Опасные проявления синдрома вискотта-олдрича

Содержание статьи

Синдром Вискотта-Олдрича - наследственное иммунодефицитное заболевание, характеризующееся экземой, тромбоцитопенией, частыми рецидивирующими инфекциями, развитием новообразований, преимущественно ретикулоэндотелиальной системы.

Патогенез синдрома Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича имеет сцепленный с Х-хромосомой тип наследования, встречается в детском возрасте, характерным иммунологическим дефектом его является неспособность образовывать антитела против полисахаридных антигенов (капсульных антигенов стрептококка, пневмококка, мембран эритроцитов). Ответ на белковые, в том числе бактериальные, антигены при синдроме Вискотта-Олдрича сохранен. У больных снижен противовирусный иммунитет, заторможены реакции гиперчувствительности замедленного типа (в ответ на антигены), отторжения трансплантата и ответ на ДНХБ. Тимус, который у новорожденных больных такой же, как и у здоровых, подвергается быстрой инволюции. Уровень циркулирующих лимфоцитов у больных нормальный, количество Е-розеток и содержание иммуноглобулина М и иммуноглобулина G в сыворотке нормальные или сниженные, иммуноглобулина А нормальное или увеличенное, иммуноглобулина Е, как правило, повышенное. РБТЛ на ФГА чаще заторможена, но может быть сохранена. Ускорен катаболизм иммуноглобулинов, наблюдается транзиторная парапротеинемия. Предполагаемый механизм иммунологической недостаточности - снижение уровня Т-супрессоров.

Клиника синдрома Вискотта-Олдрича

Обычно болезнь начинается остро - с кишечного кровотечения, появления геморрагической сыпи, возможны внутримозговые кровоизлияния. Синдром Вискотта-Олдрича характеризуется выраженной тромбоцитопенией, нарушением физиологических свойств тромбоцитов (снижены адгезивность и агрегация), умеренной гемолитической анемией, часто гепатоспленомегалией. При синдрое Вискотта-Олдрича отмечаются инфекции дыхательных путей, средний отит, опоясывающий лишай, частые аллергические реакции, особенно на пищевые продукты (молоко, яйца), положительные аллергологические диагностические пробы, кожные, радиоаллергосорбент-тест с аллергенами пищевыми. Возможна аллергическая природа энтеропатии, упорной геморрагической диареи. В крови выявляется выраженная эозинофилия.

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича

Лечение состоит в антибактериальной терапии, которую сочетают с длительным введением у-глобулина, в местном применении глюкокортикостероидных препаратов, элиминационной диете. Описаны случаи использования фактора переноса. При кровотечении показаны переливание крови и тромбоцитарной массы.

Немецкий врач Вискотт наблюдал трех мальчиков из одной семьи, у которых отмечалось рецидивирующее инфекционное воспаление уха, поражение кожного покрова экземой, постоянные диареи с примесью крови. В тридцатых годах двадцатого века он описал клиническую картину заболевания, обратив внимание на то, что девочки в этой семье были здоровы. Спустя семнадцать лет, педиатр из Америки Олдрич обозначил этиологию заболевания, причиной которой является генный дефект в X хромосоме. Патология получила название синдром Вискотта-Олдрича (WAS, СВО).

Заболевание вызывает серьезное нарушение в иммунной системе, вследствие чего организм становится беззащитным перед грибковым, бактериальным, вирусным заражением. Аномалия наследуется по Х-сцепленному типу передачи. Носителем мутированного гена являются женщины, сами они СВО не подвержены, болеют только представители мужского пола. Синдром относится к тяжелым редко встречающимся недугам. На двести пятьдесят тысяч новорожденных приходится один случай с иммунодефицитом этого генеза.

Причины возникновения

Синдром Вискотта-Олдрича у детей определяет мутация единственного гена WAS (Wiskott-Aldrich syndrome) в плече женской Х хромосомы. Он кодирует белок WASp, отвечающий за свертываемость крови и устойчивость иммунитета к инфекции. Wiskott-Aldrich syndrome по длине состоит из двенадцати экзонов, мутация затрагивает G431A, С290Т, G257A участки, отвечающие за синтез белка, приводя к его отсутствию или недостаточности, что, в свою очередь, отражается на цитоскелете клетки. Генетический сбой приводит к развитию тромбоцитопении, атопического дерматита на фоне иммунной недостаточности.

Заболевание СВО, формирующееся в эмбриональный период, характеризуется как первичный иммунодефицит. Состояние обусловлено неспособностью клеток системы обрабатывать информацию о вторжении инфекции и вырабатывать антитела к ней. Всегда сопровождается аномальным изменением формы и количества тромбоцитов. От вида мутации WAS зависит тяжесть клинического течения патологии. Если нарушения вызвали усечение длины белка, сопровождаются более явными и тяжелыми признаками. В случае недостаточного количества синтеза WASp нормального размера клиническая картина значительно мягче.

Основная симптоматика

Первичный иммунодефицит, вызванный синдромом Вискотта-Олдрича, сопровождается специфическими признаками, которые упрощают диагностику заболевания. СВО относится к врожденной аномалии и проявляется на первом году жизни триадой симптомов:

• постоянные инфекции вирусного, грибкового, бактериального характера;
• высокий риск кровопотери;
• поражение кожного покрова (экзема на фото).

Дополняет основную клиническую картину патологии развитие аутоиммунных заболеваний: онкологических опухолей, лейкемии.

Неспособность организма вырабатывать достаточное количество антител к инфекции является основной причиной постоянного заражения патогенами. Аномалии такого характера тяжело поддается лечению. К возбудителям относятся:

1. Болезнетворные бактерии: синегнойная палочка, разновидность кокков, контагиозный моллюск. Поражают органы дыхания, глаза, уши (часто), носовые проходы, эпидермис.
2. Вирусы, вызывающие гепатит, разнообразные повреждения кожи, герпес (Эпштейн-Барра, цитомегаловирус), провоцирующие развитие сепсиса, менингита.
3. Грибковые инфекции, локализующиеся на эпидермисе, слизистой мочеполовой системы, органов пищеварения.

Кровотечение при синдроме Вискотта-Олдрича является самым опасным симптомом. В его генезе лежит недостаточное формирование костного мозга в эмбриональном периоде. Сломанный код WAS не дает возможности полноценному функционированию белых кровяных телец. Возникшая тромбоцитопения проявляется такими явлениями:

• петехиями, красно-синими подкожными подтеками в виде небольших гематом, появляющимися после незначительного ушиба или надавливания;
• возможными длительными кровотечениями из носа, десен;
• черепно-мозговыми, внутренними кровотечениями, возникающими после незначительных травм.

Характерный признак симптоматики заболевания – это проявление экземы:

• у младенцев локализуется на теменной части, лице, реже в тазобедренной области;
• у детей от года очаг распространяется на локтевые сгибы, запястья, участки за ушами;
• в старшем возрасте к поражению присоединяется кожный покров нижних конечностей.

Экзема сопровождается сильным зудом. Расчесы способствуют развитию бактериальной инфекции. Из-за плохой свертываемости возникают обильные кровотечения, что является угрозой для жизни ребенка.

К аутоиммунным расстройствам относится состояние, когда иммунитет уничтожает собственные клетки антителами. Если атака направлена на эритроциты, развивается анемия, на тромбоциты – идиопатическая пуpпуpа. Если патологический процесс затронул сосуды головного мозга, мышечной массы, внутренних органов, образуется васкулит. Аутоиммунные поражения при синдроме сопровождаются:

• диареей с кровью (аномалии желудочно-кишечного тракта);
• воспалением почек, увеличением лимфатических узлов;
• отеком суставов;
• ознобом при незначительном повышении температуры;
• быстрой утомляемостью, отсутствием аппетита.

У детей с синдромом Вискотта-Олдрича в 20% случаев фиксируется развитие онкологических новообразований, дебют которых приходится на младенческий возраст.

Диагностические мероприятия

Обнаружение синдрома проводится путем лабораторных исследований и сбора анамнеза. Инструментальная диагностика используется по мере необходимости. Для выявления внутричерепного кровотечения применяется МРТ (магнитно-резонансная томография) с контрастным усилителем. Начинается определение патологии с анализа жалоб:

• характер дефекации (жидкий стул с кровью);
• высыпание на эпидермисе непонятного генеза;
• длительность и объем кровотечений;
• частота инфекционного заражения;
• случаи патологии в семье (проведение генетического теста у родственников по женской линии).

При визуальном осмотре уделяется внимание наличию петехий, гематом, экземы, очагов бактериальной инфекции. Для СВО характерно проявление гепатоспленомегалии, лимфаденопатии.

Основным направлением в диагностике аномалии является лабораторный анализ крови, включающий оценку:

• концентрации и размера тромбоцитов;
• уровня иммуноглобулинов, указывающих на функциональное качество иммунитета;
• видоизменение или полное отсутствие белка WASp;
• тест на мутацию в X хромосоме.

Если есть прецеденты генетического заболевания среди мальчиков рода со стороны отца или матери, рекомендуется перинатальная диагностика плода.

В качестве дополнительных мероприятий возможно назначение:

• исследование кала на гемоколит;
• общий анализ урины для исключения воспаления почек и мочеполовой системы;
• при подозрении на онкологию проводится забор костномозгового ликвора, биопсия увеличенных лимфатических узлов;
• пораженная центральная нервная система тестируется при помощи люмбальной пункции.

Синдром сопровождается частыми инфекциями глаз, поэтому для полной диагностической картины необходима консультация офтальмолога.

Лечение

Синдром Вискотта-Олдрича является неизлечимой наследственной аномалией. Не существует специальных методик для устранения генетической мутации. Терапия носит симптоматический характер, призвана улучшить состояние пациента и не допустить развития тяжелых осложнений.

Консервативная терапия

При легкой форме тромбоцитопении, если нет угрозы жизни от значительной кровопотери, пациенту показано медикаментозное лечение:

1. Для стимуляции гемопоэза назначаются агонисты тромбопоэтиновых рецепторов: «Элтромбопаг», «Ромиплостим», «Энплейт».
2. Вводится инъекция антител (иммуноглобулинов): «Антигеп» (внутримышечно), «Интраглобин» (внутривенно), «Иммуноглобулин» (инфузия).
3. Проводится системное купирование экземы цитостатиками фолиевой кислотой, алкилсульфонатами. Антибиотиками «Брунеомицином», «Инрациклином». Препаратами местного применения «Пантенол», «Левовинизоль». Для устранения зуда – «Супрастин», «Зиртек».
4. При анемии показаны средства с содержанием железа: «Гемофер», «Феррум лек».
5. Против бактерий, вирусов и грибков назначаются «Кетоконазол». «Ацикловир», «Цефалоспорин».

Если синдром протекает в тяжелой форме и консервативная терапия не дает положительных результатов, применяется оперативное вмешательство.

Хирургическое лечение

Хорошие результаты по продолжительности жизни с CWO дает трансплантация костного мозга. Пациенту помещают стволовые клетки, предварительно прошедшие тест на совместимость. В случае удачной пересадки биологический материал донора начинает полноценно продуцировать тромбоциты.

Удаление селезенки (спленэктомия) помогает избавиться от кровотечений, но не купирует геморрагический синдром полностью. Инновацией в лечении патологии является генотерапия, метод предусматривает извлечение мутированного гена из цепочки и замена его здоровым. Манипуляции с геномом человека вызывают много споров в научных кругах. Невозможно предсказать, как вторжение в ДНК отразится на потомстве мужчины с синдромом Вискотта-Олдрича.

Возможные осложнения

Генетическая аномалия является тяжелым недугом с неблагоприятным прогнозом. Течение осложняется рядом заболеваний, которые вызваны формой мутации WAS. Если процесс затронул размер продуцированного белка, последствия могут иметь летальный характер. Для пациентов с первичным иммунодефицитом факторами риска являются:

1. Инфекционные поражения (сепсис, ангина, пневмония, гепатит).
2. Развитие аутоиммунных патологий, полностью уничтожающих слабый иммунитет ребенка.
3. Формирование лейкоза, лимфомы, злокачественных опухолей в младенческом возрасте.
4. Сильная внутренняя или внешняя кровопотеря.

При синдроме Вискотта-Олдрича прогноз улучшается в случае трансплантации стволовых клеток костного мозга и при условии постоянного симптоматического лечения. Есть примеры, когда мужчины доживали до 40 лет без визуальных признаков заболевания, заводили семьи, оставляли потомство.

Риск генетического наследования на рисунке ниже:

Синдром Вискотта-Олдрича (Wiscott-Aldrich syndrome, WAS) (OMIM #301000) - Х-сцепленное заболевание, основными проявлениями которого являются микротромбоцитопения, экзема и иммунодефицит. Встречаемость заболевания составляет приблизительно 1 на 250000 новорожденных мальчиков.

История заболевания

Вискотт в 1937 году впервые описал трех братьев с проявлениями тромбоцитопении , меленой, экземой и частыми инфекциями. В1 954 году Aldrich предположил Х-сцепленный характер наследования заболевания на основании описания нескольких больных мужского пола из одной семьи. В 1994 году параллельно в двух лабораториях (Derry, Kwan) был картирован ген, мутации которого приводят к заболеванию. Несмотря на то, что к настоящему времени описано более 200 семей с синдромом Вискотта-Олдрича, патогенетические механизмы заболевания до конца не расшифрованы.

Классификация синдрома Вискотта-Олдрича

На данный момент не существует единой классификации синдрома Вискотта-Олдрича. Наиболее часто используемой является балльная система, описанная в обзоре Ochs 1998. Эта система основывается на утверждении, что у всех больных WAS присутствует микротромбоцитопения, и что у большинства, если не у всех больных развивается иммунодефицит разной степени выраженности. Отсутствие экземы в анамнезе или легкая, поддающаяся лечению экзема и легкие, не частые инфекции, проходящие без осложнений, соответствуют легкому течению синдрома Вискотта-Олдрича (1-2 балла). Тяжелая экзема, рекуррентные инфекции, не поддающиеся лечению, аутоиммунные заболевания и злокачественные новообразования характерны для так называемого классического синдрома Вискотта-Олдрича, который оценивается в 3-4 балла (среднетяжелый) и 5 баллов (тяжелый).

Диагностика синдрома Вискотта-Олдрича

Так как для синдрома Вискотта-Олдрича характерен широкий спектр клинических проявлений, то этот диагноз должен рассматриваться у всех мальчиков с кровотечениями, врожденной или рано выявленной тромбоцитопенией. Инфекции и иммунологические нарушения могут отсутствовать или, наоборот, быть ярко выраженными. У некоторых больных могут развиться аутоиммунные заболевания.

Синдром Вискотта-Олдрича является наследственным состоянием, сопровождается иммунодефицитом и низкой способностью организма к тромбообразованию. В результате организм становится чрезмерно восприимчивым к грибковым, вирусным, бактериальным инфекциям и страдает от нарушений свертывания крови из-за снижения количества синих кровяных телец в крови (тромбоцитов). Кроме этого, данное первичное иммунодефицитное состояние сопровождается поражением как Т-, так и В-лимфоцитов. Такая аномалия вызывается генными мутациями, проявляется с рождения и возникает только у мальчиков.

Эта статья предоставит вам ответы на многие вопросы о синдроме Вискотта-Олдрича. Вы узнаете, почему возникает этот недуг, как он проявляется, какие способы диагностики и лечения применяются в наше время для борьбы с этой наследственной болезнью.

Впервые синдром был описан доктором Вискоттом в 1937 году. Он описал клинические случаи трех братьев, которые страдали от кровавых поносов, частых рецидивирующих воспалений уха и экземы. В 1954 году доктор Олдрич смог установить, что рассматриваемый в рамках этой статьи недуг наследуется как Х-хромосомный рецессивный сцепленный признак. Уже в 60-е годы ХХ века синдром был назван в честь описавших его докторов и включен в список , сопровождающихся поражением Т- и В-лимфоцитов.

Причины

Причины синдрома Вискотта-Олдрича - мутация в гене, отвечающем за выработку специфического одноименного с болезнью белка.

Причиной возникновения проявлений синдрома являются мутации в гене, который отвечает за выработку одного из белков, получившего название данного синдрома (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein, WASр). Этот ген расположен в коротком плече Х-хромосомы (а именно на участке Xp11.22-23), и возникающие в нем мутации уникальны. Это означает, что в каждой семье происходят свои характерные мутации, обуславливающие тяжесть проявлений недуга. Если такие нарушения тяжелые, то у больного развивается классическая клиническая картина синдрома. Если же мутации не относятся к опасным, то у человека сохраняется возможность к синтезу протеина WASр и недуг протекает в более легкой форме.

Классические проявления синдрома Вискотта-Олдрича таковы:

1. Тромбоцитопения, вызывающая нарушения в свертывающей системе крови и повышенную кровоточивость.
2. Чрезмерная восприимчивость к инфекциям разного генеза.
3. Кожная .

Кроме вышеописанных проявлений синдрома исследователи установили, что у людей с таким врожденным недугом присутствует повышенная склонность к формированию злокачественных новообразований (например, неходжкинской лимфомы, ) и развитию аутоиммунных патологий.

После утраты полученных от матери иммуноглобулинов G (IgG) ребенок начинает часто болеть (обычно в возрасте 4-8 месяцев). Чаще всего у него возникает , но могут развиваться и такие инфекционные процессы, как , сепсис, инфицирования золотистым стафилококком, гемофильными инфекциями типа В (Hib) и пневмококковыми инфекциями.

Вирусные заболевания у таких детей также протекают крайне тяжело. Заражение вирусом простого герпеса может приводить к инфекционному поражению слизистых, и даже такая сравнительно неопасная детская инфекция, как , способна становиться угрозой для жизни. Грибковые поражения обычно ограничиваются только кожными покровами.

Синдром Вискотта-Олдрича протекает в легкой или тяжелой форме. Почти у 81 % пациентов выявляется экзема, существующая на фоне других заболеваний. Недуги могут осложняться абсцессами и эритродермией. Нередко у детей обнаруживаются аллергические реакции на молоко и другие продукты.

Распространенность

Рассматриваемый синдром не относится к числу распространенных и выявляется примерно у 5-10 новорожденных из миллиона родившихся. Недуг не имеет какой-либо конкретной географической привязки и не обнаруживается у девочек. Однако женщины могут являться гетерозиготными носителями мутаций. Несмотря на то, что проявления синдрома у них не возникают на протяжении всей жизни. Это означает, что такие «носительницы» могут передавать мутацию по наследству, и она может проявляться в следующих поколениях.

Ребенок мужского пола в 50 % случаев становится обладателем этого недуга, а женского – в 50 % случаев является последующим носителем синдрома.

Наследование

Синдром Вискотта-Олдрича наследуется мальчиками как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Такие же мутации могут выявляться у братьев пациента или братьев матери пациента.

Симптомы

Одно из характерных проявлений болезни - сниженный уровень тромбоцитов в крови.

Проявления синдрома многообразны и вариабельны. Их характер и выраженность зависит от присутствия сопутствующих патологий и тяжести мутаций. Именно поэтому для точной диагностики необходимо динамическое наблюдение за внешним видом пациента, его интеллектуальным и физическим развитием.

Основные проявления синдрома таковы:

• экзема;
• сниженный уровень тромбоцитов в крови;
• пурпура;
• гнойники на коже;
• абсцессы.

Кожа ребенка с таким синдромом приобретает бордовый или красный оттенок, становится плотной и глянцевой. На некоторых ее особенно жестких участках выявляется шелушение и болезненность.

Кроме вышеописанных проявлений синдрома Вискотта-Олдрича у ребенка могут обнаруживаться следующие отклонения:

• инфекции слизистых покровов;
• молочница во рту, на гениталиях и анусе;
• фарингит;
• лимфаденит;
• бронхиты и пневмонии;
• астма;
• кровавый понос;
• увеличение размеров селезенки и печени.

На первом году жизни у ребенка обычно присутствуют такие проявления:

• частые инфекционные заболевания;
• кровотечения;
• экзема.

Со стороны нервной системы проявляются следующие симптомы:

• нарушения сна;
• менингит;
• внутричерепные кровоизлияния;
• дезориентация.

Маленькие дети не в состоянии объяснить, что у них болит, так как они не умеют разговаривать. Явным признаками недуга в таких случаях являются экзема, гематомы и петехии на коже, грибковые поражения рта, ануса или половых органов, кровавый понос.

В ряде клинических случаев классическая триада синдрома Вискотта-Олдрича не наблюдается и тогда развитие недуга может проявляться только такими признаками:

• исключительно тромбоцитопения;
• только инфекции;
• гематологические отклонения;
• только симптомы экземы;
• аутоиммунные проявления;
• только злокачественные новообразования.

У детей с синдромом Вискотта-Олдрича долго не заживает пупочная ранка. Выраженность проявлений экземы может быть различной – от легкой до тяжелой. Ребенку становится легче после применения увлажняющих косметических средств и мазей с глюкокортикостероидами.

Нередко при синдроме Вискотта-Олдрича у детей выявляется . С взрослением у пациентов обычно обнаруживаются злокачественные опухоли (особенно часто выявляется неходжкинская лимфома) и аутоиммунные патологии.

Осложнения

Многие осложнения синдрома Вискотта-Олдрича приводят к летальному исходу. Последствия рассматриваемого недуга могут быть следующими:

• аутоиммунные заболевания;
• кровотечения;
• тяжело протекающие инфекции;
• онкологические заболевания;
• нефропатии;
• синдром мальабсорбции.

Диагностика

Заподозрить присутствие синдрома Вискотта-Олдрича врач может по следующим признакам:

• петехии и гематомы на коже;
• признаки экземы;
• тромбоцитопения (количество этих элементов крови до менее 100-109/л) и уменьшение размеров тромбоцитов;
• снижение или полное отсутствие в крови белка WASp;
• снижение уровня IgM в сыворотке крови;
• нормальное или повышенное содержание IgE и IgA;
• нормальное содержание IgG;
• пониженное содержание белка CD8 (у 61 % больных).

Для подтверждения диагноза больному проводят генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в гене WASр.

Для пренатальной диагностики, позволяющей выявить присутствие мутаций у плода, выполняется анализ забранных ворсин хориона.

Дифференциальную диагностику синдрома проводят с такими патологиями:

• другие первопричины тромбоцитопении;
• экзема;
• лимфомы;

Лечение

Эффективный метод лечения этой патологии - имплантация стволовых клеток.

Дети, у которых выявляется синдром Вискотта-Олдрича, очень нуждаются в постоянной поддержке всех членов семьи, так как любые травмы чрезвычайно опасны для обладателей такого мутированного гена. Лечение при этом наследственном заболевании симптоматическое и его цели направляются:

• на своевременное проведение терапии инфекционных заболеваний (назначение антибиотиков, противомикотических и противовирусных средств);
• дополнительный прием иммуноглобулинов для поддержки иммунитета;
• выполнение трансплантации тканей костного мозга или имплантацию стволовых клеток путем переливаний .

Все эти мероприятия значительно улучшают прогноз по выживаемости таких детей. Для устранения , возникающей из-за частых кровопотерь, больному рекомендуется прием препаратов железа и соблюдение диеты, включающей в себя продукты, содержащие железо.

Основным способом лечения рассматриваемого синдрома является пересадка гемопоэтических стволовых клеток. Перед таким вмешательством пациента помещают в специальный бокс с асептическими условиями и системой замкнутой вентиляции. После проведения достаточной иммуносупрессии и коррекции общего состояния больному проводится пересадка заранее подобранных донорских тканей, которые не содержат в своем составе мутированного гена. В дальнейшем после такого вмешательства происходит приживление имплантированного материала и замещение дефектных тканей, продуцирующих дефектные клетки, новыми (нормально функционирующими).

Лечение всех возникающих у таких детей инфекционных процессов (ринитов, бронхитов, фарингитов, пневмоний, кандидозов и пр.) должно начинаться вовремя. Оно предусматривает прием тех или иных противовирусных, противогрибковых средств или антибиотиков, которые выбираются в зависимости от клинического случая.

Для профилактики инфекций и кровотечений больному проводится трансфузионная терапия:

• Для этого применяются донорские тромбоциты, с разными белками (в т. ч. и факторами свертывания крови).
• Для повышения уровня тромбоцитов в крови может применяться Тромбопоэтин. Это вещество белковой природы является ростовым фактором для этих клеток крови и способствует лучшему созреванию и синтезу таких форменных элементов крови, отвечающих за нормальное свертывание этой жидкой среды организма.
• В план трансфузионой терапии обязательно включаются иммуноглобулины. Такие белки способствуют устранению иммунодефицита и повышают устойчивость больного к инфекциям.

Для лечения экземы применяются гормональные мази и кремы на основе глюкокортикостероидных гормонов, средства для устранения зуда и противоаллергические препараты для перорального приема. Для купания таких детей используются банные масла, которые успокаивающе воздействуют на кожные покровы. Несколько раз в день кожа ребенка должна смазываться увлажняющими средствами.

При невозможности остановки кровотечений при помощи консервативных методов больному проводится хирургическая операция по удалению селезенки. После такой операции у больного снижается иммунитет, однако это состояние может корректироваться профилактическим приемом антибиотиков и иммуноглобулинов на протяжении последующей жизни.

Дети с синдромом Вискотта-Олдрича не должны подвергаться вакцинации живыми вакцинами и живыми вирусами, так как эти препараты могут вызывать развитие инфекции. В ряде случаев у таких пациентов возникают осложнения при инфицировании ветряной оспой. В таких ситуация борьба с инфекцией проводится при помощи введения высоких доз иммуноглобулинов, противовирусных средств или гипериммунной сыворотки против опоясывающего лишая.

Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) является уникальным среди заболеваний иммунодефицита. Это очень редкое, серьезное и потенциально опасное для жизни расстройство, которое почти всегда затрагивает мальчиков. Это заставляет ребенка иметь слабо функционирующую иммунную систему — «защитный центр» организма против болезни — и трудности с образованием тромбоцитов. Помимо чувствительности к инфекциям, возникают проблемы с аномальным кровотечением. Это результат необычно малых дисфункциональных тромбоцитов.

Для людей с WAS это приводит к уникальным проблемам, которые обычно не наблюдаются при других нарушениях иммунодефицита. Существуют более мягкие формы заболевания, имеющие некоторые, но не все обычные симптомы, что вызывает задержки при постановке правильного диагноза.

Синдром Вискотта-Олдрича был впервые описан в 1937 году доктором Альфредом Вискоттом, немецким педиатром, который идентифицировал трех братьев с тромбоцитопенией, кровавой диареей, кожной сыпью (экзема) и рецидивирующими ушными болезнями. Все три умерли в раннем возрасте.

Примечательно, что у их сестер не было симптомов.

Семнадцать лет спустя, изучив большую голландскую семью из шести поколений с мальчиками, у которых были симптомы, описанные Вискоттом, американский педиатр доктор Роберт Олдрич смог уточнить, что болезнь передавалась из поколения в поколение X-связанным рецессивным способом. В 1994 году был обнаружен ген, который является дефектным.

Симптомы

Поскольку синдром Вискотта-Олдрича является генетическим заболеванием (вызванным ошибкой в генах), он всегда присутствует при рождении. (Симптомы могут появляться не позже, чем в раннем детстве).

Классическая форма WAS характеризуется тремя основными клиническими особенностями:

1. Повышенная склонность к кровотечению
2. Периодические бактериальные, вирусные и грибковые инфекции
3. Экзема кожи

В дополнение к основной триаде симптомов, есть повышенный риск развития тяжелого аутоиммунного заболевания, злокачественных новообразований (рак), особенно лимфомы, лейкемии.

WAS — это редкий генетический иммунодефицит, который затрудняет создание костного мозга.

Когда у ребенка синдром Вискотта-Олдрича:

• Т и В-клетки есть, но не работают правильно
• его белые кровяные тельца не доходят до проблемных участков

Как правило, у детей с Х-связанной тромбоцитопенией возникают легкие кровоподтеки, но они не испытывают других, более серьезных осложнений.

Кровотечение

Тромбоцитопения — общая особенность людей с WAS. Помимо уменьшения количества, сами они малы и дисфункциональны. В результате пораженные синдромом Вискотта-Олдрича легко кровоточат, даже если не получили травмы. Кровотечение под кожей приводит к появлению голубовато-красных пятен, называемых петехиями, они бывают крупнее и напоминают синяки.

У затронутых мальчиков могут быть кровоточащие десны и длительные кровотечения из носа. Кровоизлияние в мозг — опасное осложнение, некоторые врачи рекомендуют, чтобы малыши с очень низким количеством тромбоцитов (<15 000) надевали шлем, чтобы защитить их от травм головы, пока лечение не сможет повысить их количество.

Инфекции

Иммунодефицит, вызывает значительную аномалию функции B-, T-лимфоцитов. Инфекции распространены в классической форме WAS. Это верхние и нижние респираторные заболевания, такие как заболевания уха, пазух носа, пневмония. Более серьезные, такие как сепсис («заражение крови»), менингит, тяжелые вирусные инфекции встречаются менее часто.

Иногда люди с классической формой развивают пневмонию, вызванную грибком (pneumocystis jiroveci carinii ). Кожа может заразиться бактериями, например, Staphylococcus, в местах где расцарапана экзема. Кроме того, широко распространена вирусная инфекция кожи, называемая контагиозным моллюском. Вакцинация для профилактики инфекций неэффективна, поскольку пациенты не реагируют на нормальные защитные антитела к вакцинам.

Экзема

Экземная сыпь распространена при классическом Вискотта-Олдрича. У младенцев экзема возникает на лице или скальпе. Она может иметь вид тяжелой сыпи от подгузника или быть более общей. У старших мальчиков экзема часто ограничивается сгибами кожи вокруг передней части локтей, за коленями, за ушами, вокруг запястья. Поскольку экзема сильно чешется, дети часто царапают себя, пока не истекут кровью, даже во время сна. Эти области, где нарушается барьер кожи, служат отправными точками для бактерий, которые вызывают поражения кожи, кровотока.

Аутоиммунные проявления

Термин аутоиммунитет описывает ситуацию, когда собственная иммунная система атакует клетки или органы тела. Клинические проблемы, вызванные аутоиммунностью затрагивуют почти половину всех пациентов. Среди наиболее распространенных аутоиммунных проявлений наблюдается разрушение клеток автореактивными антителами, порожденными иммунной системой. Уничтожение эритроцитов называется гемолитической анемией, а разрушение тромбоцитов называется идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (ITP). ИТП ухудшает и без того их низкое количество.

Другим распространенным аутоиммунным расстройством является тип воспаления кровеносных сосудов (васкулит), который вызывает лихорадку и кожную сыпь на конечностях. Иногда васкулит поражает мышцы, сердце, мозг, другие внутренние органы.