Boala porfiriană. Porfilia este un grup de boli. Care a spus că boala hepatică vindecată este imposibilă

În practica medicală extinsă, este cunoscută boala porfiriană, numită și "boala vampirilor". Această afecțiune este ereditară și recuperarea finală nu este supusă.

Imagine clinică a "bolilor vampirilor"

Cu această boală ereditară, hemoglobina este sintetizată anormal: bijuterie (partea non-virică a celulelor roșii din sânge) se transformă într-un produs de intoxicare, rezultând țesuturi corupte subcutanate. O astfel de interacțiune afectează negativ starea pielii, care nu numai că începe să se spargă sub influența razelor ultraviolete și directe ale soarelui, ci devenind, de asemenea, mai subțire, acoperită cu ulcere și cicatrici.
Boala de porfirie progresează treptat în organism: În plus față de cicatrici și ulcere pe piele, apare inflamația extinsă a țesutului cartilajului. Ca rezultat, există o deformare evidentă a nasului și a urechilor, iar pacientul devine din ce în ce mai asemănător cu vampir.
Boala este periculoasă și datorită distribuției sale sistemice poate afecta toate organele și sistemele vitale:

1. Leziuni extinse ale SNC;
2. Încălcări în activitatea sistemului cardiovascular (salturi de tensiune arterială);
3. Deteriorarea sistemului nervos periferic;
4. Disfuncția sistemului excretor (urină de culoare roz).

Medicii au încercat să determine etiologia unui astfel de proces patologic amplu și tragic pentru o lungă perioadă de timp, dar au ajuns la concluzia generală că boala de porfirie este transmisă pacientului la nivel genetic, iar tipul dominant autosomal predomină (părinții sunt numai purtătorii genei mutante).

Tipuri de boală Porfiria și caracteristicile acestora

Contrar opiniei comune a simptomelor acestei boli depinde nu numai de vârsta și sănătatea pacientului. Un rol important în timpul procesului patologic și particularitățile sale joacă o varietate de boală a porfirii. Pacienții cu fotografii reale pot fi găsite întotdeauna online. În medicină alocă următoarea clasificare condiționată:

• Co-plan eritropoietic;
• Sophipsiful este ereditar;
• Eritropoietic Persorum;
• Urooporfian;
• Protoporfina eritropoietic;
• Porfyry diverse;
• Formular intermediar acut.

Coognges-eethropoietic în practica medicală sunt extrem de rare, iar în această imagine clinică, conținutul de răcire în eritrocite depășește norma cu 50-80 de ori. Boala este slab exprimată, cu toate acestea, cu un impact pe termen lung al factorilor provocatori, o exacerbare gravă nu este exclusă.
Copierea este fluxurile ereditare în formă latentă și este o formă hepatică de boală de porfir, însoțită de o încălcare a sintezei springphinoenoxidazei bobinei. Simptomele sunt exprimate în funcție de stadiul procesului patologic și în timpul perioadei de recurență sunt reprezentate de dureri ascuțite, deranjate de conștiință, hiperemie a pielii și scurgeri de presiune arterială.
Persondiumul eritropoietic este o formă congenitală rară a bolii de porfirie, care este moștenită. Părinții acestei boli nu sunt răniți, ci purtătorii genei - un mutant și îl transmit copilului moștenit. Dar la copii, simptomele bolii sunt pronunțate pronunțate, iar exacerbările încep în vârsta infantului. Primirea antibioticelor contribuie la cicatrizarea ulcerelor, dar cicatricile de pe corp rămân de mult timp, iar unii pacienți nu dispar deloc. Această formă de boală de porfirie duce la handicap ulterior și la moartea timpurie a pacientului. Fotografii de mici pacienți pot fi găsite și online.
Urokoporfina este o complicație a unor astfel de boli grave ca alcoolismul, hepatita, ciroza, intoxicația corpului. Pacienții suferă de suprasensibilitate la lumina soarelui și vătămarea mecanică și datorită acestor contacte pe piele, blisterele și ulcerurile apar, cicatrici. Simptome similare ale protoporfizilor eritropoietice - și o formă rară de boală de porfir.
Porfilia Variabnaya continuă în uniformă acută, provoacă complicații în activitatea rinichilor și încalcă calitatea vieții pacientului. Forma intermediară acută se referă, de asemenea, la forma hepatică a bolii porfirii. Frunze în stadiul recurentului, care va continua să înlocuiască remisia mult așteptată. Printre simptomele pronunțate, în plus față de durere și șoc, există salturi de tensiune arterială, confuzie, precum și schimbări în umbra urinei, rezultatele cercetării de laborator.

Diagnosticarea și tratamentul bolii Porfiria

Este posibil să se determine boala porfiriei în apariția pacientului, deoarece simptomatica se aplică pielii. Pentru a pune diagnosticul final, este foarte important să se efectueze un studiu detaliat de laborator al sângelui, care va arăta caracteristicile compoziției sale chimice.
Nu este necesar să vorbim despre vindecarea finală, iar pacientul trebuie să trăiască cu boala de porfirie, susținând remisiunea. Pentru a face acest lucru, abțineți de la intrarea în pielea luminii solare directe, luați în mod regulat preparate din următoarele grupuri farmacologice:

• Sulfonamide;
• Tranchilizatoare;
• Vitamine;
• Analgin (în imaginile clinice lansate - medicamente narcotice).

Diagrama de tratament este selectată individual, iar fotografia pacienților cu boală de porfirie este o dovadă elocventă că este mai bine să nu conduci acest proces patologic în organism.

Cine a spus că au vindecat bolile hepatice grave imposibile?

• Multe moduri sunt private, dar nimic nu ajută ...
• Și acum sunteți gata să profitați de orice ocazie pentru a vă oferi mult așteptat o sănătate bună!

Există un instrument eficient pentru tratamentul ficatului. Urmați linkul și aflați ce recomandăm medicii!

Porfilia este un grup întreg de boli metabolice, care se bazează pe o încălcare a sintezei heme și a unora dintre enzimele lanțului respirator, detoxifierea, un sistem antioxidant. Gym este un predecesor de hemoglobină, un pigment care dă un sânge roșu. Hemoglobina este purtătorul principal al oxigenului în corpul uman.

Transportul de hemoglobină este realizat de eritrocite. Enzimele de detoxificare și sistemul antioxidant permit unei persoane să se lupte cu efectele dăunătoare ale mediului. În organism, organismul acumulează conținutul redundant al precursorilor de bijuterie din Porfirine, care este însoțit de intoxicare și o serie de alte semne clinice.

Deoarece sinteza bijuteriei are loc în măduva osoasă (în special, în povestiri de sânge roșu - eritrocite) și în ficat, atunci în medicină se face să aloce forme eritropoietice și hepatice de porfirie. Fiecare dintre ele are caracteristicile clinice. Să ne familiarizăm mai detaliat cu soiurile de porfirie, boli de schimb de pigmenți, cauzele, simptomele și metodele de tratament.

Porfilia este o boală neomogenă. În medicină, este obișnuit să aloce două grupe de porfir, luând în considerare locul de producție de HEMA:

• eritropoietic;
• hepatic.

Prin fluxul clinic acolo:

• porfiria ascuțită (însoțită de flux de criză, cu perioade de exacerbări și remisii relative);
• porfilia cu deteriorarea preferabil a pielii (forme cu debitul cronic al bolii, în principal cu simptome de piele fără atacuri ascuțite).

La porfiria ascuțită, includ:

• porfiria datorată deficienței acidului de deshidrat Δ-aminolevulinic;
• porfiria acută intercalată;
• hooping ereditar;
• varianta porfirie.

Porfilele cu manifestări ale pielii includ:

• porfiria eritropoietică congenitală (boala Günther, Willport eritropoietic,);
• protoporful eritropoietic;
• porfiria de piele târzie (județ).

Motivele

Majoritatea soiurilor de porfirie sunt defectele genetice, adică situațiile în care apar mutații ca urmare a impactului oricărui factor dăunător înainte de naștere în materialul ereditar, care este responsabil pentru sinteza heme și enzimelor. Copilul se naște cu un astfel de set de gene "greșit", care este ulterior manifestat prin simptomele porfirii. În total, există 8 enzime pentru etapa corectă de a crea un hem, defectul oricare dintre acestea cauzează porfiria.

Singura formă de porfirie, care poate fi dobândită în cursul vieții, este porfirul cutanat târziu. Apariția sa este de obicei asociată cu influența toxică asupra corpului de alcool, plumb, benzină, săruri ale metalelor grele, cu o utilizare îndelungată a preparatelor de rând estrogenice, barbiturice, cu o formă de hepatită severă.

Apariția semnelor bolii este uneori asociată cu acțiunea factorilor provocatori. Poate fi:

• foame (cantități mici de carbohidrați în alimente);
• insolarea excesivă (expunerea la raze de soare);
• infecții transferate;
• perioadele de restructurare hormonală a corpului (pubertate, sarcină, naștere și așa mai departe);
• recepția de medicamente (, tranchilizante, produse antialergice, diuretice, sulfonamide, hormoni sexuali sintetici și altele).

În mod obișnuit, factorii de provocare similare sunt importanți la porfiria cutanată târzie, porfiria acută interspersională, Vargear Porfiria. La apariția unor soiuri eritropoietice de porfirie, ele nu afectează.

Mecanismul de dezvoltare a porfirii

Datorită încălcării sintezei Heme în sânge, predecesorii sunt acumulați: Weavorfirină, apipramphin și altele. Itportin se distinge cu urină, spariporterină grosieră, împreună cu bilă - în intestin. Cu toate acestea, ei încă se dovedesc a fi prea mult în organism. În concentrația ridicată de porfirine sunt compuși toxici, cu un curent de sânge, sunt distribuiți în întregul corp, căzând în diferite organe și țesuturi.

Acumularea în piele, ele sunt cauza sensibilității crescute la soare. Sub influența porfirinelor soarelui din piele, ele contribuie la apariția de erupții de diferite tipuri, pigmentare. Erupția cutanată poate duce la formarea unui ulcer, pe locul căruia cicatricile rămân în cazuri dificile. Cu o existență pe termen lung a bolii, astfel de cicatrici pot provoca contracții ale articulațiilor, deformarea unei persoane.

Porfirinele provoacă spasm de vase de sânge, cu apariția durerii în stomac, constipație, reducând numărul de urină. Toate porfirinele fluoresc, dând roșu. De aceea, urina porfirii pacientului are o culoare roșie sau roz.

Sistemul nervos este foarte sensibil la efectele porfirinelor, ceea ce determină apariția frecventă a simptomelor leziunii sale (o mare varietate de: de la dureri minore și mâncărime la paralizie și stare de comătoză).

Simptome

Fiecare formă clinică de porfir are propriile caracteristici și, în același timp, între ele există o mulțime de comune. Prin urmare, este recomandabil să se ia în considerare semne de porfir din poziția de a le împărți în forme ascuțite și de piele.

Semne de porfir ascuțit

O caracteristică caracteristică a tuturor soiurilor de porfirie ascuțită este fluxul critic, adică alternarea atacurilor de deteriorare bruscă a statului cu perioadele de remisiune relativă. Atacurile acute sau atacurile pot continua cu astfel de semne:

• dureri abdominale acute. În același timp, simptomele de iritare a peritoneului nu sunt. Durerea apare brusc și este atât de pronunțată încât poate da clinicii abdomenului acut. Prin urmare, adesea astfel de pacienți sunt efectuați o intervenție chirurgicală nerezonabilă;
• selectarea urinei roșii sau roz în momentul atacului;
• Încălcări vegetative. Poate fi o creștere a ritmului cardiac, apariția tulburărilor de frecvențe cardiace, constipație, greață și vărsături, o creștere a tensiunii arteriale, insuficiența urinării (urină mică și îndemnuri rare), o creștere a temperaturii corpului. Toate aceste modificări sunt cauzate de efectele toxice ale porfirinelor;
• polineuropatie. Semnele de polineuropatie din porfirie sunt foarte diverse. Acestea pot fi dureri cu o atingere de ardere în orice parte a corpului, un sentiment de gâscă gâscă, prezența unui corp străin, amorțeală, pierderea completă a sensibilității; Acestea sunt tulburări motorii sub formă de slăbiciune în orice mușchi, până la paralizia mușchilor respiratori. Uneori, o persoană în timpul unui atac nu poate fi în general în mișcare;
• modificări de la psihic: Un sentiment de anxietate, excitare bruscă, halucinații, idei delirante, entuziasm psihomotor. Posibile tulburări de somn, depresie, tulburări psihice;
• crize de epilepsie;
• o creștere a leucocitelor din sânge, o creștere a nivelului enzimelor hepatice ale ALOSY și ASAT, anemia hemolitică (adică o scădere a numărului de celule roșii din sânge datorată distrugerii lor armate).

Ar trebui să se țină cont de faptul că niciunul dintre semnele de mai sus nu este specific. Porfiria acută se caracterizează prin apariția simultană a unui număr de simptome și doar o evaluare cuprinzătoare a tuturor modificărilor ajută la suspectarea prezenței porfirii.

Și încă o nuanță: atacul accent al porfirii este o stare dificilă care chiar poate amenința viața pacientului. Potrivit statisticilor, riscul de deces la momentul atacului ajunge la 20%. Ceea ce este legat de insuficiența respiratorie și cu activitatea cardiacă.

Manifestările pielii de porfir

Pigment erupția apare în zonele deschise ale corpului sub influența luminii solare.

Simptomele sunt exacerbate în lunile de primăvară și de vară, când o persoană este mai susceptibilă la insolație. A dormi în pielea pielii sub influența razelor soare determină ejectarea histaminei și dezvoltarea procesului inflamator. Din punct de vedere clinic, acest lucru se manifestă prin apariția erupției cutanate, apariția mâncării, arderea. În zonele deschise ale pielii (mai multe pe față, gât, perii), pot apărea pete de pigment, în locul lor - bule cu conținut transparent. Odată cu expunerea continuă la soare, bulele cresc, izbucnesc și ulcerele sunt formate. Este posibilă atașarea infecției și supurarea ulcerului.

Cu porfir, pielea înșiși au o vulnerație sporită. Pe site-ul ulcerului, dacă sunt superficiale, după vindecare rămâne pigmentarea unui gri murdar, maroniu, maro. Ulcerii adânci se vindecă prin formarea cicatricilor. Aceasta duce la deformarea articulațiilor (și apariția contractelor), desfigurarea unei persoane (deformarea nasului, aruncarea gurii). Posibila deformare și distrugerea unghiilor. În cazurile de observare, în porfir, zonele de piele îngroșată - apar hiperkeratoză.

Pacienții din Porfiria pot suferi cu o sofisticare crescută, așa-numita hiperitrihoză. Secțiunile de creștere a părului excesiv se află pe temple, pe față. Genele și sprâncenele cresc rapid și au culoare întunecată.

Desigur, nu toate formele de porfirie își arată leziuni puternice ale pielii. Uneori, înfrângerea pielii se dovedește a fi minimă, o singură agravare este doar o agravare sub forma unei zone mici a zonei și profunzimea erupției cutanate.

În plus față de caracteristicile generale ale cursului clinic, fiecare varietate de porfir are propriile lor. Unele dintre ele trebuie remarcate:

• willportiv eritropoietic (boala Günther) se caracterizează prin apariția simptomelor în primele săptămâni ale vieții copilului. Aceasta este o boală severă cu leziuni brute cu pielea. Ulcerii sunt scicitați numai pe fundalul terapiei cu antibiotice, au deformat părțile individuale ale corpului. Astfel de copii nu pot fi deloc păr și unghii, pot fi complet orbi. Pacienții cu această formă au extins splina, au redus speranța de viață a eritrocitelor. La o vârstă fragedă, acești pacienți devin invalidați, exodele fatale sunt foarte frecvente;
• protoporfina eritropoietică se caracterizează printr-un flux mai favorabil decât forma anterioară. Se caracterizează prin creșterea sensibilității pielii la soare, dar gradul de leziune a pielii atinge rar ulcere și cicatrici. Conținutul de hidrofitină și bobina-reparfilina pot fi normale în urină și eritrocite. Uneori, sângerarea este posibilă asociată cu deteriorarea pereților vaselor. Splina nu crește;
• porfiria acută intercalată este caracterizată printr-un flux asemănător valului. Atacurile sunt de obicei grele, cu dureri puternice în abdomen, paralizii de mușchi, psihoză și chiar trecere la cine. Risc crescut de rezultat fatal. Acest soi are un astfel de moștenire pe care toate bolile de generație se manifestă sfidător;
• coogelipa ereditară se manifestă, de asemenea, în fiecare generație, dar cursul bolii este mai favorabil, care este asociat cu un nivel inferior de porfirine în urină, fecale și sânge;
• variabnaya Porfily este similară în simptomele pe o porfirie inteligentă acută, cu toate acestea, în această formă, este posibilă înfrângerea autorităților de selecție cu dezvoltarea insuficienței renale;
• porfiria de piele târzie este mai frecventă la bărbați (deoarece sunt mai des abuzați cu băuturi alcoolice și fum, contact cu diverse substanțe hepatotoxice). Principalele manifestări sunt pielea, dar dimensiunea ficatului este, de asemenea, în creștere, iar starea sa funcțională este spartă. Acești pacienți au crescut riscul de cancer la ficat.

Diagnosticare

Procesul de diagnosticare a porfirii se bazează pe un complex de date clinice, precum și pe indicatori de laborator de creștere a conținutului de porfirine în urină, fecale, ser, în celulele roșii din sânge. În perioada de atacuri ascuțite, acest lucru se dovedește a fi suficient. Pentru a clarifica varietatea de porfirie în timpul iernirii, este necesar să se determine activitatea enzimelor implicate în sinteza hemei (în celulele sanguine), precum și analiza ADN.

Deoarece porfiria, în majoritatea cazurilor, este o boală ereditară, atunci când acest diagnostic, rudele pacientului trebuie să fie, de asemenea, examinate pentru a determina formele ascunse ale bolii.

Tratament

Până în prezent, medicina nu are mijloace radicale de combatere a acestei boli. Principala măsură profilactică a apariției simptomelor este de a proteja împotriva radiației solare.

Atacurile acute ale porfirii necesită spitalizare obligatorie. În același timp, este prezentată introducerea următoarelor medicamente:

Pentru tratamentul porfirii târzii, sa făcut bine. Se leagă de porfirinele pielii și le afișează cu urină, reducând astfel conținutul lor în piele. Delagil la început este utilizat la 0,125 g de 2 ori pe săptămână 14 zile, apoi 0,125 zile pe zi 14 zile, și cu o tolerabilitate bună, continuă la 0,125 g în fiecare zi timp de 3 luni. Uneori se observă un efect bun, cu o combinație de o astfel de recepție făcută cu riboxină în decurs de 2-3 luni. O alternativă la această metodă de tratament a porphirului cutanat târziu este eliminarea eritrocitelor din organism prin pahare repetată (aproximativ 400 ml de sânge sunt luate, ca și în cazul donației). Se efectuează garduri repetate de sânge după determinarea nivelului de hemoglobină și proteine \u200b\u200bdin plasma din sânge.

Protoporfina eritropoietică este tratată prin utilizarea β-carotenului. β-carotenul mărește toleranța la lumina soarelui, reducând astfel manifestarea bolii.

Deci, porfiria este o boală diversă cu o multitudine de semne clinice, dintre care nici unul nu este specific. Prin urmare, un astfel de diagnostic este destul de rar expus. În majoritatea cazurilor, cauza apariției porfirii este defectele genetice. Boala are un flux cronic recurent. Tratamentul este în principal simptomatic, iar principala metodă de prevenire este considerată efectul minim al razelor solare.

Boala de porfirie sau "boala vampirilor", se referă la boli ereditare. La persoanele care au această abatere genetică rară, există un nivel ridicat în corpul de porfirine și substanțe care sunt derivați ai porfirinelor. Substanțele de porfirină participă la formațiuni de enzime (citocromuri, catalaze etc.), în formarea hemoglobinei.

Clasificați boala pe porfiria eritropoietică și ficat. La rândul său, porfirul eritropoietic este împărțit în protoporforia eritropoietică și Willport, iar porfirul ficat este la moștenirea lichidului de răcire, porfiria inteligentă acută. De asemenea, porfirul hepatic include Variabnaya Porfiria și urbropiporția.

Boala de porfirie este cea mai grea, bolile care amenință viața asociate cu o încălcare a schimbului de porfirină, care se datorează impactului negativ al genei defecte.

Boala începe să se dezvolte într-un copil încă în pântecele materne, când se întâmplă un defect al genelor pentru orice motiv. În același timp, copilul (cel mai adesea feminin) se naște absolut sănătos și poate conduce o viață normală, absolut sănătoasă pentru o lungă perioadă de timp. Și numai ca urmare a factorilor provocatori, se poate dezvolta o porfirie intermitentă acută.

Așa cum arată statisticile, genele patologice reprezintă un număr mare de oameni, adesea conștientizați acest lucru datorită cursului asimptomatic al bolii. Atacul acut al porfirii se întâmplă doar la 20% dintre pacienți.

Atacul porfirii poate fi provocat de mulți factori:

• recepția medicamentelor (sulfonamide, barbiturice);
• eșec hormonal pe fundalul sarcinii;
• boli infecțioase;
• impactul prelungit al ultravioletului;
• obiceiuri dăunătoare (alcool, tutun);
• subliniază.

Simptomele porfirii intermitente acute sunt adesea similare cu simptomele altor boli, care împiedică medicii să facă imediat un diagnostic. Datorită simptomelor false, pacienții cu porfirie sunt adesea în departamentul ginecologic, birourile chirurgicale sau terapeutice.

Printre simptomele frecvente ale porfirii acute pot fi alocate:

• o creștere a temperaturii corpului până la 38 s și mai sus;
• durere acută în abdomen;
• o creștere a tensiunii arteriale;
• greață, vărsături;
• diaree sau constipație;
• student Heartbeat, etc.

Dacă în acest stadiu nu există nici un ajutor pentru a ajuta, atunci alte semne de natură neurologică asociate cu polinereropatia sunt îmbinate la simptomele existente, care apar în slăbiciunea musculară, sensibilitatea în regiune, gât, piept și cap sunt perturbați. Atacul porfiric poate fi numit atât de puternică, durere insuportabilă, din care chiar și cele mai puternice analgezice nu salvează.

În policlinicii de stat convențional, această boală este rar diagnosticată, începând să trateze pacientul de la orice, nu numai din porfirie, ceea ce sporește doar simptomele dureroase. Porfilia acută intercalată este un simulator bun, deghizat ca o varietate de boli (ulcer al stomacului și intestinului duodenal, obstrucția intestinală, sarcina ectopică, colica renală etc.).

Odată cu dezvoltarea unui atac porfiric acut în organism, apar procese ireversibile, care, cu fiecare oră, aduc pacientului starea dizabilității inevitabile sau la moarte.

Deja o săptămână mai târziu, după un atac, o persoană apare tulburări neurologice, în care apare paralizia extremităților, viziunea, înghițirea, discursul colocvial este perturbat, se observă o pareză de mușchi respiratori. Datorită deprecierii funcției respiratorii, apare inflamația pulmonară, care este practic care nu poate fi tratamentului și duce un pacient la moarte.

În multe țări europene există date statistice veridice care arată câte persoane au o boală de porfirie. În Rusia, Ucraina conform statisticilor, doar câteva sute de persoane sunt purtători ai bolii. De fapt, acest lucru se datorează faptului că, în multe policlinici, diagnosticul corect al bolii nu este pur și simplu realizat, ca rezultat al căruia pacientul moare din motive nespecificate.

Pentru a diagnostica corect boala, este necesar să luați un urin proaspăt de urină și să adăugați Reagent Erlich la acesta. Dacă urina, sporirea reacției cu reactivul, modifică culoarea la roz sau roșu închis, puteți diagnostica un nivel ridicat de porfirine. La domiciliu, puteți, de asemenea, să efectuați un fel de experiment pentru a identifica boala porfiriei. Pentru a face acest lucru, trebuie să luați urină proaspătă și să puneți sub razele de soare dreapta - în prezența bolii, urina va schimba culoarea paiei sau galben la roșu.

Vampire Boala este tratată sau porfiră numai de un singur medicament - NomMoshang, costul căruia este în prezent aproximativ 100.000 grivne. Acest medicament este introdus intravenos cu droppers într-o cantitate de 3 mg pe 1 kg / greutate, în decurs de o săptămână. Tratamentul cu Porfyry cu acest medicament are rezultate foarte bune. Cu o introducere în timp util, ameliorarea are loc foarte repede, trece cu simptom de durere și impactul distructiv asupra altor organe și sisteme ale corpului sunt oprite.

Împreună cu medicamentul, Nommosang în organism este introdus glucoză (1 I până la 7 zile), care ajută, de asemenea, la tratamentul "bolii de vampir", dar mult mai slab decât componentele medicamentului.

Erythropoietic Personsum.

Vampirii pe multe legende mitologice nu au tolerat lumina soarelui, așa că s-au ascuns în adăposturi întunecate înainte de noapte. Boala de prizorfia are simptome similare asociate cu intoleranța la lumina soarelui.

Prizhorfia este transferată copilului în perioada de concepție și dezvoltare a embrionului de la părinți, care sunt purtători ai unei gene defecte, în timp ce boala în sine nu suferă. Din cauza dezvoltării copilului persesențial, un copil născut, ca un vampir mistic, se confruntă cu intoleranța razelor soarelui. Datorită chiar nu mai rămâne sub soare, corpul pacientului cu porfirie este acoperit cu bule mici, care suflă în sus, transformă în ulcere.

Tratamentul faptului căilor rezultă se află în utilizarea antibioticelor care ajută la ulcerele limitate, sclerodermia apare în locul lor. Din punct de vedere vizual, boala eritropoietică de urinare se manifestă sub forma unei absențe parțiale sau complete a capacului părului, a unghiilor sau articulațiilor. Ca urmare, pacienții au un aspect tot mai mare, care își sporește doar similitudinea lor cu vampirii.

Prognoza bolii este dezamăgitoare, deoarece anemia apare cauzată de durata de viață a celulelor roșii din sânge. Ca urmare a proceselor patologice din organism care apar în contextul bolii, apare un rezultat uman și rezultatul fatal.

Erythropoietic și ereditar spidiria grosieră

Cogenele ereditare se referă la forma hepatică a bolii pentru care formarea defectuoasă a formării spristalinogenoxidazei bobinei este caracteristică. Simptomele se manifestă adesea sub forma unei creșteri a temperaturii, durerea în zona stomacului, greaței, vărsăturilor etc.

Tiportul cu spar grosieră eritropoietic se referă la tipul rar al bolii, care este caracteristic creșterii sparofricilor grosiere în celulele roșii din sânge, numărul care depășește indicatorii normali de 60-70 ori și mai sus. Fotosensibilitatea este practic absentă, dar, în același timp, dezvoltarea simptomelor acute poate fi provocată de admiterea barbiturilor împreună cu medicamentele.

În primele simptome ale dezvoltării bolii, este necesar să consultați urgent un medic.

Protoporfiniy eritropoietic

Protoporfia eritropoietică începe să se dezvolte în copilărie, cauza de dezvoltare este procesul perturbat de producere a protoporfirinelor. Ca urmare a bolii, oamenii, ca și cum vampirii, sunt forțați să se ascundă de lumina soarelui pentru a evita apariția blisterelor și a ulcerelor pe piele.

Spre deosebire de apă, pielea după tratamentul ulcerelor este restabilită. Anemia sub această formă de porfirie nu este observată, prin urmare, sub rezerva tuturor recomandărilor medicale, tratamentul adecvat, inclusiv preventiv, pacienții cu protoporfirină eritropoietică au previziuni bune pentru o viață normală.

Porfyry Diverse apare ca urmare a încălcării mobilității protoporfilogenului. Cu această formă de porfirie la simptomele negative globale (durere în abdomen, o creștere a temperaturii corporale etc.) adaugă, de asemenea, dureri renale acute, care apar ca urmare a funcției renale afectate. Provice un atac cu această formă de boală poate droguri.

Urokoporful se referă la dezvoltarea târzie a bolii. Printre cauzele frecvente ale dezvoltării bolii pot fi alocate:

• hepatita transferată;
• contact continuu cu substanțe nocive;
• abuz de băuturi alcoolice.

Ca urmare a dezvoltării bolii, există o încălcare a ficatului, în urină, crește cantitatea de impermanare, iar lichidul de răcire crește destul de ușor. Hardware-ul se referă la forma dobândită a bolii, în timp ce predispoziția poate fi observată moștenire.

Semne ale bolii:

• creșterea sensibilității la lumina soarelui;
• schimbarea pielii se manifestă sub formă de subțiere sau, dimpotrivă, îngroșarea stratului epidermal;
• blisterele apar pe mână și față;
• există o creștere a ficatului.

Pentru a diagnostica boala, este necesar să se testeze sângele și urina.

Tratamentul preventiv al bolii

În prezența oricărei forme de porfir, este necesar să se reducă timpul de a rămâne sub razele însorite. În timpul bolii, contraindicat la plajă pe plajă sau în solariu. Pentru a nu provoca un atac acut al bolii, este necesar să se limiteze sau să elimine complet recepția unor medicamente (tranchilizante, sulfonamide, analgin).

Adesea, pentru a elimina simptomul sub formă de tensiune arterială crescută prescrisă medicamentul - Inderal.

Pentru a reduce nivelul ridicat de porfirină, se prescrie terapia integrată cu medicamente cu riboxină și delagil.

Vitaminoterapia (acid folic și nicotinic, retinol etc.) este prescrisă ca tratamentul și prevenirea bolii.

Unguentele de corticosteroizi sunt prescrise ca unguente de corticosteroizi ca tratament al tixiilor de piele care rezultă din boală.

Un bun factor pozitiv pentru porfiria bolnav este atenția din partea statului și a diferitelor organizații de voluntariat. Deoarece tratamentul formei acute de porfir este foarte scump, orice ajutor este răbdător, deoarece este imposibil apropiat. Potrivit medicilor, la timp, tratamentul de plecare îi ajută pe oameni să se recupereze rapid după un atac și să continue să fie o viață normală bună, în timp ce cei care au o boală au fost diagnosticați cu întârziere, termina viața lor scurtă cu persoane cu handicap complet.

Deoarece majoritatea formelor de porfir se referă la boli ereditare, este foarte important pentru părinții viitori în timpul planificării sarcinii să se supună unei examinări integrate a organismului, inclusiv genetice.

Termenul general "Porfiry" se numește un grup de tulburări cauzate de acumularea patologică a compușilor chimici naturali implicați în sinteza porfirinei. Sunt necesare porfirine pentru funcționarea normală a hemoglobinei - proteina de celule roșii din sânge, fierul de legare și responsabili pentru transportul oxigenului la organe și țesuturi. Nivelurile ridicate de porfirine conduc la probleme grave de sănătate.

Ce autorități au uimit Porphyria? Boala afectează în primul rând sistemul nervos și pielea. Multe organe interne suferă, de asemenea, de patologie, iar simptomele diferă semnificativ în funcție de severitatea bolii, de tipul de porfir și caracteristicile individuale ale corpului. De regulă, boala este transmisă moștenire - gena anormală transferă de la unul sau ambii părinți la copil. În cazuri rare, totuși, este posibilă dezvoltarea încălcărilor datorate influenței dăunătoare a factorilor de mediu.

În funcție de care natura este porfiria, tratamentul este prescris pe baza specificului simptomelor. Deși patologia rămâne aproape incurabilă, unele schimbări calitative în stilul de viață familiar pot facilita cursul bolii.

Simptome

Așa-numita "boală vampir" - Porfiria - fie acută și izbitoare în principal a sistemului nervos sau piele. Unele soiuri de patologie combină semnele ambelor tipuri. Porfilia eritropoietică se distinge și în medicina rusă asociată cu funcționarea măduvei osoase. Boli ale fiecăruia dintre aceste tipuri se manifestă prin simptome diferite.

Semne de porfir acut

Porfiria acută se dezvoltă rapid și poate amenința viața. De regulă, încălcarea este observată la femeile de vârstă fertilă și este foarte rar diagnosticată la pubertate sau după menopauză. Manifestările clinice pot dura o săptămână și 2. "Boala vampirilor" (porfir) în acest caz are forma unui atac și trece treptat.

Posibilele simptome ale tulburărilor includ următoarele semne:

• durere puternică în zona abdominală;
• o balonare vizuală vizuală;
• durere în piept, spate sau picioare;
• constipație sau diaree;
• vărsături;
• insomnie;
• palpitații de inimă;
• creșterea tensiunii arteriale;
• anxietate sau anxietate;
• convulsii;
• schimbări în starea mentală (permanentă de conștiință, halucinație, dezorientare în timp și spațiu, paranoia);
• dificultăți de respirație;
• dureri musculare, senzație de furnicături, amorțeală, slăbiciune sau paralizie;
• udarea roșie sau maro.

Porfiria pielii

Simptomele patologiei acestui tip sunt cel mai faimos - mulți cred că numai porfirul se manifestă: "Vampirii" --pacienții au crescut sensibilitatea la lumina soarelui și nu sunt capabili să iasă în stradă pe stradă, de la pielea lor este instantaneu acoperit cu erupție cutanată. În vechile zile ale pacienților au considerat realizarea "puterii necurate" - raționaldalate - și tot felul de "curățare" ale sufletelor lor au fost folosite, până la tortura crudă și execuția publică. Astăzi, această boală este destul de rară, dar totuși trebuie să dețină informații despre el. Atacurile durează adesea câteva zile, dar nu afectează sistemul nervos. Uneori, primele semne de patologie se manifestă în copilărie și chiar și în copilărie.

Ca urmare a impactului luminii solare asupra pielii pacienților cu diagnostic de porfirie, simptomele apar imediat și includ următoarele încălcări:

• durerea de ardere cauzată de soare (în unele cazuri, de asemenea artificială);
• roșeață dureroasă bruscă a pielii (eritem) sau umflături;
• blisterele rămase pe săptămâni de piele;
• subțierea pielii;
• cicatrici sau modificări ale culorii pielii datorită vindecării blisterelor;
• creșterea părului armat;
• urină roșie sau maro.

Motivele

Cel mai adesea, este mutația genelor care duce la o astfel de patologie ca și porfir. Boala (fotografiile pacienților sunt prezentate în revizuire) constă în încălcarea structurii heme - complexul de porfirină și fier. În cazuri rare, viața din zonă cu o ecologie proastă duce la o boală.

GEM este una dintre componentele principale ale hemoglobinei, proteina de Taurul de sânge roșu responsabil pentru transferul de oxigen din plămâni la toate părțile corpului. Această substanță, printre altele, joacă un rol important în împărțirea toxinelor și de a le deduce din corp. GEM este sintetizată în principal în măduva osoasă și ficatul prin producerea de porfirină și legătura cu fier.

Opt enzime diferite se conectează și schimba "cărămizi" chimice naturale în așa fel încât porfirina să fie obținută, ulterior (când adăugați fier) \u200b\u200btransformându-se în bijuterie. Deficiența uneia dintre cele opt enzime duce la o acumulare anormală de porfirină, apoi la patologia numită "Porphyry". Boala (fotografiile pot fi văzute mai sus) este împărțită în tipuri și soiuri în funcție de tipul enzimei lipsă.

Genetica

Majoritatea formelor bolii sunt ereditare. Puteți suferi de la porfirie dacă moșteniți:

• gena patologică de la unul dintre părinți (semn dominant autosomal);
• genele patologice de la ambii părinți (semn recesiv autosomal).

Chiar și cu faptul că moștenirea genelor cu încălcări, este posibil ca nu veți experimenta semne și simptome ale bolii. Porfilia poate curge latent, adică să nu aibă simptome. Cel mai adesea, forma latentă a bolii este caracteristică purtătorilor de gene patologice.

Factori de risc

În plus față de factorii genetici, există o serie de circumstanțe care contribuie la dezvoltarea unei astfel de încălcări ca și porfir. Boala apare cu impactul direct al stimulului, care lansează generarea crescută a HEM. În cazul nevoii acute pentru un HEM, o lipsă de enzimă specifică devine evidentă și apar semne și simptome adecvate.

Următoarele factori de inițiere sunt cunoscuți:

• recepționarea medicamentelor individuale (barbiturice, antibiotice sulfonamide, mai puțin frecvent - contraceptive orale sau substanțe psihoactive);
• impactul substanțelor chimice;
• respectarea dietei stricte sau a foametei;
• fumat;
• stresul fizic pentru organism (de exemplu, boli infecțioase și alte boli);
• tulburări de ficat;
• stres emoțional;
• consumul de băuturi alcoolice;
• tulburări hormonale ale ciclului menstrual;
• impactul luminii solare;
• creșterea nivelului de fier în organism.

Complicații

Oricare ar fi porfiria, simptomele ar trebui să provoace recursul imediat medicului, deoarece există riscul de a dezvolta complicații. Printre ei:

• Deshidratare. Vărsăturile în timpul atacului de porfir acut poate duce la deshidratare care necesită perfuzie intravenoasă a lichidelor.
• Dificultăți de respirație. Porfiria acută este o boală care duce adesea la slăbiciune musculară și chiar paralizia, motiv pentru care există probleme cu respirația. Dacă pacientul nu face apel la ajutor medical, el poate amenința oprirea respirației.
• Reducerea nivelurilor de sodiu din sânge. Statul numit "hiponatremie" este diagnosticat cu încălcări ale schimbului de apă și de sodiu în organism.
• Ridicarea tensiunii arteriale. Acumularea de porfirină este potențial capabilă să dăuneze rinichiilor și să conducă la hipertensiune arterială - o creștere a tensiunii arteriale.
• Insuficiență renală cronică. Creșterea nivelurilor de porfirine sunt periculoase pentru rinichi, de asemenea, deoarece acestea își pot pierde treptat capacitatea de a funcționa în mod normal.
• Daune hepatice. Porfilia este o boală care poate lua diferite forme. În unele cazuri, excesul de porfirine se acumulează în ficat decât cauzează deteriorarea gravă a țesuturilor sale. Pacienții cu astfel de complicații necesită adesea transplant de ficat.
• Leziuni ireversibile ale pielii. Când pielea vindecă după atacul porfirii, adesea dobândește o culoare și o structură anormală. Cicatricile pot rămâne pentru viață. Uneori, părul începe să cadă din problemele pielii.

Înainte de o vizită la medic

Înainte de consultarea unui specialist, alcătuiți trei liste - vă vor ajuta în detaliu situația medicului. Listă:

• orice simptome experimentate de dvs., inclusiv cele care la prima vedere nu aparțin semnelor de porfirie;
• date personale cheie, inclusiv stres severă sau schimbări semnificative în viață;
• toate medicamentele, vitaminele și suplimentele alimentare biologic active pe care le luați. În această listă este necesar să specificați suplimentar doza.

De asemenea, este de dorit să elaborați o listă de întrebări pe care intenționați să le cereți unui medic să nu uitați de ele direct la consultare și inspecție. În porfir, nu va fi superfluă să întrebați următoarele:

• Ce cauzează simptome?
• Există alte motive posibile pentru apariția semnelor de porfir?
• Ce va trebui să treacă teste? Este nevoie de o examinare genetică?
• Cât de dificilă poate fi considerată condiția mea?
• Ceea ce este mai bine de făcut pentru a face mai ușor?
• Există alternative la metodele și medicamentele propuse de dvs.?
• Eu suferă nu numai de la această boală. Ce abordare de a alege să trateze efectiv atât bolile?
• Trebuie să introduc orice restricții în nutriție?
• Ce măsuri de precauție trebuie respectate atunci când găsiți în aer liber?
• Trebuie să iau medicamente în viitor?
• Aveți broșuri sau alte materiale tipărite despre porfir? Poate vă recomandăm anumite site-uri de pe Internet?
• Trebuie să-mi urmezi familia?

Simțiți-vă liber să întrebați orice alte întrebări despre consultare - cantitatea mare de informații despre starea dvs. pe care o veți deține, cu atât este mai ușor să luptați împotriva încălcării.

Ce să se aștepte de la un medic

Specialistul este probabil să vă ceară o serie de întrebări proprii, de exemplu:

• Când ați început să testați simptomele bolii pentru prima dată?
• Care este frecvența acestor simptome: se manifestă doar uneori sau sunt în mod constant prezente?
• Cât de intensă manifestările încălcărilor?
• Ce credeți că face aceste simptome?
• Ce credeți că întărește aceste simptome?
• Oricare dintre familia ta are semne similare de boală?

Diagnosticare

Dacă ați găsit semne caracteristice, nu înseamnă că boala dvs. este porfiria. Simptomele acestei patologii sunt similare cu manifestările multor alte boli. În plus, complexitatea diagnosticului este explicată și prin încălcarea rară. Pentru a determina cu precizie boala și pentru a începe tratamentul, este necesar să se organizeze un număr de cercetări de laborator. Analizele vor contribui, de asemenea, la identificarea unei varietăți specifice de porfir.

Medicii prescriu următoarele studii:

• Analiza urinei. Dacă aveți o porfirie intermitentă acută, în rezultatele analizei, vor fi înregistrate niveluri ridicate de două substanțe - porpobilinegen și acid delta-aminolevulinic, precum și alte porfirine.
• Test de sange. Dacă boala uimește în primul rând pielea, analiza va reflecta nivelul de porfirine din plasma din sânge.
• Analiza Calais. Uneori rezultatele studiului de urină nu sunt informative, iar nivelurile ridicate de porfirine sunt dezvăluite numai în Kale.

Este posibil să se determine un anumit tip de patologie va trebui să treacă alte teste. Dacă medicul suspectează că "boala vampirilor" este porfiria (a se vedea articolul) are un caracter ereditar, el va numi o examinare genetică.

Tratamentul formelor ascuțite

Porfiria acută este tratată prin eliminarea rapidă a simptomelor și prevenirea complicațiilor. În cazuri severe, pacienții sunt puși în spital. Tratamentul se efectuează prin următoarele mijloace și metode:

• încetarea medicamentelor care au servit ca fiind cauza simptomelor bolii;
• adoptarea medicamentelor pentru eliminarea sindromului durerii, facilitarea greaței și terminarea vărsăturilor;
• tratamentul în timp util al infecțiilor și a altor boli care au cauzat simptomele porfirii;
• administrarea intravenoasă a zahărului (glucoză) pentru a asigura aprovizionarea corpului de carbohidrați;
• administrarea intravenoasă a lichidelor pentru a preveni deshidratarea;
• injecții de "hememina" - un medicament, care este o formă de bijuterie și care permite limitarea producției de porfirine.

Tratamentul porfirii pielii

Boala de porfirie, simptomele care depind de impactul asupra corpului de lumina directă a soarelui, sunt tratate în următoarele moduri:

• Sânge (flebotomie). Gardul unei anumite cantități de sânge din veneli reduce nivelul de fier și, în consecință, volumul de porfirine. Poate fi necesar să se efectueze Phlebotomy de mai multe ori în același timp, astfel încât boala să treacă în stadiul de remisie.
• Medicamente. Preparatele medicinale utilizate pentru tratarea malariei ("hidroxichlorookhin" sau "clorookhin") sunt capabili să absoarbă excesul de porfirine și să le aducă repede din corp. Cu toate acestea, aceste medicamente se aplică numai în cazurile în care Phlebotomia este imposibilă.
• Beta caroten. Metodele de tratament pe termen lung includ adoptarea regulată printr-o doză de beta-caroten numit de către medic. Această substanță poate crește stabilitatea pacientului la efectele luminii solare.
• Eliminarea cauzei rădăcinii. Medicul va recomanda cum să evitați factorii de risc - de exemplu, iradierea excesivă cu ultraviolete sau primirea anumitor medicamente.
• Vitamina D. Este posibil să ia suplimente speciale nutriționale biologic active pentru a umple deficiența vitaminei D, afectată de evitarea luminii solare.

Prevenirea

Este porfiria bolii? Nu, însă, dacă se manifestă sub forma simptomelor corespunzătoare, este aproape imposibil să se vindece, precum și să se prevină, dacă patologia este ereditară. Cu toate acestea, este posibil - și trebuie să - luați unele măsuri pentru a suferi mai puțin de multe ori de simptome ale bolii. Pacienții trebuie să adere la recomandările medicale:

• evitați primirea medicamentelor capabile să provoace atacuri de porfirie acută;
• Întrebați la medicul de participare o listă de medicamente sigure și potențial periculoase;
• nu mâncați băuturi alcoolice și substanțe narcotice;
• evitați înfometarea, postarea și dietele care necesită restricții în calorii;
• nu fuma;
• reduceți la un impact minim asupra corpului luminii solare: Purtați haine specializate cu protecție ultravioletă și utilizați un protect de protecție solară universală cu un nivel ridicat de protecție (SPF);
• tratați în timp util boli infecțioase și alte boli;
• Încercați să reduceți stresul emoțional, să învățați să vă relaxați.

Deoarece cel mai adesea, porfirul este moștenit, probabil că rudele tale apropiate ar trebui să se gândească la necesitatea unui sondaj genetic pentru a determina riscul individual de a dezvolta patologia.

Porfyry - boală sănătoasăDatorită schimbului anormal de porfirină, care afectează organele interne, pielea și sistemul nervos. Apariția simptomelor poate provoca factori de risc negativi.

Porfirinele sunt compuși cu o moleculă închisă (ciclică), care sunt capabili să se conecteze cu ioni metalici. Aceasta, de exemplu, rafinăria fierului (bijuterie în compoziția hemoglobinei) și magneziu, care conține clorofila de porfirină (pigment de legume care participă la fotosinteză). Funcțiile principale ale heme sunt asociate cu capacitatea sa de a lega moleculele de oxigen.

GEM este transformat în hemoglobină, precum și în mioglobină, citocrom, un grup de enzime de fier de rafinărie, numite catalaze și alte proteine \u200b\u200bcare conțin bijuterie. Hemoglobina este o proteină care permite eritrocitelor să taie oxigenul din plămâni în alte părți ale corpului.

GEM contribuie, de asemenea, la dezactivarea substanțelor chimice de către ficat (printre care unele medicamente și hormoni), astfel încât reziduurile lor să fie ușor derivate din organism.

Gym este produsă în măduva osoasă și ficatul Într-un proces complex de opt etape, controlat de opt enzime diferite. Dacă un deficit de enzime, anumiți precursori se pot acumula în țesuturi (în special în măduva osoasă sau ficat) pe oricare dintre etapele heme. Ele sunt derivate din corp cu urină sau fecale. În funcție de modul în care sa întâmplat etapa de producție a GEMA, "defalcare", se dezvoltă o varietate de porfirie. Este multistatage a sintezei hemei și determină diversitatea și variabilitatea manifestărilor clinice ale bolitului.

Motivele

Majoritatea porfirii apar din cauza moștenirii unei gene anormale de la părinți. În prezent, toate cele 8 enzime care participă la biosinteza GEMA. Progoporfii eritropoietici congenitali, hepatoofertropoietici și protoporfuri eritropoietice apar ca urmare a moștenirii a două gene anormale, unul de fiecare părinte. Impactul mediului poate provoca, de asemenea, dezvoltarea unor tipuri de boli.

Există anumite mecanisme de pornire care sporesc nevoia organismului de generare de heme. Deci apare insuficiența relativă a uneia dintre cele opt enzime. Acestea sunt acești factori de pornire:

• unele medicamente (barbiturice sau alte substanțe psihoactive);
• intoxicație chimică;
• dietă incorectă sau postul de post;
• fumatul și alcoolul;
• stres fizic;
• boală de ficat;
• stres;
• expunerea excesivă la soare;
• exces de fier în organism.

Clasificare

Toată varietatea soiurilor subtile de porfir sunt reduse la:

• ascuțite (izbitoare, de regulă, sistemul nervos);
• cronică (suferă capacul pielii).

Prevalența porfirii ascuțite este de aproximativ 5 cazuri la 100 mii de oameni. Porfiria cronică (piele) are loc mult mai des - una din 10 mii de oameni. Uneori se numește " boala vampirului"Datorită faptului că oamenii care suferă de porfirină, boala este escaladată sub influența luminii solare.

Simptome

Manifestările clinice depind de stadiul pe care apare un defect enzimatic. Dacă acest lucru se întâmplă la etapele inițiale ale cascadei metabolismului, se dezvoltă în principal tulburări neurologice.

Dacă problema apare la etapele finale, acumularea de porfirină va avea loc în cea mai mare parte a pielii.

Porfiria acută

Se caracterizează prin atacuri periodice ascuțite de durere neurovisterală, rămânând ascunși de mult timp. Sunt luate în considerare patru tulburări principale în acest grup:

• porfiria dosh;
• intercalate;
• aragazul ereditar;
• "Peping" (ficat mixt).

Cel mai frecvent simptom, care se găsește în 90% din cazuri, este durerea în abdomen. Acest lucru, de regulă, colic, localizat în partea inferioară stângă a abdomenului, care continuă de la o pereche de ore până la câteva zile. Ele sunt rareori însoțite de febră sau simptome peritoneale. Greața și vărsăturile, totuși, sunt destul de frecvente.

O discrepanță semnificativă caracteristică între severitatea plângerilor pacientului și a datelor obiective ale studiilor clinice. Atunci când pacientul apare adesea în clinica urgentă datorită durerii abdominale severe fără motive rezonabile și are nevoie de medicamente pentru anestezie, Porfilia ascuțită trebuie suspectată.

Slăbiciunile musculare și coordonarea tulburărilor neurologice, cum ar fi tetrapareps, se pot dezvolta la femeile de vârstă fertilă. Durerea în membre este, de asemenea, un fenomen destul de comun.

Uneori se observă reaze și crize epilepiforme. Unii pacienți prezintă simptome mentale, cum ar fi psihoza, similare cu schizofrenia. Este dificil să se identifice porfiria la pacienții care contactează simptomele strict psihiatrice. Această ipoteză este confirmată de prevalența ridicată a porfirii intermitente acute în spitalele psihiatrice. De asemenea observat:

• balonare;
• tulburare de scaun;
• palpitații de inimă;
• probleme cu somnul;
• întârzierea urinei;
• hipertensiune;
• anxietate sau activitate excesivă;
• probleme respiratorii;
• durere în mușchi, tulburări de sensibilitate, slăbiciune sau paralizie.

Cronică (piele)

Porfilia de piele sunt numite Sensibilitate excesivă față de razele soarelui; De obicei, aceste forme nu afectează sistemul nervos. Perioadele de hipersensibilitate pot dura în câteva zile. Unele forme se pot dezvolta în copilărie.

Sub influența soarelui poate apărea:

• hipersensibilizarea atât a zilei, a luminii însorite și artificiale;
• înroșirea pielii și umflarea;
• bule de vindecare proaste;
• piele uscata;
• cicatrici sau schimbarea culorii pielii care apar pe site-ul bulelor de vindecare;
• accelerarea creșterii părului.

Diagnosticare

Simptomele de porfir nu sunt specifice, ele pot fi observate cu foarte multe boli, astfel încât diagnosticul este stabilit pe baza testelor biochimice și ADN.

Testele biochimice determină numărul de precursori și porfirine de porfirină în celulele roșii, urină, plasmă din sânge, fecale. Pentru diagnosticarea porfirii acute urina pacientului este investigată Pentru a determina nivelurile de acid de porpobilinegen și aminolevulinic. Apelanții definesc modificările la nivelurile de răcire și protoporfirină.

Diagnosticul de porphyra de piele include analiza enzimei - indicatorii decarfilidelor decarboxilază conținute în celulele roșii din sânge sunt un test precis și specific.

Analiza ADN identifică o mutație specifică, sau anomalie, în genomul uman. Este important să efectuați screening-ul ADN al membrilor familiei pacientului de a identifica purtătorii asimptomatici ai unei gene anormale.

Porfiria trebuie diferențiată cu atenție cu următoarele boli:

• burta acută;
• saturnism;
• pseudoporfic (manifestat prin formarea bulelor cutanate care decurg din efectul negativ al diferitelor medicamente, de exemplu, unii agenți antifungici).

Tratament

Abordările aduse tratamentului pentru diferite tipuri de porfir sunt foarte diferite. La atacurile de porfirie acută, în primul rând, influența medicamentelor dăunătoare și o încălcare a dietei este împiedicată. Pacienții sunt de obicei spitalizați pentru tratamentul durerii severe, grețurilor și vărsăturilor, corectarea încălcărilor electroliților și observarea mușchilor și dezvoltarea slăbiciunii mușchilor respiratori.

Pentru tratamentul porfirii pielii, este important să se limiteze lumina soarelui, utilizarea ochelarilor de soare și a hainelor adecvate.

Porfirina eritropoietică congenitală se tratează cel mai eficient transplantul de celule stem de măduvă osoasă cât mai curând posibil în copilărie. Pentru pacienții cu un astfel de tip de porfirie, tratamentul B-carotenului, cisteina va fi eficient. Complicațiile din ficat cu acest tip de porfir pot necesita transplant hepatic.

Complicații

Boala poate fi complicată:

• Deshidratarea datorată vărsăturilor, care poate necesita perfuzie intravenoasă.
• Insuficiență renală cronică: Acumularea de porfirină duce la slăbirea capacității de filtrare a rinichilor.
• Respirație dificilă. Cu porphyle ascuțite, slăbiciune musculară și chiar paralizia, datorită căreia apare insuficiența respiratorie.
• Reducerea nivelului Na în sânge.
• Rinichi de hipertensiune arterială.
• Daune hepatice. Acestea pot fi atât de grave încât poate fi necesară transplantul hepatic.
• Leziuni permanente ale pielii.

Prevenirea

Din pacate, apariția bolii este imposibil de prevenit. Dar respectarea regimurilor medicinale și igienice va permite prevenirea ofensivei de acționare a porfirii acute și respectarea regimului de protecție protectoare va împiedica exacerbarea pielii bolii.

Prognoza

În conformitate cu regimurile de igienă și de droguri, prognoza pentru viață favorabil.

A găsit o greșeală? Evidențiați-l și apăsați Ctrl + Enter