Acum, secvența ADN umană este decodificată aproape 100%. În același timp, rămân spații mici, a căror umplutură este considerată prea scumpă, dar sistemul capabil să facă concluzii medicale și științifice din datele genetice este deja bine elaborat.
Institutul de Sanger, singura instituție britanică care participă la un proiect internațional la scară largă a îndeplinit aproape o treime din munca totală. O contribuție mai mare la decodificarea genomului nu a făcut niciun institut științific din lume.
Potrivit directorului său de profesor Alan Bradley, descifrarea genomului uman este cel mai important pas pe o cale lungă, iar beneficiile care vor primi medicamente din aceste studii cu timp, sunt cu adevărat fenomenale.
"Doar o parte a muncii noastre - Secvența de cromozom 20 - a făcut deja posibilă accelerarea căutării genelor responsabile pentru dezvoltarea diabetului, leucemiei și eczemelor copiilor", spune profesorul ". Nu trebuie să vă așteptați la o descoperire imediată, Dar nu există nici o îndoială că am completat unul dintre cele mai uimitoare capitole ale cărții vieții ".
Standarde inalte
Nu există o parte mai puțin semnificativă a lucrărilor la decodificare, pe umerii oamenilor de știință americani.
Dr. Francis Collins, directorul Institutului Național al SUA, indică, de asemenea, perspectivele pe termen lung. "Unul dintre proiectele noastre prevăzute pentru identificarea genelor de diabet zaharat de tip II", spune el. "Această boală suferă de la fiecare 20 de ani de peste 45 de ani, iar această cotă crește doar. Cu ajutorul unei hărți disponibile publicului de secvențe genetice, noi Gestionat pentru a selecta o genă. În cromozomul 20, prezența cărora în genom pare să crească probabilitatea diabetului de tip II.
Când proiectul de decriptare a proiectului a fost anunțat oficial, unii experți au susținut că 20 de ani ar trebui să fie implementate sau chiar mai mult. Dar cursul muncii de lucru a accelerat incredibil apariția roboților-manipulatori și supercomputere. Activitățile oamenilor de știință din această direcție și informații care paralel cu genomul uman sunt descifrate și o companie finanțată de Genomics Finanțată în mod privat.
În ultimii trei ani, scopul principal al biologilor a ocupat băieții care au rămas în secvențele ADN deja decodificate și rafinamentul mai detaliat al tuturor celorlalte date, pe baza cărora ar fi posibil să se dezvolte un "standard de aur", care ar fi baza pentru evoluțiile ulterioare în acest domeniu.
"Am reușit să fim mult mai devreme decât am sperat să realizăm limitele pe care le-am prezentat în lucrarea noastră", spune dr. Jane Rogers, șeful sucursalei de secvență ADN la Institutul Sanger, menținând în același timp standarde incredibil de înaltă calitate. Această lucrare permite acest lucru Cercetătorii imediat. Pentru a continua o serie de proiecte biomedicale. Acum au un produs final minunat care va avea un ajutor neprețuit. Este cum să mergeți de la înregistrarea primei casete de muzică demonstrație pentru a lucra pe un CD clasic cu drepturi depline. "
Cunoscând aproape întreaga secvență de aproape trei miliarde de scrisori de nucleotide ale codului genetic al ADN-ului nostru, oamenii de știință vor putea să colaboreze îndeaproape de problemele vieții umane, cauzate de motive genetice.
Chiar și la începutul lunii aprilie, Sir John Salston, care conduce partea britanică a lucrărilor de la proiect aproape de la început, a declarat că aceste studii ar permite "broderii date genetice umane care ar putea fi folosite întotdeauna".
Lucrul la identificarea genei poate acum ultimele zile, nu ani, ca înainte. Dar principala sarcină a medicinei practice este acum cunoașterea a căror gene lucrează incorect sau provoacă anumite încălcări, transformă cunoștințele cu care puteți face cu ea.
Și pentru aceasta vor trebui să înțeleagă mai bine cum, construirea și menținerea corpului nostru, interacționați cu recipientele (ele sunt proteine) - molecule complexe construite pe "șabloane de ADN" genetice ".
Genomica științifică există deja și se dezvoltă activ, dar știința proteonică este încă în copilărie. Și aici, așa cum a spus profesorul Bradley, există încă un "drum lung".
Proiectul internațional "Genomul uman" a fost lansat în 1988. Acesta este unul dintre proiectele cele mai consumatoare de timp și costisitoare din istoria științei. Dacă în 1990, aproximativ 60 de milioane de dolari au fost cheltuite pentru un întreg, în 1998, în 1998, guvernul american a cheltuit 253 de milioane de dolari, și companii private - și multe altele. Proiectul implică câțiva mii de oameni de știință din mai mult de 20 de țări. Din 1989, Rusia a participat la aceasta, unde aproximativ 100 de grupuri funcționează pe proiect. Toți cromozomii umani sunt împărțiți între țările participante, iar Rusia pentru studiu a trecut 3-, 13 și 19 cromozomi.
Obiectivul principal al proiectului este de a afla secvența de baze nucleotide în toate moleculele ADN umane și de a stabili localizarea, adică. Cărți complet toate genele umane. Proiectul include studiul genomilor de câini, pisici, șoareci, fluturi, viermi și microorganisme ca subproiecte. Este de așteptat ca cercetătorii să determine apoi toate funcțiile genelor și vor dezvolta utilizarea datelor obținute.
Care este principalul subiect al proiectului - genomul uman?
Se știe că în kernelul fiecărei celule somatice (cu excepția kernelului ADN există, de asemenea, în mitocondriile), o persoană conține 23 perechi de cromozomi, fiecare cromozom este reprezentat de o moleculă de ADN. Lungimea totală a tuturor moleculelor ADN într-o celulă este de aproximativ 2 m, conțin aproximativ 3,2 miliarde de perechi de nucleotide. Lungimea totală a ADN-ului în toate celulele corpului uman (aproximativ 5x1013) este de 1011 km, ceea ce este de aproape de o mie de ori distanța de pe pământ la soare.
Cum se potrivesc astfel de molecule lungi în kernel? Se pare că există un mecanism pentru ADN-ul "violent" așezat sub formă de niveluri de compactare a cromatinei.
Primul nivel implică organizarea ADN-ului cu proteine \u200b\u200bhistone - formarea nucleozomilor. Două molecule de proteine \u200b\u200bnucleozomale speciale formează octamer sub forma unei bobine pe care firul ADN este înfășurat. Pe un nucleosom este de aproximativ 200 de perechi de terenuri. Între nucleozari există un fragment de ADN de până la 60 de perechi de baze, numit linker. Acest nivel de lansare vă permite să reduceți dimensiunile ADN liniar de 6-7 ori.
La nivelul următor, nucleozomul este stivuit în fibril (solenoid). Fiecare turn este de 6-7 nucleozomi, în timp ce dimensiunile liniare ale ADN-ului scade la 1 mm, adică. 25-30 de ori.
Al treilea nivel de compactare este o buclă de fibrilă - formarea de domenii cu buclă, care la un unghi se îndepărtează de axa principală a cromozomului. Ele pot fi văzute în microscopul luminos ca cromozomi interfazici precum "perii tuburilor". Caracteristica diafragmei transversale a cromozomilor mitotici reflectă într-o oarecare măsură ordinea generației de gene în molecula ADN.
Dacă dimensiunile genei liniare de prokaryote sunt în concordanță cu dimensiunile proteinei structurale, atunci eucariotele dimensiunilor ADN sunt mult superioare dimensiunilor totale ale genelor semnificative. Acest lucru este explicat și în primul, mozaic sau exon-intron, structura genei: fragmente care urmează să fie transcripții - Exonii sunt amestecați cu site-uri nesemnificative - Intronia. Secvența genetică este mai întâi în întregime transcrisă de molecula de ARN de sinteză, din care sunt apoi tăiate inteles, exonii sunt cusute și într-o astfel de formă informații din molecula IRNK se citește pe ribozom. A doua cauză a dimensiunilor colosale a ADN-ului este un număr mare de gene repetitive. Unele sunt repetate de zeci sau de sute de ori și există și cei care au până la 1 milion de repetări pe genom. De exemplu, o genă care codifică RRNA este repetată de aproximativ 2 mii de ori.
În 1996, sa crezut că o persoană are aproximativ 100 de mii de gene, acum specialiștii din bioinformatică sugerează că nu există mai mult de 60 de mii de gene în genomul uman și există doar 3% din lungimea totală a celulelor ADN în ele Ponderea, iar rolul funcțional al celorlalte 97% nu au fost încă stabilite.
Care sunt realizările oamenilor de știință timp de zece ani de muncă la proiect?
Primul succes major a fost imaginea completă în 1995. Genomul bacteriilor Haemophilus influenzae. Mai târziu, mai mult de 20 de bacterii au fost descrise pe deplin, printre care agenții patogeni ai tuberculozei, tifus rapid, sifilis etc. În 1996, a fotografiat ADN-ul primei celule eucariote - drojdie, iar în 1998 genomul unui corp multicelular a fost pictat - Un caenorhabolit cu vierme rotunde. Până în 1998, au fost înființate secvențele de nucleotide la 30.261 ale genei umane, adică. Aproximativ jumătate din informațiile umane genetice sunt decriptate.
Mai jos sunt datele cunoscute despre numărul de gene implicate în dezvoltarea și funcționarea unor organe și țesuturi umane.
Numele organului, materialului, celulelor și numărul de gene
1. Iron de somn 17
2. Glanda tiroidă 584
3. Muschii netede 127
4. Fier de lapte 696
5. Pancreas 1094.
6. Senarenka 1094.
7. Bubble biliate 788
8. Intestinul subțire 297
9. Placenta 1290.
10. MUSCUL SKELETAL 735
11. Celula albă din sânge 2164
12. Tsemennik 370.
13. Piele 620.
14. Creierul 3195.
15. Eye 547.
16. plămânii 1887.
17. Inima 1195.
18. Eritrocite 8.
19. Ficatul 2091.
20. Materie 1859.
În ultimii ani, băncile internaționale de date au fost create pe secvențele de nucleotide din ADN-ul diferitelor organisme și secvențele de aminoacizi din proteine. În 1996, Societatea Internațională de secvențiere a decis că orice secvență nou definită de nucleotide de 1-2 mii de baze și mai mult ar trebui să fie făcută publică pe internet în timpul zilei de la decriptare, altfel articolul cu aceste date în reviste științifice nu este acceptat. Orice specialist din lume poate profita de aceste informații.
În timpul implementării proiectului "Genomul uman", au fost dezvoltate multe noi metode de cercetare, cele mai multe dintre acestea au fost recent automatizate, ceea ce accelerează semnificativ și ezită munca pentru a descifra ADN-ul. Aceleași metode de analiză pot fi utilizate în alte scopuri: în medicină, farmacologie, criminalistică etc.
Să trăim pe anumite realizări specifice ale proiectului, în primul rând, desigur legate de medicină și farmacologie.
În lume, fiecare copil este născut cu orice defect ereditar. Până acum, sunt cunoscute aproximativ 10 mii de boli umane diferite, dintre care mai mult de 3 mii sunt ereditare. Mutațiile sunt deja identificate care sunt responsabile pentru bolile cum ar fi hipertensiunea, diabetul, unele specii de orbire și surditate, tumori maligne. Genele responsabile pentru una dintre formele de epilepsie, giantism etc. au fost găsite mai jos. Mai jos sunt unele boli care rezultă din deteriorarea genelor, a cărei structură este pe deplin decriptat până în 1997.
Boli care decurg din deteriorarea genelor
1. Granulomatoză xponică
2. Fibroza chistică
3. Boala lui Wilson
4. Cancerul de sân timpuriu / ovariană
5. Diferența musculară Dreyfus Disrofhy
6. Atrofia mușchilor coloanei vertebrale
7. Ochii albinismului
8. Boala Alzheimer
9. paralizie ereditară
10. Distonia.
Probabil, în următorii ani, diagnosticul de peste mări a bolilor severe va fi posibil, ceea ce înseamnă că lupta mai reușită cu ei. Acum, metodele de livrare a medicamentelor în celulele afectate sunt dezvoltate în mod activ, înlocuind genele genelor sănătoase, pornind și de pe traseele laterale ale metabolismului prin pornirea și oprirea genelor corespunzătoare. Exemple de utilizare cu succes a terapiei genetice sunt deja cunoscute. De exemplu, a fost posibilă realizarea unei facilități semnificative a stării unui copil care suferă de imunodeficiență severă Innoodică prin introducerea copiilor normale ale genei deteriorate.
În plus față de genele patogene, au fost detectate mai multe gene, care sunt direct legate de sănătatea umană. Sa dovedit că există gene care determină predispoziția la dezvoltarea bolilor profesionale în producția dăunătoare. Deci, pe industria de azbest, unii oameni sunt bolnavi și mor din azbest, în timp ce alții sunt rezistenți la el. În viitor, este posibil să se creeze un serviciu genetic special, care va face recomandări privind posibilele activități profesionale în ceea ce privește predispoziția bolilor profesionale.
Sa dovedit că predispoziția la alcoolism sau dependența de droguri poate avea și o bază genetică. Există deja șapte gene, daunele cauzate de apariția dependenței de substanțe chimice. Din țesuturile pacienților cu alcoolism, a fost izolată o genă mutantă, ceea ce duce la defecte ale receptorilor de celule dopamină - substanțe care joacă un rol-cheie în activitatea centrelor creierului. Lipsa dopaminei sau defectele receptorilor săi sunt direct legate de dezvoltarea alcoolismului. În al patrulea cromozom, sa constatat o genă, mutațiile care duc la dezvoltarea alcoolismului timpuriu și deja în copilăria timpurie se manifestă sub formă de mobilitate sporită a copilului și deficitul de atenție.
Interesant, mutații genetice nu duc întotdeauna la consecințe negative - uneori pot fi utile. Deci, se știe că în Uganda și Tanzania, infecția SIDA printre prostituate atinge 60-80%, dar unii dintre ei nu numai că nu mor, dar dau naștere copiilor sănătoși. Aparent, există o mutație (sau mutații), protejând o persoană de la SIDA. Persoanele cu o astfel de mutație pot fi infectați cu virusul imunodeficienței, dar nu se îmbolnăvesc de SIDA. În prezent, a fost creată o hartă, reflectând aproximativ distribuția acestei mutații în Europa. Mai ales adesea (în 15% din populație) se găsește în rândul populației fino-ugric. Identificarea unei astfel de gene mutante ar putea duce la crearea unei modalități fiabile de combatere a uneia dintre cele mai teribile boli ale secolului nostru.
De asemenea, sa dovedit că diferite alele ale unei singureze gene pot determina reacții diferite ale oamenilor la droguri. Companiile farmaceutice intenționează să utilizeze aceste date pentru producerea anumitor medicamente destinate diferitelor grupuri de pacienți. Acest lucru va ajuta la eliminarea reacțiilor laterale din droguri, mai precis, pentru a înțelege mecanismul acțiunii lor, a reduce costurile de milioane. O întreagă industrie nouă - Farmacogenetica - studiază modul în care anumite caracteristici ale structurii ADN-ului pot slăbi sau pot spori efectele medicamentelor.
Decriptarea genomului de bacterii vă permite să creați noi vaccinuri eficiente și inofensive și preparate de diagnostic de înaltă calitate.
Desigur, realizările proiectului "om genom" pot fi aplicate nu numai în medicină sau farmaceutică.
Conform secvențelor ADN, este posibil să se stabilească gradul de rudenie umană și în conformitate cu ADN-ul mitocondrial - să stabilească cu exactitate rudenia pe linia maternă. Metoda de "dactiloscopie genetică" a fost dezvoltată, ceea ce vă permite să identificați o persoană pe urmele de sânge, scale de piele etc. Această metodă este aplicată cu succes în criminale - deja mii de persoane sunt justificate sau condamnate pe baza analizei genetice. Abordările similare pot fi utilizate în antropologie, paleontologie, etnografie, arheologie și chiar într-o astfel de aparent departe de biologia regiunii ca lingvistică comparativă.
Ca urmare a studiilor, a devenit posibilă compararea genomului bacteriilor și a diferitelor organisme eucariote. Sa dovedit că, în procesul de dezvoltare evolutivă în organisme, numărul de introni crește, adică. Evoluția este asociată cu "diluarea" genomului: pe unitate Lungimea ADN reprezintă mai puține informații despre structura proteinelor și a ARN (exoni) și din ce în ce mai multe zone care nu au o valoare funcțională clară (intron). Acesta este unul dintre ghicitul mare de evoluție.
Anterior, oamenii de știință evolutiv au alocat două ramuri în evoluția organismelor celulare: procariote și eucariote. Ca urmare a comparației genomilor, era necesar să se aloce într-o ramură separată a arheebacteriei - organisme unice unice, combinând semne de procariote și eucariote.
În prezent, problema dependenței abilităților și talentelor unei persoane din genele sale este, de asemenea, studiată intensivă. Sarcina principală a studiilor viitoare este studiul variațiilor ADN cu un singur nucleotide în celulele diferitelor organe și identificarea diferențelor dintre persoane la nivel genetic. Aceasta va crea portrete de gene ale oamenilor și, ca urmare, tratați mai eficient bolile, evaluarea abilităților și posibilităților fiecărei persoane, pentru a identifica diferențele dintre populații, evaluarea gradului de adaptabilitate a unei anumite persoane la o anumită situație de mediu etc.
În cele din urmă, este necesar să menționăm pericolul de difuzare a informațiilor genetice despre persoanele specifice. În acest sens, unele țări au adoptat deja legi care interzic difuzarea acestor informații, iar avocații din întreaga lume lucrează la această problemă. În plus, proiectul "genomul uman" este uneori asociat cu renașterea Eugene la noul nivel, ceea ce provoacă, de asemenea, alarma specialiștilor.
Analiza genomului uman este finalizată.
La Washington, la 6 aprilie 2000, a avut loc o întâlnire a Comitetului Congresului SUA, pe care Dr. J. Kreig Venter a spus că compania sa, Genomica Celera, a terminat descifrarea secvențelor nucleotidice ale tuturor fragmentelor necesare ale genomului uman. El se așteaptă ca lucrările preliminare privind pregătirea secvențelor tuturor genelor (aproximativ 80 de mii, și conțin aproximativ 3 miliarde de scrisori ADN) vor fi finalizate în 3-6 săptămâni, adică Mult mai devreme decât planificat. Cel mai probabil, decodificarea finală a genomului uman va fi finalizată până în 2003.
Celera sa alăturat studiului privind proiectul "Genomul omului" acum 22 de luni. Abordările utilizate de acesta au fost criticate de așa-numitul consorțiu deschis al participanților la proiect, dar subproiectul completat de acesta luna trecută pentru a descifra genomul de zbor de fructe și-a arătat eficacitatea.
De data aceasta, nimeni nu a criticat prognozele lui K. Verder, făcute de el în prezența consilierului președintelui american privind știința Dr. Layin și reprezentantul consorțiului, cel mai mare specialist de secvențiere al genomului dr. . Robert Waterston.
Harta preliminară a genomului va conține aproximativ 90% din toate genele, dar, totuși, va fi un mare ajutor în activitatea oamenilor de știință și medici, deoarece va face posibilă găsirea destul de precisă a genelor necesare. Dr. Verter a spus că acum va folosi cele 300 de secvențiere pentru analizarea genomului mouse-ului, despre care vor ajuta să înțeleagă modul în care genele umane funcționează.
Genomul decodat aparține unui bărbat, prin urmare conține atât cromozomi x cât și y. Numele acestei persoane nu este cunoscut și nu contează, pentru că Datele extinse privind variabilitatea individuală a ADN sunt asamblate și continuă să fie colectate ca o companie Celera și un consorțiu de cercetători. Apropo, consorțiul utilizează în studiile sale un material genetic obținut de la diverși oameni. Dr. Venter a descris rezultatele obținute de consorțiu ca 500 mii decodificate, dar nu au ordonat fragmente, din care va fi foarte dificil să se compileze întregi gene.
Dr. Venter a declarat că, după ce structura genelor ar fi determinată, el va satisface conferința pentru a atrage experți terți pentru a stabili poziția genelor în moleculele ADN și determinarea funcțiilor lor. După aceea, alți cercetători vor primi acces liber la datele de pe omul genomului.
Între venul și consorțiul cercetătorilor, au fost efectuate negocieri privind publicarea comună a rezultatelor obținute, iar unul dintre principalele puncte ale acordului a fost de a prevedea că brevetarea genelor este posibilă numai după determinarea corectă a funcțiilor lor și poziții în ADN.
Cu toate acestea, negocierile au fost întrerupte din cauza dezacordurilor cu privire la ce să finalizeze decodificarea genomului. Problema este că în ADN-ul eucariota, spre deosebire de Prokaryotes ADN, există fragmente care nu descifrează cu metode moderne. Dimensiunile unor astfel de fragmente pot fi de la 50 la 150 mii de motive, dar, din fericire, aceste fragmente conțin foarte puține gene. În același timp, în zonele ADN bogate în gene, există fragmente care, de asemenea, nu pot fi descifrate încă.
Definiția poziției și funcțiilor genelor ar trebui să fie implementată utilizând programe speciale de calculator. Aceste programe vor analiza structura genelor și, comparativ cu datele despre genomul altor organisme, oferă opțiuni pentru posibilele funcții. Potrivit Celera, munca poate fi considerată completă dacă genele sunt definite aproape complet și se știe cum se află fragmentele decripbile pe molecula ADN, adică. în ce ordine. Această definiție satisface rezultatele Celera, în timp ce rezultatele consorțiului nu permit în mod evident să determine fără echivoc poziția zonelor decriptate una față de cealaltă.
Celera sugerează după compilarea unei hartă completă a genomului uman, face ca aceste date să fie disponibile altor cercetători de abonament, în timp ce universitățile pentru utilizarea Băncii de date vor fi foarte scăzute, 5-15 mii de dolari pe an. Aceasta va fi o competiție serioasă a bazei de date a Genbank deținută de universități.
Întâlnirea Comisiei pentru știință a criticat puternic compania, cum ar fi Incyte Farmaceuticals și Științe genomului uman, care au copiat datele consorțiului disponibile pe Internet, iar apoi depunerea cererilor de brevetare a tuturor genelor le-au găsit în aceste secvențe.
La întrebarea, dacă datele privind genomul uman ar trebui folosite pentru a crea o nouă armă biologică de tip, de exemplu, periculoasă numai pentru unele populații, Dr. Venter a răspuns că datele despre genomul bacteriilor patogene și viruși sunt un pericol mult mai mare. La o întrebare a unuia dintre congresmani, acum schimbarea intenționată a rasei umane este acum, Dr. Verter, a răspuns că pentru definirea completă a funcțiilor tuturor genelor, poate fi necesară pentru aproximativ o sută de ani și până la schimbările direcționale În genomul nu este necesar să vorbim.
Reamintim că în decembrie 1999, cercetătorii din Marea Britanie și Japonia au declarat înființarea structurii celui de-al 22-lea cromozom. A fost primul cromozom de om decodat. Acesta conține 33 de milioane de perechi de baze, iar în structura sa au rămas nedefinit 11 secțiuni (aproximativ 3% lungime ADN). Pentru acest cromozom, sunt definite funcțiile de aproximativ jumătate din gene. Se stabilește, de exemplu, că, prin defecte ale acestui cromozom, sunt asociate cu 27 de boli diferite, printre care, cum ar fi schizofrenia, leucemia mieloidă și trisomia 22 - al doilea motiv din motive pentru avort la femeile însărcinate.
În acel moment, oamenii de știință britanici au criticat brusc metodele de secvențiere folosite de Celera, crezând că vor necesita prea mult timp pentru descifrarea secvențelor și determină aranjamentul reciproc al fragmentelor lor. Apoi, pe baza volumului binecunoscut al materialului decodificat, s-au făcut proiecții că următorii cromozomi 7-, 20 și 21 de cromozomi vor fi cartografiați.
La o săptămână după anunțarea finalizării decripționării secvențelor nucleotide în genomul uman, o întâlnire a Asociației Americane de Progres în știință, la care ministrul american al energiei, Bill Richardson, a anunțat că oamenii de știință din Institutul Unit de Genesis au fost determinate de către structurile celui de-al 5-lea, 16 și al XIX-lea cromozomul omului.
Aceste cromozomi conțin aproximativ 300 de milioane de perechi de baze, care sunt de 10-15 mii de gene sau aproximativ 11% din materialul genetic uman. Până în prezent, 90% din ADN-ul acestor cromozomi au fost capabili să efectueze 90% din ADN - nu sunt în măsură să decripteze zonele care conțin un număr mic de gene.
Pe hărți cromozomii, au fost găsite defecte genetice, ceea ce poate duce la unele afecțiuni renale, cancer de prostată și rect, leucemie, hipertensiune, diabet și ateroscleroză. Potrivit lui Richardson, mai aproape de informațiile despre Summer despre structura cromozomilor vor fi disponibile gratuit tuturor cercetătorilor.
Genomul uman - Programul internațional, scopul final al cărei este definiția unei secvențe de nucleotide ( secvențiere) ADN-ul genomic uman, precum și identificarea genelor și localizarea acestora în genomul ( maparea).
Ideea originală a proiectului a provenit 1984 Printre grupurile de fizicieni care au lucrat la Departamentul de Energie al SUA și care au dorit să facă o altă sarcină după finalizarea lucrărilor în cadrul proiectelor nucleare. ÎN 1988 Comitetul mixt, în cazul în care Departamentul de Energie și Institutele Naționale de Sănătate, a prezentat un proiect amplu, în sarcinile cărora - în plus față de secvențierea genomului uman, a inclus un studiu cuprinzător al geneticii bacteriilor, drojdie, nematozi, fructe și mouse-ul (aceste organisme au fost utilizate pe scară largă ca sisteme de model în studiul geneticii umane). În plus, a fost avută în vedere o analiză detaliată a problemelor etice și sociale care apar în legătură cu lucrările privind proiectul. Comitetul a reușit să convingă Congresul să aloce 3 miliarde de dolari proiectului (o nucleotidă ADN - pentru un dolar), care a fost jucată de laureatul Nobel la șeful proiectului un rol considerabil. J. Watson.. În curând, alte țări s-au alăturat proiectului (Anglia, Franța, Japonia etc.). În Rusia, în 1988, academicianul a făcut o idee despre secvențierea genomului unui bărbat A.A.baev.și B. 1989 În țara noastră, a fost organizat consiliul științific din programul genei omului.
În 1990, o organizație internațională a fost înființată pentru a studia genomul uman ( Hugo.), al cărui vicepreședinte a fost de câțiva ani a fost academician A.D.Mirzabekov.. De la începutul lucrărilor la un proiect genomic, oamenii de știință au convenit asupra deschiderii și disponibilității tuturor informațiilor primite pentru participanții săi, indiferent de contribuția lor și de afilierea de stat. Toate cele 23 de cromozomi umani au fost împărțite între țările participante. Oamenii de știință ruși au trebuit să exploreze structura cromozomilor 3 și 19. Curând, finanțarea acestor lucrări din țara noastră a fost întreruptă, iar Rusia nu a acceptat o participare reală la secvențiere. Programul de studii genomice din țara noastră a fost complet reconstruit și concentrat pe o nouă zonă - bioinformatică, care încearcă să înțeleagă și să înțeleagă tot ceea ce a fost deja decodificat cu metode matematice. Finalizarea lucrărilor au fost asumate în 15 ani, adică Aproximativ 2005. Cu toate acestea, viteza de secvențiere a crescut în fiecare an, iar în primii ani a constituit câteva milioane de cupluri de nucleotide pe parcursul lumii, apoi pe rezultatul firmei private din 1999 "Celera"condus de J.venter (J.venter), a descifrat cel puțin 10 milioane de cupluri nucleotidice pe zi. Acest lucru a fost realizat datorită faptului că secvențiale au fost efectuate 250 de plante robotizate; Au lucrat în jurul ceasului, operate în mod automat și au transferat imediat toate informațiile direct la băncile de date, unde a fost sistematizat, adnotat și a devenit accesibil oamenilor de știință din întreaga lume. În plus, Celera a utilizat pe scară largă datele obținute în cadrul proiectului de către alți participanți, precum și un fel de date preliminare. La 6 aprilie 2000, a avut loc o întâlnire a Comitetului Congresului din SUA, la care a declarat Venter că societatea sa a finalizat descifrarea succesiunii nucleotide a tuturor fragmentelor esențiale ale genomului uman și că lucrările preliminare privind prepararea secvenței nucleotide a tuturor Genele (au presupus că sunt 80 de mii și că acestea conțin aproximativ 3 miliarde de nucleotide) în cele din urmă finalizate.
Raportul a fost făcut în prezența unui reprezentant HUGO, cel mai mare specialist în secvențiere Dr. R. Yotherson. Genomul decodificat de Celera a aparținut unui bărbat anonim, adică. conținea atât cromozomii x și y, iar Hugo a folosit materialul de la diferite persoane în studiile lor. Între Venter și Hugo, au existat negocieri privind publicarea comună a rezultatelor, totuși, ei s-au încheiat fără nici un rezultat din cauza dezacordurilor cu privire la ceea ce este considerat a fi completat de decodificarea genomului. Potrivit Celera, acest lucru se poate spune despre acest lucru numai dacă genele sunt pe deplin secvențiate și cunoscute sub numele de segmentele decriptate sunt amplasate în molecula ADN. Această cerință a fost satisfăcută de rezultatele "celeilor", în timp ce rezultatele lui Hugo nu au permis să determine fără echivoc poziția reciprocă a locurilor decodificate. Ca urmare în februarie 2001. în probleme speciale ale două reviste științifice autoritare, Știință și naturăRezultatele cercetării "Celera" și Hugo au fost publicate separat și sunt date secvențele nucleotidice totale ale genomului uman, acoperind aproximativ 90% din lungimea sa.
Studiile genomului uman "au tras" secvențierea genomului unui număr mare de alte organisme este mult mai simplă; Fără un proiect genomic, aceste date vor fi obținute mult mai târziu și într-un volum mult mai mic. Decodarea lor se desfășoară cu ritm tot mai mare. Primul succes major a fost cartografia completă în 1995 Great Bacteria Haemophilus influenzae, mai mult de 20 de gene de bacterii au fost complet descifrate, printre care sunt agenți patogeni ai tuberculozei, tifus rapid, sifilis etc. 1996 Maparea genomului primei celule eucariote (celule care conțin kernelul decorat) - drojdieși B. 1998 Pentru prima dată gena selectată a unui organism multicelular - un vierme rotunjite caenorhabolit elegans ( nematodes.). Decodarea completă a genomului primei insecte - Fly Fly drosophila. și prima plantă - arabidopsis.. Persoana a stabilit deja structura celor două cromozomi tineri - 21 și 22. Toate acestea au creat fundațiile pentru crearea unei noi direcții în biologie - genomie comparativă.
Cunoașterea genomului de bacterii, drojdii și nematode oferă biologi-evoluționiști o posibilitate unică de a compara genele non-individuale sau ansamblurile lor, dar de către întregi genomi. Aceste volume gigantice de informații încep doar să fie înțelese și nu există nici o îndoială că așteptăm apariția unor noi concepte în evoluția biologică. Deci, multe gene "personale" nematode, în contrast cu genele de drojdie, sunt susceptibile de a fi asociate cu interacțiunile intercelulare caracteristice organismelor multicelulare. Genele umane sunt de numai 4-5 ori mai mult decât în \u200b\u200bnematode, prin urmare, o parte din genele sale ar trebui să aibă "rude" printre genele cunoscute acum de drojdie și vierme, care facilitează căutarea unor noi gene umane. Funcțiile nematoziilor genelor necunoscute sunt mult mai simple decât cele ale genelor umane similare: este ușor să faceți schimbări (mutațiile) sau să le înlocuiți, în timp ce trasând simultan schimbări în proprietățile corpului. Având revelarea rolului biologic al produselor gene de la vierme, puteți extrapola aceste date pe persoană. O altă abordare este de a suprima activitatea genelor cu ajutorul inhibitorilor speciali și de a urmări schimbările în comportamentul corpului.
Se pare foarte interesant de întrebarea raportului dintre regiunile de codificare și non-corelare din genom. Ca analiza computerizată arată, C.elegans este aproximativ egal cu cota - 27 și, respectiv, 26%, sunt ocupați în genomul extern (părți ale genei, în care informații despre structura proteinelor sau ARN) și intron (secțiuni a genei, fără a purta astfel de informații și a tăiat educația ARN matur). Restul de 47% din genom provine din repetiții, zone intergenice etc., adică. Pe ADN cu funcții necunoscute. Prin compararea acestor date cu genomul de drojdie și genomul uman, vom vedea că ponderea site-urilor de codare pe genă în cursul evoluției scade brusc: drojdie este foarte mare, un bărbat este foarte mic. Există un paradox: evoluția eucariotelor de la formele inferioare la cea mai mare este conjuga cu "diluarea" genomului - pe lungimea unității ADN reprezintă mai puține informații despre structura proteinelor și a ARN și mai multe informații "Nimic" , de fapt, doar incomprehensibil și necitit. Acum multi ani F. Krick., unul dintre autorii modelelor "Double Spiral" - ADN, - numit acest ADN "egoist" sau "gunoi". Poate că o parte din ADN-ul uman se referă într-adevăr la un astfel de tip, dar acum este clar că partea principală a ADN-ului "egoist" este menținută în timpul evoluției și chiar crește, adică. Din anumite motive, oferă avantajelor sale avantaje evolutive.
Un alt rezultat important, care are o comunitate (și practică) înseamnă - variabilitatea genomului. În general, genomul uman este foarte sunat. Mutațiile în ea pot fi deteriorate și apoi conduc la un anumit defect sau deces al corpului sau să fie neutre. Acestea din urmă nu sunt supuse selecției, deoarece nu au o manifestare fenotipică. Cu toate acestea, ei se pot răspândi într-o populație și, dacă cota lor depășește 1%, vorbesc despre polimorfism (varfold) genom. În genomul uman, există o mulțime de site-uri care diferă numai în una sau două nucleotide, dar transmise din generație la generație. Pe de o parte, acest fenomen împiedică cercetătorul, deoarece trebuie să se ocupe de adevăratul polimorfism sau este doar o eroare de secvențiere, iar pe de altă parte, creează o oportunitate unică pentru identificarea moleculară a unui organism separat. Din punct de vedere teoretic, variabilitatea genomului creează baza geneticii populațiilor, care a fost bazată anterior pe date pur genetice și statistice.
Cele mai mari speranțe și oameni de știință și societatea impun posibilitatea aplicării rezultatelor secvențierii genomului uman pentru tratamentul bolilor genetice. Până în prezent, multe gene responsabile pentru multe boli umane sunt identificate în lume, inclusiv cele grave, cum ar fi boala Alzheimer, distrofie musculară chistică Dushenna, Huntington, cancer de sân ereditar și ovare. Structurile acestor gene sunt pe deplin descifrate și ele însele sunt clonate. În 1999, sa stabilit structura celui de-al 22-lea cromozom și au fost determinate funcțiile a jumătate din genele sale. 27 de boli diferite sunt asociate cu defecte ale acestora, inclusiv schizofrenia, mielomicoza și trisomia 22 - a doua din prevalența cauzei avorturilor spontane. Cea mai eficientă modalitate de a trata astfel de pacienți ar fi o înlocuire a unei gene defecte sănătoase. Pentru aceasta, în primul rând, este necesar să cunoașteți localizarea exactă a genei în genom și, în al doilea rând, astfel încât gena să lovească toate celulele corpului (sau cel puțin în cele mai multe) și acest lucru este imposibil în timpul tehnologiilor moderne. În plus, chiar și gena necesară din celulă este imediat recunoscută de ea ca pe altcineva și încearcă să scape de ea. Astfel, este posibil să "vindece" doar o parte din celule și doar pentru o vreme. Un alt obstacol serios în calea utilizării terapiei genice este natura multigenă a multor boli, adică. Condiționalitatea lor este mai mare de o genă. Astfel, utilizarea masivă a terapiei genetice în viitorul apropiat nu merită să se aștepte, deși au avut deja o simplă exemple de acest tip: a fost posibilă realizarea unei facilități semnificative a unui copil care suferă de imunodeficiență severă Innoodică prin introducerea copiilor normale ale genei deteriorate . Studiile din acest domeniu sunt efectuate la nivel mondial și poate succesul va fi realizat mai devreme decât se presupune, așa cum sa întâmplat cu secvențialitatea genomului uman.
O altă aplicație importantă a rezultatelor secvențiere este identificarea unor gene noi și identificarea între acestea a celor care determină predispoziția la una sau alte boli. Deci, există date privind predispoziția genetică la alcoolism și dependența de droguri, au fost deschise șapte gene, care sunt defecte în care conduc la toxicizare. Acest lucru va permite diagnosticarea timpurie (și chiar prenatală) a bolilor, predispoziția la care este deja stabilită.
O aplicație largă va găsi, fără îndoială, un alt fenomen: sa constatat că diferite alele ale aceleiași gene ar putea determina diferitele reacții ale oamenilor în droguri. Companiile farmaceutice intenționează să utilizeze aceste date pentru producerea de medicamente destinate diferitelor grupuri de pacienți. Acest lucru vă va ajuta să evitați efectele secundare ale terapiei, să reducă milioane de costuri. Există o industrie cu totul nouă - farmacogeneticCe studii modul în care acestea sau alte caracteristici ale structurii ADN-ului pot afecta eficacitatea tratamentului. Abordările complet noi pentru crearea de medicamente pe baza deschiderii de gene noi și a studiului produselor lor proteice vor apărea. Acest lucru vă va permite să treceți de la metoda ineficientă a "eșantioanelor și erorilor" la o sinteză vizată a substanțelor medicinale.
Un aspect practic important al variabilității genomului - posibilitatea identificării personalității. Sensibilitatea metodelor de "dactiloscopie genomică" este de așa natură încât o picătură de sânge sau saliva este suficientă, astfel încât cu fiabilitate absolută (99,9%) să stabilească legături asociate între oameni. După secvențarea genomului uman, această metodă care este acum nu numai markeri specifici în ADN, ci și polimorfismul unic, va deveni și mai fiabil. Variabilitatea genomului a dat naștere la direcția genomicii - etnogeneza.. Grupurile etnice care locuiesc pe teren au unele semne genetice de grup caracteristic acestui etnic. Informațiile primite în unele cazuri pot confirma sau respinge anumite ipoteze care circulă în discipline, cum ar fi etnografia, istoria, arheologia, lingvistica. O altă direcție interesantă - paleogenomika.angajat în studiul ADN-ului vechi extras din rămășițele găsite în motive de înmormântare și movile.
Finanțarea "cursei genomice" și participarea la ea Mii de specialiști s-au bazat în primul rând la postulate că decodarea secvenței ADN nucleotide va fi capabilă să rezolve problemele fundamentale ale geneticii. Sa dovedit totuși că doar 3% din genomul uman codifică proteine \u200b\u200bși participă la reglarea genelor în timpul dezvoltării. Care sunt funcțiile secțiunilor ADN rămase și dacă sunt în general - rămân complet neclare. Aproximativ 10% din genomul uman alcătuiesc așa-numitele elemente Alu de 300 PN lungime. Ei au apărut necunoscut de unde în timpul evoluției primatelor și numai ei au. Fucking o persoană, s-au înmulțit la o jumătate de milion de exemplare și distribuite în cromozomi în cel mai bizar, apoi formând o grămadă, apoi întrerupând gene.
O altă problemă se referă la secțiunile de codare a ADN-ului. Cu o analiză pur moleculară, construcția acestor secțiuni în rangul de gene necesită respectarea criteriilor pur formale: există semne de punctuație necesare pentru citirea informațiilor sau nu, adică. Dacă produsul genei beton este sintetizat și ceea ce reprezintă. În același timp, rolul, timpul și locul majorității genelor potențiale este încă neclar. Potrivit lui Venter, poate dura mai puțin de o sută de ani pentru a determina funcțiile tuturor genelor.
Apoi este necesar să fii de acord că să investească în conceptul de "genom". Adesea, sub genom, numai materialul genetic este înțeles ca atare, din poziția de genetică și citologie, nu este doar structura elementelor ADN, ci și natura relației dintre ele, care determină modul în care genele vor funcționa și modul în care dezvoltarea individuală va funcționa în anumite condiții. Și în cele din urmă, este imposibil să nu mai vorbim de fenomenul așa-numitei "Ereditate non-canonică", a atras atenția asupra epidemiei "rabiei de vacă". Această boală sa răspândit în Marea Britanie în anii 1980, după ce feedurile au început să adauge capete reciclate de oi, printre care oile s-au întâlnit, strigătele dureroase (boala neurodegenerativă). Boli similare au început să fie transmise persoanelor care au folosit carne de vacile pacientului. Sa constatat că agentul infecțios nu este ADN sau ARN, ci proteine \u200b\u200bprionice. Pătruns în celula gazdă, schimbă conformația analogilor normali de proteine. Fenomenul prionilor a fost găsit și în drojdie.
Astfel, o încercare de a prezenta o decodare a unui genom ca o sarcină pur științifică și tehnică este incontestabilă. Între timp, o astfel de aspect este promovată pe scară largă chiar și oameni de știință foarte autorizați. Asa de, În codul codului codurilor (1993) u.gilbert, care a deschis una din metodele de secvențiere ADN, argumentează că definiția secvenței nucleotide a întregului ADN a unei persoane va duce la schimbări în ideile noastre despre ei înșiși. "Trei miliarde de perechi de motive pot fi înregistrate pe un CD. Și oricine vă poate scoate discul din buzunar și spuneți: "Aici este - eu!" Între timp, este necesar să se cunoască nu numai ordinea legăturilor din lanțul ADN și nu numai localizarea reciprocă a genelor și a funcțiilor lor. Este important să aflați natura conexiunilor dintre ele, care determină modul în care genele vor funcționa în condiții specifice - interne și externe. La urma urmei, multe boli umane sunt determinate de nedefecțiuni ale genelor în sine, dar încălcări ale acțiunilor lor convenite, sistemele de reglementare.
Descifrarea genomului uman și a altor organisme nu numai că au condus la progres în multe domenii de biologie, dar și a dat naștere la multe probleme. Una dintre ele este ideea unui "pașaport genetic", în care va fi indicat, dacă această persoană este periculoasă pentru mutația de sănătate. Se presupune că aceste informații vor fi confidențiale, dar nimeni nu poate asigura că informațiile nu se vor întâmpla. Precedentul a fost deja în cazul "certificării genetice" ale americanilor africani, cu ordinul de a determina dacă sunt purtători ai unei gene de hemoglobină care conține o mutație asociată cu anemia celulară de seceră. Această mutație este distribuită în Africa în districtele de malarie și, dacă este prezentă într-o singură alelă, aceasta oferă rezistența transportatorului la malarie, proprietarii celor două exemplare (homozigote) mor în copilăria timpurie. În 1972, în cadrul luptei împotriva malariei la "pașapoarte", au fost cheltuite mai mult de 100 de milioane de dolari, iar după punerea în aplicare a programului, sa dovedit a) la persoanele sănătoase, purtătorii de mutații, complexul de vinovăție apare, acești oameni se simt destul de normali, iar aceștia încep să perceapă pe alții; b) Au apărut noi forme de segregare - refuzul de a accepta munca. În prezent, unele companii de asigurări alocă fonduri pentru a efectua teste ADN cu privire la o serie de boli și, în cazul în care părinții viitori, purtătorii unei gene nedorite, nu sunt de acord să întrerupă sarcina, iar copilul lor bolnav este născut, ei pot refuza sprijinul social.
Un alt pericol este experimentele pe transgeneoză, creând organisme cu gene transplantate și răspândirea unor astfel de chimere în mediul înconjurător. Este un pericol special de ireversibilitate a procesului. Dacă centrala nucleară poate fi închisă, utilizarea DDT și a aerosolilor se oprește, apoi noul organism este imposibil de îndepărtat din sistemul biologic. Genele mobile, McClini deschise în plante și plasmidele similare ale microorganismelor sunt transmise în natură de la specie la formular. Gena, dăunătoare sau utilă (din punct de vedere al unei persoane) pentru o singură specie, poate să se mute în cele din urmă la o altă specie și să schimbe imprevizibil natura acțiunii sale. În America, compania puternică de biotehnologie Monsanto a creat un grad de cartofi, în celulele căruia este inclusă gena bacteriană, care codifică toxina, care ucide larvele lui Beetle Colorad. Se susține că această proteină este inofensivă pentru oameni și animale, dar țările din Europa nu au acordat permisiunea de a crește acest soi. Cartofii sunt testați în Rusia. Experimentele cu plante transgenice asigură cea mai strictă izolație a valorilor cu plantele experimentale, dar pe câmpurile protejate cu plante transgenice ale Institutului de fitopatologie din Golitsyn lângă Moscova, lucrătorii de reparații au săpat cartofii și să-l mâncați imediat. În sudul Franței, gena de sustenabilitate a insectelor "rearanjată" de la plantele cultivate la buruieni. Un alt exemplu de transgeneză periculoasă este un somon în Lacul Scoția, care câștigă în greutate de 10 ori mai rapid decât somonul obișnuit. Există pericolul ca acest somon să cadă în ocean și să încalce echilibrul actual al populației în alte specii de pești.
Așa a formulat prognoza lui F. Kollylz, șeful programului genomului uman (SUA).
2010 an
Testarea genetică, măsuri preventive care reduc riscul bolilor și terapia genică la 25 de boli ereditare. Asistentele încep să efectueze proceduri medicale și genetice. Diagnosticarea preimplantării sunt disponibile pe scară largă, restricțiile privind utilizarea acestei metode sunt discutate violent. Statele Unite au adoptat legi pentru a preveni discriminarea genetică și confidențialitatea. Nu toată lumea are acces la aplicații practice de genomică, în special în țările în curs de dezvoltare.
2020 an
Piața apare medicamente de la diabet, hipertensiune arterială și alte boli dezvoltate pe baza informațiilor genomice. Cancer Terapie, destinat proprietăților celulelor canceroase. Farmacoenomia devine o abordare general acceptată pentru a crea multe medicamente. Schimbarea metodei de diagnosticare a bolii mentale, apariția unor noi metode de tratament, o schimbare a relației societății la astfel de boli. Demonstrarea siguranței geroterapiei la nivelul celulelor germinale care utilizează tehnologia de recombinare omoloagă.
2030.
Definiția secvenței nucleotidelor întregului genom al unei persoane separate va fi procedura obișnuită, a cărei costuri este mai mică de 1000 USD. Genele de catalog implicate în procesul de îmbătrânire. Studiile clinice sunt efectuate pentru a crește speranța maximă de viață a unei persoane.
Experimentele de laborator pe celulele umane sunt înlocuite cu experimente pe modelele de calculatoare. Mișcările de masă ale oponenților tehnologiilor avansate în Statele Unite și alte țări sunt activate.
2040 an
Toate măsurile de sănătate general acceptate se bazează pe genomică. Predispoziția este determinată de majoritatea bolilor (cu / înainte de naștere).
Este disponibil medicina preventivă eficientă, luând în considerare caracteristicile individului. Bolile sunt detectate în stadiile incipiente prin monitorizare moleculară.
Pentru majoritatea bolilor, este disponibilă terapia genică.
Înlocuirea medicamentelor cu gene generate de organism atunci când răspund la terapie. Speranța medie de viață va ajunge la 90 de ani din cauza măsurilor socio-economice. Există dezbateri serioase despre posibilitatea unei persoane de a-și controla propria evoluție.
Ca orice descoperire științifică, descifrarea genomului uman a condus la apariția unor noi domenii științifice importante, a căror dezvoltare rapidă a fost marcată până la începutul secolului XXI - Genomică funcțională (diversitatea genomului uman), eticul, legal și social Aspecte ale studiilor generate de genomul uman (etic "implicații juridice și sociale - Elsi).
Sarcina de genomică funcțională este studiul funcțiilor de gene noi sau mai degrabă ansambluri de gene, așa-numitele "rețele genetice" în dezvoltarea normală a organelor, țesuturilor și diverselor boli. Studiul diversității genetice aruncă lumină asupra evoluției omului, a problemelor de etnogeneză, adică. Originea rasei, naționalităților, grupurilor etnice etc. Acestea sunt deosebit de importante și de a clarifica predispoziția ereditară a unei persoane la diverse, inclusiv cele mai frecvente boli. Studiul căilor de adaptare umană la schimbări grave în medicină și societate cauzată de o "genetizare" crescândă rapidă a omenirii este dobândită în mare importanță în stadiul actual.
Una dintre cele mai importante rezultate ale studiului genomului uman este apariția și dezvoltarea rapidă a unei noi direcții de științe medicale - medicină moleculară - medicament bazat pe diagnosticul, tratamentul și prevenirea bolilor ereditare și non-tratare cu ajutorul genelor în sine , mai precis acizi nucleici. Ce distinge medicamentul molecular din medicina obișnuită? În primul rând, universalitatea diagnosticului bazată pe metodele exacte ale analizei genelor în sine. Orientarea sa preventivă, adică capacitatea de a diagnostica sau cu o mare probabilitate de a prezice această sau acea boală (medicina predictivă). O individualitate clar pronunțată a tratamentului (medicamentele trebuie să fie fără probleme pentru fiecare pacient strict individual). În cele din urmă, utilizați pentru tratamentul diferitelor boli ereditare și non-tratare ale genelor și a produselor lor (terapie genică). Ce este medicina predictivă? Conform rezultatelor analizei comparative, frecvența variabilității individuale a structurii moleculare a genomului diferitelor persoane este de aproximativ 0,1%. Aceasta înseamnă că astfel de diferențe (substituțiile literelor individuale) se găsesc foarte des - aproximativ la fiecare 400 de caractere, care implică prezența a 9 000 000 de înlocuitori pentru fiecare genom. Este important ca astfel de opțiuni să nu fie rareori găsite în genele înseși. Rezultatul acestora poate fi înlocuirea literelor în codul genetic (polimorfisme), ca rezultat al proteinelor sintetizate cu proprietăți neobișnuite, adesea schimbate, altele decât cele normale. Prezența unor astfel de proteine \u200b\u200bdiferite (izoenzime), hormoni etc. creează un model biochimic unic al fiecărei persoane.
Înlocuirea similară a genelor (polimorfisme) nu sunt întotdeauna neutre. Ei sau, mai degrabă, produsele unor astfel de gene, de regulă, funcționează mai puțin eficient și fac o persoană vulnerabilă la o anumită boală. Mai ales luminos, acest gând a exprimat Francis Collins - director al Programului Internațional "Genomul omului": "Nici unul dintre noi nu este perfect. Din ce în ce mai multe teste genetice devin disponibile și fiecare dintre noi, în cele din urmă, detectează o mutație care a fost predispusă la o anumită boală ". Într-adevăr, este cu ajutorul testelor genetice într-o persoană de orice vârstă și, dacă este necesar, chiar intrauterină, puteți stabili o predispoziție la o anumită boală. În același timp, nu toate sunt expuse la testarea, dar numai anumite gene ("predispoziție" gene, adică gene, polimorfisme (mutații) sunt compatibile cu viața, dar cu anumite efecte adverse ale factorilor externi (droguri, dietă , poluarea apei, aerul și AVE.) sau produsele din alte gene pot provoca diverse boli multifactoriale. Este semnificativ să se sublinieze faptul că cauza majorității bolilor sunt mutații care nu sunt separat și multe gene diferite (așa- Numite rețele genetice) Furnizarea de procese metabolice relevante. Recent, este decodarea componentelor elementelor unor astfel de rețele genetice la diferite boli, clarificarea rolului polimorfismelor genelor individuale în apariția lor este o regiune fierbinte a medicamentelor predictive.
O secțiune importantă a medicamentelor predictive este farmacogenetica - clarificarea caracteristicilor determinate genetic ale reacției individuale ale organismului la diferite produse farmaceutice. Potrivit unor date, mai mult de 100.000 de persoane mor în lume datorită dozei neregulate de substanțe medicinale care ignoră variabilitatea individuală a acțiunii medicamentoase. În prezent, dezvoltate și utilizate pe scară largă în diverse laboratoare și centre de diagnosticare, numeroase teste genetice. Unele dintre ele vizează identificarea purtătorilor de gene mutante, ducând la diferite boli ereditare severe. Aceste teste sunt deosebit de relevante în familii cu risc ridicat, unde există deja un copil bolnav. Ele ne permit să aflăm în familia purtătorilor de gene mutante corespunzătoare și să împiedicăm nașterea unui copil bolnav evident după diagnosticul prenatal în timp util (prenatal). Cu toate acestea, există un grup mare de boli neurodegenerative și unele boli oncologice, ale căror manifestări clinice sunt observate relativ târziu, deja la adulți. Pentru astfel de boli, au fost dezvoltate metode de diagnosticare deseptomatică.
În prezent, deoarece analiza literaturii mondiale arată, aproximativ 150-200 de teste genetice sunt deja disponibile pentru utilizarea clinică, acestea sunt utilizate pe scară largă în diferite centre din Statele Unite și țările din Europa de Vest, în special în Franța, Marea Britanie și Germania. În Franța, de exemplu, se dezvoltă și este deja utilizată în practică medicală Sesam Sesam (Sistemul Expert Specialise AUX AUX ANIMALA). Se bazează pe interpretarea computerizată a rezultatelor testelor genetice, precum și rezultatele analizelor biochimice, serologice și imunologice. În timpul executării sale, peste 80 de teste sunt deja utilizate, care sunt procesate utilizând un program special de calculator. Acest program contribuie la o contribuție deosebit de semnificativă la medicina predictivă. Principalul accent se pune la interpretarea rezultatelor diferitelor teste genetice și, în primul rând, testele pentru studiul stadiului genelor sistemului de detoxifiere responsabil de sensibilitatea umană la cele mai variate influențe externe, în special substanțele chimice, medicamentele și alte xenobiotice. În Marea Britanie, exercitarea unui proiect la scară largă de creare Bobanka.Conținând informații genetice mai mult de 500.000 de britanici de diferite rase și grupuri etnice pentru a studia diabetul, cancerul, bolile Alzheimer, bolile cardiovasculare. Se presupune că acest proiect, în cazul implementării sale reușite, va fi începutul unei noi ere în medicină, deoarece va fi posibilă prezice și tratarea bolii, pe baza caracteristicilor genetice individuale ale pacienților.
Programul de certificare genetică în masă a întregii populații și, mai presus de toate, tinerii au început deja în Estonia. În Rusia, un astfel de program este încă absent. Cu toate acestea, diverse teste genetice predictive sunt deja efectuate în diferite laboratoare moleculare și centre de la Moscova, St. Petersburg, Novosibirsk, Tomsk și UFA.
Bineînțeles, genele sistemului de detoxifiere (ele sunt genele metabolice) sunt doar una dintre numeroasele gene de gene, a căror testarea este importantă în scopul medicinii predictive. Un rol esențial în predispoziția ereditară aparține altor gene, în special genelor care controlează transferul transmembranar al metaboliților, precum și genele ale căror produse joacă un rol-cheie în metabolismul celular (genele de declanșare).
Astfel, indiferent cât de trist, este necesar să se recunoască faptul că o persoană se naște deja cu un set de gene predisposind o anumită boală severă. Cu fiecare persoană și fiecare persoană, severitatea predispoziției ereditare la o anumită boală este pur individuală. Testarea genelor respective permite nu numai identificarea persoanelor cu risc crescut de aceste boli multifactoriale, ci și optimizarea strategiei tratamentului lor.
Este important să se sublinieze că există suficiente informații obiective cu privire la predispoziția ereditară la orice boală multifactorială pe care am moștenit-o de la părinți poate fi obținută ca urmare a testării nu una sau două, dar deodată câteva gene diferite sunt principalele gene de predispoziție o rețea de gene specială. În prezent, metodele de testare a rețelelor genne multicomponente sunt concepute pentru mai mult de 25 de boli multifactoriale. La toate cele de mai sus, adăugați: identificarea tuturor genelor umane, deschiderea de noi rețele genetice este în creștere incomensurabil posibilitățile de testare genetică a predispoziției ereditare și consiliere medicală și genetică. Asistență substanțială în acest sens poate oferi noi tehnologii. În special, metodele de analiză a microcipurilor care permit să se testeze mii de polimorfisme genetice unei singure persoane sau mai multor polimorfisme la multe mii de oameni deodată. Această din urmă abordare este deosebit de importantă pentru judecată cu privire la structura genetică a populației unui întreg stat, care este importantă pentru planificarea celui mai eficient sistem de prevenire a bolilor multifactoriale frecvente.
Deci, cu ajutorul testelor genetice, este posibil să se obțină informații suficient de obiective despre care bolile deja "aleg" la momentul formării genomului nostru la etapele inițiale ale dezvoltării embrionare, adică suntem purtători ai ceea ce mutantă Genele pe care le avem. Este destul de real astăzi pentru a învăța în ce măsură caracteristicile unice ale genomului nostru pot reprezenta o amenințare reală la adresa sănătății copiilor noștri și a rudelor apropiate, ne pot duce la boli grave și incurabile. Combinația acestor informații despre genomul fiecărei persoane și ne permite să vorbim despre baza de date individuală. Introducerea diagnosticului prenatal (prenatal) al bolilor ereditare în medicina practică, screening-ul (examenul de masă) al genelor mutante și testele genetice contribuie în mod activ la formarea bazelor de date pentru persoane fizice și familii întregi. Supiltați de informațiile din Karyotip (setul de cromozomi) și numărul genetic (codul genetic unic al fiecărei persoane, stabilit prin metodele de dactiloscopie genomică) și este baza unei baze de date individuale a unei persoane extinse - pașaportul genetic "). Problema este totuși că nu fiecare persoană dorește și este gata să știe despre pietrele subacvatice ale eredității sale. Nu mai puțin gravă este problema confidențialității stricte a acestor informații. Firește, soluția acestor și multe alte probleme pe calea implementării largi a realizărilor geneticii moderne la viață necesită înțelegerea detaliată a oamenilor de știință și a societății. Este nevoie de o reglementare juridică clară și o adaptare socială armonioasă a utilizării medicamentelor predictive în practica de sănătate.
Zonele strategice ale cercetării genomului uman.
Studiile genomului uman au condus deja la apariția unor noi tendințe științifice și, în consecință, programe ca "genomică funcțională"; "Diversitatea genetică a omului"; "Aspecte etice, juridice și sociale ale cercetării genomului uman." Aceste zone pătrund activ în toate sferele vieții umane și ne permit să vorbim despre creșterea rapidă a "genetizării" umanității.
1. Deoarece creșterea rapidă a numărului de gene înmatriculate, lipsa datelor asupra funcțiilor lor devine din ce în ce mai evidentă și, mai presus de toate, semnificația funcțională a acestor proteine \u200b\u200bpe care le codifică. Din mai mult de 30 de mii de gene deja identificate pe harta fizică a genomului uman astăzi au fost studiate într-o funcționalitate de cel mult 5-6 mii. Care este funcția celorlalte 25 mii deja cartografiere și același număr de altele Genele non-marcate constituie o sarcină strategică importantă de cercetare în program "Genomică funcțională". Metode de mutageneză orientată a celulelor stem embrionare, crearea de bănci cADN de diferite țesuturi și organe în diferite etape de ontogeneză; Dezvoltarea metodelor de studiere a funcțiilor secțiunilor ADN, proteine \u200b\u200bnon-corective; Dezvoltarea noilor tehnologii privind analiza comparativă a expresiei genei este deja abordări existente în rezolvarea problemelor genomice funcționale.
2. Genomii tuturor oamenilor, cu excepția gemenilor cu o singură placă, sunt diferite. Populația pronunțată, etnică și, cel mai important, amestecând diferențele în genomul în partea lor semanică (exoni de gene structurale) și în secvențele lor non-corective (intervale intergenice, intron, etc.) se datorează diferitelor mutații care duc la polimorfismul genetic . Acesta din urmă este subiectul învățării îndeaproape câștigând rapid puterea. programe "Diversitatea genetică a omului". Soluția multor probleme de etnogeneză, genomografie, origine umană, evoluția genomului în filogeneză și etnogeneză sunt un cerc de probleme fundamentale cu care se confruntă această direcție în curs de dezvoltare rapidă. Strâns adiacentă IT și cercetării privind genomica comparativă (genomică comparativă). Simultan cu o persoană, se efectuează secvențierea genomului altor mamifere (mouse), precum și insectele (Drosophilas), viermi (caenorhabdita elegans). Există motive să presupunem că o analiză computerizată a genomului diferitelor animale va crea un sistem de genom periodic. Indiferent dacă va fi, prin analogie cu bine-cunoscutul sistem periodic de elemente chimice, D.I. remedeeve, bidimensional sau se dovedește a fi multidimensional, va arăta viitorul. Cu toate acestea, posibilitatea de a crea un astfel de sistem periodic biologic astăzi nu mai este fantastic.
3. Cu cea mai completă "genetizare" a vieții unei persoane, adică. penetrarea geneticii nu numai în toate secțiunile de medicină, ci cu mult depășirile sale, inclusiv în sfere sociale care sporește interesul tuturor straturilor comunității mondiale în realizările geneticii, și mai evidente pentru oamenii de știință, oficiali, guverne și pur și simplu educați Oamenii devine necesitatea de a rezolva numeroase probleme etice, legale, juridice și sociale generate de succes în studiul genomului uman și cunoașterea funcțiilor sale. O serie de programe etice, juridice și sociale menite să studieze problemele de adaptare a unei persoane și a societății în ansamblu la percepția realizărilor geneticii.
Oamenii de știință au descifrat ultimul cromozom al genomului uman. Compilate o hartă a celui mai complex cromozom al unei persoane. Cromozomul 1. Conține aproape de două ori mai multe gene decât cromozomul obișnuit și este de 8% din codul genetic uman. Acest cel mai mare cromozom a devenit ultimul dintre cromozomul de 23 de oameni (22 perechi plus sex), descifrat ca parte a proiectului "genomului uman", raportează Reuters.
Acest cromozom conține gena 3141, inclusiv cele legate de boli cum ar fi cancerul, bolile Alzheimer și Parkinson. "Această realizare închide o etapă importantă a proiectului" Gene umană ", spune Simon Gregory, managerul de proiect, care este angajat în Institutul Britanic de Sanger.
Cromozomul 1 este cel mai mare și mare număr de gene. "Prin urmare, cel mai mare număr de boli este asociat cu această secțiune a genomului", spune Gregory.
Secvența cromozomului 1 a durat 10 ani de funcționare a 150 de oameni de știință britanici și americani. Rezultatele lucrării vor ajuta cercetătorii din întreaga lume să dezvolte metode de diagnosticare și tratament al cancerului, autismului, tulburărilor mintale și altor boli.
Cromozomii sunt situați în nucleul celulei, ele reprezintă structuri de formă de tulpină și conțin gene care determină caracteristicile individuale ale persoanei. Genomul uman este estimat că este format din 20-25 mii de gene. În timpul secvenței de cromozom 1, au fost descoperite 1000 de gene noi.
Bibliografie
Baranov V.S., Baranova E.v., Ivashchenko T.E., ASEEV M.V. Genomul uman și genele "Predispoziția": Introducere în medicina predictivă. SPB., 2000
Borinskaya s.a., yankovsky n.k. STRUCTURA GENOMA PROCARNIOT // Biologie moleculară. 1999. T. 33. № 6
Bockov n.p. Genetica omului și medicina clinică // vestn. BERBEC. 2001. Nr. 10.
Terapia genetică - medicina viitorului / ed. A.V. Zelenina. M., 2000.
Gorbunova V.N., Baranov V.S. Introducere în diagnosticarea moleculară și generarea de tratament a bolilor ereditare. St. Petersburg, 1997
Pubyrev v.p., Stepanov V.A. Anatomia patologică a genomului uman. Novosibirsk, 1997.
Înălțimea T.V., Ivanov D.V., Baranova A.V., Yankovsky N.K. Noi gene umane în zona 13Q14.3, găsite în silico // genetică. 2003. T. 39. №6
Yankovsky N.K., Borinskaya S.a. Genomul uman: realizări și perspective științifice și practice: revizuire analitică // Herald al Federației Ruse. 2003. Nr. 2.
Baranova a A.V., Lobashev A.V., Ivanov D.V., Krukovskaya L.L., Yankovsky N.K., Kozlov a.P. În screening-ul silico pentru secvențele exprimate în funcție de tumori în genomul uman // FEB Lett. 2001. Nov. V. 9. Nr. 508 (1)
Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.e., Guyer M.S. O viziune pentru viitorul cercetării genomice. 2003. Natura. № 422.
Diversitatea secvenței ADN mitocondriale în Rusia. Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L.a., Spitsyn V., Ivanov P., Yankovsky N. // Feb Lett. 1999. Feb. V. 19. Nr. 445 (1)
Orekhov V., Ivanov P., Zhivotovsky L., Poltoraus A., Spitsyn V., Ginter E., Khusnutdinova E., Yankovsky N. MTDNA Diversitatea secvenței în trei grupuri etnice învecinate de trei familii lingvistice din partea europeană a Rusiei / / Arheogenetics: ADN și populația Preistoria Europei / Ed. de. C. Renfrew, K. Boyle. Cambridge, 2000.
Genomul uman // natura. 2001. Nr. 409.
Genomul uman // natura. 2003. № 421.
Venter J.C., Adams M.D., Myers E.W. și colab. Secvența genomului uman // 2001. Știință. № 291.
Materialul este luat de la arhiva programului A. Gordon din secțiunea "Proiecte speciale" http://promo.ntv.ru, precum și de pe site-ul http://www.newsru.com de la articolul "Oamenii de știință au descifrat ultimului cromozom al genomului uman "din 18 mai 2006
Oamenii de știință care au lucrat la descifrarea succesiunii unui cod genetic uman a spus că și-au terminat activitatea timp de doi ani înainte de termenul planificat. Acest anunț a urmat în mai puțin de trei ani de la publicarea genomului în presa globală "Chernovik". În iunie 2000, premierul britanic Tony Blair și președintele american Bill Clinton a declarat că 97% din "Cartea vieții" au fost decriptați.
Potrivit BBC, acum secvența ADN umană este decodificată aproape 100%. În același timp, rămân spații mici, a căror umplutură este considerată prea scumpă, dar sistemul capabil să facă concluzii medicale și științifice din datele genetice este deja bine elaborat. Institutul de Sanger, singura instituție britanică care participă la un proiect internațional la scară largă a îndeplinit aproape o treime din munca totală. O contribuție mai mare la decodificarea genomului nu a făcut niciun institut științific din lume.
Nu există o parte mai puțin semnificativă a lucrărilor la decodificare, pe umerii oamenilor de știință americani. Dr. Francis Collins, directorul Institutului Național al SUA, indică, de asemenea, perspectivele pe termen lung. "Unul dintre proiectele noastre prevăzute pentru identificarea genelor de diabet zaharat de tip II", spune el. "Această boală suferă de la fiecare 20 de ani de peste 45 de ani, iar această cotă crește doar. Cu ajutorul unei hărți disponibile publicului de secvențe genetice, noi Gestionat pentru a selecta o genă. În cromozomul 20, prezența cărora în genom pare să crească probabilitatea diabetului de tip II.
Când proiectul de decriptare a proiectului a fost anunțat oficial, unii experți au susținut că 20 de ani ar trebui să fie implementate sau chiar mai mult. Dar cursul muncii de lucru a accelerat incredibil apariția roboților-manipulatori și supercomputere. Activitățile oamenilor de știință din această direcție și informații care paralel cu genomul uman sunt descifrate și o companie finanțată de Genomics Finanțată în mod privat. În ultimii trei ani, scopul principal al biologilor a ocupat băieții care au rămas în secvențele ADN deja decodificate și rafinamentul mai detaliat al tuturor celorlalte date, pe baza cărora ar fi posibil să se dezvolte un "standard de aur", care ar fi baza pentru evoluțiile ulterioare în acest domeniu. Cunoscând aproape întreaga secvență de aproape trei miliarde de scrisori de nucleotide ale codului genetic al ADN-ului nostru, oamenii de știință vor putea să colaboreze îndeaproape de problemele vieții umane, cauzate de motive genetice.
Lucrul la identificarea genei poate acum ultimele zile, nu ani, ca înainte. Dar principala sarcină a medicinei practice este acum cunoașterea a căror gene lucrează incorect sau provoacă anumite încălcări, transformă cunoștințele cu care puteți face cu ea. Și pentru aceasta vor trebui să înțeleagă mai bine cum, construirea și menținerea corpului nostru, interacționați cu recipientele (ele sunt proteine) - molecule complexe construite pe "șabloane de ADN" genetice ".
1000 de genomi Proiect - un proiect la scară largă, lansat în ianuarie 2008, scopul inițial al căruia a fost o secvențiere completă (decodificare) a genomului de mii de oameni - reprezentanți ai unor rase și naționalități diferite. Echipa a participat la echipa de cercetători din SUA, Marea Britanie, Italia, Peru, Kenya, Nigeria, China și Japonia. Descifrarea genomului complet al persoanei - sarcina nu este ușoară, deoarece
acesta conține 20-25 mii de gene active. Cu toate acestea, aceasta constituie o parte foarte nesemnificativă a tuturor genelor - restul se referă la așa-numitul "ADN de gunoi", adică, nu sunt codificate proteine. Dar luând în considerare "ADN-ul de gunoi", volumul genomului uman ajunge la aproximativ 3 miliarde de perechi de nucleotide.
Munca pe scară largă făcută de oamenii de știință este direct legată de toți cei care trăiesc pe planetă. În timpul lucrării, oamenii de știință au reușit să descifreze Genomas 2504 de persoane reprezentând 26 de populații diferite. Cercetătorii au reușit să stabilească care variații de a avea fiecare genă umană - și acest lucru poate ajuta la înțelegerea care afectează boala genetică. Oamenii de știință au reușit deja să înțeleagă
ce fel de variații genetice sunt responsabile pentru apariția bolilor din mușchiul cardiac (miocardul), inflamația cronică a tractului gastrointestinal, anemia cu celule seceră (tulburările structurale de hemoglobină) sau boala Goshe - boală ereditară, ceea ce duce la acumularea de grăsimi complexe În multe țesuturi, inclusiv splină, ficat, rinichi, plămâni, creier și măduvă osoasă.
Datele obținute ca rezultat al muncii disponibil pe site-ul proiectului însuși . În noaptea de marți, miercuri În revista Nature Eliberată două articole reprezentând cele mai recente date de reexaminare care au fost obținute în timpul lucrării. Corespondentul Departamentului de Științe "Gazeta.ru" a reușit să comunice cu trei oameni de știință care au fost implicați direct în descifrarea genomului uman: Flekom (unul dintre cei mai importanți cercetători de 1000 de genomi și cercetătorul principal al laboratorului fizic molecular european ), Gonzalo Abeekhisis (profesor de la Universitatea din Michigan) și Adam Oton (Colegiul Medical New York, Albert Einstein) și vorbește cu privire la planurile viitoare și abilitatea de a practica rezultatele lucrărilor de șapte ani.
- În 2008, când proiectul a început doar, scopul a fost înființat oamenilor de știință: să descifreze genomul complet al mii de oameni. În octombrie 2012, revista Nature a anunțat că 1092 genomul a fost terminat. În prezent - până la sfârșitul proiectului - ați reușit să profitați de genomul 2504. Spuneți-mi, cum ați reușit să depășiți pe deplin planul?
Podea Falls: Am reușit să profităm atât de multe eșantioane, deoarece în ultimii ani tehnologii care să permită secvențializarea genomului, au primit o dezvoltare substanțială. De aceea am reușit să obținem aproximativ 25 de ori mai multe date decât a fost anunțată inițial.
Gonzalo abeekisis: Nu uitați de costul unei astfel de analize. Dacă în 2008 o decripție completă a genomului uman costă aproximativ 100 mii dolari, acum această sumă este mai mică de 2 mii dolari.
- La 30 septembrie, a fost anunțat că etapa finală a proiectului a fost finalizată. Este posibil să vorbim despre finalizarea completă a lucrării sau veți merge mai departe și stabiliți noi obiective?
Podea Falls: Avem o mulțime de obiective noi referitoare la ambele secvențiere ADN și căutarea relației dintre variațiile diferitelor gene, apariția bolilor genetice și alte caracteristici umane. Finalizarea proiectului de 1000 de genomi este o culminare cu adevărat a eforturilor pe care am început să le luăm încă 15 ani în urmă, iar scopul a fost de a crea o resursă deschisă care conține informații despre genele umane.
În viitor, intenționăm să extindem baza noastră de cercetare și să atragem oamenii la el reprezentând un număr mai mare de populații din diferite țări ale lumii - în Africa, Asia și în Orientul Mijlociu există populații care nu sunt implicate în studiu. Acum, această lucrare va avea loc în cadrul proiectului.
Gonzalo abeekisis: În plus, în viitor intenționăm să ne concentrăm asupra modului în care variațiile fiecărei gene afectează cursul unei anumite boli. Pentru a face acest lucru, este necesar să se studieze cât mai mult posibil cazurile de flux și tratament al unor astfel de boli.
Adam oton: Și vom verifica cum variațiile genetice afectează fenotipul uman.
- Este posibil să aplicați informațiile pe care le-ați primit în practică acum? Sau este încă nevoie de timp suplimentar pentru prelucrarea datelor?
Gonzalo abeekisis: Informațiile noastre colectate sunt utile acum pentru cercetători acum - ajută oamenii de știință să înțeleagă câte variații au fiecare genă, care dintre aceste variații sunt responsabile pentru apariția diferitelor boli. Adevărat, până în momentul în care aceste cunoștințe conduce la dezvoltarea de noi medicamente, va avea loc un anumit moment.
Adam oton: Informațiile sunt utilizate în mod activ și nu numai medicii, ci în general toți cei care doresc. Dacă cercetătorul este din orice sferă - vrea să știe care funcții fac orice genă, deoarece este distribuită printre populația lumii sau cum arată un fel de genom, poate obține cu ușurință aceste informații.
Podea Falls: Cred că principalul beneficiu practic al datelor pe care le-am primit este că acestea ajută la efectuarea unei hărți de distribuție a unei gene de pe planetă.
Să presupunem că o boală genetică rară a găsit din Asia din Asia. Dar datele proiectului nostru spun că variația unei gene (provocând această boală) este numai în ADN-ul africanilor. Acest lucru va însemna că rădăcinile bolii trebuie căutate în modificările unei alte gene. În plus, am devenit mai bine să înțelegem cât de diferite populații de oameni au migrat lumea.
- Dacă vi sa cerut să descrieți rezultatele lucrărilor de șapte ani într-una sau două propoziții, ce ați spune?
Podea Falls: Cel mai important rezultat al proiectului de genomi de 1000 este de a compila un catalog de variații ale genelor umane și analiza metodelor și instrumentelor care pot fi utilizate pentru a continua să ceară genomul uman. Acest director este complet gratuit și este în acces deschis.
Gonzalo abeekisis: Acum avem un director în care sunt prezentate diferite versiuni ale fiecărei secvențe ADN, ceea ce înseamnă fiecare genă și cu care putem determina care regiuni ale planetei fiecare versiune este distribuită. Putem folosi aceste informații pentru a reduce timpul și costurile necesare pentru a descifra genomul altor persoane.
Adam oton: 1000 de genomi Proiect Cel mai semnificativ îmbunătățit înțelegerea modului în care variațiile genelor umane sunt distribuite în lume.
- Și ultima întrebare: Ce vă simțiți acum când un proiect de șapte ani în care ați luat cea mai directă participare, este finalizată?
Gonzalo abeekisis: Simt că a venit timpul să iau următoarea provocare: aplicați ceea ce am învățat, în practică și începem să dezvoltăm metode de tratament al bolilor genetice.
Adam Otton: Proiectul a devenit o bază pentru lucrări ulterioare: toată lumea vrea să știe că variațiile genelor ne pot spune despre diferite boli. Următorii câțiva ani promite să fie foarte saturați.
Podea Falls: Sunt putin trista. Proiectul nostru a fost o demonstrație luminoasă a ceea ce sunt capabile de tehnologii moderne. Proiectul a crescut constant și dezvoltat - împreună cu dezvoltarea tehnologiilor, iar completarea acesteia înseamnă cu adevărat sfârșitul întregii ere. Deși, desigur, utilizarea datelor obținute la descifrarea ADN-ului este încă începută și mi se pare că un proiect de genomi poate fi comparat cu un copil care altcineva să crească și să crească.
