Screening-ul în timpul sarcinii este un set de examene care nu se fac tuturor la rând, ci doar acele femei care au anumite indicații - femeile însărcinate care se află în așa-numitul „grup de risc”. Aceste examinări ajută la descoperirea dacă copilul nenăscut este probabil să dezvolte probleme grave de sănătate - încălcări grave în structura organelor externe sau interne, sindrom Down ș.a.
Ce este screeningul?
Screening-ul în timpul sarcinii constă într-o procedură cu ultrasunete, care este efectuată în mod necesar folosind un dispozitiv de clasă expertă, și ar trebui să fie făcut de un bun specialist care poate identifica cele mai mici probleme în dezvoltarea fătului. De asemenea, mama care așteaptă donează sânge pentru hormoni. De obicei, medicii se uită mai întâi la indicatorii nivelului de doi hormoni, în perioadele ulterioare (dacă sunt necesare), este posibil să fiți testat pentru 3 sau 4 hormoni.
Screening-ul în diferite stadii ale sarcinii permite medicilor să identifice în timp util malformațiile diferitelor sisteme fetale sau un pericol pentru o viitoare femeie în travaliu. Screening-ul constă dintr-o examinare cu ultrasunete și un test biochimic de sânge. Prin ordinul Ministerului Sănătății din Federația Rusă, ecografia programată este efectuată de 3 ori, screening complex - așa cum este prescris de un medicCâte proiecții sunt efectuate și când?
Cât de multe screening-uri trebuie să fie testate o femeie însărcinată pot fi decise doar de către medic. Necesitatea acestora este determinată în funcție de datele sondajului precedent. Este o practică obișnuită să aibă trei proiecții în timpul sarcinii. Respectarea termenilor examinării este foarte importantă, în caz contrar, nu va fi posibilă aflarea informațiilor necesare:
- primul screening se face la 10-14 săptămâni;
- screeningul trimestrului doi - testele de sânge sunt efectuate la 16-18 săptămâni, iar ecografia se efectuează înainte de 24;
- timp pentru al treilea screening - 7-8 luni de sarcină - 30-32 săptămâni.
Care sunt indicațiile pentru screening?
Efectuarea a trei examinări cu ultrasunete obligatorii în timpul sarcinii a devenit deja o normă comună pentru toate mamele care sunt în așteptare. Cu toate acestea, restul studiilor de screening sunt prescrise numai femeilor însărcinate cu risc. Femeile cad în ea:
- să aibă patologii sau defecte de dezvoltare moștenite prin moștenire, precum și să aibă un soț sau rude apropiate cu orice patologii;
- care au avut deja avorturi;
- care rămân însărcinate la vârsta de 35 de ani sau mai mult;
- care au deja copii cu patologii;
- au avut un virus sau o infecție în perioada timpurie a sarcinii;
- care a trebuit să ia medicamente după sarcină;
- care au fost expuse la radiații ionizante cu mai puțin de șase luni înainte de debutul sarcinii (o femeie însărcinată riscă, de asemenea, dacă viitorul tată a fost expus la radiații);
- care a rămas însărcinată de o rudă apropiată;
- care a avut un copil născut sau a avut o sarcină înghețată.
Se întâmplă ca screeningul să fie făcut din propria voință, dacă viitorii părinți vor să-l joace în siguranță. De asemenea, pentru screening în timpul sarcinii, acestea pot fi trimise după prima examinare cu ultrasunete planificată, dacă medicul care a efectuat-o suspectează posibilitatea dezvoltării unor patologii la făt.
Cum merge procedura de screening?
Examinarea se efectuează conform graficului în clinica antenatală sau în centrul medical, adică acele instituții în care există condiții adecvate. Timp de o zi, femeia însărcinată trebuie să doneze sânge pentru analiză, precum și să efectueze o examinare cu ultrasunete, deși acest lucru nu este necesar.
Screeningul poate fi efectuat și la o instituție genetică medicală sau într-un centru medical specializat. centru dotat cu un aparat de ultrasunete expert și un laborator Sângele pentru analiza screeningului este donat întotdeauna pe stomacul gol. Cu o zi înainte de a face testele, gravida trebuie să urmeze o dietă specială. Nu puteți mânca pește și alte fructe de mare, alimente prăjite și prea grase, folosiți produse care conțin ciocolată și cacao, iar toate citricele sunt interzise.
Ecografia în timpul sarcinii până la 3 luni se realizează atât transabdominal (prin peretele abdominal anterior) cât și transvaginal (cu introducerea unui senzor îngust special în vagin). În primul caz, femeia trebuie să bea apă înainte de procedură. Începând cu luna a 4-a, ecografia se face numai transabdominal. Cu toate acestea, nu mai este necesară utilizarea lichidului înainte de examinare.
Caracteristici ale primului examen de screening
Prima ecografie în timpul screeningului este efectuată pe un dispozitiv specializat. Ajută la identificarea:
- triplodia;
- downism;
- hernie ombilicala;
- edwards, Smith, sindroamele de Lange;
- sindromul Patau.
De asemenea, ecografia examinează grosimea spațiului gulerului (aici se uită la acumularea de lichid subcutanat pe spatele gâtului fetal) și dimensiunea osului nazal. Acești indicatori pot indica anomalii cromozomiale:
- tVP normal în a zecea săptămână. este de la 1,5 la 2,2 mm, în săptămâna 11-12. - 1,6-2,4 mm, la a 13-a săptămână. - 1,6-2,7 mm;
- dimensiunea osului nazal la 10-11 săptămâni. neevaluat, trebuie doar la 12-13 săptămâni. lungimea sa este normală - 3 mm.
La prima ecografie de screening, medicul poate vedea deja unele patologii genetice ale fătului (de exemplu, riscul de a dezvolta Downism). Se verifică grosimea zonei gâtului și prezența oaselor nazale De asemenea, medicul efectuează fetometria fătului prin ecografie, evaluând diverși parametri dimensionali:
- lungime de la coroană până la coccis;
- mărimea oaselor coapsei, umărului și altele;
- interval de la frunte la occiput;
- simetria emisferelor cerebrale;
- diferența dintre oasele parietale;
- circumferinta capului;
- mărimea burtei;
- structura inimii și vasele care pleacă de la ea, frecvența bătăilor inimii.
Primul screening biochimic din timp află concentrația a doi hormoni în sânge. Indicatorii lor normali depind de perioada sarcinii, de cât de multe fături se dezvoltă, precum și de caracteristicile individuale ale unei femei. Primul hormon - HCGsecretat de placenta. Creșterea lui este că testele de sarcină la domiciliu arată, când două dungi sunt vizibile. Dacă analiza relevă un conținut crescut de hCG, acest lucru poate indica probabilitatea dezvoltării sindromului Down. Nivelurile scăzute ale acestui hormon pot indica sindromul Edwards. Medicii avertizează: anomaliile nivelurilor hormonale nu înseamnă un diagnostic specific, ci indică doar probabilitatea acestuia.
A doua analiză este realizată la nivel PAPP-A... Este o proteină plasmatică-A care este asociată cu sarcina. Cu cât durează mai mult sarcina, cu atât ar trebui să fie mai mare concentrația de PAPP-A. Dacă nu este suficient, acest lucru poate indica patologie. Dar concluziile trebuie trase, ținând cont de nivelul unui alt hormon și de rezultatele unei examinări cu ultrasunete.
Un test biochimic de sânge vă permite să identificați un exces sau o deficiență de hormoni specifici care sunt produși de corpul unei femei în timpul sarcinii. Pe baza datelor obținute, medicul poate diagnostica o anumită patologie Cum și cui este realizată a doua proiecție?
Examinarea constă, de asemenea, într-o donare de sânge și o scanare cu ultrasunete, care poate fi făcută într-o zi. Conform indicatorilor care au fost normali în timpul studiului anterior, la solicitarea femeii, examinarea nu poate fi repetată. Uneori, acest examen de screening este prescris femeilor însărcinate care, în locul primului screening, au suferit o scanare ecografică convențională. Screeningul la 16-20 de săptămâni este recomandat să fie efectuat cu următorii indicatori:
- după 4-4,5 luni de sarcină, o examinare cu ultrasunete a relevat o anomalie în dezvoltarea copilului nenăscut;
- o femeie însărcinată avea o boală infecțioasă la 4-5 luni;
- o femeie însărcinată a fost găsită o tumoare.
Cea de-a doua ecografie în timpul sarcinii la screeningul celui de-al doilea trimestru este foarte importantă. În timpul unei scanări cu ultrasunete, medicul evaluează indicatori precum:
- lungimea corpului copilului nenăscut;
- circumferința pieptului, capului și abdomenului;
- dimensiunea triunghiului nazolabial;
- lungimea oaselor;
- simetria feței;
- structura coloanei vertebrale și a craniului;
- organele interne ale fătului;
- organele mamei.
La cel de-al doilea screening, este deja posibil să se determine lungimea corpului fătului, structura coloanei vertebrale și viteza de dezvoltare a organelor interne, verificarea simetriei oaselor faciale și măsurarea lungimii dorsului nazal. În plus, se verifică pregătirea organelor materne pentru o mai mare purtare și naștere. În ceea ce privește testele de sânge, de această dată se propune investigarea a 3 sau 4 hormoni. Primul este HCG... În acest moment, norma sa este de la 10 la 35 de mii UI / ml. Este evaluat atât de la sine, cât și proporțional cu restul hormonilor. De exemplu, dacă hCG este normal și fetoproteina este crescută, acest lucru poate însemna probleme cu sistemul nervos central al fătului.
Al doilea hormon testat este alfa-fetoproteinei... Dacă concentrația sa este scăzută, acest lucru poate servi drept indicator al sindromului Downism sau Edwards și poate însemna și moartea fetală. Dacă nivelul AFP este ridicat, patologiile tractului gastrointestinal al fătului, sunt posibile deficiențe în dezvoltarea sistemului nervos central.
Al treilea hormon se numește exriol... Este scăzut în caz de anomalii cromozomiale fetale și crescut în cazul unui făt mare sau a sarcinilor multiple.
În cele din urmă, cel de-al patrulea hormon care este examinat atunci când se face analiza este inhibină A... Inhibă maturarea ouălor noi în timp ce sarcina durează. Pe parcursul termenului său, concentrația sa scade. Un nivel crescut poate indica boala Down.
Care sunt caracteristicile celui de-al treilea ecran?
Al treilea screening este ultimul examen complet înainte de livrare. Este planificat să fie efectuat la 32-36 săptămâni de sarcină. Deoarece toate problemele grave ale dezvoltării fetale ar fi trebuit să fie deja dezvăluite în timpul examinărilor anterioare, acest diagnostic este destinat să ofere o evaluare finală a nivelului de sănătate al mamei și al copilului nenăscut. Examinarea se efectuează pentru a evalua starea fătului, pentru a afla dacă este pregătit pentru naștere. Conform datelor care vor fi obținute, medicii vor stabili cum ar trebui să meargă ultimele săptămâni de sarcină și nașterea în sine. Pentru toată importanța sa pentru mama și fătul în așteptare, examinările nu necesită nicio pregătire specială.
În timpul celui de-al treilea screening, sunt testați următorii hormoni: hCG, PAPP-A și alfa-fetoproteină. În aceeași zi, când este donat sânge, se face o scanare cu ultrasunete. În plus, sonografia Doppler și cardiotocografia sunt efectuate într-o altă zi.
Specialiștii în domeniul diagnosticului perinatal la a treia scanare ecografică planificată evaluează:
- organele de reproducere ale mamei în așteptare;
- lichid amniotic și placentă;
- favorizarea fătului sistemului cardiovascular;
- structura feței viitorului copil;
- sistemele digestive și genitourinare ale fătului;
- măduva spinării și creierul viitorului copil.
Apoi se efectuează dopplerometria fătului. Acesta este, de asemenea, un tip de examinare cu ultrasunete. Este utilizat pentru evaluarea vaselor de sânge ale fătului, precum și a placentei și a uterului unei femei însărcinate. Studiul fluxului sanguin poate arăta cât de bine viitorul copil absoarbe oxigenul, indiferent dacă obține suficient oxigen. De asemenea, puteți afla dacă vasele sale sunt aranjate corect.
Metoda cardiotocografiei se bazează și pe utilizarea ultrasunetelor. Diferența față de o ecografie convențională este că nu există vizualizare. Studiul arată frecvența cardiacă fetală. Puteți afla dacă copilul are foame de oxigen.
În medicină există un „screening”. Literal, cuvântul înseamnă „cernere”. Aflați ce este screeningul și de ce se face.
Ce este screeningul
Screening-ul este un studiu al unui grup de populație pentru a identifica patologii și boli în stadii incipiente sau cu un posibil risc.
Pentru adulți, screeningul se face pentru a confirma sau a nega diagnostice precum cancer, diabet, HIV, hepatită, boli oculare și cardiovasculare. Anumite categorii de vârstă se încadrează în grupuri de risc conform statisticilor pentru o boală specifică.
La copii, în special la nou-născuți, auditul este verificat, pentru prezența unor anomalii comune la nivelul glandei tiroidiene, ficatului, tractului gastrointestinal, glandelor suprarenale și deficienței enzimei.
Screening-ul în timpul sarcinii se numește prenatal. Acest test identifică defectele fătului în uter.
Screeningul genetic în primul trimestru se face pentru a afla dacă un copil are sindromul Down sau Edwards. În al doilea trimestru, este posibilă examinarea tubului neural fetal.
Screeningul nu este un diagnostic definitiv. Dacă rezultatul este pozitiv, pacientul este trimis pentru o examinare detaliată.
Există cazuri de rezultate false. Acest lucru duce la o întârziere a tratamentului necesar sau, invers, griji inutile și o pierdere de timp și bani.
Screening-ul este opțional. Se face cu acordul pacientului.
Organizațiile medicale efectuează screeningul în cazuri precum:
- Un procent ridicat de boli în rândul populației.
- Cercetarea nu este scumpă.
- Boala este prea periculoasă.
- Tratamentul precoce este eficient.
- Studiul are un procent redus de rezultate false.
- Boala în stadiile inițiale este asimptomatică.
Datorită screeningului, este posibilă detectarea bolilor grave, ceea ce oferă o șansă pentru o vindecare în timp util și completă a pacientului.
Screening: cum se face
Screening-ul se numește cercetare hardware sau laborator, pe baza căruia medicul face o concluzie. Procedura constă uneori din mai multe analize și compararea rezultatelor.
Metodele de screening sunt:
- test de sange;
- mamografie;
- scanare CT;
- colposcopie etc.
Screeningul prenatal constă în prelevarea de sânge venos a femeii și ecografie intrauterină a fătului. Procedurile sunt recomandate să fie efectuate în aceeași zi.
Medicul de conducere prescrie examenul pentru gravide de trei ori:
- din a 11-a și a 13-a săptămână;
- de la 20 la 24;
- de la 30 la 34.
Examinările dezvăluie anomalii în dezvoltarea fătului. Drept urmare, o femeie, după ce a consultat un medic, ia o decizie cu privire la menținerea sau încetarea sarcinii și la metoda de naștere.
Pentru copii și adulți, concluziile de screening sunt deseori bazate pe analize de sânge. Asistenții de laborator examinează genele ADN, prezența anticorpilor, cantitatea de compuși organici.
Screening-ul instrumental include:
- procedura cu ultrasunete;
- electrocardiografie;
- electroencefalograf;
- radiografie și altele.
Examinări medicale preventive, reacție Mantoux, teste - toate acestea sunt screeninguri care dezvăluie boli ascunse.
Dacă examenul inițial a dat un rezultat pozitiv, asigurați-vă că treceți printr-un diagnostic mai profund.
Luați serios screeningul, deoarece este făcut pentru a diagnostica boli grave.
Un sondaj în masă asupra unei populații practic sănătoase, care vizează identificarea persoanelor care suferă de boli, de preferință într-un stadiu incipient. Metodele de diagnostic care sunt utilizate pentru screening trebuie să fie rapide, convenabile, ieftine, să aibă o sensibilitate suficientă pentru a detecta stadiile timpurii, când persoana însăși nu a făcut încă plângeri, dar, de asemenea, nu poate duce la o supradoză mare.
În practica medicală, cuvântul „screening” se referă la diverse examene și teste care permit identificarea prealabilă a persoanelor dintre care există o șansă mai mare de a avea o anumită boală sau afecțiune decât alte persoane din acest grup de studiu.
Rezultatele screeningului nu confirmă sau resping diagnosticul. Screeningul este doar primul pas în examinarea unui grup de oameni care, dacă răspunsul este pozitiv, trebuie să fie examinați în continuare pentru a face în sfârșit un diagnostic sau a-l elimina.
Screeningul în timpul sarcinii și screeningul nou-născutului sunt foarte importante, deoarece fac posibilă identificarea afecțiunilor și bolilor patologice în stadiul dezvoltării intrauterine sau în prima lună de viață. Este necesară prezentarea corectă a informațiilor pacienților despre importanța screeningului, normele de screening și abaterile de la acesta. Screeningul pentru săptămâni specifice de sarcină relevă probleme specifice în aceste perioade.
Principalii indicatori ai testelor de screening utilizate sunt sensibilitatea și specificitatea, precum și valoarea predictivă și eficacitatea. Sensibilitatea screeningului este determinată de capacitatea sa de a identifica cu exactitate persoanele care au o boală detectabilă. Specificitatea screeningului se caracterizează prin capacitatea de a identifica pe cei care nu au boala.
Valoarea predictivă a screeningului este determinată de probabilitatea prezenței bolii, cu condiția să fie cunoscut rezultatul screeningului. Eficacitatea analizelor de screening este evaluată în raport cu probabilitatea. Rezumă specificitatea, sensibilitatea și valoarea predictivă a răspunsurilor pozitive și negative ale screeningului.
Screening în timpul sarcinii
Există întotdeauna riscul ca un copil nenăscut să se nască cu o anomalie cromozomială sau o boală congenitală. Este diferit pentru toate femeile. Se disting riscul de bază și riscul individual. Riscul de bază se mai numește risc de bază. Valoarea ei depinde de vârsta în care este gravidă și în ce stadiu de sarcină. Riscul individual este calculat după teste și analize de screening, ținând cont de datele de risc de bază.
Screening-ul în timpul sarcinii se mai numește diagnostic prenatal. Aceste teste sunt efectuate în majoritatea țărilor dezvoltate.
Acestea includ:
- Analiza biochimică a sângelui;
- Diagnosticare cu ultrasunete (screening ecografic);
- Diagnostic invaziv (examinarea vilozelor corionice, colectarea lichidului amniotic, sângelui cordonului ombilical, celulelor placentare pentru examinare).
De ce este necesar screeningul săptămânal în timpul sarcinii?
Screeningul săptămânal în timpul sarcinii joacă un rol semnificativ în diagnosticul anomaliilor de dezvoltare ale copilului nenăscut și a anomaliilor genetice din el. Screening-ul în timpul sarcinii face posibilă identificarea persoanelor cu risc pentru dezvoltarea problemelor de mai sus. În viitor, are loc o examinare în profunzime a femeilor însărcinate pentru a confirma sau respinge presupusul diagnostic.
Fiecare screening este efectuat pentru anumite săptămâni de sarcină, a căror trimitere este prescrisă de medicul obstetrician-ginecolog. După ce a primit un rezultat pozitiv al screeningului, familiei i se oferă intervenție invazivă pentru a obține materialul genetic al copilului nenăscut. Acestea pot fi biopsia corionică și amniocenteza. Amniocenteza înseamnă aportul de lichid amniotic, care conține celule descuamate ale epiteliului fetal. Biopsia corionică este colecția de celule vilozice corionice.
După confirmarea unei boli grave la făt, familia se consultă cu privire la posibila încetare a sarcinii. Este obligatoriu să consultați un medic genetician cu informații complete despre boală, prognosticul acesteia, metodele de tratament existente. Dacă familia decide să poarte un copil cu anumite defecte de dezvoltare sau anomalii genetice, atunci femeia este trimisă la spitalul potrivit pentru naștere, care este specializată în gestionarea unor astfel de pacienți.
Proiecțiile săptămânale la gravide pot identifica abaterile de la valorile normale în dezvoltarea fătului și complicațiile sarcinii în curs. Există 3 proiecții pe săptămână de sarcină.
- 1 screening (10-14 săptămâni);
- 2 screening (15-20 săptămâni, 20-24 săptămâni);
- 3 screening (32-36 săptămâni).
Care este cel mai important screening de trimestru?
Primul screening în timpul sarcinii poate fi considerat cel mai semnificativ. Ecografia unui făt în curs de dezvoltare vă permite să confirmați prezența sarcinii, pentru a estima câți copii sunt așteptați în familie. Evaluarea structurii fetale și identificarea anomaliilor de dezvoltare sunt extrem de importante în aceste săptămâni. În plus față de ecografie, mama care așteptată va trebui să doneze sânge dintr-o venă pentru analiză - screening pentru posibile anomalii cromozomiale.
1 screeningul oferă rezultate preliminare care indică starea de sănătate a copilului. Dacă este necesar, femeia este trimisă în continuare pentru examinări suplimentare.
Primul screening în timpul sarcinii
Screeningul din primul trimestru este o experiență foarte interesantă pentru mamele care așteaptă copii. Este cea mai importantă din toate cele trei săptămâni de screening de sarcină. În această etapă, mama aude mai întâi concluziile medicilor despre cum se dezvoltă copilul și dacă are probleme de sănătate. Uneori, rezultatele studiilor efectuate sunt dezamăgitoare, ceea ce duce la o examinare mai profundă a femeii însărcinate. Aceste examinări permit rezolvarea problemei dificile de prelungire sau de încetare a acestei sarcini. În mod optim, primul screening este la 12 săptămâni de gestație (± 2 săptămâni). Medicul curant vă va povesti despre standardele de screening.
Cât timp se efectuează screeningul primului trimestru?
Screeningul pentru primul trimestru se face la 10-14 săptămâni de gestație, de preferință înainte de 12 săptămâni de gestație obstetrică. Prin urmare, este necesar să se stabilească vârsta gestațională cât mai exact posibil, pentru a nu face prima screening mai devreme sau invers. Mama expectantă ar trebui să înțeleagă necesitatea procedurilor prescrise și să nu se grăbească să facă o ecografie a fătului în clinici private, la propria discreție.
Acest lucru se datorează faptului că screeningul din primul trimestru include nu numai examinarea cu ultrasunete a copilului, ci și studiul parametrilor biochimici ai sângelui. Ele trebuie făcute într-o singură zi. Adesea, screeningul complet pentru primul trimestru se poate face doar în anumite clinici din oraș. Aceasta se face gratuit. Ginecologul raional vă va spune mai multe despre screeningul primului trimestru, el va oferi, de asemenea, indicațiile necesare pentru cercetare. În viitor, în urma rezultatelor screeningului pentru primul trimestru, pot fi necesare teste suplimentare ale femeii însărcinate și consultări cu ei de către diverși specialiști.
Primul screening este recomandat între 10 și 14 săptămâni de gestație, dar mulți medici încearcă să programeze screeningul înainte de 12 săptămâni. În această perioadă, este optim să evaluați parametrii sângelui studiat și să evitați rezultate inutile fals pozitive. La fel de important este să examinăm femeia cât mai curând posibil, pe lângă rezultatele pozitive de screening primite până la 12 săptămâni. Sarcina poate să fie întreruptă. Cu cât se va face acest lucru mai devreme, cu atât mai puține complicații se vor confrunta cu mama în așteptare.
Ce include 1 screening?
1 screening la femeile gravide se numește test combinat. Acesta combină studiul parametrilor biochimici (markeri) a datelor cu sânge și cu ultrasunete.
Parametrii studiați ai biochimiei sângelui includ: valoarea b-hCG (subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane) și a proteinei placentare (proteine) asociate (asociate) cu sarcina. Semnele cu ultrasunete (markeri) de 1 screening includ măsurarea grosimii (dimensiunii) spațiului gulerului (TVP) la un copil în curs de dezvoltare.
Screening-ul cu ultrasunete este utilizat pentru toate screening-urile săptămânal la mamele în așteptare. 1 screening în timpul sarcinii implică în mod necesar o examinare cu ultrasunete a fătului. Medicul evaluează unde se află ovulul (în uter sau nu), câte embrioni se dezvoltă în uter, care este activitatea inimii embrionului și a activității sale motorii, indiferent dacă toate organele și membrele sunt corect așezate. În plus, sunt evaluate următoarele structuri: sac de gălbenuș, corion, cordon ombilical, amnion. Puteți vedea dacă există o amenințare de încetare a sarcinii în curs de dezvoltare, dacă există patologii concomitente ale uterului și ovarelor (trăsături de dezvoltare, tumori etc.)
Un marker cu ultrasunete care este utilizat pentru a descifra screeningul este grosimea (dimensiunea) spațiului gulerului (TVP) la un copil. Acest indicator caracterizează acumularea de lichid sub pielea unui copil din gât din spate.
Cel mai bine este să măsurați dimensiunea spațiului gulerului la 11-14 săptămâni de gestație. În acest caz, dimensiunea embrionului de la coccis la coroană (dimensiunea coccegeo-parietală ─ KTR) ─ 45-84 mm. Pe măsură ce CTE crește, odată cu dezvoltarea corectă a fătului, TVP ar trebui să crească.
Pe baza dimensiunii spațiului gulerului și a riscului inițial al mamei, riscul individual este calculat pentru prezența anomaliilor la făt. În timpul screeningului cu ultrasunete, TVP trebuie măsurat foarte atent, până la o zecime de milimetru. Prin urmare, echipamentele moderne de înaltă calitate ar trebui utilizate pentru 1 screening.
O creștere a dimensiunii TVP cu screeningul cu ultrasunete este asociată cu riscul de trisomie 18 și 21 cromozomi, sindrom Turner și alte boli genetice și malformații congenitale.
Cu sindromul Down la un copil la screening pentru primul trimestru, valoarea b-hCG în fluxul sanguin al femeii este crescută, iar conținutul de proteine \u200b\u200bplacentare, dimpotrivă, este mai puțin decât normal. Rezultatele testelor fals pozitive apar în 5% din cazuri. Cu trisomia 13 și 18 cromozomi, concentrația ambelor proteine \u200b\u200bîn fluxul sanguin al mamei în așteptare scade simultan.
Există o metodă de screening în două etape pentru primul trimestru. Prima etapă include screeningul cu ultrasunete și studiul parametrilor biochimici necesari ai sângelui, descriși mai sus. După calcularea riscului individual la o femeie însărcinată, se ia o decizie cu privire la administrarea ulterioară a sarcinii. Adică, dacă riscul de anomalii genetice (cromozomiale) este mare (mai mult de 1%), familia este invitată să studieze cromozomul copilului în curs de dezvoltare (cariotip). La risc scăzut (mai puțin de 0,1%), administrarea standard a femeii însărcinate continuă.
La fel se întâmplă că riscul de rearanjări cromozomiale este estimat ca mediu (0,1-1%). Atunci cel mai bine este să suferiți o altă examinare cu ultrasunete a fătului. Pe o astfel de ecografie sunt studiați următorii parametri: mărimea osului nazal, viteza fluxului de sânge în canalul venos, viteza fluxului de sânge prin valva tricuspidă. Dacă medicul cu ultrasunete observă că oasele nazale ale copilului nu sunt vizibile, fluxul sanguin invers (invers) în canalul venos și regurgitarea pe valva tricuspidă, este indicat cariotiparea fetală.
Un astfel de screening în timpul sarcinii ajută la recunoașterea majorității anomaliilor cromozomiale la un copil, în timp ce rezultatele fals pozitive sunt doar în 2-3% din cazuri.
Chimia sângelui
Parametrii studiați în fluxul sanguin al mamei la primul screening sunt b-hCG și proteina placentară asociate cu sarcina (PAPP-A). Descifrarea screeningului trebuie făcută doar de specialiști care sunt instruiți în acest sens. Este imposibil de interpretat rezultatele studierii parametrilor biochimici ai sângelui în mod independent. Diferite grupuri de populație au proprii indicatori ai normei.
- subunitatea β a hCG
Gonadotropina corionică umană (hCG) este o glicoproteină care constă din două părți (subunitățile a și b). Primul este o componentă a diferiților hormoni ai corpului uman. Acestea includ hormonul luteinizant, hormonul stimulator al foliculului și hormonul stimulator al tiroidei. Dar a doua (subunitatea b) face parte numai din hCG. Prin urmare, este determinat pentru a diagnostica sarcina și complicațiile acesteia.
HCG este sintetizat în țesutul trofoblastului, care este implicat în formarea placentei. La o zi după introducerea unui ovul fertilizat în endometru, începe sinteza hCG. Această glicoproteină este necesară pentru a ajuta corpul luteum să formeze progesteron încă din primele etape ale dezvoltării embrionare. HCG îmbunătățește, de asemenea, formarea de testosteron la embrionii de sex masculin și afectează cortexul suprarenal al embrionului.
La om, hCG poate crește nu numai atunci când transportați un copil, ci și cu anumite tumori. Prin urmare, este posibilă creșterea nivelului de hCG chiar și la bărbați, ceea ce indică o problemă în organism.
HCG este elementul principal al testelor de sarcină. În timpul sarcinii, nivelul hCG crește treptat până la 60-80 de zile de la ultima menstruație. Apoi, nivelul său scade la 120 de zile, după care rămâne stabil până la livrare.
Molecule întregi de hCG și subunități libere a și b circulă în fluxul sanguin al mamelor care sunt în așteptare. În primul trimestru, conținutul de b-hCG gratuit este de 1-4%, iar în al doilea și al treilea trimestru este mai mic de 1%.
Dacă fătul are anomalii cromozomiale, atunci conținutul de b-hCG liber crește mai repede decât valoarea totală a hCG. Acest lucru face ca studiul conținutului de b-hCG să fie acceptabil tocmai în primul trimestru de sarcină (la 9-12 săptămâni).
În sindromul Down, cantitatea de lanț liber de hCG crește. Acest lucru se remarcă deja în primul trimestru. Conținutul formei dimerice de hCG este notat doar în al doilea trimestru. În unele boli, conținutul de hCG scade. Acestea includ sindromul Edwards și alte tulburări genetice.
Nivelul de b-hCG poate crește nu numai cu anomalii genetice la copil, dar și cu alte probleme și condiții ale sarcinii: purtarea de gemeni sau triplete, toxicoză severă, luarea anumitor medicamente, diabetul mamei etc.
- Proteină placentară asociată (asociată) cu sarcina
Proteina placentară asociată cu sarcina este o proteină sintetizată de trofoblast. Pe tot parcursul sarcinii, conținutul acestei proteine \u200b\u200bcrește până la nașterea însăși. Până la 10 săptămâni de gestație, concentrația sa crește de 100 de ori. Dacă la primul screening se determină valoarea normală a proteinei placentare, atunci cu o probabilitate de 99% putem spune că rezultatul sarcinii va fi bun. Conținutul acestei proteine \u200b\u200bnu are legătură cu sexul fătului și cu greutatea acesteia.
În primul trimestru și începutul celui de-al doilea trimestru, cu tulburări genetice la un copil, conținutul de proteine \u200b\u200bplacentare asociate cu sarcina este semnificativ redus. La 10-11 săptămâni de gestație, acest lucru este deosebit de evident. Deci, o concentrație redusă drastic a acestei proteine \u200b\u200bla primul screening este remarcată cu trisomiile 18, 21 și 13 cromozomi. Aceasta este puțin mai puțin pronunțată cu aneuploidii pentru cromozomi sexuali și trisomie 22 cromozomi.
Concentrația scăzută de proteine \u200b\u200bplacentare asociate cu sarcina apare în alte situații. Acestea includ: avorturi greșite, întârzierea creșterii fetale, nașterea prematură, nașterea mortală.
Al doilea screening în timpul sarcinii este foarte important pentru diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale ale fătului și pentru detectarea bolilor cromozomiale. Determinarea riscului de anomalii cromozomiale ale copilului nenăscut trebuie făcută, luând în considerare datele primului screening la 12 săptămâni de sarcină (± 2 săptămâni).
Cât timp se efectuează screeningul din al doilea trimestru?
Screening-ul celui de-al doilea trimestru se efectuează în timpul sarcinii, începând cu 15 săptămâni. De la 15 la 20 de săptămâni de sarcină, o femeie donează sânge dintr-o venă. De la 20 la 24 de săptămâni de gestație, se efectuează o a doua ecografie a fătului. Recomandarea pentru cel de-al doilea screening este dată de un medic obstetrician-ginecolog care dă o femeie în timpul sarcinii. De regulă, 2 screening se efectuează în aceeași instituție medicală în care femeia este observată. Dacă este necesar, femeia este trimisă către instituția medicală corespunzătoare. A doua proiecție este gratuită.
Ce include 2 screening?
Screening-ul din al doilea trimestru include un test biochimic de sânge și o ecografie a fătului. În sânge, este examinat conținutul de alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (hCG) și estriol neconjugat.
Alfa-fetoproteinei
Alfa-fetoproteina este o proteină care este produsă în sacul cu gălbenuș al embrionului, ficatul fătului și organele acestuia ale tractului gastro-intestinal. Rinichii fetali excreta AFP in lichidul amniotic, de acolo intra in fluxul sanguin al mamei. Acest proces începe de la 6 săptămâni de sarcină. Începând de la sfârșitul primului trimestru, concentrația de AFP în sângele mamei crește, atingând cele mai mari valori până la 32-33 săptămâni de sarcină.
Dacă AFP este redus în timpul celui de-al doilea screening și nivelul de hCG este ridicat, atunci există un risc ridicat de trisomie la făt (inclusiv sindromul Down). Un nivel ridicat de AFP la screening 2 poate indica, de asemenea, o problemă la făt, în special, un risc ridicat de a dezvolta defecte ale tubului neural, rinichi, malformații ale esofagului, intestinelor și peretelui abdominal anterior.
Estriol neconjugat
Estriolul neconjugat este unul dintre estrogenii care joacă un rol important în corpul feminin. Acest hormon este produs în ficatul fetal, glandele suprarenale și placenta. Doar o mică proporție de estriol neconjugat este produs în corpul matern.
În mod normal, nivelul de estriol neconjugat crește odată cu vârsta gestațională. Un nivel redus al acestuia în timpul screeningului celui de-al doilea trimestru poate fi cu sindromul Down, absența unui creier fetal. Uneori, aceasta scade înainte de amenințarea cu încetarea sarcinii sau înainte de naștere.
După ce au examinat doar AFP și hCG în timpul celui de-al doilea screening, în 59% din cazuri, este posibil să se detecteze sindromul Down la făt. Dacă estriolul neconjugat este inclus în această analiză, screeningul este eficient 69%. Dacă 2 screening-uri ar include doar AFP, atunci eficacitatea acestuia ar fi de trei ori mai mică. Înlocuind studiul estriolului neconjugat cu inhibina A dimerică, este posibilă creșterea eficienței de screening a celui de-al doilea trimestru la aproape 80%.
Ecografia fetală din al doilea trimestru
În plus față de a lua sângele venos al femeii la cel de-al doilea screening, va trebui să fie supusă unui examen ecografic fetal pentru a doua oară în timpul sarcinii. Timpul optim pentru ecografia fetală este de 20-24 săptămâni. Odată cu depistarea cu ultrasunete a celui de-al doilea trimestru, medicul evaluează dinamica creșterii copilului, dacă există o întârziere în dezvoltarea lui, prezența sau absența malformațiilor congenitale, markeri ai patologiei cromozomiale. Pe lângă studierea structurilor fătului, se evaluează locația placentei, grosimea și structura acesteia și volumul lichidului amniotic.
Al treilea screening de sarcină este final. Mama care așteaptă are deja 2 proiecții în spatele ei, ale căror rezultate trebuie aduse cu tine la cea de-a 3-a proiecție. Obstetrician-ginecologul raionului este trimis la 3 screening, este efectuat gratuit.
Cât durează screeningul din trimestrul 3?
3 screeningul se efectuează între 32 și 36 de săptămâni de sarcină. Unele femei sunt deja în spital în această perioadă pentru diferite anomalii în timpul sarcinii. În acest caz, este probabil ca toate cercetările necesare să fie efectuate la ea în spitalul în care se află.
Ce include 3 screening?
3 screeningul include ecografia fetală, cardiotocografia, dacă este necesar, dopplerul și testul biochimic al sângelui.
Ecografia fetală
Odată cu examinarea cu ultrasunete a fătului la cel de-al 3-lea screening, prezentarea, dezvoltarea, întârzierea dezvoltării, natura și structura placentei și localizarea acesteia, cantitatea de lichid amniotic, dezvoltarea și activitatea organelor și sistemelor fetale, se evaluează activitatea motorie a acestuia, dacă există o încordare a cordului ombilical al gâtului. Încă o dată, toate membrele și organele sunt examinate cu atenție pentru malformațiile congenitale. Chiar și cu identificarea malformațiilor ratate anterior, sarcina nu mai este întreruptă, deoarece fătul este viabil. În acest caz, mama este trimisă la maternitatea corespunzătoare pentru naștere.
Cardiotocografie (CTG)
CTG în unele spitale se face tuturor mamelor în așteptare pe parcursul a 3 depistări. În alte instituții medicale, acest lucru se realizează pe baza indicațiilor, atunci când există suspiciunea de a avea o stare de rău a copilului. Cu CTG, pe abdomenul mamei este instalat un senzor special, care înregistrează bătăile inimii fetale. În timpul procedurii, mama observă mișcările copilului. Evaluând ritmul cardiac fetal într-o anumită perioadă de timp și răspunsul acestuia la stres, medicul concluzionează dacă copilul suferă de hipoxie (înfometare cu oxigen) sau nu.
Dopplerometry
Acest studiu este similar cu o scanare cu ultrasunete, poate fi efectuat simultan cu același aparat și același medic. Permite dopplerometriei să evalueze fluxul de sânge în sistemul mamă placentă-făt. Se evaluează natura fluxului de sânge și viteza acestuia, patența vasculară. Conform rezultatelor unui astfel de studiu, uneori este necesar să se apeleze la naștere timpurie din cauza hipoxiei grave a copilului. Acest lucru vă permite să salvați viața și sănătatea copilului.
Chimia sângelui
3 screeningul include un test biochimic de sânge în cazul în care rezultatele screeningului pentru primul și al doilea trimestru nu s-au încadrat în normă. Sunt studiate nivelurile de b-hCG, proteină placentară asociată cu sarcina, estriol neconjugat și lactogen placentar. Dacă indicatorii acestor teste sunt normale, probabilitatea de a avea un copil sănătos este mare.
Screening-ul unui nou-născut (screening neonatal) este un set de măsuri care permite suspectarea anumitor boli la un copil în stadiul preclinic al dezvoltării lor și începe tratarea acestora în timp util.
În stadiul maternității, toți copiii sunt supuși a două teste de screening: screeningul audiologic al nou-născutului și screeningul pentru boli ereditare.
Screening audiologic nou-născut
Toți nou-născuții trec prin screening audiologic. Acest test este realizat pentru a detecta deficiențe de auz congenitale sau probleme neonatale precoce. Pentru studiul auzului, se folosește un dispozitiv special care înregistrează și analizează emisiile otoacustice evocate cu întârziere. Înainte de examinare, neonatologul examinează factorii de risc ai copilului pentru dezvoltarea deficienței de auz. Lista lor este foarte largă. Adesea, un copil poate avea mai mulți factori care provoacă pierderea auzului simultan.
Timingul screeningului nou-născutului
Momentul screeningului audiologic este de 3-5 zile după naștere la bebelușii cu termen complet, adică înainte de externare. Bebelușii prematuri pot fi examinați mai târziu, la 6-7 zile de la naștere. Este vorba despre bebelușii prematuri care constituie cel mai mare grup de risc pentru dezvoltarea problemelor de auz.
Dispozitivul de screening este compact, ușor de utilizat. Procedura în sine este simplă, nu aduce disconfort copiilor. Screening-ul poate fi făcut în timpul somnului și în timpul alăptării.
Ce influențează rezultatele screeningului?
După test, dispozitivul afișează rezultatul: „trecut” sau „eșuat”.
Copiii care nu au trecut testul audiologic în stadiul maternității sunt chemați la un audiolog pentru un diagnostic aprofundat al bolii și, dacă este necesar, prescriu măsuri de tratament precoce și de reabilitare.
Sunt mulți copii care nu au trecut testul pe o ureche sau pe ambele părți. Aceasta nu înseamnă că toată lumea are pierderi de auz. Există și alți factori care pot afecta rezultatul testului. Cei mai comuni dintre acești factori sunt:
- Copilul s-a întins pe o anumită parte pentru o lungă perioadă de timp înainte de procedură - testul nu poate fi trecut pentru o anumită perioadă de timp.
- Ceara sau vernixul s-au acumulat în canalul urechii și interferează cu testul.
- Zgomot extraordinar, baterie defectă a dispozitivului, experiență insuficientă a cercetătorului.
Screeningul unui nou-născut pentru boli ereditare
Depistarea bolilor genetice la nou-născuții din țara noastră a fost realizată de peste 30 de ani. La început, a inclus o singură boală - fenilcetonuria. Opt ani mai târziu, nou-născuții au fost examinați pentru o altă boală gravă - hipotiroidism congenital. În 2006, screeningul neonatal a fost completat de alte trei boli - sindromul adrenogenital, fibroza chistică și galactozemia.
Care este testul de screening pentru un nou-născut?
În conformitate cu cerințele Organizației Mondiale a Sănătății, screeningul unui nou-născut pentru anumite boli este posibil și justificat în următoarele cazuri:
- Boala trebuie să fie destul de frecventă în populația studiată;
- Simptomele bolii și markerii de laborator trebuie studiați în detaliu;
- Beneficiile screeningului trebuie să depășească costurile de screening pentru bolile foarte grave;
- Nu trebuie să existe rezultate de screening negativ negative, astfel încât să nu fie lipsiți pacienții;
- Nu ar trebui să existe atât de multe răspunsuri pozitive false încât să nu se cheltuiască fonduri suplimentare pentru diagnosticul repetat;
- Analiza inclusă în screening trebuie să fie sigură pentru copii și ușor de efectuat;
- Bolile depistate ar trebui să răspundă bine la tratament;
- Este necesar să știm până la ce vârstă nu este prea târziu pentru a începe tratamentul, pentru a da efectul dorit.
Toate bolile pentru care nou-născuții sunt examinați în Rusia, conform programului de screening neonatal, îndeplinesc aceste cerințe.
Screeningul nou-născutului se realizează în mai multe etape. Este important să respectați anumite termene pentru screeningul nou-născutului, pentru a nu pierde din vedere un singur copil bolnav și să începeți să le tratați la timp.
Etapa 1 este colectarea sângelui capilar de la nou-născuți în maternitate pentru analiză. Momentul screeningului depinde de dacă copilul este pe termen complet sau nu. Bebelușii cu termen complet sunt examinați la 4-5 zile de viață, bebelușii prematuri - la 7 zile. este luat de asistentă de la călcâiul copilului. Pentru prelevarea de sânge, există forme speciale din hârtie de filtru, pe care se aplică mai multe cercuri. Aceste cani trebuie înmuiate uniform cu picături de sânge din 2 părți. Apoi se usucă semifabricatele. Golurile uscate sunt transportate la laboratorul consultului genetic medical (MGC).
Etapa 2 a screeningului nou-născutului include determinarea parametrilor de laborator necesari în sânge. Cadrele de timp stabilite pentru screening fac posibilă suspectarea promptă a pacienților, confirmarea, dacă este cazul, a bolii și începerea tratamentului precoce.
Etapa 3 se aplică numai copiilor ale căror rezultate de screening au fost pozitive. Același laborator al Primăriei Moscovei efectuează diagnostice repetate. Diagnosticul ADN al bolii se realizează în centre federale.
Etapa 4 acoperă acei copii la care boala este confirmată de laborator și genetică. Tratamentul vital pentru boală este prescris. Medicii de diferite specialități participă la terapia și managementul copiilor. Dacă este respectat timpul de screening, tratamentul copiilor bolnavi începe chiar înainte de împlinirea vârstei de o lună.
A 5-a etapă a programului de screening include consilierea medicală și genetică a familiilor cu un copil bolnav și diagnosticul genetic al membrilor familiei unde s-a născut un copil cu o boală genetică. Acest lucru este necesar pentru a determina riscul suplimentar de a avea copii bolnavi în familie.
Ratele de screening pentru bolile ereditare
Ratele de screening pentru bolile ereditare sunt diferite pentru fiecare boală din acest grup. Sunt studiate concentrațiile de hormoni esențiali și enzime implicate în metabolismul uman. Cu valorile lor patologice, se prescriu testarea repetată a copiilor. Apoi se face un diagnostic final și se prescrie tratamentul.
Părinții nu trebuie să cunoască standardele de screening, acesta este mult pediatrul și geneticianul. Aceștia selectează copiii din grupurile de risc și îi trimit pentru examinări suplimentare.
Pentru ce boli sunt examinați nou-născuții?
Cinci boli sunt incluse în lista acelor boli pentru care sunt examinați toți nou-născuții din țara noastră. Aceste boli sunt bine studiate și sunt tratate cu succes cu diagnostic în timp util. Bolile din grupul de screening neonatal includ:
- Fenilcetonuria;
- Sindromul adrenogenital;
Fibroza chistică este o boală foarte gravă cauzată de o mutație a uneia dintre gene. Această genă este responsabilă pentru formarea unei proteine \u200b\u200bcare joacă rolul unui canal pentru clor în celulele corpului uman. Dacă acest canal defectează, mucusul și secrețiile vâscoase de altă natură se acumulează în celulele unor organe. Organele afectate sunt plămânii, pancreasul, intestinele. În organele implicate în procesul patologic, începe să se dezvolte o infecție cronică.
Se disting mai multe forme ale bolii: afectarea intestinelor, afectarea plămânilor și o formă mixtă. Acesta din urmă este cel mai frecvent. În formă pulmonară, pacienții suferă de inflamație bronhopulmonară cronică cu o componentă obstructivă. Treptat, organismul începe să sufere de foame de oxigen. Forma intestinală este însoțită de probleme digestive, deoarece canalele pancreatice se înfundă, iar enzimele necesare nu sunt transportate în intestine. Copiii încep să rămână în urmă în creștere și dezvoltare psihomotorie. Forma mixtă combină leziunea atât a plămânilor, cât și a intestinelor.
Tratamentul pacienților este foarte complicat și scump. Sunt necesare constant preparate enzimatice pentru digerarea alimentelor, antibiotice pentru tratarea infecțiilor, inhalare la flegme subțiri și alte terapii. Cu un tratament bun, speranța de viață poate atinge 35 de ani sau mai mult. Mulți mor în copilărie sau adolescență din cauza dezvoltării unor probleme secundare (insuficiență respiratorie și cardiacă, stratificarea unei infecții severe etc.).
Decodarea screeningului pentru fibroza chistică
Cu cât screeningul este mai devreme descifrat, cu atât va fi mai bine prognosticul copiilor bolnavi. În pete de sânge uscat, atunci când se depistează fibroza chistică, se determină cantitatea de tripsină imunoreactivă. Cu o sumă crescută, se efectuează un alt test. Pentru a confirma diagnosticul cu un rezultat pozitiv de screening, nou-născutului i se arată un test de transpirație la vârsta de 3-4 săptămâni. Un rezultat negativ al testului de transpirație indică faptul că copilul este sănătos, deși necesită o observare mai atentă de ceva timp. Un test pozitiv indică faptul că copilul este bolnav de fibroză chistică, chiar dacă nu există încă manifestări clinice ale bolii.
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria este o boală genetică severă. Membrii familiei bolnave sunt în aceeași generație. Esența bolii constă în mutația unei gene responsabile de activitatea uneia dintre enzimele importante. Se numește fenilalanină hidroxilază și este necesară pentru a utiliza aminoacidul fenilalanină. Este precursorul tirozinei. Datorită unei mutații genetice, fenilalanina se acumulează în fluxul sanguin. Cantitatea sa mare este toxică pentru organism, și anume pentru creierul în curs de dezvoltare. Aproape toți copiii bolnavi care nu primesc tratament pentru boală devin retardate mental, dezvoltarea lor întârzie foarte mult. De multe ori apar convulsii și diverse tulburări de comportament. Cel mai important lucru în tratamentul bolii este o dietă fără fenilalanină și aportul de amestecuri speciale care ajută la menținerea conținutului de aminoacizi rămași din organism la nivel normal.
Transcrierea screeningului fenilcetonurie
Decodarea screeningului pentru fenilcetonurie este foarte importantă, deoarece terapia începută în timp oferă copiilor posibilitatea de a se dezvolta pe deplin. Este studiată cantitatea de fenilalanină din sânge, care este preluată de la copii în prima săptămână de viață pe hârtie filtrantă. Când se obține un rezultat pozitiv, este necesar un al doilea test, apoi pacienții sunt deja identificați.
Hipotiroidismul congenital este o afecțiune tiroidiană gravă care face parte din programul de screening nou-născut. Boala este cauzată de diverse disfuncții ale glandei tiroide (complete sau incomplete), care produce hormoni importanți. Acești hormoni conțin iod, sunt necesari pentru creșterea corespunzătoare și dezvoltarea mentală a copilului. Dacă glanda tiroidă este absentă sau subdezvoltată, atunci devine insuficientă. Manifestările clinice ale bolii sunt foarte diverse, depind de gradul de disfuncție. Dar numai tratamentul precoce cu hormoni tiroidieni va ajuta un copil să crească ca persoană cu drepturi depline și să nu difere de ceilalți. Fără tratament, o persoană va rămâne handicapată pe viață. Boala poate fi moștenită sau poate apărea din motive necunoscute. Este una dintre cele mai frecvente boli incluse în programul de screening de nou-născuți. Un medic pediatru, genetician și endocrinolog sunt implicați în tratamentul și supravegherea copiilor bolnavi.
Descifrarea screeningului pentru hipotiroidism congenital
Pentru identificarea copiilor bolnavi, se studiază conținutul hormonului stimulator tiroidian (TSH) în petele de sânge prelevate de la nou-născuți. O TSH crescută la un copil este un semnal pentru reexaminare. Conform rezultatelor celui de-al doilea test, copiii bolnavi sunt identificați. Unii pacienți sunt supuși unei analize genetice moleculare pentru a determina cauza bolii. Deși acest lucru nu este întotdeauna necesar, deoarece tratamentul bolii este același și constă în terapia de substituție hormonală.
Sindromul adrenogenital
Sindromul adrenogenital este o boală ereditară. Odată cu aceasta, schimbul de hormoni din cortexul suprarenal este perturbat. Datorită mutației genei care este responsabilă pentru activitatea enzimei steroidului 21-hidroxilază, schimbul de cortizol și aldosteron și precursorii acestora are loc incorect. Precursorii lor încep să se acumuleze în fluxul sanguin și produc producția crescută de androgeni. Acestea sunt hormoni sexuali masculini, se acumulează și în sânge și determină dezvoltarea unei imagini clinice vii a bolii.
Există trei forme ale bolii:
- Pierderea sării este cea mai dificilă, care poate pune viața în pericol.
Genitale externe ale fetelor la naștere seamănă cu cele ale băieților. La băieți, în exterior, semnele de boală nu sunt vizibile. Însă din primele săptămâni de viață, crizele sunt observate din cauza unei pierderi pronunțate de sare. Crizele se manifestă prin vărsături severe, deshidratare, sindrom convulsiv, perturbarea mușchiului cardiac.
- Forma virilă simplă este mai puțin severă în ceea ce privește viața.
Încă de la naștere, organele genitale externe sunt foarte similare cu cele genitale masculine. La începutul copiilor de ambele sexe apar caracteristici sexuale secundare și în funcție de tipul masculin.
- Forma neclasică ─ nu începe la naștere, ci la pubertate.
Fetele nu au menstruație, glandele lor mamare se dezvoltă slab, iar creșterea părului apare ca la bărbați.
Tratamentul pacienților se realizează sub supravegherea unui medic genetician și endocrinolog, medicamentele hormonale sunt prescrise.
Decodarea screeningului pentru sindromul adrenogenital
Când se decodează analiza sindromului adrenogenital, se studiază conținutul de 17-hidroxiprogesteronă în sângele nou-născuților. Dacă valorile nu se încadrează în norma de screening, atunci este prescrisă o reexaminare, în funcție de rezultatele acesteia, sunt identificați copiii bolnavi. Cu cât diagnosticul se face mai devreme și se începe tratamentul, cu atât rezultatul va fi mai bun la copiii bolnavi.
Galactozemia este o boală genetică care afectează metabolismul, și anume metabolismul galactozei. Galactoza este un zahăr din lapte care se găsește în laptele matern și în laptele altor animale. Cu această boală, există o creștere a nivelului de galactoză în sânge. Simptomele bolii încep în prima lună de viață. Acestea includ vărsăturile, icterul, scaunele libere, ficatul lărgit, cataracta, retardul mental și motor și disfuncția renală. Aceste simptome sunt caracterizate prin forma clasică. Există o altă formă a bolii în care este prezentă surditatea în locul cataractei. Dieta este foarte importantă în tratament. Laptele matern și formula pentru sugari sunt excluse. Copilului i se atribuie amestecuri speciale de soia care nu conțin galactoză.
Transcrierea screeningului galactozemiei
Când se studiază sângele nou-născuților, se examinează conținutul de galactoză sau galactoză-1-fosfat în acesta. Dacă indicatorii lor nu se încadrează în standardele de screening, atunci este prescrisă o reexaminare. Un conținut ridicat de galactoză sau un conținut scăzut de enzimă în ambele teste susține diagnosticul galactozemiei. Este obligatorie examinarea și consultarea copilului cu un medic genetician. Terapia timpurie evită complicațiile bolii și oferă șansa copilului să crească sănătos.
Astăzi, medicina modernă a făcut deja un pas înainte și poate face față multor boli, inclusiv a celor mortale. Cu toate acestea, există o condiție indispensabilă - medicii ar trebui să detecteze patologia într-un stadiu incipient de dezvoltare. Aceasta înseamnă că persoana însăși ar trebui să fie interesată de examene periodice. Nu degeaba spun ei: „Prevăzută este antebrațată!”.
În Kazahstan, oricine poate fi supus unor teste de screening și complet gratuit. Am întrebat-o pe Natalia Klevtsova, șefa departamentului de prevenție și asistență socială și psihologică a policlinicii nr. 5 a orașului, despre ce studii de screening și la ce vârstă trebuie să fie făcute.
- Natalya Gennadievna, vă rugăm să ne spuneți ce este un studiu de screening.
- Este vorba despre studii care vizează identificarea bolilor la un stadiu incipient, precum și identificarea factorilor de risc care contribuie la apariția bolilor. Pentru a asigura diagnosticarea la timp a celor mai frecvente boli, au fost introduse teste obligatorii de screening în țara noastră, care se realizează în volumul garantat de îngrijiri medicale gratuite.
- La ce vârstă încep proiecțiile?
- Examinările sunt efectuate în mai multe direcții: boli ale sistemului circulator, diabet zaharat, glaucom, cancer colorectal *, cancer de sân, cancer de col uterin, hepatită C. De exemplu, verificăm nivelul de colesterol de la 25 de ani, pentru cancerul de sân - de la 50 - 60 de ani. Examinările de screening ale populației adulte sunt efectuate în etape - la prima etapă se formează grupul țintă al populației, apoi pacienții sunt invitați la examinare de către asistenții raionale și trimitem și scrisori primilor lideri ai întreprinderilor în care lucrează persoane care au nevoie de screening. Din cauza ocupării, unii nu pot veni pentru examinare, iar pentru confortul acestor persoane, sala de screening funcționează și în clinica noastră sâmbătă.
ESTE IMPORTANT!
Următoarele grupe de vârstă sunt supuse screeningului
Bărbați și femei în vârstă de 25, 30, 35, 40, 42, 44, 46, 48, 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64 de ani:
- determinarea nivelului de colesterol și glucoză din sânge;
- electrocardiografie (conform indicațiilor);
- examinarea unui medic cardiolog și endocrinolog (conform indicațiilor).
Bărbați și femei cu vârsta de 40, 42, 44, 46, 48, 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64, 66, 68, 70 de ani:
- măsurarea presiunii intraoculare.
Femei cu vârsta cuprinsă între 30, 35, 40, 45, 50, 55, 60 de ani:
- examinarea citologică a unui frotiu din colul uterin pentru a exclude modificările patologice;
- examinarea medicului obstetrician-ginecolog, colposcopie (dacă este indicat).
Femei cu vârsta de 50, 52, 54, 56, 58, 60 de ani:
- Examinarea radiografiei a glandelor mamare;
- examinarea de către un mamolog, oncolog (conform indicațiilor).
Bărbați și femei cu vârsta de 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64, 66, 68, 70 de ani:
- testarea materiilor fecale pentru sângele ocult pentru depistarea precoce a bolilor colonului;
- examinarea endoscopică a intestinului gros (colonoscopie) (dacă este indicat).
Bărbați cu vârsta de 50, 54, 58, 62, 66 de ani:
- examenul endoscopic al esofagului și stomacului (esofagogastroscopie);
- examinarea unui medic gastroenterolog, oncolog (conform indicațiilor).
Bărbați și femei cu hepatită C diagnosticată:
- test de sânge pentru alfa-fotoproteină;
- examenul ecografic al ficatului.
- Dacă în timpul examinării, o persoană are o boală, ce se întâmplă în continuare?
- Dacă examinarea noastră indică suspiciunea de orice tip de cancer, pacientul este invitat la oncologul regional, atunci este programat un examen suplimentar la centrul oncologic regional. Dacă medicul de screening detectează o patologie în sistemul circulator, atunci pacientul este trimis pentru examinare ulterioară de către un cardiolog. După punerea diagnosticului clinic, pacientul va fi înregistrat de către terapeutul local.
- Cât durează examenele de screening?
- Mulți oameni cred că vor trebui să stea la coadă mult timp, dar acest lucru nu este deloc cazul. Tehnologia sondajului a fost elaborată. O persoană vine la clinică și, în primul rând, este primită de un terapeut, care efectuează un sondaj și dă o sesizare pentru o examinare pre-medicală, în timpul căreia se efectuează teste pentru colesterol, zahăr din sânge, se determină presiunea intraoculară pentru a detecta glaucomul. Toate acestea se fac într-un singur birou și durează doar câteva minute. Pentru analiza cancerului colorectal, se folosește un test de hemocult - acesta este un studiu imunocromatografic al materiilor fecale pentru sângele ocult, se transmite pacientului cu instrucțiuni detaliate pentru utilizarea acestuia, testul hemocult poate fi efectuat chiar de pacientul acasă. Această metodă expresă vă permite să obțineți rezultatul în 3-5 minute, fără participarea unui profesionist medical. Deci nu este nevoie de mult timp. Prin urmare, cred că merită să petreci puțin timp pentru sănătatea ta. Când invităm la screening, unii spun: „Sunt absolut sănătos! Ce să fac cu tine acolo ?! " O persoană sănătoasă este minunată, iar noi, medicii, suntem doar fericiți de asta. Cert este însă că există cazuri frecvente de boală latentă, despre care o persoană poate să nu știe de ani de zile. Iar când se întoarce deja spre noi, este prea târziu. Și proiecțiile sunt o modalitate bună de a vă proteja de complicații grave. Am avut cazuri de detectare a bolilor ereditare despre care pacientul nu știa. Acum, având informațiile, putem monitoriza în mod regulat starea sănătății sale. Și de ce să nu profitați de proiecții, mai ales că sunt absolut gratuite. La urma urmei, astfel de examene în clinici vă vor costa o sumă rotundă.
- Natalya Gennadievna, vă mulțumesc foarte mult pentru conversația interesantă!
Nu rămâne decât să adăugați: „Aveți grijă de sănătatea dvs.! Du-te la clinică! "
Tatiana BURDEL
* Cancerul colorectal este un neoplasm malign al intestinului gros.
Diagnosticul de sănătate ar trebui să fie efectuat anual, este același aviz Organizația Mondială a Sănătății, care a recomandat ca măsură preventivă să fie examinat periodic de specialiști calificați. În acest caz, nu trebuie să vă limitați la o examinare superficială, ci să găsiți timp pentru a efectua un examen medical complet. În acest caz, șansele de a detecta o boală gravă în stadiul incipient cresc semnificativ și, ca urmare, probabilitatea de a avea succesul tratamentului crește.
Clinica noastră vă oferă posibilitatea de a fi supus unui examen medical într-un mediu confortabil în 1-2 zile.
Vei trece:
- consultarea cu medicul de familie de frunte al clinicii
- diagnostice instrumentale și de laborator
- verificare funcțională
Vei primi:
- aviz detaliat privind starea de sănătate
- recomandări de tratament
- recomandări pentru examene suplimentare necesare
Programe generale de diagnostic (control) pentru adulți
|
|
Programe speciale de diagnostic (control) pentru adulți
- Testare de fitness și control medical înainte de competiție
Program general de diagnostic (control) pentru copii
Ce este screeningul?
Poate că, după ce au citit titlul, mulți își vor pune întrebarea: „Ce este ecranizarea?”
De fapt, marea majoritate a oamenilor nu are nici o idee despre asta, iar unii nici nu au auzit cuvântul! Între timp, mulți dintre acești oameni examen de screening de corp ar putea ajuta la evitarea problemelor grave de sănătate! La urma urmei, se știa de multă vreme că mai devreme a fost posibilă detectarea unei probleme, cu atât sunt mai mari șansele eliminării cu succes a acesteia. De aici rezultă că o examinare completă periodică a corpului persoanelor cu risc pentru o anumită boală poate ajuta la „prinderea” începutului dezvoltării patologiei și să ia măsuri active și eficiente pentru a-l vindeca. În același timp, prețul unui diagnostic complet al organismului uman din clinica noastră din Moscova este inconfortabil mai mic decât costul tratării bolilor avansate atât din punct de vedere monetar cât și moral.
Se crede că Screening înseamnă „Screening, selecție”. În managementul resurselor umane, acest lucru poate fi adevărat. Dar acest cuvânt are o altă traducere: „Protecție”, „Protejarea cuiva de ceva nefavorabil”. Acest sens este cel care stă la baza termenului „studii de screening”.
Examinarea completă / complexă a corpului
În general vorbind, din când în când trec examen medical complet (complex)merită orice adult care trăiește la Moscova sau într-un alt oraș mare sau industrial, deoarece, de regulă, situația ecologică din astfel de locuri este ea însăși un factor de risc pentru diverse boli. Acesta este prețul pe care oamenii îl plătesc pentru oportunitatea de a fi mai aproape de „civilizație”.
Nu ar trebui să ne gândim că este vorba exclusiv de persoanele în vârstă. Din păcate, tendința către „întinerire” a foarte multor boli formidabile care au apărut în timpul dezvoltării industriei și tehnologiei nu slăbește, ba dimpotrivă - este în creștere. Din ce în ce mai des, tinerii, conform standardelor convenționale, se constată că au boli oncologice, care sunt rezultatul unei situații de mediu nefavorabile, ci și a unui stil de viață necorespunzător, a perturbării muncii și a odihnei, a inactivității fizice, a unei diete dezechilibrate, bogată în produse dăunătoare și altele asemenea. Dar nu numai bolile oncologice au devenit „mai tinere”! Bolile sistemului cardiovascular, plămânii, ficatul și alte organe au devenit „mai tinere”.
Niciunul dintre noi nu poate fi complet sigur că aceste boli formidabile nu au rădăcinat încă în corpul nostru, motiv pentru care o examinare medicală completă periodică a tuturor organelor și sistemelor corporale este o necesitate, nu un lux (apropo, prețul testelor de screening la Moscova este relativ scăzut. , după cum puteți vedea, privind tabelul de mai jos) pentru orice persoană cu vârsta cuprinsă între 30 și 35 de ani!
Ce programe de screening oferă Clinica GMS?
Este clar că problemele cu care se confruntă persoane de diferite sexe și grupuri de vârstă diferite au o natură diferită. Pentru a identifica aceste probleme cu cea mai mare eficiență și, în același timp, pentru a optimiza costurile acestui proces pentru pacienții noștri, specialiștii din Clinica GMS au dezvoltat mai multe programe, fiecare fiind conceput și recomandat pentru persoane de un anumit gen și vârstă.
Este demn de remarcat faptul că, în ciuda unor diferențe de volum asociate cu caracteristicile specifice ale persoanelor din grupul pentru care este prevăzut acest sau acel program de screening, toate presupun că urmează o examinare completă a corpului, inclusiv diagnosticarea computerizată, toate analizele și studiile necesare. permițând să tragem concluzii corecte despre starea corpului uman în ansamblu și despre activitatea sistemelor sale individuale.
Adică se poate spune că trecerea periodică a oamenilor printr-o examinare completă a corpului cu efectuarea studiilor și analizelor necesare vârstei și sexului lor, vă permite să minimizați riscul ca o persoană să se confrunte brusc cu faptul că are o boală gravă într-un stadiu avansat.
De ce la GMS Clinic?
Examinarea screeningului în sensul modern al acestui termen este un proces complex și de înaltă tehnologie, care include multe teste de laborator, diagnosticare computerizată a corpului, acest proces folosește cele mai recente echipamente medicale.
Dar, bineînțeles, nu doar progresele tehnologiei medicale fac eficient screeningul. Condiția principală este cea mai înaltă calificare și experiență practică a medicilor și specialiștilor! La urma urmei, diagnosticul computerizat al corpului este insuficient, rezultatele acestuia nu vor spune nimic unui neprofesionist. Pentru interpretarea lor corectă, medicul trebuie să aibă adesea nu numai un bagaj solid de cunoștințe teoretice, ci și intuiția care vine cu experiență. Abia atunci, cu ajutorul unui studiu de screening, este posibil să se identifice boala la cel mai timpuriu stadiu, când încă nu există simptome evidente, există doar primii precursori ai acesteia.
Noi, la Clinica GMS, angajăm profesioniști de cel mai înalt standard, mulți dintre ei au experiență în clinici din Europa și SUA. Profesionalismul și experiența lor sunt completate armonios de cele mai moderne echipamente de diagnostic și de laborator, condiții excelente create în clinica noastră. Toate acestea fac ca screeningul din clinica noastră să fie extrem de eficient! Nu va fi o exagerație să spunem că GMS Clinic este la fel cu cele mai bune clinici europene și mondiale! Contactându-ne, alegând unul dintre programele noastre de screening, nu cheltuiți doar bani, ci investiți în sănătatea și prosperitatea dvs.!
Puteți afla mai multe despre programele noastre de examinare medicală din tabelul de mai sus, iar dacă aveți întrebări, vă rugăm să ne contactați telefonic +7 495 781 5577, +7 800 302 5577 ... Veți găsi adresa și indicațiile către clinica noastră în secțiune
