Boala Werdnig-Hoffmann: forme și simptome principale. Amiotrofia coloanei vertebrale a lui Werdnig-Hoffmann. Amiotrofia coloanei vertebrale: tratament

Atrofia musculară a coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann este o patologie neuromusculară progresivă care este moștenită. Boala duce la deteriorarea mușchilor striați proximali ai trunchiului, membrelor inferioare și gâtului.

Cauzele apariției

Aceasta este o patologie ereditară, care se bazează pe mutație în cromozomul uman 5... Ca urmare, sinteza proteinei SMN, care este necesară pentru dezvoltarea normală a neuronilor motori, este întreruptă.

Boala duce la distrugerea sau dezvoltarea celulelor nervoase defecte care sunt incapabile să transmită impulsuri către fibrele musculare. Prin urmare, mușchii inervați încetează să mai funcționeze și se dezvoltă atrofia.

Conform statisticilor, fiecare a doua persoană este purtătoare a unei gene patologice.

Gena mutantă se caracterizează prin moștenirea autozomală recesivă - Pentru dezvoltarea bolii este necesară coincidența a doi cromozomi incorecți de la mamă și tată.

Un copil bolnav se naște numai din părinți care sunt purtători ai genei patologice. Cu toate acestea, mama și tatăl au o genă dominantă sănătoasă, deci nu prezintă simptome de patologie.

Tabloul clinic al bolii

Simptomatologia și severitatea SMA sunt determinate de momentul manifestării primelor semne ale bolii. Prin urmare, medicii disting 3 tipuri de boli:

1. forma congenitala;
2. creșă timpurie;
3. forma tardivă.

Merită să aruncăm o privire mai atentă la fiecare dintre forme.

Caracteristicile formei congenitale

Este caracteristică nașterea copiilor cu pareză flască. Nou-născuții sunt diagnosticați cu hipotonie musculară generalizată, lipsă de reflexe profunde. Tulburările bulbare duc la faptul că bebelușul alăptează lent cu sânul, țipă încet, iar reflexul său faringian este redus. În timp, copilul este diagnosticat cu pareză a mușchiului diafragmatic.

Simptomele amiotrofiei coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann apar la 1 din 10 mii de nou-născuți.

Boala este adesea combinată cu deformări ale oaselor și articulațiilor (stern în formă de pâlnie, scolioză, contractură articulară). Dezvoltarea lentă a funcțiilor statice și locomotorii este caracteristică, prin urmare, doar un număr limitat de bebeluși sunt capabili să-și țină capul singuri. Cu toate acestea, această abilitate poate regresa rapid.

Mulți pacienți cu miopatie congenitală a coloanei vertebrale au inteligență redusă, malformații (picior de picior, hidrocefalie, hemangiom, criptorhidie).

Boala se dezvoltă rapid și se caracterizează printr-un curs malign. Pacienții trăiesc rareori la vârsta de 9 ani. Patologiile somatice devin cauza decesului.

Mai mult de 50% dintre copiii care suferă de forma congenitală a amiotrofiei Hoffman-Verdnig nu trăiesc până la 2 ani.

Simptomele formei copilăriei timpurii

Sindromul se caracterizează prin dezvoltarea primelor semne de patologie la sugarii mai mari de 6 luni. În același timp, pacienții prezintă o dezvoltare motorie satisfăcătoare: sunt capabili să-și țină capul, să stea și, uneori, pot sta în picioare. Caracterizată prin dezvoltarea subacută a bolii pe fondul intoxicației sau al unei boli infecțioase.

Miopatie duce la apariția parezei flasce a picioarelor, care se răspândește rapid către mușchii trunchiului și brațelor. Acest lucru provoacă o scădere a tonusului muscular, a reflexelor profunde. În etapele ulterioare, copilul este diagnosticat cu hipotensiune musculară generalizată, paralizie bulbară.

Prognosticul pentru patologie este nefavorabil - boala are un curs malign, copiii trăind rar până la 15 ani.

Formă târzie

Primele semne de patologie apar după finalizarea completă a formării funcțiilor locomotorii și statice. Prin urmare, mulți copii sunt capabili să alerge și să meargă singuri. Este caracteristică dezvoltarea treptată a miopatiei, care se manifestă în mișcările incomode și ezitante ale copilului. Mersul începe treptat să se schimbe - copiii merg ca niște păpuși înfășurate, îndoindu-și constant genunchii.

Pareza flacidă este localizată inițial în extremitățile inferioare, dar se extinde treptat la mușchii trunchiului și brațelor. Copilul are un țesut gras subcutanat bine dezvoltat, prin urmare, atrofia fibrelor musculare este greu de observat. Treptat, pacientul dezvoltă simptome bulbare, tremurături ale degetelor.

În stadiile incipiente ale SMA, reflexele profunde se estompează, iar pieptul începe să se deformeze.

Boala are un curs malign, dar simptomele se dezvoltă mai lent decât în \u200b\u200bformele anterioare. Copiii își pierd capacitatea de a se deplasa independent doar până la vârsta de 10 ani. Moartea apare de obicei înainte de vârsta de 30 de ani.

Tastați SMA	Manifestul bolii	Funcție maximă	Vârsta morții
Forma congenitală	Primele simptome se dezvoltă la copiii cu vârsta sub 6 luni.	Copilul nu se poate mișca, ține capul, stă	Mulți pacienți mor înainte de vârsta de 2 ani, dar pot trăi până la 9 ani
Forma copilăriei timpurii	Simptomele apar de la 7 la 12 luni	Pacientul poate sta, sta în picioare, dar treptat funcțiile regresează	14-15 ani
Formă târzie	Semnele bolii se dezvoltă la copiii cu vârsta peste 1 an.	Copilul stă și merge	Vârsta de la 20 la 30 de ani

Măsuri de diagnostic

Vârsta la care apar primele simptome ale patologiei, dinamica dezvoltării și starea neurologică a pacientului (funcții motorii afectate pe fondul păstrării sensibilității), prezența deformării osoase și anomaliile congenitale ale dezvoltării sunt de o mare importanță pentru diagnostic . SMA congenitală este de obicei diagnosticată de neonatologi.

Diagnosticul cuprinzător implică următoarele activități:

Se recomandă testarea ADN-ului prenatal pentru a reduce riscul de a avea un copil cu SMA. Cu toate acestea, este posibil să se obțină material pentru diagnostic numai prin tehnici invazive (amniocenteză, biopsie corionică, cordocenteză). Dacă amiotrofia a fost diagnosticată în uter, este indicată întreruperea sarcinii.

.

Caracteristicile terapiei bolii

Miopatia coloanei vertebrale este o patologie incurabilă, astfel încât tratamentul nu poate decât să atenueze starea pacientului. În acest scop, se utilizează următoarele medicamente:

• steroizi anabolizanți;
• vitamine B;
• agenți care îmbunătățesc metabolismul mușchilor și neuronilor;
• medicamente care îmbunătățesc conducerea neuromusculară.

În plus, numiți un curs terapie de masaj și exerciții fizice, fizioterapie (stimulare musculară electrică, oxigenoterapie), corecție ortopedică. Pacientul trebuie să respecte o dietă.

Dacă se dezvoltă insuficiență respiratorie, atunci copilul bolnav este conectat la un ventilator pentru a restabili respirația. Cu o încălcare pronunțată a reflexului de înghițire, este indicată utilizarea unui tub de gastrostomie. Majoritatea pacienților cu SMA trebuie să folosească un scaun cu rotile.

Oamenii de știință din întreaga lume efectuează cercetări științifice pentru a crea un medicament care poate crește producția de proteine \u200b\u200bSMN. Cu toate acestea, în acest moment, lucrările științifice nu au adus rezultatul dorit.

Boala nu are metode specifice de prevenire. Reducerea riscului de a dezvolta patologii la un copil nenăscut va permite doar consultarea cu un geneticist în stadiul planificării sarcinii. Dacă este necesar, se efectuează un studiu genetic pentru a determina prezența unei gene anormale la părinți.

0

Bolile genetice care afectează sistemul nervos duc la deteriorarea organelor și a părților corpului, perturbând funcționarea lor normală. Una dintre ele este boala Werdnig-Hoffman. Este destul de rar - un caz la 7-10 mii de persoane.

Etiologia bolii Werdnig-Hoffmann

Boala Werdnig-Hoffman (amiotrofie musculară spinală) se caracterizează prin patologia celulelor nervoase ale măduvei spinării, care are ca rezultat uscarea fibrelor musculare împletite cu cele sănătoase. Acest proces se datorează unei cantități insuficiente de proteine \u200b\u200bresponsabile de supraviețuirea neutronilor motori. Există forme ale bolii care nu sunt asociate cu această patologie, cauzate de alți factori modificatori.

Întreruperea activității celulelor nervoase duce la proliferarea țesutului conjunctiv, care înlocuiește mușchiul. Pacientul are probleme de înghițire, funcții musculo-scheletice și respiratorii. Dezvoltarea mentală nu este afectată. Sensibilitatea părților afectate ale corpului nu este redusă.

Boala Werdnig-Hoffman este ereditară, transmisă de la doi părinți care sunt purtători ai genei SMN anormale localizate pe cromozomul 5. În același timp, nu au simptome ale bolii. Un astfel de cuplu poate avea copii sănătoși sau, de asemenea, purtători ai genei, probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%.

Persoane celebre cu această boală: astrofizicianul englez Stephen Hawking și specialistul IT rus Valery Spiridonov de la Vladimir.

Simptomele bolii

Semnele bolii depind în mod direct de forma acesteia; studiul relevă următorii indicatori clinici:

• malnutriția celulelor musculare duce la moartea lor. În primul rând, mușchii trunchiului sunt afectați, în primul rând, spatele, apoi procesul se mută în zona umerilor, șoldurilor, membrelor;
• creșterea senzațiilor de durere;
• scăderea tonusului muscular;
• zvâcniri musculare;
• o scădere a diametrului oaselor lungi, detectată prin raze X;
• curbura coloanei vertebrale într-o parte și în spate;
• limitarea stabilită a muncii musculare (nu se îndoaie sau se relaxează).

Simptome care indică prezența amiotrofiei musculare spinale:

• slăbiciune musculară, se manifestă printr-o încălcare a proceselor motorii;
• datorită subțierii osului, membrele sunt reduse;
• lipsa mișcărilor feței;
• reflexele de înghițire și supt sunt reduse sau absente;
• cu afectarea mușchilor intercostali - insuficiență respiratorie și, ca rezultat, procese inflamatorii și stagnante în bronhii și plămâni;
• deformarea aparatului scheletic în piept și coloană vertebrală;
• tremurul brațelor și picioarelor;
• inhibarea proceselor de dezvoltare fizică.

Formele și stadiile bolii

Amiotrofia musculară a coloanei vertebrale în cele mai multe cazuri se manifestă în primul an de viață al copilului. Cu cât cursul este mai devreme, cu atât este mai sever. Rata mortalității este ridicată, majoritatea copiilor mor înainte de vârsta de 4 ani, rareori - până la 20 de ani. Se poate manifesta și la adulți. Există trei forme principale ale bolii:

1. Boala congenitală Werdnig-Hoffman.Primele simptome apar imediat după naștere sau chiar în perioada prenatală. În acest caz, mișcările fătului scad. La un nou-născut, există o încălcare a proceselor de respirație, supt și înghițire. Copilul nu-și ține capul, nu se răstoarnă, țipă slab. Cursul bolii este sever, acut, speranța de viață este scurtă, până la 2 - 2,5 ani. Cu toate acestea, în unele cazuri, cu ajutorul ventilatoarelor moderne și hrănirea nu printr-un tub, ci direct în stomac, viața pacientului poate fi prelungită. Copilul se dezvoltă mental și emoțional fără afectări.
2. A doua formă, copilăria timpurie.Dezvoltarea copilului are loc în conformitate cu normele. Începe să-și țină capul la timp, să se întoarcă. Până la șase luni, părinții nu observă niciun simptom. După infecția transferată, boala se manifestă sub formă de paralizie periferică, mai întâi a extremităților inferioare, apoi a extremităților superioare și, în cele din urmă, a întregului trunchi, abilitățile dobândite se pierd, tonusul muscular scade. Există un tremur al degetelor, contracții musculare involuntare ale limbii. Într-o etapă ulterioară, munca dificilă a sistemului respirator se alătură. Evoluția bolii nu este rapidă, deoarece în forma congenitală, unii copii pot trăi până la adolescență. Prognosticul bolii depinde de gradul de afectare a mușchilor responsabili de procesul respirator.
3. A treia formă, târziu.Primele simptome apar după 2 ani. În acest moment, bebelușul s-a dezvoltat deja fizic și psihologic în conformitate cu normele de vârstă. Progresia bolii are loc lent, treptat, caracterizată prin letargie și stângăcie a copilului la mers și alte procese motorii. Se dezvoltă pareza extremităților, dispariția reflexului de înghițire și a tendonului, semne de paralizie bulbară, precum și deformarea țesutului osos. A treia formă este mai ușoară decât primele două, pacienții pot trăi până la 30 de ani.

Există forme de amiotrofie musculară spinală, manifestate la o vârstă mai târzie.

• Boala Kuldberg-Welander considerată cea mai ușoară formă de atrofie a copilăriei. În majoritatea cazurilor, debutul bolii are loc în timpul adolescenței, dar există manifestări anterioare.

Există cazuri în care pacienții nu își pierd capacitatea de a merge și de a se îngriji, trăind o viață lungă.

• Boala Kennedy asociat cu o mutație genică pe cromozomul X, transmisă fetelor de la doi părinți, băieților de la mame. Se manifestă la maturitate.

Cursul malign al formei congenitale a lui Werdnig-Hoffman oferă puține șanse pentru planificarea viitorului acestor copii, cu toate acestea, cu formele 2 și 3, viața copilului poate fi prelungită, este important să răspundem în timp la bolile infecțioase care se agravează dramatic starea pacientului și duce la apariția de noi simptome, dintre care cel mai grav este - afectarea funcției respiratorii.

Manifestări externe ale bolii Werdnig-Hoffman

Care este pericolul bolii?

Datorită faptului că boala Werdnig-Hoffman este incurabilă, cel mai important pericol este moartea. Cu o formă congenitală, copiii trăiesc o perioadă destul de scurtă de timp, boala progresează rapid și nu lasă nicio șansă de supraviețuire.

Cu ajutorul cercetărilor moderne, în timpul sarcinii este posibil să se identifice prezența unei boli la făt și să se prevină nașterea unui copil grav bolnav.

În alte forme, boala prezintă primele semne după infecția intestinală sau respiratorie transferată, în viitor, părinții, sub îndrumarea medicilor curanți, limitează posibilitatea dezvoltării unei infecții la copil, ceea ce îi va agrava cursul și fii fatal. Cu toate acestea, bronșita, pneumonia și alte boli ale organelor ORL se întâlnesc adesea la pacienții cu boala Werdnig-Hoffmann.

Diagnosticul și tratamentul bolii Werdnig-Hoffmann

În stadiile incipiente ale bolii, poate fi dificil să se diferențieze boala, deoarece simptomele pot fi similare alte boli:

• poliomielita acută se caracterizează prin absența progresiei bolii și paralizie asimetrică;
• miopatia - are, de asemenea, o origine ereditară, are un curs progresiv, dar cauza slăbiciunii musculare este o încălcare a proceselor metabolice din ele;
• myatonia congenitală este cea mai asemănătoare cu boala Werdnig-Hoffmann, ele putând fi distinse destul de mult cu ajutorul unei biopsii de țesut muscular.

Pentru a diagnostica o boală, un neurolog va avea nevoie de date cu privire la prima manifestare a simptomelor, natura dezvoltării acestora și prezența bolilor concomitente.

O serie de studii sunt efectuate pentru a face un diagnostic:

1. Electroneuromiografia detectează tulburări în activitatea sistemului neuromuscular. Se observă modificări ale tipului muscular, ceea ce indică patologia neutronului motor;
2. Analiza genetică detectează o mutație a genei SMN;
3. Biochimia sângelui pentru nivelul creatin kinazei, indicatorii din intervalul normal nu exclud boala;
4. Biopsie musculară pentru examinare morfologică, care relevă atrofia fasciculului de fibre musculare alternând cu cele sănătoase, precum și proliferarea țesutului conjunctiv;
5. RMN pentru a exclude alte condiții.

Pentru diagnosticarea fătului, metoda de biopsie corionică, cordocenteza, amniocenteza este utilizată în uter. Detectarea bolii este o indicație pentru întreruperea sarcinii. Este imposibil să se vindece un pacient cu boala Werdnig-Hoffmann. Tratamentul simptomatic este utilizat pentru a prelungi viața și a-i îmbunătăți calitatea. Dezvoltarea bolii și agravarea simptomelor sunt restrânse prin asigurarea funcționării proceselor metabolice în țesutul muscular.

Cu ajutorul exercițiilor de fizioterapie și masaj, circulația sângelui este îmbunătățită, riscul de stagnare este redus, performanța musculară este menținută și rigiditatea articulațiilor și pierderea elasticității sunt prevenite. Sarcinile trebuie să fie scurte și atente. Fizioterapia ajută la menținerea abilităților motorii la nivelul existent, la întărirea acestora. Dispozitivele speciale vă vor ajuta să vă deplasați independent, să folosiți un computer și chiar să scrieți. Ventilatoarele portabile permit pacienților să rămână în afara spitalului și să-și trăiască viața mai productiv.

Prognosticul bolii Werdnig-Hoffman

Prognosticul acestei boli este destul de nefavorabil. Nu există nicio șansă de recuperare. Singura modalitate de a prelungi viața este prin tratament în timp util, o dietă sănătoasă și exerciții rezonabile. Copiii cu forma congenitală Werdnig-Hoffman mor în decurs de 6 luni până la 2 ani. O manifestare ulterioară a bolii oferă mai mult timp pentru viață.

Atrofia mușchiului spinal se referă la patologii severe care implică funcții motorii afectate. Există patru tipuri de boală, printre care amiotrofia coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann, care se dezvoltă în copilărie și copilărie, este considerată cea mai nefavorabilă. Acest tip de patologie este ereditară și nu poate fi vindecată, iar metodele utilizate pot ușura ușor doar starea pacientului. Prin ce semne este recunoscută boala și ce trebuie făcut dacă este detectată?

Atrofiile musculare spinale sau SMA implică leziuni ale neuronilor din măduva spinării care controlează funcția motorie a mușchilor. Mușchii picioarelor și gâtului suferă de obicei cel mai mult, dar mușchii extremităților superioare sunt afectați mai rar. Pacienții au probleme cu mișcarea, înghițirea, menținerea capului, dar în același timp rămâne sensibilitatea și nu există întârzieri în dezvoltarea mentală. Dar dacă în cazul altor forme de SMA pacienții au șansa de a trăi până la bătrânețe, deși cu un handicap, atunci cu amiotrofia Werdnig-Hoffmann, speranța maximă de viață nu depășește 30 de ani.

Patologia este destul de rară - într-un caz din 80-100 de mii. Dar există mult mai mulți purtători ai genei responsabili de dezvoltarea anomaliei. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv și, pentru ca un copil să dezvolte amiotrofia Werdnig-Hoffmann, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei. Deși în acest caz, probabilitatea bolii la un copil este de doar 25%. Cauza bolii este doar o predispoziție genetică; nu a fost găsită nicio asociere a SMA cu leziuni, infecții sau alți factori.

Manifestările bolii

Experții disting trei forme de SMA Werdnig-Hoffmann, care diferă în ceea ce privește manifestarea și semnele tipice.

Masa. Forme SMA Werdnig-Hoffmann

Toate aceste forme de patologie sunt unite de absența oricăror tulburări mentale și senzoriale, dar tabloul clinic are diferențe semnificative.

Forma sugarului

În patologia de tip I, primele simptome sunt vizibile deja la nașterea unui copil: el se naște cu pareză flască, emite țipete foarte slabe, reflexele profunde sunt absente. Nu este dificil pentru un specialist să determine hipotonia musculară, care permite stabilirea prezenței atrofiei Werdnig-Hoffmann încă din primele zile. Astfel de copii alăptează lent, înghit slab laptele și adesea se sufocă. Chiar și mișcările limbii sunt dificile și, la o examinare atentă, se pot observa contracții musculare involuntare pe ea - mișcări mici de tip val. Toate acestea provoacă dificultăți în alimentație, deoarece alimentele pot pătrunde în căile respiratorii și pot provoca moartea copilului.

În plus față de aceste simptome, există pareze ale diafragmei și ale deformărilor scheletului: copilul poate avea o coloană vertebrală curbată, un piept deprimat sau, dimpotrivă, un piept puternic proeminent și articulații răsucite. Copiii cu acest diagnostic rămân cu mult în urmă în dezvoltarea motorie în comparație cu colegii lor. Nu pot să-și țină capul, să se rostogolească dintr-o parte în alta, să ajungă la un obiect care atrage atenția și să-și asume o poziție așezată. În același timp, expresiile faciale și funcția mușchilor oculari nu sunt afectate de boală, iar emoțiile pe care le exprimă copilul nu sunt distorsionate.

Pentru informații: la un număr limitat de copii cu amiotrofie Werdnig-Hoffmann, abilitățile motorii apar în continuare, deși cu o întârziere foarte mare, dar apoi regresează după un timp scurt.

SMA de tip 1 este adesea însoțit de alte anomalii congenitale:

• displazia articulațiilor pelvine;
• hidrocefalie a creierului;
• hemangioame;
• boala de inima.

Boala se dezvoltă foarte repede, iar moartea apare în majoritatea cazurilor în decurs de șase luni de la naștere. Unii bebeluși trăiesc până la 2-3 ani. Cauza decesului este de obicei insuficiența cardiacă și respiratorie severă.

Forma timpurie

Odată cu al doilea tip de amiotrofie, copiii din primele șase luni de viață se dezvoltă absolut normal, fără semne de avertizare. Unii încep chiar să se ridice destul de activ în picioare și să se miște de-a lungul pătuțului sau arenei la șase luni. Primul simptom este slăbiciunea musculară, care se poate dezvolta treptat sau brusc, pe fondul oricărei boli din copilărie, a diverselor infecții. Acest lucru se întâmplă, de regulă, la 7-10 luni din viața unui copil.

Funcțiile mușchilor sunt afectate la început la nivelul extremităților inferioare, în urma cărora copilul se târăște din ce în ce mai rău, cu dificultăți în a sta pe picioare. În plus, leziunea se răspândește din ce în ce mai mult, ceea ce duce la o scădere a reflexelor profunde, apariția tremurului degetelor, contracții musculare voluntare în limbă și perturbarea sistemului respirator. Această formă de patologie se desfășoară mai puțin intens decât copilăria și majoritatea pacienților supraviețuiesc până la adolescență, deși calitatea vieții rămâne foarte scăzută în tot acest timp. Astfel de copii nu se pot sluji în mod independent și nu pot face fără ajutorul din exterior. Cauza morții este de obicei o perturbare a funcționării organelor respiratorii, precum și diverse infecții, care afectează adesea organismul slăbit de boală.

Formă târzie

Experții consideră că această formă de SMA este cea mai puțin severă, deși o persoană poate trăi cu ea până la maximum 30 de ani. Manifestările tipice apar cel mai adesea atunci când copilul împlinește 1,5-2 ani. Până în acest moment, dezvoltarea fizică are loc fără cea mai mică perturbare, bebelușul merge, aleargă perfect și arată activitate normală pentru vârsta sa. Doar la un număr limitat de pacienți pot exista întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii sau lentoare excesivă.

Primele simptome sunt ușoare:

• copilul obosește mai repede;
• coordonarea mișcărilor scade, bebelușul cade mai des atunci când aleargă și merge;
• letargia este adesea observată.

Odată cu progresia bolii, apar alte semne, mai caracteristice:

• mersul se schimbă, copilul ridică genunchii mai sus în timp ce merge;
• slăbiciunea musculară crește;
• există un ușor tremur al degetelor;
• există spasme arbitrare ale limbii, dificultăți la înghițirea funcțiilor;
• se dezvoltă deformări ale oaselor și articulațiilor, acest lucru fiind deosebit de pronunțat în piept.

Toate aceste procese sunt caracterizate de o dezvoltare destul de lentă, iar capacitatea de a merge persistă până la aproximativ 8-10 ani. În viitor, mișcarea este posibilă doar într-un scaun cu rotile, dar abilitatea de autoservire nu se pierde complet încă câțiva ani. Cu terapia de susținere, persoanele cu acest diagnostic trăiesc până la 25-30 de ani.

Diagnosticul bolii

Sindromul hipotoniei musculare congenitale este caracteristic nu numai pentru SMA, ci și pentru o serie de alte patologii, de exemplu, paralizie cerebrală, scleroză amiotrofică și miopatii de diferite forme. Prin urmare, examinarea vizuală, precum și informații despre momentul apariției simptomelor și dinamica dezvoltării lor, nu vor ajuta la diferențierea amiotrofiei Werdnig-Hoffmann. CT sau RMN pot exclude prezența altor patologii ale coloanei vertebrale, dar aceste studii nu sunt suficiente pentru a determina SMA.

Principala metodă de diagnostic pentru suspiciunea de atrofie a mușchilor spinali este electroneuromiografia sau ENMG. Această metodă este menită să analizeze activitatea sistemului neuromuscular, în special, trecerea impulsurilor nervoase și reacțiile la acestea. Pentru a confirma diagnosticul, sunt prescrise și o biopsie musculară și un studiu ADN.

Important! Persoanelor care au avut un istoric de SMA în familiile lor sunt sfătuiți să facă teste genetice pentru prezența genei SMN responsabile pentru tulburările de dezvoltare musculară. Femeile gravide sunt supuse testării prenatale a ADN-ului la făt și, dacă diagnosticul este confirmat, aceasta este o indicație serioasă pentru întreruperea sarcinii.

Terapia de susținere

SMA Werdnig-Hoffmann este incurabil, astfel încât pacienților li se oferă terapie de susținere, care are drept scop ameliorarea simptomelor bolii. Accentul principal se pune pe îmbunătățirea metabolismului în mușchii și fibrele nervoase afectate, care pot încetini progresia patologiei. Pentru aceasta, se utilizează medicamente din mai multe grupuri: neurometaboliți, medicamente pentru facilitarea transmiterii neuromusculare, medicamente pentru îmbunătățirea trofismului tisular și circulația sângelui.

Cel mai des atribuit:

Tipul de medicamente, doza, durata de admitere sunt determinate de medicul curant pe baza rezultatelor examinării și ținând cont de vârsta copilului. Pe lângă medicamente, sunt indicate exerciții de fizioterapie, proceduri de fizioterapie și masaj moale. Cu o deformare crescută a coloanei vertebrale, se folosesc corsete ortopedice și bandaje.

Video - Amiotrofia coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann

Atrofia musculară nu este singura patologie a sistemului motor care este transmisă genetic. Puteți citi despre ce alte boli ereditare ale coloanei vertebrale există și despre cum să le faceți față.

Atrofia musculară a coloanei vertebrale a lui Werdnig Hoffmann este o afecțiune rară care apare în sistemul neuromuscular uman. Această afecțiune apare din cauza diferitelor mutații. Medicii cred că principala cauză a amiotrofiei coloanei vertebrale este ereditatea slabă.

Simptomele bolii vor varia dramatic în funcție de gravitatea bolii. Medicii împart condiționat atrofia musculară a coloanei vertebrale în 4 grade de severitate. Rețineți că toate cele 4 tipuri au o caracteristică comună - pacientul are tulburări mentale. în orice stadiu nu poate provoca disfuncții ale diferitelor organe situate în regiunea pelviană.

Principala cauză a bolii constă în slaba genetică. Numeroase studii științifice au dovedit că atrofia dorsală apare din cauza unei mutații în al cincilea cromozom uman. Gena care se schimbă este responsabilă pentru sinteza unei proteine \u200b\u200bspeciale care este responsabilă pentru dezvoltarea normală a neuronilor motori. Datorită faptului că acești neuroni nu își pot îndeplini pe deplin toate funcțiile, mușchii corpului încep să se atrofieze la oameni.

Medicii spun că boala poate apărea la un copil numai dacă gena greșită este prezentă atât la tată, cât și la mamă. În plus, medicii spun că fiecare a doua persoană de pe pământ poartă gena greșită.

Simptome pentru prima și a doua formă a bolii

Amiotrofia coloanei vertebrale de tip 1 Werdnig-Hoffmann apare cel mai adesea în primele 6 luni ale vieții unui copil. În unele cazuri, boala poate fi detectată prin diagnostic în timpul nașterii. În stadiul 1, copilul are un tonus redus al fibrelor musculare, iar reflexele tendinoase pot fi complet absente. Uneori funcția de înghițire suferă. Limba, de regulă, se atrofiază și ea. În stadiul 1, funcția digestivă a copilului este afectată. Acest lucru poate provoca pătrunderea alimentelor în căile respiratorii. Respirația este, de asemenea, afectată, ceea ce poate duce la insuficiență pulmonară. De asemenea, la copiii cu amiotrofie spinală de gradul 1, dezvoltarea motorie este afectată și se observă deformarea toracică. Conform statisticilor, dacă boala începe să progreseze imediat după naștere, copilul moare în primele 3-4 luni de viață.

Cu atrofia coloanei vertebrale de gradul 2, copilul dezvoltă simptome alarmante la numai 6 luni de la naștere. Inițial, pacientul dezvoltă atrofia mușchilor coapsei. Reflexele tendinoase se opresc treptat. Mușchii feței nu sunt de obicei predispuși la atrofie. În unele cazuri, pacientul are tremurături la nivelul mâinilor și respirația este afectată. De asemenea, mușchii gâtului devin slabi în timp. În timp, pacientul dezvoltă scolioză sau luxație a articulației șoldului. Copiii cu atrofie a coloanei vertebrale de gradul 2 sunt mai susceptibili la infecții patogene din cauza funcției respiratorii afectate. În caz de tratament prematur, pacientul poate muri de sufocare.

Simptome pentru al treilea și al patrulea tip de amiotrofie

Stadiul 3 de amiotrofie a coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann apare, de regulă, în adolescență. Un simptom caracteristic în acest tip de boală este mersul instabil. Acest lucru se explică prin faptul că tonusul mușchilor picioarelor este redus brusc. Acest lucru se datorează subțierii fibrelor musculare. Pacientul poate să se împiedice sau chiar să cadă frecvent. În timp, pacientul se poate opri din mers complet. Uneori, atrofia apare în mușchii brațelor. Expresiile faciale ale pacientului sunt, de asemenea, tulburate. Scheletul suferă modificări. Pieptul pacientului este deformat și munca articulațiilor este perturbată. În cazuri rare, este posibil ca pacientul să nu poată respira normal.

Etapa 4 a lui Werdnig-Hoffmann apare, de regulă, la vârsta adultă. Un simptom caracteristic în acest stadiu al bolii este debutul slăbiciunii la nivelul picioarelor. Pacientul se poate plânge de dureri musculare severe. În timp, mușchii picioarelor încep să se atrofieze, iar reflexele devin plictisitoare. Progresia atrofiei musculare spinale duce la faptul că pacientul se oprește din mers. La gradul 4, funcția respiratorie nu se schimbă. Mușchii brațelor funcționează pe deplin. Medicii cred că tipul 4 al bolii este benign.

Diagnosticul și tratamentul patologiei

Dacă o persoană are primele simptome de atrofie a coloanei vertebrale, i se prescrie un diagnostic cuprinzător. Pacientul trebuie să fie supus mai întâi electroneuromiografiei. Cu această procedură, medicii pot detecta anomalii în funcționarea neuronilor. După aceea, pacientul trebuie să fie supus unui studiu genetic. În timpul acestei proceduri, medicii studiază datele obținute din ADN-ul pacientului. Cercetarea genetică vă permite să identificați mutațiile cromozomului 5.

Dacă o femeie are rude apropiate care au suferit de această afecțiune, în timpul sarcinii ar trebui să fie supuse unui diagnostic prenatal special. Dacă fătul este diagnosticat cu o patologie, poate fi necesară întreruperea forțată a sarcinii.

Atrofia coloanei vertebrale nu poate fi tratată. Cu toate acestea, este posibil să se atenueze starea pacientului cu ajutorul unor medicamente speciale care îmbunătățesc procesele metabolice din țesuturile nervoase. Terapia este suplimentată cu vitamine B, un curs de steroizi anabolizanți, exerciții de fizioterapie și fizioterapie.

Surse suplimentare:

1. 1. Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. screening pentru atrofie musculară spinală (SMA) // Public Library of Science
2. 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V.R., Zhou Z., Rohlfs E.M., Flynn K., Hendrickson B.C., Scholl T., Sirko-Osadsa D.A., Allitto B.A. Screeningul purtător panetnic și diagnosticul prenatal pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale: analiză clinică de laborator Jurnalul European de genetică umană.
3. 3. Amiotrofia coloanei vertebrale de tipurile I, II, III, IV ... // Centre for Molecular Genetics of the Medical Genetics Research Center.

Amiotrofia coloanei vertebrale proximale I, II, III, IV tip ( CAM I-IV) este una dintre cele mai frecvente boli ereditare cu un mod de moștenire autozomal recesiv, cu o frecvență de 1 din 6.000-10.000 nou-născuți. Mecanismul principal al dezvoltării semnelor clinice este asociat cu degenerarea progresivă a neuronilor motori ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării, care se exprimă în atrofia mușchilor proximali ai extremităților, în primul rând. Patru forme de amiotrofie spinală proximală se disting în funcție de vârsta de debut, severitatea și speranța de viață.

Amiotrofia coloanei vertebrale tip I(CAM I, Boala Werdnig-Hoffmann, OMIM) este forma cea mai severă, primele simptome pot fi adesea detectate chiar și în perioada prenatală prin mișcarea fetală slabă. La un număr semnificativ de copii cu boala Werdnik-Hoffmann, se remarcă manifestări clinice distincte până la vârsta de 6 luni și se caracterizează prin semne pronunțate de paralizie flască a mușchilor membrelor și trunchiului, cu implicarea mușchilor respiratori. Copiii cu boala Werdnik-Hoffman nu se țin de cap, nu stau singuri.

Amiotrofia coloanei vertebrale tip II(CAM II, formă intermediară, OMIM) are un debut ulterior, de obicei după 6 luni. Copiii cu această formă de amiotrofie a coloanei vertebrale pot sta, dar nu realizează niciodată capacitatea de a merge singuri.Prognosticul în aceste cazuri depinde de gradul de implicare a mușchilor respiratori în procesul patologic.

Amiotrofia coloanei vertebrale tip III (CAM III, boala Kugelberg-Welander, OMIM) primele simptome la pacienți apar după 18 luni. Cu boala Buegelberg-Welander, pacienții pot sta în picioare și pot merge singuri.

În plus, alocă amiotrofia coloanei vertebrale tip IV (CAM IV sau formă adultă) (OMIM) - o boală lent progresivă, care în majoritatea cazurilor începe după vârsta de 35 de ani, nu afectează în mod semnificativ speranța de viață. Amiotrofia coloanei vertebrale de tip IV se caracterizează prin slăbiciune a mușchilor proximali, fasciculări, reflexe tendinoase scăzute și duce la incapacitatea de a merge pe cont propriu.

Gena responsabilă de apariția amiotrofiei spinale proximale de tip I-IV, numită SMN (gena neuronului motor de supraviețuire), este localizată în regiunea 5q13 și este reprezentată de două copii foarte omoloage (telomerice - SMN1 sau SMNt și centromeric - SMN2 sau SMNc). La 96% dintre pacienții cu diferite tipuri de amiotrofie a coloanei vertebrale, ștergere gena SMN1.

Diagnosticarea directă a ADN a amiotrofiei coloanei vertebrale se efectuează la Centrul pentru Genetică Moleculară. Diagnosticul direct se bazează pe o reacție ligazică specifică alelei a fragmentelor exonilor 7 și 8 ale ambelor gene, ceea ce face posibilă înregistrarea prezenței / absenței exonilor corespunzători ai genelor SMN1 și SMN2. Antenatal Diagnosticarea ADN-ului amiotrofia coloanei vertebrale reduce riscul de a avea un copil bolnav la aproape 0%.

În plus, Centrul pentru Genetică Moleculară efectuează o analiză cantitativă a genelor pentru locusul 5q13 (locusul SMA). Metodele moleculare semicantitative pentru diagnosticarea atrofiilor musculare ale coloanei vertebrale permit determinarea nu a numărului de copii ale genelor pe genom, ci a raportului dintre numărul de copii ale genelor centromerice și telomerice, care nu este întotdeauna informativ, deoarece acest raport se poate datora atât creșterii numărului de copii ale genei SMN2, cât și scăderii numărului de copii ale genei SMN1. prin urmare analiză cantitativă înregistrând numărul de gene ale locusului SMA, este indispensabil pentru determinarea statutului de purtător de amiotrofie a coloanei vertebrale, care este de o mare importanță pentru familiile în care materialul unui copil bolnav nu este disponibil, precum și pentru membrii sănătoși ai familiilor CAM I-IV și cuplurile căsătorite nou create care unul dintre soți este un purtător obligatoriu al amiotrofiei coloanei vertebrale, pentru consiliere genetică medicală ulterioară.

Pentru persoanele care îndeplinesc următoarele criterii, Centrul pentru Genetică Moleculară poate căuta mutații punctuale în gena SMN1 utilizând secvențierea automată directă:

• fenotipul atrofiei musculare spinale proximale tip I-IV;
• semne electromiografice ale leziunii nervului anterior al măduvei spinării;
• absența unei mutații majore în gena SMN1 - deleții ale exonilor 7 și / sau 8 într-o stare homozigotă;
• prezența unui exemplar al genei SMN1, confirmată printr-o metodă genetică moleculară cantitativă.

Ne-am dezvoltat. Kitul este destinat utilizării în laboratoarele de diagnostic genetic genetic.

Atunci când se efectuează diagnostice ADN prenatale (prenatale) pentru o anumită boală, este logic să se diagnostice aneuploidii frecvente (sindroame Down, Edwards, Shereshevsky-Turner etc.) pe materialul fetal deja disponibil, punctul 54.1. Relevanța acestui studiu se datorează frecvenței totale ridicate a aneuploidiilor - aproximativ 1 la 300 de nou-născuți și absenței necesității re-eșantionării materialului fetal.