Kliničari su otkrili da se ovaj poremećaj češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja događa se u dobnoj kategoriji od dvije do trinaest godina, ali može se dogoditi u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.
Veliki broj predisponirajućih čimbenika, na primjer, održavanje nezdravog načina života, pretjerani fizički napor, neselektivni lijekovi i mnogi drugi, mogu postati okidač u razvoju karakterističnih simptoma.
Koje su to jednostavne riječi?
Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom genetska je bolest koju karakterizira oštećena upotreba bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a on se počinje nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti. Prvo ga je opisao francuski gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegovi kolege 1901. godine.
Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da imaju ovu patologiju sve dok krvni test ne pokaže povišenu razinu bilirubina.
U Sjedinjenim Državama otprilike 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnom institutu za zdravstvo - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalenca može biti veća i doseže 10%. Sindrom je češći kod muškaraca.
Razlozi razvoja
Sindrom se razvija kod ljudi koji imaju oštećenje drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin-difosfat-glukuronil-transferaza (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima na 80%, zbog čega je njegov zadatak - pretvorba neizravnog bilirubina u toksičniji za mozak u vezan dio - mnogo lošiji.
Genetska oštećenja mogu se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubin-UGT1A1 uočava se umetanje dvije dodatne nukleinske kiseline, ali može se javiti nekoliko puta. Ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje pogoršanja i dobrobit ovisit će o tome. Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja naime androgena na ovaj proces, Gilbertov sindrom se češće bilježi kod muške populacije.
Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:
- Ne postoji veza s kromosomima X i Y, tj. Abnormalni gen može se manifestirati kod osobe bilo kojeg spola;
- Svaka osoba ima svaki kromosom u parovima. Ako ima 2 neispravna druga kromosoma, tada će se Gilbertov sindrom manifestirati. Kad se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema nikakve šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti svojoj djeci.
Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer će u prisutnosti dominantnog alela na drugom sličnom kromosomu osoba postati samo nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen s nedostatkom, pa su šanse da ga prenesu od oba roditelja prilično velike.
Simptomi Gilbertovog sindroma
Simptomi dotične bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.
Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:
- opća slabost i umor bez ikakvog vidljivog razloga;
- u regiji očnih kapaka nastaju žuti plakovi;
- spavanje je poremećeno - postaje plitko, isprekidano;
- smanjeni apetit;
- žuta područja kože koja se pojavljuju s vremena na vrijeme, ako se bilirubin nakon egzacerbacije smanji, sklere očiju počnu žutjeti.
Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:
- bolovi u mišićima;
- jak svrbež kože;
- povremeno drhtanje gornjih udova;
- bez obzira na unos hrane;
- glavobolja i vrtoglavica;
- apatija, razdražljivost - poremećaji u psihoemocionalnoj pozadini;
- nadimanje, mučnina;
- poremećaji stolice - pacijenti su zabrinuti zbog proljeva.
Tijekom razdoblja remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu u potpunosti izostati, a kod trećine bolesnika s predmetnom bolešću oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.
Dijagnostika
Za potvrdu ili pobijanje Gilbertovog sindroma, različiti laboratorijski testovi pomažu:
- bilirubina u krvi - normalan sadržaj ukupnog bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. Kod Gilbertovog sindroma primjećuje se porast ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
- opći test krvi - u krvi se primjećuje retikulocitoza (visoki sadržaj nezrelih crvenih krvnih stanica) i blaga anemija od 100-110 g / l.
- biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalan ili blago smanjen, proteini u krvi - u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, test na timol je negativan.
- opća analiza urina - nema abnormalnosti. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
- koagulacija krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - u granicama normale.
- markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
- Ultrazvuk jetre.
Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma sa Dabin-Johnsonovim i Rotorovim sindromima:
- Povećana jetra - tipična, obično lagana;
- Bilirubinurija nije prisutna;
- Povećanje koproporfirina u urinu - ne;
- Aktivnost glukuronil-transferaze - smanjenje;
- Povećana slezina - nema;
- Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol;
- Svrab kože - odsutan;
- Kolecistrografija je normalna;
- Biopsija jetre - normalno ili taloženje lipofuscina, masna degeneracija;
- Bromosulfaleinski test - češće je norma, ponekad lagano smanjenje klirensa;
- Povećanje serumskog bilirubina je pretežno neizravno (nevezano).
Pored toga, za potvrdu dijagnoze provode se posebni testovi:
- Ispitivanje s postom.
- Post 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin utvrđuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
- Uzorak s fenobarbitalom.
- Prijem fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg dnevno tijekom 5 dana pomaže u smanjenju razine nevezanog bilirubina.
- Uzorak s nikotinskom kiselinom.
- Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za faktor 2–3 tijekom tri sata.
- Uzorak s rifampicinom.
- Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.
Također potvrdite dijagnozu omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološki pregled punktata pokazuje odsutnost znakova kroničnog hepatitisa i ciroze.
komplikacije
Sam sindrom ne izaziva nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno na vrijeme razlikovati jednu vrstu žutice od druge.
U ovoj skupini bolesnika primijećena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, poput alkohola, lijekova i nekih skupina antibiotika. Stoga je u prisutnosti gore navedenih faktora potrebno kontrolirati razinu jetrenih enzima.
Liječenje Gilbertovog sindroma
U razdoblju remisije, koje može trajati više mjeseci, godina, pa čak i cijeli život, poseban tretman nije potreban. Glavni zadatak ovdje je spriječiti pogoršanje. Važno je pridržavati se prehrane, režima rada i odmora, ne prehladiti se i izbjeći pregrijavanje tijela, isključiti velika opterećenja i nekontrolirano liječenje.
Liječenje lijekovima
Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje uporabu lijekova i dijeta. Od lijekova koji se koriste:
- albumin - za smanjenje bilirubina;
- antiemetički - prema indikacijama, u prisutnosti mučnine i povraćanja.
- barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi (Surital, Fiorinal);
- hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre (Heptral, Essential Forte);
- choleretic lijekovi - za smanjenje žutice kože (Karsil, Cholenzyme);
- diuretici - za izlučivanje bilirubina s urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
- enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, polifepan, Enterosgel);
Važno je napomenuti da će pacijent redovito morati prolaziti dijagnostičke postupke radi praćenja tijeka bolesti i proučavanja reakcije tijela na medicinski tretman. Pravodobna isporuka testova i redoviti posjeti liječniku ne samo da će smanjiti ozbiljnost simptoma, već će i spriječiti moguće komplikacije, koje uključuju tako ozbiljne somatske patologije kao što su hepatitis i žučna bolest.
Remisija
Čak i ako dođe do remisije, pacijenti ni u kojem slučaju ne smiju biti opušteni - potrebno je paziti da ne dođe do još jednog pogoršanja Gilbertovog sindroma.
Prvo, potrebno je zaštititi žučne kanale - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučnom mjehuru. Dobar izbor za takav postupak bilo bi koleretsko bilje, preparati Uroholum, Hepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno pacijent bi trebao raditi "slijepo sondiranje" - na prazan želudac trebate piti ksilitol ili sorbitol, zatim morate leći na desnu stranu i zagrijavati anatomsko mjesto žučnog mjehura s grijaćim jastučićem pola sata.
Drugo, trebate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao provocirajući faktor u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav set proizvoda individualan.
ishrana
Dijetu treba slijediti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već iu razdobljima remisije.
Zabranjeno korištenje:
- masno meso, perad i riba;
- jaja
- vrući umaci i začini;
- čokolada, tijesto;
- kava, kakao, jak čaj;
- alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakima;
- začinjena, slana, pržena, dimljena, konzervirana hrana;
- punomasno mlijeko i mliječni proizvodi s visokim udjelom masti (vrhnje, kiselo vrhnje).
Dopušteno za upotrebu:
- sve vrste žitarica;
- povrće i voće u bilo kojem obliku;
- nemasni mliječni proizvodi;
- kruh, biskvit od keksa;
- meso, perad, riba nema masnih sorti;
- svježe cijeđeni sokovi, voćni napici, čaj.
Prognoza
Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali ne prati porast smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. U životnom osiguranju takvih osoba svrstavaju se u skupinu uobičajenih rizika. Kada se liječi fenobarbitalom ili kordiaminom, razina bilirubina smanjuje se na normalnu vrijednost. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkutnih infekcija, opetovanog povraćanja i promašenog obroka.
Primjećena je visoka osjetljivost pacijenata na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi itd.). Možda je razvoj upale žučnih kanala, žučna bolest, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece s ovim sindromom trebali bi se posavjetovati s genetičarom prije planiranja druge trudnoće. Slično tome, trebalo bi učiniti i ako srodnici bračnog para koji će imati djecu dijagnosticiraju sindrom.
prevencija
Gilbertova bolest nastaje kao rezultat oštećenja nasljednog gena. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, jer roditelji mogu biti samo nositelji i oni ne pokazuju znakove odstupanja. Iz tog razloga glavne su preventivne mjere usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji provociraju patološke procese u jetri.
Ako tko zavidi bogatima, uzalud: žive dosadno.
Jednom sam otišao u oceanski dućan u inozemstvo, gdje su prodavali brusilice s dijamantima, vrećice izrezane s kože neviđenih životinja i ptica (s jednom takvom, koja košta stotinu i pol stotina dolara, nedavno je bivša Ruskinja pozirala za snimke novina u Francuskoj Ministra poljoprivrede). Sve je izgledalo vrlo turobno.
Ako tko zavidi bogatima, uzalud: žive dosadno. U blizini Kijeva, u jednom od najprestižnijih prigradskih područja, gledao sam kako vješti zidari grade zid od više kilometara oko imanja jednog državnika. Zid je bio izgrađen od blokova od prirodnog granita koji su se transportirali izdaleka, odakle su takvi blokovi, isporučeni su na posebne platforme i položeni dizačima. Kvalificirani obrtnici su radili, a mogu samo nagađati koliko milijuna je sve to veličanstvo koštalo. Ali čovjek je imao novca, puno, puno; bilo mu je dosadno i podigao je ovu spomeničku ogradu za slavu jednog razdoblja kada nadređenima nisu postavljana nepotrebna pitanja.
Ljudima je dosadno iz takvog života. Vidio sam kako je čovjek naručivao, a zatim razbio bocu francuskog šampanjca House Perignon na podu u jednom restoranu. Ništa posebno, obrisali su pod, a čovjeku je postalo još više dosadno - tukao je šampanjac kako bi se razveselio.
Najbogatiji ljudi u našoj zemlji zabavljaju se na poseban način. Škakljivi novinski fotografi uhvatili su trenutak kada guverneri, metropoli, ministri i zamjenici riskiraju riskirati svoje zglobove blago ukrašenim satovima jedinstvenih satova švicarskih tvrtki po cijenu nekoliko zvona koja nikada nisu kupljena za katedralu ili nekoliko rendgenskih aparata koji nisu kupljeni za gradsku kliniku.
Ako buka postane preglasna, sat na rasprostranjenoj slici naređuje se da retušira ili slika za dragu robu široke potrošnje, a na pitanje o tome gdje je stvar koja košta puno godišnje plaće od guvernera - zamjenika - metropolita, odgovor je jednostavan kao mooing: "Pronađen, predstavljen, ne tiče te se". I stvarno, ako razmislite, koga u našoj državi brine ono što državna kontrolna tijela ne zanimaju? Bivši ministar poljoprivrede Rusije išao je na sastanke u narukvice po cijenu stočne farme. To nikoga nije smetalo (posebno njenim kolegama). Što, pametniji ste od svih i najviše vam treba?
Ne zavidite bolesnima. Prije otprilike 30 godina, psihijatrija je legalizirana "Rotenberg-Altov sindrom", ili "depresija postignuća". Njegova suština je da osoba koja ima sve i ne može smisliti nešto drugo što bi poželjela, ponekad upadne u pravu depresiju, mentalnu bolest. Stoga psiholozi preporučuju da zadrže neke nevjerojatne fantazije u rezervi kako ljudi koji ne razumiju drevnu istinu da sreća nema novčani protuvrijednost ne polude s postignućem svih želja.
Skupocjeni "Bentley" s "Maybachom", posebno spektakularnim na pozadini "Lada", žurno se vozio oko Kijeva, skačući na rupama. Čini mi se da moramo s njihovim vlasnicima smisliti neku zabavu kako bismo se spasili od dosade. Nije da će se staro iskustvo ponoviti kad je Grigory Potemkin pobijedio francuske službe, u njemu se nalazilo oko 500 pješaka, 200 glazbenika, balet i 20 draguljara, ali on je svejedno zarežao: „Dosadno mi je!“
Nakon Potemkinove smrti, jedna od njegovih palača predata je Generalissimu Suvorovu. Ondje je našao zlatnu kupku i, naviknuvši na jednostavnost manira, naredio je da je odmah ukloni iz vidokruga, na ulicu. Nakon pola sata ukrali su kupku. Hoće li se pojaviti još jedan bogataš? Šteta je što je osobi dosadno, to mora biti ...
Ako u tekstu pronađete pogrešku, odaberite je mišem i pritisnite Ctrl + Enter
Parry-Rombergov sindrom je rijedak poremećaj. Karakterizira ga polako progresivna kontrakcija (atrofija) kože i mekih tkiva polovice lica (hemifacijalna atrofija). U rijetkim slučajevima mogu biti pogođene obje strane lica. U nekim slučajevima atrofija može utjecati i na udove, obično na istoj strani tijela gdje se dogodila atrofija lica. Ozbiljnost i specifične manifestacije Parry-Rombergovog sindroma vrlo su raznolike. Dodatni simptomi i manifestacije uključuju: neurološke poremećaje ili abnormalnosti, oka nepravilnosti i zubne malformacije. Parry-Rombergov sindrom, u pravilu, postaje vidljiv tijekom prvog desetljeća života ili u dobi od oko 20 godina. Većina ljudi s Parry-Rombergovim sindromom razvija manifestacije prije dobi od 20 godina. Točan uzrok ovog sindroma nije poznat. Mnogi se slučajevi pojavljuju nasumično i iz nepoznatih razloga.
Parry-Rombergov sindrom. Epidemiologija
Parry-Rombergov sindrom rijedak je poremećaj. Prava učestalost ovog sindroma nije poznata. Liječnici koji su proučavali ovaj poremećaj procijenili su da 1 od 250 000 ljudi može razviti ovaj sindrom. Prema dobivenim podacima, čini se da se Parry-Romberg sindrom razvija kod žena nešto češće nego kod muškaraca.
Parry-Rombergov sindrom izvorno je opisao u medicinskoj literaturi 1825. Parry i 1846. Romberg. Bilo je i zasebnih izvještaja da se Parry-Romberg sindrom pogoršao kod nekih trudnica bilo tijekom trudnoće ili nedugo nakon rođenja.
Parry-Rombergov sindrom. uzroci
Razlozi razvoja Parry-Rombergovog sindroma nisu poznati. Čini se da se u većini slučajeva ovaj sindrom pojavljuje nasumično, iz nepoznatih razloga. Danas već postoji nekoliko različitih teorija (iz razvojnih razloga), one uključuju: razvojne poremećaje ili upalu simpatičkog živčanog sustava, virusne infekcije, upalu mozga i meninga (membrane), ozljede, poremećaje u stvaranju krvnih žila (angiogeneza) i autoimuni procesi.
Neki ljudi s Parry-Rombergovim sindromom imaju povijest traume lica ili glave. No, budući da mnogi ljudi s ovim sindromom nisu ozlijedili glavu i lice, takva povezanost može biti slučajnost. U rijetkim slučajevima neki ljudi s ovim sindromom imaju rođake s asimetrijom lica. Međutim, ne postoje konkretni dokazi da genetska komponenta može igrati ulogu u razvoju Parry-Rombergovog sindroma.
- Hemifacijalna mikrosomija. Ovaj poremećaj karakteriziraju abnormalnosti u razvoju lubanje, ušiju, abnormalnosti srca, kostura, bubrega i udova.
- Bell paraliza je neprogresivni neurološki poremećaj jednog od facijalnih živaca (7. kranijalni živac). Ovaj poremećaj karakterizira iznenadna paraliza facijalnog živca, kojoj može prethoditi blaga groznica, bol iza uha, ukočeni vrat, slabost i / ili ukočenost s jedne strane lica. Mnogi neurološki poremećaji, uključujući Bell-ovu paralizu, mogu uzrokovati slabost lica s jedne strane. Međutim, s Parry-Rombergovim sindromom, mišići lica postaju tanki, ali ne slabi.
- lipodistrofija - skupina rijetkih nasljednih ili stečenih poremećaja metabolizma masti. Ove poremećaje karakterizira gotovo potpuni ili djelomični gubitak masti (masno tkivo) i neke nepravilnosti u kemijskim procesima u tijelu, uključujući otpornost na inzulin, povećanu glukozu u krvi (hiperglikemija) i / ili druge aspekte. Većina lipodistrofija razlikuje se u težini.
Parry-Rombergov sindrom. foto
Parry-Rombergov sindrom. Simptomi i manifestacije
Simptomi, manifestacije, stopa progresije i težina Parry-Rombergovog sindroma vrlo su raznoliki. Važno je napomenuti da pojedinci s ovim sindromom neće imati sve gore opisane simptome.
Karakterističan obrazac Parry-Rombergovog sindroma je stanjivanje ili skupljanje (atrofija) različitih tkiva lica, uključujući masnoću, kožu, vezivno tkivo, mišiće i, u nekim slučajevima, kosti. Stupanj atrofije može uvelike varirati, od blagih, jedva primjetnih promjena do značajnih asimetrija, u kojima će jedna strana lica biti "potopljena". Napredak atrofičnih promjena može varirati. Atrofija lica može polako napredovati dugi niz godina prije nego što se zaustavi. Kod osoba čija atrofija prestaje, ona se može aktivirati kasnije u životu, ali to je rijetko. U ostalim slučajevima atrofija može napredovati do beskonačnosti.
U pravilu se prve promjene događaju u blizini srednjeg dijela lica, na primjer, u predelu obraza iznad kosti gornje čeljusti ili između nosa i kuta gornje usne. Područja oko očiju, obrva i ušiju, kao i sam kut usta, obično nisu pogođeni. U nekim slučajevima može biti pogođena polovica brade. Tkiva koja mogu proći atrofiju uključuju: tkiva ispod kože (potkožno tkivo), slojeve potkožne masti (potkožne masti), a ponekad i hrskavice, mišiće i kosti. U nekih bolesnika pogođene kosti mogu imati nenormalno potopljen izgled. Kod mnogih bolesnika mogu se vidjeti neobične „šuplje“ fose na čelu, u lobanjskom svodu, u orbiti i / ili u donjoj čeljusti.
U nekim slučajevima, u zoni atrofičnih promjena na jednoj strani lica, mogu se formirati posebne "linije" koje će odvojiti atrofične regije od normalnih. Vrlo često ove razdjelnice nalikuju linearnoj sklerodermiji.
Progresivne atrofične promjene povezane s Parry-Rombergovim sindromom ponekad dovode do poremećaja u uhu. Uho na zahvaćenoj strani može postati deformirano i neobično malo. U nekim slučajevima Parry-Rombergov sindrom može napredovati do te mjere da čovjekove ruke, trup i noge mogu utjecati na jednu stranu tijela ili na suprotnu stranu atrofije lica.
Uz to, mnogi pacijenti također doživljavaju patološke promjene koje utječu na dlaku na zahvaćenoj strani (nenormalni ćelavi mrlje na vlasištu, nedostatak trepavica, nedostatak srednjeg dijela obrve i / ili sijedenje kose). U nekim se slučajevima takve promjene kose mogu razviti u druge poremećaje povezane s ovim poremećajem.
Neki ljudi s Parry-Rombergovim sindromom mogu razviti abnormalnosti u ustima i zubima. Neki od njih mogu razviti atrofiju polovice (hematrofiju) gornje usne i / ili jednu stranu jezika. Uz to, zbog progresivnih atrofičnih promjena povezanih s ovim poremećajem, dijelovi donje čeljusti mogu postati neuobičajeno kratki (na zahvaćenoj strani), a u rijetkim slučajevima čeljust može biti sklona spontanom uništavanju. Jedna strana gornje usne može imati neobično uvijen ili reljefni izgled, a neki zubi mogu biti nepravilno postavljeni.
Neki pacijenti mogu imati različite neurološke simptome i manifestacije. Vrlo često pacijenti doživljavaju migrene. Rjeđe, možda jedan od deset osoba s Parry-Rombergovim sindromom može imati epizode nekontrolirane električne smetnje u mozgu (epileptični napadaji). U takvim slučajevima ovi napadi su obično karakterizirani naglim pokretima mišića na strani tijela na koje atrofija nije pod utjecajem. Za takve napadaje, nazvane kontralateralni žarišni napadi, karakteriziraju brzi i oštri mišićni pokreti.
Osobe s Parry-Rombergovim sindromom mogu također osjetiti određene dodatne kožne nepravilnosti, poput potamnjenja kože koja zahvaća zahvaćena područja. Ove promjene u pigmentaciji kože mogu prethoditi atrofičnim promjenama kod nekih osoba.
Gubitak masti u orbiti i smanjenje gustoće kostiju mogu dovesti do enoftalma. Dodatne očne manifestacije ovog sindroma uključuju pomicanje očne jabučice, ptozu, heterokromiju i upalu koroide (uveitis).
Parry-Rombergov sindrom. Dijagnostika
Dijagnoza Parry-Rombergovog sindroma postavlja se na temelju identifikacije karakterističnih simptoma i manifestacija, na temelju proučavanja detaljne povijesti pacijenta i na temelju podataka dobivenih pažljivo provedenim kliničkim pregledima. Magnetska rezonanca (MRI) i biopsija pogođenog tkiva dvije su najčešće korištene metode dijagnosticiranja ovog poremećaja.
Parry-Rombergov sindrom. liječenje
Za poboljšanje kozmetičkog izgleda pacijenata mogu se primijeniti različite kirurške tehnike. Pokazatelji uspješnosti ovih kirurških opcija vrlo su raznoliki. Kirurško liječenje se općenito ne preporučuje dok se sve atrofične promjene ne zaustave. Neki kirurzi preporučuju da pacijenti s Parry-Rombergovim sindromom odgađaju sve kirurške zahvate dok simptomi ne prestanu (preporučuje se operacija izvesti najmanje godinu dana nakon što su se simptomi smanjili). Također, vrijedi obratiti pažnju na činjenicu da nakon kirurške operacije može ostati ožiljak.
Hirurške metode koje se koriste za liječenje ljudi s Parry-Rombergovim sindromom uključuju injekcije masti ili silikona, zaklopke / pedikularni transplantati ili koštani implantat. Ovi postupci mogu značajno poboljšati izgled pacijenta. Međutim, treba napomenuti da se tijekom aktivnog stadija bolesti može ubrizgati mast za ubrizgavanje.
U nekim slučajevima se dodatnim mjerama mogu ukloniti određena odstupanja. Povezanosti zubnih poremećaja mogu se riješiti dodatnim kirurškim i / ili drugim korektivnim metodama. Epileptični napadi mogu se kontrolirati antikonvulzivnim lijekovima. Ostali tretmani su samo simptomatski i podržavajući.
Wallenbergov sindrom, ililateralni medularni sindrom, je bolest koja utječe na središnji živčani sustav. Uzrok ovog sindroma je infarkt stabljike mozga, posebno oštećenje bočne medularne regije i donjih dijelova moždanog mozga.
Foto: Wikipedia Znakovi Wallenbergovog sindroma
Stablo mozga odgovorno je za osnovne funkcije tijela, kao što su gutanje, disanje i otkucaji srca. Također kontrolira svijest, budnost i san. Manjak krvi i kisika u stablu mozga može uzrokovati ozbiljne probleme u cijelom tijelu, uključujući Wallenbergov sindrom.
Čest simptom Wallenbergovog sindroma je poteškoće s gutanjem. Osoba može imati poteškoća u opažanju određenih osjećaja, posebno osjećaja dodira.
Ostali simptomi Wallenbergovog sindroma:
- teško radno disanje;
- poteškoće s govorom;
- uporno štucanje;
- mučnina;
- povraćanje
- glavobolja;
- promuklost glasa;
- brzi pokreti očiju u raznim smjerovima;
- vrtoglavica;
- neravnoteža;
- fluktuacije tjelesne temperature, poput vrućice ili zimice;
- smanjeno znojenje.
Osobe s Wallenbergovim sindromom mogu imati i druge simptome. Neki ljudi mogu doživjeti neurološke promjene na jednoj strani tijela, tako da jedna strana tijela može smrznuti ili može doći do peckanja, pa čak i potpunog ukočenosti. Taj se osjećaj može pojaviti u cijelom tijelu, ali češće na područjima kao što su ruke, noge i lice.
Neki prijavljuju osjećaj da je svijet oko njih izgubio ravnotežu ili su se stvari nagnule na jednu stranu sobe. Mnogi pacijenti mogu osjetiti nagle promjene u otkucaju srca i krvnom tlaku.
Ljudi koji imaju bilo koji od ovih simptoma trebali bi razgovarati sa svojim liječnikom ako njihov uzrok nije poznat. To može biti znak Wallenbergovog sindroma ili druge ozbiljne bolesti.
Uzroci i faktori rizika za Wallenbergov sindrom
Wallenbergov sindrom obično nastaje kao posljedica moždanog udara, kada prestaje protok krvi u regiji zadnje regije mozga. U tom slučaju zahvaćene stanice i živci umiru zbog nedostatka kisika. Ove stanice koje umiru u mozgu uzrokuju simptome na područjima koja kontroliraju.
Diferencijalna dijagnoza Wallenbergovog sindroma
Simptomi mogu biti uzrokovani i drugim poremećajima, uključujući:
Rak glave ili vrata;
aneurizme;
Upala stijenke vrata vrata;
Nenormalna tromboza;
Herpetički encefalitis;
Tuberkuloma mozga rijedak je oblik tuberkuloze;
Neke infekcije, poput kozice.
Ljudi koji pate od tromboze, srčanih bolesti, dima, trudnice, žene nakon nedavnog rođenja i ljudi s poremećajima cirkulacije mogu biti izloženi većoj opasnosti.
Dijagnoza Wallenbergovog sindroma
Dijagnoza Wallenbergovog sindroma nije teška, ali liječnici moraju biti sigurni da simptome ne zbunjuju s drugim poremećajem i moraju obaviti temeljit neurološki pregled. CT ili MRI (snimanje magnetskom rezonancom) pomažu u utvrđivanju utječu li na bočno medularno područje i donji dio moždanog mozga.
liječenje
Ne postoji jednostavan lijek za Wallenbergov sindrom. Cilj liječenja je minimizirati simptome. Razumijevanje uzroka simptoma je neophodan korak u liječenju.
Terapija i rehabilitacija važni su aspekti liječenja Wallenbergovog sindroma. Liječnici mogu propisati lijekove za određene simptome. Ako se stvori ugrušak krvi, liječnici mogu propisati sredstva za razrjeđivanje krvi. Liječnici mogu preporučiti uzimanje lijekova s \u200b\u200bmalom dozom, poput aspirina, do kraja života kako bi se smanjio rizik od drugog moždanog udara.
Jedan od najtežih simptoma je tvrdoglavo štucanje kod ljudi s Wallenbergovim sindromom. Štucanje može biti bolno i spriječiti osobu da jede, razgovara ili čak spava. Štucanje može trajati nekoliko dana ili tjedana. Mišićni relaksant s centralnim djelovanjem, nazvan baklofen, može biti koristan lijek za pacijente s kroničnim štucanjem, ali liječenje može biti teško.
Prognoza Wallenbergovog sindroma
Prognoza Wallenbergovog sindroma ovisi o veličini i uzroku moždanog udara. Kod nekih ljudi simptomi se mogu smanjiti u roku od nekoliko mjeseci nakon moždanog udara, dok kod drugih simptomi mogu ostati nekoliko godina nakon primarnog moždanog udara.
Književnost
Lee J. H. i sur. Liječenje neizlječivog štucanja oralnim agensom monoterapija baklofenom - izvještaj o slučaju // Korejski časopis za bol. - 2010. - T. 23. - Ne. 1. - S. 42-45.
Rota sindrom je kompresijsko-ishemijska neuropatija lateralnog kožnog živca bedra. Jednostavnije rečeno, to je posljedica kompresije i naknadne pothranjenosti živaca, zbog čega je inervacija kože vanjskog bedra poremećena i nastaju karakteristične kliničke manifestacije bolesti.
Uzrok patologije je vanjski pritisak na živac, koji može biti povezan sa:
- s nošenjem uske odjeće (remenje, donje rublje);
- pritisak na živce unutarnjih organa tijekom trudnoće;
- pretilost s nakupljanjem velike količine potkožnog masnog tkiva u donjem dijelu trbuha;
- pritisak na živac s tumorskom tvorbom bilo koje geneze;
- kompresija lateralnog kožnog živca bedra s ascitesom (nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini).
Patogeneza se sastoji u metaboličkim promjenama u tkivu živčanih vlakana, kao rezultat toga poremećen je normalan prijenos živčanog impulsa. A budući da je živac izuzetno osjetljiv, manifestacije tih poremećaja su "pogrešan" protok informacija iz inerviranog područja.
Manifestacije bolesti i kako je dijagnosticirati?
Glavni simptom Roth-ove bolesti je kršenje osjetljivosti u vanjskoj strani bedra, u njenoj gornjoj polovici. Ovdje se mogu pojaviti parestezije (puzanje), neugodne ili bolne senzacije. U tom se slučaju motorički poremećaji ne primjećuju. Ako postoje izražene promjene u živcu, s vremenom se javljaju trofične promjene na koži (stanjivanje i propadanje).
Karakterističan simptom bolesti je pojačana bol ili ozbiljnost parestezije u uspravnom položaju i nakon pokreta, što se objašnjava napetošću živaca. Bol se smanjuje u mirovanju, ležanju i pri savijanju nogu u zglobu kuka.
Specifične kliničke manifestacije omogućuju dijagnosticiranje bez korištenja dodatnih metoda ispitivanja. Provodeći laboratorijske preglede, računarsku tomografiju ili magnetsku rezonancu liječnik može propisati kako bi utvrdio uzroke Roth sindroma i utvrdio mogućnost medicinskih postupaka.
Liječenje Roth sindroma
Glavni smjer u liječenju Roth-ove bolesti je uklanjanje čimbenika koji mogu uzrokovati pojavu kompresijsko-ishemijske neuropatije, naime:
- potrebno je nositi labavu odjeću;
- s pretilošću, trebali biste pribjeći posebnoj prehrani i fizioterapijskim vježbama;
- u prisutnosti volumetrijskih formacija prikazano je njihovo uklanjanje;
- potrebno je liječiti ascites konzervativnim metodama ili punkcijom, ako je uzrok pojave Roth sindroma.
Za patogenetsko liječenje koristi se:
- refleksoterapija Utjecaj na posebne biološki aktivne točke omogućuje vam normalizaciju metaboličkih procesa u lateralnom kožnom živcu bedra i poboljšanje unutarnje kože.
- Fizioterapeutski tretman. Primjenjujte dijadinamičke struje, intersticijsku električnu stimulaciju, magneto-lasersku terapiju i druge. Cilj svih fizioterapeutskih metoda je poboljšati opskrbu krvlju živčanim vlaknima i vratiti njezinu prirodnu funkciju odašiljanja živčanog signala. Kontraindikacije za fizioterapeutske metode mogu biti benigne i zloćudne novotvorine, promjene u laboratorijskim testovima, teške sistemske bolesti.
- Fizioterapijske vježbe i nošenje korzeta mogu poslužiti i kao terapijske i kao preventivne mjere. Oni pomažu da se riješite suvišne težine, poboljšavaju trofične živce, a također jačaju mišiće i normaliziraju rad fascijalnih struktura, unutar kojih prolaze živčana vlakna, što smanjuje vjerojatnost trofičnih i degenerativnih promjena.
- Nesteroidni protuupalni lijekovi. Upotreba ovih lijekova (ibuprofen, diklofenak, lornoksikam, indometacin itd.) Može umanjiti bol i ukloniti upalni proces. Liječenje je propisano tečajevima, produljena upotreba ovih lijekova je opasna zbog mogućeg porasta krvnog tlaka, visokog rizika od tromboze i pojave ulceroznih oštećenja na sluznici želuca i dvanaesnika.
- Vitamini i vaskularni pripravci. Te tvari mogu poboljšati stvaranje mijelina živčanog vlakna, vratiti njegovu strukturu, metaboličke procese, opskrbu krvlju i funkcije.
- Kirurško liječenje. Izvodi se u rijetkim slučajevima kada se jaki bolovi pojave, a konzervativno liječenje je neučinkovito.
Preventivne akcije
Roth-Bernhardtova prevencija bolesti To je odbacivanje viška hranjivih tvari, održavanje normalne tjelesne težine. Uravnotežena prehrana igra veliku ulogu ne samo za održavanje normalne težine, već i za unos dovoljne količine vitamina.
