Defecte majore de dezvoltare ale cerebelului, care afectează predominant emisferele (Robain et al. 1987) sau aproape în egală măsură emisferele și viermele, constituie un grup eterogen de anomalii rare cu diverse patologii și manifestări clinice (Sarnat și Alcala, 1980; Robain et. al, 1987; Altman şi colab., 1992). Cazurile de atrofie probabilă și atrofie congenitală pontino-cerebeloasă sunt discutate într-un articol separat de pe site.
Diagnosticul este ambiguu, deoarece multe malformații evidente sunt de fapt boli dobândite ca urmare a proceselor distructive sau metabolice (Sener, 1995; Boltshauser, 2004). Clasificarea corectă a defectelor de dezvoltare ale cerebelului este dificilă. Friede (1989) susține că împărțirea clasică în hipoplazie neocerebeloasă versus hipoplazie paleocerebeloasă este artificială și în multe cazuri este mai potrivit să vorbim despre aplazia lobului anterior sau posterior al cerebelului.
Aplazia cerebeloasă totală este o excepție (Glickstein, 2004). Interesant este că nu prezintă întotdeauna simptome clinice. De fapt, rămășițele cerebelului sunt probabil întotdeauna prezente (Gardner, 2001) și definiția hipoplaziei sau atrofiei este mai precisă decât agenezei. Ageneza cerebeloasă în asociere cu diabetul insipid a fost raportată (Zafeiriou et al., 2004). Hipoplazia este mai puțin frecventă și poate fi predominant unilaterală.
În unele cazuri, se limitează la structuri specifice, cum ar fi un lobul emisferic. Sunt adesea asociate anomalii ale nucleelor cerebeloase și tulpinilor profunde și displazia măslinei inferioare. În unele cazuri, există hidrocefalie (Friede, 1989), sunt posibile și alte modificări patologice, de exemplu, agenezia corpului calos sau arineencefalia.
Aplazia unilaterală (Boltshauser et al., 1996; Kilickesmez et al., 2004) este mai puțin frecventă și adesea asimptomatică. Poate fi însoțit de angiom facial ipsilateral și diverse anomalii vasculare cerebrale și/sau periferice în sindromul PHACES (Pascual-Castroviejo și colab., 2003, Bhattacharya și colab. „2004).
Manifestările clinice sunt extrem de instabile. Ele pot fi absente sau prezente ca ataxie, dezechilibru și alte simptome cerebeloase. Dezvoltarea mentală întârziată este caracteristică în diferite grade. Unele cazuri sunt reprezentate de paralizia cerebrală ataxică. În cele mai multe cazuri, au predominat tulburările de mișcare, dar unii pacienți prezentau semne de autism sau microcefalie.
Atrofie cerebeloasă de origine necunoscută la o fetiță de 8 ani, care afectează predominant viermele.Partea inferioară a viermelui poate fi complet absentă.
Diagnosticul hipoplaziei cerebeloase se bazează de obicei pe teste radiologice. Hipoplazia difuză poate fi dificil de distins de Dundee-Walker pe CT, iar megacisternul este adesea confundat cu hipoplazia cerebeloasă. Diagnosticul diferențial include vizualizarea secerului cerebelos, care caracterizează imaginea cisternelor și prezența completă a vermisului cerebelos pe imaginile RMN sagitale.
Unele cazuri de hipoplazie cerebeloasă fac parte din sindroamele genetice, dar mai este mult de parcurs până la o definiție completă. Unele caracteristici se datorează ataxiei congenitale cu diferite tipuri de transmitere, în timp ce caracteristici suplimentare sunt prezente în alte cazuri (Al Shahwan et al., 1995). Există rapoarte despre o asociere cu aberația cromozomială (de Azevedo-Moreira și colab., 2005, Harper și colab., 2007).
Alte malformații neobișnuite ale cerebelului:
1. Disrafia tecto-cerebeloasă(Mori et al., 1994, Dehdashti et al., 2004) este o anomalie complexă de dezvoltare care include un cerebel inversat care se dezvoltă în cel de-al patrulea ventricul, hipoplazia vermisului și un cefalocel occipital.
2. rombencefalosinapsis(Toelle et al., 2002) înseamnă fuziunea congenitală a emisferelor cerebeloase cu unificarea nucleilor dinţaţi de-a lungul liniei mediane şi atreziei apeductului. Pacienții cu simptome ușoare trăiesc o viață lungă.
Malformațiile cerebeloase complexe în legătură cu un cefalocel pot rezulta din distrugerea ischemică a unui cerebel format anterior normal, din cauza comprimării arteriale a ventriculului al patrulea de către diverticul.
3. Displazia dento-olivară este responsabilă de crizele tonice neonatale, care amintesc de sindromul Otahar, întâlnite la mai mulți pacienți (Harding și Boyd, 1991, Robain și Dulac, 1992). Originea genetică a patologiei a fost sugerată (Harding și Sorr, 1997).
Microcefalia sau hipoplazia creierului este o scădere a dimensiunii acestuia asociată cu subdezvoltarea țesutului cerebral. Foarte des, această patologie apare pe fondul oricăror alte defecte în dezvoltarea membrelor, a măduvei spinării, a inimii și a unui număr de alte organe interne.
Cauzele hipoplaziei cerebrale
Hipoplazia creierului începe întotdeauna să se dezvolte în stadiul formării intrauterine a fătului și, prin urmare, în esență, este o patologie congenitală. O varietate de factori negativi care afectează corpul viitoarei mame pot duce la apariția acestuia:
- Abuzul de alcool;
- Abuz de substante;
- Fumat;
- Unele boli infecțioase (toxoplasmoză, gripă);
- Radiații ionizante.
Cel mai periculos este impactul factorilor de mai sus în primele etape ale sarcinii, când există o depunere și formare activă a tuturor organelor fătului, inclusiv a creierului însuși.
Simptomele hipoplaziei cerebrale
Microcefalia se manifestă în primul rând printr-o scădere semnificativă atât a masei, cât și a volumului creierului. În plus, structura structurilor interne se modifică în ea, precum și alte încălcări grave ale structurii anatomice. Circunvoluțiile din lobii frontal și temporal sunt subdezvoltate și superficiale. În același timp, circumvoluțiile mici sunt aproape complet absente și se păstrează doar cele mai mari.
Cu microcefalie, tuberculul optic, trunchiul cerebral și, de asemenea, piramidele medulei oblongate scad de asemenea în dimensiune.
Dimensiunea redusă a creierului duce la faptul că diametrul craniului este mai mic decât norma de vârstă. Mai târziu, pe măsură ce copilul cu hipoplazie cerebrală crește, oasele părții sale faciale a craniului încep să crească mult mai repede decât partea creierului. Acest lucru duce la deformarea vizibilă a craniului.
La toți pacienții, există o încălcare a intelectului, exprimată într-o măsură mai mare sau mai mică. De asemenea, copiii bolnavi au o întârziere în dezvoltarea fizică. Încep să-și țină capul destul de târziu, se întorc pe o parte, stau, se târăsc, stau în picioare și merg.
Hipoplazia cerebrală: tratament
În prezent, din păcate, medicii nu pot vindeca microcefalia. Tratamentul creierului este pur simptomatic, adică are ca scop reducerea intensității diferitelor simptome neurologice.
Copiii cu microcefalie nu trăiesc de obicei mult. Și practic nu există nicio speranță că copilul bolnav va putea restabili funcțiile cerebrale pierdute. Doar un mic procent de copii cu hipoplazie a creierului vor putea primi instruire chiar și într-o școală specială. Restul vieții lor va avea nevoie de îngrijire și atenție constantă non-stop.
Hipoplazia cerebeloasă
Subdezvoltarea creierului poate fi nu numai generală, ci și parțială, implicând doar anumite structuri ale creierului, de exemplu, cerebelul.
Astfel, hipoplazia cerebeloasă este unul dintre tipurile de malformații congenitale în care unele dintre zonele sale funcționale sau cortexul său rămân subdezvoltate.
Hipoplazia cerebeloasă, ca toate celelalte tipuri ale acestei patologii, apare la un copil în stadiul dezvoltării sale intrauterine. În 50% din cazuri, dezvoltarea acestei patologii este asociată cu tulburări genetice, iar în alte cazuri se datorează impactului asupra corpului viitoarei mame al factorilor negativi de mediu.
Hipoplazia cerebeloasă: simptome și tratament
Principalele manifestări ale subdezvoltării cerebeloase sunt următoarele simptome:
- Întârzierea dezvoltării psihomotorii a copilului. La copii, dezvoltarea funcției vorbirii este întârziată, încep să stea, să stea în picioare și să meargă târziu.
- Adesea, deja în primul an de viață, bebelușii bolnavi au tremor (tremur) ale membrelor și capetelor.
- Există probleme cu menținerea organismului într-o stare de echilibru;
- Mers stângaci. Mulți copii cu hipoplazie cerebeloasă nu pot merge singuri și au nevoie de asistență.
Creșterea severității simptomelor de mai sus continuă până când copilul împlinește vârsta de zece ani. După care starea se stabilizează oarecum.
La unii pacienți, hipoplazia cerebeloasă este însoțită de dezvoltarea deficienței mintale și/sau pierderea vederii și a funcției auzului.
Medicii de astăzi nu pot vindeca bebelușii cu hipoplazie cerebeloasă. Terapia constă în principal în măsuri pe termen foarte lung de reabilitare motrică și socială. Aceasta include cursuri cu un logoped, exerciții de fizioterapie, masaj, terapie de echilibru, terapie ocupațională. Acest lucru permite nu numai să insufle pacienților abilități de auto-îngrijire, ci și să își îmbunătățească oarecum starea generală.
Nu ar trebui să disperi niciodată! Chiar și în astfel de cazuri, când copilul este expus unui diagnostic atât de grav și teribil. Medicina nu stă pe loc și ceea ce este imposibil astăzi poate fi disponibil mâine! Și nu este nevoie să vorbim despre puterea de vindecare a dragostei mamei!
Hipoplazia viermilor este un defect în dezvoltarea intrauterină a cerebelului, care duce la o afectare parțială a funcției motorii, simptomele apar chiar și în primele zile de viață ale bebelușului.
Cerebelul (în latină - „Cerrebelum”, care se traduce literal prin „creier mic”) este o parte a creierului. Situat în partea din spate a creierului, este responsabil pentru coordonarea mișcărilor musculare umane, menținerea echilibrului în spațiu și tensiunea musculară sau tonusul și, de asemenea, controlează organele interne. Micul creier însuși aparține sistemului nervos central autonom - activitatea cerebelului are loc inconștient. Pentru vermisul cerebelos se aplică următoarea definiție - este partea sa de mijloc. Ea realizează legătura dintre lobulii opuși. Viermele este responsabil pentru capacitatea persoanei de a menține o postură.
Hipoplazia vermisului cerebelos duce la pierderea capacității de a sta și de a merge normal.
Hipoplazia vermisului cerebelos la făt se manifestă ca o consecință a influenței atât a factorilor ereditari ai părinților, cât și a factorilor nocivi asupra fătului în perioada prenatală. Hipoplazia se dezvoltă mai des dacă sunt prezenți următorii factori:
- Consumul de alcool, substanțe toxice sau narcotice;
- radiații radiații;
- Boli transmise de mamă în primele luni de dezvoltare.
Pericolul fumatului nu este atât nicotina, cât substanțele toxice care afectează procesul de depunere a tubului neural - embrionul măduvei spinării și creierului, precum și înfometarea de oxigen - aportul abundent de dioxid de carbon în sângele mamei.
Băuturile alcoolice conțin etanol, care traversează cu ușurință placenta și este concentrat în făt în sistemul nervos central. Etanolul se descompune în acetaldehidă, care este un mutagen și cancerigen, afectând mutațiile genetice și formarea tumorii. Acetaldehida deteriorează cu ușurință bariera hemato-encefalică, care protejează sistemul nervos central de substanțele nocive și propriul său sistem imunitar.
Este posibil să ne referim la substanțe toxice ca fiind cele care intră în organism prin utilizarea alimentelor greșite și cele care conțin componentele constitutive ale medicamentelor care sunt dăunătoare pentru copil. Pentru siguranța copilului, înainte de a utiliza acest produs sau acel produs, trebuie să vă asigurați de compoziția și nocivitatea componentelor sale pentru făt, iar în al doilea caz, în niciun caz nu trebuie să luați medicamente pe cont propriu fără prescripție medicală. .
Radiațiile primite de o mamă în timpul sarcinii reprezintă o amenințare serioasă pentru copilul nenăscut, deoarece afectează structura ADN-ului.
Izotopii radioactivi, care intră în organism, sunt concentrați în placentă, lichidul amniotic, distrugând sistemul imunitar, funcția reproductivă a fătului și glandele sale de secreție hormonală. Tipul de izotop și intensitatea radiației sale au o influență puternică.
Sănătatea fătului va fi afectată atât de radiații, cât și de izotopii radioactivi care au fost expuși sau au intrat în corpul femeii înainte de sarcină, deoarece radiațiile au tendința de a se acumula în țesuturi. Radiațiile pot duce la diferite patologii la nivelul glandei tiroide, care vor afecta viitoarea sarcină.
Un exemplu izbitor de boală se numește rubeloză, care este cauzată de un virus corespunzător. O boală relativ inofensivă a copilăriei poate provoca daune ireparabile fătului în primul trimestru de sarcină. În acest caz, hipoplazia va fi acută, răspândindu-se la ambii lobuli. Gripa este, de asemenea, o amenințare.
Simptome
Deoarece hipoplazia vermisului cerebelos este o boală care afectează nucleii motori, se observă următoarele manifestări:
- Întârziere în dezvoltarea funcțiilor motorii. Copiii cu dizabilități vor putea învăța să stea și să meargă singuri mai târziu decât copiii sănătoși. Astfel de copii vor fi observați;
- Lipsa de coordonare în mișcarea mușchilor trunchiului și ai membrelor;
- Pierderea netedei în mișcările membrelor;
- Discurs „cantat”, care se deosebește de cel obișnuit prin dispunerea accentului în cuvinte după ritm, și nu după sensul propoziției;
- Tremor la nivelul membrelor și capului, care pot apărea în primele luni de viață;
- Probleme de menținere a echilibrului, atât în picioare, cât și în șezut;
- Probleme de mers. Hipoplazia duce adesea la nevoia de sprijin în timpul mersului;
- Încălcarea mușchilor netezi ai organelor interne;
- Orbire congenitală sau;
- Deprimarea funcției respiratorii a copilului.
Cea mai frecventă boală la un copil este ataxia - o încălcare a mersului și a orientării în spațiu. În mers se va observa „beția”, legănarea.
Probleme cu dezvoltarea mușchilor de rotație vor apărea atunci când ochiul este mutat în poziții extreme sub formă de zvâcniri ritmice - nistagmus. Problemele cu nepotrivirea mișcării mușchilor trunchiului și membrelor se exprimă în dificultăți atunci când încercați să vă ridicați sau să luați o poziție șezând.
Simptomele se dezvoltă în funcție de centrele subdezvoltate. Corpurile globulare și în formă de plută, care sunt responsabile de motorul muscular, atunci când sunt subdezvoltate, vor atrage pierderea controlului asupra mușchilor trunchiului. Hipoplazia corpului dintat sau a viermelui duce la perturbarea membrelor.
Simptomele, cu excepția celor prezente imediat - surditatea și membrele, cresc odată cu creșterea copilului. Acumularea se oprește până la vârsta de 10 ani, când dezvoltarea viermelui scade, iar simptomele se stabilizează, permițând numirea unei terapii constante de susținere.
- Este interesant de citit:
Tratament
În ciuda dezvoltării medicinei în ultimele decenii, hipoplazia viermelui este incurabilă.
Foarte des, hipoplazia la un copil duce la moarte în primele luni de viață. Toate acțiunile terapeutice efectuate sunt reduse la limitarea bolii, precum și la dezvoltarea funcțiilor pierdute. Terapia include:
- Exerciții de fizioterapie, care ajută la dezvoltarea coordonării;
- Cursuri de masaj;
- Cursuri cu un logoped;
- Terapia echilibrului care vizează restabilirea echilibrului și coordonării;
- Terapie ocupațională care îi învață pe copii abilități de comunicare și muncă.
Acest lucru permite nu numai îmbunătățirea stării generale, ci și realizarea unor măsuri importante pentru adaptarea socială și dobândirea de competențe de autoservire. Dacă o persoană nu posedă aceste abilități, atunci acest lucru nu îi va permite să devină independentă și va avea nevoie de sprijin și îngrijire constantă toată viața.
La un nou-născut, creierul are toate diviziunile principale, dar este încă subdezvoltat. Procesul de maturizare în viitor nu se oprește pe tot parcursul vieții sale, cu toate acestea, cea mai intensă creștere a structurilor se observă în primul an. De exemplu, cerebelul la un nou-născut în această perioadă nu numai că crește în dimensiune, dar formează și un număr mare de conexiuni cu alte părți ale corpului, care în practică se exprimă în capacitatea de a sta, de a merge, de a se târâ sau de a vorbi.
Cea mai mică întrerupere în formarea „creierului mic” în stadiul embrionar amenință nou-născutul cu abateri în stăpânirea celor mai simple abilități motorii și, ca urmare, întârzierea dezvoltării.
Fiziologic, dezvoltarea cerebelului începe la sfârșitul a 1 lună de sarcină a unei femei. În acest caz, apare mai întâi viermele și apoi emisfera. La aproximativ 4,5 luni de viață intrauterină a unui nou-născut, cerebelul capătă o formă familiară cu șanțuri și circumvoluții.
Masa unui „creier mic” la un copil sănătos fluctuează în 22 g. La 3 luni această cifră se dublează, de 5 - 3 ori și de 9 luni - de 4 ori, adică devine egală cu 84-95 de grame. Apoi, creșterea sa încetinește și atinge o linie de valoare minimă în 120 cu 6 ani.
Se știe că până la naștere, centrii funcționali ai cerebelului, și anume nucleul, sunt mai bine dezvoltați decât cortexul și substanța albă. Cu toate acestea, în viitor, principala creștere a masei are loc datorită creșterii numărului de axoni ai neuronilor, care formează substanța albă.
Compoziția citologică a cerebelului unui nou-născut este, de asemenea, diferită de cea a unui adult. De exemplu, la un copil nou-născut, celulele Purkinje nu pot funcționa corespunzător, deoarece au format insuficient substanța Nissl, iar nucleii ocupă aproape complet cavitatea celulară și au o formă neregulată. Aceste deficiențe dispar în 4-5 săptămâni de la nașterea copilului.
Numărul de straturi ale cortexului „creierului mic” al nou-născutului este, de asemenea, insuficient și limita inferioară a grosimii ajunge la doar 2 ani, în timp ce formarea sa se încheie abia după împlinirea vârstei de 7 ani.
Anomalii de dezvoltare
În ontogenie, dezvoltarea cerebelului nou-născutului începe cu formarea sa din acoperișul vezicii posterioare, emisferele fiind formate din părțile laterale, iar viermele din mijloc. Dacă apare o defecțiune în acest stadiu, aceasta poate duce la agenezia completă sau parțială a cerebelului, adică la absența sau subdezvoltarea uneia dintre structuri (una sau ambele emisfere, viermele).
De asemenea, într-o serie de anomalii cerebeloase, se distinge hipoplazia - subdezvoltarea sau imaturitatea structurilor cerebelului copilului cu păstrarea părților sale principale și disgeneza, care se exprimă în prezența incluziunilor de substanță cenușie în substanța albă și prezența circumvoluțiilor anormale.
Adesea, patologiile dezvoltării „creierului mic” sunt combinate cu dezvoltarea insuficientă a altor părți ale sistemului nervos central. Acest lucru se exprimă în abaterea formării conexiunilor aferente și eferente între centrii funcționali ai sistemului nervos central, ceea ce duce ulterior la o tulburare a funcției motorii a corpului. De exemplu, un bebeluș care s-a născut cu un cerebel mic rămâne vizibil în urmă în dezvoltare față de semeni, este adesea incapabil să mențină echilibrul și nu poate coordona mișcările membrelor.
Cu toate acestea, fiecare caz individual necesită un studiu detaliat - uneori este posibil să nu apară abateri minore și sunt detectate numai în timpul unei examinări a capului folosind RMN sau CT. Acest lucru se datorează faptului că unele părți ale creierului sunt capabile să compenseze dizabilitatea altor părți ale sistemului nervos central.
Să ne oprim mai în detaliu asupra hipoplaziei sau subdezvoltarii cerebelului unui nou-născut. Această boală este congenitală. Eșecul în formare apare de obicei la începutul primului trimestru de sarcină. Cauzele acestei afecțiuni sunt considerate a fi o predispoziție genetică, abuzul de alcool, fumatul și lipsa de microelemente utile în alimentația mamei. Prin urmare, pentru a evita patologia, o femeie însărcinată trebuie să fie extrem de atentă la sănătatea ei, să nu fie nervoasă și să ducă un stil de viață sănătos.
Un sugar cu hipoplazie a cerebelului prezintă semne simptomatice de leziune cerebeloasă caracteristică acestei boli, și anume, activitatea motrică afectată. Adică, atunci când efectuează teste speciale, nu poate face un set de acțiuni adecvate vârstei sale. Pe acest fond, se dezvoltă adesea hipokinezia, care implică slăbiciune musculară și boli ale sistemului musculo-scheletic.
Din punct de vedere clinic, hipoplazia se manifestă prin nistagmus al mușchilor oculomotori, tremurări ale membrelor, incapacitatea de a controla mișcările și scăderea acuității vizuale și a auzului. În acest caz, corpul își poate asuma poziții neobișnuite pentru o persoană sănătoasă.
Pacienții cu hipoplazie cerebeloasă sunt destul de dificil de adaptat la viață - la urma urmei, o tulburare a funcției motorii implică o întârziere a vorbirii și o subdezvoltare mentală. Prin urmare, la prima suspiciune de patologie, nou-născutul ar trebui prezentat specialiștilor, deoarece terapia competentă poate facilita și restabili unele funcții ale cerebelului.
Diagnosticul final al unei întârzieri în formarea „creierului mic” se face după ce nou-născutul trece printr-o comisie specială, care include examinarea de către un neurolog, terapeut, cardiolog, pneumolog, oftalmolog, psiholog. Acest lucru vă permite să compilați o imagine completă a bolii și să eliminați posibilele riscuri în tratament. De asemenea, pentru a clarifica imaginea, se folosesc metode moderne de neuroimagistică - RMN și CT a creierului.
Cu un prognostic favorabil și absența bolilor concomitente ale sistemelor de susținere a vieții, unui nou-născut i se prescriu mai multe cursuri de fizioterapie, în principal masaj terapeutic, și luând medicamente care îmbunătățesc activitatea creierului.
Pentru a consolida rezultatul, părinții ar trebui să se angajeze în mod independent în dezvoltarea nou-născutului: vor trebui să efectueze cu el un set de exerciții care vizează predarea echilibrării și coordonării mișcărilor membrelor. De asemenea, nu va fi de prisos să faci muncă manuală, de exemplu, sculptură, desen, colectare de constructori și alte jocuri care vizează îmbunătățirea abilităților motorii fine.
Video
