Ведущие специалисты в области генетики:
проф. Круглов Сергей Владимирович (слева), Крючкова Оксана Александровна (справа)
Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна — врач-травматолог-ортопед
Амелина Светлана Сергеевна - профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории
Дегтерева Елена Валентиновна - ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории
Несовершенный остеогенез – это генетическое заболевание, характеризующееся тем, что на генетическом уровне происходит нарушение образования костей, в результате чего те кости, которые образуются у ребенка имеют пористую структуру (наблюдается остеопороз), чрезмерно повышенную степень ломкости.
Несовершенный остеогенез: эпидемиология
В медицинской литературе понятие несовершенного остеогенеза имеет несколько различных названий – это и хрупкость костей врожденная, и рахит врожденный, и дистрофия периостальная, и Фролика – Лобштейна болезнь, и остеомаляция врожденная. Но несмотря на такое многообразие названий, все они отражают один патологический процесс, происходящий в костных структурах.
Из-за чрезмерной ломкости и хрупкости костей, дети с подобным заболеванием склонны к постоянным и самое главное множественным переломам костей. Причем переломы возникают даже от малейшего воздействия, которые у здоровых детей не вызывает вообще никаких травматических повреждений. В связи с данной особенностью, малышей, страдающих данной патологией иногда называют «хрустальными детьми» тем самым подчеркивая, ту особенность костных структур, которая наблюдается у них.
Частота встречаемости данной патологии среди населения планеты 1:10000 или 1:20000 всех новорожденных детей.
Несовершенный остеогенез относится к генетической патологии. А это значит, что вылечить полностью пациентов, которым при рождении был поставлен данный диагноз невозможно, как и любых других детей с генетическими проблемами. Но несмотря на это в настоящее время разработаны ряд методов, которые помогают нормализовать жизнедеятельность подобных пациентов, повысив их качество жизни.
Несовершенный остеогенез: причины развития данной патологии.
Итак, давай те разберёмся, из-за чего же возникает данная патология, какие механизмы в организме ребенка оказываются «поврежденными».
Развитие данной патологии обусловлено тем, что на генетическом уровне (вследствие мутации) происходит нарушение обмена белков коллагена первого типа (белки соединительной ткани). Из-за подобного нарушения формирование коллагеновых цепей нарушается. В результате этого образование коллагеновых волокон из цепей, входящих в состав как костей, как мышц, так и всех остальных тканей, относящихся к соединительным, нарушается полностью или частично. И именно это нарушение уже и приводит к тому, что костные структуры формируются с дефектом. Как же именно выражается это нарушение? Кость растет вроде бы как обычно в плане своей длины, но вот только несмотря на это, окостеневает она плохо (периостальное, эндостальное виды окостенения нарушены). Кость по своей структуре становится пористой – отдельные костные островки и многочисленные пазухи, которые заполнены соединительной рыхлой тканью. Кортикальный слой, покрывающий кость тоньше обычного. Вследствие всех ранее перечисленных изменений, даже при малейшем ударе, формируются многочисленные переломы, чего в норме быть не должно.
Наследование данной патологии может происходить как по аутосомно-доминантному типу наследования (до девяносто пяти процентов всех случаев возникновения данной патологии), так и по аутосомно-рецессивному типу (на долю данного типа наследования приходится менее пяти процентов от всех зарегистрированных случаев заболевания). Также проявление данного заболевания примерно в пятидесяти процентов всех случаев — это спонтанная мутация.
Несовершенный остеогенез: классификация
1) 1 тип несовершенного остеогенеза: наследуется по аутосомно-доминантному типу. По степени течения протекает легко и средне тяжело. Для этого типа характерно наличие переломов, но выраженность переломов умеренная, имеет место остеопороз. Помимо данных проявлений отмечаются:
· Голубое окрашивание склер
· Развитие ранней тугоухости у ребенка
· Нарушение развития зубов
Если у пациента имеются все эти признаки – то это подтип 1А. если у пациента нет нарушений со стороны зубов, то это подтип 1В.
2) 2 тип несовершенного остеогенеза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По тяжести течения протекает в виде тяжелой перинатально-летальной формы. В клинической картине наблюдается отсутствие окостенения черепа, уменьшение емкости грудной клетки, изменение со стороны ребер (они приобретают форму четок), деформация длинных трубчатых костей. Возникновение переломов при данном типе происходит еще во внутриутробном периоде.
3) 3 тип несовершенного остеогенеза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В клинической картине выделяют:
o Деформация костей. Носит характер прогрессирующей
o Несовершенный дентиногенез
o Развитие переломов. Причем они появляются в первый год жизни ребенка.
4) 4 тип несовершенного остеогенеза. По типу наследования – аутосомно-доминантный тип. В клинической картине:
Ø Малый рост
Ø Деформация скелета
Ø Несовершенный дентиногенез
Ø Окрашивание склер соответствует норме
Ø Переломы костей
Несовершенный остеогенез: стадии развития заболевания
§ Латентная стадия
§ Стадия патологических переломов
§ Стадия глухоты
§ Стадия остеопороза
Возможно сочетание проявлений несовершенного остеогенеза с другими наследственными заболеваниями, такими как микроцефалия, катаракта, врожденные контрактуры суставов.
Несовершенный остеогенез: симптомы заболевания
Клинические проявления, тяжесть течения заболевания зависят от генетического типа.
v Внутриутробная форма. Дети появляются на свет мертворожденными. Если ребенок родился живым, то он погибает в первые недели – первый месяц после своего рождения (до восьмидесяти процентов всех случаев). Помимо этого:
I. Внутричерепные травмы, полученные во внутриутробном периоде или при рождении
II. Синдром дыхательных расстройств
III. Инфекции, зачастую затрагивающие органы дыхания
IV.Кожа у таких пациентов тонкая, бледная
V. Практически отсутствует подкожная жировая клетчатка
VI. Гипотония
VII.Множественные переломы (бедро, голень, предплечье, плечо, редко – ключица, грудина, тела позвонков)
v Поздняя форма несовершенного остеогенеза.
Типичная триада симптомов:
a. Повышенная ломкость костей, преимущественно нижних конечностей
b. Окрашивание склер – синее
c. Прогрессирующая тугоухость, переходящая в глухоту.
Помимо этого, отмечается:
i. Роднички закрываются слишком поздно, по сравнению со здоровыми детьми
ii. Ребенок отстает в физическом развитии
iii. Суставы разболтаны
iv. Мышцы атрофированы
v. Наблюдаются вывихи/подвывихи в суставах
vi. Переломы. Возникают даже при попытке запеленать ребенка, его искупать или одеть.
vii. Деформация конечности, ее укорочение -развиваются вследствие наличия переломов и их неправильного сращения.
viii. Деформация грудной клетки
ix. Искривление позвоночника
При наличии у ребенка несовершенного дентиногенеза:
Зубы прорезываются намного позже установленных сроков (после двух лет), прикус имеет ненормальную форму, зубы имеют желтую окраску («янтарные зубы»), чрезмерно быстро истончаются и стираются, очень легко разрушаются, подвержены множественному кариозному поражению.
Несорвешенный остеогенез может сочетаться с рядом таких заболеваний, как
1. Пролапс клапана митрального
2. Недостаточность митральная
3. Потливость. Выражена чрезмерно
4. Мочекаменная (почечнокаменная) болезнь
5. Грыжа (паховая, пупочная)
6. Кровотечения. Преимущественно носовые
Несовершенный остеогенез: диагностические мероприятия
1. Пренатальная диагностика. Выявляет наличие патологии еще на стадии беременности. Выполняется ультразвуковое акушерское исследование после шестнадцатой недели беременности. При необходимости, строго по назначению врача-генетика проводится хорионбиопсия, ДНК-диагностические исследования.
2. Рентгенографическое исследование костей и суставов. Рентген-исследование позволяет выявить наличие множественных переломов, деформаций костей, остеопоротических изменений, уменьшение толщины кортикального слоя.
3. Гистоморфометрическое исследование. Выполняется при проведении пункционной биопсии крыла подвздошной кости, биопсии кожных покровов.
4. Генетические анализы
5. Консультации специалистов (генетик, травматолог-ортопед, педиатр, стоматолог, лор-врач).
Несовершенный остеогенез: лечение
1. Проводится нормализация минеральной плотности кости. Возможно применение бифосфанатов, препаратов, которые уменьшают скорость разрушения костной ткани.
2. Предотвращение переломов, ударов, травматических повреждение
3. Психическая, физическая, социальная реабилитация пациентов
4. Лечебная гимнастика
6. Гидротерапия
7. Физиотерапевтическое лечение – ультрафиолетовое лечение, электрофорез с солями кальция, магнитотерапия.
8. Витамины группы Д
9. Поливитамины
10. Лекарства, содержащие соли фосфора и кальция.
11. Соматотропин. Назначается для того, чтобы стимулировать образование коллагеновых волокон. После того, как курс лечения данным препаратом окончен, то применяют лекарства, которые ускоряют минерализацию кости.
12. При наличии переломов-наложение гипсовых повязок, после того как перелом будет сопоставлен.
13. При наличии деформаций, имеющих крайне выраженный характер – проведение оперативного вмешательства, с целью их устранения.
Несовершенный остеогенез: прогноз заболевания
При наличии у пациентов врожденной формы – гибель происходит в первые месяцы жизни новорожденного. При наличии поздней формы – течение заболевания благоприятное, хотя качество жизни низкое. Необходимо правильный уход за подобными детьми, ограничение травматических повреждений, проведение курсов лечения и реабилитации. Если в семье есть уже пациент с установленным диагнозом несовершенного остеогенеза, то паре семейной, планирующей родить ребенка, показано проведение генетического консультирование, с последующим проведением анализов.
Запись на прием к генетику:
Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас .
Как записаться на консультацию врача?
1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16 .
2) Вам ответит дежурный врач.
3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!
4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.
Несовершенный остеогенез – врождённое заболевание костей, а также отдельных соединительнотканных структур. Ещё одно название несовершенного остеогенеза – болезнь хрупких костей. Заболевание передаётся по наследству, т.е. является генетически обусловленным.
Несовершенный остеогенез встречается как у мужчин, так и у женщин, частота встречаемости заболевания – 1 новорожденный на 12 000-15 000 детей. Впервые эта патология была упомянута в XVII в. При несовершенном остеогенезе характерны нарушение процесса роста, поражения кожи, мышечной ткани, кровеносных сосудов, зубов, сухожилий и органов слуха.
Несмотря на трудности, с которыми сталкиваются люди с несовершенным остеогенезом, большинство больных ведут полноценный образ жизни. В настоящий момент лечение несовершенного остеогенеза всё больше приобретает общедоступный характер. Тем не менее, полностью вылечить больного с таким заболеванием пока что невозможно.
Несовершенный остеогенез причины
Несовершенный остеогенез относится к гетерогенным наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань. Выражается заболевание остеопенией и некоторыми другими клиническими признаками остеогенеза.
Основная причина развития данной патологии заключается в наследственной мутации генов коллагена. Редким является спонтанное возникновение мутаций генов этого белка. Следствием мутации генов становится нарушение синтеза коллагена, отсюда возникают патологии в формировании костной и хрящевой тканей.
Недостаточное количество синтезированного коллагена (не мутированного) также является одной из причин развития несовершенного остеогенеза. В этом случае заболевание протекает в более лёгкой форме. Несовершенный остеогенез такого характера выражается в отдельных переломах конечностей, после пубертатного периода количество переломов, как правило, уменьшается.
Современная медицина выделяет несколько типов несовершенного остеогенеза с учётом рентгенологических, клинических, коллагеновых протеиногенных изменений.
Несовершенный остеогенез типы:
Тип I – форма слабо выражена, доминантный тип наследования. Несовершенный остеогенез, характеризующийся ломкостью костей, наличием голубых склер.
Тип II – перинатально-летальный.
Тип III — деформирование скелета носит прогрессирующий характер.
Тип IV – доминантный тип наследования, деформации скелета выражены не слишком резко, склеры нормальные.
Многие считают, что несовершенный остеогенез развивается на фоне качественных и количественных нарушений синтеза коллагена I типа. Несовершенный остеогенез типа I характеризуется пониженным уровнем синтеза нормального коллагена. Тип II, как и тип IV несовершенного остеогенеза обусловлен снижением общего количества коллагена из-за пониженной стабильности, хотя процесс синтеза коллагена проходит без каких-либо нарушений.
Несовершенный остеогенез симптомы
Каждый тип несовершенного остеогенеза имеет свою характерную симптоматику.
Так, I тип несовершенного остеогенеза у детей проявляется остеопорозом, а также частыми переломами костей. После 10-летнего возраста частота переломов уменьшается, однако снова повышается после 40 лет. Отмечаются голубизна склер и раннее появление старческого ободка. Больные (около 50% случаев) с данным типом несовершенного остеопороза невысокого роста, дентин у некоторых сохраняется нормальным, у части больных дентин опаловый. При I типе происходят в ряде случае изменения аорты, имеется митральный порок (в 20% случаев происходит пролапс митрального клапана), носовые кровотечения.
Для II типа несовершенного остеогенеза характерна смерть плода ещё до рождения или же ранняя неонатальная смерть. Переломы множественные и частые, легко происходят. Выделяют 3 группы:
Группа А. Повреждения головы, конечностей у плода отмечаются во время беременности из-за хрупкости соединительнотканных образований. Мозговой отдел черепа увеличен, грудная клетка, наоборот, уменьшена, конечности короткие и искривлённые. Бывают тяжелейшие случаи обызвествления аортальных стенок и эндокарда. Такие дети рождаются очень малого роста (около 25-30 см).
Отмечаются раньше срока, причём 20% таких преждевременных родов – мертворождение. Часть больных детей умирают в первые дни, некоторые доживают до 4-ой недели. Патологические изменения можно обнаружить ещё до рождения ребёнка с помощью рентгенологического исследования: бедренные кости широкие, имеются волнистые края, рёбра с чётками, грудная клетка короткая. При проведении медико-генетической консультации у пробандов отмечается возможность молекулярного дефекта, совмещённого с гетерозиготностью мутаций, локализующихся в коллагеновом гене. Наследование аутосомно-доминантное.
Группа Б. Фенотипически сходна с группой А. Тем не менее, нарушения в дыхательной системе не столь выражены, дети с несовершенным остеогенезом живут несколько лет. Отмечаются укороченность трубчатых костей и изменения в строении рёбер, однако их переломы – редкое явление. Предположительно наследственность аутосомно-рецессивная.
Группа В. Такие случаи несовершенного остеогенеза наблюдаются редко. Характерны мертворожденность или наступление смерти на первом месяце. У больных отмечаются маленький рост, тонкость трубчатых костей (в особенности диафизов), кости черепа без оссификации. Предположительно аутосомно-рецессивный тип наследования.
Больные с III типом несовершенного остеогенеза встречаются редко. Во время родов иногда происходят переломы, тело новорожденных укорочено, в то время как масса может быть в пределах нормы. Характерна О-образная деформация свободных конечностей, кифосколиоз. Причиной смерти около половины больных становятся различные изменения в скелете и системе кровообращения. Ярко выражен , рост костей в длину нарушен вместе с их оссификацией. В ростовых зонах костной ткани наблюдается неравномерное обызвествление, что приводит к появлению пятнистости (так называемые «кукурузные зерна»). Наследственность точно не известна.
IV тип несовершенного остеогенеза у детей чаще всего проявляется как нарушения в скелете. У данного типа имеется большая вариабельность остеопении, численности переломов костей, возраста, голубизны склер. Обычно с возрастом количество костных переломов уменьшается, образуются костные мозоли, после 30 лет у части больных несовершенным остеогенезом этого типа нарушается слух. По состоянию дентина больные делятся на 2 группы: у одних отмечаются резкие изменения в дентине (опаловые зубы), у других – изменения в дентине отсутствуют.
Несовершенный остеогенез лечение
Диагностика несовершенного остеогенеза опирается, прежде всего, на клиническую картину заболевания. Для постановки точного диагноза необходима консультация специалиста (эндокринолог, ортопед или же генетик) и назначение лабораторных исследований, позволяющих исключить другие заболевания.
К лабораторным методам можно отнести: молекулярный анализ коллагена и его биохимический анализ, исследование материала биопсии кожных покровов. Инструментальные методы исследования включают: рентгенологическое исследование (определение остеопении, различных переломов, искривлений костей, переломов позвоночного столба, вставочных костей в черепе), биопсия костной ткани, денситометрия.
Основная цель лечения несовершенного остеогенеза – уменьшение количества переломов у больного, повышение минерализации костей для уменьшения их хрупкости, увеличение костной массы. Важным пунктом лечения является адаптация ребёнка, а также его родителей к изменённому из-за болезни образу жизни. Это позволит избежать в будущем переломов костей.
Весь курс лечения состоит из:
— Медикаментозной терапии. Для борьбы с несовершенным остеогенезом применяются препараты: бифосфонаты, гормон роста, витамин D3, глюконат кальция, соли магния и соли калия, эргокальциферол, комплексоны, глицерофосфат.
— Оперативного вмешательства. Необходимо для устранения переломов, укрепления костей, коррекции изменений из-за деформации, протезирование. Иногда хирургическое лечение не обходится одной операцией: из-за роста костей ранее вставленные штифты требуют замены.
В лечении переломов применяют гибкие титановые стержни, обладающие гипоаллергенными свойствами. Такие стержни хорошо фиксируют перелом, поэтому необходимость в дополнительной иммобилизации участка тела отпадает. Обычное применение гипсовых повязок вызывает трудности в уходе, становится причиной новых переломов. Также возможно использование различных трансплантатов, костной пластики и других металлоконструкций.
С учётом повышенной ломкости костей у больного, в некоторых случаях ортопеды производят остеоклазию для исправления деформационного изменения кости, затем конечность фиксируется с помощью гипсовой повязки. Также подходит для иммобилизации части тела вытяжение.
Кроме основных методов лечения несовершенного остеогенеза применяются также: ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. Проводится курс реабилитации и психотерапевтической сопровождение, как больного, так и членов семьи.
Полный курс лечения не позволяет полностью справиться с таким тяжёлым заболеванием как несовершенный остеогенез, поэтому все вышеописанные методы позволяют только частично устранить симптомы и облегчить образ жизни больному без затрагивания основной причины заболевания.
- Повышенная ломкость костей. Наиболее типичны переломы длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, костей предплечья и голени). Патологические переломы могут возникать у плода во время беременности, в процессе родовой деятельности и в первые месяцы жизни (во время игр, пеленания, одевания, купания ребенка). Во время родов часто бывают переломы ключицы, костей конечностей, особенно при применении различных акушерских пособий, например, щипцов.
- Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
- Деформация (изменение формы) грудной клетки.
- Мягкие кости черепа.
- Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
- Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый - “ янтарные зубы”.
- Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
- Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
- Слабость связочного аппарата сустава.
- Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
- Отставание в физическом развитии.
- Низкий рост.
Формы
Различают две формы:
- раннюю, или врожденную форму (болезнь Фролика). При данной форме переломы возникают во время беременности и в первые дни после рождения ребенка;
- позднюю форму (болезнь Лобштейна). Переломы возникают, когда ребенок начинает ходить. Эта форма имеет более благоприятное течение, чем ранняя форма.
- 1 тип: патологические переломы возникают после рождения;
- 2 тип является наиболее тяжелой формой. Проявляется значительными нарушениями развития скелета (укорочение и искривления костей; вследствие множественных переломов на их поверхности появляются выступы) с отставанием в физическом развитии;
- 3 тип является менее тяжелым, чем тип 2 . При данном типе переломы возникают от момента рождения до подросткового возраста;
- 4 тип характеризуется наименее выраженными проявлениями нарушений. У таких больных заболевание обычно сопровождается преждевременным развитием остеопороза (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) в возрасте 40-50 лет;
- 5 тип: типу 4, но есть уникальные гистологические данные (строение тканей). Кость имеет « сетчатое строение» (сетчато-подобный тип);
- 6 тип : клинические признаки соответствуют типу 4, но есть и уникальные гистологические данные костной ткани (" рыбья чешуя");
- 7 тип связан с мутацией протеина (белка) хрящевой ткани;
- 8 тип - тяжелый и смертельный, связан с изменением белка, имеющего в своем составе аминокислоты – лейцин и пролин.
Причины
- Причиной данного заболевания является мутация гена Col AI и Col AII, который приводит к недостаточному образованию коллагена (важного компонента костной ткани) либо аномальному его строению. Вследствие этого кости становятся хрупкими, что клинически и проявляется патологическими переломами, особенно длинных трубчатых костей (плечевой, бедренной, костей предплечья и голени).
- Выделяют два типа наследования:
- аутосомно-доминантный (характерен для 1-5 типов);
- аутосомно-рецессивный (характерен для 7 и 8 типов).
При аутосомно-рецессивном типе наследования больными рождаются те дети, родители которых имеют мутацию гена Col AI или Col AII. У таких больных течение заболевания более тяжелое: множественные переломы возникают во время беременности матери или сразу же после родов.
Диагностика
- Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- повышенная ломкость длинных костей конечностей с последующим изменением их формы и укорочением;
- серо-синие склеры (белки) глаз;
- снижение слуха вплоть до полной его утраты после 20-30 лет.
- Семейный анамнез: наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников.
- Рентгенологическая картина зависит от тяжести данного заболевания. Основным клиническим признаком является распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению ее прочности) всего скелета. Отмечаются:
- значительное истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, предплечья и голени);
- уменьшение диаметра кости;
- патологические переломы с дальнейшим образованием костной мозоли (структура, которая образуется при сращении костей вследствие перелома);
- кости черепа у новорожденных истончены, между ними долгое время остаются расширенные швы.
- Биопсия кости - метод исследования, при котором проводится прижизненный забор маленького кусочка костной ткани (биоптата) из организма с диагностической целью. При данном заболевании забор биоптата проводится из подвздошной кости. При исследовании полученного биоптата отмечают уменьшение плотности костной ткани, истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей.
- Биопсия кожи с целью изучения дефекта коллагена (главный белок костной ткани).
- Молекулярно-генетический анализ: коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны с целью выявления мутаций, характерных для заболевания).
- Возможна также консультация , .
Лечение несовершенного остеогенеза
Так как данное заболевание является наследственным, то применяют только симптоматические методы лечения.
- В первую очередь медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление образования главного белка костной ткани – коллагена. Стимулятором является соматотропин, параллельно с ним назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D2.
- После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани (гормоны паращитовидных желез) и поливитаминные препараты.
- Также используют физиотерапевтические методы лечения (электрофорез с солями кальция – проникновение лекарственного вещества в организм человека под действием электрического поля), массаж, лечебно-профилактическую физкультуру.
- В тяжелых случаях для устранения деформаций (изменение формы и размера) конечностей показано оперативное вмешательство. Показанием к хирургической коррекции являются углообразные искривления сегментов конечностей со значительным уменьшением их размера. В данном случае прибегают к остеотомии (рассечение кости с целью устранения неправильной формы) с различными вариантами остеосинтеза (сопостановление костных отломков при помощи различных фиксирующих конструкций).
Различают накостный и интрамедуллярный остеосинтез.
- При накостном остеосинтезе фиксатор располагается внутри тела человека, но снаружи кости, тем самым сопоставляя костные отломки между собой. Недостатком данного метода является повреждение надкостницы (соединительная ткань, окружающая кость снаружи).
- При интрамедуллярном остеосинтезе фиксатор вставляют внутрь кости, сопоставляя таким образом костные отломки.
Осложнения и последствия
- Искривление конечностей вследствие неправильного сращения переломов.
- Полная утрата слуха (тугоухость).
- Раннее выпадение зубов.
- Частые пневмонии (воспаление легких) из-за деформации грудной клетки.
Профилактика несовершенного остеогенеза
- Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию.
Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание, связанное с нарушением формирования костной ткани. Заболевание проявляется с самого рождения патологической ломкостью костей, мышечной слабостью, нарушением роста.
По клиническим признакам выделяется четыре основных типа заболевания.
Лечение несовершенного остеогенеза носит симптоматический характер, поскольку заболевание носит генетический характер.
Причины несовершенного остеогенеза
Несовершенный остеогенез передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и аутосомно-рецессивные формы заболевания.
В качестве причины несовершенного остеогенеза выступает нарушение минерального или белкового обмена, повышение активности остеокластов или уменьшение функции остеобластов. При несовершенном остеогенезе происходит качественный сдвиг в функциональный активности этих клеточных элементов. Большое число остеобластов, которые имеют высокую пролиферативную активность, продуцируют малое количество костного вещества и быстро трансформируются в остеоциты.
Согласно данным современных исследований, при несовершенном остеогенезе вырабатывается не достаточно коллагена – продуцируются в основном преколлагеновые волокна, не подвергающиеся созреванию, либо особенного качественного состава коллаген.
Типы и симптомы несовершенного остеогенеза
Заболевание классифицируется по четырем основным типам. Недавно были выделены также V, VI, VII и VIII типы:
- I тип несовершенного остеогенеза. Считается наиболее легкой формой заболевания. Для нее характерно наличие у ребенка голубых, синих или аспидно-серых склер, ранней тугоухости, костных изменений умеренной степени тяжести, лёгкого искривления спины, пониженного мышечного тонуса, слабости связочного аппарата, слегка выступающих глаз;
- II тип заболевания характеризуется настолько сильной хрупкостью костей, что переломы возникают еще во внутриутробном периоде развития, приводя зачастую к смерти плода. Поэтому этот тип еще называют перинатально-летальным. Если же ребенок рождается, то чаще всего он умирает в течение первого года жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности;
- III тип характеризуется прогрессирующими тяжелыми деформациями; проблемами, связанными с дыханием; несовершенным дентиногенезом; невысоким ростом, искривлением позвоночника; слабым мышечным тонусом и связочным аппаратом; ранней потерей волос. Этот тип также называют типом прогрессивной деформации, при котором у новорожденного проявляются лёгкие симптомы заболевания, которые по мере роста ребенка усиливаются. Продолжительность жизни таких больных может быть нормальной, но с довольно тяжкими препятствиями для жизни;
- Для IV типа характерна легкая ломкость костей (особенно до пубертатного периода), деформация костей, варьирующаяся от легкой до средней степени; искривления позвоночника; бочковидная грудная клетка; ранняя потеря волос.
Выделяют две формы данного заболевания: врожденную и позднюю.
О врожденной форме говорят, если ребенок родился с деформациями конечностей, возникшими как результат внутриутробных переломов.
Поздняя форма несовершенного остеогенеза возникает в более старшем возрасте.
Типичными признаками данного заболевания выступают:
- Частые патологические переломы. Наиболее характерными являются переломы позвоночника и длинных трубчатых костей. Их число не зависит от формы заболевания;
- Ранняя тугоухость. Глухота у таких больных может возникнуть после достижения ими возраста 10 лет;
- Глазные проявления. Цвет склер у больных с несовершенным остеогенезом может варьироваться от обычного до немного голубоватого, либо от серо-синего до ярко-голубого. Голубой оттенок связан с прозрачностью или истончением коллагеновых волокон склеры, сквозь которые просвечивается сосудистая оболочка;
- Дефекты дентиногенеза. Зубы при данном заболевании имеют желтовато-коричневый, янтарный или голубовато-серый полупрозрачный цвет по причине неправильного отложения дентина. Молочные зубы бывают, как правило, мельче коренных; постоянные же имеют основание и как бы заострены. При этом зубы прорезываются поздно и довольно часто поражаются кариесом.
У многих пациентов также обнаруживаются аномалии кожи и суставов, сердечно-сосудистые нарушения, гипертермия, повышенная потливость.
Диагностика несовершенного остеогенеза
Диагностика данного заболевания основывается преимущественно на результатах рентгенологического исследования.
При постановке диагноза следует исключить хондродиспгрофию, которую можно заподозрить из-за симптома микромелии, являющего общим для обоих заболеваний; рахит. Также данное заболевание дифференцируют с нефрогенными остеопатиями, при которых происходит изменение показателей фосфорно-кальциевого обмена; синдромом Ван-дер-Хуве.
Лечение несовершенного остеогенеза
При данном заболевании лечение не эффективно и сводится в основном к симптоматической терапии.
Целью медикаментозной терапии является усиление синтеза коллагена, активизация хондрогенеза и процесса минерализации костной ткани. В качестве стимулятора синтеза белка применяют соматотропин.
Параллельно проводится электрофорез на трубчатые кости с солями кальция, магнито- и индуктотерапия, назначаются витамины С, В 1 и В 6 , ЛФК, массаж.
Особенное внимание уделяется ортопедо-хирургическому лечению несовершенного остеогенеза. Операция применяется для исправления сильных деформаций конечностей и восстановление их функционирования. Для этого могут выполняться остеоклазия, остеотомия с применением фиксаторов и металлического остеосинтеза; иногда применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Оперативное вмешательство может быть выполнено только после достижения ребенком возраста 5 лет. Показаниями к операции являются тяжёлые деформации конечностей, которые затрудняют подбор ортопедических аппаратов, помогающих пациенту передвигаться. При подготовке к операции пациентам показано вышеописанное консервативное лечение.
Лечебную гимнастику таким больным проводят осторожно. Широкое распространение получили физические упражнения, выполняемые в тёплой воде.
Массаж основывается на приемах поглаживания и растирания.
Перед операцией больным назначается лечебная гимнастика и массаж для укрепления мышц, в послеоперационном периоде показаны изометрические упражнения.
Основной целью лечения несовершенного остеогенеза является достижение способности пациента стоять в ортопедических аппаратах и отработка навыков передвижения в них.
Таким образом, несовершенный остеогенез – тяжелое наследственное заболевание, которое требует применения широкой физиотерапевтической программы, постоянных хирургических вмешательств при деформациях скелета и переломах, а также специального обучения и психологической поддержки больного и его близких.
