Подробно обсудим такое заболевание, как боковой амиотрофический склероз. Узнаете, что это такое, каковы симптомы и причины возникновения. Затронем диагностику и лечение болезни БАС. А также будет много других полезных рекомендаций по этой теме.
— это нейродегенеративное заболевание, сопровождающейся гибелью центральных и периферических мотонейронов. Это приводит к постепенной атрофии скелетных мышц, дисфагии, дизартрии, алиментарной и дыхательной недостаточности. Болезнь неуклонно прогрессирует и сопровождается летальным исходом.
Этим обусловлена актуальность изучения проблемы. Впервые она была описана французским врачом-психиатром Жан-Мартеном Шарко в 1869 году. За что и получила такое второе название, как болезнь Шарко .
Жан-Мартен Шарко
В США и Канаде ее еще называют, как болезнь Лу Герига . На протяжении 17 лет он был первоклассным американским бейсболистом. Но к сожалению, в 36 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом. А на следующем году ушел из жизни.
Известно, что большинство больных БАС — это люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. У них быстро наступает тяжелая инвалидность и смерть.
Поражается двигательный анализатор. Это часть нервной системы. Она передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов скелетно-мышечного аппарата. А также организует координированные движения человека.
Если посмотреть на рисунок ниже, то вы увидите, что двигательная система организована очень сложно.
Структура двигательного анализатора
В правом верхнем углу мы видим первичную моторную кору, пирамидный тракт, который идет к спинному мозгу. Именно эти структуры поражаются при БАС.
Анатомия пирамидного тракта
Здесь представлена анатомия пирамидного тракта. Тут вы видите дополнительную моторную зону, премоторную кору.
Эти преобразования передают сигналы с головного мозга к мотонейронам спинного мозга. Они иннервируют скелетные мышцы и осуществляют регуляцию произвольных движений.
Боковой амиотрофический склероз — это необычное нейродегенеративное заболевание! Код по МКБ 10 — G12.2.
Все самое плохое при нем происходит тогда, когда человек еще ничего не чувствует. На этой доклинической стадии погибает 50 — 80% мотонейронов после того, как реализуется генетический сбой при участии факторов внешней среды. Затем, когда осталось 20% устойчивых мотонейронов, начинается само заболевание.
Проявление бокового амиотрофического склероза
Патогенез бокового амиотрофического склероза
Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.
Они реализуются в условиях селективной уязвимости мотонейронов. То есть в тех условиях, которые обеспечивают нормальную жизнефизиологическую работу данных клеток.
Патогенез бокового амиотрофического склероза
Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.
Мотонейроны — это самые большие клетки нервной системы с длинными проводящими отростками (вплоть до 1 метра ). Им нужны высокие энергозатраты.
Мотонейроны
Каждый такой мотонейрон, это особая электростанция. Она берет на себя огромное количество импульсов и потом передает их для реализации координированных движений человека.
Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция . Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.
Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.
В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:
- Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
- Окислительный (оксидантный) стресс
- Нарушается цитоскелет мотонейронов
- Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
- Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
- Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов
Виды заболевания
Семейный БАС (Fals) — возникает, когда у больного в истории семьи есть подобные случаи этого заболевания. Составляет это 15%.
В остальных случаях, когда имеют более сложные пути наследования (85%), мы говорим про спорадический БАС .
Эпидемиология болезни моторного нейрона
Если говорить про эпидемиологию болезни моторного нейрона, то количество новых пациентов в год составляет где-то 2 случая на 100 000 человек. Распространенность (количество единомоментно больных БАС) составляет от 1 до 7 случая на 100 000 человек.
Как правило, заболевают люди от 20 до 80 лет. Хотя возможны и исключения.
Средняя продолжительность жизни :
- если болезнь БАС начинается с нарушением речи (при бульбарном дебюте), то живут обычно 2,5 года
- если начинается с двигательных каких-то расстройств (спинальный дебют), то это 3,5 года
Однако нужно обратить внимание, что 7% больных живет дольше 5 лет.
Генетические локусы семейного БАС
Здесь мы видим много видов семейного БАС. Открыто более 20 мутаций. Некоторые из них являются редкими. Некоторые встречаются часто.
Генетические локусы семейного БАС
| Тип | Частота | Ген | Клиника |
|---|---|---|---|
| FALS1 (21q21) | 15-20% FALS | SOD-1 | Типичная |
| FALS2 (2q33) | Редкий, AP | Алсин | Атипичная, ЮВ |
| FALS3 (18q21) | Одна семья | Неизвестен | Типичная |
| FALS4 (9q34) | Очень редкий | Сентаксин | Атипичная, ЮВ |
| FALS5 (15q15) | Редкий, АР | Неизвестен | Атипичная, ЮВ |
| FALS6 (16q12) | 3-5% FALS | FUS | Типичная |
| FALS7 (20p13) | Одна семья | ? | Типичная |
| FALS8 | Очень редкий | VAPB | Атипичная, разн. |
| FALS9 (14q11) | Редкий | Angiogenine | Типичная |
| FALS10 (1p36) | 1-3% Fals
до 38% семейного и 7% спорадического |
TDP-43 | Типичная
ALS, FTD, ALS-FTD |
Есть и новые гены БАС. Некоторые из них мы не показали. Но суть в том, что все эти мутации приводят к одному конечному пути. К развитию поражения центральных и периферических мотонейронов.
Классификация болезней мотонейрона
Ниже представлена классификация болезней мотонейрона.
Классификация Норриса (1993) :
- Боковой амиотрофический склероз — 88% больных:
- бульбарный дебют БАС — 30%
- грудной дебют — 5%
- диффузный — 5%
- шейный — 40%
- поясничный — 10%
- респираторный — менее 1%
- Прогрессирующий бульбарный паралич — 2%
- Прогрессирующая мышечная атрофия — 8%
- Первичный боковой склероз — 2%
Варианты Бас по Хондкариану (1978) :
- Классический — 52% (когда равномерно представлены поражения центральных и периферических мотонейронов)
- Сегментарно-ядерный — 32% (небольшие признаки центрального поражения)
- Пирамидный — 16% (видим признаки периферического поражения не так ярко, как признаки центрального)
Естественный патоморфоз
Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.
Патоморфоз при бульбарном и шейном дебюте БАС
При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.
При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.
Если говорить о грудном дебюте БАС , то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией.
Патоморфоз при грудном и поясничном дебюте БАС
При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.
Клинические проявления болезни Шарко
К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:
- Признаки поражения периферических мотонейронов
- Признаки поражения центральных мотонейронов
- Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов
Фатальные осложнения, приводящие к смерти:
- Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность
- Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц
Признаки поражения центрального мотонейрона
К признакам поражения центрального мотонейрона относят:
- Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку
- Потом снижается мышечная сила
- Повышается мышечный тонус по спастическому типу
- Появляется гиперрефлексия
- Патологические рефлексы
- Псевдобульбарные симптомы
Признаки поражения периферического мотонейрона
Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:
- Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах)
- Крампи (болезненные мышечные судороги)
- Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей
- Гипотония мышц
- Гипорефлексия
Конституциональные симптомы БАС
К конституциональным симптомам БАС относят:
- БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
- Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ
Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе
Вот, что относится к редким симптомам при боковом амиотрофическом склерозе:
- Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
- Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
- Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
- Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
- Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.
Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе.
Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.
Умеренные когнитивные расстройства и деменция
Подробнее поговорим об умеренных когнитивных расстройствах и деменции при болезни Лу Герига. Тут мы часто видим мутации гена C9orf72 . Он приводит к развитию БАС, лобно-височной деменции и их сочетания.
Возможны три варианта развития данного расстройства:
- Поведенческий вариант — это когда у больного снижается мотивация (апато-абулический синдром). Или наоборот, появляется расторможенность. У человека снижается возможность активно и адекватно коммуницировать в обществе. Снижается критика. Нарушается текучесть речи.
- Экзекуторный — нарушение планирования действий, обобщения, текучести речи. Нарушаются логические процессы.
- Семантический (речевой) — редко проявляется текучая и бессмысленная речь. Однако часто возникает дисномия (забывают слова), фонематические парафазии (поражение лобных речевых зон). Часто допускают грамматические ошибки и заикание. Имеется параграфия (расстройство письменной речи) и оральная апраксия (не может обхватить губами трубку спирографа). Также есть дислексия и дисграфия.
Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary (1998)
Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary включают в себя такие обязательные признаки, как:
- Незаметное начало и постепенное прогрессирование
- Ранняя утрата самоконтроля за поведением
- Быстрое появление трудностей взаимодействия в обществе
- Эмоциональное уплощение на ранних стадиях
- Раннее снижение критики
Диагнозу не противоречит то, что такое расстройство может возникнуть до 65 летнего возраста. Диагноз ставится под сомнение, когда больной злоупотребляет алкоголем. Если такие расстройства развелись остро, им предшествовала травма головы, то диагноз лобно-височной дисфункции снимается.
Ниже показана больная. У нее виден симптом пустых глаз. Это не специфический симптом. Но при заболевании БАС, когда человек не может разговаривать и двигаться, это то, на что нужно обратить внимание.
Симптом «пустых глаз» у больной БАС + ЛВД параграфии и «телеграфный стиль» при ЛВД
Правее пример, где пациент пишет телеграфным стилем. Она пишет отдельные слова и допускает ошибки.
Посмотрите, как утолщена кожа при БАС. Больным трудно прокалывать кожу игольчатым электродом. Кроме того, есть трудности при проведении люмбальной пункции.
Нормальная и утолщенная кожа при БАС
Пересмотренные Эль-Эскориальские критерии БАС (1998)
Достоверный БАС ставится, когда признаки поражения периферического и центрального мотонейронов сочетаются на трех уровнях центральной нервной системы из четырех возможных (ствол, шейный, грудной и поясничный отдел).
Вероятный — это сочетание признаков на двух уровнях ЦНС. Некоторые признаки поражения центральных мотонейронов очень высокие.
Вероятный лабораторно подверженный — сочетание признаков на одном уровне ЦНС при наличии признаков поражения периферических мотонейронов хотя бы в двух конечностях и отсутствие признаков других заболеваний.
Возможный БАС — сочетание признаков на одном уровне. Либо имеются признаки поражения центрального мотонейрона ростральнее признаков поражения периферического мотонейрона, но нет данных ЭНМГ по другим уровням. Требует исключения других заболеваний.
Подозреваемый — это изолированные признаки поражения периферического мотонейрона в двух и более отделах центральной нервной системы.
Прогрессирование мотонейронной болезни
Прогрессирование мотонейронной болезни может быть разделено на три типа:
- Быстрое — потеря более 10 баллов за 6 месяцев
- Среднее — потеря 5 — 10 баллов за полгода
- Медленное — потеря менее 5 баллов за месяц
Прогрессирование мотонейронной болезни
Инструментальные методы диагностики БАС
Инструментальные методы диагностики предназначены чтобы исключить заболевания, которые потенциально излечимы или имеют доброкачественный прогноз.
Электромиография при диагностике БАС
Имеется два метода БАС диагностики:
- (ЭМГ) — верификация генерализованного характера процесса
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга — исключение очаговых поражений центральной нервной системы, клинические проявления которых сходны с таковыми дебюта БДН
Боковой амиотрофический склероз — лечение
К сожалению, полноценного лечения бокового амиотрофического склероза сейчас нет. Поэтому данное заболевание считается пока неизлечимым. По крайней мере, случаи излечения от БАС еще не были зафиксированы.
Но медицина не стоит не месте!
Постоянно проводятся различные исследования. В клиниках используют методы, которые помогают больному облегчить переносимость болезни. Ниже мы затронем эти клинические рекомендации.
Также имеются препараты, которые продлевают жизнь больного БАС.
Но стоит сказать, что не нужно проводить лечение теми методами, которые еще досконально не исследуемы. Есть некоторые препараты, которые на первый взгляд могут улучшить состояние больного. Однако со временем, все приходит на круги своя и болезнь все равно начинает прогрессировать.
Тоже самое касается и стволовых клеток . Проводились исследования, которые показали улучшение на первых порах. Однако затем, человеку становилось все хуже и БАС заболевание начинало снова прогрессировать.
Поэтому на данный момент стволовые клетки — это не тот путь лечения, который нужно выбирать. К тому же, сама процедура стоит очень дорого.
Патогенетическая терапия при болезни Лу Герига
Есть препараты, которые замедляют прогрессирование болезни Лу Герига.
— пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Продлевает жизнь больным в среднем на 3 месяца. Принимать нужно пока человек сохраняет самообслуживание. Дозы по 50 мг 2 раза в день до еды каждые 12 часов.
Рилузол (рилутек)
В 3 — 12% процентах случаев препарат вызывает лекарственный гепатит, повышение давления. Метаболизируется у мужчин и курильщиков. Им требуется более высокая доза.
Стоит сказать, что замедление прогрессирования нельзя почувствовать. Препарат не делает человеку лучше. Но больной будет дольше болеть и позднее перестает себя обслуживать.
Лекарство противопоказано больным с достоверным и вероятным БАС с длительностью заболевания менее пяти лет с форсированной жизненной емкостью легких более 60% и без трахеостомии.
Цена на Рилузол в разных аптеках составляет от 9 000 до 13 000 рублей.
NP001 — активное вещество хлорит натрия. Это лекарство является имуннорегулятором для нейродегенеративных заболеваний. Подавляет макрофагальное воспаление in vitro и у больных боковым амиотрофическим склерозом.
Хлорит натрия
Через 3 месяца после капельниц в дозе 2 мг/кг, хлорит натрия стабилизирует течение заболевания. Оно как бы останавливает прогрессирование.
Что нельзя применять
При БАС не следует применять:
- Цитостатики (усугубляют иммунодефицит при нарушении питания)
- Гипербарическую оксигенацию (ухудшает и без того нарушенное вымывание углекислого газа)
- Инфузии на физиологическом растворе при гипонатриемии у больных с БАС и дисфагией
- Стероидные гормоны (вызывают миопатию дыхательных мышц)
- Разветвленные аминокислоты (сокращают жизнь)
Паллиативная терапия болезни Шарко
Целью паллиативной терапии болезни Шарко является уменьшение отдельных симптомов. А также продление жизни пациента и поддержание стабильности ее качества на определенном этапе заболевания.
- Лечение фатальных симптомов (дисфагия, алиментарная и дыхательная недостаточность)
Лечение нефатальных симптомов БАС
Сейчас рассмотрим методы лечения БАС с нефатальными симптомами.
Для начала, это уменьшение фасцикуляций и крампи :
- Сульфат хинидина (25 мг 2 раза в день)
- Карбамазепин (100 мг 2 раза в день)
Могут давать препараты, снижающие мышечный тонус :
- Баклофен (до 100 мг в день)
- Сирдалуд (до 8 мг в сутки)
- Миорелаксанты центрального действия (Диазепам)
Борьба с суставными контрактурами :
- Ортопедическая обувь (профилактика эквиноварусной деформации стоп)
- Компрессы (новокаин + димексид + гидрокортизон / лидаза / ортофен) для лечения плечелопаточного периатроза
Миотропные метаболические препараты :
- Карнитин (2 — 3 г в день) курс 2 месяца, 2 — 3 раза в год
- Креатин (3 — 9 г в сутки) курс два месяца проходят 2 — 3 раза в год
Дают еще поливитаминные препараты. Нейромультивит, мильгамма, препараты липоевой кислоты в/в капельно. Курс лечения проходят 2 месяца и 2 раза в год.
Лечение утомления :
- Мидантан (100 мг в сутки)
- Этосуксимид (37,5 мг в день)
- Лечебная гимнастика
Для профилактики подвывиха головки плечевой кости при вялом парезе рук используют разгрузочные повязки для верхних конечностей типа Дезо. Носить нужно 3 — 5 часов в день.
В наличии имеются специальные ортезы . Это головодержатели, стоподержатели и шины для кисти.
Есть еще вспомогательные устройства в виде костылей, ходунков или ремней для подъема конечности.
Вспомогательные устройства
Также есть специальная посуда и устройства, облегчающие гигиену и быт.
Устройства для гигиены больных БАС
Лечение дизартрии :
- Речевые рекомендации
- Аппликации льда
- Дают препараты, снижающие мышечный тонус
- Используют таблицы с алфавитом и словарями
- Электронные пишущие машинки
- Многофункциональные диктофонные пульты
- Усилители голоса
- Используется компьютерная система с датчиками на глазных яблоках для воспроизведения речи в виде текста на мониторе (рисунок ниже)
Терапия речевых нарушения для людей с болезнью Шарко
Аспирационная пневмония при БАС
У 50 — 75% больных с нейродегенерациями и пожилых людей имеются проблемы с глотанием, которые возникают у 67% больных БАС. В 50% аспирационная пневмония смертельна.
Методы диагностики :
- Видеофлюороскопия, шкалы APRS (шкала аспирации-пенетрации) DOSS (шкала тяжести исхода дисфагии)
Ниже видим определение плотности и объема жидкости, нектара и пудинга, который должен глотать больной.
Тест на объем и плотность полюса
Лечение дисфагии
В лечении дисфагии (нарушение глотания) на начальном этапе применяют следующее:
- Пищу полутвердой консистенции с помощью миксера, блендера (пюре, желе, каши, йогурты, студень)
- Загустители жидкости (Resourse)
- Исключают трудно глотаемые блюда: с твердой и жидкой фазами (суп с кусками мяса), твердых и сыпучих продуктов (грецкие орехи, чипсы), вязких продуктов (сгущенное молоко)
- Уменьшают продукты, усиливающие слюноотделение (кисломолочные, сладкие конфеты)
- Исключают продукты, вызывающие кашлевой рефлекс (острые приправы, крепкий алкоголь)
- Увеличивают калорийность пищи (добавление сливочного масла, майонеза)
Для лечения прогрессирующей дисфагии используют гастростомию. В частности, чрескожную эндоскопическую.
Этапы чрескожной эндоскопической гастростомии
Чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ) и энтеральное питание продлевают жизнь больным БАС:
- Группа БАС + ЧЭГ — (38 ± 17 месяцев)
- Группа БАС без ЧЭГ — (30 ± 13 месяцев)
Лечение дыхательной недостаточности
Лечение дыхательной недостаточности — это неинвазивная периодическая вентиляция легких (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), двухуровневая с положительным давлением (давление вдоха выше давления выдоха).
Показания при БАС :
- Спирография (ФЖЕЛ < 80%)
- Манометрия вдоха — менее 60 см. в. ст.
- Полисомнография (боле 10 эпизодов апноэ в час)
- Пульсоксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; снижение ночной сатурации ≥ 12% в течение 5 минут)
- pH артериальной крови менее 7,35
Дыхательный прибор для больных БАС
Показания к дыхательным приборам :
- Спинальный БАС с форсированной жизненной емкостью легких (ФЖЕЛ) 80-60% — isleep 22 (S)
- Бульбарный БАС ФЖЕЛ 80-60% — isleep 25 (ST)
- Спинальный БАС ФЖЕЛ 60-50% — isleep 25 (ST)
- ФЖЕЛ ниже 50% — трахеостомия (прибор VIVO 40, VIVO 50 — режимы PCV, PSV)
Искусственная (инвазивная) вентиляция безопасна, предохраняет от аспирации и продлевает жизнь человеку.
Однако она способствует выделению секретов, риску инфекции, осложнениям со стороны трахеи. А также риску синдрома запертого человека, зависимости 24 часа в сутки и большой стоимости.
Показания к инвазивной вентиляции легких :
- Невозможность приспособления к НПВЛ или оно длится более 16 — 18 часов в сутки
- При бульбарных нарушениях с высоким риском аспирации
- Когда НВПЛ не обеспечивает адекватной оксигенации
Критерии, ограничивающие перевод на ИВЛ при БАС :
- Возраст
- Скорость прогрессирования болезни
- Возможность общения
- Лобно-височная дименция
- Отношения в семье
- Психические заболевания у пациента
- Привычные интоксикации
- Страх смерти
У больных БАС, находящихся на ИВЛ более 5 лет развивается синдром запертого человека (18,2%), состояние минимальной коммуникабельности (33,1%).
Коммуникатор для общения
Психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе
Очень важна и психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе. Нужна она как больному, так и членам его семьи.
По статистике, 85% больных БАС страдают психическими расстройствами. А 52% страдают члены семей. При этом у родственников преобладают тревожные расстройства, а у больных депрессивное.
Имеются тревожные сигналы и по токсикозависимости . То есть злоупотребление табаком, лекарствами или алкоголем. Больные составляют 49%, а на членов семей приходится 80%. В результате, все это приводит к следующим последствиям.
Патогенез психических расстройств при БАС
Итак, что происходит с психикой человека на этапе постановки диагноза :
- Амбивалентность (раздвоенность) мышления
- Развитие тревоги — лекарственная и интернет-зависимость
- Навязчивые мысли — обсессивный синдром (повторение обследований у разных врачей)
- Нарушение психического состояния родственников — комформные расстройства (психиатрический кокон)
На этапе развития неврологического дефицита :
- Отрицание болезни (инвертированная истероподобная реакция)
- Или происходит принятие болезни (депрессия)
На этапе нарастания неврологического дефицита :
- Углубление депрессии
- Отказ от лечения
Лечение психических нарушений
В общем, в таком случае при болезни Шарко нужно обязательно заниматься лечением психических нарушений. Сюда входит:
- Замена холинолитиков от слюнотечения (атропин, амитриптилин) на бутолотоксин и облучение слюнных желез
- Холиномиметики (низкие дозы галантамина)
- Атипичные нейролептики — сероквель, возможно в каплях — неулептил
- Не начинать лечить с антидепрессантов, так как они усиливают тревогу. Лучше давать что-нибудь помягче (азафен).
- Использование транквилизаторов — алпразолам, стрезам, мезапам
- Снотворные использовать только при обездвиженности
- Пантогам
Эрготерапия и физическая терапия при БАС
Немного поговорим про эрготерапию и физическую терапию при БАС. Вы узнаете, что это такое и для чего нужно.
Физический терапевт помогает пациенту сохранить оптимальную физическую форму и подвижность с учетом того, как это все влияет на жизнь.
Если физическая терапия отслеживает, как меняется жизнь пациента, то нужен еще человек, который оценит само качество жизни больного.
Эрготерапевт — это специалист, который помогает пациенту жить максимально самостоятельно и интересно. Специалист должен вникать в особенности жизни пациента. Особенно для больных с тяжелыми случаями заболевания.
Растяжки
Растяжки и движения по максимальной амплитуде предотвращают контрактуры, уменьшают спастичность и болевые ощущения. В том числе от непроизвольных судорожных сокращений.
Можно делать растяжки при помощи другого человека или какой-то внешней дополнительной силы. Пациент это может делать сам при помощи ремней. Но тут нужно помнить, что при таком способе человек будет тратить силы.
Помогают ли тренировки мышц при БАС
Есть исследования, которые говорят, что применение упражнений с сопротивлением для верхних конечностей у больного с боковым амиотрофическим склерозом, привело к увеличению статической силы в 14 мышечных группах (в 4-х не увеличилась).
И это после 75 дней тренировок. Поэтому любые занятия должны быть регулярными и продолжительными.
Прогресс в силе мышц, показанный в исследовании
Как видите, в большинстве групп произошло значительное увеличение мышечной силы. В результате такого занятия, человеку стало легче доставать предметы с верхней полки. Или же поднимать предмет и ставить его на полку.
В самой терапии совершались движения по траектории, близкой к используемым в PNF. Это такой момент, когда врач дает сопротивление движению пациента. Конечно же, такое сопротивление не должно быть очень сильным. Главное уловить нужную степень.
Как правило, многие движения делаются по диагонали. Например, отводить ногу по диагонали. Сами упражнения делали с помощью эластичных лент (тарабантов). Хотя частично делались и при помощи сопротивления руками.
Упражнения с эластичными лентами (тарабантами)
Методика проведения занятий
Вот методика проведения занятий:
- Действие совершалось с преодолением сопротивления на всем протяжении движения
- Движение в одну сторону занимало 5 секунд
- Занятие состояло из двух подходов по 10 движений
- Отдых между подходами составлял около 5 минут
- Занятия проводились 6 раз в неделю:
- 2 раза со специалистом (преодоления сопротивления рук специалиста)
- 2 раза с членом семьи (такое же сопротивление руками)
- 2 раза самостоятельно с эластичными бинтами
- Результаты с таблицы появились через 75 дней (65 занятий) прохождения курса
На чем основан эффект силы
Почему увеличивается сила даже при поражении мотонейрона? Малоподвижный образ жизни приводит к тому, что может возникать сердечно-сосудистая детренированность .
Другими словами, те мышцы, которые не поражены, тоже начинают слабеть. И именно на их тренировке основан эффект увеличения силы.
Еще детренированность возникает потому что падает функциональное обеспечение . При малоподвижном образе жизни, поступает мало кислорода. Поэтому упражнения с умеренной физической нагрузкой улучшают общее функционирование организма.
Интенсивность занятия при болезни Лу Герига
Хочу сказать, что упражнения с сильным сопротивлением не дают никакого эффекта. Мало того не дают, они еще могут и навредить пациенту с болезнью Лу Герига.
А вот упражнения средней интенсивности приводят к улучшению работы мышц, не пораженных значительной слабостью. Если мышца практически не делает движений, то не стоит рассчитывать на увеличение ее силы.
Однако есть мышцы, которые делают движения, но слабо.
Даже люди с дыхательной недостаточностью, использующие неинвазивную вспомогательную вентиляцию, могут иметь улучшения в работе мышц в результате упражнений с умеренной нагрузкой.
Регулярные упражнения с умеренным сопротивлением помогают улучшить статическую силу в некоторых мышцах.
Для определения значительной и незначительной нагрузки используют шкалу Борга.
Шкала Борга
От 0 до 10 мы можем определить субъективные ощущения, которые возникают у человека, когда он делает упражнения.
Какое бы усилие не делали пациенты. Какие бы упражнения и длительность прогулки им не предлагали. Самое главное, чтобы их усилия ощущались ими не более чем «среднее» или «почти тяжелая». То есть нагрузки не должны заходить выше 4 уровня.
Существует такой подсчет, который помогает определить резерв сердца. То есть на какой частоте сердечных сокращений можно легко и безопасно тренироваться.
- Интенсивность нагрузок = Частота сердечных сокращений покоя + от 50% до 70% резерва сердца
- Резерв сердца = 220 — возраст — частота сердечных сокращений покоя
Программа аэробных тренировок при БАС
Есть еще 16-ти недельная программа аэробных тренировок при БАС. Делается три раза в неделю. Пару раз делаем дома на велоэргометре и на степе. Затем один раз в больнице под присмотром физического терапевта.
- 1-4 недели от 15 до 30 минут
- С 5 недели по пол часа
Упражнения на степе (ступенька, на которую забираются и затем спускаются):
- Первые 5 недель (3 минуты)
- 6-10 неделя (4 минуты)
- 11-16 недели (5 минут)
Занятия в больнице :
- 5 минут разминка (вращаем педали без нагрузки)
- 30 минут упражнения с умеренной нагрузкой (15 минут вело, 10 минут дорожка, 5 минут степ)
- 20 минут силовых упражнений (передняя поверхность бедра, бицепс руки и трицепс)
- 5 минут заключительной части
И эта программа тоже приводила к тому, что у пациентов потом улучшалось физическое состояние.
Принципы восстановления повседневной деятельности
Специалист по лечебной физкультуре и эрготерапевт всегда должны думать о трех моментах для того чтобы улучшить повседневную деятельность человека:
- Специалист должен оценивать и оптимизировать физические возможности больного
- С учетом этих возможностей нужно подбирать оптимальную позу для каждого действия
- Адаптировать окружающую обстановку пациента и смотреть, как можно улучшить физические возможности
Поддержка ходьбы при болезни Шарко
Очень часто специалистам нужно решать задачу по поддержке ходьбы своего пациента с болезнью Шарко. Тут есть несколько вариантов решения. Можно использовать подлокотные костыли потому что на них легче опираться.
Но иногда достаточно использовать обычные трости. Но они требуют силы потому что нужно удерживать всю руку. А чтобы ходить по скользкой поверхности, я рекомендую купить в аптеке специальные «кошки».
Кошки для ходьбы по скользкой поверхности
Если провисает стопа, тогда понадобиться стоподержатель.
Если человек слишком утомляется или просто не может ходить, тогда нужна будет кресла-коляска. А какую оптимальную модель подобрать — этот вопрос должны совместно решить эрготерапевт и физический терапевт.
В коляске человеку должно быть удобно, комфортно. Помимо этого, само устройство не должно требовать от пациента много энергии.
Еще обязательно нужно учитывать модульность (опции) коляски. Они помогают осуществлять повседневную деятельность.
Например, в коляске может использоваться антиопрокидывающее устройство чтобы не упасть. Еще могут использоваться транзитные колеса. Так можно проехать там, где не влезает широкая коляска.
Иногда мы должны предусмотреть тормоза для сопровождающего. Также могут быть включены подголовники, боковые ремни и так далее.
Как видите, адаптация и подбор коляски — это тоже очень важная часть для больного БАС.
Высота сиденья
Высота сиденья тоже важна. С более высокой поверхности пациенту будет намного легче вставать. Также на высоком уровне человек будет сидеть ровнее. Ведь в таком случае активизируются мышцы спины.
Поэтому не нужно усаживать больного в низкое кресло. Ему будет в нем неудобно. К тому же извлекать пациента с такого кресла будет намного сложнее.
Адаптация высоты кровати
Так что помимо коляски, вы должны отрегулировать оптимальный уровень кровати и кресла.
Прием пищи
Прием пищи зависит от того, за каким столом сидит пациент. Избегайте круглых столов, так как они затрудняют позу в положении сидя.
Если у человека плохо держится голова и выпадает пища изо рта, то ни в коем случае не делайте высокое изголовье. Так ему будет очень трудно глотать.
Если же вы кладете пациента на высокое изголовье, то хотя бы сделайте так, чтобы у него лежала вся спина на этом изголовье. То есть спина не должна сгибаться.
Если человек полностью лежит горизонтально, то у него будут очень низкие дыхательные возможности. Если он приподнят на 30 º, то будет гораздо лучше.
В положении на боку и на высоком изголовье будет лучше, чем просто на боку. Но самое плохое положение, это на спине и горизонтально.
Если сидя, то дыхание будет еще лучше! Помните, что мы всегда едим сидя. Поэтому наклон головы вперед всегда помогает глотку.
Еще есть много адаптированных столовых приборов, которые легче удержать рукой. Например, приборы с утолщенными ручками. Есть даже специальные фиксаторы на кисть и многое другое.
Но будьте осторожны если у человека имеется дисфагия ! В таком случае нужно решать — сохранять активную самодеятельность или безопасный глоток. Последний всегда будет в приоритете.
Если у человека дисфагия, то ему трудно будет думать об фиктивном глотке и в добавок слабой рукой доносить до себя эту еду. Поэтому в таком случае не нужно гнаться за адаптацией на самообслуживание.
Питье
Есть столовые приборы, которые помогаю осуществлять питье. Например, есть специальные стаканы с вырезкой. В итоге из такого стакана можно пить, не запрокидывая голову. Нос опускается в эту выемку, благодаря чему человек пьет более безопасно.
Стаканы с вырезкой
Еще бывает кружка с двумя ручками. Ее очень удобно носить двумя руками.
Кружка с двумя ручками
Однако специальный сосок на верхней крышке тоже может быть опасен при дисфагии. Если пить с такого стакана, то человеку придется запрокидывать голову.
Программа позиционирования при БАС
Чтобы согласовать режим труда и отдыха, а также сбалансировать возможности больного БАС от чрезмерного утомления, нужно придерживаться специальной программы (расписания).
Вот примерная программа позиционирования для человека с тяжелыми нарушениями, который некоторое время может находится в вертикальном положении.
Болезнь БАС — фото
Ниже представляю фото, касающейся болезни БАС. Все изображения кликабельны для увеличения.
Справка. Помимо бокового склероза амиотрофического типа в группу медленных инфекций ЦНР входят такие редкие заболевания как губчатые энцефалопатии, куру, или «хохочущая смерть»,заболевание Герстмана – Штройслера, амиотрофический лейкоспонгиоз, подострый склерозирующий панэнцефалит Ван Богарта.
Летальность заболевания будет зависеть от стадии прогрессирования. Не смотря на большой объем поражений организма, латеральный амиотрофический склероз не затрагивает умственные способности человека.
Классификация болезни
Болезнь делится на следующие формы:
- склероз, возникающий в пояснично-крестцовом отделе;
- шейно-грудное поражение;
- поражение периферийного нейрона в стволе мозга, именуемого в медицине бульбарным видом;
- поражение центрального мотонейрона.
Также можно разделить боковой склероз амиотрофического типа на виды по скорости развития болезни и наличия определенных неврологических симптомов.
- При марианской форме признаки болезни появляются рано, но течение болезни медленное.
- Спорадический или классический БАС диагностируется у большинства заболевших. Болезнь развивается по стандартному сценарию, скорость прогрессирования средняя.
- Болезнь Шарко семейного типа характерна генетической предрасположенностью, причем первые симптомы появляются довольно поздно.
Причины возникновения бокового амиотрофического склероза
Болезнь развивается вследствие отмирания моторных нейронов. Именно эти нервные клетки контролируют двигательную способность человека. В результате происходит ослабление мышечной ткани и ее атрофия.
Справка. В 5-10% случаев БАС может передаваться на генетическом уровне.
В других случаях латеральный амиотрофический склероз возникает спонтанно. До сих пор ведется изучение этой болезни, и ученые могут назвать основные причины появления БАС:
У кого может появиться данное заболевание, об этом свидетельствуют факторы риска:
- 10% больных БАС получили болезнь в наследство от родителей.
- Чаще всего болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет.
- У мужчин диагностируют заболевание чаще.
Факторы внешней среды, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза:
- По статистике больные БАС в прошлом были активными курильщиками, таким образом, у курящих людей повышается риск развития заболевания.
- Проникновение в организм паров свинца, при работе на вредном производстве.
Симптоматические проявления
У любой формы болезни Шарко имеются общие объединяющие признаки:
- органы движения перестают функционировать;
- нарушения в органах чувств отсутствуют;
- дефекация и мочеиспускание происходят в обычном режиме;
- болезнь прогрессирует даже при наличии лечения, со временем человек становится полностью обездвиженным;
- временами появляются судороги, сопровождающиеся сильными болями.
Роль неврологии в диагностике
Как только человек заметит изменения в системе мышц, стоит сразу же обратиться в неврологию к специалисту неврологу. К сожалению, диагноз Боковой амиотрофический склероз на ранних стадиях заболевания ставится не часто. Только по прошествии определенного времени можно с точностью назвать именно эту болезнь.
Задача невролога собрать подробный анамнез больного и его неврологический статус:
- Выявляются рефлексы.
- Сила мышечных тканей.
- Тонус мышц.
- Зрительный и осязательный статус.
- Координация движений.
На ранних этапах заболевания симптомы БАС схожи с другими неврологическими расстройствами. Врач направит пациента, прежде всего, на следующие методы исследования:
- Электронейромиография.
- Магнитно резонансная томография.
- Исследование мочи и крови. Данный метод позволяет исключить наличие других заболеваний.
- Биопсия мышечной ткани, проводится для того чтобы исключить мышечные патологии.
Специфической терапии заболевания не существует. У БАС имеется существенное отличие от похожего заболевания – рассеянного склероза. Боковой амиотрофический склероз не протекает стадиями обострения и ремиссии, а характеризуется неуклонно прогредиентным течением.
В 1869 году французский врач-психиатр Шарко составил точное описание такого заболевания, как боковой амиотрофический склероз.
Что это за болезнь
При развитии данного недуга происходит дегенерация периферического и центрального нейронов основного пути нервной системы. При этом некоторые элементы замещаются глией. Пирамидный пучок обычно поражается намного сильнее именно в боковых столбах. Отсюда и эпитет - боковой. Что касается периферического нейрона, то он очень сильно поражается в районе передних рогов. Именно поэтому заболевание сопровождается еще одним эпитетом - амиотрофический. При этом название точно подчеркивает один из клинических признаков недуга - атрофию мышц. Синдром БАС является достаточно тяжелым заболеванием. Стоит отметить, что то имя, которое дал недугу Шарко, максимально отражает все характерные его черты: симптомы поражения пирамидного пучка, находящегося в боковом столбе, сочетаются с атрофией мышц.
Симптомы заболевания
Сегодня многие люди вынуждены жить с таким недугом, как синдром БАС. Симптомы данного заболевания совершенно разнообразны. Стоит отметить, что общих признаков недуг практически не имеет. Развивается БАС индивидуально. На ранней стадии существуют некоторые признаки, которые позволяют определить развитие данного заболевания.
- Двигательные расстройства. Больной начинает очень часто спотыкаться, ронять вещи и падать в результате ослабления, а также частичной мышечной атрофии. В некоторых случаях мягкие ткани просто немеют.
- Судороги мышц. Чаще всего это явления возникает в области икр.
- Фасцикуляция - это незначительное Нередко это явление описывают как «мурашки по коже». Появляется фасцикуляция обычно на ладонях.
- Частичная заметная атрофия мышечных тканей ног и рук. Особенно часто такие процессы начинаются в районе плечевого пояса: ключицы, лопатки и плеч.
Синдром БАС развивается у каждого человека по-своему. Данное заболевание очень тяжело диагностировать на ранних стадиях. Если у человека имеются некоторые признаки бокового амиотрофического склероза, но диагноз не подтвержден, то больной может страдать совершенно от другого недуга.
Другие признаки БАС
Синдром БАС характеризуется прогрессирующим развитием. Иными словами, атрофия и ослабевание перечисленных выше мышечных тканей только усиливаются. Если человек с трудом застегивал пуговицы, то со временем он просто не в состоянии будет это сделать вообще. Это касается и других навыков.
Постепенно больной утрачивает способность ходить. В первое время ему могут потребоваться обычные ходунки, а в дальнейшем - инвалидное кресло. Помимо этого, ослабленные мышцы не смогут поддерживать голову больного в нужном положении. Она будет всегда опускаться на грудь. Если заболевание охватит мышцы всего туловища, то человек практически не сможет встать с постели, долго находиться в сидячем положении, а также переворачиваться с бока на бок.
Что касается речи, то здесь также возникнут проблемы. У больного постепенно развивается синдром БАС. Симптомы этого недуга могут быть совершенно разными. На начальной стадии больной начинает говорить «в нос». Его речь становится все менее отчетливой. В результате она вовсе может исчезнуть. Хотя многие больные сохраняют способность говорить до конца своей жизни.
Другие трудности
Если диагноз поставлен, и болезнь - синдром БАС, то родным больного стоит подготовиться к большим трудностям. Помимо того что человек практически полностью теряет способность двигаться, у него начинаются проблемы и с приемами пищи. В некоторых случаях может начаться усиленное слюноотделение. Это явление также доставляет множество неудобств и бывает очень опасным. Ведь во время еды больной может заглатывать слюну в больших количествах. В определенный момент может потребоваться энтеральное питание.
Постепенно возникают различные нарушения, связанные с работой органов дыхания. Из-за этого может начаться дыхательная недостаточность. Подобные заболевания центральной нервной системы приносят множество проблем. Нередко у больных возникают и удушье. Очень часто люди с боковым амиотрофическим склерозом страдают от ночных кошмаров. Бывают случаи, когда из-за нехватки кислорода у больного начинаются галлюцинации, а также ощущение дезориентации.
Почему возникает боковой амиотрофический склероз
Многие клиницисты рассматривают это заболевание как дегенеративный процесс. Однако истинные причины бокового амиотрофического склероза до сих пор неизвестны. Некоторые специалисты полагают, что данное заболевания представляет собой инфекцию, которая вызывается фильтрующим вирусом. Синдром БАС представляет собой сравнительно редкий недуг, который начинает развиваться у человека примерно в 50 лет.
Что касается врачей с немалым опытом, то они привыкли делить все органические на диффузные и системные. Что касается бокового амиотрофического склероза, то здесь поражаются только двигательные пути, а вот чувствительные остаются совершенно нормальными. В результате гистопатологических исследований были внесены кое-какие поправки в прежнее представление о системных поражениях.
Так чем же можно объяснить развитие той или иной патологии головного и спинного мозга? По всей видимости, при определенном заболевании системность зависит от некоторых факторов.
- Особой схожести токсина или же вируса с определенным нервным образованием. И это вполне возможно. Ведь токсины обладают совершенно различными химическими характеристиками. К тому же центральная нервная система далеко не однородна в этом плане. Может, в этом кроются причины бокового амиотрофического склероза?
- Также недуг может возникнуть в результате специфики кровоснабжения некоторых участков
- Причиной могут послужить особенности лимфообращения в канале позвоночника и ликвообращения в ЦНС.
Итак, почему же возникает до сих пор неизвестны. И ученые со всего мира только строят предположения.
Диагностика заболевания
В большинстве случаев диагностика бокового амиотрофического склероза вызывает некоторые затруднения. Ведь отличается недуг изменениями спинномозговой жидкости, этиологией, наличием нейросифилитических, чаще всего именно зрачковых симптомов. Диагностировать синдром БАС сложно по нескольким причинам.
- Это достаточно редкое заболевание.
- Болезнь каждого человека поражает по-разному. В данном случае общих симптомов не так уж и много.
- Ранние симптомы бокового амиотрофического склероза могут быть легкими, к примеру, слегка растянутая речь, неловкость в руках, неуклюжесть. При этом перечисленные признаки могут быть следствием других болезней.
Однако при диагностике бокового амиотрофического склероза следует помнить, что многие заболевания протекают с избирательным повреждением двигательных структур. При синдроме БАС у больного могут наблюдаться боли в районе шеи, а также белково-клеточная диссоциация ликвора, блок на миелограмме и выпадение чувствительности.
Если у врача появились подозрения, то он должен направить больного к неврологу. И только после этого может возникнуть необходимость пройти серию диагностических исследований.
Лечение БАС
Как уже было сказан, синдром БАС - неизлечимая болезнь. Поэтому в мире нет еще лекарства от этого недуга. Однако существует множество тех средств, которые позволяют устранить симптомы. Например, в Европе и США используют лекарство «Рилузол». Это первый и единственный препарат, который был одобрен. Тем не менее, в нашей стране данное лекарственное средство еще не зарегистрировано. Рекомендовать его официально врач не может. Стоит отметить, что это средство не избавляет от заболевания. Однако именно оно оказывает влияет на продолжительность жизни больных синдромом БАС. Этот препарат выпускают в таблетках. Принимают его несколько раз в сутки. Перед употреблением стоит внимательно изучить листок-вкладыш.
Как работает «Рилузол»
При передаче нервного импульса высвобождается глутамат. Это вещество является химическим медиатором в центральной нервной системе. Препарат «Рилузол» позволяет снизить количество глутамата. Как показали исследования, переизбыток данного вещества может привести к повреждению нейронов спинного и головного мозга.
Клинические же испытания препарата показали, что те больные, которые принимают средство «Рилузол», живут намного дольше остальных. При этом их длительность жизни увеличилась примерно на 3 месяца (по сравнению с теми, кто принимал плацебо).
Антиоксиданты против недуга
Так как причины бокового амиотрофического склероза еще не установлены, то и лекарства против заболевания нет. Ученые полагают, что люди, страдающие синдромом БАС, более подвержены отрицательным воздействиям свободных радикалов. В последнее время стали проводить специальные исследования, которые направлены на выявление всех полезных действий, оказываемых на организм в результате приема добавок, имеющих в составе антиоксиданты. Перед употреблением подобных препаратов необходимо пройти консультацию у специалистов.
Антиоксиданты являются отдельным классом питательных веществ, помогающих организму человека предотвращать всевозможные повреждения именно свободными радикалами. Однако некоторые добавки, которые прошли уже клинические испытания, увы, не дали ожидаемого положительно эффекта. К сожалению, некоторые заболевания вылечить просто нельзя. Как бы вы того ни хотели.
Сопутствующая терапия
Сопутствующая терапия позволяет значительно облегчить жизнь тем, у кого наблюдается синдром БАС. Лечение данного недуга - процесс достаточно длительный. Поэтому важна не только терапия основного заболевания, но и сопутствующих симптомов. Специалисты полагают, что полное расслабление позволяет хотя бы на время забыть о страхе и снять беспокойство.
Чтобы расслабить мышцы больного, можно использовать рефлексологию, ароматерапию и массаж. Данные процедуры нормализуют циркуляцию лимфы и крови, а также позволяют избавиться от болей. Ведь при их проведении происходит стимуляция эндогенных болеутоляющих и эндорфинов. Однако каждое нарушение центральной нервной системы требует индивидуального подхода. Поэтому перед началом курса процедур следует пройти обследование у специалистов.
В заключение
На сегодняшний день существует множество неизлечимых заболеваний. Именно к таким и относится синдром БАС. Фото больных боковым амиотрофическим склерозом просто повергают в шок. Этим людям выпало множество страданий, но, несмотря ни на что, они живут. Конечно, полностью избавиться от недуга невозможно, но существует множество методов, позволяющих устранить некоторые симптомы. Главное помнить, что человек, страдающий синдромом БАС, нуждается в помощи и постоянном присмотре. Если вы не обладаете нужными навыками, то можете обратиться за помощью к специалистам узкого профиля и физиотерапевтам.
Представляет собой тяжелую органическую патологию неясной этиологии. Характеризуется она поражением нижних и верхних мотонейронов, прогрессирующим течением. Заканчивается БАС (боковой амиотрофический склероз) неизменно летальным исходом. Далее узнаем, как проявляется патология и существует ли возможность избавления от недуга.
Общие сведения
Боковой амиотрофическй склероз считается неизлечимой патологией. Она поражает ЦНС. Патология имеет и некоторые другие названия: Луи-Герига, например. не всегда проста. Дело в том, что в последнее время существенно увеличился спектр недугов, в тех или иных клинических проявлениях которых отмечается не патология, как таковая, а синдром бокового амиотрофического склероза. В связи с этим, современные специалисты считают важнейшей задачей разграничение и уточнение этиологии недуга.
Боковой амиотрофический склероз: симптомы
Проявления патологии связаны, в первую очередь, с поражением нижнего мотонейрона. Боковой амиотрофический склероз, симптомы которого включают в себя атрофию, слабость, фасцикуляции, имеет признаки повреждения кортико-спинального канала. Последние представляют собой спастичность и усиление сухожильных и без При этом могут быть вовлечены кортико-бульбарные тракты. Это, в свою очередь, будет способствовать ускорению развития патологии на уровне мозгового ствола. Боковым амиотрофическим склерозом страдают лица старшего возраста. Патология не развивается до 16-ти лет.
Особенности проявления
У лиц, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, на начальных стадиях патологии отмечается (прогрессирующего течения) с гиперрефлексией. Этот признак является самым важным клиническим проявлением. Патология может начать развиваться с любых поперечнополосатых мышечных волокон. Боковой амиотрофическй склероз может иметь несколько форм: бульбарную, высокую, пояснично-крестцовую и шейно-грудную. Причиной летального исхода, как правило, становится поражение респираторных мышц приблизительно спустя 3-5 лет. Боковой амиотрофическй склероз имеет несколько характерных признаков. Одним из наиболее частых проявлений считается прогрессирующая слабость мышечных волокон одной из верхних конечностей. Как правило, она начинается в кисти. При развитии от проксимально расположенных тканей вариант течения патологии более благоприятен. При начале болезни, связанном с развитием мышечной слабости в кисти, в процесс вовлекаются волокна тенара. Состояние проявляется слабостью аддукции (приведения) и оппозицией большого пальца. В результате существенно затрудняется схватывание указательным и большим пальцами, нарушается тонкий моторный контроль. Больные боковым амиотрофическим склерозом чувствуют затруднения при одевании (застегивании на пуговицы) и подбирании мелких предметов. При поражении ведущей руки появляются трудности при письме, повседневной деятельности в быту. Сравнительно благоприятной считается пояснично-крестцовая форма.
Типичное течение патологии
В этом случае отмечается стабильное прогрессирующее вовлечение в процесс мышц той же конечности. Впоследствии начинается распространение на вторую руку перед поражением бульбарных волокон или ног. Боковой амиотрофическй склероз может начаться с мускулатуры языка, рта, лица или нижних конечностей. При этом последующие поражения "не догоняют" изначальные. В связи с этим, самой короткой считается продолжительность жизни при бульбарной форме. Пациенты умирают, оставаясь, фактически на ногах, не дождавшись паралича нижних конечностей.
Дальнейшее развитие
Боковой амиотрофический склероз сопровождается различными комбинациями признаков паралича (бульбарного и псевдобульбарного). Это, преимущественно, проявляется дисфагией и дизартрией, а в последствии и респираторными расстройствами. Характерным признаком почти всех форм патологии считается раннее усиление нижнечелюстного рефлекса. При глотании жидкой пищи дисфагия отмечается чаще, чем при приеме твердой. При этом, следует сказать, что употребление последней по ходу прогрессирования патологии существенно затрудняется. Появляется слабость в жевательных мышцах, начинает свисать мягкое небо, язык становится атрофичным и неподвижным. Боковой амиотрофический склероз начинает сопровождаться непрерывным течением слюны, анартрией. Глотать становится невозможно, повышается вероятность аспирационной пневмонии. Необходимо также отметить, что крампи (периодически возникающие судороги в икрах) отмечаются у всех пациентов и зачастую считаются первыми признаками патологии.
Распространение атрофии
Следует сказать, что оно носит достаточно избирательный характер. На руках пациента отмечается поражение гипотенара, тенара, межкостных и дельтовидных мышц. На ногах атрофия развивается на участках, осуществляющих тыльные сгибания стопы. Из бульбарных мышц повреждаются ткани мягкого неба и языка. Глазодвигательные волокна считаются наиболее устойчивыми к атрофии.
Практические наблюдения
При патологии редки и сфинктерные нарушения. Одной из удивительных особенностей заболевания является отсутствие пролежней у парализованных в течение продолжительного времени лежачих пациентов. Также установлено, что деменция появляется при патологии крайне редко. Исключением считают лишь несколько подгрупп: семейную форму и комплекс "паркинсонизм-БА склероз-деменция". Описаны также случаи с равномерным вовлечением нижних либо верхних мотонейронов. При этом может преобладать поражение какой-либо одной зоны. К примеру, верхний мотонейрон может пострадать сильнее. В этом случае говорят о первичном боковом склерозе. Преобладающее повреждение может отмечаться в нижнем мотонейроне. В этом случае говорят о переднероговом синдроме.
Электромиография
Этот метод имеет особое диагностическое значение среди параклинических способов изучения патологии. При помощи электромиографии выявляется распространенное повреждение в клетках передних рогов (в том числе и в сохраненных (клинически) мышцах) с фасцикуляциями, фибрилляциями, изменениями в потенциалах двигательных единиц, позитивными волнами на фоне нормальной скорости распространения возбуждения по волокнам в чувствительных нервах.
Диагностика
Для проведения исследований по выявлению патологии необходимо наличие:
- Признаков поражения в нижнем моторном нейроне. Необходимо, в том числе, и ЭМГ-подтверждение в сохраненных (клинически) мышцах
- Симптомов повреждения верхнего мотонейрона в прогрессирующем течении.
Для постановки диагноза необходимо отсутствие:
Диагноз подтверждается фасцикуляциями в 1 и более зонах, ЭМГ-признаками, нормальной скоростью распространения возбуждения по сенсорным и моторным волокнам. Среди категорий следует отметить:
- Достоверный БАС. Речь в данном случае идет о выявленных признаках поражения в нижнем мотонейроне и верхнем в трех участках тела.
- Вероятный. В данном случае имеют место симптомы поражения в нижнем и мотонейроне и верхнем в двух участках тела.
- Возможный. Выявлены признаки поражения нижнего мотонейрона и верхнего в одном участке тела либо признаки повреждения второго в 2-3 зонах. В последнем случае речь идет о проявлениях БАС в одной конечности, прогрессирующем бульбарном параличе и первичной форме.
Лечение бокового амиотрофического склероза
Первым и единственным сегодня препаратом, применяемым при патологии, является средство "Рилузол". Оно одобрено в Европе и США, но в РФ не зарегистрирован и не может быть рекомендован официально врачом. Медикамент не избавляет от патологии. Но это единственный препарат, который оказывает благотворное влияние на продолжительность жизни пациентов. Медикамент "Рилузол" способствует снижению концентрации глутамата (медиатора в ЦНС), высвобождаемого при прохождении нервного импульса. Избыток этого соединения, как было установлено в ходе наблюдений, разрушающе действует на нейроны спинного и головного мозга. По результатам клинических исследований выявлено, что лица, принимавшие медикамент, прожили в среднем на 2-3 месяца дольше, чем те, кто использовал плацебо.
Антиоксиданты
Данный класс питательных соединений помогает организму предотвращать повреждения, которые могут нанести свободные радикалы. Существует мнение, что лица с боковым амиотрофическим склерозом могут являться более восприимчивыми к их негативному влиянию. Сегодня ведутся исследования, направленные на выявление, обнаружение полезного воздействия добавок, содержащих антиоксиданты. Некоторые из таких препаратов, прошедших испытание, не доказали своей результативности.
Сопутствующая терапия
Различные мероприятия позволяют облегчить жизнь пациентов, сделать ее более комфортной. В частности, речь идет о расслаблении. Считается, что рефлексология, ароматерапия и массаж способствуют устранению стресса и уменьшению беспокойства, расслаблению мышц, нормализации лимфо- и кровотока. Такие процедуры помогают избавиться от боли за счет синтеза эндогенных болеутоляющих, вырабатываемых самим организмом, а также эндорфинов. То или иное лекарство или какую-либо процедуру должен рекомендовать врач. При боковом амиотрофическом склерозе самолечение крайне не рекомендовано.
«10 фактов» об этом заболевании, а сегодня мы даём возможность рассказать об этом заболевании эксперту.
Слово — Марине Александровне Аникиной, заместителю руководителя центра экстрапирамидных заболеваний ФМБА России. Она расскажет о том, с чем сталкивается каждый день на своей работе.
МРТ пациента с БАС
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — нейродегенеративное заболевание, первично поражающее верхние и нижние мотонейроны. Поражение нижнего мотонейрона приводит к мышечной атрофии (потере функции) и фасцикуляциям (подёргиваниям), в то время как поражение верхнего мотонейрона приводит к спастичности (скованности) и усилению пирамидных (патологических) рефлексов. Одновременное сочетание признаков поражения и верхнего, и нижнего мотонейронов остаётся краеугольном камнем диагностического процесса.
Несмотря на то, что «болезнь мотонейрона» и «БАС» часто используют как взаимозаменяющие термины, «болезнь мотонейрона» объединяет широкую категорию заболеваний с поражением моторных нейронов и включает в себя прогрессирующую мышечную атрофию, первичный боковой склероз, синдром машущей руки (Вульпиан-Бернардт синдром), синдром машущей ноги (псевдополиневритическая форма), прогрессирующий бульбарный паралич и БАС плюс лобно-височная деменция.
Немного статистики
Боковой амиотрофический склероз в рубрике болезней мотонейрона является самым распространённым заболеванием и составляет 60-85 процентов всех случаев.
Риск заболеть БАС в течение жизни составляет 1:350 для мужчин и 1:400 для женщин, причём, он более высок для военнослужащих. Заболевание чаще развивается у мужчин; соотношение между полами 1,5:1. Заболеваемость примерно 1.5-2.7/100.000 в год. Распространённость 3-5/100.000. Пик заболеваемости БАС приходится на возраст 55 - 65 лет, но встречаются различные возрастные варианты. Описаны случаи возникновения симптомов от позднего подросткового возраста и до девятого десятилетия жизни.
В категорию повышенного риска возникновения БАС входят ветераны, независимо от звания или продолжительности службы, курильщики со стажем, футболисты и игроки в американский футбол высшего эшелона. При этом физическая и эмоциональная нагрузка — не фактор риска развития БАС. Различные травмы головы также не связаны непосредственно с развитием БАС. А вот пониженный индекс массы тела, напротив, имеет к БАС самое непосредственное отношение.
Большинство случаев БАС, до 90 процентов, относится к спорадическим формам. Причины его возникновения, как и для практически всех нейродегенераций, остаются неизвестными. Существует гипотеза прионного возникновения и распространения БАС от локального симптома до генерализованного поражения моторных нейронов.
Каковы причины?
Семейные случаи БАС начитывают не более 10 процентов и имеют преимущественно доминантные признаки наследования. Большинство семейных форм БАС связаны с мутацией одного или нескольких генов, ответственных за развитие заболевания. В 40-50 процентах случаев заболевание связано с геном С9orf72. У носителей этого гена происходит экспансия интронного гексануклеотидного повтора первого интрона, обычно до сотен или тысяч раз. Такая экспансия С9orf72 может статть причиной развития как БАС, так и лобно-височной деменции (ЛВД). Еще 20 процентов случаев приходится на мутацию в гене, кодирующем цитозольную супероксиддисмутазу (SOD1).
Различные мутации ассоциированы и с различной продолжительностью заболевания. Мутация A4V наиболее распространена в Северной Америке и отвечает за агрессивный нижнемотонейронный фенотип. Средняя выживаемость при этом колеблется от 1 до 1.5 лет. Напротив, D90А вариант, ответственный за верхнемотонейронный фенотип, относительно мягок. БАС при этом генотипе развивается только в случае гомозиготного состояния.
Следом за С9orf72 и SOD1 другими двумя частыми причинами БАС становятся гены, кодирующие РНК-связывающие протеины TDP43 и FUS. Мутации в каждом из них насчитывают по 5 процентов случаев семейного БАС и более редки для ЛВД фенотипа.
Вообще генетики уже насчитали более десятка генетических мутаций и их продуктов, играющих роль в развитии БАС.
Каково «лицо» заболевания?
Клинические проявления БАС — безболезненная прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, приводящая к параличам и гибели больного из-за развития дыхательной недостаточности. Средний уровень выживаемости — от нескольких месяцев до нескольких лет: больные живут ещё примерно 19 месяцев после постановки диагноза и 30 месяцев после обнаружения первых симптомов. Важно отметить, что существуют значительные различия между пациентами, и возможность предсказать верный темп прогрессирования заболевания во времени на момент постановки диагноза ограничена.
Гибель верхних мотонейронов приводит к ожидаемым неврологическим проявлениям: спастичность, гиперрефлексия, знаки Гоффмана. Время от времени (реже, чем при других типах поражений верхнего мотонейрона) может присутствовать симптом Бабинского. Пока не ясны причины, но псевдобульбарный аффект (эмоциональная лабильность) ассоциирован с дегенерацией верхнего мотонейрона и часто встречается с другими неврологическими признаками повреждения верхнего мотонейрона.
Гибель нижних мотонейронов проявляется фасцкуляцими, мышечными спазмами и мышечной атрофией. Поскольку эти признаки более явные, они чаще, чем признаки поражения верхнего мотонейрона, указывают правильное направление диагностики. В качестве примера: дисфункция нижнего мотонейрона нередко маскирует признаки поражения верхнего мотонейрона при осмотре.
Примерно у 2/3 больных первые симптомы БАС начинаются с конечностей. Типичным проявлением являются локальные симптомы, выражающиеся в «неловкой руке» или «шлёпающей стопе». Аксиальная слабость приводит к неспособности удерживать голову и кифозам. Если БАС начинается с бульбарной симптоматики, то больного ожидает худший прогноз, такое чаще отмечается у пожилых женщин. У этих пациентов развивается дизартрия (нарушение речи) с последующей дисфагией (нарушением глотания). Удивительно отсутствие при БАС нарушений экстраокулярных движений, функции сфинктеров, функции всех сенсорных модальностей (органов чувств).
Как поставить диагноз?
Клиническая диагностика остаётся затруднительной, и обычно постановка диагноза затягивается. В среднем, диагностика растягивается на 11-12 месяцев. При этом 30-50 процентов пациентов изначально получают неверный диагноз и до установки диагноза «БАС » меняют трёх различных специалистов. Усилия сократить время диагностики обоснованы наибольшей активностью рилузола (препарата, препятствующего синтезу глутамата) на ранних стадиях заболевания, когда применение препарата может позволить извлечь наибольшую выгоду. Применение терминов «чрезмерная утомляемость», «чрезмерные судороги мышц», «прогрессирующие фасцикуляции языка» или «прогрессирующая слабость» свидетельствуют о том, что пациент должен быть направлен к специалисту по БАС.
На ранней стадии БАС могут проявляться только признаки дисфункции либо верхних, либо нижних мотонейронов, к тому же симптоматика ограничивается небольшим регионом тела. Дифференциальный диагноз на этой стадии длительный и основывается на исключении всех состояний, связанных с повреждением мотонейрона или имитирующих генерализованное повреждение мотонейронов, включая моторные невропатии, острые миопатии, мышечные дистрофии, паранеопластические нейропатии, дефицит витамина В 12 , первичное поражение головного и спинного мозга. Другие заболевания с поражением мотонейрона способны имитировать БАС в дебюте. Спиномышечные атрофии взрослых, спинобульбарные мышечные атрофии (болезнь Кеннеди), постполиомиелитический синдром следует отличать от БАС. Например, синдром доброкачественных фасцикуляций становится причиной таких фасцикуляций, которые не приводят к слабости или другим признакам денервации на электронейромиографии (ЭНМГ). Наследственная спастическая параплегия может включать признаки поражения верхнего мотонейрона и в нижних конечностях.
Единственным инструментальным методом диагностики пока остаётся ЭНМГ, на которой удаётся различить признаки диффузного поражения мотонейронов.
На основании преимущественного распространения симптоматики различают анатомические формы БАС: бульбарная, шейная, грудная, пояснично-крестцовая.
Сочетание клинических и инструментальных данных определяет жёсткость диагностики БАС: клинически установленный, вероятный или только лишь возможный.
Есть ли способ исцеления?
В настоящее время эффективного лечения БАС не существует. Рилузол представляет собой единственное заболевание-модифицирующее лекарство, разрешённое FDA с 1995 года, однако его применение лишь увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца, но не изменяет течение основных клинических симптомов заболевания. Но даже его иногда бывает невозможно применить из-за развившейся у пациентов выраженной тошноты.
Симптоматическая терапия включает в себя применение декстрометрфан-квинидина для псевдобульбарных аффективных нарушений, мексилетина для БАС-зависимых крампи, холинолитиков для коррекции слюнотечения, как результата нарушения глотания, антидепрессантов типа СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина) для коррекции ситуационных расстройств настроения, НПВС для коррекции боли, связанной с нарушением мобильности.
Необходимость мультидисциплинарного подхода исходит из множества тяжёлых симптомов развёрнутой стадии. К ним относятся значительная потеря массы тела и недостаток питания, которые говорят о негативном прогнозе.
1. Нарушения глотания могут уменьшаться при активном логопедическом пособии, но в ряде случаев при выраженной дисфагии требуют питания через гастростому.
2. Прогрессирующая дизартрия препятствует нормальной коммуникации и требует как логопедических, так и нейропсихологических занятий.
3. Риск падений, неизбежно возникающий при прогрессирующей мышечной слабости, нивелируется передвижением на инвалидном кресле.
4. Важная задача симптоматической терапии — вовремя поддержать нормальное дыхание. Рано или поздно у пациента с БАС развивается дыхательная недостаточность, которая и приводит его к гибели. Использование неинвазивной вентиляции позволяет увеличить продолжительность жизни и её качество у пациентов с БАС. Особенно важно проводить неинвазивную вентиляцию в ночные часы, сопряженные с максимальной выраженностью дыхательной недостаточности. При невозможности неинвазивной респираторной поддержки пациентам выполняют трахеостомию, чтобы обеспечить механическую вентиляцию.
Существует механическое облегчение откашливания, которое осуществляется специальной аппаратурой и препятствует попёрхиванию секретом или развитию пневмонии.
В последние 20 лет БАС — одна из наиболее интересующих нейроучёных проблем. Исследования проходят во всему миру, включая проверку возможности терапии стволовыми клетками, генной терапии, а также разработку множества маленьких молекулярных агентов на разных стадиях клинической и предклинической проверки.
Что ожидает больных?
Скорость течения заболевания широко варьирует. В целом, средняя продолжительность жизни после диагностики составляет примерно 3 года, при этом некоторые пациенты погибают ранее, чем через 1 год, другие живут более 10 лет. Выживаемость выше среди пациентов с наибольшей задержкой в постановке диагноза из-за малых темпов прогрессирования, а также у пациентов молодого возраста с первичным поражением конечностей. Например, такие патологии, как синдром машущей конечности или плечевая амиотрофическая диплегия, прогрессируют более медленно, чем БАС. Напротив, пожилой возраст, раннее вовлечение дыхательной мускулатуры, дебют болезни в виде бульбарных симптомов предполагают более быстрое прогрессирование.
Мария Аникина, Центр экстрапирамидных заболеваний ФМБА России
