Sindromul nefrotic congenital la copii. Sindromul Nephild la copii - abordări moderne ale tratamentului. Sindromul nefrotic sensibil la steroizi

Principalele boli ale rinichilor la nou-născuți pot fi împărțite în două grupe principale (sistematizarea autorilor):

• nefropatia congenitală și ereditară;
• leziunile renale dobândite.

În grupul 1 puteți selecta mai multe subgrupuri destul de mari:

1. arome anatomice ale rinichilor (schimbări în cantitate, formă, dimensiune etc.);
2. anomalii de rinichi histologice ( boala chistică, inclusiv sindromul nefrotic congenital al tipului finlandez, displazia, nefropatia refluxului);
3. jade ereditar;
4. tubulopatie;
5. tumori;
6. nefropatie disometabolică.

Al doilea grup de leziuni ale organelor sistemului urinar din nou-născuți este destul de puțini. Următoarele boli sunt înregistrate mai des:

1. boli microbiene și inflamatorii (pielonefrită primară și secundară, infecții ale tractului urinar);
2. tubuline interlass nefrită;
3. leziuni de rinichi secundare (sindromul hemolitic-uremic, candidoza închiriată, tromboza renală, arderea și bolile de droguri);
4. leziuni ale rinichilor și tractului urinar.

A întregului colector de boli renale în perioada nou-născutului, cel mai des diagnosticat sindromul nefrotic congenital (primar sau secundar), infecții ale tractului urinar, jad interstițial, venele renale tromboză.

Sub termenul "sindromul nefrotic congenital" (VNS) Înțelegeți boala adecvată diagnosticată în primele 3 luni de viață. Cel mai complet în literatura mondială, clasificarea sindromului nefrotic, inclusiv congenitale, este prezentată în lucrările lui N.D. Savenova, A.V. Papaya (1996, 1997, 1999).

Selectați sindromul nefrotic congenital primar și secundar.

Într-un grup sindromul de nefrotic primar. Așa-numitul tip finlandez (boala microcistazei) și tipul francez (scleroza psihică difuză) sunt înregistrate mai des.

Sindromul nefrotic secundar. Poate fi asociat cu hipotiroidismul, tromboza venoasă renală, toxoplasmoza, tuberculoza, unele sindroame genetice (scăzute) etc.

Sindromul nefrotic congenital al tipului Finlandez VNS (Nefropatia microcistală congenitală, neficalitatea infantilă, microcistroza a rinichiului tipului finlandez) este cea mai frecventă cauză a sindromului nefrotic la nou-născuții. Boala este transmisă de tipul autosomal-recesiv. Frecvența bolii este de 10-12 cazuri la 100.000 de genuri. Există cazuri de VN din gemeni monosici și copii din căsătorii conexe. Băieții și fetele sunt la fel de bolnavi.

Patogeneză.

Patogeneza bolii se reduce la tulburări de proteine Nefrit și Podrocina.. Microcistroza detectată morfologic a tubulelor proximale din zona cortico-medicală, semne de imaturitate a glomeruli, schimbările focale-proliferative în glomers matur.

Imagine clinică.

Nefrisoza congenitală clinică a tipului finlandez se manifestă prin complexul clinic și de laborator (edema pronunțată, proteinuria, uneori hematuria, hipoalbuminemie grea - mai puțin de 10 g / l, hipercolesterolemium, hipercolesterolemie, poate fi glucosurie, aminoacidurium generalizat) În primele funduri ale copilului (mai puțin frecvent în primele 4-8 săptămâni) sau de la naștere.

Nivelul de tiroxină este scăzut, iar TSH este normal. P Cu ultrasmetry este crescut simetric. În astfel de copii, se exprimă stigma de disembogeneză. În cele mai multe cazuri, în timp ce se observă sarcină, gestoza, amenințările de întrerupere și genurile premature, întârzierea creșterii intrauterine a fătului. Masa placentei este mărită brusc și atinge 40-50% din greutatea corporală a nou-născutului.

Tratament.

Tratamentul eficient al unui tip finlandez nu există. Ca mijloc de susținere, sunt recomandate infuzii de albumină intravenoasă (3-4 g / kg), urmate de numire (0,5 mg / kg), aplicarea vitaminei D2, Calciu, Prevenirea complicațiilor purulente-septice.

Pacienții cu tipul finlandez de sindrom nefrotic nu reacționează la corticosteroizi și citostatici, dar dinamica pozitivă a statului poate fi realizată atunci când este utilizată indometacin și inhibitori Ace.

Prognoza bolii este nefavorabilă. Copiii mor în cea mai mare parte în primul an de viață ca urmare a infecțiilor, insuficienței renale, edemelor creierului, cașexiei.

Cazurile de terapie simptomatică de succes a tipului finlandez NAS sunt descrise atunci când copiii ajung la vârsta de dializă peritoneală și transplantul de rinichi. Cu toate acestea, a treia dintre pacienți după transplantul de rinichi se dezvoltă postwall Splash Nephris..

Cu alte tipuri de VNS în rinichi, scleroza difuză mezangaală poate fi detectată în rinichi, modificări minime, glomerosclerozei segmentale focale. Din punct de vedere clinic, aceste opțiuni pot fi detectate la o vârstă ulterioară, sunt mai ușor, se observă, uneori, remisii spontane. Diagnosticul morfologic final al sindromului congenital neflastic poate fi instalat numai după nefrobioză.

Infecția sistemului urinar.

Infecția sistemului urinar (ISS) - Procesul infecțios-inflamator în sistemul urinar fără indicarea nivelului de leziune. Termenul "infecție a sistemului urinar" este competent atunci când există semne de leziune microbiană a tractului urinar, dar nu există nicio posibilitate în momentul determinării nivelului localizării sale. Acest diagnostic este temporar și poate fi utilizat de la patologia de alpinism pentru a clarifica nivelul actual și determinarea formei nosologice specifice. ISS este un concept colectiv, inclusiv uretrita etc.

Împreună cu conceptul de ICS, se aplică un alt termen - " infecția tractului urinar "(IMVP). Acesta este un proces inflamator în tractul urinar (Lochank, ureters, uretra) fără deteriorarea parenchimului renal. Localizarea exactă a procesului infecțios poate fi determinată după studiile clinice și de laborator și instrumentale și diagnosticarea diferențială.

IMS și ICP sunt diagnosticate în 0,7-1% din nou-născuții vopsite și 4-25% prematur și transferați, băieții sunt de 5 ori mai des decât la fete. În perioada nou-născutului, infecția tractului urinar este adesea evidentă din punct de vedere clinic sub formă de pielonefrită secundară (în obstrucția tractului urinar, sepsis).

Etiologie.

Cei mai frecvenți agenți cauzali ai IC sunt microorganisme gram-negative: Esherichia coli, klebsiella pneumonia, enterobacter cloaca, pseudomonas Aureginosa, mai puțin arată Staphylococci, Grupuri Streptococci V.

Printre factorii de risc, dezvoltarea ISS la nou-născuții consideră că fluxul patologic, sarcina ereditară privind patologia renală, anomaliile congenitale ale organelor sistemului urinar, refluxul bubble-ureteral etc.

Imagine clinică.

Cea mai obișnuită formă Nosetologic IAS în perioada nou-născutului este pielonefrita. - boala microbiană-inflamatorie a rinichilor cu localizarea predominantă a procesului patologic în țesutul intercalat tubulo și înfrângerea sistemului de râs.

În imaginea clinică a pielonefritei, se disting următoarele sindroame. Sindromul de incustare este caracteristic calea hematogenă a infecției. Succesul suge, până la abandonarea completă a hrănirii, râului, vărsăturile, scaunele lichide, ceea ce duce la pierderea greutății corporale și la dezvoltarea de dezechilibru de electroliți. Hyborne sau hipertermie, creșterea excitabilității. Hepatomegalia, icterul, anemia hemolitică sunt adesea observate.

În imaginea clinică a pielonefritei urgenice din primul loc există tulburări ale urodynamicii și a simptomelor locale. La jumătate dintre copii, la urinare, există o anxietate, în altele - înainte de apariția urinară plâns, roșeață a persoanei, care este considerată echivalentul sindromului tulburărilor disurice (A.V. Papan, N.D. Savenkova, 1997).

Sindromul lamei se caracterizează prin bacteriurie semnificativă diagnostic (100.000 de corpuri microbiene în 1 ml), leucociteurie neutrofilă (mai mult de 10-15 în câmpul de vedere; mai mult de 2000 pe 1 ml non-core), proteinurie la 1 g / l și microhematuria nepermanentă.

Din lateral, cu un proces bacterian pronunțat, anemie, leucocitoză, neutrofilee cu o trecere la stânga, se pot observa ASR accelerat.

Dacă există semne de pielonefrită secundară, există motive pentru urografia excretorică. Sub pielonefrita secundară, înțeleg procesul microbian-inflamator în interstația și o ceașcă de rinichi, care rezultă în contextul anomaliei congenitale, malformații ale sistemului urinar, bolile ereditare sau dobândite sau tulburările funcționale ale urodynamicii. O astfel de pielonefrită obstructivă.

În cazul unui proces microbiector-inflamator în țesutul renal pe fondul tulburărilor disromidele, stările de imunodeficiență congenitală și dobândită, disfuncțiile endocrine, pielonefrita secundară este neschimbată.

Tratament.

În perioada acută din spital, terapia de dezinfectare a perfuziei se efectuează, corectarea tulburărilor de homosetare. Principala terapie etiotropică este antibacteriană, luând în considerare sensibilitatea agentului patogen și a toxicității minime pentru nou-născuți.

Cel mai potrivit pentru acest scop sunt β-lactamase peniciline Datorită introducerii în formula lor de acid clavulanic (Amoxiclav, Augmentin, Clavacin, Tikartilain) sau sulbactama ( ampicillin + Sulbaktam, Piperillalin + Tazobaktam - Tazocin, UNAZIN), Cefalosporine 2-3 generații, aminoglicozide ( noncomicină, amikin, amikacin, tobramicină, silomicină), macrolide ( eritromicină ascorbat, silomicină). Durata cursului de terapie antibacteriană în tratamentul pielonefritei este de 10-14 zile.

În absența normalizării testelor de urină și de sânge, este recomandabil să continuăm terapia antibacteriană pe baza sensibilității florei selectate.

Acidul nalidixic și nitrofuranii din nou-născuți sunt utilizați cu prudență datorită riscului de dezvoltare a acidozelor, îmbunătățind presiunea Likvorn.

Ca proces inflamator, la 5-7 zile de la începutul terapiei antibacteriene, mijloacele antioxidante sunt prescrise de cursul de 2-3 săptămâni ( vitamina E - 10 mg / kg · zi, vitamina A - 1000 UI / kg ·). În cazul unei variante severe de pielonefrită, un flux prelungit sau recurent și o infecție mixtă, sunt utilizate mijloace nespecifice ( echinacea, Interferonogeni - Cycloferon) și imunocorrecția specifică (lizozimă, interferon - vitriferon). Scopul imunomodulatoarelor este arătat atunci când procesul infecțios și inflamator este subscris.

Dacă este necesar, terapia contradictorie ulterioară se efectuează timp de 4-6 luni cu medicamente antibacteriene în doza de 1/3-1 / 4 de vârstă.

Jad interstițial.

Nefrită interstițială (Ying, Tin) - inflamația abasială nespecifică a țesutului interlasial tubul al unei geneze alergice, toxice, infecțioase, cu implicare în procesul patologic al vaselor tubulare, sânge și limfatice ale stromei renale.

În nou-născut, această boală este mai des o stare ascuțită, tranzitorie provocată de leziunea interstiției tubulei datorată hipoxiei, fluxului sanguin renal afectat și crește permeabilitatea vaselor cu dezvoltarea edemului interstițial.

Imagine clinică.

Imaginea clinică este nespecifică. Predomină manifestările bolii subiacente care au condus la înfrângerea. Substratul morfologic al unei nefrită interstițiale, indiferent de cauza ei, este edem intermediar, tulburări circulatorice, infiltrarea limfogistocitelor.

Sugarii pot avea o creștere a temperaturii corpului, adamina, diureza redusă.

Sindromul lamei este caracterizat de proteinurie în cadrul a 0,033-0,99 g / l, microhematurie (10-30 eritrocite în câmpul de vedere), leucociteuria mononucleară (15-30 în vedere), scăderea densității de urină. Funcțiile excretor și secretor ale tubulilor sunt reduse: densitatea osmotică de urină în decurs de 50-100 mosm / l, aciditatea de titrare și excreția de amoniu sunt reduse, selecția cu sodiu și potasiu urină este adesea în creștere. Este posibil să se dezvolte edeme ascunse, care este manifestată clinic printr-o creștere excesivă a greutății corporale. În cele mai dificile cazuri, OPN se dezvoltă.

Diagnosticare.

În general, testul de sânge, leucocitoză scăzută, cu o trecere moderată spre stânga, eozinofilia și accelerația ESO. În analiza biochimică - conținut crescut de a2-globulină, β2 microglobulină, lizozimă, creatinină și uree.

Cu dimensiuni crescute (în special în grosime).

Confirmarea absolută a diagnosticului este rezultatele studiului morfologic al nefrobioptatului (în perioada nou-născutului, nefrobiasiia, practic nu sunt îndeplinite).

În literatura de specialitate există rapoarte unice cu privire la dezvoltarea OPN în primele luni de viață. Inițial, simptomele de insuficiență tubulară sunt dominate din cauza în. Până la sfârșitul primului - al doilea an de viață, acești pacienți sunt formați din CPN în combinație cu fibroza portalului din splină. Baza bolii nu este stabilită (N.D. Papyang, A.V. Savelyev, 1997).

Tratament.

Tratamentul este o sarcină foarte dificilă care necesită o abordare diferențiată în funcție de cauza sa.

La dezvoltare, sunt necesare măsuri urgente, inclusiv restaurarea CCA, corectarea tulburărilor de apă-electroliți, acidoza etc.

În tratamentul naturii infecțioase, se efectuează terapia etiotropică, medicamentele desensibilizante de droguri (medicamentul dăunător de droguri este anulat imediat). În cazuri severe, corticosteroizii în doze mici (0,5-1 mg / kg · zi) sunt prescrise txi-alergice.

Întrebarea numirii diuretice este rezolvată individual, luând în considerare starea funcțiilor renale.

Este prezentată utilizarea vitaminelor A și E, fosfat piridoxal. În scopul imunocorrecției, este posibilă prescrierea unui lizozim care îmbunătățește funcțiile fagocitare ale neutrofilelor.

Tbulopatie.

Tubulopatie- Boli combinate de prezența unei întreruperi a transportului membranei de diferite substanțe în canalele renale. Tubulopatie primară - Boli în care încălcarea vehiculelor de substanțe are loc în principal în tubulele renale. Tubulopatia secundară - bolile în care încălcarea vehiculului de substanțe este difuză și se observă nu numai în rinichi, ci și de alte organe.

Imagine clinică.

În ciuda diversității calitative și cantitative a încălcărilor transporturilor diferitelor substanțe din rinichi, imaginea clinică a tulburărilor tubulare este alcătuită din mai multe sindroame clinice și de laborator (A.V. Papan, I.S. Tzyazhkin, 2002):

• poluria;
• tulburări de electroliți;
• tulburări ale stării de sânge a acidului;
• sindromul lui Rachi (osteopatie renală);
• nefrolitiasis.

Trebuie remarcat faptul că în primele luni de viață apar foarte puține tulburări tubulare. Majoritatea tubulopurilor congenitale se manifestă din punct de vedere clinic din 2-3 luni de viață sau în a doua jumătate a vieții, uneori în al doilea an, când tulburările tubulare au condus deja la schimbări asemănătoare rahitismului în oasele scheletului, o retragere a dezvoltării psihomotorii.

B.S. Kaplan (1998) citează următoarele tulburări de date ale funcției canalului, începutul căruia se manifestă în perioada neonatală: Sindromul renal Debre De Tony - Fanconi; Acidoza tubulară la rinichi: Tipul distal I (LayTheud - Battler - Albright), tip II proximal; pseudogapaldosteronism; Nefrogenos diabet inacceptabil adeziv cu cromozom x.

Sindromul de rinichi Debred Tony - Fanconi.

Sindromul de rinichi Debreda Tony - Fanconi (Diabetul de glucoză-fosfat-amină) moștenesc la dominantul autosomal. Unii autori indică posibilitatea unui tip de moștenire autosomal-recesiv. Acest sindrom se manifestă printr-o reabsorbție redusă a apei, fosfați, sodiu, potasiu, bicarbonați, glucoză, aminoacizi și a altor acizi organici în tubulele proximale. Primele semne ale bolii sunt: \u200b\u200bletargie, adamina, anorexie, vărsături, subfecitare, întârziere în dezvoltarea fizică în combinație cu schimbări asemănătoare rahitismului în schelet.

Diagnosticare.

Analiza sanguină se găsește Hipofosfatemie, hipocalimie, acidoză, Activitatea de fosfatază alcalină crește. În analiza urinei - humenocyduria. (alanină, arginină etc.), fosfaturia, glucosuria, Natriuria, Kaliyuria.

Tratament.

Tratamentul include scopul băuturii de peeling (2 g de citrat, 3 g citrat de sodiu, 3,3 g de potasiu cilindru pe 100 ml de apă; 1 ml de soluție conține 1 mmol sodiu și potasiu) la 45-60 ml pe zi. Pentru a preveni formarea de piatră, este necesar să se ia Magurlit sau Briemaker 0,5 g de 3 ori pe zi după hrănire.

Acidoza tubulară distală I tip.

Acidoza tubulară distală I tip (Sindromul de lemn - Battler - Albright) este moștenit autosomal dominant. Sindromul este cauzat de defectul funcțiilor acideologice ale tubulilor distal și este însoțit de o încălcare a activității de secreție și de excreția H +, incapacitatea tubulilor distal pentru a menține un gradient de pH, pierderea de potasiu și sodiu cu deficiență de urină și aldosteron. Inițial, sindromul se manifestă prin întârzierea creșterii în greutate corporală, anorexie, uneori vărsături, constipație.

Ulterior, există o creștere a creșterii economice, schimbări de tip rahit a sistemului osos, deshidratarea și criticarea poliurium, nefroalcinoza și Uritiasis cu nefrită intersiabilă concomitentă sau pielonefrită.

Diagnosticare.

În testul de sânge - hipokaliemie, hiponatremie, acidoză metabolică. În analiza urinei - reacția alcalină, hipercaliuria, hipercalciuria (mai mult de 4 mg / kg · zi), o scădere a capacității de concentrație, o scădere a numărului total de excreție de acizi titratabile și amoniu.

Acidoza tubulară proximală (tip II).

Acidoza tubulară proximală (tip II) se bazează pe reabsorbția bicarbonată, ceea ce duce la dezvoltarea acidozei metabolice decompensate. Cu acest sindrom, copiii nu au tulburări ale funcției de concentrare a rinichilor, urolitiazei și nefro-calcinozei. Sindromul poate fi izolat sau combinat cu alte tulburări proximale (Debre de Tony - Fanconi etc.). Băieții de bază sunt bolnavi.

Imagine clinică.

Pentru formele primare, o întârziere a dezvoltării fizice este caracterizată în combinație cu schimbările asemănătoare rahitismului, acidoza metabolică la o comă accemică, vărsături, febră, poliurie, nefrollocietate.

Diagnosticare.

În analiza hipocoloremiei sângelui, acidoza metabolică. În reacția acidului de urină, excreția ridicată a potasiului, excreția conservată a acizilor titrați și amina, scăderea capacității de concentrație este mai puțin pronunțată.

Boli ale rinichiului la nou-născuți - tratament.

Măsurile terapeutice din acidoza tubulară renală vizează limitarea recepției proteinelor animale, o creștere a cantității de fluid consumate, scopul băuturii peeling. Cu acidoză pronunțată și deshidratare, administrarea intravenoasă a soluției de hidrocarbonat de sodiu este prezentată la viteza de V \u003d ve patterned · 0,5 · Greutatea corporală.

În primele 6 ore, este introdus aproximativ 1/3 bicarbonat de sodiu. În perioada de subsăvârșire și remitere a bolii, cantitatea de bicarbonat de sodiu pe zi cu acidoză renală distală este de 1-3 Mekv / kg în 4 recepție, proximal - 5-15 mekv / kg în spații 4-6.

Pseudogapualdosteronism.

Pseudogapualdosteronism (diabet salin de rinichi) Este moștenit de tipul dominant autosomal. Pentru nou-născuți, tipul I este caracterizat - primar (renal); II Tipul secundar (poliargan). Se caracterizează printr-o sensibilitate scăzută a aparatului tubular la aldosteron, ceea ce duce la reabsorbția scăzută de sodiu de către tubulele renale. Din punct de vedere clinic din primele zile ale vieții se manifestă prin polurie, anorexie, adamisia, hipotensiune arterială. Datorită pierderii mari de apă și de sodiu, deshidratarea cu hiponatremie ridicată și sodiu, hiperkalemie, se dezvoltă acidoză metabolică. În viitor, există o întârziere a greutății corporale, a creșterii și a osificării oaselor scheletului, rămânând în dezvoltarea mentală. Nivelul de sodiu din sânge este mai mic de 130 mmol / l, acidoză. Concentrația de aldosteron din urină este mărită brusc - până la 60-80 μg (la o viteză de 2,5 μg).

Tratament.

Conduceți terapia de substituție de sodiu cu clorură în cantitatea de 3-6 g / zi.

Diabet inacceptabil nefențios.

Diabetul inacceptabil nefrogenos, adeziv cu cromozom X moștenită recepție.

Ei sunt bolnavi predominant băieți. Boala este asociată cu insensibilitatea tubulelor renale la hormonul antitiurativ și eliberarea unei cantități mari de urină cu densitate relativă scăzută, ceea ce duce la dezvoltarea de deshidratare pronunțată și tulburări de electroliți (hipernatremie, hipercloremie). De regulă, boala se manifestă din nașterea Poluria, Polydipsey, perioade repetate de deshidratare hipernatrimatică, vărsături, constipație, întârzieri de creștere și hipotrofie. Cu deshidratare pronunțată, hipertermia se poate dezvolta ("febră de sare"), convulsii. În cazul poluriei semnificative, megathesis, megureter, hidronefroza se poate dezvolta.

Diagnosticare.

Pentru un diagnostic diferențial de polurie datorită diabetului ne-lipit, se efectuează o probă cu desmopresină (10 pg este introdusă intranazal), ceea ce determină un efect antidiu lung și exprimat.

Urban este colectat cu intervale de 2 ore. Se estimează că este osmolaritatea. Cu osmolaritatea sub 200 mos / kg, este posibil să se precizeze faptul că nou-născutul are o formă renală de diabet zaharat ne-lipit. Pentru un pacient cu diabet zaharat de rinichi incomplet, se caracterizează nivelurile normale de hormon antidiurajant din sânge. În analiza biochimică a sângelui pe fondul deshidratării clinice, hiper-natalmemie, hipercloremie, este posibilă creșterea nivelului creatininei. Densitatea relativă a urinei nu depășește 1000-1003.

Tratament.

Componenta principală a tratamentului diabetului zaharat inacceptabil renal este de a asigura copilul cu o cantitate suficientă de fluid. Terapia medicamentoasă include trei medicamente principale: hidroclorostiazidă (diuretica tiazidă) - 2 mg / kg · zi, amiloridă (diuretice de economisire a potasiului) - 2-5 mg · zi (2,5-5 mg / m2 · zi) și anti- Medicamente inflamatorii - indometacin - 2 mg / kg · zi.

Utilizarea efectiv combinată a preparatelor de mai sus. La nou-născuți și copii sub 6 ani, utilizarea unei combinații de hidroclorostiazidă cu indometacin este cea mai eficientă (prescrisă în fiecare zi).

Sindromul Battler.

Sindromul Battler - o boală autosomal-recesivă, în care sunt dezvăluite trei defecte de proteine \u200b\u200bereditare diferite, care este însoțită de hipokaliemie, alcaloză metabolică hipoclorianică, celule din sânge extrem de ridicate și niveluri de renină în timpul tensiunii arteriale persistente, excreția ridicată cu clorurile de urină, potasiul, PROSTAGLANDIN E2, Activitatea de agregare a timtratelor scăzute.

Patogeneza bolii rămâne astăzi neclară. Se crede că boala este asociată cu încălcarea reabsorbției clorurilor. Din punct de vedere clinic de la naștere există apetitul sărac, vărsături, hipotensiune musculară, constipație, poluria (diureza poate ajunge la 12-50 ml / kg · h), polipipsee, convulsii hipocalimice, parestezii. În viitor, copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică. Cu acest sindrom, o imagine clinică a nefroalcinozei poate apărea în perioada nou-născutului.

Tratament.

Este îndreptată spre corectarea hipokalemiei cu introducerea clorurii de potasiu - 1-3 Mekv / kg și multe altele. Cantitatea de potasiu intimidată depinde de potasiu, excretată cu urină. Până în prezent, cele mai bune în tratamentul bolii este utilizarea inhibitorilor de sinteză prostaglandină - indometacin la o doză de 2 mg / kg · zi.

Tromboza venelor renale.

Tromboza venelor renale (TPV) se dezvoltă în principal în nou-născuții prematuri în prima lună de viață datorită hipoxiei perinatale perinatale severe, dehidratării, șocului, sepsisului, defectelor cardiace "albastre".

Factorii predispunerii sunt nașterea complicată, diabetul mamei, o scădere patologică a greutății corporale a nou-născutului.

Imagine clinică.

Manifestările trombozei venelor renale nu sunt tipice. Pe fundalul unei stări de șoc la un vărsăt repetat, meteorismul a dezvăluit palpatoric o creștere a unuia sau a doi rinichi, hipertensiunea arterială în prima zi a vieții nu este caracteristică.

Sindromul urinar este caracterizat de albuminurie, macrohematurie. Cu TPV bilateral, OPN se dezvoltă rapid rapid.

Diagnosticare.

Din partea laterală a sângelui, cele mai constante caracteristici sunt anemia, trombocitopenia, leucocitoza.

Hipercoagularea este notată, testul de etanol este puternic pozitiv. Nivelul plasmei fibrinogenului este redus, factor de plasminogen V cu un conținut crescut de produse de degradare a fibrinilor.

Cele mai informative metode moderne de diagnosticare a TPV sunt ultrasunete folosind studii Doppler și tomografie computerizată, RMN. Și-au păstrat semnificația de diagnosticare renografie izotopică și venografia renală. Urografia excretorică (care nu este recomandată în stadiile inițiale ale TPV și în legătură cu dificultăți tehnice mari în nou-născuții prematuri) dezvăluie un rinichi "prost" într-un proces unilateral.

Cea mai gravă complicație a TPV este un infarct de rinichi. Semnele tipice ale acestuia din urmă: Oliguria, înlocuind rapid poluria, macrohematuria, scăderea osmolarității urinare. Zonele hiperheogene sau hipooeogene detectate ecologic, care pot avea o structură asemănătoare tumorii neomogene. Studiile Doppler confirmă declinul sau absența fluxului sanguin.

Tratament.

În tratament, se utilizează antiagreganți, anticoagulante (heparină în doza inițială de 50 de unități / kg la fiecare 6 ore sub controlul laminarea în Li-alb), fibrinolitică (fibrinolizină, uroginăză, streptază) - 10 ml / kg picurare pentru 1 ora împreună cu heparina.

Metodele fizioterapeutice sunt utilizate - Electroforeza heparinei, EUPHILLIN, Acid de nicotină în zona renală.

Dezvoltarea OPN este o indicație a utilizării terapiei de dializă (dializă peritoneală sau hemodializă).

Radish tromboza arterei.

Tromboza arterei renale (TPA) este o boală rară la nou-născuți, care rezultă în fundal de deshidratare, diabetul zaharat, cu embolie printr-o conductă arterială deschisă sau ca o complicație a cateteronării arteriale renale.

Înfrângerea poate fi asimptomatică sau în cazuri grave pentru a manifesta imaginea clinică a OPN.

Cea mai formidabilă complicație a TPA este un infarct de rinichi.

Tratament.

Se reduce la utilizarea trombolitice, corectarea hipertensiunii și homeostaziei. Dacă este necesar, în cazuri severe, se utilizează dializă.

Hipertensiunea arterială este diagnosticată cu o creștere a tensiunii arteriale de mai mult de 90/60 mm hg. Artă. În andocare și mai mult de 80/45 mm hg. Artă. În nou-născuții prematuri. La nou-născuții născuți de mamele care suferă de hipertensiune arterială, tensiunea arterială la naștere va fi ușor mai mare. Hipertensiunea arterială la nou-născuți este rară, dar la copiii de resuscitare, frecvența sa variază de la 1 la 2,5%. În 1/3 nou-născuți, hipertensiunea poate trece asimptomatice.

Hipertensiunea arterială din perioada neonatală este mai des datorită combinației de emisii de inimă ridicate, a vâscozității crescânde a sângelui, a rezistenței vasculare periferice ridicate, a activității crescute a sistemului nervos simpatic, a reacțiilor din Barraflex și a dezechilibrelor vasoconstrictoare și a vasodilatatoarelor. Dezvoltarea hipertensiunii arteriale la nou-născuții este observată în următoarea patologie renală: boala polichistică a rinichiului tipului de sugari, insuficiența renală, urralopatia obstructivă severă, precum și tromboza arterelor renale sau ramurile și coarctațiile lor aorta.

Tratament.

Pentru tratamentul hipertensiunii neonatale, pot fi utilizate următoarele medicamente: diuretic ( furosemid. - 1-2 mg / kg la fiecare 12-24 ore, veroshpiron, hipotiazidă - 2-5 mg / kg · zi); vasodilatatoare (hidralizin, apresin - 0,2 - 2 mg / kg intravenos sau în interiorul la fiecare 6-12 ore, diazoxid. - 1-3 mg / kg intravenos, nitroprusside. - 0,2-10 μg / kg · min); adrenovlobatorii (Ozizidand, Anaprinin - 0,5-2 mg / kg · zi în interior, labetolol - 0,5-1,0 mg / kg · H intravenos); inhibitori ai factorului de conversie a angiotensinei (captopril - 0,01-0,5 mg / kg în interiorul la fiecare 8-12 ore, ENAP-5-15 μg / kg intravenos la fiecare 8-12 ore; 0,1 mg în interiorul 1 timp pe zi); blocanții canalelor de calciu (nifedipină - 0,25-0,5 mg / kg la fiecare 8-12 ore), Acțiune centrală (metildop - 2,5 mg / kg la fiecare 8 ore, o doză unică poate fi mărită la 15 mg / kg).

Patologia rinichiului în copilărie este o problemă medicală urgentă care necesită un diagnostic urgent și un tratament adecvat în timp util. Sindromul nefomic la copii este un set de simptome clinice și de laborator care rezultă din afecțiuni renale. Proteinuria pronunțată, hipoproteinemia, umflarea extinsă, schimbările patologice în metabolismul proteinei și lipidelor sunt considerate cele mai importante dintre ele. Sindromul nefrotic congenital are deja copii de la naștere sau apare în primele luni de viață.

Caracteristicile sindromului nefrotic în copilărie

Frecvența sindromului nefrotic la pacienții mici este mic - 14-16 pacienți la 100.000 de copii. Până la 3 ani, băieții bolnavi mai des de două ori.

Sindromul de Naftle este primar sau secundar. Formele primare predomină, ele sunt asociate cu patologia ereditară a rinichilor. Vizualizări:

• congenital - diagnosticat în primele trei luni de viață;
• infantil - se manifestă în primul an al vieții;
• idiopatică - începe cu copiii mai în vârstă de un an.

Cauzele sindromului secundar neflastic:

• diabet;
• boli infecțioase cum ar fi hepatita B, toxoplasmoza, rubeola, citomegalia;
• glomerulonefrită.

Baza apariției sindromului nefrotic se distinge prin încălcări ale activității sistemului imunitar. Antigenele stimulează sinteza anticorpilor de protecție pentru a elimina agenții patogeni străini. Răspunsul imun lansat susține procesele inflamatorii în țesuturile epiteliului țesutului. Potocitele sunt deteriorate, apar covoare. Moleculele mari de proteine \u200b\u200bîncep să stea ușor în urină. Copiii cu sindromul nefrotic congenital primesc de la mamele moștenite factor circulant al permeabilității.

Cum să recunoaștem patologia la copil?

Un simptom comun al manifestării bolii este umflarea.

Manifestările clinice depind în mare măsură de diagnosticul principal cauzat de dezvoltarea complexului simptomului nefrotic. Dar există semne de conducere care sunt prezente la toți pacienții:

1. Edemul - propagare extensivă și rapidă. Inițial, ele sunt vizibile numai pe față - în jurul ochilor, pe obraji, partea frontală și bărbie. La copii "Fața lui Nettle". Pe măsură ce funcția renală se deteriorează, apare umflarea mâinilor, picioarelor și a pălării. În cazuri severe, lichidul pătrunde în cavitate. Soiuri:
   • ascites - lichidul edem este conținut în cavitatea abdominală;
   • hidropericard - fluid în pericardia și stoarce inima;
   • hidrotrax - lichid se acumulează în cavitatea pleurală.
2. Anemie. Principalele plângeri ale pacienților sunt slăbiciune, amețeli frecvente, dificultăți de respirație. În caz de inspecție, palorul pronunțat al pielii și membranele mucoase vizibile, starea slabă a unghiilor și părului apare.
3. Tulburări de diuree. Oliguria este o scădere a volumului zilnic de urină.
4. Tulburări în tractul gastrointestinal. Copiii bolnavi sunt adesea îngrijorați de greață și vărsături, dureri abdominale, adesea diaree, fără pofta de mâncare.
5. Tulburări de bunăstare generală.

La efectuarea de studii de laborator, se găsește:

• proteinuria pronunțată - urina conține o mulțime de proteine \u200b\u200b(mai mult de 2,5 g);
• hipoalbuminemie - redus nivelurile de albumină din sânge (sub 40 g / l);
• disproteinemia - creșterea globulienilor;
• hiperlipidemie;
• anemie hipocromică.

Ce amenință?

Complicația sindromului nefrotic în copil are abcese.

Consecințele sindromului nefrotic la bolile copiilor - infectarea cu complicații (sepsis, peritonită, abces, pneumonie). Ușor de umflături cu insuficiență respiratorie severă are loc datorită acumulării de lichid edem în cavitatea pleurală. Hormonii de terapie pe termen lung duce la apariția unui sindrom Kushingoid.

Tratamentul sindromului congenital nefrotic la copii

Droguri eficiente

Terapia pacienților din perioada acută se efectuează numai în departamentul nefrologic. Preparate principale - glucocorticoizi. Alegerea este dată prednisolonului. Durata totală a hormonilor de terapie este de 6 luni. În primul rând, "prednisonul" este prescris în doza de 2 mg / kg pe zi. Durata recepției 2 luni. Apoi, treptat o dată la fiecare doză de 4 săptămâni sunt reduse cu 0,5 mg / kg. Acest lucru împiedică dezvoltarea sindromului de anulare.

Terapia susținută a început în spital continuă acasă. Obligatoriu în această perioadă inspecția nefrologului și furnizarea testelor de urină și control al sângelui. O metodă alternativă de primire a unui hormon este efectuată într-o zi, apoi o dată la 4 zile. Ajută la scăderea ușoară a glucocorticoizilor și le-a costat pe deplin fără ele.

Numai pentru a întrerupe terapia contraindicată - poate exista o recidivă cu un curs mai greu. În toate cazurile de exacerbare, tratamentul se efectuează cu glucocorticoizi și cu aceeași schemă.

Aplicați "metilprednisolone" este necesară în graficul strict.

Dacă nu există niciun efect al utilizării "prednisonului" timp de 1,5 luni, metilprednisolona devine medicamentul de alegere. Este prescris terapia cu impulsuri. Impulsurile sunt doze mari prin lipsuri stricte. Dacă nu există încă o dinamică pozitivă, sindromul nefrotic este clasificat drept pretențios steroid. În acest caz, este arătată biopsia renală obligatorie, ajutând la determinarea formei de jad. Cyticostatica sunt introduse în protocolul terapeutic. Asigurați-vă că adăugați imunosupresoare selective. Preferința este dată acestor preparate ca "ciclofosfamidă" și "ciclosporină".

Sindromul Nephild la copii este o patologie gravă care poate fi descoperită la copii chiar și în copilărie. Această afecțiune se caracterizează prin prezența unei forme generalizate de puffiness (se aplică în întregul corp și nu numai în locurile sale individuale), proteinuria, hiperlipidemia. Baza acestei boli este patologia rinichilor. Pentru a observa primele simptome ale sindromului nefrotic de la copil în timp, trebuie să știți cât mai mult posibil acest boală.

Factori de provocare

În funcție de cauzele provocând sindromul nefrotic, există mai multe tipuri de specii sale, iar pentru fiecare formă se utilizează diferite tehnici de tratament. Alocați astfel de tipuri de bază:

1. Sindromul secundar. Este un efect secundar al diferitelor boli sistemice la un copil. De exemplu, este un lupus roșu, patologie renală, diabet, probleme în funcționarea sistemului circulator, leziuni hepatice virale, bolile oncologice. Prognoza, cursul bolii și alegerea metodei de tratament a unui astfel de sindrom nefrotic depinde de severitatea bolii și de severitatea imaginii clinice.
2. Sindrom congenital și ereditar. Sindromul nefrotic congenital se manifestă rapid la copii după naștere. Această patologie se numește forma ereditară a jadului. În unele cazuri, diagnosticul este determinat de dezvoltarea intrauterină a copilului. Dar există cazuri în care sindromul nefrotic ereditar se manifestă într-un copil deja ulterior (de exemplu, la vârsta școlii). În ambele cazuri, patologia este prost tratabilă. Majoritatea copiilor cu o formă congenitală sau ereditară a bolii dezvoltă lipsa de funcționare a rinichilor.
3. Sindromul idiopatic (primar). Diagnosticată exclusiv dacă nu a fost posibilă identificarea cu acuratețe a cauzei bolii. Părinții ar trebui să fie pregătiți că o astfel de formă de jad este adesea detectată la copii. Datorită faptului că medicul nu poate determina principalii factori provocatori, este dificil să se aleagă tratamentul optim. În plus, viitorul este probabilitatea unor complicații diferite, în special cu rinichii.
4. Tubula Sindromul Interstatal. În acest caz, sindromul nefrotic a lovit rinichiul astfel încât funcționarea lor să fie redusă. Alocă forme acute și cronice de boală. Primul cel mai adesea provocat de recepția anumitor medicamente și alergii pe ele. De asemenea, adesea cauza este un agent infecțios. Forma cronică se dezvoltă de obicei pe fundalul altor boli, precum și sindromul secundar.

Eroare ARVE:

De ce copilul a început să se dezvolte Jade, nu este întotdeauna posibil să se determine. Dar dacă reușiți să identificați astfel de factori, acesta ajută la selectarea terapiei optime pentru a accelera procesul de recuperare a copilului.

Simptome de bază ale sindromului

Cu sindrom nefrotic, testele de laborator arată următoarele rezultate:

1. Concentrația proteinei din urină este de la 2,5 g / m² pe zi sau 50 mg / kg pe zi.
2. Concentrația de proteine \u200b\u200bși albumină din sânge este redusă - un indicator mai mic de 40 g / l.
3. Digestibilitatea proteinei din sânge este spartă.
4. Concentrația de grăsimi, alte fracții în creșterea creșterii compoziției sanguine.
5. Lipoproteinele au fost găsite în urină.

Semnele formei interstițiale ale sindromului nefrotic la copii, ca și în cazul celorlalte soiuri de boală, vor fi vizibile imediat. Este necesar să se acorde atenție următoarelor:

1. Chiar crește rapid. De obicei apare mai întâi pe pleoape, apoi se duce pe stomac, înghelui, picioarele. Apoi, ascitele (udarea în abdomen) se dezvoltă.
2. Distribuția apei în organism depinde de modul în care este localizat corpul. Acest lucru afectează umflarea. De exemplu, dacă copilul stătea doar de ceva timp, atunci umflarea apare pe picioare. Dacă se află pe partea laterală, corpul se umflă din această parte.
3. Scade treptat cantitatea de urină alocată pe zi. Acest lucru afectează testele, deoarece concentrația de proteină în urină crește.
4. La începutul dezvoltării patologiei, tensiunea arterială poate crește. Copilul devine iritabil, lent, durerea de cap și ceilalți simptome corespunzătoare corespunzătoare acestuia. Dacă copilul a primit îngrijire medicală, indicatorul scade treptat la normă. Dacă o astfel de stare dureroasă este ignorată pentru o lungă perioadă de timp, insuficiența renală se dezvoltă.
5. Pericolul cu sindromul nefrotic pentru un copil este orice infecție. Streptococcusul sau pneumococul pot fi activate, astfel încât răcelile pot apărea ca complicații și alte boli infecțioase. Poate fi o față și bronșită și peritonită.
6. Un mic pacient agravează apetitul, pierderea în greutate este posibilă.

Dacă este ignorată o condiție patologică, dar sindromul nefrotic poate continua să intre în insuficiență renală cronică. Pentru a preveni acest lucru, trebuie să vedeți medicul cât mai curând posibil.

Tratamentul bolii

Cu sindrom nefrotic, terapia imunosupresivă este prescrisă. Utilizați de obicei medicamente de tip tradițional neselectiv. Medicamentele sunt potrivite din grupuri de antimetaboliți, glucocorticoizi, citostatici. Medic, medelopred, prednison și omologii săi sunt de obicei prescrise din glucococatoizi. Citostatica utilizează clorabucil, ciclofosfamidă. Aplicați mai puțin metotrexat și azatioprină, care aparțin grupului de antimetaboliți. Citostatic uneori cauzează astfel de reacții adverse, cum ar fi greața, vărsăturile, leucopenia, dermatita, cistita hemoragică, hepatopatia, fibroza pulmonară. În plus, sunt utilizate imunosupresoare de tip selectiv, cum ar fi ciclosporin-a, tacrolimus și mikofenolat de mofetila.

În funcție de reacția corpului pentru utilizarea medicamentelor hormonale, sindromul nefrotic este de 2 tipuri - steroiztanți și steroizi. Dacă copilul are o formă primară de sindrom nefrotic, tratamentul cu utilizarea prednisonului este eficient. Boala trece la faza de remisie. Dacă nu există o reacție pozitivă la un astfel de tratament de droguri, atunci trebuie să utilizați alte metode.

Eroare ARVE: ID-urile și atribuțiile de caractere de discuri sunt obligatorii pentru cele mai bune coduri scurte. Se recomandă trecerea la noicoduri scurte care au nevoie doar de adresa URL

Pentru terapie se utilizează 3 moduri principale:

1. Recepția permanentă a prednisolonului oral. Dozajul pentru copil se bazează pe un specialist în funcție de greutatea unui mic pacient. Acest mod este atribuit imediat după procedurile de diagnosticare.
2. Modul alternativ presupune doar terapia de susținere. Dozajul zilnic de prednisolon trebuie utilizat numai după o zi care urmează să fie menținută la un efect terapeutic de nivel suficient. În același timp, efectele secundare nu ar trebui să apară. Printre acestea, insomnia, statul euforie, psihoza, excesul de greutate, umflarea, miopatia, strilia, imbunatatirea apetitului, fenomenelor atrofice pe capacul pielii, Girsutis, cresterea tensiunii arteriale si dezvoltarea diabetului steroid.
3. Terapia cu pulsații cu metilprednisolonă. Substanța este introdusă 1 timp în picături de 2 zile prin venă.

Concluzie

Sindromul Nephild la copii este un fenomen frecvent, astfel încât părinții trebuie să știe neapărat despre această boală pentru ao dezvălui la timp și pentru a contacta spitalul de îngrijire medicală. Această boală este asociată cu problemele funcției renale. Copilul pare umflarea masivă în interiorul corpului, precum și hiperlipidemia și proteinuria. Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor, este necesar să se observe dezvoltarea patologiei în timp și să contactați un specialist. Numai medicul va putea alege un tratament optim.

Leziunea se bazează pe încălcările ereditare sau inflamatorii ale elementelor structurale ale flopperului sau se produce acumularea de produse de metabolism metabolic afectat. Nou-născutul este observat, de preferință, sindromul congenital nefrotic, care este polimorfneți morfologic și este reprezentat de diferite modificări ale glomerosclerozei segmentale (FSG), scleroza de mezanghie difuză (FSGS), nefropatia membranei, mizerioproliferativă "glomerulonefrită" (MZPGN). Imunokomplex glomerulonefrită (GG) la nou-născuții este practic găsit, numai GNS secundar sunt descrise cu unele infecții congenitale și congenitale SLE. La sugari este descrisă de Mesangiotic GN cu depozite Clq.

Sindromul nefrotic congenital. (VNS) este un complex de simptome de laborator clinic, incluzând proteinuria masivă, hipoalbuminemie, hiperlipidemie și edem pronunțat. Termenul "sindrom nefrotic congenital" este utilizat pentru a desemna sindromul nefrotic (NA), care începe cu nașterea sau în primele trei luni de viață, care o deosebește de la infantilul NA, manifestând mai târziu, în timpul primului an de viață. Cele mai multe cazuri de VNS au o bază genetică și o prognoză proastă. Datorită faptului că schimbările morfologice ale rinichilor din VNS, observate în primul an de viață, eterogen, acest diagnostic trebuie să se bazeze pe o combinație de studii clinice, de laborator și histologice. În același timp, este posibil să se recunoască cazurile secundare și, eventual, Clavoral VNS.

Sindromul nefrotic congenital este primar și secundar. Principalul aparține: VNS de tipul finlandez, scleroza de mezangiace difuză (izolată sau în combinație cu sindromul Denis-Drash), VNS cu un complex industrial de alte organe, un anunțuri cu schimbări minime, nefropatie membrană și non-clasificate. VNS secundar se observă în unele infecții congenitale, SD în mame, microdgiul trombotic.

Sindromul nefrotic congenital al tipului finlandez (VNF) (nefrisoză congenitală a tipului finlandez (microcistroza de coajă)) Este cea mai comună opțiune pentru VNS. Mai întâi a fost descris în Finlanda. Cazurile familiale și sporadice sunt observate în diferite grupuri etnice din întreaga lume. Este instalat tipul de moștenire autosomal recesiv. Băieții și fetele sunt uimiți de aceeași frecvență. Nu există nici o corelație între ordinea nașterii și a SIB-urilor afectate. Frecvență - 1-2 cazuri la 10.000 de nașteri vii. Gena responsabilă pentru majoritatea cazurilor de VNF este localizată în cromozomul 19 (19Q13.1) și numită NPHS1. Această genă codifică proteina de nefrină. Expresia nefrinei la oameni este observată într-o membrană înclinată între picioarele sărăciei. Absența nefrinei duce la deteriorarea membranei înclinate și la intrarea proteinelor plasmatice în urină prin pori de tratament "gol". NPHS1 Mutațiile genei sunt descrise în familiile finlandeze și la o altă naționalitate. Un număr de pacienți au identificat mutațiile genei NPHS2. Sunt descrise câteva cazuri de VNF cu mutații ale ambelor gene, ceea ce indică relația funcțională dintre ele. Acești pacienți din biopsie sunt diagnosticați cu FSGS.

Majoritatea copiilor cu VNF se nasc prematur. Umflarea și o creștere bruscă a placentei sunt caracteristice (cu mai mult de 25% din masa normală), microscopic, edemul Vorsin este exprimat în el. Boala se manifestă printr-un complex clinic și de laborator complet NA, adesea cu microhematurie. Proteinuria masivă (în principal albuminuria) începe în perioada intrauterină. Umflarea și apa periferică masivă apar în 25% din cazuri de la naștere și 90% în prima săptămână de viață. Caracteristica triglicurduria este, de asemenea, caracteristică.

Diagnosticul antenativ în fructe de risc se bazează pe determinarea unei creșteri a nivelului de a-fetoproteinei (AFP) în lichidul amniotic și sângele mamei în perioada 15 până la a 20-a săptămână de sarcină (cu toate acestea, o creștere La nivelul AFP în lichidul amniotic este nespecific și poate fi observat la un alt fetal de patologie, în special cu defectele peretelui abdominal și un tub neuronal, unele tumori hepatice, precum și la hepaticul hepatic al mamei).

Macroscopic: rinichii din fructe și nou-născuți sunt crescute (greutatea medie a rinichilor este de 2-3 ori mai mare decât controlul), galben pal, suprafața este netedă, forma este păstrată, scoarța este largă, în special cu o lupă, porozitatea crustei. La copiii mai mari, rinichiul este mai mic sau poate avea o masă normală, care este explicată prin dezvoltarea unor schimbări atrofice și sclerotice. În etapa finală, rinichii au fost observați. Modificările histologice depind de vârstă, în care boala este diagnosticată. Fructele de 16-24 săptămâni au o cantitate mică de tubule proximale dilatate, care conțin mase de proteine \u200b\u200beozinofile, epiteliul cubic sau amestecate. În prima lună a vieții, biopsia renală sunt observate schimbări proliferative în glomes și microcistroza tubulilor (de aici denumirea "microcistramatică a crustei") atât proximale cât și distal. Chisturi cu un diametru de 100 pm până la 400 μm, numărul lor - din secțiunile profunde ale cortexului până la extinderea radială a tubulilor din capsulă în zona de yucstamredular. Epiteliul cyst cubic, eozinofil, cu picături de hialină eozinofilă. De-a lungul timpului, epiteliul este compact, tubulele sunt atrofie, dar microcasturile persistă. Cantitatea de chist crește odată cu vârsta. Chisturile de ricin nu sunt specifice VNF, deoarece sunt observate la alte forme de VNS.

În plus, ele sunt observate doar în 75% din cazurile la persoanele aflate în cetățenia finlandeză și 67% - la pacienții cu alte naționalități și în alte regiuni, astfel încât lipsa unui microcist nu exclude încă diagnosticul de VNF.

Cu VNF, nu există o singură leziune specifică a glomerulului. Fructele nu s-au schimbat în fructe, deși există tranșe cu proliferarea mezandiocitelor și extinderea matricei Mezangian. La majoritatea bebelușilor sugari, fetele sunt lărgite cu proliferarea mezandiocitelor și extinderea matricei Mesangium. Modificări în Mesangia - din focal și segmental pentru difuz. Împreună cu diametrul crescut de până la 125 РТ, există mari tăieturi cu un diametru mai mic de 30 μm (microclumbi). Ele sunt sărbătorite în prima lună de viață și se întâlnesc rar la copii de peste doi ani. La orice vârstă, sunt detectate globuri fetale și artere mici cu pereți îngroșați. Unii copii au o schimbare minimă în glomeruli, care pot fi considerate anunțuri cu schimbări minime. Un număr de pacienți au remarcat proliferarea Mesangiei fără un microcist. Unii autori numesc astfel de schimbări "mezanpioproliferativ GN" congenital ". Uneori există o glomeroscleroză globală globală sau globală globală, care poate fi combinată cu proliferarea mezandiocitelor. Schimbările sclerotice devin mai pronunțate în al doilea și al treilea an de viață, când se dezvoltă simptomele de insuficiență renală. Imunofluorescența (dacă) este din ce în ce mai negativă pentru imunoglobuline și completare, deși unii autori descriu un pozitiv dacă cu IgG și SZ în Mesangie și peretele capilarelor. Când se observă microscopia electronică, fuziunea și aplatizarea picioarelor sărăciei și neuniformitatea acestora. Porii subțiri între procesele de diferite dimensiuni, caracterul fibros al membranei înclinate este complet pierdut cu mutația pronunțată a genei NPHS1. NPHS1 Mutațiile media pot avea, de asemenea, aceste schimbări "proteinurice", ceea ce face ca diagnosticul morfologic de sânii extrem de. Membrana bazală glomerulară (GBM) poate fi dilată cu fisuri focale. Manifestările electronice microscopice sunt considerate patognomonice pentru VNF. În plus față de modificările descrise mai sus ale glomenilor, se observă uneori necroza fibrinoid a buclelor capilare și fibroepitelii.

Interstațiile în fructe și nou-născuți nu sunt modificate, în viitor, deoarece glomeroscleroza și dezvoltarea insuficienței renale sunt progresate, fibroza, celulele limfoide sunt observate de la minore la clusterele mari, cu centre reactive, precum și atrofia tubulilor. Vasele de sânge sunt normale, dar în cazurile de dezvoltare a hipertensiunii arteriale în ele, apar modificări secundare datorită creșterii tensiunii arteriale. Prognoza nu este foarte favorabilă, copiii cu VNF mor adesea devreme, 50% - sub vârsta de 6 luni, dar nu din insuficiența renală, ci din infecția asociată sau complicațiile trombotice. Copiii trăiesc ocazional mai mult de doi ani.

Scleroza de mezangie difuză (DMS) - VNS, care se caracterizează prin scleroza mesangială difuză histologic. Această boală este, de asemenea, cunoscută sub numele de "Adunarea Națională Congenitală a tipului francez", deoarece a fost descrisă pentru prima dată de medicii francezi din Habib și Bois în 1973 sau "infantil VNS". Scleroza de mesagium difuză poate fi izolată sau combinată cu sindromul Denis-Dusha, moștenit de tipul autosomal-recesiv, deși caracterul familiei bolii în majoritatea observațiilor descrise a fost absent. Fetele sunt mai probabile. La copiii cu o formă izolată, o mutație a fost dezvăluită în gena WT1. Este manifestată clinic prin postnatal, mai des în luna 3-6 a vieții, există cazuri cu începutul timpuriu - din primele zile ale vieții.

Macroscopic: În stadiile incipiente ale bolii renale, la întârziere - mici, încrețite. În unele cazuri, tumoarea Wilms se poate dezvolta în ele. Microscopic: În primele etape ale glomsului, se observă o creștere a matricei de Mesangium și a hiperrophiei sărăciei. Apoi - îngroșarea GBM, o expansiune pronunțată a Mesangiei, ceea ce duce la o îngustare a glorificării capilarelor. În Mesangia expandată, o plasă de trecere pozitivă făcută din fibre de colagen cu mezandiocite ștampilate în acesta este clar vizibilă. În etapa finală - Mesangioscleroza, obliterarea lumenului capilarelor și scleroza globală globală. Luptele capilare sclerozice, ca o coroană, acoperită cu subterații hipertrofiate. Gradientul medullar Cortico al schimbărilor sclerotice este caracteristic: cele mai adânci mănuși sunt uimite mai puțin decât subcorturile. În zona subcortică există mici tranșe "simplificate", nu mai mult de trei sau patru bucle capilare, împrăștiate printre tubulele nediferențiate. În unele cazuri, modificările glomesome pot fi aceleași în toate secțiunile crustei. În toate etapele există tubuli dilatați și chisturi dilantice cu cilindri hyaline, dar prevalența lor este mult mai mică decât în \u200b\u200btimpul VNF. Există fibroză interstițială, atrofia tubulilor. Depozitele IGM și SZ în Mesangie și GBM sunt inconsecvent. Când microscopia electronică: GBM neuniform cu contururi neuniforme, Lamina Densa este subțire, uneori cu rupturi, lamina exterioară și interioară Gaga este semnificativ îngroșată.

De obicei, copiii cu IDM-uri sunt născuți din domiciliu. Masa placentei nu este mărită. Cantitatea AFP în lichid amniotic este normală. Eșecul renal progresiv începe devreme. Boala este hormonală și caracterizată de lipsa unui efect pozitiv de la alte terapii imunosupresoare.

Denis Sindrom - Drash - un sindrom rar din cauza mutației în harvesorul tumorii Wilms - WT1. Constă din semnele triade: nefropatia congenitală, tumorale Wilms și anomaliile intersexuale. Nefropatia este un semn permanent. În cazul unor forme incomplete de sindrom de nefropatie, acesta este combinat cu sau cu o tumoare Wilms sau cu intersexualitate, dar majoritatea pacienților dezvoltă o tumoare Wilms. Nefropatia este reprezentată de DMS, care nu diferă în mod morfologic de tip izolat. Sindromul începe clinic de la începutul NS cu vârsta de 2 săptămâni la 18 luni, poate începe cu nașterea. Printre anomaliile intersexuale sunt observate în mod clasic gonadele cu pseudo-cruciism masculin, deși poate exista o gamă largă de anomalii de diferențiere din Gonad. Predicția este nefavorabilă, stadiul final al insuficienței renale se dezvoltă în primii 3 ani de viață. Uneori, primul simptom poate fi tumora wilms.

Alte boli ereditare cu sindromul nefrotic timpuriu Descrie cu sindroamele Lou (vezi tubulopatia), Gallovia - Moueth, în cazuri izolate - cu sindromul de unghii-patella (rinichii nou-născuți au o structură normală) și nefrelliziasis.

Sindromul Halovy - Moueth este caracterizat de retardarea mintală, hernia și NS. Se pare că este transmisă unui mod recesiv autosomal. Hormonul Escaternitate NA începe cu prima zi a vieții. În bioptat renal, diverse modificări ale glomerulare sunt dezvăluite: minime, FSGS / FSGT, DMS, microcistroza cu prezența chisturilor mici într-o zonă medulară Cortico căptușită cu epiteliul cilindric ridicat și conținând lichid pictat roz. Prognoza este nefavorabilă. Moartea are loc sub vârsta de trei ani de la insuficiență renală progresivă.

Sindromul nefrotic congenital secundar Din pozițiile morfologice este considerată ca GN secundar. Acesta este singurul GG, observat la nou-născuți și la sugari. El, de regulă, complică unele infecții congenitale (sifilis congenital, toxoplasmoză, cmvi, rubeolă), congenital SLE. Cu sifilis congenital, există o membrană GR cu o proliferare ușoară a mezandiocitelor. Rareori descrie GG mesangioproliferativ. Leziunea glomers este întotdeauna combinată cu nefrita tubulină-Stany cu infiltrate severe de limfoplasmocite. Dacă este detectată de depozitele granulare de IgG și SZ, uneori numai IgG de-a lungul GBM. Microscopia electronică confirmă locația lor epimmembrană. În depozite există antigen de treponam. Cu toxoplasmoză congenitală, se remarcă mezantioproliferative GG cu depunere IgM, chisturi toxoplastice și antigene în glomeruli. Când mama din mama din nou-născut, se observă glomerulopatia membranei. Mesangioproliferativ difuză GG cu sedimente epimmembrane de diferite imunoglobuline și complement. În microscopie electronică: episoade, depozite intramembranate și mezangium cu proliferarea mezandiocitelor și endoteliocitelor. Bebelușii au clinic Hematuria, proteinuria, umflarea, ocazional există o erupție cutanată. Uneori sunt descoperite titruri mari de anticorpi antinucleari. Anemia și trombocitopenia sunt de asemenea observate. Jada de lupus neonatal este descrisă de gemeni și triple. În acest caz, pot fi marcate bolile autoimune.

Sindromul nefrotic congenital. - NA, dezvoltat la copii din momentul nașterii sau în primele 3 luni de viață. La copii, el este forme primare și secundare eterogene și secundare de congenitale. În cele mai multe cazuri, formele primare sunt dominate, care sunt un grup heterogen de boli cu o etiologie diferită și o previziune: Tipul Finlandez VNS, scleroza de mezangie difuză, izolată sau în complexul de sindrom și lipoid Nephris. Formele secundare ale VNS sunt dezvoltate mai des pe fondul bolilor infecțioase, cum ar fi citomegalia, sifilisul, toxoplasmoza, HIV.

A. Forme primare:

Congenital NS al tipului finlandez

Congenital NS Tip francez

Alte NA (cu modificări minime, FSGS, membrană GG)

Anomalii sindromale (sindromul Hallovy-Moueth, congenital NA cu anomalii ale sistemului nervos și al altor sindroame)

B. Forme secundare:

Pe fondul bolilor infecțioase (sifilis congenital, toxoplasmoză, rubeolă, citomegalie, malaria)

Cu HF.

NA asociat cu tromboza venoasă renală

Congenital NS al tipului finlandez- cea mai comună opțiune a NS congenitală. Boala este găsită mai des în Finlanda - 1: 8200 de nașteri, dar pot fi înregistrate în alte regiuni ale lumii la persoanele de diferite naționalități, în Rusia - este mai des înregistrată în partea de vest a țării. Aceasta este o boală genetică care este moștenită autosomal-recepție. În 1994, gena a fost izolată, localizată la 19 cromozom. Această genă (NPHS1) codifică o proteină non-proteină, care este o proteină transmembranară a imunoglobulinei superfamiliei. În rinichi, această proteină este detectată pe o membrană glisantă între picioarele subțirii. În familiile finlandeze, 4 mutații ale acestui registru de gene 4, cel mai adesea înregistrate: mutațiile fin-majore și fin-minore. Alte mutații (46 de opțiuni) se înregistrează între naționalitatea nonfinei. Fetele și băieții bolnavi la fel de des de des.

Clinica și diagnosticarea.Majoritatea copiilor se nasc prematur între cele 35 și 38 săptămâni de sarcină. Masa placentei atinge mai mult de 25% din greutatea corporală a nou-născutului. Raportul dintre masa placentei la masa corpului copilului este crescut la 0,43 (la o rată de 0,18). În timpul sarcinii, femeile din cea de-a 16-a până la a 20-a săptămână de sarcină determină nivelul crescut de a-fetoproteinei în fluidul amniotic sau în serul sângelui mamei. Boala se manifestă printr-un complex de simptome clinice și de laborator de laborator de hormoni NA, adesea cu microhematurie. Iadul este normal. Proteinuria masivă, reprezentată în 90% din cazurile de albumină începe în perioada intrauterină. În 25% din cazuri, edemul masiv apare de la naștere, 90% în prima săptămână. Hipoalbuminemia atinge adesea un nivel critic (sub 5 g / l), este determinată hiperlipidemia. Progresul încălcărilor funcțiilor renale. CPN se dezvoltă cu 4 ani. La ultrasunete, rinichiul este crescut în mărime, cu o ecologitate crescută a parenchimului sau a hiperheennezei totale în absența unei diferențieri clare de corecție. Din punct de vedere morfologic la durata timpurie a bolii poate fi absent imagine histologică patognomonică, de la 3 luni există o formare microcistală a tubulilor, în principal proximal. Fetele în sine nu pot fi schimbate sau sunt observate în procesele proliferative. Prognoza este nefavorabilă.

Congenital NS de tip francez- Complexul simptom al NA, manifestată în primele 3 luni de viață și caracterizată prin scleroza mesangială difuză morfologică. Boala are o cale autosomal-recesivă de moștenire. Fetele și băieții bolnavi la fel de des de des. Copiii sunt născuți din doodle cu greutate normală la naștere. Masa placentei este normală. Nivelul de a-fetoproteinei din mamă în timpul sarcinii este normal. Na 67% este combinată cu microhematuria și se caracterizează prin rezistență și lipsă de efect din alte terapii imunosupresoare. Hipertensiunea arterială este determinată la 71% dintre pacienți. CPN evoluează de obicei la 1,5-2 ani.

Tratament. Forță - aduceți copilul la vârstă, acceptabil pentru transplant, care este singurul mijloc de vindecare. Protocolul propus de pediatrii finlandezi la începutul anilor 1990 include:

1) Compensarea hipoalbuminemiei (20% albumină) în combinație cu furosemid la nivelul serului de albumină 15-20 g / l.

2) Terapia de înlocuire (vitamina D, tiroxină, vitamine, calciu).

3) putere (enterală printr-o probă nazogastrică 130 kcal / kg, 4 g / kg / zi proteină, lichid 100-130 ml / kg / zi; 10-14% proteină, 40-50% lipid, 40-50% carbohidrați) .

4) Prevenirea și tratamentul complicațiilor trombotice (șef, heparină, heparine cu greutate moleculară mică).

5) Utilizarea inhibitorilor ACE (Kopoten).

6) Prevenirea și tratamentul complicațiilor infecțioase

O astfel de tactică continuă până când copilul ajunge la greutatea corporală de aproximativ 7 kg în care se efectuează binefrectomia. În viitor, copilul se află pe dializă peritonială sau hemodializă până când parametrii trebuie să efectueze transplantul de rinichi, care se desfășoară după atingerea masei corporale de 9 kg.

Nefritis sănătoasă

Nefritis sănătoasă - boala deterministă nefitită genetic, nemimată, manifestată de hematurie și (sau) proteinuria și adesea combinată cu patologia auzului și mai rar. Boala este transmisă în conformitate cu o aderență autosomală de tip dominant cu x-cromozom (80-85%), autosomal-recesiv sau autosomal de moștenire de moștenire. Mutațiile genei conduc la o încălcare a structurii colagenului colagenului 3 (lanțul alfa al colagenului 4), ceea ce provoacă o schimbare nu numai membranele bazale ale rinichiului, ci și structurile și ochilor asemănători. Există 3 variante de jad ereditar.

1. Sindromul Alport.Pentru care nefrita ereditară a hematuriei se caracterizează prin hematuria și deteriorarea ochilor. Boala este moștenită de către dominantă, adezivă cu cromozomul X, tipul de moștenire. Cursul de Jade este progresiv cu un rezultat în insuficiență renală cronică.

2. Jade ereditar fără pierderea auzului, Caracterizarea cursului progresiv cu un rezultat în insuficiența renală cronică. Boala este moștenită de către dominantă, adezivă cu cromozomul X, tipul de moștenire.

3. Familie Benign Hematuriacare efectuează benigne cu o prognoză favorabilă. Boala este moștenită de tipul de moștenire dominantă sau autosomal-recesivă autosomală. Într-un tip autosomal dominant de moștenire, trombocitopenia este observată.

În timpul examinării morfologice, se determină schimbări displazice, distrofice, proliferative, glomeroscleroza segmentală focală. Progresia leziunii duce la atrofia și distrofia tubulilor, fibroza interstițială. La microscopie electronică, subțierea, despicarea, încălcarea structurii membranei bazale este detectată. Imaginea clinică este diversă pentru dezvoltare, manifestări și flux. 4 etape ale fluxurilor de jad sunt izolate: În prima etapă, bunăstarea copilului nu suferă, este remarcat de sindromul urinar, nu există nici o încălcare a funcției renale; A doua etapă se caracterizează prin deteriorarea bunăstării, creșterea modificărilor în urină și insuficiența renală a tipului tubular; A treia etapă este terminală - se dezvoltă cu 20-30 de ani, uneori mai devreme.

Primele semne de leziune renală în timpul sindromului Alport sunt de obicei detectate între vârstele de 3 și 10 ani. De obicei, acestea sunt dezvăluite întâmplător, sub formă de sindromul urinar izolat. Cel mai frecvent și primul semn al bolii este hematuria de diferite grade de gravitate. Dar, uneori, semnul timpuriu al bolii este, de asemenea, proteinuria sau, mai rar, scăderea auzului. De obicei, aceste semne sunt dezvăluite în medie la vârsta de 6 ani.

Hematuria sub jad ereditar poate fi spontan amândoi să apară și să dispară. Foarte adesea este provocată de o infecție virală respiratorie acută. Eritrocitele din urină sunt de obicei dezamăgite, cilindrii de eritrocite descoperă de obicei. Proteinuria nu poate fi în primii ani, este adesea minimă și are un caracter intermitent. Rar marcat proteinuria mai mult de 2 g / zi și dezvoltarea sindromului nefrotic.

Sunt posibile nefrită de moștenire cu trombocitopenie și leomomatoză. Inițial dezvăluie leuomiomul esofagului (o tumoare benignă, care emană din cochilia musculară) cu o localizare predominantă în partea pieptului său. Localizarea traheobronchială este mai puțin frecventă, dar poate fi cauza morții datorate bronhospasmului. Leiomiomul organelor genitale pare oarecum mai târziu. Sunt descrise cazuri de localizare a leeomiomului în zona clitorisului, buzele sexuale mici și mari.

La fete, boala este mai des manifestată de hematuria recurentă. Băieții au un curs clinic al bolii mai grele decât fetele. Îmbunătățirea insolațiilor, insolarea contribuie la deteriorarea statului.

Surditatea este mai frecventă la băieți decât fetele, dezvoltă aproximativ 10 ani. Scăderea auzului este detectată în 74% dintre băieți și 5% din fete. Are origine neurogenă, exprimată în grade diferite, iar vârsta progresează de la moderată până la finalizare. În stadiile incipiente, reducerea auzului are loc la frecvențe înalte, răspândirea mai târziu până la scăderea, mișcându-se din conducerea sunetului în bobyness sunet. Într-o etapă timpurie a bolii cu audiometrie, imunitatea sunetelor cu o frecvență de 6-8 kHz și ulterior frecvențe (4,1-2 kHz) sunt dezvăluite. Învingerea perechii VIII de nervi viclean sau organe Cortiee este mai des bilaterală. Pierderea timpurie a auzului indică indirect severitatea procesului renal. Cu examinarea histologică a urechii interne, sunt detectate diferite modificări, dintre care cel mai adesea - pierderea neuronilor și a celulelor părului, atrofia ligamentelor spirale, degenerarea Stria Vascnlaris.

Anomaliile oculare se manifestă prin schimbarea câmpurilor de vedere, anomaliile lentilei și corneei. Pentru sindromul Alport, partea din spate a cataractei, lenticusul spate, distrofia polimorfă spate a corneei, papilă pseudo-proteină, distrofia retinei, telecționarea retinei, încălcarea percepției culorii, Coloboma, Rybismul, Nastagm, Keratoconus bilateral progresiv. Deseori detectează Nystagm și miopia. Cu un studiu oftalmologic, pacienții dezvăluie adesea o scădere a acuității vizuale, a lenticusului frontal, a petelor pe retină, cataractă, keratoconus.

Simptomele microneurologice apar la 90% dintre pacienții cu jad ereditar. La o treime dintre pacienți, simptomele disfuncției vegetative sunt simptome - ezitarea tensiunii arteriale, labilitatea emoțională, durerea de cap, hiperhidrozis de palme și oprire. Uneori sunt determinate simptomele de deficiență a piramidei (hiperreflexie etc.), netezimea faldurilor nazolabiale, asimetria reflexelor de tendon. Memoria memoriei și reducerea inteligenței sunt rare.

Pentru jadul ereditar, semnele de disitembogeneză sunt caracteristice. Pe urogramele excretorice, un rinichi îndoielnic, o mobilitate patologică, o răsucire incompletă a rinichiului, sunt uneori dezvăluite.

În jad ereditar, există o scădere a nivelurilor de t- și populații de limfocite, IgA, o tendință de creștere a concentrațiilor de IgM și IgG. Activitatea fagocitară este redusă. Reducerea rezistenței generale a corpului predispune la pielonefrită, otită purulentă, răceli frecvente.

Starea funcțională a rinichilor este păstrată în stadiul unor manifestări clinice ascunse sau despăgubiri. În stadiul subcompensării, disfuncțiile renale pentru tipul tubular sunt predominați cu un rezultat în totalul CPN. În jad ereditar în biopsii de rinichi la copii, cu vârsta, raportul dintre interstice / coajă și numărul de glomers sclerosi, care sunt markeri ai rinichiului cicatricirii.

În perioadele timpurii ale bolii, boala este dificil de diagnosticatoarea bolii, deoarece nu există simptome patognomonice. Diagnosticul sindromului Alport este stabilit pe baza detectării nefropatiei cu hematuria dacă există un pacient cu patologie similară și o combinație de leziuni renale cu o surzenie a pacientului sau a unei persoane de la membrii familiei. Prin urmare, pentru a forma un diagnostic, este important să se întocmească o familie pedigree a pacientului.

Potrivit lui Clifford și colab. (1993), criteriul de diagnosticare este prezența a 3 din 5 semne, dintre care una aparține rinichilor: 1) hematurie sau deces din CPN într-o istorie familială; 2) sindromul hematuriei sau nefrotici la pacient; 3) modificări ale membranelor bazale glomerulare (cu biopțiune de rinichi de microscopie electronică); 4) reducerea auzului (conform audiogramei); 5) Patologia congenitală de vedere.

Pentru a confirma diagnosticul, se utilizează biopsia renală. Pentru sindromul Alport, se caracterizează prin contururile neuniforme ale membranei bazale glomerulare, pachetul sau secuperarea plăcii sale dens.

Nu există metode eficiente de terapie patogenetică a jadului ereditar. Tratamentul prevede organizarea unui regim blând. Limitați efortul fizic, nu efectuați vaccinări profilactice. Dieta High-Calorie, echilibrată, luând în considerare starea funcțională a rinichilor. În absența semnelor de întrerupere, funcția renală prescrie o dietă cu un conținut suficient de proteine, grăsimi și carbohidrați. Dar dieta cu limitarea proteinelor, lipidelor, calciului si fosforului elimina dezvoltarea CPN. Este raportat la utilizarea cu succes în tratamentul complex al inhibitorilor de nefrită ereditară ai enzimei strălucitoare de angiotensină, care reduc severitatea proteinuriei și încetinește progresia bolii. Activatorii de schimb sunt utilizați ca piridoxină (2-3 mg / kg / zi în 3 recepții timp de 2-4 săptămâni), caocarboxilază (50 mg intramuscular după 1 zi; 10-15 injecții), ATP (1 ml intramuscular prin 1 zi; 10 -15 injecții), vitamina A (1000 unități / an de viață pe zi în 1 recepție; 10-14 zile), vitamina E (1 mg / kg / zi pe recepție; 10-14 zile). Aceste medicamente sunt prescrise de cursuri de 2-3 ori pe an. Fitoterapia este, de asemenea, eficientă. Levamizol (Decaris) 2 mg / kg / zi de 2-3 ori în 1 săptămână cu o pauză de 4 zile sunt prescrise ca imunostimulante. În dezvoltarea insuficienței renale cronice, se efectuează hemodializa și transplantul de rinichi. Succesul dializei și al transplantului depinde de selectarea transplantului și de prezența anticorpilor la GBM. Terapia antibacteriană, imunosupresoare și steroizi sunt prezentate în perioadele de pre- și post-transplant. Corectarea vederii se efectuează cu ochelari sau lentile de contact. Experiența pozitivă a implantării lentării și a tratamentului operațional a lenticusului frontal este descrisă.

Pacienții cu jad ereditar sunt pe contabilitatea dispensară pe tot parcursul vieții. Criteriile de prognostic nefavorabile pentru fluxul de jad ereditar sunt: \u200b\u200baparținând podelei masculine; dezvoltarea timpurie a CPN în rândul membrilor familiei; proteinuria (nivelul proteinei de mai mult de 1 g / zi); îngroșarea membranelor bazale glomerulare (cu microscopie electronică); Lângă nervul auditiv și deleție în gena Col4A5.