Oameni însoriti într-o țară însorită. Cum trăiesc persoanele cu sindrom Down în Italia. Sunny People Day De ce Sunny Children

23.06.2020

Studiu

Ce știu majoritatea oamenilor despre sindromul Down? Că este cumva conectat cu cromozomii, că bebelușii cu acest sindrom se nasc mai des din mame „în vârstă” și, de asemenea, că există astfel de „copii însorite” cărora le este greu să trăiască în această lume. În ziua unei persoane cu boala Down, din faptele cunoscute - adevărul și ce este un mit.

Sindrom sau boala?

În mod normal, o persoană are 23 de perechi de cromozomi, adică sunt în total 46. Dar dacă cromozomul 21 nu este într-o versiune dublă, ci într-o versiune triplă, atunci există 47 de cromozomi. Această afecțiune este trisomia pe cromozomul 21. si duce la dezvoltarea sindromului Down. Apropo, data Zilei Internaționale a Persoanelor cu Sindrom Down corespunde cauzei bolii - 21.03.

De fapt, cuvântul „sindrom” este mai corect pentru a descrie această afecțiune, deoarece de fapt nu este o boală, ci un set de anumite semne. Unii oameni au ochii albaștri, alții au părul creț, iar persoanele cu sindrom Down au propriile caracteristici specifice care le sunt date de la naștere.

Oamenii nu sunt singurii reprezentanți ai lumii animale care au trisomie pe cromozomul 21. Cel puțin, se știe că șoarecii și maimuțele au același sindrom.

Un cromozom în plus, într-o analogie aproximativă, este ca un angrenaj suplimentar strâns într-un mecanism bine uns. Un set suplimentar de gene încurcă dezvoltarea umană. Ca urmare, persoanele cu sindrom Down dobândesc o serie de caracteristici externe și interne. De exemplu:

o trăsătură caracteristică este retardul mintal de diferite grade;
probleme de auz și deficiențe de vedere mai des;
sunt, în medie, mai susceptibili de a suferi de infecții ale urechii;
se pot dezvolta tulburări ale scheletului din cauza distorsiunii creșterii osoase;
adesea există un tonus muscular redus;
au adesea probleme cu coordonarea mișcărilor;
mulți dintre ei suferă de apnee obstructivă în somn, care este cauzată de caracteristicile structurale ale părții lor faciale a craniului;
risc crescut de a dezvolta defecte cardiace.

Trisomia de pe cromozomul 21 este doar una dintre variantele diferitelor trisomii. De exemplu, trei copii ale cromozomului 18 duc la dezvoltarea sindromului Edwards, iar trisomia pe cromozomul 13 se manifestă sub forma sindromului Patau.

Printre afecțiunile nu atât de frecvente de care suferă adesea persoanele cu sindrom Down se numără bolile tiroidiene, anemia, tulburările tractului gastro-intestinal, luxația șoldului etc.

Și, în același timp, bebelușii cu sindrom Down sunt adesea numiți „copii însorit” – sunt afectuoși, prietenoși, zâmbesc ușor, adesea cu ureche pentru muzică. Nu este încă posibil să-și corecteze genomul „greșit”, dar este foarte posibil să se adapteze o astfel de persoană la viața obișnuită.

Mitul #1: Sindromul Down este rar

Sindromul Down a existat de-a lungul istoriei omenirii. Dar înainte, în marea majoritate a cazurilor, astfel de oameni au murit în copilărie sau în copilărie. Omenirea a trecut și ea prin evenimente rușinoase în istoria sa, când oamenii cu sindrom Down au fost sterilizați (SUA) și distruși (Germania). Abia spre sfârșitul secolului trecut atitudinea față de ei s-a schimbat suficient pentru a le permite să devină membri cu drepturi depline ai societății și să trăiască o viață suficient de lungă.

Astăzi, sindromul Down este diagnosticat la 1 din 1100 de nou-născuți, deși până de curând era vorba de aproximativ un caz la 650-700 de nașteri. Acest lucru se datorează succesului diagnosticului prenatal, iar 90% dintre femei, după ce au aflat despre patologie, aleg un avort. Deci, se dovedește că trisomia de pe cromozomul 21 nu este deloc o mutație rară.

Mitul numărul 2. Un copil cu sindrom Down se naște numai la femei mai în vârstă.

Într-adevăr, odată cu vârsta, crește riscul unei mutații care va duce la trisomie pe cromozomul 21. Mai mult, începând cu vârsta aproximativă de 38-39 de ani, probabilitatea crește semnificativ: dacă o fată tânără de 20-24 de ani poate concepe un copil cu sindrom Down într-un caz din 1562, atunci la vârsta de peste 45 de ani, șansele sunt estimate la 1 la 19. Dar acest lucru nu garantează deloc că un copil cu un astfel de diagnostic nu poate fi născut dintr-o mamă tânără de 19 ani.

Mai mult, din moment ce femeile „în vârstă” nasc rar, conform statisticilor, se dovedește că 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc la femei sub 35 de ani. Iar vârsta medie a mamei este de 28 de ani.

Mitul #3: Sindromul Down este o barieră în calea învățării

O altă concepție greșită despre „oamenii solari”. Într-adevăr, retardul mintal este unul dintre semnele acestei afecțiuni. Dar de obicei variază de la uşoară la moderată. Experții estimează că persoanele cu sindrom Down au un IQ între 30 și 60, cu rate mai mari.

Cel mai important, toți oamenii cu sindrom Down sunt capabili să învețe. În Statele Unite, marea majoritate a copiilor cu acest diagnostic frecventează școli obișnuite și o serie de clase de specialitate. Desigur, în același timp au un tutore - un curator care ajută copilul să învețe și să interacționeze cu lumea obișnuită.

Mitul numărul 4. Persoanele cu sindrom

Sindromul Down nu trăiește mult După cum am menționat mai sus, copiii cu sindrom Down nu au trăit până la bătrânețe. Având în vedere numeroasele lor boli și incapacitatea de a exista independent fără pregătire și adaptare prealabilă la viața în societate, acest lucru nu este surprinzător. Dar vremurile s-au schimbat. Astăzi, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down este în medie de 50 de ani, dar printre aceștia poți întâlni deja persoane de 60 și 70 de ani.

Dar aici apare o altă problemă: adesea (de 3-5 ori mai des decât la oamenii obișnuiți) au o dezvoltare precoce a bolii Alzheimer. Mai mult, depozitele de proteină beta-amiloid încep să se formeze aproape în copilărie. În plus, studiile au arătat că aria cortexului cerebral la oamenii obișnuiți este mai mare decât la proprietarii de sindrom Down. Dar odată cu vârsta, cortexul acestuia din urmă devine mai gros, ceea ce crește semnificativ și probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer.

Mitul numărul 5. Toate persoanele cu sindrom Down arată la fel

Sindromul Down definește o serie de caracteristici externe care sunt similare la toți proprietarii săi: statură mică, față plată și puntea plată a nasului, epicantus (pliu vertical la fisura oculară), ceafă plată, degete scurte (datorită subdezvoltării falangelor individuale). ), gura întredeschisă (datorită caracteristicilor structurale ale palatului), creșterea afectată a dinților etc. Tăierea caracteristică a ochilor, chiar și la un moment dat, a devenit cauza denumirii deja învechite a bolii „mongolism” și persoanele cu acest sindrom erau numite mongoloizi. Ulterior, mongolismul a fost înlocuit oficial de sindromul Down.

De fapt, trăsăturile apariției persoanelor cu trisomie pe cromozomul 21 nu sunt exprimate mai mult decât trăsăturile caracteristice ale persoanelor de o anumită naționalitate. Persoanele cu sindrom Down, pe lângă trăsăturile date de boală, ca toți ceilalți locuitori ai planetei, prezintă asemănări pronunțate cu părinții lor. Fiecare dintre ei este individual și unic în felul său, ca orice persoană de pe Pământ.

Mitul #6: Persoanele cu sindrom Down sunt mereu fericite.

Nu degeaba sunt numiți „însorite” - chiar zâmbesc adesea. Dar, ca orice altă persoană, toate celelalte emoții sunt și ele caracteristice - mânie, fericire, tristețe etc. Mai mult, persoanele cu sindrom Down suferă de depresie mai des decât alți cetățeni.

Pentru trimitere

Aproximativ 2.000 de copii cu sindrom Down se nasc în Rusia în fiecare an. În 85% din cazuri, aceștia se încadrează în numărul refuznicilor și sunt trimiși la orfelinate.
În 2009, în Statele Unite erau 250 de persoane pe lista de așteptare pentru a adopta un copil cu sindrom Down.
Există țări în care numărul abandonului unor astfel de copii este zero, de exemplu, statele Scandinavie.

Ce știu majoritatea oamenilor despre sindromul Down? Că este cumva conectat cu cromozomii, că bebelușii cu acest sindrom se nasc mai des din mame „în vârstă” și, de asemenea, că există astfel de „copii însorite” cărora le este greu să trăiască în această lume. De Ziua Down, MedAboutMe aruncă o privire asupra faptelor cunoscute care sunt adevărate și care sunt miturile.

Oamenii nu sunt singurii reprezentanți ai lumii animale care au trisomie pe cromozomul 21. Cel puțin, se știe că șoarecii și maimuțele au același sindrom.

o trăsătură caracteristică este retardul mintal de diferite grade;
probleme de auz și deficiențe de vedere mai des;
sunt, în medie, mai susceptibili de a suferi de infecții ale urechii;
se pot dezvolta tulburări ale scheletului din cauza distorsiunii creșterii osoase;
adesea există un tonus muscular redus;
au adesea probleme cu coordonarea mișcărilor;
mulți dintre ei suferă de apnee obstructivă în somn, care este cauzată de caracteristicile structurale ale părții lor faciale a craniului;
risc crescut de a dezvolta defecte cardiace.

Printre afecțiunile nu atât de frecvente de care suferă adesea persoanele cu sindrom Down se numără bolile tiroidiene, anemia, tulburările tractului gastro-intestinal, luxația șoldului etc.

Mitul #1. Sindromul Down este rar

Mitul #3. Sindromul Down - un obstacol în calea învățării

După cum am menționat mai sus, în trecut, într-adevăr, copiii cu sindrom Down nu trăiau până la bătrânețe. Având în vedere numeroasele lor boli și incapacitatea de a exista independent fără pregătire și adaptare prealabilă la viața în societate, acest lucru nu este surprinzător. Dar vremurile s-au schimbat. Astăzi, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down este în medie de 50 de ani, dar printre aceștia poți întâlni deja persoane de 60 și 70 de ani.

Mitul numărul 5. Toate persoanele cu sindrom Down sunt la fel

Nu degeaba sunt numiți „însorți” - chiar zâmbesc adesea. Dar, ca orice altă persoană, toate celelalte emoții sunt și ele caracteristice - mânie, fericire, tristețe etc. Mai mult, persoanele cu sindrom Down suferă de depresie mai des decât alți cetățeni.

Pentru trimitere

Aproximativ 2.000 de copii cu sindrom Down se nasc în Rusia în fiecare an. În 85% din cazuri, aceștia se încadrează în numărul refuznicilor și sunt trimiși la orfelinate.
În 2009, în Statele Unite erau 250 de persoane pe lista de așteptare pentru a adopta un copil cu sindrom Down.
Există țări în care numărul abandonului unor astfel de copii este zero, de exemplu, statele Scandinavie.

A lua testul

Cu acest test, încercați să determinați nivelul de sociabilitate al copilului dumneavoastră.

Sindromul Down este o patologie genetică cauzată de un set incorect de cromozomi.

Nu are măsuri preventive care să garanteze nașterea urmașilor sănătoși, dar există metode de diagnostic care permit prevederea nașterii unui copil „special”, precum și metode medicale și de altă natură care îl ajută să se adapteze la societate și să ducă o viață normală.

Anomalia a fost descrisă pentru prima dată de medicul britanic D.L. Down, după care a fost numit ulterior. Acest lucru s-a întâmplat în 1866, iar un secol mai târziu, omul de știință francez J. Lejeune a dovedit natura genetică a patologiei, explicând-o prin apariția unui exces de cromozom.

O deviație genetică se formează în stadiul concepției. În mod normal, în timpul fertilizării, celulele germinale masculine și feminine se contopesc, formând o singură structură care primește 46 de cromozomi - 23 de la fiecare dintre părinți. Dar procesul de naștere a unui nou organism are loc uneori cu abateri. Astfel, dezvoltarea bolii Down contribuie la al treilea cromozom din a 21-a pereche de elemente.

O astfel de încălcare duce la nașterea unui copil cu un complex de trăsături, datorită căruia dezvoltarea sa va fi mai lentă decât la copiii sănătoși. În viitor, acest lucru amenință cu dificultăți în educație și formare, cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, oamenii „speciali” sunt capabili să stăpânească setul minim de abilități și abilități care le permit să se adapteze în societate și să obțină o profesie.

Cauzele apariției: de ce se nasc copiii cu sindrom Down

Conform statisticilor medicale, riscul de a concepe un copil cu o patologie genetică crește semnificativ dacă sunt prezenți următorii factori:

vârsta mamei peste 40 de ani. Acest lucru nu înseamnă că femeile care nasc la o vârstă fragedă sunt asigurate împotriva anomaliilor congenitale la un copil, dar dacă înainte de 25 de ani acest lucru se întâmplă într-un caz din mai mult de o mie și jumătate, atunci după 45 de ani raportul este 1:20;
vârsta tatălui peste 45 de ani, din cauza scăderii calității celulelor germinale masculine în a doua jumătate a vieții;
consangvinitatea viitorilor parinti. Un genom similar crește riscul de a dezvolta anomalii genetice, inclusiv sindromul în cauză;
prezența soților (unul sau ambii) ai sindromului Down în istorie.

Este important de știut că apariția unui exces de cromozom la un copil nu este asociată cu disfuncții ale organelor interne ale părinților săi, stilul de viață al soților și obiceiurile proaste ale acestora.

Caracteristicile sindromului Down

Persoanele cu patologia Down sunt numite „speciale” sau „copii ai soarelui”. Au o serie de caracteristici care afectează aspectul, dezvoltarea și starea de sănătate.

aparent

Un set de cromozomi anormal contribuie la apariția semnelor externe caracteristice, care includ:

față și gât plat;
craniu scurtat;
pliul cutanat cervical, vizibil la naștere;
special, secțiunea ochiului, care amintește de mongoloid;
mobilitate crescută a articulațiilor;
curbura falangelor părții mijlocii a degetelor;
deschide gura;
anomalii dentare;
puntea nasului plat;
nasul scurtat.

Cele mai multe dintre cele de mai sus se datorează dezvoltării intrauterine lente, ceea ce este tipic pentru o astfel de patologie. Mai mult, fiecare persoană le poate manifesta într-o măsură mai mare sau mai mică. În unele cazuri, nu pot fi observate mai mult de trei semne caracteristice.

Persoanele cu boala Down nu trăiesc foarte mult. Chiar și în urmă cu 30 de ani, speranța lor medie de viață era de abia 30 de ani, iar astăzi majoritatea ating vârsta de 50 de ani și mai mult. Depinde mult de severitatea anomaliilor congenitale și de gradul de subdezvoltare a organelor interne, a căror încălcare a funcționalității reduce semnificativ viabilitatea organismului în ansamblu. Posibilitățile medicinei moderne fac posibilă corectarea cu succes a majorității încălcărilor.

În dezvoltare

Creșterea și dezvoltarea unui copil cu sindrom Down este lentă. Acest lucru se aplică atât fiziologiei, cât și psihicului. Mai târziu decât semenii lor, ei încep să vorbească, să se târască, să meargă și să mănânce fără ajutor din exterior.

Până de curând, se credea că copiii „speciali” nu sunt învățați. Din fericire, cu abordarea corectă, folosind tehnici speciale, multe dintre ele demonstrează abilități intelectuale bune, comparabile cu nivelul mediu de dezvoltare al unei persoane sănătoase.

Dificultățile de învățare sunt adesea explicate prin deficiențe de auz și vedere, dezvoltarea slabă a vorbirii. Cu toate acestea, persoanele cu patologia Down sunt capabile să învețe un curs școlar și chiar să absolve o universitate. De regulă, cântă bine la instrumente muzicale, efectuează lucrări simple și poate duce viața unei persoane obișnuite.

Ce boli sunt cel mai adesea însoțite

O anomalie genetică cauzată de al treilea cromozom din a 21-a pereche este cauza sănătății precare, deoarece organele interne ale fătului sunt formate cu tulburări, iar la momentul nașterii copilului, multe dintre ele sunt pur și simplu subdezvoltate. Dintre patologiile caracteristice persoanelor cu sindrom Down se disting următoarele.

Defecte ale inimii și ale vaselor de sânge

Ele apar în jumătate din cazuri și sunt exprimate:

defecte septului intracardiac;
canal atrioventricular format necorespunzător;
stenoză pulmonară și alte tulburări.

Cu acces în timp util la diagnostice și ajutor medical, toate acestea pot fi corectate într-un mod operativ, ceea ce va crește șansele copilului pentru o viață lungă.

Dezvoltarea neoplasmelor oncologice

Copiii „speciali” suferă adesea de apariția unor patologii maligne, dintre care cea mai frecventă este leucemia. Pe lângă problemele de sânge, ei sunt mai predispuși decât alții să aibă cancer la ficat, tumori ale glandelor mamare și plămânilor.

Boli tiroidiene

Cel mai frecvent este hipotiroidismul. Este diagnosticat la aproape 30% dintre persoanele „însorite”. Printre motive se numără insuficiența congenitală a organului endocrin și funcționarea necorespunzătoare a sistemului imunitar.

Pentru a preveni modificările ireversibile, este important să faceți un diagnostic anual de control și să urmați programările unui medic endocrinolog. Terapia constă în administrarea de medicamente care conțin analogi sintetici ai hormonilor tiroidieni.

Patologii ale sistemului digestiv

Vorbim despre condiții precum:

atrezia duodenală - o anomalie congenitală în care lumenul secțiunii corespunzătoare a intestinului este închis, marginea proximală este extinsă la dimensiunea stomacului, iar buclele situate distal și colapsate au diametrul de până la 0,5 cm;
Boala Hirschsprung este o anomalie în dezvoltarea colonului, în care constipația severă este chinuită. La copiii cu această patologie, este diagnosticată atrezia anusului.

Aceste tulburări ale tractului gastrointestinal sunt corectate chirurgical.

Disfuncții de reproducere

Ele sunt mai des observate la bărbații cu sindrom Down, care sunt incapabili de procreare, deoarece spermatozoizii lor sunt subdezvoltați. Femeile, pe de altă parte, nu sunt lipsite de posibilitatea de concepție și de naștere a urmașilor, cu toate acestea, sarcina se termină adesea prematur, inclusiv pe termen scurt. Dacă un copil se naște la timp, în jumătate din cazuri este diagnosticat cu o patologie genetică moștenită de la mamă.

Tulburări neurologice

Pacienții cu anomalii Down sunt expuși riscului de epilepsie și boala Alzheimer. Într-un sfert dintre ei, aceste tulburări sunt deja vizibile la vârsta mijlocie.

deficiență vizuală

Oamenii „însoriti” nu văd bine din cauza faptului că suferă:

miopie sau strabism;
hipermetropie sau astigmatism;
cataractă sau glaucom.

Pacienții înșiși, datorită caracteristicilor lor, nu raportează întotdeauna o deteriorare a vederii, rudele reușesc să înțeleagă acest lucru schimbând comportamentul. Pentru a corecta încălcările, medicul oftalmolog prescrie ochelari. Poate fi dificil pentru copiii „speciali” să se obișnuiască să le poarte în mod regulat, dar când reușește, vederea devine semnificativ mai bună. În cazurile severe, se reface prin tratament chirurgical.

Auz slab

Acuitatea insuficientă a auzului poate fi atât congenitală, cât și dobândită. Nu este greu de identificat încălcări, este posibil chiar și acasă, cu un test de zdrăngănit. Cu toate acestea, odată cu vârsta, situația se poate agrava, așa că părinții copiilor „însoriți” nu ar trebui să neglijeze diagnosticele regulate. Detectarea în timp util a patologiei face posibilă începerea rapidă a tratamentului și salvarea copilului de surditatea absolută.

Dificultăți de respirație

Datorită particularităților dezvoltării organelor cavității bucale, persoanele cu o anomalie genetică suferă de apnee în somn. Când apneea în somn este rară și nu este un motiv de îngrijorare, nu este nevoie de tratament.

În cazuri excepționale, de exemplu, când limba este prea mare, se recomandă o intervenție chirurgicală. Corecția permite nu numai ameliorarea problemelor de respirație, ci și facilitarea procesului de vorbire.

Probleme ale sistemului musculo-scheletic

Ele pot fi exprimate în astfel de abateri precum:

displazie de șold;
număr insuficient de coaste;
forma neregulată a degetelor;
mic de statura;
curbura toracelui.

în care:

displazia se corectează prin utilizarea structurilor ortopedice, iar atunci când aceasta nu aduce rezultatele dorite, se poate recomanda intervenția chirurgicală.
clinodactilia (curbura falangelor degetelor), care se dezvoltă activ înainte de pubertate, poate fi corectată doar chirurgical, dar acest lucru se face extrem de rar și numai în cazurile în care problema provoacă inconveniente grave.

Această listă de patologii nu este exhaustivă, altele sunt posibile. Depinde mult de caracteristicile individuale. În acest sens, persoanele cu anomalie Down au nevoie de îngrijire și atenție specială din partea membrilor mai în vârstă ai familiei.

Forme ale sindromului Down

Există trei forme de boală Down:

Standard. Este diagnosticat mai des decât altele. Peste 90% dintre nou-născuții cu o anomalie genetică se nasc cu această formă specială.
Translocarea. Particularitatea sa este că unitatea de cromozom suplimentară a celei de-a 21-a perechi - în întregime sau parțial - este atașată unei alte. În 75% din cazuri, acest lucru se întâmplă întâmplător, dar se poate datora prezenței unei tulburări similare la tată sau la mamă.
Mozaic. Format în embriogeneza timpurie, când are loc zdrobirea. În același timp, un anumit număr de celule au un set sănătos de cromozomi și compensează parțial tulburările cauzate de celulele cu un cariotip anormal.

După ce semne poate fi recunoscută patologia înainte de naștere

Astăzi, este posibilă identificarea tulburărilor de dezvoltare cauzate de un exces de cromozomi chiar și în stadiul de dezvoltare intrauterină. Au fost dezvoltate metode speciale de diagnosticare pentru a face acest lucru.

În timpul sarcinii

O femeie face un test de sânge pentru:

b-hCG liberă (gonadotropină corionică umană). Studiul este programat pentru 8–13 și 15–20 săptămâni;
AFP (alfa-fetoproteina), care ar trebui luată în primul trimestru, este mai bună la 11 săptămâni.

Rezultatele ne permit să facem o presupunere despre posibilele patologii genetice ale fătului sau despre absența acestora.

În ceea ce privește metoda cu ultrasunete, se folosește și ea, dar nu permite determinarea cu exactitate a sindromului Down, ci doar face posibilă recunoașterea anomaliilor de dezvoltare intrauterină cauzate de această patologie.

Încălcările sunt semnalate prin semne precum:

zona mare a gulerului;
subdezvoltarea osului nazal;
dimensiunea mică a fătului în comparație cu cele care ar trebui să fie în acest moment;
dimensiunea redusă a maxilarului superior;
femure scurte și humerus;
vezica urinara prea mare;
ritm cardiac crescut;
prezența unei singure artere ombilicale;
tulburări ale fluxului sanguin;
oligohidramnios.

Datele obținute sunt luate în considerare la efectuarea unui diagnostic.

Este posibil să „prevăd” apariția unui copil cu sindrom cu ajutorul testelor? Si ce daca

Atunci când studiile menționate mai sus nu dau un răspuns fără echivoc la întrebarea privind dezvoltarea unui sindrom anormal, sunt prescrise metode de diagnostic invazive. Ele sunt asociate cu anumite riscuri, deoarece implică manipulări instrumentale în cavitatea uterină, dar identifică sau infirmă fără ambiguitate patologia lui Down la făt.

În acest scop, aplicați:

Dacă este posibil să se recupereze? Cât de departe a avansat medicina în această direcție?

În prezent, nu există nicio modalitate de a vindeca sindromul Down, deoarece este imposibil să se corecteze patologia congenitală cauzată de un număr în exces de cromozomi cu medicamente și operații. Dar știința medicală nu stă pe loc, cercetările în acest domeniu continuă.

Succesul fără îndoială este că astăzi se corectează multe tulburări de sănătate cauzate de sindromul Down. Urmează dezvoltarea medicamentelor care permit extinderea abilităților intelectuale ale oamenilor „speciali”. Între timp, cel mai simplu mod de a-ți crește capacitățile și de a îmbunătăți funcția creierului este prin activitate fizică și un mediu stimulant. Experimentele pe animale au confirmat că aceasta stimulează neurogeneza și promovează formarea sinapselor - indicatori ai dezvoltării creierului.

În ceea ce privește soluțiile radicale de combatere a cauzei fundamentale a sindromului Down prin „oprirea” (inactivarea) cromozomului suplimentar, acestea sunt. Comunitatea medicală științifică, condusă de specialiști în inginerie genetică, continuă să lucreze în această direcție. Până în prezent, există tehnologii care vă permit să scăpați de o unitate cromozomală suplimentară din celulele stem din fibroblast (țesut conjunctiv). Din păcate, nu este încă posibilă editarea ADN-ului uman în acest mod, deoarece tehnica necesită cercetări și îmbunătățiri suplimentare.

Nuanțele creșterii și îngrijirii unui copil

Îngrijirea unui nou-născut cu sindrom Down se distinge prin specificul hrănirii, care se datorează:

caracteristicile structurilor maxilo-faciale;
hipotensiune musculară;
imperfecțiunea sistemului nervos.

Acești bebeluși sunt hrăniți încet pentru a evita aspirația. Utilizarea unui corn cu lapte matern se realizează standard. Acest mod de hrănire a bebelușului este incomod pentru mamă, dar este necesar pentru susținerea sa imunitară, prevenirea diferitelor tulburări de sănătate. De aceea, copiilor „speciali”, precum și celor obișnuiți li se recomandă să fie alăptați cât mai mult timp.

Persoanele cu sindromul „soarelui” sunt predispuse să ia în greutate în exces. Pentru a evita acest lucru, alimentatia copilului trebuie sa fie echilibrata, iar activitatea fizica trebuie sa fie completa, indiferent de varsta.

Apneea în somn este o problemă separată. Pentru a preveni stopul respirator în timpul somnului, medicii recomandă ridicarea capului pătuțului sau al căruciorului „înclinat” cu până la 10 grade. In plus, este recomandat sa intorci bebelusul pe o parte atunci cand adoarme.

prezinta periodic copilul medicului pediatru raional in termenele prevazute de planul de observatie dispensar;
urmați toate recomandările medicului;
nu neglijați consultațiile și programările specialiștilor de înaltă specializare - un neurolog, un otorinolaringolog, un cardiolog, un imunolog și alții.

Un copil „special” trece prin aceleași stadii de dezvoltare ca un copil normal, doar mai lent. Pentru a accelera procesul, trebuie să-i dediți mult timp copilului, să vă ocupați de el. Acest lucru îi va permite micuțului, pe cât posibil, să ajungă din urmă cu semenii în abilități precum:

mers independent, îmbrăcare, mâncare;
capacitatea de a vorbi și de a înțelege vorbirea, completând vocabularul în fiecare zi;
comunicare, capacitatea de a menține contactul vizual;
comportament corect, citire, numărare și scriere.

Cu cât încep cursurile regulate mai devreme, cu atât dezvoltarea copilului va fi mai activă, cu atât va fi mai independent, ceea ce înseamnă că viitorul lui va fi mai fericit.

Membrii în vârstă ai familiei ar trebui să fie răbdători și prietenoși cu copilul „însorit”, deoarece este foarte greu pentru un bebeluș să vină cu aproape orice. El:

își amintește numai după repetări repetate;
înțelege bine atunci când vorbesc pe un ton calm, măsurat, fraze simple și cuvinte simple;
nu răspunde imediat, în timp ce pauza poate dura mult timp, pentru că trebuie să înțelegi bine întrebarea și să te gândești la răspuns;
nu face contact bun cu străinii, așa că este dificil să găsești o dădacă.

Scopul principal al creșterii unui copil cu sindrom Down este de a-l aduce la nivelul maxim de dezvoltare disponibil. Abilitățile copiilor „speciali” sunt adesea subestimate, dar între timp ei:

înțeleg mult mai mult decât pot spune;
imite perfect și adoptă bine abilitățile prietenilor și altor persoane față de care simt simpatie;
afectuos și prietenos;
bucuros să aibă grijă de animale.

Mulți dintre ei au depășit oamenii obișnuiți, sănătoși, cu succesele și realizările lor de viață.

Video: extras din programul „Trăiește sănătos”

Ne pare rau ca informatia nu ti-a fost de folos!

Vom încerca să ne îmbunătățim!

Spune-ne cum putem îmbunătăți aceste informații?

Fiecare femeie își așteaptă cu nerăbdare și nerăbdare nașterea bebelușului: în capul ei sunt desenate imagini cu plimbări fericite în comun și bucurie nesfârșită. Aici copilul a început să zâmbească, pentru prima dată ține capul, privind lumea cu ochii larg deschiși serioși. Iată primii pași, iar acesta este primul cuvânt „mamă”.

A avea un copil cu sindrom Down

Uneori, în locul fericirii senine așteptate la întâlnirea cu un copil, lumea cade peste părinți cu hohote și durere. De multe ori diagnosticul - sindromul Down - sună ca o propoziție cu care este insuportabil să trăiești. Adulții nu înțeleg - și acum ce să facă? Cum se poate vindeca ceva care nici măcar nu este o boală în sensul larg al cuvântului? Cum să arăți copilul rudelor și ce să faci cu toate planurile roz care s-au dovedit brusc zdrobite și călcate în picioare?

Durerea enormă a unei anumite familii devine o linie de statistici seci: în Rusia, există un caz de sindrom Down la 884 de nou-născuți. Urmează apoi o serie de figuri fără suflet: câți copii cu SD mor pur și simplu, rămași fără afecțiunea și iubirea părintească în primul an de viață, cum se dezvoltă și se integrează în viața obișnuită a copiilor obișnuiți, dacă sunt tratați cu răbdare și persistență. . Dar cel mai important lucru este modul în care fiecare dintre noi poate ajuta un copil atât de special, pentru că „copii însorite” cresc cot la cot cu copiii noștri, merg la aceleași grădinițe și școli.

Copiii cu sindrom Down și societate

Subiectul copiilor speciali este adesea tabu la noi. Este mai convenabil pentru societate să pretindă că nu există copii cu sindromul Down - da, s-au dezvoltat programe speciale de sprijin pentru părinți, lucrează psihologi și kinetoterapeuți. Dar părinții - și apoi cercul interior, și apoi - vecinii, cunoștințele și complet străini - se trezesc într-un fel de vid. Neînțelegerea și lipsa de informații dau naștere fricii, frica împinge la respingere - ce se întâmplă dacă te poți infecta de la un bebeluș? Ce se întâmplă dacă trăsăturile sale de dezvoltare pot fi periculoase pentru alți copii?

Misiunea „copiilor solari”

Dar nu întâmplător copiii cu sindrom Down sunt de obicei numiți „însorți”. Aceștia sunt copii foarte dulci, prietenoși, liniștiți și calmi, care se pot bucura de cele mai obișnuite lucruri mici - și, poate, îi pot învăța pe unii dintre noi să iubim sincer și dezinteresat. Dar acesta este probabil principalul lucru - tocmai pentru asta venim pe planeta Pământ. A iubi si a fi iubit. Restul este doar un cadru și unelte pentru manifestarea unui sentiment luminos și cald, fără de care viața s-ar fi oprit cu totul în urmă cu mult timp.

„Nu crede în stereotipuri. Crede în persoană

În această lumină, munca fundațiilor caritabile, a organizațiilor publice și a unor canale TV este greu de supraestimat - ele preiau o funcție educațională, încercând să ajungă în inima fiecăruia dintre noi. Octombrie este Luna Mondială a Conștientizării Sindromului Down. Pe mai multe platforme media deodată au fost lansate campanii sociale, care povestesc în detaliu și calm despre copiii cu SD și cum trăiesc ei printre noi.

De exemplu, proiectul „Children of the Sun”, care se difuzează pe TLC miercurea la ora 21:00, vorbește despre ceea ce rămâne adesea ascuns de ochii publicului larg. Cum cresc copiii cu diabet, cum se dezvoltă emoțiile și obiceiurile de zi cu zi? Cum învață treptat să-și facă prieteni și să comunice cu alți oameni obișnuiți? Fiecare dintre povești este povestea unui anumit copil și a familiei sale. Aceasta este o poveste despre copiii care pot locui cu tine în aceeași curte. Nu sunt deloc atât de neputincioși pe cât ar părea: mulți dintre ei sunt destul de capabili să aibă grijă de ei înșiși în viața de zi cu zi, dobândind noi cunoștințe și sunt foarte fericiți când reușesc să le folosească.

Tot ceea ce este nevoie de la fiecare dintre noi este să încercăm să înțelegem singuri că absolut nimeni nu este imun la o astfel de patologie cromozomială, „copii însorite” se pot naște în orice familie, iar unii dintre ei cresc pentru a fi remarcabili și chiar geniali. oameni, istoria știe multe. Printre aceștia se numără artiștii de renume mondial și de succes Raymond Hu și Michael Jurgy Johnson, actrița, sportiva și avocata Paula Sage, profesoara și campioana de înot Karen Gafney.

Un cromozom suplimentar nu ar trebui să facă o persoană superfluă

Acești copii sunt speciali, dar acest cromozom în plus nu ar trebui să facă în niciun caz copilul însuși de prisos pentru societate. Cu cât înțelegem cu toții acest lucru mai repede și le putem transmite propriilor noștri copii, cu atât mai repede lumea noastră va deveni un loc mult mai plăcut de trăit. Capacitatea de a iubi ne este dată de cer. Și soarele. „Copii însorit” în fiecare minut al vieții lor arată că în spatele cuvântului „dragoste” se află ceva mai mult: la urma urmei, dăruind cu sinceritate, în schimb primiți invariabil de multe ori mai mult. Doar. Pentru că soarele este unul pentru toți.

Socializarea este unul dintre punctele cheie care permite societății să accepte familii cu copii speciali.

FOTO: Khlebnikova Irina

Pe 21 martie, lumea sărbătorește în fiecare an Ziua Mondială a Sindromului Down. Această boală genetică poate fi cauzată de apariția unui al 47-lea cromozom suplimentar în codul genetic, iar divizarea cromozomului 46 chiar la începutul formării fătului poate fi, de asemenea, cauza.

Cine sunt „copiii însorite”?

„Copiii însorite”, cum sunt numiți și copiii cu sindromul Down, au probleme cu auzul și vederea, înălțimea și greutatea, pielea și imunitatea. Bolile îi pot bântui de la naștere - nu orice astfel de persoană trăiește până la bătrânețe. Dar boala nu îi împiedică pe mulți să socializeze cu succes în societate, să iubească și să fie creativi.

Specialiștii Centrului de Cercetare Genetică Medicală FBGNU au declarat pentru RIA Novosti despre factorii care pot provoca nașterea unui copil cu sindrom Down. Principalul motiv al geneticii a fost numit vârsta femeii, respingând categoric argumentele anterioare conform cărora statutul economic și social al părinților poate afecta aspectul unui copil „special”.

Sfaturi pentru viitoarele mamici

Ce altceva poate provoca sindromul Down? Corespondentul „VM” a pus această întrebare expertului - asistenta principală a uneia dintre clinicile din Moscova Anna Knyazeva.

Pentru a nu dăuna fătului în timpul sarcinii, există multe recomandări. Și cele mai frecvente au fost deja menționate de mai multe ori: nu fumați, nu beți, evitați activitatea fizică, faceți fără antibiotice și alte medicamente care pot afecta dezvoltarea fătului. Consecințele periculoase pot fi după rubeolă, merită ca mama să se teamă de toxoplasmoză, care poate fi infectată de la animale.

Testul, care va ajuta la determinarea probabilității de a avea un copil cu sindrom Down, se efectuează de obicei la 11-12 săptămâni de sarcină. Ecografie, teste pentru hormoni și un program care va calcula probabilitatea de a avea copii.

Anna Knyazeva are experiență de lucru cu „copii însorite”.

Cum să comunici cu ei, nimeni nu îți va răspunde. Totul este foarte individual. Puteți construi un model de comportament numai atunci când vă confruntați cu o problemă. Stabilirea contactului are loc la fel ca și cu copiii obișnuiți, dar „copilul însorit” este de obicei mai puțin sociabil, deoarece aproape că nu percepe vorbirea umană.

Cum să adaptezi un copil special la societate?

Adaptarea unui copil cu sindrom Down este o problemă globală și este dificil să oferi rețete universale, - crede Ekaterina Alexandrovna Ponomareva - psiholog educațional, director adjunct al Centrului Educațional al organizației non-profit Fundația de Caritate Downside Up. - Nu există încă o baghetă magică care să o rezolve...

Etapa principală a socializării copilului, ea este sigură, are loc la școală. Dar cum să pregătești un astfel de copil pentru asta?

Conform legii, atât grădinițele, cât și școlile trebuie să accepte orice copii, - notează expertul. - Dar multe reglementări locale permit ocolirea acestei legi. De exemplu, o familie tocmai s-a mutat la Moscova, iar școala poate să nu fie pregătită să accepte un copil special, deoarece nu este adaptat existenței în grup, iar profesorii nu știu cum să-l abordeze.

Trebuie să existe o mișcare reciprocă unul față de celălalt: ambele societăți - către copil, și copilul - către societate.

De exemplu, acum douăzeci de ani, părinții au ascuns copiii lor speciali, - spune expertul. - Au ieșit la plimbare cu ei doar noaptea, ca să nu-i vadă nimeni. Din fericire, multe s-au schimbat astăzi: societatea a devenit mai tolerantă față de astfel de copii. Dar totuși, atât societatea, cât și copiii speciali înșiși trebuie să fie pregătiți pentru faptul că vor avea nevoie să trăiască printre oameni: să-i învețe cum să se comporte, cum să se explice, chiar dacă le este greu să vorbească.

Ekaterina Ponomareva mai notează că fundațiile și organizațiile caritabile ajută familiile cu un copil cu sindrom Down.

Nu este suficient să lucrezi doar cu un copil, spune ea. - S-ar putea să nu reușești, pentru că atât mama, cât și întreaga familie au nevoie de sprijin. Pentru ei, aceasta este o mare durere și stres. Și cea mai mare parte a muncii cade nu pe umerii specialiștilor și profesorilor, ci pe umerii celor dragi: atât familiaritatea cu regulile și normele de comportament, cât și formarea în comunicare și autoservire ... Fără a învăța familia ce să facă faceți și cum să comunicați cu „copilul însorit”, munca nu va avea succes.

Separat, expertul notează că părinții în orice caz trebuie să țină cont de toate riscurile.

Sunt familii care, în ciuda tuturor, nu vor să întrerupă sarcina, își doresc acest copil și sunt gata să-l iubească și să-l crească. Ei cred în soartă: tocmai s-a întâmplat, s-a întâmplat, și vom crește acest copil... Așadar, sarcina fundațiilor este să ajute astfel de familii: faceți o întâlnire cu un psiholog, furnizați toate informațiile necesare despre simptom, introduceți copii speciali și comunicați cu ei și apoi luați propria decizie. Fondurile sprijină familia în oricare dintre deciziile sale, - notează psihologul educațional.

Sunt unele familii care, în ciuda tuturor, nu vor să întrerupă sarcina, își doresc acest copil și sunt gata să-l iubească și să-l crească

FOTO: Khlebnikova Irina, „Seara Moscova”

Cel mai important sfat

Este important să găsești un centru specializat în care să ajute atât mama însăși, cât și rudele acesteia. Ei vor solicita un psiholog care vă va învăța cum să depășiți prima, cea mai dificilă etapă, - sfătuiește Ekaterina Ponomareva.

Potrivit expertului, de foarte multe ori părinții unor copii speciali îi învață să citească, să numere, să dezvolte abilitățile motorii fine, dar trebuie să acordați atenție socializării și să îi faceți, dacă este posibil, independenți.

Am văzut copii în străinătate cărora, poate, le-a fost greu să numere ceva, dar erau perfect orientați în treburile de zi cu zi, s-au comportat minunat. La urma urmei, chiar și cu o persoană obișnuită nu vei dori să comunici dacă nu este crescut. Așa că unor părinți de copii speciali nu le pasă deloc de creșterea unui copil, dar le place să reproșeze societății că nu-l place.

Un loc în societate pentru „copii însoriti”

Posibilitatea de a realiza un copil special în societatea modernă este o problemă separată, asupra căreia s-a oprit Ekaterina Ponomareva. Ea a spus că printre ei sunt mulți oameni talentați care pur și simplu văd lumea din jurul lor diferit.

Totul este foarte individual. Privind la un copil, nu poți spune imediat dacă are abilități. Dar dacă există dificultăți, de exemplu, cu vorbirea, atunci se vor deschide cu siguranță alte moduri de exprimare, - notează psihologul educațional. - Dar, din păcate, sunt puține locuri în care sunt pregătiți să angajeze o astfel de persoană. La urma urmei, va avea nevoie de condiții speciale și, eventual, de însoțire la început și este posibil ca în continuare. Puțini oameni din organizații sunt dispuși să facă acest lucru, dar studiourile de creație nu sunt constrânse de astfel de „restricții”.

Nu se poate decât spera că în viitorul apropiat condițiile pentru copiii speciali vor deveni mai bune. Și societatea va ieși în întâmpinarea lor.