Ereditatea și variabilitatea în natura vie există datorită cromozomilor, genelor (ADN). Stocată și transferată ca un lanț de nucleotide în ADN. Ce rol joacă genele în acest fenomen? Ce este un cromozom în ceea ce privește transmiterea trăsăturilor ereditare? Răspunsurile la astfel de întrebări ne permit să înțelegem principiile codificării și diversității genetice de pe planeta noastră. În multe moduri, depinde de câți cromozomi sunt incluși în set, de recombinarea acestor structuri.
Din istoria descoperirii „particulelor eredității”
Studiind celulele plantelor și animalelor la microscop, mulți botaniști și zoologi la mijlocul secolului XIX au acordat atenție la cele mai fine filamente și la cele mai mici structuri în formă de inel din nucleu. Mai des decât alții, descoperitorul cromozomilor se numește anatomistul german Walter Flemming. El a fost cel care a folosit coloranți anilini pentru a prelucra structurile nucleare. Flemming a numit substanța descoperită „cromatină” pentru capacitatea sa de a păta. Termenul "cromozomi" în 1888 a fost introdus în circulația științifică de Heinrich Waldeyer.
Simultan cu Flemming, belgianul Eduard van Beneden a căutat un răspuns la întrebarea despre ce este un cromozom. Anterior, biologii germani Theodor Boveri și Eduard Strasburger au efectuat o serie de experimente care dovedesc individualitatea cromozomilor, constanța numărului acestora în diferite tipuri de organisme vii.
Premise pentru teoria cromozomială a eredității
Cercetătorul american Walter Sutton a aflat câți cromozomi sunt conținuți în nucleul celular. Omul de știință a considerat că aceste structuri sunt purtătoare de unități ale eredității, semne ale unui organism. Sutton a descoperit că cromozomii sunt alcătuiți din gene prin care proprietățile și funcțiile sunt transmise descendenților de la părinți. Geneticianul din publicațiile sale a dat descrieri ale perechilor de cromozomi, mișcarea lor în timpul diviziunii nucleului celular.
Independent de colegul american, lucrarea în aceeași direcție a fost realizată de Theodore Boveri. Ambii cercetători în lucrările lor au studiat transmiterea trăsăturilor ereditare, au formulat principalele dispoziții privind rolul cromozomilor (1902-1903). Dezvoltarea ulterioară a teoriei Boveri-Sutton a avut loc în laboratorul laureatului Nobel Thomas Morgan. Biologul american de excepție și asistenții săi au stabilit o serie de modele de plasare a genelor pe cromozom, au dezvoltat o bază citologică care explică mecanismul legilor lui Gregor Mendel, părintele fondator al geneticii.
Cromozomi într-o celulă
Studiul structurii cromozomilor a început după descoperirea și descrierea lor în secolul al XIX-lea. Aceste corpuri și filamente se găsesc în organisme procariote (non-nucleare) și celule eucariote (în nuclee). Studiul realizat la microscop a făcut posibilă stabilirea a ceea ce este un cromozom din punct de vedere morfologic. Este un corp filamentos mobil care se distinge în anumite faze ale ciclului celular. În interfaza, cromatina ocupă întregul volum al nucleului. În alte perioade, cromozomii se disting sub formă de una sau două cromatide.
Aceste formațiuni sunt mai bine vizibile în timpul diviziunii celulare - mitoză sau meioză. În mai des, se pot observa cromozomi mari cu o structură liniară. Ele sunt mai mici în procariote, deși există excepții. Celulele includ adesea mai multe tipuri de cromozomi, de exemplu, mitocondriile și cloroplastele au propriile mici „particule ereditare”.
Forme cromozomiale
Fiecare cromozom are o structură individuală, diferă de alții în particularitățile petelor. Atunci când studiați morfologia, este important să se determine poziția centromerei, lungimea și plasarea umerilor în raport cu constricția. Setul de cromozomi include de obicei următoarele forme:
- umeri metacentrici sau egali, care se caracterizează prin localizarea mediană a centromerei;
- brațe submetacentrice sau inegale (constricția este deplasată către unul dintre telomere);
- acrocentric, sau în formă de tijă, în ele centromerul este situat aproape la capătul cromozomului;
- punct cu o formă dificil de definit.
Funcții cromozomiale
Cromozomii sunt alcătuiți din gene - unități funcționale ale eredității. Telomerele sunt capetele brațelor cromozomilor. Aceste elemente specializate servesc la protejarea împotriva pagubelor și la prevenirea lipirii între ele a fragmentelor. Centromerul își îndeplinește sarcinile atunci când cromozomii sunt dublați. Are un kinetochore, ci este legată structurile axului fisiunii. Fiecare pereche de cromozomi este individuală la locația centromerei. Filamentele axului funcționează astfel încât un cromozom să părăsească în celulele fiice, și nu ambele. Punctele de origine ale replicării asigură o dublare uniformă în timpul divizării. Duplicarea fiecărui cromozom începe simultan în mai multe astfel de puncte, ceea ce accelerează semnificativ întregul proces de divizare.
Rolul ADN-ului și ARN-ului
A fost posibil să aflăm ce este un cromozom și ce funcție îndeplinește această structură nucleară după studierea compoziției și proprietăților sale biochimice. În celulele eucariote, cromozomii nucleari sunt formați dintr-o substanță condensată - cromatina. Conform analizei, conține substanțe organice cu greutate moleculară mare:
Acizii nucleici sunt implicați direct în biosinteza aminoacizilor și proteinelor și asigură transmiterea caracteristicilor ereditare din generație în generație. ADN-ul este conținut în nucleul unei celule eucariote, ARN-ul este concentrat în citoplasmă.
genele
Analiza structurală cu raze X a arătat că ADN-ul formează o dublă helix, ale cărui lanțuri sunt compuse din nucleotide. Sunt un carbohidrat dezoxiriboză, o grupare fosfați și una din cele patru baze azotate:
Porțiuni de catene elicoidribonucleoproteice elicoidale sunt gene care poartă informații codificate despre secvența de aminoacizi în proteine \u200b\u200bsau ARN. În timpul reproducerii, trăsăturile ereditare de la părinți la urmași sunt transmise sub formă de alele genice. Ele determină funcționarea, creșterea și dezvoltarea unui anumit organism. Conform unor cercetători, acele regiuni ADN care nu codifică polipeptide îndeplinesc funcții de reglementare. Genomul uman poate conține până la 30 de mii de gene.
Set cromozomial
Numărul total de cromozomi, trăsăturile lor sunt o trăsătură caracteristică a speciei. La muștele fructelor, numărul lor este de 8, la primate - 48, la om - 46. Acest număr este constant pentru celulele organismelor care aparțin unei singure specii. Pentru toate eucariote, există conceptul de "cromozomi diploizi". Acesta este un set complet, sau 2n, spre deosebire de unul haploid - jumătate din numărul (n).
Cromozomii dintr-o singură pereche sunt omologi, identici ca formă, structură, locația centromerelor și a altor elemente. Omologii au propriile caracteristici care îi diferențiază de alți cromozomi din set. Colorarea cu coloranți de bază vă permite să luați în considerare, să studiați caracteristicile distinctive ale fiecărei perechi. este prezent în cele somatice - în organele genitale (așa-numitele gameți). La mamifere și alte organisme vii cu un sex masculin heterogametic, se formează două tipuri de cromozomi sexuali: cromozomul X și cromozomul Y. Masculii au un set de XY, de sex feminin - XX.
Set de cromozomi umani
Celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi. Toate sunt combinate în 23 de perechi care alcătuiesc un set. Există două tipuri de cromozomi: autosomi și cromozomi sexuali. Primele formează 22 de perechi - comune pentru femei și bărbați. A 23-a pereche diferă de ei - cromozomi sexuali, care sunt neomologi în celulele corpului masculin.
Trăsăturile genetice sunt asociate cu genul. Ele sunt transmise de cromozomul Y și X la bărbați, două X la femei. Autosomii conțin restul informațiilor despre trăsăturile ereditare. Există tehnici de individualizare a celor 23 de perechi. Acestea sunt clar vizibile în desene atunci când sunt pictate într-o anumită culoare. Se observă că cel de-al 22-lea cromozom din genomul uman este cel mai mic. ADN-ul său întins este de 1,5 cm și conține 48 de milioane de perechi de baze. Proteinele speciale, histonele din cromatină, comprimă, după care filamentul ocupă mii de ori mai puțin spațiu în nucleul celular. Sub un microscop electronic, histonele din nucleul interfazic seamănă cu mărgele înfundate pe o catena de ADN.
Boli genetice
Există mai mult de 3 mii de boli ereditare de diferite tipuri, cauzate de deteriorarea și anomaliile cromozomilor. Acestea includ sindromul Down. Un copil cu o astfel de boală genetică este caracterizat printr-un decalaj în dezvoltarea fizică și mentală. Cu fibroza chistică, o funcționare defectuoasă apare în funcțiile glandelor de secreție externă. Încălcarea duce la probleme cu transpirația, secreția și acumularea de mucus în corp. Îngreunează funcționarea plămânilor, poate duce la sufocare și moarte.
Încălcarea viziunii culorii - orbirea culorii - imunitatea la unele părți ale spectrului de culori. Hemofilia duce la scăderea coagulării sângelui. Intoleranța la lactoză împiedică organismul uman să absoarbă zahărul din lapte. În cabinetele de planificare familială, puteți afla despre predispoziția către o anumită boală genetică. În centrele medicale mari există posibilitatea de a fi supus unei examinări și tratament adecvat.
Terapia genică este o direcție a medicinei moderne, clarificarea cauzei genetice a bolilor ereditare și eliminarea acesteia. Cu ajutorul celor mai recente metode, genele normale sunt introduse în celulele patologice în loc de cele tulburate. În acest caz, medicii scutesc pacientul nu de simptome, ci de motivele care au determinat boala. Doar corecția celulelor somatice este realizată; metodele de terapie genică nu au fost încă aplicate masiv în raport cu celulele germinale.
Din manualele școlare despre biologie, toată lumea a avut șansa de a face cunoștință cu termenul de cromozom. Conceptul a fost propus de Waldeyer în 1888. Se traduce literalmente ca un corp pictat. Primul obiect de cercetare a fost mușca fructelor.
Generalități despre cromozomii de animale
Cromozomul este structura nucleului celular care stochează informații ereditare. Ele sunt formate dintr-o moleculă de ADN care conține multe gene. Cu alte cuvinte, un cromozom este o moleculă de ADN. Cantitatea sa din diferite animale nu este aceeași. De exemplu, o pisică are 38, iar o vacă are -120. Este interesant că râmele și furnicile au cel mai mic număr. Numărul lor este de doi cromozomi, iar masculul acestuia din urmă are unul.
La animalele superioare, ca și la oameni, ultima pereche este reprezentată de cromozomi sexuali XY la bărbați și XX la femei. Trebuie menționat că numărul acestor molecule este constant pentru toate animalele, dar numărul lor este diferit pentru fiecare specie. De exemplu, luați în considerare conținutul de cromozomi din unele organisme: cimpanzeu - 48, raci - 196, lup - 78, iepură - 48. Acest lucru se datorează nivelului diferit de organizare a unui anumit animal.
Pe o notă! Cromozomii sunt întotdeauna aranjați în perechi. Geneticienii susțin că aceste molecule sunt purtătorii evazivi și invizibili ai eredității. Fiecare dintre cromozomi conține multe gene. Unii oameni cred că cu cât aceste molecule sunt mai dezvoltate, cu atât este mai dezvoltat animalul și cu atât este mai complex corpul său. În acest caz, o persoană nu trebuie să aibă 46 de cromozomi, ci mai mult decât orice alt animal.
Câți cromozomi au diferite animale?
Fiți atenți! La maimuțe, numărul de cromozomi este apropiat de cel al unei persoane. Dar pentru fiecare specie, rezultatele sunt diferite. Deci, diferite maimuțe au următorul număr de cromozomi:
- Lămâile au 44-46 molecule de ADN în arsenalul lor;
- Cimpanzeu - 48;
- Babuini - 42 de ani
- Maimuțe - 54;
- Giboni - 44;
- Gorilele - 48;
- Orangutan - 48;
- Macacii - 42.
Familia canină (mamifere carnivore) are mai mulți cromozomi decât maimuțele.
- Deci, lupul are 78,
- coiot - 78,
- vulpe mică - 76,
- dar cel obișnuit are 34.
- Animalele prădătoare ale leului și tigrului au fiecare 38 de cromozomi.
- Un animal de companie are o pisică - 38 de ani, iar adversarul său are un câine aproape de două ori mai mult - 78.
La mamiferele care au o importanță economică, cantitatea acestor molecule este următoarea:
- iepure - 44,
- vacă - 60,
- cal - 64 de ani,
- porc - 38.
Informativ! Hamsterii au cele mai mari seturi de cromozomi printre animale. Au 92 în arsenalul lor. Tot în acest rând sunt arici. Au 88-90 cromozomi. Și cea mai mică cantitate din aceste molecule sunt înzestrate cu canguri. Numărul lor este 12. Este foarte interesant faptul că mamutul are 58 de cromozomi. Probele prelevate din țesutul înghețat.
Pentru o mai mare claritate și comoditate, datele de la alte animale vor fi prezentate într-un rezumat.
Numele animalului și numărul de cromozomi:
| Martens reperat | 12 |
| Cangur | 12 |
| Soarece galben marsupial | 14 |
| Antepentru Marsupial | 14 |
| Posum comun | 22 |
| opossum | 22 |
| Nurcă | 30 |
| Badger american | 32 |
| Korsak (vulpe de stepă) | 36 |
| Vulpe tibetan | 36 |
| Panda mic | 36 |
| Pisică | 38 |
| un leu | 38 |
| Tigru | 38 |
| Raccoon | 38 |
| Castor canadian | 40 |
| hienele | 40 |
| Șoarec de casă | 40 |
| Babuinii | 42 |
| şobolanii | 42 |
| Delfin | 44 |
| iepuri | 44 |
| Persoană | 46 |
| iepure de câmp | 48 |
| Gorilă | 48 |
| Vulpe americana | 50 |
| Bârlog în dungi | 50 |
| Oaie | 54 |
| Elefant (asiatic, tufiș) | 56 |
| Vacă | 60 |
| Capra domestica | 60 |
| Maimuță lână | 62 |
| Un măgar | 62 |
| Girafă | 62 |
| Mula (hibridul unui măgar și iapă) | 63 |
| Chinchilla | 64 |
| Cal | 64 |
| Vulpe gri | 66 |
| caprioara cu coada alba | 70 |
| Vulpea Paraguayului | 74 |
| Vulpe mică | 76 |
| Lup (roșu, roșu, bărbătit) | 78 |
| Dingo | 78 |
| Coyote | 78 |
| Câine | 78 |
| Șacal comun | 78 |
| O găină | 78 |
| Porumbel | 80 |
| Curcan | 82 |
| Hamster ecuadorian | 92 |
| Lamaie obișnuită | 44-60 |
| vulpe polara | 48-50 |
| Echidna | 63-64 |
| Arici | 88-90 |
Numărul de cromozomi la diferite specii de animale
După cum puteți vedea, fiecare animal are un număr diferit de cromozomi. Chiar și pentru reprezentanții aceleiași familii, indicatorii diferă. Puteți lua în considerare exemplul primatelor:
- gorila are 48,
- macacul are 42 de cromozomi, iar maimuța are 54 de cromozomi.
De ce este așa rămâne un mister.
Câte cromozomi au plantele?
Numele plantei și numărul de cromozomi:
Video
Ecologie săracă, viață în stres constant, prioritate a carierei față de familie - toate acestea afectează prost capacitatea unei persoane de a aduce urmași sănătoși. Din păcate, dar aproximativ 1% dintre bebelușii născuți cu anomalii cromozomiale grave cresc cu retard mental sau fizic. La 30% dintre nou-născuți, abaterile cariotipului duc la formarea de defecte congenitale. Articolul nostru este dedicat principalelor întrebări ale acestui subiect.
Principalul purtător al informațiilor ereditare
După cum știți, un cromozom este o nucleoproteină specifică (formată dintr-un complex stabil de proteine \u200b\u200bși acizi nucleici) structură în interiorul nucleului unei celule eucariote (adică acele vieți ale căror celule au un nucleu). Funcția sa principală este stocarea, transmiterea și implementarea informațiilor genetice. Este vizibil la microscop doar în timpul proceselor precum meioza (divizarea unui set dublu (diploid) de gene cromozomiale în timpul creării celulelor germinale) și micoză (diviziunea celulară în timpul dezvoltării corpului).
Așa cum am menționat deja, un cromozom este format din acid dezoxiribonucleic (ADN) și proteine \u200b\u200b(aproximativ 63% din masa sa), pe care este înfășurat firul său. Numeroase studii în domeniul citogeneticii (știința cromozomilor) au dovedit că ADN-ul este principalul purtător al eredității. Conține informații care sunt implementate ulterior într-un organism nou. Acesta este un complex de gene responsabile de culoarea părului și a ochilor, înălțimea, numărul de degete și multe altele. Care dintre gene va fi transmisă copilului este determinată la momentul concepției.
Formarea setului cromozomic al unui organism sănătos
O persoană normală are 23 de perechi de cromozomi, fiecare dintre ei fiind responsabil pentru o genă specifică. Există 46 (23x2) în total - câți cromozomi are o persoană sănătoasă. Un cromozom provine de la tatăl nostru, celălalt este de la mama noastră. Excepția este de 23 de perechi. Ea este responsabilă pentru sexul unei persoane: femeia este desemnată ca XX, iar bărbatul XY. Când cromozomii sunt împerecheți, acesta este un set diploid. În celulele germinale, acestea sunt deconectate (set haploid) înainte de conectarea ulterioară în timpul fertilizării.
Setul de caracteristici ale cromozomilor (atât cantitativi cât și calitativi), considerați în cadrul unei celule, oamenii de știință numesc un cariotip. Încălcările, în funcție de natură și gravitate, duc la apariția diferitelor boli.
Abateri în cariotip
Toate încălcările cariotipului în timpul clasificării sunt împărțite în mod tradițional în două clase: genomică și cromozomială.
În cazul mutațiilor genomice, se observă o creștere a numărului întregului set de cromozomi sau a numărului de cromozomi din una dintre perechi. Primul caz se numește poliploidie, al doilea este aneuploidie.
Anomaliile cromozomiale sunt rearanjări, atât în \u200b\u200binteriorul cromozomilor, cât și între ele. Fără a intra în jungla științifică, ele pot fi descrise astfel: unele părți ale cromozomilor pot să nu fie prezente sau să fie duplicate în detrimentul altora; secvența genelor poate fi perturbată sau locația lor poate fi modificată. Anomalii structurale pot apărea în fiecare cromozom uman. În prezent, modificările din fiecare dintre ele sunt descrise în detaliu.
Să ne adăpostim mai detaliat la cele mai cunoscute și răspândite boli genomice.
Sindromul Down
A fost descrisă în 1866. Pentru fiecare 700 de nou-născuți, de regulă, există un copil cu o boală similară. Esența devierii este aceea că al treilea cromozom unește 21 de perechi. Se dovedește acest lucru atunci când există 24 de cromozomi în celula germinală a unuia dintre părinți (cu 21 dublat). Drept urmare, copilul bolnav are 47 - câți cromozomi are omul lui Down. Această patologie este facilitată de infecții virale sau radiații ionizante, suferite de părinți, precum și de diabet.
Copiii cu sindrom Down sunt cu retard mental. Manifestările bolii sunt vizibile chiar și ca aspect: o limbă prea mare, urechile mari neregulate, o piele pliată pe pleoapă și o punte largă a nasului, pete albicioase în ochi. Astfel de oameni trăiesc în medie aproximativ patruzeci de ani, deoarece, printre altele, sunt predispuși la boli de inimă, probleme cu intestinele și stomacul, organele genitale nedezvoltate (deși femeile pot fi capabile să facă copii).
Cu cât părinții sunt mai mari, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil bolnav. Tehnologiile sunt acum disponibile pentru a recunoaște o anomalie cromozomială la începutul sarcinii. Cuplurile mai în vârstă trebuie să facă un test similar. Nu va răni părinții tineri, dacă în familia unuia dintre ei existau pacienți cu sindromul down. Forma mozaică a bolii (cariotipul unora dintre celule este deteriorat) se formează deja în stadiul embrionului și nu depinde de vârsta părinților.
Sindromul Patau
Această tulburare este o trisomie a celui de-al treisprezecelea cromozom. Apare mult mai rar decât sindromul anterior descris (1 din 6000). Apare atunci când este atașat un cromozom suplimentar, precum și când structura cromozomilor este perturbată și părțile lor sunt redistribuite.
Sindromul Patau este diagnosticat prin trei simptome: microptalmos (dimensiuni reduse ale ochilor), polidactilie (mai multe degete), buza fanta și palatul.
Rata mortalității infantile pentru această boală este de aproximativ 70%. Majoritatea dintre ei nu trăiesc să aibă 3 ani. Persoanele sensibile la acest sindrom au cel mai adesea defecte cardiace și / sau cerebrale, probleme cu alte organe interne (rinichi, splină etc.).
Sindromul Edwards
Majoritatea bebelușilor cu 3 cromozomi ai XVIII-lea mor la scurt timp după naștere. Au hipotrofie pronunțată (probleme digestive care împiedică copilul să crească în greutate). Ochii sunt lăsați, iar urechile sunt joase. Bolile de inimă sunt frecvente.
concluziile
Pentru a preveni nașterea unui copil bolnav, este de dorit să se supună examinărilor speciale. Testul este obligatoriu pentru femeile aflate în muncă după 35 de ani; părinții ale căror rude erau sensibile la boli similare; pacienți cu probleme tiroidiene; femeile care au suferit avorturi.
Nucleul celular
Nucleu (Lat. nucleu , Greacă. karyon ) Este cea mai importantă componentă a celulei eucariote.
Nucleul are două funcții principale:
- stocarea și reproducerea informațiilor genetice;
- reglarea proceselor metabolice care au loc în celulă, asigurându-și activitatea vitală normală.
Nucleul conține mai mult de 90% din ADN-ul întregii celule.
Majoritatea celulelor au un nucleu. Unele celule pot conține 2 nuclee fiecare (în ciliat, acestea sunt macronucleu și micronucleu).
În organismele eucariote, există celule care nu au nuclei, dar durata lor de viață este scurtă (eritrocite mature, trăiesc în medie 125 de zile). De asemenea, sunt cunoscute celulele multinucleate (fibre musculare striate, celule fungice).
Celule multinucleate ale țesutului muscular striat
Nucleul este cel mai adesea situat în centrul celulei și numai în celulele plantelor cu un vacuol central - în protoplasma parietală.
Poate fi de diverse forme: rotunde, ovoidale, în formă de potcoavă, segmentate (rar), alungite, fusiforme etc.
Nucleu rotunjit Nucleu de potcoavă (în formă de fasole)
Nucleul constă din:
- nucleoplasmei;
- cromatină (cromozomi);
- nucleoli;
- plicul nuclear care trece într-o parte a reticulului endoplasmic.
Cochilie nucleară
Nucleul este înconjurat de o cochilie, formată din două membrane, care au o structură tipică pentru toate membranele.
Membrana nucleară exterioară este acoperită cu ribozomi și trece direct în canalele reticulului endoplasmatic (reticulul endoplasmic). Membrana interioară este netedă, este în contact cu materialul cromozomial al nucleului. Mobilier separat unul de celălalt spațiul perinuclear
.
Grosimea unei astfel de plicuri nucleare cu două membrane este de 30 nm. Este pătruns cu numeroși pori care asigură transportul mARN, ARNt, ATP, enzime, ioni și alte substanțe.
În ciuda schimbului activ între nucleu și citoplasmă, învelișul nuclear creează posibilitatea unui mediu intern special în nucleu.
Porii nucleari
Plicul nuclear este pătruns de numeroase găuri - porii formați prin fuziunea a două membrane nucleare. Aceste găuri sunt umplute cu structuri globulare și fibrilare. Colecția de pori nucleari și aceste structuri se numește complex de pori de bază
.
Schimbul de substanțe între nucleu și citoplasmă are loc prin pori. ARN și subunitățile ribozomului lasă nucleul în citoplasmă, iar nucleotidele necesare pentru asamblarea ARN, enzime și alte substanțe care asigură activitatea structurilor nucleare intră în nucleu.
Numărul de pori nucleari depinde de activitatea metabolică a celulelor: cu cât sunt mai mari procesele sintetice din celule, cu atât mai mulți pori pe unitatea de suprafață a nucleului celular.
Sucul nuclear
Karyoplasm
, sau nucleoplasmei
- lichidul conținut în nucleul celular, în care au loc toate procesele.
Sucul nuclear este format din:
- parte lichidă;
- matricea nucleară (un fel de cadru care pătrunde sucul nuclear - șuvițe constând din proteine \u200b\u200bacide);
- diverse incluziuni.
Partea lichidă este similară în compoziție cu componenta corespunzătoare a citoplasmei: conține, de asemenea, enzime, proteine \u200b\u200bribozomale și structurale ale cromozomilor, nucleotidelor libere, aminoacizilor și altor produse intermediare ale metabolismului celular.
nucleoli
Un corp dens, rotunjit, format din ARNr și ribozomi în diferite stadii de formare, cufundat în sucul nuclear. În nucleele diferitelor celule și în nucleul aceleiași celule, în funcție de starea sa funcțională, numărul de nucleoli poate varia de la 1 la 5 - 7 sau mai mult.
Nucleoli sunt prezenți numai în nucleele care nu divizează. În timpul mitozei, acestea dispar și apoi reapar în jurul regiunii cromozomului (genei) în care este codificată structura ARN. Această genă se numește organizator nucleolar (NO). Este folosit pentru sintetizarea ARN.
În plus față de sinteza ARNt, subunitățile ribozomului sunt sintetizate în nucleol.
cromatinei (Greacă. chroma - culoarea, culoarea) se numesc complexe ADN-proteine.
ADN-ul situat în nucleul celular conține informații despre toate caracteristicile organismului. Lungimea totală a ADN-ului de 46 de cromozomi umani este de 2 metri. Cu toate acestea, toate acestea sunt ambalate în nucleul celular datorită proteinelor speciale - histone .
histone - proteine \u200b\u200bdin nucleele celulelor eucariote, care fac parte din complexe cu ADN. Histonele sunt implicate în menținerea și schimbarea structurii cromozomilor în diferite stadii ale ciclului celular, precum și în reglarea activității genice.
Există cinci tipuri de histone: H1 (foarte bogat în lizină), H2a și H2b (bogat în lizină), H3 (bogat în arginină) și H4 (bogat în glicină și arginină).
Unitatea elementară de ambalare a cromatinei este nucleozomul. Constă dintr-o dublă helixă de ADN care se învârte în jurul unui complex de opt histone de 1,75 ori.
În cromatină, ADN-ul este reprezentat printr-o catenă continuă cu două fire, de la un nucleozom la altul. Nucleozomii sunt separați prin secțiuni egale de ADN care nu sunt în contact cu complexele histonice. Această structură în micrografii are forma mărgele pe ață.
Între diviziuni, moleculele de ADN din celulă sunt într-o stare despiralizată, este aproape imposibil să le vezi sub un microscop ușor. Într-o celulă care se pregătește pentru divizare, moleculele de ADN se dublează, spiralizează, se scurtează și dobândesc o formă compactă, ceea ce le face vizibile. În această stare, complexul de ADN și proteine \u200b\u200beste numit cromozomi ... Cromozomii sunt catene continue de cromatină dispuse într-un mod specific.
cromozomi
Corpuri filamentoase constând din molecule de ADN conținute în nucleul unei celule eucariote - cromozomi (greacă). chroma - Culoare, soma - corp). Cromozomii pot consta din una sau mai multe molecule de ADN identice (2, 4, 8 etc.), conectate în regiunea constricției primare. Porțiunile finale ale cromozomilor (telomere) împiedică capetele lor să se lipească între ele.
Mărimile cromozomilor din diferite organisme diferă între ele. Deci, lungimea cromozomilor poate varia de la 0,2 la 50 microni. Cei mai mici cromozomi se găsesc în unele protozoare, ciuperci. Cele mai lungi se găsesc la unele insecte Ortoptera, la amfibieni și la Liliaceae. Lungimea cromozomilor umani este cuprinsă între 1,5 și 10 microni.
centromer (Lat. centrum , Greacă. kéntron - centru și meros - part, share) - un site din zona constricției primare, la care, în timpul diviziunii celulare, sunt atașate firele fusului de divizare.Centromerul împarte cromozomul în două brațe de lungime egală sau diferită.
O modificare a poziției centromerei într-un anumit cromozom servește drept criteriu pentru identificarea rearanjărilor cromozomiale.
În funcție de locația centromerei, se disting patru tipuri de structuri cromozomiale: 
- metacentric (cu brațe de lungime egală);
- submetacentric (cu umeri de lungime inegală);
- acrocentric (cu un al doilea umăr foarte scurt);
- telocentric (un umăr lipsește).
În toate celulele somatice ale oricărei plante sau organisme animale, numărul de cromozomi este același.
Celulele sexuale conțin întotdeauna jumătate din numărul de cromozomi ca celulele somatice ale unui anumit tip de organism.
Numărul de cromozomi din diferite tipuri de organisme vii
| Numele speciei | Numărul de cromozomi din celulele somatice |
|---|---|
| Persoană | 46 |
| Frasin | 46 |
| Gorilă | 48 |
| Bivol | 48 |
| Cimpanzeu | 48 |
| Cartofi | 48 |
| Piper negru | 48 |
| Câine | 78 |
| O găină | 78 |
| Pisică | 38 |
| Viol | 38 |
| Vulpe | 38 |
| Cobaiul | 64 |
| Cal | 64 |
| Porumb gri | 16 |
| Ceapă | 16 |
| Red Ribes | 16 |
| Albina | 32 |
| cireașă | 32 |
| Șoarec de casă | 40 |
| Vacă | 60 |
| Cartofi | 44 |
| Cancer de râu | 116 |
| Fructe muste drosophila | 8 |
| Crap | 104 |
După cum se poate observa din acest tabel, la speciile îndepărtate, numărul de cromozomi poate fi același, în timp ce la speciile înrudite poate varia foarte mult.
Când studiați seturile de cromozomi ai diferiților indivizi, specii de surori, care aproape că nu diferă unul de celălalt morfologic, dar au un număr diferit de cromozomi sau diferențe în structura lor. Astfel de specii nu se împletesc între ele. Acestea sunt, de exemplu, care trăiesc pe același teritoriu crossbills elovik și brad ai căror cromozomi diferă în structura lor.
Speciile gemene sunt cunoscute și în regnul vegetal. Exterior aproape indistinguibil clarkia biloba și clarkia linguală din familia fireweed, care crește în California, cu toate acestea, un cromozom suplimentar este prezent în setul de cromozomi din a doua specie.
Pagina următoare "Celula procariotă" >
Să fim mai întâi de acord cu terminologia. În cele din urmă, cromozomii umani au fost numărați cu puțin mai mult de jumătate de secol în urmă - în 1956. De atunci, știm asta în somatic, adică nu celule sexuale, există de obicei 46 dintre ele - 23 de perechi.
Se numesc cromozomi dintr-o pereche (unul primit de la tată, celălalt de la mamă) omolog... Conțin gene care îndeplinesc aceleași funcții, dar adesea diferă în structură. Excepție fac cromozomii sexuali - X și Y, a căror compoziție genică nu coincide complet. Toate celelalte cromozomi, cu excepția sexului, sunt numite autozomi.
Numărul de seturi de cromozomi omologi - ploidie - în celulele germinale este egală cu una, iar în celulele somatice, de regulă, două.
Până în prezent, cromozomii B nu au fost găsiți la om. Dar, uneori, în celule apare un set suplimentar de cromozomi - atunci ei vorbesc poliploidieși dacă numărul lor nu este multiplu de 23 - despre aneuploidie. Poliploidia apare în anumite tipuri de celule și contribuie la îmbunătățirea lor, în timp ce aneuploidia indică de obicei o defecțiune a celulei și duce adesea la moartea acesteia.
Împărtășirea trebuie să fie sinceră
Cel mai adesea, numărul greșit de cromozomi este o consecință a diviziunii celulare nereușite. În celulele somatice, după duplicarea ADN-ului, cromozomul matern și copia sa sunt legate între ele prin proteine \u200b\u200bde coezină. Apoi, complexele proteice ale kinetochorei se așează pe părțile lor centrale, de care sunt atașate ulterior microtubuli. La împărțirea de-a lungul microtubulilor, kinetochorii se dispersează la diferiți poli ai celulei și trag cu ei cromozomii. Dacă legăturile încrucișate dintre copiile cromozomului sunt distruse în timp, atunci microtubulii de la același pol se pot atașa de ele, iar una dintre celulele fiice va primi un cromozom suplimentar, iar a doua va rămâne lipsită.
De asemenea, meioza merge greșit. Problema este că o construcție de două perechi de cromozomi omologi pot fi răsucite în spațiu sau separate în locuri greșite. Rezultatul va fi din nou o distribuție neuniformă a cromozomilor. Uneori, celula germinativă reușește să urmărească acest lucru pentru a nu transmite defectul prin moștenire. Cromozomii suplimentari sunt adesea înlocuiți sau rupți, ceea ce declanșează un program de deces. De exemplu, printre spermatozoizi, funcționează o astfel de selecție pentru calitate. Dar ouăle au fost mai puțin norocoase. Toate acestea sunt formate la oameni chiar înainte de naștere, se pregătesc pentru diviziune, apoi se îngheață. Cromozomii au fost deja dublați, se formează tetradi și divizarea este întârziată. În această formă, trăiesc până la perioada de reproducere. Apoi ouăle se coacă pe rând, se împart pentru prima dată și se îngheață din nou. A doua diviziune apare imediat după fertilizare. Și în această etapă este deja dificil să controlăm calitatea divizării. Iar riscurile sunt mai mari, deoarece patru cromozomi dintr-un ou rămân cusute de zeci de ani. În acest timp, descompunerile se acumulează în coezine, iar cromozomii se pot separa spontan. Prin urmare, cu cât este mai în vârstă o femeie, cu atât este mai probabil să existe o discrepanță incorectă a cromozomilor în ou.
Aneuploidia din celulele germinale duce inevitabil la aneuploidia embrionului. Când un ovul sănătos cu 23 de cromozomi este fertilizat de o spermă cu cromozomi suplimentari sau lipsiți (sau invers), numărul de cromozomi dintr-un zigot va fi în mod evident diferit de 46. Dar chiar dacă celulele germinale sunt sănătoase, acest lucru nu garantează o dezvoltare sănătoasă. În primele zile după fertilizare, celulele embrionului se divizează activ pentru a câștiga rapid masa celulară. Aparent, în timpul diviziunilor rapide nu există timp pentru a verifica corectitudinea divergenței cromozomilor, astfel încât pot apărea celule aneuploide. Și dacă apare o eroare, atunci soarta ulterioară a embrionului depinde de diviziunea în care s-a întâmplat. Dacă echilibrul este perturbat deja în prima diviziune a zigotului, atunci întregul organism va crește aneuploid. Dacă problema a apărut mai târziu, atunci rezultatul este determinat de raportul dintre celulele sănătoase și anormale.
Unii dintre aceștia din urmă pot pieri în continuare și nu vom ști niciodată despre existența lor. Sau poate participa la dezvoltarea corpului și atunci se va dovedi mozaic - diferite celule vor transporta material genetic diferit. Mozaicismul provoacă multe probleme diagnosticatorilor prenatali. De exemplu, cu riscul de a da naștere unui copil cu sindrom Down, uneori una sau mai multe celule ale embrionului sunt îndepărtate (într-o etapă în care acest lucru nu ar trebui să prezinte un pericol) și cromozomii sunt numărați în ei. Dar dacă embrionul este mozaic, atunci această metodă nu devine deosebit de eficientă.
A treia roată
Toate cazurile de aneuploidie sunt împărțite logic în două grupuri: lipsa și excesul de cromozomi. Problemele care apar cu o deficiență sunt destul de așteptate: minus un cromozom înseamnă mai puțin sute de gene.
Dacă cromozomul omolog funcționează normal, atunci celula se poate descărca doar cu o cantitate insuficientă de proteine \u200b\u200bcodificate acolo. Dar dacă unele dintre genele rămase pe cromozomul omolog nu funcționează, atunci proteinele corespunzătoare din celulă nu vor apărea deloc.
În cazul unui exces de cromozomi, lucrurile nu sunt atât de evidente. Există mai multe gene, dar aici - din păcate - mai mult nu înseamnă mai bine.
În primul rând, materialul genetic suplimentar crește încărcarea pe nucleu: trebuie să fie plasat un ADN suplimentar în nucleu și servit de sistemele de citire a informațiilor.
Oamenii de știință au descoperit că la persoanele cu sindrom Down, ale căror celule poartă un cromozom 21 suplimentar, genele de pe alți cromozomi sunt de cele mai multe ori perturbate. Aparent, excesul de ADN din nucleu duce la faptul că nu există suficiente proteine \u200b\u200bcare să susțină activitatea cromozomilor pentru toată lumea.
În al doilea rând, echilibrul în cantitatea de proteine \u200b\u200bcelulare este perturbat. De exemplu, dacă proteinele-activatoare și proteinele-inhibitoare sunt responsabile pentru un anumit proces dintr-o celulă și raportul lor depinde de obicei de semnale externe, atunci o doză suplimentară de unul sau de altul va duce la faptul că celula nu va mai răspunde în mod adecvat la un semnal extern. În cele din urmă, celula aneuploidă este mai probabil să moară. Când ADN-ul se dublează înainte de divizare, apar inevitabil erori, iar proteinele celulare ale sistemului de reparație le recunosc, le reparează și încep să se dubleze din nou. Dacă există prea mulți cromozomi, atunci nu există suficiente proteine, se acumulează erori și se declanșează apoptoza - moartea celulelor programată. Dar chiar dacă celula nu moare și se împarte, atunci rezultatul unei astfel de diviziuni este probabil să conducă la aneuploide.
Vei trăi
Dacă chiar și în limitele unei celule aneuploidie este plină de defecțiuni și moarte, nu este surprinzător că nu este ușor pentru un organism întreg aneuploid să supraviețuiască. În prezent, sunt cunoscute doar trei autosomi - 13, 18 și 21, pentru care trisomia (adică un al treilea cromozom în celule) este cumva compatibilă cu viața. Acest lucru se datorează probabil faptului că sunt cele mai mici și au cele mai puține gene. În același timp, copiii cu trisomie pe al 13-lea (sindromul Patau) și al 18-lea (sindromul Edwards) trăiesc cel mult 10 ani și cel mai adesea trăiesc mai puțin de un an. Și doar trisomia pe cel mai mic din genom, cromozomul 21, cunoscut sub numele de sindrom Down, vă permite să trăiți până la 60 de ani.
Persoanele cu poliploidie generală sunt foarte rare. În mod normal, celulele poliploide (care nu poartă două, dar de la patru la 128 de seturi de cromozomi) pot fi găsite în corpul uman, de exemplu, în ficat sau măduva osoasă roșie. Acestea sunt de obicei celule mari, cu sinteză proteică îmbunătățită, care nu necesită diviziune activă.
Un set suplimentar de cromozomi complică sarcina distribuției lor între celulele fiice, prin urmare, embrionii poliploizi, de regulă, nu supraviețuiesc. Cu toate acestea, aproximativ 10 cazuri au fost descrise când copiii cu 92 de cromozomi (tetraploizi) s-au născut și au trăit de la câteva ore până la câțiva ani. Cu toate acestea, ca și în cazul altor anomalii cromozomiale, acestea au rămas în urmă în dezvoltare, inclusiv în dezvoltarea mentală. Cu toate acestea, multe persoane cu anomalii genetice ajung la salvarea mozaicismului. Dacă anomalia s-a dezvoltat deja în timpul clivajului embrionului, atunci unele dintre celule pot rămâne sănătoase. În astfel de cazuri, severitatea simptomelor scade și speranța de viață crește.
Nedreptățile de gen
Cu toate acestea, există și astfel de cromozomi, a căror creștere este compatibilă cu viața umană sau chiar trece neobservată. Și acesta, surprinzător, este cromozomii sexuali. Motivul pentru aceasta este inegalitatea de gen: aproximativ jumătate dintre oamenii din populația noastră (fetele) au de două ori mai mulți cromozomi X decât alții (băieți). În același timp, cromozomii X nu servesc numai pentru a determina sexul, ci și mai mult de 800 de gene (adică de două ori mai multe decât cromozomul 21 suplimentar, ceea ce provoacă o mulțime de probleme organismului). Dar fetele sunt ajutate de un mecanism natural pentru eliminarea inegalității: unul dintre cromozomii X este inactivat, răsucit și se transformă într-un corp al lui Barr. În majoritatea cazurilor, alegerea este aleatorie, iar într-un număr de celule, cromozomul X matern este activ, iar în altele, cel patern. Astfel, toate fetele se dovedesc a fi mozaic, deoarece diferite copii ale genelor funcționează în celule diferite. Pisicile tortoiseshell sunt un exemplu clasic al acestui model de mozaic: pe cromozomul lor X există o genă responsabilă de melanină (un pigment care determină, printre altele, culoarea hainei). Copii diferite funcționează în celule diferite, astfel încât culoarea este măcinată și nu este moștenită, deoarece inactivarea are loc la întâmplare.
Ca urmare a inactivării, un singur cromozom X funcționează întotdeauna în celulele umane. Acest mecanism evită probleme grave cu trisomia X (fetele XXX) și Shereshevsky - sindroamele Turner (fetele XO) sau Klinefelter (băieții XXY). Aproximativ unu din 400 de copii se naște astfel, dar funcțiile vitale în aceste cazuri nu sunt de obicei afectate în mod semnificativ și chiar infertilitatea nu apare întotdeauna. Este mai dificil pentru cei care au mai mult de trei cromozomi. Acest lucru înseamnă de obicei că cromozomii nu s-au separat de două ori în timpul formării celulelor germinale. Cazurile de tetrasomie (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) și pentasomie (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sunt rare, unele dintre ele au fost descrise doar de câteva ori în istoria medicinii. Toate aceste opțiuni sunt compatibile cu viața, iar oamenii trăiesc adesea până la bătrânețe, cu anomalii manifestate în dezvoltarea scheletului anormal, defecte genitale și scădere a abilităților mentale. Desigur, cromozomul Y suplimentar în sine nu afectează în mod semnificativ funcționarea organismului. Mulți bărbați cu genotipul XYY nici măcar nu știu despre identitatea lor. Acest lucru se datorează faptului că cromozomul Y este mult mai mic decât X și nu are aproape gene care să afecteze viabilitatea.
Cromozomii sexuali au o altă trăsătură interesantă. Multe mutații ale genelor localizate pe autosomi duc la anomalii în funcționarea multor țesuturi și organe. În același timp, majoritatea mutațiilor genice ale cromozomilor sexuali se manifestă doar în încălcarea activității mentale. Se dovedește că cromozomii sexuali controlează dezvoltarea creierului într-o măsură semnificativă. Pe baza acestui lucru, unii oameni de știință au ipoteza că ei sunt cei care sunt responsabili pentru diferențele (însă nu sunt pe deplin confirmate) între abilitățile mentale ale bărbaților și femeilor.
Cine beneficiază de a greși
În ciuda faptului că medicina este familiarizată cu anomaliile cromozomiale de mult timp, recent, aneuploidia continuă să atragă atenția oamenilor de știință. S-a dovedit că mai mult de 80% din celulele tumorale conțin un număr neobișnuit de cromozomi. Pe de o parte, motivul poate fi faptul că proteinele care controlează calitatea divizării sunt capabile să o inhibe. În celulele tumorale, aceste proteine \u200b\u200bde control sunt adesea mutate, astfel încât restricțiile de divizare sunt eliminate și verificarea cromozomilor nu funcționează. Pe de altă parte, oamenii de știință consideră că acest lucru poate servi drept factor în selecția tumorilor pentru supraviețuire. Conform acestui model, celulele tumorale devin mai întâi poliploide, apoi, ca urmare a erorilor de diviziune, pierd diferite cromozomi sau părțile lor. Se dovedește o întreagă populație de celule cu o mare varietate de anomalii cromozomiale. Cele mai multe dintre ele nu sunt viabile, dar unele pot avea succes, de exemplu, dacă dobândesc accidental copii suplimentare ale genelor care declanșează diviziunea, sau pierd gene care o suprimă. Cu toate acestea, dacă stimulăm suplimentar acumularea de erori în timpul diviziunii, atunci celulele nu vor supraviețui. Taxol, un medicament obișnuit pentru cancer, se bazează pe acest principiu: determină nondisjuncția sistemică a cromozomilor din celulele tumorale, ceea ce ar trebui să declanșeze moartea programată.
Se dovedește că fiecare dintre noi poate fi un purtător de cromozomi în plus, cel puțin în celule individuale. Cu toate acestea, știința modernă continuă să dezvolte strategii pentru a face față acestor pasageri nedoriti. Unul dintre ei propune să utilizeze proteine \u200b\u200bresponsabile de cromozomul X și să se stabilească, de exemplu, pe cromozomul 21 suplimentar al persoanelor cu sindrom Down. Se raportează că acest mecanism a fost activat în culturile celulare. Deci, poate, în viitorul apropiat, cromozomii în plus periculoși vor fi îmblânziți și inofensivi.
