Principalele perioade ale hrănirii naturale sunt: ​​perioada pregătitoare, perioada de adaptare reciprocă, perioada principală, alimentele complementare și înțărcarea.

6. Modul și alimentația unei mame care alăptează. Factori de formare și susținere a lactației: precoce

7. Termenii primului atașament al copilului de sânul mamei, tehnica de hrănire a copilului

Tehnica de alăptare

Contraindicații pentru alăptare

1. Din partea mamei:

2. Din partea copilului:

8. Hrănirea mixtă și artificială: definiții, indicații de utilizare.

10. Metode de calcul al volumului unic și zilnic pentru copii în primele 10 zile de viață.

12. Conceptul de tabele de dietă. Clasificarea tabelelor de tratament după Pevzner, indicații

13. Pielea și anexele sale. Caracteristici ale dezvoltării pielii și a derivaților săi la copii: păr

20. Schimbul de fier în organism în diferite etape ale ontogenezei.

21. Sistemul Afo al sistemului osteoarticular la copil. Scurte informații despre educație

22. Caracteristici ale metabolismului fosfor-calciu la copii, reglarea acestuia. Semiotica cel mai mult

23. O privire modernă asupra problemei rahitismului. Prevalență, etiologie, verigi principale ale patogenezei. Caracteristicile manifestărilor clinice și evoluția rahitismului în

25. Motivele dezvoltării hipervitaminozei e. Principalele legături în patogeneza acute și

27. Organizarea îngrijirii în ambulatoriu pentru copii. Structura creșei

28. Schema de observare in dispensar a copiilor sanatosi din zona pediatrica.

29.Principii de organizare a muncii, sanitare epidemiologice. Modul de îngrijire a nou-născutului.

30. Screeningul neonatal. Organizarea și regulile de screening neonatal

31. Faza embrionară (până la 2-3 luni) și placentară (de la 3 luni) de dezvoltare fetală. Factorii care afectează dezvoltarea fătului. Necesitatea măsurilor de stat în domeniul protecţiei maternităţii şi

33. Asfixia nou-născuților. Motivele. Caracteristicile cursului în primele ore și zile de viață în

I. Socio-economice:

II. Biologic:

III. Clinic:

37. Sindromul tulburărilor respiratorii la nou-născuți (SDR tip 1). Etiologie, clinică,

38. Boala hemolitică a nou-născutului. Etiologie, patogeneză, forme clinice,

40. Sepsisul nou-născuților. Etiologie, patogeneză, clasificare, clinică, diagnostic,

41. Afo a aparatului respirator la copil, legătură cu patologia. Mecanismul primei respirații.

42. Afo a sistemului digestiv la copil, legătură cu patologia. Embriogeneza organelor

43. Principalele sindroame de leziuni ale organelor digestive la copii: dureri abdominale,

44. Afo organele de urinare si urinare la copii, legatura cu patologia.

45. Metode funcţionale şi instrumentale de examinare a tractului urinar

46. ​​​​Sindroame clinice ale leziunilor sistemului urinar la copii (urinare,

47. Caracteristicile de vârstă ale hemostazei la copii. Laborator și instrumental

1. Sindrom de malabsorbție (boala celiacă, enteropatie exudativă, deficit de dizaharidază). Clinica, diagnostic, tratament. Prelegeri, incluse în conținut

2. Dischinezia sistemului biliar, etiologie, clasificare, tablou clinic și

3. Colecistita cronică la copii. Etiologie, patogeneză, clinică, diagnostic, tratament.

7. Sindromul colonului iritabil la copii. Clinica, diagnostic, tratament. manual capitolul 16

1. Bronsita la copii mici. Etiologia, patogeneza, clinica bronșitei simple,

1. Bronsita cronica la copii si adolescenti. Etiologie, clinică, metode de diagnostic. Tratament complex de etape. Prelegeri 2

2. Fibroza chistica. Etiologie, patogeneză, manifestări clinice, diagnostic, tratament. Prelegeri

5. Bronșită recurentă. Etiologie, patogeneză, clinică, criterii de diagnostic,

6. Dischinezie ciliară primară și secundară, clinică, diagnostic, terapie. Sindrom

1. Pielonefrita la copii. Etiologie, clasificare. Caracteristicile tabloului clinic în

4. Nefropatie dismetabolică cu cristalurie de oxalat, clinică, diagnostic,

5. Nefrita tubulointerstițială. Etiologie, patogeneză, clasificare, clinică,

6. Glomerulonefrită acută. Etiologie, patogeneză, clasificare. Clinică și terapie

8. Tubulopatii la copii: fosfat-diabet, sindrom De Toni-Debre-Fanconi, renal

1. Cardita nereumatică la copii. Etiologie, clasificare. Clinică și diagnosticare

2. Reumatismul la copii. Clasificare, clinică, criterii de diagnostic, tratament în etape.

4. Yuia. Etiologie, diagnostic diferenţial.

5. Lupus eritematos sistemic. Clinica, diagnostic, tratament.

1. Diabet zaharat, caracteristici ale cursului bolii la copii. Laborator clinic

2. Comă hiper-și hipoglicemică. Diagnostic diferențial, îngrijire de urgență.

3. Boli ale glandei tiroide la copii. Hipotiroidismul. Hipertiroidismul. clinica, diagnostic,

1. Hemofilie. Etiologie, patogeneză, clinică, diagnostic, terapie.

2. Vasculita hemoragică. Clasificare, forme clinice, diagnostic, tratament.

2.5. Caracteristicile hemopoiezei in uter. Cunoaște cruci. 5 zile 5 ani.

1. Sindrom hipertermic la copii, îngrijire de urgență.

2. Fibroza chistica. Etiologie, patogeneză, manifestări clinice, diagnostic, tratament. Prelegeri

boală sistemică ereditară, care se bazează pe înfrângerea glandelor exocrine, manifestată printr-o încălcare a funcției sistemului respirator, a tractului gastrointestinal și a unui număr de alte organe și sisteme. Prevalența fibrozei chistice în rândul nou-născuților variază de la 1:4400 la 1:1000, iar proporția acestei boli în structura mortalității infantile este de 0,9-5%.

Boala se transmite în mod autosomal recesiv. Gena fibrozei chistice este localizată pe cromozomul 7 (q22.3-q23.1). Istoricul genealogic permite mai mult de o treime din cazuri să suspecteze această boală. Avorturile spontane, nașterile morti, moartea copiilor din cauza malformațiilor indică cel mai adesea o patologie genetică severă.

Un defect genetic provoacă o încălcare a reabsorbției clorurii de sodiu la nivelul canalelor excretoare ale tuturor glandelor exocrine și o modificare a compoziției glicoproteinelor în glandele formatoare de mucus. Ca urmare, secretul glandelor exocrine devine vâscos, gros. Dificultatea în scurgerea unui secret vâscos duce la stagnare cu extinderea ulterioară a canalelor excretoare ale glandelor (chisturi), atrofia aparatului glandular și scleroză progresivă. Dezvoltarea sclerozei este facilitată de acumularea în țesutul conjunctiv emergent a mucopolizaharidelor acide care leagă substanța metacromatică de membranele celulare. Leziunile celulare perturbă transportul electroliților și apei prin membrană, ducând la o creștere a concentrației ionilor de sodiu și clorură în diferite secreții, inclusiv transpirație.

Combinația cu înfrângerea glandelor exocrine în fibroza chistică perturbă semnificativ procesele de digestie și absorbție (maldigestie și malabsorbție). Cel mai mult suferă digestia grăsimilor, care este asociată cu inhibarea funcției enzimatice a pancreasului, scăderea cantității de bicarbonați din secreția acestuia și pH-ul scăzut, ceea ce reduce activitatea lipazei pancreatice. La pacienții cu fibroză chistică se detectează steatoree severă. Din cauza absorbției afectate a grăsimilor, se dezvoltă o deficiență endogenă a vitaminelor liposolubile A, D, E și K. Compoziția calitativă și cantitativă a bilei se modifică. Proprietățile litogene ale bilei cresc, devine vâscoasă, asemănătoare chitului.Metabolismul proteic este perturbat. Acest lucru se datorează nu numai unei deteriorări a digestiei proteinelor, ci și pierderii de aminoacizi din fecale, ca urmare a scăderii absorbției acestora în intestinul subțire. Dezechilibrul aminoacizilor, oligoelementelor, electroliților în această patologie este, de asemenea, asociat cu leziuni severe ale ficatului și pancreasului, unde sunt efectuate principalele procese ale metabolismului aminoacizilor. Consecința tulburărilor metabolice sunt distrofia, hipoproteinemia, hipoalbuminemia, anemie. Tulburările metabolismului carbohidraților în fibroza chistică sunt mai puțin pronunțate datorită participării enzimelor de la marginea periei enterocitelor la hidroliza carbohidraților. Cu toate acestea, se constată adesea intoleranță la dizaharide, mai des lactoză.

Există mai multe variante de fibroză chistică: formă pulmonară (respiratorie) (15% din toate cazurile de boală), intestinală (5% din cazuri) și mixtă, sau pulmonară-intestinală (80% din cazuri). În plus, unii autori disting formele atipice și latente (electrolitice) de fibroză chistică.

La nou-născuți, forma intestinală a fibrozei chistice se manifestă prin ileus meconeal (obstrucție intestinală).

Fibroza chistică apare de obicei în primul sau al doilea an de viață. La copii, în ciuda îngrijirii bune, hrănirii raționale și apetitului bun, greutatea corporală nu crește bine (curba plată a greutății). Cele mai distincte simptome ale fibrozei chistice apar în timpul tranziției de la alăptare la hrănirea mixtă sau artificială. Aspectul unui copil cu fibroză chistică este caracteristic: o față de marionetă, un piept mărit, adesea deformat, un abdomen mare umflat, la mulți sugari există o hernie ombilicală; membre subțiri cu o deformare a falangelor terminale ale degetelor sub formă de „copioare”, piele uscată, cenușie-pământoasă.

Scaunul este abundent, subțire, de culoare cenușie, cu un miros specific fetid de grăsime râncedă („miros de șoarece”), gras și lucios. Unii copii, dimpotrivă, au constipație, scaune asemănătoare chitului, gri deschis, fetidă; după dopul fecal apare un fecal lichefiat caracteristic. Uneori, grăsimea curge din anus sub formă de lichid uleios, lăsând pete grase pe scutece. Grăsimea poate pluti pe suprafața urinei sub formă de pete uleioase dacă defecarea și urinarea au loc în același timp. Destul de des, pe fondul constipației, se observă prolapsul mucoasei rectale, cu toate acestea, de regulă, nu este necesară corectarea chirurgicală.

Durerea abdominală este un simptom opțional; pot fi cauzate de flatulență (crampe), crize de tuse (dureri musculare). Destul de devreme există hepatomegalie, semne de colestază severă, care duce în cele din urmă la dezvoltarea cirozei biliare a ficatului.

Alături de sindromul intestinal la pacienții cu fibroză chistică, se observă simptome de afectare a sistemului bronhopulmonar (cu o variantă mixtă). Vâscozitatea excesivă a sputei face dificilă evacuarea și promovează colonizarea bacteriană a arborelui bronșic, urmată de edem inflamator regulat și infiltrarea peretelui bronșic, care provoacă o încălcare accentuată a clearance-ului mucociliar. Tusea rezultată devine dureroasă, adesea paroxistică, tuse convulsivă, neproductivă, constantă. Creșterea treptată a dificultății respiratorii în absența semnelor fizice și radiologice de pneumonie. Ca urmare a deteriorării glandelor bronșice exocrine, se dezvoltă bronșită obstructivă, pneumonie recurentă cu rezultat într-un proces bronhopulmonar cronic cu scleroză și fibroză.

Distrofia severă, polihipovitaminoza, tulburările metabolice, similare cu cele observate în boala celiacă, devin rezultatul unei încălcări pe termen lung a proceselor digestive. În ciuda apetitului crescut la majoritatea pacienților, copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică. La jumătate dintre pacienți, există o lipsă a greutății corporale împreună cu o întârziere în creștere. Aproape de creștere la greutatea corporală normală este rară.

Printre manifestările rare ale fibrozei chistice care însoțesc înfrângerea glandelor exocrine ale tractului digestiv, trebuie menționat diabetul zaharat, patologia oculară (retinopatie exudativă și/sau nevrita optică). Caracteristicile sexuale secundare la pacientii cu fibroza chistica sunt usoare, menstruatia apare mai tarziu, uneori absente. Potrivit majorității autorilor, doar 3-5% dintre bărbații cu fibroză chistică își păstrează funcția generativă. La femeile cu fibroză chistică, scăderea capacității generative se datorează vâscozității crescute a mucusului canalului cervical.

1. Teste coprologice: stabilirea steatoreei în coprogramul standard, test lipoidol, test film cu raze X, determinarea pierderii zilnice de grăsime cu fecale (metoda Van de Kammer). La nou-născuți - determinarea albuminei în meconiu.

2. Determinarea conținutului de sodiu și clor în transpirație (test cu pilocarpină), unghii, păr.

3. Examen genetic pentru detectarea modificărilor cromozomului 7 în regiunea q22.3-q23.1.

Tratament. Tratamentul pacienților cu forma intestinală de fibroză chistică are ca scop îmbunătățirea proceselor de digestie. În starea severă și moderată a copilului, când sindromul de malabsorbție este combinat cu toxicoză severă și exsicoză, terapia începe cu descărcarea de apă-ceai. Lichidul se administrează pe cale orală la o rată de 100-150 ml / kg pe zi sub formă de soluție de glucoză 5%, soluție Ringer, ceai verde etc. Terapia de detoxifiere și nutriția parenterală se efectuează timp de 6-18 ore: intravenos. la rata de 5-10 ml/kg se administreaza solutii glucoza-sare, hemodez, vamine, alvesin, plasma. La pacientii severi, se recomanda utilizarea hiperalimentarii parenterale si enterale (non-stop sau noaptea) prin sonda nazogastrica cu ajutorul unei pompe de perfuzie.

Terapia hormonală (hidrocortizon, prednisolon) este utilizată în regim de urgență într-o cură scurtă la o rată de 1-1,5 mg de prednisolon la 1 kg de greutate corporală pe zi. Vitaminele sunt prescrise în doze terapeutice - liposolubile (A, D, E), grupa B, acizi folic, ascorbic și nicotinic.

După îndepărtarea copiilor din starea de toxicoză și exicoză, se recomandă o dietă cu o frecvență de hrănire de 8-10 ori pe zi. Scopul principal al nutriției terapeutice în fibroza chistică este de a sprijini starea de nutriție completă și creșterea copilului. Pentru pacientii din primele luni de viata, hrana optima este laptele matern cu adaugarea de portii mici de substituenti pancreatici la fiecare alaptare. Activitatea lipazei termolabile din laptele uman nativ (nepasteurizat) este de mare importanță. La hrănirea artificială, trebuie alese amestecuri, care includ trigliceride cu lanț mediu (MCT) ca componentă a grăsimii și grăsimi vegetale sub formă emulsionată (ca surse de acizi grași polinesaturați), care îmbunătățește utilizarea grăsimilor și reduce doza de enzimă. Componenta proteică a amestecului poate fi o proteină din lapte sau un hidrolizat de proteină din lapte. Sunt prezentate amestecuri de Portagen, Humana LP + SCT, Pregestimil, Alfare, Alimentum, Pepti-Junior.

În primele luni de viață, volumul zilnic de alimente este de aproximativ 200 ml la 1 kg greutate corporală, din momentul introducerii alimentelor complementare - aproximativ 150 ml. Alimentele complementare sunt introduse de obicei la vârsta de 4-5 luni, în unele cazuri (cu creștere în greutate insuficientă) mai devreme. Primele feluri de mâncare din alimente complementare sunt cerealele, piureurile de fructe, apoi se introduc piureul de carne (pui, curcan), piureul de legume (cartofi etc.), gălbenușul.

Pacienții cu fibroză chistică au nevoie de o cantitate crescută de proteine ​​din cauza pierderii sale semnificative din cauza malabsorbției, este necesar un aport suplimentar de proteine ​​pentru exacerbările pulmonare. Copiilor mai mari de un an li se recomandă să includă în dietă alimente bogate în proteine: carne (inclusiv carne de pasăre), pește, ouă, brânză de vaci (de cel puțin 3 ori pe zi), lapte și produse lactate lichide fermentate - de la 500 la 800 ml . Valoarea energetică a dietelor pacienților cu fibroză chistică trebuie crescută cu 50-90% în comparație cu copiii sănătoși de vârsta corespunzătoare. Conținutul de calorii al alimentelor este calculat nu pe baza greutății reale, ci pe baza greutății datorate.

În plus față de dietă, preparatele enzimatice sunt prescrise într-o doză individuală, ținând cont de gradul de steatoree și de starea generală a pacientului. Când se utilizează preparate enzimatice tradiționale (pancreatină, panzinorm, festal, mezim forte, trienzimă etc.), se recomandă eliminarea grăsimilor vizibile în timpul gătitului, excluderea grăsimilor animale refractare, cârnații, limitarea untului și uleiurile vegetale și introducerea lactatelor cu conținut scăzut de grăsimi. produse.

Încălcarea permeabilității bronșice este o parte integrantă a modificărilor bronhopulmonare. Încălcarea procesului de auto-purificare duce la blocarea bronhiolelor și a bronhiilor mici. Întinderea spațiilor aeriene determină dezvoltarea emfizemului, iar în prezența blocării complete a bronhiilor se dezvoltă atelectazia. Acestea din urmă sunt adesea mici și alternează cu zone de emfizem. În cazurile severe, pe fondul acestor modificări, apar microabcese asociate cu afectarea glandelor submucoase bronșice. La copiii mici, parenchimul pulmonar este implicat rapid în proces - apare pneumonia acută, care diferă la pacienții cu fibroză chistică într-un curs sever, prelungit și o tendință de formare a abcesului. La unii copii, primele manifestări pulmonare ale fibrozei chistice pot apărea în al 2-3-lea an de viață și mai târziu. Aceste manifestări sunt adesea de natura pneumoniei prelungite severe. La copiii mai mari, relativ mai des decât la sugari, există bronșită prelungită cu un sindrom obstructiv pronunțat. Modificările inflamatorii, manifestate prin bronșită difuză, pneumonie recurentă, adesea prelungită, se cronicizează rapid; pneumoscleroza și bronșiectazia se formează treptat, iar cu afectarea țesutului interstițial - pneumofibroză pe scară largă. Auscultarea pe întreaga suprafață a ambilor plămâni dezvăluie rafale umede, adesea mici și medii. Sunetul de percuție este boxy.

Pentru reducerea vâscozității secrețiilor bronșice și evacuarea eficientă a acesteia se utilizează o combinație de metode fizice, chimice și instrumentale (bronhoscopie cu lavaj bronșic). Terapia mucolitică este obligatorie pentru toți pacienții. Eficacitatea sa este crescută semnificativ cu drenaj postural simultan, masaj vibrațional și exerciții de fizioterapie. Acest tratament trebuie efectuat zilnic de-a lungul vieții (cu îmbunătățire persistentă, sunt acceptabile pauze de 4-6 săptămâni). Regimul de tratament cu utilizarea inhalațiilor cu aerosoli este selectat individual, numărul de inhalări în acest caz variază de la 1 la 6 pe zi, în funcție de starea pacientului; durata lor este de 5-15 minute. acetilcisteină. O inhalare consumă 2-3 ml dintr-o soluție 7-10%. Dozele pentru administrare orală, în funcție de vârstă, variază de la 100 la 400-600 mg de 3 ori pe zi.

Drenajul postural si masajul vibrational sunt componente obligatorii ale tratamentului si trebuie efectuate de cel putin 3 ori pe zi, in functie de starea pacientului. Drenajul se efectuează dimineața la trezire, după un somn în timpul zilei și, de asemenea, după fiecare inhalare.

Bronhoscopia terapeutică cu lavaj bronșic cu acetilcisteină și soluție izotonică de clorură de sodiu este indicată copiilor ca procedură de urgență atunci când inhalările de aerosoli și drenajul postural sunt ineficiente.

3. Astmul bronșic. Etiologie, patogeneză, criterii de severitate, terapie de bază. Astm bronșic, clinică și terapie de urgență în perioada de atac, observație la dispensar. DOUĂ ÎNTREBĂRI ÎNTR-UNA. TUTORIAL CAPITOLUL 14

"

- o boală congenitală severă, manifestată prin leziuni tisulare și o încălcare a activității secretorii a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționale, în principal din sistemul respirator și digestiv. Forma pulmonară a fibrozei chistice este izolată separat. Pe lângă aceasta, există forme intestinale, mixte, atipice și ileus meconial. Fibroza chistică pulmonară se manifestă în copilărie cu o tuse paroxistică cu spută groasă, un sindrom obstructiv de bronșită prelungită repetă și pneumonie, o tulburare progresivă a funcției respiratorii care duce la deformarea toracică și semne de hipoxie cronică. Diagnosticul se stabileste in functie de anamneza, radiografie pulmonara, bronhoscopie si bronhografie, spirometrie, testare genetica moleculara.

ICD-10

E84 fibroză chistică

Informatii generale

- o boală congenitală severă, manifestată prin leziuni tisulare și o încălcare a activității secretorii a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționale, în principal din sistemul respirator și digestiv.

Modificările fibrozei chistice afectează pancreasul, ficatul, transpirația, glandele salivare, intestinele, sistemul bronhopulmonar. Boala este ereditară, cu moștenire autosomal recesivă (de la ambii părinți care sunt purtători ai genei mutante). Încălcările organelor din fibroza chistică apar deja în faza prenatală de dezvoltare și cresc progresiv odată cu vârsta pacientului. Cu cât fibroza chistică se manifestă mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai severă și prognosticul acesteia poate fi mai grav. Datorită evoluției cronice a procesului patologic, pacienții cu fibroză chistică au nevoie de tratament constant și supraveghere de specialitate.

Cauzele și mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice

În dezvoltarea fibrozei chistice, conduc trei puncte principale: afectarea glandelor secrete externe, modificări ale țesutului conjunctiv și tulburări de apă și electroliți. Cauza fibrozei chistice este o mutație genetică, în urma căreia structura și funcția proteinei CFTR (regulator transmembranar al fibrozei chistice), care este implicată în metabolismul apei și electroliților din epiteliul care căptușește sistemul bronhopulmonar, pancreasul, ficatul, tractul gastrointestinal, organele sistemului reproducător, este perturbat.

Cu fibroza chistică, proprietățile fizico-chimice ale secretului glandelor exocrine (mucus, lichid lacrimal, transpirație) se modifică: devine groasă, cu un conținut crescut de electroliți și proteine ​​și practic nu este evacuată din canalele excretoare. Reținerea unui secret vâscos în canale determină extinderea acestora și formarea de mici chisturi, mai ales în sistemul bronhopulmonar și digestiv.

Tulburările electrolitice sunt asociate cu concentrații mari de calciu, sodiu și clor în secreții. Stagnarea mucusului duce la atrofia (contracția) țesutului glandular și la fibroză progresivă (înlocuirea treptată a țesutului glandului cu țesut conjunctiv), apariția precoce a modificărilor sclerotice la nivelul organelor. Situația este complicată de dezvoltarea inflamației purulente în caz de infecție secundară.

Înfrângerea sistemului bronhopulmonar în fibroza chistică are loc din cauza dificultății în evacuarea sputei (mucus vâscos, disfuncție a epiteliului ciliat), dezvoltarea mucostazei (stagnarea mucusului) și inflamația cronică. Încălcarea permeabilității bronhiilor mici și bronhiolelor stă la baza modificărilor patologice ale sistemului respirator în fibroza chistică. Glandele bronșice cu conținut mucopurulent, crescând în dimensiune, ies în afară și blochează lumenul bronhiilor. Se formează bronșiectazii saculare, cilindrice și „în formă de picătură”, se formează zone emfizematoase ale plămânului, cu obstrucție completă a bronhiilor cu zone de spută - atelectazie, modificări sclerotice ale țesutului pulmonar (pneumoscleroză difuză).

În fibroza chistică, modificările patologice ale bronhiilor și plămânilor sunt complicate de adăugarea unei infecții bacteriene (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formarea abcesului (abcesul pulmonar) și dezvoltarea unor modificări distructive. Acest lucru se datorează tulburărilor sistemului imunitar local (scăderea nivelului de anticorpi, interferon, activitate fagocitară, modificări ale stării funcționale a epiteliului bronșic).

Pe lângă sistemul bronhopulmonar în fibroza chistică, există leziuni ale stomacului, intestinelor, pancreasului și ficatului.

Forme clinice ale fibrozei chistice

Fibroza chistică se caracterizează printr-o varietate de manifestări care depind de severitatea modificărilor în anumite organe (glande exocrine), de prezența complicațiilor și de vârsta pacientului. Există următoarele forme de fibroză chistică:

• pulmonară (fibroza chistică a plămânilor);
• intestinal;
• mixt (afectează simultan sistemul respirator și tractul digestiv);
• ileus meconiu;
• forme atipice asociate cu leziuni izolate ale glandelor individuale de secreție externă (cirotice, edematoase - anemice), precum și forme șterse.

Împărțirea fibrozei chistice în forme este arbitrară, deoarece cu o leziune predominantă a tractului respirator se observă și încălcări ale organelor digestive, iar cu forma intestinală se dezvoltă modificări ale sistemului bronhopulmonar.

Principalul factor de risc în dezvoltarea fibrozei chistice este ereditatea (transmiterea unui defect în proteina CFTR - regulatorul transmembranar al fibrozei chistice). Manifestările inițiale ale fibrozei chistice se observă de obicei în cea mai timpurie perioadă a vieții unui copil: în 70% din cazuri, depistarea are loc în primii 2 ani de viață, la o vârstă mai înaintată mult mai rar.

Forma pulmonară (respiratorie) a fibrozei chistice

Forma respiratorie a fibrozei chistice se manifestă la o vârstă fragedă și se caracterizează prin paloarea pielii, letargie, slăbiciune, creștere mică în greutate cu apetit normal și SARS frecvent. Copiii au o tuse convulsivă paroxistică constantă cu spută mucopurulentă groasă, pneumonie prelungită (întotdeauna bilaterală) și bronșită, cu un sindrom obstructiv pronunțat. Respirația este grea, se aud zgomote uscate și umede, cu obstrucție bronșică - zgomote șuierate uscate. Există posibilitatea dezvoltării astmului bronșic infecțios dependent.

Disfuncția respiratorie poate progresa constant, determinând exacerbări frecvente, o creștere a hipoxiei, simptome pulmonare (sprăfuire în repaus, cianoză) și insuficiență cardiacă (tahicardie, cor pulmonar, edem). Există o deformare a pieptului (chilă, în formă de butoi sau în formă de pâlnie), o modificare a unghiilor sub formă de ochelari de ceas și falange terminale ale degetelor sub formă de bețișoare. Cu un curs lung de fibroză chistică, inflamația nazofaringelui se găsește la copii: sinuzită cronică, amigdalita, polipi și adenoizi. Cu încălcări semnificative ale funcției respirației externe, se observă o schimbare a echilibrului acido-bazic către acidoză.

Dacă simptomele pulmonare sunt combinate cu manifestări extrapulmonare, atunci ele vorbesc despre o formă mixtă de fibroză chistică. Se caracterizează printr-un curs sever, apare mai des decât altele, combină simptomele pulmonare și intestinale ale bolii. Încă din primele zile de viață, se observă pneumonie repetată severă și bronșită de natură prelungită, tuse persistentă și indigestie.

Criteriul pentru severitatea evoluției fibrozei chistice este considerat a fi natura și gradul de afectare a tractului respirator. În legătură cu acest criteriu, în fibroza chistică se disting patru etape de afectare a sistemului respirator:

• Eu pun în scenă caracterizată prin modificări funcționale intermitente: tuse uscată fără spută, dificultăți de respirație ușoare sau moderate în timpul efortului fizic.
• etapa II asociat cu dezvoltarea bronșitei cronice și se manifestă prin tuse cu spută, scurtarea moderată a respirației, agravată de efort, deformarea falangelor degetelor, rafale umede, auscultate pe fondul respirației grele.
• etapa a III-a asociat cu progresia leziunilor sistemului bronhopulmonar și dezvoltarea complicațiilor (pneumoscleroză limitată și pneumofibroză difuză, chisturi, bronșiectazie, insuficiență respiratorie și cardiacă severă de tip ventricular drept („cor pulmonale”).
• stadiul IV caracterizată prin insuficiență cardio-pulmonară severă, care duce la deces.

Complicațiile fibrozei chistice

Diagnosticul fibrozei chistice

Un diagnostic în timp util al fibrozei chistice este foarte important în ceea ce privește prezicerea vieții unui copil bolnav. Forma pulmonară a fibrozei chistice se diferențiază de bronșita obstructivă, tusea convulsivă, pneumonia cronică de altă origine, astmul bronșic; forma intestinala - cu tulburari de absorbtie intestinala care apar cu boala celiaca, enteropatie, disbacterioza intestinala, deficit de dizaharidaza.

Diagnosticul fibrozei chistice include:

• Studiul istoriei familiale și ereditare, semnele precoce ale bolii, manifestările clinice;
• Analiza generală a sângelui și urinei;
• Coprogram - un studiu al fecalelor pentru prezența și conținutul de grăsime, fibre, fibre musculare, amidon (determină gradul de tulburări enzimatice ale glandelor tractului digestiv);
• Examenul microbiologic al sputei;
• Bronhografie (detectă prezența bronșiectaziei caracteristice „lacrimă”, defecte bronșice)
• Bronhoscopia (descoperă prezența sputei groase și vâscoase sub formă de fire în bronhii);
• Radiografia plămânilor (descoperă modificări infiltrative și sclerotice ale bronhiilor și plămânilor);
• Spirometria (determină starea funcțională a plămânilor prin măsurarea volumului și vitezei aerului expirat);
• Test de transpirație - studiul electroliților de transpirație - principala și cea mai informativă analiză pentru fibroza chistică (vă permite să detectați un conținut ridicat de ioni de clorură și sodiu în transpirația unui pacient cu fibroză chistică);
• Testare genetică moleculară (test de sânge sau probe de ADN pentru prezența mutațiilor în gena fibrozei chistice);
• Diagnosticul prenatal - examinarea nou-născuților pentru boli genetice și congenitale.

Tratamentul fibrozei chistice

Deoarece fibroza chistică, ca boală de natură ereditară, nu poate fi evitată, diagnosticarea în timp util și terapia compensatorie sunt de o importanță capitală. Cu cât este început mai devreme tratamentul adecvat al fibrozei chistice, cu atât mai multe șanse are un copil bolnav de a supraviețui.

Terapia intensivă pentru fibroza chistică se efectuează la pacienții cu insuficiență respiratorie de gradul II-III, distrucție pulmonară, decompensare a „corului pulmonar”, hemoptizie. Intervenția chirurgicală este indicată pentru forme severe de obstrucție intestinală, suspiciune de peritonită, sângerare pulmonară.

Tratamentul fibrozei chistice este în mare parte simptomatic, care vizează restabilirea funcțiilor tractului respirator și gastrointestinal și se efectuează pe tot parcursul vieții pacientului. Odată cu predominanța formei intestinale de fibroză chistică, se prescrie o dietă bogată în proteine ​​(carne, pește, brânză de vaci, ouă), cu restricție de carbohidrați și grăsimi (doar ușor digerabile). Sunt excluse fibrele grosiere, cu deficit de lactază - lapte. Este întotdeauna necesar să adăugați sare în alimente, să consumați o cantitate crescută de lichid (mai ales în sezonul cald) și să luați vitamine.

Terapia de substituție pentru forma intestinală a fibrozei chistice include administrarea de medicamente care conțin enzime digestive: pancreatină etc. (doza depinde de severitatea leziunii, este prescrisă individual). Eficacitatea tratamentului este judecată de normalizarea scaunului, dispariția durerii, absența grăsimii neutre în fecale și normalizarea greutății. Pentru a reduce vâscozitatea secretelor digestive și pentru a îmbunătăți fluxul lor de ieșire, este prescrisă acetilcisteină.

Tratamentul formei pulmonare a fibrozei chistice are ca scop reducerea vâscozității sputei și restabilirea permeabilității bronșice, eliminând procesul infecțios și inflamator. Atribuiți agenți mucolitici (acetilcisteină) sub formă de aerosoli sau inhalații, uneori inhalații cu preparate enzimatice (chimotripsină, fibrinolizină) zilnic pe tot parcursul vieții. În paralel cu kinetoterapie se folosesc exerciții de kinetoterapie, masaj cu vibrații al pieptului, drenaj pozițional (postural). În scopuri terapeutice, igienizarea bronhoscopică a arborelui bronșic se efectuează cu agenți mucolitici (lavaj bronhoalveolar).

În prezența manifestărilor acute de pneumonie, bronșită, se efectuează terapie cu antibiotice. De asemenea, folosesc medicamente metabolice care îmbunătățesc nutriția miocardică: cocarboxilază, orotat de potasiu, folosesc glucocorticoizi, glicozide cardiace.

Pacienții cu fibroză chistică sunt supuși observării la dispensar a unui pneumolog și a unui terapeut local. Rudele sau părinții copilului sunt instruiți în tehnicile de masaj cu vibrații, regulile de îngrijire a pacientului. Problema efectuării vaccinărilor preventive pentru copiii care suferă de fibroză chistică este decisă individual.

Copiii cu forme ușoare de fibroză chistică primesc tratament la sanatoriu. Este mai bine să excludem șederea copiilor cu fibroză chistică în instituțiile preșcolare. Posibilitatea de a merge la școală depinde de starea copilului, dar pentru el se stabilește o zi suplimentară de odihnă în timpul săptămânii școlare, timpul pentru tratament și examinare și scutirea de la examene.

Prognoza și prevenirea fibrozei chistice

Prognosticul fibrozei chistice este extrem de grav și este determinat de severitatea bolii (în special sindromul pulmonar), momentul apariției primelor simptome, oportunitatea diagnosticului și adecvarea tratamentului. Există un procent mare de decese (mai ales la copiii bolnavi din primul an de viață). Cu cât fibroza chistică este diagnosticată mai devreme la un copil, se începe terapia țintită, cu atât este mai probabil un curs favorabil. În ultimii ani, speranța medie de viață a pacienților care suferă de fibroză chistică a crescut, iar în țările dezvoltate este de 40 de ani.

De mare importanță sunt problemele de planificare familială, consilierea medicală genetică a cuplurilor în care se află pacienți cu fibroză chistică, examinarea clinică a pacienților cu această boală gravă.

Conținutul articolului

fibroză chistică(fibroza chistica a pancreasului) este o enzimopatie ereditara cu transmitere autosomal recesiva. Incidența fibrozei chistice în unele țări este de 1:1500 - 1:2000 nou-născuți. Semnificația fibrozei chistice în practica pediatrică este extrem de mare, deoarece boala la copiii mici apare sub pretextul pneumoniei și fenomenelor dispeptice cu mortalitate ridicată, la copiii de vârstă preșcolară și școlară - ca procese bronhopulmonare cronice sau fenomene dispeptice cu modificări distrofice severe. .

Etiologia și patogenia fibrozei chistice

Fibroza chistică este o boală ereditară. Majoritatea cercetătorilor susțin teoria transmiterii ereditare recesive a bolii.
Se presupune că baza patogenezei fibrozei chistice este o încălcare a structurii mucopolizaharidelor, care fac parte din mucusul secretat de glandele exocrine și defecte ale membranelor celulare. Din cauza acestor încălcări, mucusul devine vâscos, vâscos, trecerea secrețiilor (disporia) este dificilă, apare deformarea, degenerarea chistică și, în unele locuri, blocarea canalelor excretoare ale glandelor, urmată de proliferarea țesutului conjunctiv fibros grosier. . În același timp, se dezvoltă modificări chistice la nivelul pancreasului, intestinelor, glandelor salivare, bronhiilor mici, căilor biliare intrahepatice cu funcționarea afectată a organelor corespunzătoare.

Patomorfologia fibrozei chistice

Macroscopic, pancreasul este aproape neschimbat. Microscopic, pot fi observate modificări tipice: o parte semnificativă a lobulilor atrofiați este înlocuită cu țesut conjunctiv. Canalele excretoare sunt dilatate difuz până la formarea de chisturi umplute cu mucus. Epiteliul bronșic este adesea cheratinizat. Proliferarea țesutului conjunctiv este determinată perivascular și peribronșic, bronșiectazii și chisturi. În intestine - infiltrație inflamatorie moderată a membranei mucoase, scleroza stratului submucos. Glandele salivare au modificări fibrotice chistice. În ficat se găsesc modificări chistice ale căilor biliare, infiltrații adipoase difuze și adesea ciroză focală sau difuză.

Clasificarea fibrozei chistice

În funcție de semnele clinice, se disting următoarele forme ale bolii:
1) obstrucție intestinală meconială;
2) bronhopulmonar;
3) intestinal;
4) generalizat;
5) avortiv;
6) ciroza biliară a ficatului.

Clinica de fibroză chistică

Ileusul meconiu apare ca urmare a modificărilor meconiului, care devine vâscos, lipicios și înfunda lumenul intestinal. Clinic, boala este depistată până la sfârșitul primei, în a doua zi de viață a copilului. Există un refuz al sânului, vărsături, balonare, retenție de scaun, gaze. În rect se determină mucus sau meconiu vâscos fetid. O examinare cu raze X arată obstrucția intestinelor. Dacă este posibil să salvați copilul cu ajutorul unei operații, atunci, de obicei, după 1-2 săptămâni apar alte simptome ale bolii și, în primul rând, modificări ale sistemului respirator.

Forma bronhopulmonară

Forma bronhopulmonară la majoritatea pacienților se manifestă în primele zile de viață cu o tuse convulsivă constantă, uneori intensificată. De obicei tusea este uscată, „abdominală”, obsesivă, de multe ori cu nevoia de a vomita. Se remarcă adesea răgușeală a vocii. Tusea se agravează prin schimbarea poziției corpului. În plămâni percuție-cutie ton de sunet, auscultator - respirație grea. Aceste tulburări se datorează vâscozității și lipiciității extreme a sputei, care înfundă căile respiratorii. În viitor, tabloul clinic se dezvoltă rapid sau treptat
pneumonie focală stafilococică sau bilaterală cu insuficiență respiratorie severă.
Radiografic, fibroza chistică necomplicată se caracterizează prin emfizem și modelul celular crescut al plămânilor. Se observă adesea atelectazii segmentare și lobulare, indicând blocarea bronhiilor corespunzătoare cu mucus. Odată cu progresia procesului, se formează modificări ireversibile în funcție de tipul de inflamație cronică a plămânului cu bronșiectazie.

formă intestinală

În forma intestinală, tabloul clinic este dominat de fenomene dispeptice care se manifestă în primele zile sau luni de viață ale unui copil. Există regurgitare, vărsături, scaune abundente, de obicei grase sau slab formate (mai rar lichide), de obicei fetide („grețoase”). În anamneză, apar adesea indicii de constipație intermitentă, după care există un scaun independent sau cu ajutorul unei clisme, un scaun gros, gras, asemănător grăsimii. Copiii nu tolerează alimentele grase, suferă adesea de boli respiratorii, cresc slab greutatea corporală și rămân în urmă în dezvoltarea fizică. Pielea are o colorație pământoasă pal, caracteristică. Adesea există o creștere și balonare a LIEOTEC, extinderea vaselor venoase ale peretelui abdominal anterior și pieptului.

Forma generalizată (mixtă).

Forma generalizată (mixtă) se caracterizează prin tulburări ale tubului digestiv și ale organelor respiratorii. În unele cazuri, această formă apare cu sindrom edematos sau icteric, rezultat din fibroza chistică a ficatului. Modificările clinice și morfologice au caracterul unui proces mai sever în plămâni, pancreas, intestine, ficat.În forma abortivă, clinica nu este pronunțată și se manifestă prin afecțiuni respiratorii frecvente și tulburări ale sistemului digestiv.
Indicațiile pentru examinarea copiilor pentru fibroză chistică sunt următoarele: prezența în familie a fraților sau surorilor bolnavi care suferă de boli cronice ale plămânilor sau intestinelor; pneumonie prelungită, recurentă sau cronică la un copil de orice vârstă; boli gastrointestinale cronice de etiologie neinfecțioasă; ciroza biliară a ficatului.

Diagnosticul fibrozei chistice

Diagnosticul se stabilește pe baza unei anamnezi tipice, a tabloului clinic, a prezenței grăsimii neutre, a fibrelor, a fibrelor musculare și a boabelor de amidon în coprogramul pacientului.
Conform testului filmului cu raze X, se evidențiază o scădere a activității proteolitice a fecalelor. Un semn important de laborator este creșterea nivelului de cloruri de transpirație de 2-5 ori (norma este de 40 mmol/l).

Prognosticul fibrozei chistice

Gradul de afectare a căilor respiratorii este decisiv. În 50 - 60% din cazuri, copiii mor în primul an de viață. Prognosticul este mai favorabil cu o manifestare ulterioară a bolii și depinde în întregime de gradul de afectare pulmonară. Terapia adecvată îmbunătățește prognosticul.

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice se bazează pe forma clinică a bolii și pe gradul de tulburări funcționale și organice identificate. Ar trebui să se acorde o mare importanță dietei.
Alimentele trebuie să conțină o cantitate crescută de proteine ​​și o cantitate limitată de grăsimi și carbohidrați făinoase. Vitaminele liposolubile (retinol, ergocalciferol, vikasol) trebuie administrate în doză dublă.
Baza terapiei pentru forma intestinală este utilizarea enzimelor, în principal a pancreatinei, în doze individuale mari (0,5 - 1 g3 - de 4 ori pe zi). În plus, este necesar să se prescrie hormoni anabolizanți, apilac, transfuzii cu plasmă sanguină, terapie cu exerciții fizice etc.
În cazurile de pneumonie, trebuie prescrisă terapia utilizată de obicei pentru exacerbarea proceselor bronhopulmonare cronice, adică antibiotice și alți agenți terapeutici. Intră în principal sub formă de aerosoli. Asigurați-vă că efectuați activități de stimulare, fizioterapie și alte activități. Sunt prezentate mucolitice. N1-acetilcisteină eficientă (fluimucil, mucosolvină), care sub formă de soluție de 10% este utilizată pentru inhalare, precum și pentru injectare intramusculară.

Fibroza chistică (cistofibroza pancreasului) este o boală recesivă monogenă. Se caracterizează printr-un defect în formarea unei proteine ​​transmembranare, care duce la disfuncția tuturor glandelor endocrine din cauza formării unui secret gros. Clinic, organele respiratorii, pancreasul, ficatul și intestinele sunt afectate în mare măsură. Frecvența populației variază de la 1:2500 la 1:5000 indiferent de sex. Heterozigoții se întâlnesc cu o frecvență de 1:20. Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente și severe boli ereditare. În acest sens, problema fibrozei chistice este în prezent de mare importanță socială.

Etiologie. 1989 a cartografiat gena responsabilă de apariția acestei boli. Este situat pe brațul lung al cromozomului 7 (7q). Datorită mutației acestei gene, sinteza unei proteine ​​transmembranare, care acționează ca un canal de clorură în celule, este perturbată. Până în prezent, există peste 600 de mutații ale acestei gene, care apar cu frecvență diferită într-o anumită regiune a globului. În partea europeană a țării noastre, varianta del mutație este cea mai frecventă. F 508.

Patogeneza. Din cauza unei deficiențe în formarea unei proteine ​​complete, ionii de clorură se acumulează în celule. În al doilea rând, conținutul de ioni de sodiu crește în ei. Acest lucru duce la o „absorbție” crescută a lichidului pericelular în celulă. Ca urmare, secrețiile glandelor exocrine devin groase, ceea ce face dificilă scurgerea lor. În acest caz, așa cum sa menționat deja, glandele tractului respirator, pancreasul, ficatul și intestinele sunt afectate în primul rând.

Tulburările bronhopulmonare domină tabloul clinic, determinând severitatea evoluției bolii și prognosticul la 95% dintre pacienți. Formarea sputei vâscoase și clearance-ul bronșic afectat duce la insuficiență mucociliară, stagnare a sputei în bronhiile mici și stratificarea secundară a infecției. În plus, s-a demonstrat că producția de imunoglobuline A secretoare este redusă în fibroza chistică.

Deteriorarea pancreasului apare chiar și prenatal și este cauzată de o încălcare a scurgerii secretului său, ceea ce duce la degenerescenta fibrochisticațesuturile acestei glande. La o vârstă fragedă iese în prim-plan aport insuficient de lipază în duoden. Deficitul de lipază este observat la 85-90% dintre pacienți. Odată cu vârsta, funcția endocrină a pancreasului poate fi, de asemenea, perturbată, ceea ce se manifestă prin dezvoltarea diabetului zaharat.

În ficat, apare obstrucția căilor biliare mici, ceea ce duce în cele din urmă la dezvoltarea unui ficat colestatic. Obstrucția canalelor corespunzătoare din gameți duce în continuare la infertilitate.

tablou clinic. Fenotipul bolii este mai degrabă polimorf. Primele semne ale fibrozei chistice pot fi ileusul meconial, degenerarea copilului, în ciuda apetitului păstrat, obstrucția bronșică recurentă. Există trei forme principale de fibroză chistică:

1) mixt, când există o leziune combinată a sistemului bronhopulmonar și a tractului gastrointestinal. Apare la 75-80% dintre pacienți;

2) predominant pulmonar (15-20% dintre pacienti);

3) predominant intestinal (5% dintre pacienți).

Diagnosticare. Trebuie examinați toți copiii mici cu boli bronhopulmonare recurente, steatoree și malnutriție de origine necunoscută. Diagnosticul este verificat de determinarea concentrației de clor și sodiu în lichidul sudoripat. Fibroza chistică se stabilește cu un tablou clinic adecvat și o concentrație de cloruri în transpirație de 60 mmol/l și mai mult. În acest caz, diferența dintre concentrația de cloruri și sodiu nu trebuie să depășească 10 mmol / l. În prezent, în practică se folosesc autoanalizatoare care permit obținerea acestor indicatori în 30 de minute. Dacă conținutul de clor din transpirație are o valoare limită (40 - 60 mmol / l), atunci analiza ADN este indicată în centre specializate. În prezent, este posibil să se efectueze diagnosticul prenatal al fibrozei chistice în cazurile în care familia are deja un copil bolnav. Aceasta se realizează cu o perioadă de gestație de 7-8 săptămâni sau 16-17 săptămâni în orașe precum Moscova, Sankt Petersburg, Tomsk.

diagnostic diferentiat. Se efectuează cu boli care se caracterizează prin boli bronhopulmonare recurente, steatoree, leziuni hepatice. Acestea sunt în primul rând boli ereditare și congenitale ale tractului respirator și ale organelor digestive (a se vedea secțiunile relevante).

Tratamentul include 5 principii principale:

Purificarea arborelui bronșic din spută vâscoasă;

Luptă împotriva infecțiilor bacteriene ale tractului respirator;

Terapie de substituție pentru insuficiența pancreatică;

Corectarea conditiilor deficiente;

Adaptarea psihosocială;

Este recomandabil să se introducă screening-ul în masă în maternități, care se efectuează în multe state.

Observația dispensară este efectuată de un pneumolog, gastroenterolog și pediatru la locul de reședință al pacientului. În orașele Moscova, Sankt Petersburg, Arhangelsk, Voronezh, Ekaterinburg, Kazan, Novosibirsk, Omsk, Samara și Saratov, există centre specializate pentru fibroza chistică, care efectuează monitorizarea dispensară a acestor pacienți. O femeie însărcinată a cărei familie are deja un copil care suferă de fibroză chistică trebuie să fie supusă diagnosticului prenatal la vârsta gestațională indicată mai sus.