Cazurile bolii nu sunt mai puțin frecvente la femei. Boli genetice rare

Cazurile bolii nu sunt mai puțin frecvente la femei. Boli genetice rare

04.05.2019

Mulți oameni sunt siguri că un stil de viață sănătos și proceduri preventive regulate oferă protecție sută la sută împotriva diferitelor probleme de sănătate, dar uneori oamenii „prind” boli despre care nici măcar nu au auzit. Iată câteva dintre afecțiunile exotice.

1. Lipodistrofia progresivă

Persoanele cu această afecțiune neobișnuită arată mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care este denumită uneori „sindromul invers al butonului Benjamin”. De exemplu, într-unul dintre cazurile cunoscute ale acestui tip de lipodistrofie, Zara Hartshorn, în vârstă de 15 ani, este adesea confundată cu mama surorii sale în vârstă de 16 ani. Care este motivul unei îmbătrâniri atât de rapide?

Datorită unei mutații genetice ereditare și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente, mecanismele autoimune sunt perturbate în organism, ceea ce duce la o pierdere rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul gras al feței, gâtului, extremităților superioare și trunchiului are de suferit, în urma căruia apar riduri și pliuri. Până în prezent, doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă au fost confirmate și se dezvoltă în principal la femei. Medicii folosesc insulină, lifting facial și injecții de colagen pentru tratament, dar acest lucru are doar un efect temporar.

2. Sindromul „omului de piatră”

Această patologie ereditară congenitală, cunoscută și sub numele de fibrodisplazie osificativă progresivă sau boala Munheimer, apare datorită unei mutații a uneia dintre gene și este una dintre cele mai rare boli din lume.

Concluzia este că procesele inflamatorii care apar în ligamente, mușchi, tendoane și alte țesuturi conjunctive duc la calcificarea și osificarea materiei, care este plină de probleme grave cu sistemul musculo-scheletal. Această afecțiune se mai numește „boala celui de-al doilea schelet”, deoarece corpul uman crește în mod activ țesutul osos.

În acest moment, în lume au fost înregistrate 800 de cazuri de fibrodisplazie, iar până acum medicii nu au găsit metode eficiente de tratare sau prevenire a acestei boli - doar analgezicele sunt folosite pentru a atenua soarta pacienților. Trebuie să spun că există speranță pentru o corectare a situației, deoarece în 2006, oamenii de știință au reușit să afle exact care anomalie genetică duce la formarea unui „al doilea schelet”, iar în prezent sunt în curs studii clinice active pentru a dezvolta modalități de combatere a acestei teribile boli.

3. Limbaj geografic

Un nume interesant pentru o boală, nu-i așa? Cu toate acestea, există și un termen științific pentru această „durere” - glossita descuamativă.
Limbajul geografic se manifestă la aproximativ 2,58% dintre oameni și, cel mai adesea, boala este cronică și se agravează după masă, în timpul stresului sau stresului hormonal.

Simptomele se manifestă prin apariția unor pete netede decolorate pe limbă, asemănătoare unor insule, motiv pentru care boala a primit o poreclă atât de neobișnuită, iar de-a lungul timpului, unele „insule” își schimbă forma și locația, în funcție de care dintre papilele gustative situate pe limbă se vindecă. iar unii, dimpotrivă, sunt iritați.

Limba geografică este practic inofensivă, în afară de sensibilitatea crescută la alimentele condimentate sau unele dintre disconfortele pe care le poate provoca. Medicina nu cunoaște cauzele acestei boli, dar există dovezi ale unei predispoziții genetice la dezvoltarea acesteia.

4. Gastroschisis

Acest nume oarecum ridicol ascunde un defect congenital teribil în care buclele intestinale și alte organe interne cad din corp printr-o crăpătură din peretele anterior al cavității abdominale.

Conform statisticilor medicilor americani, gastroschizele apar în medie la 373 din 1 milion de nou-născuți, iar tinerele mame au un risc puțin mai mare de a avea un copil cu o astfel de abatere. Anterior, aproximativ 50% dintre copiii cu gastroschiză au murit, dar datorită dezvoltării intervenției chirurgicale, rata mortalității a fost redusă la 30%, iar în cele mai bune clinici din lume au fost salvați aproximativ nouă din zece copii.

5. Xerodermia pigmentată

Această tulburare ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza unei mutații a proteinelor responsabile de repararea deteriorării ADN-ului care apare atunci când este expusă la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (până la vârsta de 3 ani): atunci când un copil este la soare, el va dezvolta arsuri grave după câteva minute de expunere la lumina soarelui. De asemenea, boala se caracterizează prin apariția pistruilor, a pielii uscate și a decolorării inegale a pielii.

Conform statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentară sunt mai expuse riscului de a dezvolta boli oncologice decât altele: în absența unor măsuri preventive adecvate, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xerodermă dezvoltă un fel de cancer până la vârsta de zece ani. Există opt tipuri ale acestei boli cu severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru dintr-un milion de oameni.

6. Malformația Arnold-Chiari


În termeni simpli, esența acestei boli este că, datorită creșterii rapide a creierului în oasele craniului care se dezvoltă lent, amigdalele cerebeloase sunt scufundate în foramen magnum cu compresia medularei oblongate.

Anterior, se credea că deviația este exclusiv congenitală, dar studii recente demonstrează că acest lucru nu este cazul. Frecvența de observare a acestei anomalii variază de la 33 la 82 de cazuri pe milion și este diagnosticată atât la copii, cât și la adulți.

Malformația Arnold-Chiari este de mai multe tipuri: de la cea mai frecventă și mai puțin severă mai întâi, până la cea mai rară și periculoasă a patra. Simptomele pot apărea la vârste foarte diferite și de cele mai multe ori încep cu dureri de cap severe. Una dintre metodele recunoscute de tratare a bolii este decompresia chirurgicală a craniului.

7. Alopecia areata

Motivele dezvoltării acestei boli sunt la nivel celular - sistemul imunitar atacă în mod greșit foliculii de păr, ceea ce duce la chelie. Una dintre cele mai severe și rare forme ale acestei boli, alopecia totală, poate duce la pierderea completă a părului pe cap, gene, sprâncene și linia părului picioarelor, în timp ce, în unele cazuri, foliculii sunt capabili să se vindece singuri.

Bolile afectează aproximativ 2% din populația lumii, iar în prezent se dezvoltă metode de tratament și prevenire a bolii, cu toate acestea, lupta împotriva alopeciei areata este complicată de faptul că, în etapele inițiale, abaterea se caracterizează doar prin mâncărime și sensibilitate crescută a pielii.

8. Sindromul unghiei-rotuliene (sindromul unghiei-rotulei)


Această afecțiune într-o formă ușoară se manifestă în absența sau creșterea necorespunzătoare a unghiilor (cu depresiuni și creșteri), dar simptomele sale pot fi destul de variate - până la anomalii scheletice mai grave, cum ar fi deformarea severă sau absența rotulei. În unele cazuri, există creșteri vizibile pe suprafața posterioară a iliului, scolioză și luxație rotuliană.

O tulburare ereditară rară apare din cauza unei mutații a genei LMX1B, care joacă un rol important în dezvoltarea membrelor și rinichilor. Sindromul apare la 1 din 50 de mii de persoane, dar simptomele sunt atât de diverse încât uneori este incredibil de dificil să se identifice boala în stadiul inițial.

9. Neuropatia senzorială ereditară de primul tip

Una dintre cele mai rare boli din lume: acest tip de neuropatie este diagnosticată la două din un milion de oameni. Anomalia apare din cauza deteriorării sistemului nervos periferic care rezultă dintr-o supraabundență a genei PMP22.

Principalul semn al dezvoltării neuropatiei senzoriale ereditare de primul tip este pierderea sensibilității în brațe și picioare. O persoană încetează să mai experimenteze durere și simte o schimbare de temperatură, ceea ce poate duce la necroză tisulară, de exemplu, dacă o fractură sau alte leziuni nu sunt recunoscute în timp. Durerea este una dintre reacțiile organismului, semnalând orice „probleme”, astfel încât pierderea sensibilității la durere este plină de detectarea prea târziu a bolilor periculoase, fie că sunt infecții sau ulcere.

10. Miotonie congenitală

Dacă ați auzit vreodată de leșin de capră, atunci știți aproximativ cum arată miotonia congenitală - din cauza spasmelor musculare, o persoană pare să înghețe pentru o vreme.

Cauza miotoniei congenitale (congenitale) este o anomalie genetică: datorită mutației, activitatea canalelor de clor ale mușchilor scheletici este perturbată. Țesutul muscular este „confuz”, apar contracții voluntare și relaxare, iar patologia poate afecta mușchii picioarelor, brațelor, maxilarelor și diafragmei.

Acum, medicii nu au o modalitate eficientă de a rezolva această problemă, cu excepția tratamentului radical cu medicamente (cu utilizarea de medicamente anticonvulsivante) în cele mai grave cazuri. Pentru aproape toți cei care suferă de această afecțiune, medicii recomandă alternarea exercițiilor fizice regulate cu mișcări de relaxare musculară netedă. Trebuie să spun, în ciuda unor inconveniente, persoanele cu această boală pot trăi o viață lungă și fericită.

Sănătatea este cel mai important lucru pe care trebuie să îl protejăm cu toată puterea noastră. Medicina modernă a învățat cum să trateze multe boli mortale sau este pe punctul de a face acest lucru.

Atenție, unele dintre fotografiile din material vă pot face neplăcut.


Majoritatea victimelor au raportat un fel de „fibre” sau viermi care au pătruns adânc în epidermă. Aceste „fire” pot fi văzute la microscop. Mulți oameni de știință cred că Morgellon excită o mutație necunoscută științei, o ciupercă care poate supraviețui chiar și la zero absolut.

Versiunea despre natura psihogenă a bolii este de asemenea populară. În 2012, a fost publicat un studiu care preciza că la pacienți nu s-au găsit organisme cunoscute cauzatoare de boli, iar acoperirea pe scară largă a bolii Morgellon a provocat un focar ascuțit al bolii.

Până în 2017, au fost înregistrate aproximativ 20 de mii de plângeri cu simptome similare. Geografia bolii: SUA (toate cele 50 de state), mai puțin frecvente în Olanda, Australia, Marea Britanie

Orbire temporară

Natalie Adler, rezidentă din Melbourne, suferă de o afecțiune medicală neobișnuită. La fiecare trei zile, fata orbește, adică, în sensul literal al cuvântului, nu poate deschide ochii din cauza spasmelor musculare severe. Ciclul se repetă la fiecare trei zile. Acest lucru s-a întâmplat mai întâi după o infecție sinusală complicată de o infecție stafilococică.


De atunci, Natalie trebuie să-și planifice viața în așa fel încât să aibă timp să facă toată munca în perioada „văzută”. „Aniversarea mea de 18 ani a căzut într-o zi„ oarbă ”, dar la ziua de 21 de ani am văzut totul și prietenii mei mi-au organizat o petrecere măreață!”

Penfig paraneoplazic

Există mai multe tipuri de pemfigus - o boală dermatologică cu natură autoimună (bolile autoimune sunt o clasă de boli în care limfocitele încep să atace propriile celule sănătoase ale corpului). Soiul său paraneoplastic este cel mai puțin comun, dar foarte periculos.

Sistemul imunitar începe să atace keratinocitele care alcătuiesc cea mai mare parte a epidermei, motiv pentru care se formează goluri în ea, umplându-se cu lichid. În aceste locuri, se formează vezicule umede, prin care infecțiile externe pătrund cu ușurință.


Boala este destul de rară: din 1993 până în 2003, 163 de cazuri au fost înregistrate în țările occidentale. Aproximativ 90% dintre pacienții cu pemfig paraneoplazic au murit în decurs de un an din cauza sepsisului sau a insuficienței pulmonare induse de boli.

Alergie la apă

Urticaria acvagenică este o boală în care orice contact al pielii cu apa, chiar și cu transpirația proprie, aduce suferință pacientului. O reacție alergică are loc chiar și la apa distilată, purificată de orice impurități. Consumul de apă este foarte dureros - trebuie să bei lapte, organismul nu reacționează atât de mult la el. Baia se transformă în chinuri infernale, precum și ieșirea din casă pe timp ploios sau înzăpezit.


Alergia la apă apare la aproximativ unul din 230 de milioane de oameni. În 2017, oamenii de știință erau conștienți de 32 de alergici la apă. De exemplu, britanica Rachel Warwick, care a fost diagnosticată cu urticarie acvagenică la vârsta de 12 ani. Boala s-a manifestat după o vizită la o piscină publică. Fata a recunoscut că este destul de posibil să supraviețuiești cu sindromul, dar nu se poate vorbi despre o viață plină. Tot ce visează este să danseze în ploaie sau să înoate în lac.

Trimetilaminuria sau sindromul mirosului de pește

Sindromul mirosului de pește provoacă o perturbare a genei FMO3, din cauza căreia ficatul își pierde capacitatea de a descompune trimetilaminele mirositoare în oxizii lor inodor. Ca urmare, această substanță se acumulează, iar excesul ei se stinge cu transpirație, prin porii pielii. O persoană răspândește un nor fetid în jurul său, este posibil să nu simtă el însuși mirosul, dar cei din jurul său se îndepărtează involuntar de pacient cu un astfel de diagnostic.


Medicii nu știu încă cum să „remedieze” FMO3 și recomandă semenilor săraci care miroase a pește să excludă din dietă ouăle, leguminoasele, toate soiurile de varză, produsele din soia și să ia și cărbune activ în fiecare zi și să se spele mai des.

Analgia

Insensibilitatea congenitală la durere apare din cauza unei mutații a genei SCN9A și este destul de frecventă la copiii cu vârsta sub 2 ani. Dar există cazuri - câteva sute în întreaga populație a globului - când imunitatea persistă chiar și la vârsta adultă. Persoanele cu analgezie sunt mult mai susceptibile de a suferi arsuri, fracturi sau sepsis.

Stephen Peet din Washington, la fel ca fratele său geamăn, cunoaște direct despre insidiositatea acestui sindrom. „Aveam 6 ani, patinam cu role, am căzut și am auzit-o pe mama țipând. M-am uitat - aveam un os ieșind din picior. Nu am simțit nimic ”, și-a amintit el. În copilărie, își rupea piciorul stâng aproape în fiecare lună, până când autoritățile tutelare i-au îndepărtat pe copii din familie, suspectând acțiuni violente. Părinții au trebuit să petreacă mult timp, efort și elocvență pentru a-și dovedi inocența.


Datorită rănilor constante, până la vârsta de 30 de ani, Steve a dezvoltat artrită. Soarta fratelui său a fost mult mai tragică. Medicii au promis că peste câțiva ani va fi închis într-un scaun cu rotile. După aceea, tânărul s-a sinucis.

Boala Kuru

Teribila boală Kuru este garantată a fi fatală. La început, o persoană începe să aibă o durere de cap teribilă, imunitatea scade, apare un nas curbat și tuse. Apoi, celulele nervoase responsabile de coordonarea mișcărilor sunt afectate, astfel încât pacientul încetează să controleze mișcările membrelor, el este capturat de un tremur nebunesc. În 9-12 luni, țesutul cerebral se transformă într-o substanță spongioasă, iar persoana moare. Dar majoritatea mor mai devreme - de complicații concomitente, infecții sau pneumonie.


Boala Kuru apare numai în rândul popoarelor indigene Fore din Papua Noua Guinee. Mult timp, tribul a practicat un obicei funerar înfricoșător - femeile și copiii au mâncat ritual din creierul decedatului.


După cum a aflat medicul american Carlton Gaidushek în anii 1950, prionii sunt de vină pentru boală - structuri proteice dăunătoare conținute în țesutul cerebral. Odată ce handicapul a fost înțărcat de canibalismul ritual, boala Kuru aproape a dispărut.

Argiroză

O afecțiune rară, denumită și sindromul pielii albastre. Este cauzată de un exces de argint în organism. Așadar, californianul Paul Carason, care a devenit albastru-argintiu la vârsta de 57 de ani, a consumat necontrolat un balsam de casă din argint coloidal și apă distilată. Bărbatul a murit în urma unui infarct la 62 de ani.


O abatere similară a fost observată la compatriotul nostru din Kazan. Aspectul lui Valery V. s-a schimbat brusc după tratamentul inofensiv al unei răceli cu picături care conțin argint. Pielea lui a căpătat o nuanță albastră argintie, iar părul său a devenit deschis.

Alergie la electricitate

Medicii încă dezbat natura naturii bolii de care a suferit personajul din Better Call Saul, cu Bob Odenkerk în rolul principal. Unii medici cred că alergia electromagnetică are rădăcini psihosomatice. Într-un fel sau altul, sunt din ce în ce mai mulți oameni care se plâng de dureri de cap și de deteriorarea stării de bine la pornirea aparatelor electrice.


În unele regiuni (Africa, Australia, America de Sud), nici măcar nu au auzit de o astfel de problemă, dar, de exemplu, în Suedia, alergia electromagnetică este recunoscută oficial: 2,5% din populație suferă de aceasta.


Uneori, sindromul ia forme atât de acute, încât pacienții sunt obligați să fugă în pustie. West Virginia, SUA, are o „rezervare” fără internet. Pe teritoriul său, Wi-Fi este interzis prin lege din cauza radiotelescopului gigant din apropiere. Orice semnal poate interfera cu munca sa. Aproximativ 200 de persoane cu hipersensibilitate la electricitate au venit în raion pentru reședință permanentă.

Insomnie familială fatală

Boala prionică ereditară care duce la moarte. De fapt, pacientul moare de insomnie. Primul caz a fost înregistrat în 1979. Investigând moartea a două dintre rudele soției sale, medicul italian Ignazio Reuter a descoperit decese în arborele genealogic al acestuia cu simptome similare: insomnie, rezultând o epuizare extremă. În 1984, o altă rudă a murit de insomnie, iar creierul său a fost trimis pentru cercetări suplimentare în Statele Unite.


La sfârșitul anilor '90, oamenii de știință au reușit să afle natura bolii: datorită unei mutații a cromozomului 20, asparagina este schimbată în acid aspartic, ca urmare a căreia molecula de proteină a fost transformată într-un prion. Printr-o reacție în lanț, prionul transformă restul moleculelor de proteine \u200b\u200bîn felul lor. Placa se acumulează în partea creierului care este responsabilă de somn, ceea ce provoacă insomnie cronică, epuizare și moarte.

Există 4 faze ale bolii: în timpul primei, o persoană devine obsedată de ideile paranoice, până la a patra, nu mai răspunde la stimulii externi. Boala durează 7 până la 36 de luni; nu există tratament, nici cele mai puternice somnifere nu ajută. Se cunosc în total 40 de familii în care se moștenește această boală.

Fibrodisplazie progresivă

În medie, un copil se naște cu acest diagnostic la două milioane de persoane. Este una dintre cele mai rare și mai dureroase boli din lume. În total, 700 de cazuri de fibrodisplazie au fost înregistrate în istoria medicinii, când orice țesut al unei persoane începe să degenereze în os.


Țesutul osos cu fibrodisplazie progresivă crește necontrolat din cauza țesutului muscular adiacent. Procesul patologic este cel mai adesea declanșat de o leziune, chiar și cea mai mică. Mai mult, intervenția chirurgicală nu este o opțiune. Dacă tăiați zona osificată, acest lucru va provoca un nou accent al creșterii osoase.

Fibrodisplazia este o boală genetică care este moștenită și, până de curând, nu a răspuns deloc la tratament. În 2006, un grup de cercetători de la Universitatea din Pennsylvania a descoperit gena responsabilă de această mutație. De atunci, au început lucrările asupra blocantelor genetice din gena ACVR1 / ALK2.

Progeria copiilor

Sindromul Hutchinson-Guildford, o tulburare genetică care determină îmbătrânirea corpului unui nou-născut de aproximativ 8 ori mai rapid. În același timp, psihologic, copilul rămâne un copil.

Copii în trupul unui bătrân

De obicei, copiii cu Hutchinson mor până la vârsta de 10-13 ani. Ficatul lung trăiește până la 27 de ani. Știința cunoaște un singur caz când un pacient cu acest sindrom a trecut această linie: în 1986, un japonez în vârstă de 45 de ani cu progeria a murit din cauza insuficienței cardiace acute.

Cea mai rară boală din lume este boala Fields

Poate că boala Fields poate fi numită cea mai rară boală cunoscută de om. Istoria cunoaște două cazuri ale acestei boli și au apărut simultan în aceeași familie: surorile gemene Katrin și Kirsty Fields din Țara Galilor sunt bolnave.


În 1998, fetele de 4 ani au fost văzute de un medic care, chiar și după o cercetare atentă, nu le-a putut stabili diagnosticul. Surorile și-au pierdut încet capacitatea de a controla corpul, dar nu se știe ce a provocat degradarea musculară care a cuprins neîncetat întregul corp.


La vârsta de 9 ani, Katrin și Kirsty au fost transferați pe scaune cu rotile, iar la 14 ani și-au pierdut simultan vorbirea. În 2012, li s-au oferit dispozitive de vorbire similare cu cele folosite de Stephen Hawking. „Acum ne putem distinge prin accentul nostru. Am ales australianul și sora mea este americană. Vocea electronică ne permite chiar să ne certăm ”, a glumit Katrin.

Cele mai multe boli au consecințe grave asupra sănătății, iar unele dintre ele ar trebui să fie numite mai degrabă trăsături de dezvoltare - în afară de inconveniente și un aspect ciudat, nu poartă nimic. Editorii site-ului sugerează să citiți mai multe despre una dintre aceste caracteristici - creșterea părului.
Abonați-vă la canalul nostru din Yandex.Zen

Din când în când, societatea modernă este zguduită de o altă veste despre o boală teribilă găsită în imensitatea planetei noastre. După astfel de mesaje, noi, în gândurile noastre, îi mulțumim lui Dumnezeu că varicela copiilor sau gripa sezonieră este cel mai mult cu care am avut de-a face în viață. Afecțiunile terifiante și de neînțeles nu numai că omoară, dar încet îi fac pe oameni cu dizabilități. Este imposibil să identificăm cele mai teribile 10 boli din lume, deoarece există multe altele. Vă prezentăm o listă de infecții și viruși periculoși, care include nu numai afecțiuni exotice, ci și boli care ne sunt absolut familiare.

SIDA

Ciuma secolului XX, flagelul mileniului - așa se numește sindromul imunodeficienței dobândite. De ce este aceasta cea mai gravă boală din lume? Pentru că până acum nu s-a inventat niciun leac pentru el. Cele mai strălucite minți și-au aruncat creierul peste un drog miraculos, făcând nenumărate experimente. Dar totul fără niciun rezultat. Astăzi, aproximativ 40-45 de milioane de pământeni suferă de SIDA. Dacă la început virusul domnea doar pe continentul african, acum fiecare țară din lume își poate prezenta propriile statistici ale bolii.

SIDA se transmite sexual, prin instrumente medicale murdare, în uter - de la mamă la copil. Deoarece virusul trăiește exclusiv în sânge, ea devine cauza infecției. Puteți prinde chiar și o afecțiune în cabinetul dentist, atunci când aplicați un tatuaj sau vă spălați dinții cu peria altcuiva. Pe toate aceste obiecte, poate rămâne sângele pacientului, care intră în corp prin mici fisuri. Dacă mai devreme cea mai cumplită boală din lume, al cărei nume este SIDA, era considerată rușinoasă, astăzi întreaga planetă și-a unit eforturile pentru a ajuta persoanele infectate.

Rac de râu

Un cuvânt scurt care se potrivește atât de mult plânsului și durerii ... Spre deosebire de SIDA, cancerul poate fi vindecat prin chimioterapie sau expunere la radiații, dar este înfricoșător din cauza imprevizibilității sale. Cancerul nu îi risipește nici pe bătrâni, nici pe tineri: aproximativ 14 milioane de persoane sunt înregistrate în fiecare an. De unde provine atacul nu a fost stabilit. Principalele motive pentru care medicina numește tulburări genetice, influența obiceiurilor proaste, dieta nesănătoasă. Aceasta este de departe cea mai gravă boală din lume. Cancerul este capabil să „devoreze” părți ale întregului corp. Uneori femeile își pierd sânii, organele genitale, doar pentru a opri o boală progresivă.

Cancerul este o diviziune necontrolată, foarte rapidă a celulelor care se transformă în formațiuni maligne în organele și țesuturile interne ale unei persoane. Tumora atacă centrele vitale, determinându-i să nu mai funcționeze. Nu se recomandă tratarea bolii cu metode netradiționale - pacientul pierde minute prețioase, ceea ce îi costă în cele din urmă viața.

Variolă

Un virus tenace. Poate fi depozitat congelat mulți ani și se simte în continuare liber la temperaturi de până la o sută de grade. Variola a apărut cu mult timp în urmă: istoricii susțin că chiar și vechii egipteni au suferit de această boală periculoasă. La un moment dat, personalități celebre precum Abraham Lincoln, George Washington și Iosif Stalin au suferit de asemenea boala.

Variola ocupă pe bună dreptate o poziție de lider în clasament, care prezintă cele mai grave boli din lume. Fotografiile găsite în literatura medicală sunt uneori cu adevărat uimitoare: cele nefericite sunt acoperite cu un număr imens de urcușuri întunecate, care apoi se transformă în cicatrici mari. Este dificil să supraviețuim bolii: mortalitatea apare în 20-90% din cazuri. Cei care sunt norocoși moștenesc adesea orbirea. Variola este un virus focal natural care provoacă putrezirea vie a corpului. Este aproape imposibil să prindeți o boală teribilă în aceste zile, dar în scopul prevenirii în Africa, populația este uneori vaccinată.

Ciumă bubonică

Amintindu-ne de ea, vă prezentăm căruțe cu trupe, măști cu ciocuri de păsări, focuri de tabără în orașe. Datorită cinematografiei, oamenii moderni știu multe despre această boală teribilă, care a devastat literalmente jumătate din Europa în Evul Mediu. În acele zile, ciuma bubonică a ocupat primele 10 cele mai grave boli din lume. Medicina nu avea cunoștințe și tehnologii de tratament suficiente, astfel încât milioane de oameni au murit din cauza virusului. În zilele noastre, ciuma este tratată cu antibiotice și sulfonamide.

După ce infecția intră în organism, apare intoxicația acută, sistemul limfatic este afectat, ceea ce duce la o moarte rapidă și dureroasă. Purtătorii infecției sunt rozătoarele, care în Evul Mediu locuiau în mare orașe mari. Era posibil să te infectezi din mușcătura unui purice care era în contact cu un animal bolnav. În același timp, nimeni nu se angajează să numească numărul exact al morților, deoarece în acele zile nu se făceau calcule. Interesant este faptul că multe superstiții sunt asociate cu ciuma bubonică: strămoșii noștri credeau că focarele epidemiei au împiedicat dezastrele naturale la nivel mondial.

Tuberculoză

Aceasta este o boală infecțioasă cauzată de așa-numitul bacil Koch. Bacteria pătrunde în organism prin tractul digestiv, sub formă deschisă - prin picături aeriene, mai rar - prin contactul prin piele. Principalele simptome sunt: \u200b\u200bpierderea bruscă în greutate, tuse, producerea de spută cu sânge, paloarea pielii, transpirație crescută, oboseală, iritabilitate și tulburări de somn. O boală periculoasă este adesea tratată în spitale cu antibiotice, medicamente care cresc imunitatea și, de fapt, medicamente anti-tuberculoză.

Vorbind despre cele mai grave boli din lume, nu trebuie să uităm de acest virus, care infectează de obicei plămânii umani. Cursul terapiei durează destul de mult, dar dacă consultați un medic profesionist la timp, șansele unei recuperări complete sunt destul de mari. În schimb, o boală neglijată poate duce la invaliditate, invaliditate și deces. Apropo, o treime din locuitorii lumii sunt infectați cu tuberculoză în timpul nostru.

Lepră

În medicina modernă, boala se numește lepră. Aceasta este o boală infecțioasă care afectează pielea, părțile periferice ale sistemului nervos și membranele mucoase ale căilor respiratorii superioare și în forme deosebit de severe - organele interne, ochii și sistemul musculo-scheletic. Pacientul începe să putrezească în viață: picioarele și brațele, organele genitale, fața sunt primele care suferă. Bietul om nu pierde toate membrele, dar în majoritatea cazurilor rămâne fără degete. Boala progresează în special în zona nasului: este înlocuită de o gaură zdrențuită.

Lepra este cea mai gravă boală. La sfârșitul secolului trecut, în lume erau aproximativ 14 milioane de leproși. Mai târziu, datorită terapiei moderne, această cifră a fost redusă la 800 de mii. Dar și astăzi, lepra este foarte insidioasă. Perioada de incubație durează de la 3 la 20 de ani, apoi se instalează stadiul asimptomatic, deci este aproape imposibil să detectăm boala într-un stadiu incipient. Când se efectuează diagnosticul, pacientului i se prescriu medicamente din grupul sulfonei.

Boala elefantului

Descriind cele mai grave boli din lume, lista ar trebui completată cu această boală. Denumirea sa oficială este filaria limfatică. Cel mai adesea se găsește la tropice, deoarece este răspândit de țânțari. O insectă feminină infectată mușcă o persoană, iar larvele acesteia intră în sânge, cu ajutorul căreia infecția se răspândește în tot corpul. De obicei se acumulează în țesuturi, afectând ganglionii limfatici: cresc la dimensiuni enorme. În același timp, picioarele se transformă, umflându-se foarte mult, pielea se îngroașă de mai multe ori. În cazuri deosebit de severe, mâinile, organele genitale și pieptul sunt, de asemenea, hipertrofiate.

După ce s-a îmbolnăvit, o persoană devine urâtă și incapacitată. Îi este greu să se miște, suferă în mod constant de greață și migrene. Cel mai eficient tratament este antibioticele, uneori chirurgia este recomandată pacientului. Medicii prescriu, de asemenea, hidromasaj, utilizarea de ciorapi de compresie și exerciții terapeutice. Este important să mâncați corect și să vă exercitați din plin.

Sindromul Hutchinson

Boala se mai numește progeria. Aceasta este de departe cea mai gravă boală din lume - o tulburare genetică caracterizată prin îmbătrânire prematură. Copiii bolnavi la vârsta de 12 ani arată ca nouăzeci de ani. Un caz de boală este înregistrat la 8 milioane de copii, în lumea modernă se știe oficial despre 80 de copii care trăiesc cu un sindrom teribil. Deja în primii trei ani de viață, bebelușul începe să prezinte simptome: cascadă, chelie severă, deformare osoasă. În plus, pielea sa devine uscată și ridată, genele și sprâncenele cad activ, organele genitale nu se dezvoltă și nu există lobii urechii.

Prognosticul pentru pacienți este nefavorabil: toți mor înainte de împlinirea vârstei de 25 de ani, din cauza bolilor de inimă și a tumorilor maligne. Mai mult, cazurile de împlinire a majorității sunt extrem de rare. Prevenirea și tratamentul nu au fost dezvoltate. Oamenii de știință continuă să studieze în mod activ sindromul Hutchinson, sperând nu numai să inventeze un remediu pentru afecțiuni, ci și să facă lumină asupra mecanismului general al ofilirii frumuseții și a îmbătrânirii corpului.

Fascita necrotizantă

Principalele simptome sunt după cum urmează: epiderma are o nuanță purpurie, bule uriașe umplute cu formă fluidă, începe gangrena. Temperatura persoanei nefericite crește, presiunea scade, pulsul devine adesea rapid, în timp ce conștiința este confuză. Medicul prescrie de obicei antibiotice și îndepărtează țesutul mort cu un bisturiu, uneori este necesar să se amputeze un membru. Boala este cu adevărat teribilă, așa că medicii recomandă să meargă la spital imediat ce au observat că pielea din jurul plăgii a căpătat o nuanță albăstrui-visiniu.

Malaria și holera

Acestea sunt și cele mai grave boli din lume. De exemplu, malaria, cunoscută popular sub numele de „febră de mlaștină”, este dificilă. Deseori duce la moarte. Vectorii infecției sunt țânțarii. Mușcându-și prada, injectează bacterii patogene în sânge. Boala se desfășoară rapid, însoțită de frisoane, febră mare, anemie și o creștere a dimensiunii organelor. Malaria cauzează adesea moartea unei populații numeroase din Africa din cauza nivelului scăzut de îngrijire medicală de pe continent. Copiii devin de obicei victime din cauza condițiilor de viață nefavorabile, a lipsei de apă potabilă curată.

În ceea ce privește holera, este și o boală infecțioasă periculoasă. Embrionul său se reproduce cu succes în apă dulce: o persoană care a băut un astfel de lichid se îmbolnăvește rapid. Mortalitatea cauzată de boală este mare, dar infecția poate fi prevenită prin respectarea regulilor de igienă de bază. Persoanele obișnuite să se spele pe mâini înainte de a mânca, clăti bine legumele și fructele, nu folosesc apa dintr-o fântână și nu sunt susceptibile la această boală.

Boala porfiria și necroza maxilarului

Gândindu-ne la care este cea mai gravă boală din lume, este dificil să nu-ți amintești aceste afecțiuni. Porfiria este o afecțiune genetică, care duce la acumularea de compuși specifici în corpul uman care au diverse funcții, de exemplu, produc cantități mari de celule roșii din sânge. Persoanele care suferă de boală nu pot fi expuse la lumina directă a soarelui: lasă arsuri severe, ulcere și răni pe piele. Metoda de tratament este neclară, medicii lucrează pentru a inventa un medicament eficient.

Din fericire, necroza maxilarului nu a mai fost diagnosticată cu mulți ani în urmă. Tot ce se știe despre această boală este că la începutul secolului al XIX-lea, lucrătorii din industria chibriturilor au suferit de ea. Au fost expuși la o substanță foarte toxică - fosforul alb, care a provocat o boală teribilă la nivelul oaselor feței. Au putrezit vii în fața ochilor noștri. Dacă oasele maxilarului nu au fost îndepărtate chirurgical, boala a continuat să distrugă corpul și să ducă la moarte.

Leishmanioză cutanată și hipertricoză

Nu numai urât, ci și cele mai cumplite boli din lume, ale căror fotografii pot fi văzute în orice carte de referință medicală. Leishmanioza cutanată este frecventă în țările fierbinți, iar aceiași țânțari sunt vectorii săi. Mușcând o persoană, ei lasă larvele în corpul său, care încep să mănânce pielea. Rana inofensivă se transformă în curând într-un imens ulcer purulent, care se vindecă foarte mult timp și slab. Cea mai periculoasă este înfrângerea feței. Dacă nu este tratată, o persoană poate muri.

Hipertricoza este cea mai cumplită boală, este destul de rară în lume. Se caracterizează prin apariția unei cantități abundente de păr în diferite părți ale corpului: pe față, piept, spate. Apare din cauza unei mutații genetice, poate fi o consecință a administrării anumitor medicamente. Dacă hipertricoza este ușoară, este ușor să scăpați de ea cu epilarea cu laser. În același timp, nu puteți scoate firele de păr cu pensete sau ceară - acest lucru va agrava doar boala. Nu este recomandat să recurgeți la automedicație - este mai bine să consultați imediat un medic profesionist.

Există un număr mare de boli umane diferite, dar unele dintre ele sunt deosebit de rare. Unii dintre ei își datorează neproliferarea dezvoltării medicinei moderne. Ei bine, unii chiar au pus la îndoială existența diferiților lucrători medicali. Dintre numeroasele boli rare, am selectat 10 dintre cele mai impresionante pentru dvs.

Top 10 cele mai rare boli umane

Variola este o infecție virală extrem de contagioasă la care au fost expuși numai oamenii. Supraviețuitorii acestei boli și-au pierdut complet sau parțial vederea și, în locul fostelor ulcere, au rămas cicatrici adânci pe corp. A fost odată o boală fatală, deoarece nu exista nici un remediu pentru aceasta. Aproape fiecare bolnav era sortit morții.

Dar astăzi au încetat să vaccineze populația împotriva acesteia, de când s-a înregistrat ultima dată un caz de variolă în 1977. Aceasta este o mare victorie pentru medicină asupra bolilor. Dar tulpinile de virus sunt încă depozitate în unele laboratoare astăzi, ceea ce ar putea da naștere la bioterorism.

Stalin era bolnav de variolă și pe fața lui erau cicatrici și cicatrici pe viață.

Astăzi este o boală foarte rară care provoacă un virus și duce la paralizie. În timpul bolii, substanța cenușie a măduvei spinării este afectată și duce la patologii ale sistemului nervos. Cel mai adesea este asimptomatic și mai rar într-o formă ștearsă. Dacă virusul pătrunde în sistemul nervos central, acesta se înmulțește acolo și duce la paralizie musculară.

În anii nouăzeci, 36 de țări ale lumii au anunțat public că au învins această boală și că a fost complet eradicată și, din 2002, niciun caz similar de boală nu a fost înregistrat în Europa. Și doar 4 ani mai târziu, s-a recunoscut la nivel mondial că această boală nu mai este pe tot globul, dar în unele țări se găsesc încă cazuri de poliomielită până în prezent.

Lupta împotriva poliomielitei este încă în curs de desfășurare în unele țări

Afectează un copil din 8 milioane. Acesta este unul dintre rare cazuri de defecte genetice. Această boală se desfășoară după cum urmează - pielea și organele interne îmbătrânesc prematur, până la vârsta de treisprezece ani, copiii bolnavi arată ca niște oameni în vârstă. Corpul prezintă toate simptomele senile. Au încercat să trateze această afecțiune cu hormoni de creștere, precum și medicamente anticanceroase, dar toate măsurile nu au avut succes. Astfel de pacienți, întotdeauna, cu vârsta de cel mult 20 de ani, au murit.

Progeria provoacă mutații genetice, dar nu este moștenită. În lume, până în prezent, au fost înregistrate peste 80 de cazuri ale acestei boli. Cel mai adesea copiii cu piele albă suferă de aceasta.

Copil cu Progeria

Această boală din istoria medicinei a fost descrisă o singură dată, deci nu a fost studiată deloc. A suferit de la două fete gemene, numite Fields, care locuiau în Țara Galilor. Oamenii de știință au sugerat că această boală este ereditară și se exprimă printr-o disfuncție treptată a mușchilor, care duce pur și simplu la mișcări limitate în timp. Boala progresează, iar pacienții se regăsesc într-un scaun cu rotile.

Boala Fields a fost descrisă o singură dată în istoria medicinei

Aceasta este o boală rară care apare o dată la 2 milioane. Boala apare ca urmare a mutației genice și se manifestă sub forma unor defecte congenitale de dezvoltare. De regulă, aceasta este o curbură a degetelor mari de la picioare, tulburări ale coloanei cervicale.

În total, aproximativ 700 de astfel de cazuri sunt cunoscute în lume și esența bolii este că orice țesut din corp se poate transforma în os. Această boală este singurul exemplu în care diferite țesuturi se pot transforma în altele complet diferite.

Orice țesut cu cea mai mică leziune formează focare de creștere osoasă. Până în prezent, nu există modalități de a trata această afecțiune. Dacă tăiați un neoplasm osos, acesta crește și mai mult.

Cu fibrodisplazie progresivă, orice țesut cu cea mai mică leziune formează focare de creștere osoasă.

Această boală este cauzată de prioni, molecule care sunt chiar mai simple decât virusurile, dar au unele dintre caracteristicile organismelor vii și sunt infecțioase. Boala era cunoscută și răspândită în Noua Guinee. Interesant este că mâncarea rituală a corpului uman era răspândită acolo. La astfel de pacienți, se observă tulburări ale sistemului nervos, în urma cărora apare moartea. După ce guvernul acestui stat a luat măsuri de combatere a canibalismului, nu au mai existat semne ale bolii.

Boala era cunoscută și răspândită în Noua Guinee.

Aceasta este o boală destul de rară, care apare într-un raport de 1 din 35 000. Boala are cauze genetice și se caracterizează prin formarea de tumori vasculare, care sunt localizate în principal în creier sau retină. Desprinderea retiniană poate apărea în etapele ulterioare ale bolii.

În ciuda faptului că boala are o evoluție benignă, deoarece tumorile nu prezintă semne de celule canceroase, ele pot duce totuși la accidente vasculare cerebrale, atacuri de cord și boli cardiovasculare.

Tumora vasculară în boala Von Hippel-Lindau

Un semn al acestei boli este scăderea dimensiunii craniului și, în consecință, a creierului, în timp ce alte părți ale corpului rămân normale ca dimensiune. Microcefalia este însoțită de deficiență mentală de la imbecilitate la idiotism.

Principalele cauze ale acestei boli sunt considerate a fi expunerea unei femei gravide la radiații, precum și a tulburărilor genetice. Astfel de copii supraviețuiesc, dar creierul lor nu se poate dezvolta normal chiar și cu o corecție intensivă.

O scădere a dimensiunii craniului este un semn clar al microcefaliei

Principalele simptome ale acestei boli sunt următoarele: memorie redusă, oboseală crescută și agravată, fire de neînțeles cresc de sub piele, senzații de neînțeles apar pe piele, ca și cum insectele se târăsc de-a lungul ei.

Interesant, în ciuda faptului că peste 2.000 de americani se plâng de simptome similare, existența acestei boli nu a fost încă dovedită. Medicii sunt mai înclinați să presupună că aceasta este o formă de isterie decât o singură boală.

Boala Morgellons - ca și cum insectele se târăsc pe piele.

Există multe varietăți de pemfig astăzi, dar un număr foarte mic de pacienți suferă de pemfig paraneoplazic. Mai mult, boala este considerată rară, periculoasă și fatală.

Această tulburare este o boală autoimună ereditară, în timpul căreia se observă că apar vezicule pe membrana mucoasă a gurii și alte părți ale corpului. După ce au izbucnit, pe corp rămân zone de plâns, care reprezintă o poartă deschisă pentru infecție. Un procent mare de pacienți cu acest diagnostic mor din cauza otrăvirii sângelui sau a unei tumori maligne provocate de această boală.

Pemfig paraneoplazic - vezicule apar pe mucoasa bucală și alte părți ale corpului.

Cu stimă,


Astăzi vă vom spune despre cele mai neobișnuite și de neînțeles abateri de la normă. Nu s-a găsit încă nicio metodă sau tratament care să vindece majoritatea acestor pacienți. Din fericire, toate aceste abateri sunt atât de rare încât pacienții cu simptome similare apar o dată la câteva mii sau chiar milioane de oameni.

(15 fotografii în total)

1. Robina Hutchings din Anglia suferă de trichotilomanie - o dorință incontrolabilă de a-și scoate părul. În aprilie, a acordat un interviu ziarului londonez Daily Mail, în care a recunoscut că a început să-și scoată părul la vârsta de 11 ani și acum, 27 de ani mai târziu, încă nu își poate depăși dependența. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Shilo Pepin s-a născut cu picioare îmbinate - această afecțiune este adesea numită „sindromul sirenei”. Deși medicii credeau că fata era destinată să trăiască doar câteva zile, ea a trăit timp de zece ani. Shiloh a murit pe 23 octombrie 2008. În această fotografie, ea stă pe o masă la casa ei din Kennebankropt, Maine, în 20007. (Gregory Rec, Portland Herald / AP)

4. La 2 ani, Ruben Granger-Meade (stânga) a fost diagnosticat cu o boală pe care medicii o compară cu mahmureala permanentă. Îi încetinește creșterea, îl slăbește și îi crește ritmul cardiac. Medicina tradițională nu a ajutat. Apoi, nutriționistul a descoperit că Ruben nu a primit aproape niciun aminoacizi și vitamine. Părinții lui și-au schimbat regimul alimentar, iar acum băiatul de 8 ani este în plin proces. (Agenția Ross Parry)

9. „Omul vârcolac” Larry Ramos Gomez din Mexic (fotografie făcută în 2007) suferă de o afecțiune rară numită hipertricoză congenitală generalizată - pilozitate excesivă. În primăvara acestui an, un reality show a fost filmat în Statele Unite cu participarea lui Gomez, unde părea foarte neobișnuit în timp ce stătea sub vânt. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodeil-Bowes suferă de o boală „de mediu” care o îmbolnăvește insuportabil de obiectele cotidiene. Ea petrecea 10 ore pe zi într-o cameră eliberată de obiecte chimice („bule”). În octombrie, instanța a decis demolarea casei sale, deoarece a fost construită fără permisiune. (Rick Smith, AP) 14. Ashlyn Blocker este unul dintre puținii din lume care suferă de o insensibilitate congenitală la durere cu anhidroză, o boală ereditară rară, incurabilă, care o face să se simtă nedureroasă. Din cauza aceleiași boli, nu simte o schimbare bruscă a temperaturii - nici căldură, nici frig. În această imagine, Ashlyn își urmărește colegii de clasă dansând în clasă în octombrie 2004. (Stephen Morton, AP)

© 2021 huhu.ru - Faringe, examinare, curgerea nasului, afecțiuni ale gâtului, amigdalele