола по хромосомам и УЗИ малого таза, для установления соответствия половых желез . После этого официально регистрируется гражданский пол в документах.

По показаниям, на 3-4 сутки жизни у новорожденного берут анализ крови на выявление генетических отклонений, в том числе и .

Для подтверждения диагноза, пациенты обследуются у генетика, эндокринолога, гинеколога, уролога.

Более старшие пациенты, при патологии в развитии, начинают обследование:

с общего осмотра;
сбора анамнеза жизни, жалоб;
оценивается состояние половых органов, а также наличие и степень развития вторичных половых признаков (оволосение и телосложение, развитие мускулатуры и молочных желез);
обращается внимание на общее состояние здоровья, так как есть большая вероятность сопутствующих заболеваний;
проводится влагалищное обследование и пальпация мошонки.

Также проводится:

кариотипирование – один из методов ранней диагностики патологий, еще в период внутриутробного развития плода. Изучает состав и качество хромосом. Определяет половую принадлежность плода;
анализ полового хроматина ;
ультразвуковое обследование органов малого таза , надпочечников и брюшной полости. Позволяет определить состояние внутренних органов, недостатки в их развитии, наличие половых желез;
магнитно-резонансная томография (МРТ) сообщает высокоточные визуальные сведения о состоянии и расположении внутренних органов;
Лабораторные исследования крови и мочи . Проводятся с целью определения уровня гормонального фона . Принадлежность тестов конкретизирует лечащий врач. Обычно это:
- тестостерон;
- лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны;
- эстрадиол;
- глюкокортикоиды;
эндоскопическое обследование внутренних половых органов;
диагностическая лапаротомия . Проводится с целью взятия ткани гонады на гистологический анализ.

Лечение гермафродитизма

Главной целью является выбор пациентом или его законными представителями гражданского пола, на основании которого назначается комплексное лечение: хирургическая реконструкция и заместительная терапия гормональными препаратами.

Медикаментозное лечение половыми гормонами, длится весь репродуктивный период жизни:

для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат («Прогинова »), микрофоллин; комбинированные оральные контрацептивы – «Мерсилон», «Логест», «Новинет», «Ярина», «Жанин» и другие;
средства для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления менопаузы («Климодиен», «Фемостон») ;
лицам, у которых заболевание вызвано врожденными нарушением выработки стероидов в коре надпочечников, назначаются синтетические аналоги Глюкокортикоидных и Минералокортикоидных гормонов .
для маскулинизации – Тестостерона пропионат, «Тестэнат», «Сустанон-250», «Омнадрен» .
для стимуляции роста пациента, лицам, с синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона («Нордитропин» или аналоги );

Хирургическое лечение

Одним из важнейших факторов в лечении гермафродитизма, является проведение хирургических мероприятий, как можно раньше, желательно до двухлетнего возраста, до окончания периода полового самосознания. В крайнем случае, до начала полового созревания, чтобы воспитать полноценный, соответствующий установленному полу, организм.

Во всех случаях женского ложного гермафродитизма необходимо выбирать женский вариант воспитания.

Успешная хирургическая (феминизирующая) пластика и гормональная терапия дают все шансы для успешной адаптации к женской принадлежности. При наличии в организме двух рудиментарных яичек, показано их удаление, феминизирующая пластика и воспитание по женскому типу, с поддержкой гормональной терапией.

Сложнее решается вопрос с ложным гермафродитизмом. Случай, когда в организме функционирует хотя бы один яичик и строение гениталий сходно с мужскими, позволяет воспитать пациента по мужскому полу. При условии пластической коррекции и гормонотерапии.

У более старших пациентов коррекция пола проводится с учетом психосексуального направления и анатомических и функциональных возможностей половой сферы.

Если половой член плохо развит, то прибегают к его удалению. Удаляют также яички, так как есть вероятность их злокачественному перерождению. При удачно проведенной операции и комплексной гормонотерапии шанс на формирование женского организма достаточно высок.

При средних размерах пениса проводится пластическая коррекция:

выпрямление пениса;
вывод в него мочеиспускательного канала;
из ткани собственного организма формируют мошонку;
опускают в нее яички;
удаляют, если присутствуют, женские органы.

Женщинам удаляют гипертрофированный клитор, проводят пластику половых губ. Формируют влагалище из ткани брюшины. Удаляют все органы, содержащие тестикулярную ткань. Назначают глюкокортикоиды, гормоны надпочечников, которые тормозят выработку андрогенов и эстрогены, для формирования женских признаков.

Пациенты, после перенесенной операции, наблюдаются врачом-эндокринологом. При показаниях необходимы консультации психотерапевта, сексолога или психолога.

Возможные осложнения

Неспособность к деторождению.
Нетрадиционное сексуальное поведение:
- Трансвестизм, гомосексуализм, транссексуализм, бисексуальность.
Дезадаптация в социуме.
Патология мочеиспускания при неправильном расположении уретры.
Злокачественные опухоли яичек и яичников.

К сожалению полностью излечить гермафродитизм не представляется возможным, но при адекватной коррекции, прогноз для жизни благоприятный. Неотъемлемой составляющей терапии является психологическая и психотерапевтическая помощь пациенту. Постоянное наблюдение врачом эндокринологом. Ухудшить прогноз может малигнизация, то есть перерождение в злокачественную, аномально развитых половых желез.

Видеозаписи по теме

Возможные причины

Мнительные и малообразованные люди считают гермафродитизм происками нечистой силы, некоторые из них вообще против жизни гермафродитов в обществе. Однако, людей, знакомых с наукой возмущает такая позиция, ведь кроме аномального строения половых органов, другие отклонения у гермафродитов встречаются редко. Что касается поведенческих особенностей этих людей, то они вполне объяснимы – в одном теле должно уживаться две противоположные личности. Да и то, встречается это не у всех.

Сегодня ученые выдвигают разные теории и предположения насчет причины возникновения этой патологии, но до сих пор точных данных нет. Большая часть ученых склоняется к тому, что гермафродитизм - это спонтанный сбой в генах при внутриутробном развитии. Происходит это на раннем этапе развития эмбриона, причин для этого может быть несколько:

Токсические яды (женщина во время беременности принимает запрещенные врачами медикаментозные средства).
Воздействие радиационного излучения.
Влияние вирусов и других инфекций (например, токсоплазмоз).

У эмбриона женского пола наблюдается переизбыток андрогенов, которые и дают толчок для формирования мужских гениталий, а у эмбриона мужского пола женские половые органы развиваются по причине тестостероновой недостаточности. Такое может происходить при:

заболеваниях надпочечников;
патологических процессах в гипофизе и гипоталамусе;
опухолевых процессах в половых железах.

Существует предположение о наследственной предрасположенности к гермафродитизму, так как наука имеет данные о некоторой семейственности данного явления.

Диагностика патологии

Диагностика патологии основывается на нескольких моментах:

Сбор анамнеза – течение беременность у матери, какие были осложнения, заболевания, инфекции, какие препараты принимались и прочее. Были ли аномалии у ребенка при рождении, как проходило половое созревание у ребенка, наблюдалось ли соответствие с нормами возраста. Имеется ли половая жизнь, как обстоит дело с репродуктивной функцией и прочие.
Осмотр – врач выявляет возможные отклонения в отношении вторичных половых признаков (развитие мышечной массы, молочных желез, тип фигуры, оволосение), а также выясняет наличие заболеваний внутренних органов.
Кариотипирование – исследование на определение генетического пола пациента, для этого изучается состав и количество хромосом.
Консультация уролога или гинеколога – специалисты обследуют половые органы и выявляют аномалии.
УЗИ– это исследование помогает внимательно изучить строение внутренних половых органов и выявить пороки развития.
МРТ – более детальное и точное изучение внутренних половых органов.
Анализ мочи и крови на гормоны.

Лечение патологии

Если наличие псевдогермафродитизма подтверждается, лечение включает в себя операционное вмешательство, терапию гормональными препаратами, помощь психолога и поддержку юриста.

Медикаментозная коррекция ложного гермафродитизма осуществляется при помощи гормонов, которые являются доминирующими или желанными для конкретного пациента. То есть если у пациента преобладают мужские гормоны, и он ощущает себя мужчиной, то выписываются гормональные средства, которые будут подавлять избыток женских гормонов. И наоборот.

Операционное вмешательство помогают пациенту получить гениталии, которые не будут диссонировать с его самоидентификацией. При этом не характерные для этого пола половые органы будут удалены.

Очень важна для пациента с гермафродитизмом помощь квалифицированного психолога. «Путаница» в половой принадлежности, возникающая у такого ребенка в детстве, с годами только усугубляется. Задача психолога заключается не только в том, чтобы помочь пациенту разобраться со своим полом, но и избавить его от чувства ущербности. Кроме того, психолог должен в обязательном порядке провести работу и с родственниками своего пациента, так как им зачастую приходится нелегко принять сложившуюся ситуацию.

Во время лечения гермафродитизма часто возникает вопрос о смене пола. Такое решение должно иметь под собой юридическую поддержку. Общество и государство должно принять возможно новый пол человека, поэтому юристы также должны принять участие в решении этой проблемы.

Самым идеальным возрастом для обнаружения патологии и для ее лечения является первый год жизни ребенка. Корректировка в более взрослом возрасте может сопровождаться сильными психологическими потрясениями, справиться с которыми способны не все. В большинстве случае выяснение своего истинного пола для многих пациентов становится причиной депрессий, попыток суицида и прочих негативных явлений.

Родителям, которые лечат своего ребенка от гермафродитизма необходимо понимать, что врачу крайне сложно определить будущий пол ребенка. Как только начат прием соответствующих гормональных препаратов, назад пути уже не будет, и, если была допущена ошибка, она станет фатальной. Поэтому до начала лечения должна быть четкая уверенность в доминировании тех или других гормонов, для этого проводятся многочисленные тесты и исследования.

На сегодняшний момент новейшие технологии позволяют проводить генетическую экспертизу внутриутробно, и при необходимости исправлять аномалии еще до рождения малыша, что позволяет появиться на свет цельной и здоровой личности.

Но что делать тем людям, которые в детстве не прошли нужное обследование и теперь живут «не со своими» половыми органами? У врачей есть некоторая теория, которая может существенно облегчить жизнь гермафродитов. Есть мнение, что гермафродит – это и не мужчина, и не женщина. Это третий пол. В настоящее время границы между мужским и женским началом постепенно стираются, к тому же сама природа указывает на то, что существование третьего пола вполне возможно – все человеческие эмбрионы изначально двуполые, и это совершенно нормально.

Этот симптомокомплекс является одной из форм дисгенезии яичек; он может проявляться весьма разнообразно. Хромосомный пол больного мужской, образуются яички, но они остаются недоразвитыми в различной степени. В большинстве случаев в рудиментарной половой железе удается обнаружить функционирующие клетки Лейдига. Что касается происхождения этой аномалии, можно предполагать, что яички не продуцируют достаточно стимулирующего вещества ни в период начальной, ни в период длительной индукции. Яички расположены в брюшной полости, в паховом канале или в губно-мошоночной складке. В канальцах содержатся недифференцированные зародышевые клетки. В зависимости от строения наружных половых органов все случаи мужского ложного гермафродитизма могут быть разделены на две большие группы: а) наружные половые органы мужского типа или двуполые; б) наружные половые органы женского типа.

Мужской ложный гермафродитизм с мужскими наружными половыми органами

Эта форма гермафродитизма встречается довольно часто, но ее анатомические и патологические проявления весьма разнообразны, поэтому на уровне наших современных знаний точная классификация пока еще невозможна. Разнообразие изменений наружных половых органов почти такое же, как и при женском ложном гермафродитизме, вызванном адреногенитальным синдромом.

Половой член более или менее увеличен и очень похож на гипоспадический член, расположенный между двумя губно-мошоночными складками больших половых губ. При поверхностном осмотре можно прийти к ошибочному выводу, что у больного имеется гипоспадия в сочетании с крипторхизмом. В некоторых случаях половой член незначительно увеличен. Ниже уретрального отверстия имеется маленькое влагалищное отверстие, трудно проходимое даже для зонда; строение внутренних половых органов может быть весьма разнообразным (рис. 24).

Рис. 24. Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма (внешний вид больного мужской). Яички находятся в брюшной полости или в паховом канале.

Это состояние очень похоже на женский ложный гермафродитизм, вызванный адреногенитальным синдромом, однако при последней аномалии хромосомный пол всегда женский. Иногда это является единственным отличительным признаком, если не считать выделения 17-кетостероидов. Только в редких случаях смешанные формы наружных половых органов настолько сложны, что не удается определить вид аномалии.

Половое созревание начинается как у здоровых детей или лишь с незначительным запозданием. В детском возрасте невозможно определить, в каком направлении будут развиваться соматические половые признаки. Чаще наблюдается развитие по мужскому типу, но интересно отметить, что такое развитие происходит лишь в тех случаях, когда наружные половые органы мужского типа. Если наружные половые органы женского типа, то и соматические половые признаки будут развиваться преимущественно по женскому типу (Prader, 1957). Причина этого явления пока не выяснена.

Выделение 17-кетостероидов нормальное, выделение гонадотропина несколько повышено.

Нет сомнения в том, что в возникновении этой аномалии определенную роль играют наследственные факторы, так как подобная аномалия часто встречается у братьев и ближних родственников больного. Роль генетических факторов пока еще не выяснена.

Мужской ложный гермафродитизм с женскими половыми органами

Наружные половые органы больных из этой группы настолько развиты по женскому типу, что их легко можно принять за органы нормальной женщины. Иногда у больного имеется мочеполовой синус, сообщающийся с влагалищем. На рис. 25 приводится схематическое изображение наиболее часто встречающихся форм (Wilkins, 1957). Влагалище, как правило, достаточно широкое, но заканчивается слепо, так как матка отсутствует. Яички могут располагаться в брюшной полости, в паховом канале или в больших половых губах. Сравнительно хорошо развиты элементы, образующиеся из вольфовых протоков. В яичках содержатся сертолиевые и лейдиговские клетки, спермиогенез отсутствует.

Рис. 25. Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма (внешний вид больного - женский). Яички находятся в брюшной полости или в паховом канале.

Дети развиваются в женском направлении; у них развиваются и молочные железы, несмотря на наличие лейдиговских клеток в яичках. Аномалия обычно остается нераспознанной до полового созревания и выявляется лишь тогда, когда родители обращаются к врачу по поводу отсутствия менструации или еще позже по поводу первичной аменореи. Аномалия может быть случайно распознана и раньше, когда во время грыжесечения при лапаротомии хирург обнаруживает у ребенка рудиментарные яички. Хотя генетический пол больного мужской, сознание пола женское.

Гермафродитизм или нарушение половой дифференциации - это целая группа пороков развития с различными клиническими проявлениями и генетическим разнообразием, характеризующаяся наличием у одного индивида признаков обоих полов. Термин "гермафродитизм" связан с древнегреческим мифом, согласно которого сын двух греческих богов - Гермеса и Афродиты - Гермафродит был превращен в двуполое существо. Гермафродитизм иначе именуют двуполостью, бисексуальностью, андрогенией. Естественный гермафродитизм встречается в природе у некоторых видов растений, у представителей семейства кишечнополостных, у плоских червей, у ряда моллюсков и рыб.

Различают ложный гермафродитизм , или псевдогермафродитизм , который подразумевает наличие наружных половых органов обоих полов в одном организме, и истинный, или гонадный, гермафродитизм, при котором половые железы индивида представлены и яичниками, и яичками. Выявление формы нарушения половой дифференцировки позволяет выбрать соответствующий метод коррекции патологии. При рождении младенца с бисексуальными наружными половыми органами производят кариотипирование и ультразвуковой исследование органов малого таза для определения половой принадлежности половых желез, что позволит установить и документально зафиксировать гражданский пол ребенка.

Истинный гермафродитизм встречается крайне редко. Распространенность псевдогермафродитизма составляет примерно 1 случай на две тысячи новорожденных.

Классификация гермафродитизма

Все проявления гермафродитизма можно разделить на 2 группы - нарушения дифференцировки наружных половых органов и нарушение дифференцировки гонад.

К дефектам генитальной дифференцировки относят:

1. Женский гермафродитизм , характеризующийся кариотипом 46ХХ с частичной вирилизацией. Возникает при врожденной дисфункции коры надпочечников или внутриутробной вирилизации плода, связанной с наличием андрогенсекретирующих опухолей у женщины, либо с приемом андрогенактивных препаратов.

2. Мужской гермафродитизм , для которого характерен кариотип 46ХУ и неадекватная вирилизация. Возникновению этой формы гермафродитизма способствуют синдром тестикулярной феминизации, недостаток 5а-редуктазы и дефекты синтеза тестостерона.

Нарушения дифференцировки гонад могут проявляться в виде:
- истинного гермафродитизма;
- синдрома Тернера;
- дисгенезии тестикул;
- чистой агенезии гонад.

Причины и механизм развития гермафродитизма

В основе развития гермафродитизма лежит нарушение нормального эмбрионального развития плода вследствие наследственных или внешних причин. Наследственные причины могут быть связаны с количественными и качественными хромосомными дефектами половых хромосом и аутосом - генными мутациями, транслокациями, делециями. К внешним причинам, способствующим развитию гермафродитизма, относят интоксикации, облучение, андрогенпродуцирующие опухоли в организме беременной женщины, прием лекарственных средств, обладающих андрогенной активностью. Особо опасно воздействие этих факторов в критические периоды эмбрионального развития плода (на седьмой - восьмой неделе беременности).

Формирование пола индивида происходит в несколько этапов. Все начинается с детерминации генетического пола и дифференцировки гонад в период внутриутробного развития, исходя из чего намечается потенциальное направление функции размножения. После этого происходит формирование гормонального фона с преобладанием мужских или женских половых гормонов. Завершается процесс половой идентичности ребенка формированием соматического и гражданского пола, который и определяет направленность полового воспитания. Генетическая детерминация пола и предполагаемый путь развития гонад зависит от генов, а развитие половых желез и гениталий по мужскому типу определяют факторы, которые продуцируются гонадами плода. Исходя из этого, гермафродитизм может возникать вследствие дефекта одного из внутриутробных этапов формирования пола.

Признаки гермафродитизма

Ложный женский гермафродитизм характеризуется женским кариотипом 46ХХ и гонадами, присущими женскому полу - яичниками. А вот наружные половые органы имеют бисексуальное строение. У больных отмечается различная степень вирилизации от незначительного увеличения клитора до формирования половых органов, близких по строению с мужскими. Вход во влагалище сужается. Так как заболевание чаще всего связано с ферментативной недостаточностью 21-гидроксилазы и 11-гироксилазы, которая сопровождается нарушением калий-натриевого обмена, пациентки предъявляют жалобы на отеки и повышение артериального давления.

Ложный мужской гермафродитизм, иначе именуемый синдромом андрогенной нечувствительности или синдромом тестикулярной феминизации, для которого характерен мужской кариотип 46ХУ на фоне женского фенотипа, характеризующегося спонтанным ростом молочных желез, скудным оволосением по мужскому типу, отсутствием матки и аплазией влагалища. При этом яички располагаются в паховых каналах, больших половых губах или в брюшной полости. Если фенотип имеет наружные половые органы, сходные с нормальными мужскими, то говорят о синдроме Райфенстайна .

Изредка причиной мужского гермафродитизма может стать врожденная патология продукции тестостерона в надпочечниках и яичках, которая проявляется либо его недостаточной секрецией, либо нарушенным механизмом действия.

Синдром Тернера является одним из вариантов нарушенной дифференцировки гонад и обусловлен полным отсутствием Х - хромосомы или её структурной аномалией. Дефект Х-хромосомы приводит к деформациям в процессе экспрессии генов, которые контролируют дифференцировку и функцию яичников, что в итоге приводит к нарушению формирования гонад и образованию вместо них стрек. Гены аутосомных хромосом, контролирующих рост и дифференцировку клеток внутренних органов, также подвергаются трансформациям, что приводит к низкорослости, развитию высокого неба. Кроме того, при осмотре пациентов выявляются деформации ушей, короткая шея с кожными складками со стороны спины в виде "крыльев". При инструментальном обследовании больных обнаруживаются пороки сердца и почек.

У больных с синдромом чистой дисгенезии гонад гениталии обычно сформированы по женскому типу, лишь при кариотипе 46ХУ иногда отмечается вирилизация гениталий. Рост у пациентов нормальный, внешние половые признаки не выражены, характерен половой инфантилизм. У больных со смешанной дисгенезией гонад отмечается ассиметричное формирование внутренних половых органов. Таким образом, с одной стороны у них обнаруживается стрека, а с другой - яичко, функциональность которого сохранена.

При истинном гермафродитизме, встречающемся крайне редко, у больного обнаруживаются элементы тканей яичников и яичек. Признаки такой формы гермафродитизма вариативны и зависят от активности овариальной и тестикулярной тканей. Гениталии устроены по бисексуальному типу.

Методы диагностики гермафродитизма

Диагностика заболевания складывается из сбора и анализа анамнестических данных, осмотра, инструментальных и лабораторных методов исследования.

При сборе анамнеза важно выяснить, были ли подобные нарушения у ближайших родственников по материнской линии. Необходимо заострить внимание на характере и темпах роста в период детства и пубертата, так как активный рост до 10 лет с его последующим прекращением может свидетельствовать о надпочечниковой дисфункции в результате гиперандрогенемии. Заподозрить этот процесс можно и по факту раннего появления полового оволосения.

При осмотре больного оценивают телосложение, которое может информировать об отклонениях, происходящих в период полового созревания. К примеру, телосложение "евнуха" формируется из-за гипогонадизма, основой которого может выступать гермафродитизм. Низкорослость, сочетающаяся с половым инфантилизмом, позволяет задуматься о синдроме Тернера. Ложный мужской гермафродитизм может быть заподозрен при пальпаторном выявлении яичек в больших половых губах или в паховых каналах.

Лабораторные исследования для диагностики гермафродитизма сводятся к определению хромосомных и генных мутаций с помощью кариотипирования и исследования генов. Определение уровня содержания гонадотропинов и половых гормонов в крови позволяет дифференцировать гермафродитизм с другими заболеваниями. Для выявления потенциального направления половой адаптации у пациентов со смешанной формой дисгенезии гонад проводят пробу с хорионическим гонадотропином. А для диагностики больных с нарушением синтеза тестостерона и андрогенов, исследуют уровень тестостерона, глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов, а также их предшественников, используя для этого стимуляционную пробу аналогами адренокортикотропного гормона.

С помощью ультразвукового исследования и компьютерной томографии получают информацию о состоянии внутренних половых органов.

Лечение гермафродитизма

Основными задачами лечебных мероприятий для коррекции гермафродитизма являются определение гражданского пола и формирование всех необходимых для этого признаков больному, и обеспечение нормального гормонального фона. Складывается лечение больных гермафродитизмом из хирургической коррекции пола и заместительной гормональной терапии.

Хирургическая коррекция пола направлена на формирование наружных половых органов с помощью маскулинизирующей или феминизирующей реконструкции и на определение судьбы половых желез. В настоящее время из-за высокого риска развития опухолей хирурги прибегают к двустороннему удалению гонад всем пациентам с женским фенотипом, но имеющих при этом мужской кариотип.

Гормональную терапию пациентам с женским полом проводят с целью профилактики проявлений посткастрационного синдрома, который развивается у больных, которым проведено удаление гонад. Гормональное лечение складывается из использования только препаратов эстрадиола - эстрофема, прогинова. Кроме того, возможно назначение комбинированных пероральных контрацептивов, таких как мерсилон, новинет, жанин, диане-35. Для коррекции расстройств в постменопаузе используют монофазные и двухфазные препараты заместительной гормональной терапии. Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

УЗИ малого таза

УЗИ малого таза – ультразвуковое исследование органов малого таза (матки, маточных труб, влагалища, яичников, мочевого пузыря). УЗИ малого таза может выполняться с целью диагностики заболеваний женских половых органов или мочевого пузыря, а также с целью диагностики состояния плода при беременности или диагностики самой беременности

Консультация уролога-андролога

Андрология - область медицины, изучающая мужчин, мужскую анатомию и физиологию, заболевания мужской половой сферы и методы их лечения. На данный момент специализации по андрологии в России не существует, поэтому специалисты, желающие заниматься этой областью медицины, должны получать базовое образование по урологии с последующей дополнительной специализацией по эндокринологии

Консультация детского эндокринолога

Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

УЗИ органов мошонки и яичек

УЗИ органов мошонки и яичек – один из наиболее эффективных способов обследования половой системы мужчин, включая яички, семенные канатики и придатки