отцовской и дедушка по материнской линии у этого ребенка также были альбиносами? Возникновение альбинизма контролирует рецессивный ген, а развитие нормальной пигментации - доминантный ген.
1.Какова вероятность рождения больного ребенка в семье, если известно, что муж гетерозиготен по гену фенилкетонурии, а жена гомозиготна по нормальномуаллелю этого гена. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга - идиотия) наследуется как рецессивный признак (р).
2.У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак, а подагра – доминантный признак. Оба гена лежат в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и у мужчины, с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.
3.Наследование групп крови и резус-фактора
Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным.
Резус-положительная женщина III группы крови, мать которой имела резус-отрицательную кровь I группы, вступила в брак с резус-отрицательным мужчиной I группы крови. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?
4.Сцепленное с полом наследование
Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), локализован в Х-хромосоме. От брака мужчины-дальтоника со здоровой женщиной родилась девочка дальтоник. Если в этой семье родиться сын, то какова вероятность того, что он будет дальтоником? Каковы генотипы родителей?
1)Определите порядок следования друг за другом аминокислот в участке молекулы белка, если известно, что он кодируется такой последовательностью нуклеотидовДНК:ТГАТГЦГТТТАТГЦГЦЦ …
2)У человека доминантный аллель одного гена определяет аномалию развития скелета: черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукцию ключиц).Женщина с черепно-ключичным дизостозом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?
3)У человека гемералопия (неспособность видеть при сумеречном и ночном освещении) доминирует над нормальным зрением, а брахидактилия (короткопалость) – над нормальной длиной пальцев.
Мужчина и женщина, оба страдающие гемералопией и брахидактилией, вступили в брак. У них родилось трое детей: с гемералопией и брахидактилией, с гемералопией и нормальными пальцами, с хорошим вечерним зрением и брахидактилией.
Определите генотипы родителей.
4)Родители имеют II и III гетерозиготные группы крови. Оба имеют резус-положительную гетерозиготную кровь.
Определите, какие дети родятся в семье?
5)У человека классическая гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигмента) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.
Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?
девочка Катя с группой крови А, здоровый мальчик Слава с группой крови 0. И мальчик Степа, больной гемофилией и группой крови А. Известно, что родители по материнской линии были здоровы(у матери (бабушки) группа крови 0, у отца (дедушки) группа крови АВ.) Родители отца тоже были здоровы: Мать с группой крови В и отец с группой крови А. Узнать, от кого Степа получил гемофилию и узнать генотипы всех упомянутых людей.
1. Что такое пара альтернативных признаков? Какой признак из пары называетсярецессивным?
2. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определите вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.
3. Что такое анализирующее скрещивание?
4. У крупного рогатого скота комолость (отсутствие рогов) доминирует над рогатостью.
Комолый бык был скрещен с тремя коровами. От скрещивания с одной рогатой коровой
родился рогатый теленок, от скрещивания с другой - комолый, от скрещивания с комолои коровой родился рогатый теленок. Каковы генотипы всех животных, участвовавших в скреш.ивании?
5. Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большей длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании двух растений, имеющих колосья средней длины?
6. Андалузские (голубые) куры - это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании
белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания
белых и голубых кур, если известно, что ген, обуславливающий черное оперение у кур,это ген неполного доминирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за
формирование белого цвета оперения)?
7. У матери вторая группа крови, и она гетерозиготна. У отца четвертая группа крови. Какие группы крови возможны у детей?
8. Сформулируйте второй закон Менделя и закон чистоты гамет.
9. Какое скрещивание называют дигибридным? Какое полигибридным?
10. Растение томата с красными грушевидными плодами скреицено с растением, имеюицим красные шаровидные плоды. Получено 149 растений, с красными шаровидными плодами и 53 растения с желтыми шаровидными плодами. Определите доминантные и
рецессивные признаки,генотипы родителей и потомков.
11. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом (аутосомных). Рыжеволосая женш.ина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена, то есть она рыжеволосая и не имеет катаракты.
12. В чем особенность наследования признаков, сцепленных с полом?
14. Какое взаимодействие неаллельных генов называется эпигенезом (эпистазом)
15. У лошадей действие генов вороной масти (С) и рыжей масти (с) проявляется только в отсутствие доминантного гена D. Если он присутствует, то окраска белая. Какое потомство получится при скрещивании между собой лошадей с генотипом CcDd?
Самая большая семья альбиносов в мире проживает в Индии. Отец семейства Розитурай Пуллан (Roseturai Pullan), его жена Мани и шесть их детей все являются чистейшими альбиносами. Кроме того, старшая дочь главы семьи, Рену, вышла замуж за другого альбиноса Рошиха и у них родился сын -альбинос Дхарамрадж. Таким образом всего в клане Пуллан сейчас 10 альбиносов.
(Всего 5 фото)
Спонсор поста: Свадебный фотограф : С моими фотографиями все лучшие впечатления останутся с Вами!
Множество лет им приходилось жить, регулярно подвергаясь насмешкам и презрению из-за предрассудков общества. Но теперь их уникальный дар заставляет их гордиться собой. Семью скоро могут внести в Книгу Рекордов Гиннесса.
1. 50-летний Розитурай Пуллан, его жена Мани и пятеро из шестерых детей.
2. Уникальный клан индийских альбиносов проживает в густонаселенном районе Дели в небольшой тесной квартирке. У каждого из них белые волосы, светлая кожа и голубые глаза.
Розитурай рассказал таблоиду SUN, что другие индийцы дали им прозвище «angrez «, что означает «англичане». Они не верят, что все члены семьи родились в Индии и более того, являются по крови индийцами.
У нас у всех плохое зрение и мы не можем долго находиться на солнце,-поделился мужчина особенностями альбиносов,-но мы делаем все, что в наших силах, чтоб преодолевать такие трудности.
3. Свадебное фото
Брак альбиноса Розитурая и его жены альбиноса Мани был браком по договоренности. Родители обоих были самыми обычными людьми без признаков альбинизма и решили, что их странным детям будет лучше жить вместе. До того как переехать в Дели они жили на юге Индии, где их считали изгоями и больными. В Дели к ним относятся более терпимо, но большинство теперь думают, что они белые люди.
После того как первый ребенок Мани родился альбиносом, она хотела сделать себе перевязку труб, чтоб больше не рожать «ущербных» детей, но врач в больнице так ее напугался, что отказался даже смотреть на нее и Мани вернулась домой.
До этого самой крупной семьей альбиносов считались две семьи из Канады и США, где по 6 членов семьи несут в себе признаки альбиносов.
Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.
Врач-педиатр, неонатолог
Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.
По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.
Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.
Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.
Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.
В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.
В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).
Почему возникает заболевание?
Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.
Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.
Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.
Классификация и особенности проявлений альбинизма
Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа
Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:
Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.
По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.
На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.
Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.
Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.
Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.
Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.
Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.
Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.
Температуро-чувствительный тип
Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.
Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.
Глазокожный альбинизм 2-го типа
Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.
В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.
Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.
Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.
Глазокожный альбинизм 3-го типа
В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.
Глазной альбинизм, связанный с мутацией в Х-хромосоме
Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, косоглазию, нистагму, прозрачности радужной оболочки.
При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.
Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)
Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.
Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»). Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.
Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.
Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.
Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.
Лечение и прогноз альбинизма
Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.
Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.
Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.
Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.
Мифы об альбинизме
Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.
1. У всех альбиносов красные глаза.
Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.
2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.
В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.
3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.
Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.
Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.
4. Все альбиносы со временем станут слепыми.
Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.
5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.
Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.
Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.
6. Альбиносы не видят в темноте.
В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.
Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.
Кто такие альбиносы?
Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.
В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.
Передается ли по наследству альбинизм?
Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.
Как наследуется альбинизм?
Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.
Причины альбинизма
За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.
Альбинизм – симптомы
Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.
- ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
- нарушение потоотделения;
- , замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
- хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
- болезненная реакция на свет.
Типы альбинизма
- Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены , частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
- Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
- Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.
Как лечить альбинизм?
Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:
- очки и контактные линзы;
- операция (при редко дает нужный эффект).
Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.
- ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
- Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
- Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.
После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.
- Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
- Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
- Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
- При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.
Альбинизм – последствия
Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:
- сильному снижению остроты зрения;
- астигматизму;
- косоглазию;
- прозрачности радужной оболочки;
- непроизвольному движению глазных яблок.
За свои двадцать лет минчанка Алина Юркевич давно привыкла к повышенному вниманию к собственной персоне. Своей по-настоящему «снежной» красотой эта девушка выделяется среди прохожих, словно луна на фоне ночного неба. Все дело в том, что Алина родилась альбиносом: у нее абсолютно белые волосы, брови и ресницы, а на коже отсутствует пигмент. Принято считать, что это следствие специфической генной мутации.
Сказать, что альбиносов - мало, значит, ничего не сказать. По данным статистики, в Европе на двадцать тысяч человек приходится всего один альбинос. И если говорить о животном мире, то зверек, родившийся нехарактерно белоснежным, практически всегда обречен на гибель, поскольку его либо отвергают сородичи, либо он быстро становится добычей хищников (уж больно бросается в глаза, куда бы ни укрылся). Каково же быть альбиносом в мире людей и как не чувствовать себя той самой пресловутой «белой вороной», - в интервью с Алиной.
- Алина, как отреагировали ваши родные на появление в семье маленького альбиносика?
А никто и не знал, что у меня альбинизм. Да, я родилась беленькой, но у меня и папа в детстве был светлый, поэтому особых удивлений у родителей не было. Но уже ближе к моим шести месяцам мама заметила, что моя кожа не загорает, а розовеет. И поскольку наш педиатр не сталкивался до меня с альбинизмом, в том, что же это такое, разбирались всей поликлиникой.
Конечно, я часто слышала возгласы знакомых моих родителей: «И в кого это она у вас такая беленькая?» А когда незнакомые люди видели меня в детстве с мамой (крашеной блондинкой), к ней даже подходили с нравоучениями: «Ну и мамаша, покрасила ребенку волосы под себя, вообще с ума посходили!..» Первое время мама еще как-то реагировала на такие высказывания, но позже поняла - бесполезно…
Я достаточно сильный человек. Причем с малых лет. Люди это чувствуют и не хотят вступать со мной в конфликты. В основном именно я была во всех компаниях лидером, авторитетом, поэтому со мной больше хотели дружить, чем наоборот. Но бывали и исключения. Однако максимум, на что они были способны, так это обозвать меня «смертью» за бледность. Но тут же получали отпор от моих друзей или сестры. Мне самой за себя даже заступаться не приходилось.
Мои родители, конечно, переживали, что из-за внешних особенностей сверстники будут унижать меня, но при этом не уставали повторять мне: «Ты уникальна!» Это и позволило мне не приобрести себе массу комплексов и быть уверенной в себе.
- Но прозвища же вам наверняка давали?
О, да. Поскольку в детстве я очень любила отдыхать в лагерях, то, естественно, приобрела там массу разнообразных прозвищ. Чаще всего звали Белоснежкой, Беляночкой, сравнивали с бело-розовым зефиром.
- Чем жизнь альбиноса отличается от остальных людей?
Отличия, несомненно, есть. К примеру, из-за того, что у нас на коже отсутствует пигмент, нам нельзя загорать - нужно все время пользоваться кремом от загара. Летом у меня может уходить минимум три тюбика. Причем альбиносу требуется защита SPF 90, а в нашей стране больше 50 не найти… Те, что пробовала заказывать с китайских сайтов, не помогают. Так что приходится пользоваться тем что есть.
Но я не унываю. И даже на море умудряюсь ездить. Правда, поверх купальника надеваю майку и не загораю, конечно же.
Кроме всего прочего, все альбиносы рождаются с плохим зрением. Это не обошло стороной и меня. В детстве я ходила в специальный садик для ребят с нарушениями зрения, а потом - в спецшколу.
- Минусы вы перечислили. А плюсы у альбинизма есть? Чем-то в жизни он вам помогает?
Мне кажется, что после оскорблений (пусть и редких) в твой адрес ты начинаешь анализировать людей: их поведение, манеры общения, воспитание. И, соответственно, лучше их понимаешь. Это делает меня сильнее и мудрее, я бы сказала. Это один из плюсов. Конечно, есть и другие. Моя необычная внешность привлекает внимание, особенно фотографов, что дает возможность начать карьеру в модельной сфере.
У меня уже было несколько десятков фотосессий в различных образах. Чаще всего образы яркие, я выступаю своего рода холстом для визажистов. Но и естественные образы также были. Одна из самых популярных моих фотосессий - с афроамериканцем по имени Феми. Часто встречаю перепост этих фото в различных пабликах соцсетей.
- Удается ли вам зарабатывать в качестве модели или все съемки на условиях TFP?
Обычно я соглашаюсь на любых условиях, если портфолио фотографа мне нравится. И так как предложений очень много, считаю, что карьеру фотомодели можно сделать, безусловно. Правда, в нашей стране до сих пор приняты стереотипные параметры красоты: рост от 175 см, размер одежды - S… И я не совсем подхожу под белорусские стандарты. Но мне уже поступали предложения о работе от зарубежных модельных агентств: страны с развитой индустрией моды не ставят рамок женской красоте. Так что, вполне возможно, в будущем я перееду в другую страну на заработки.
Единственное, чего не приемлю, это когда предлагают съемки ню. От таких всегда категорически отказываюсь. Как и от всех предложений о «перевоплощениях», когда предлагают «полностью изменить мой образ», а именно - постричь, покрасить и так далее. Мне это неинтересно, в отличие от многих других съемок, в которых я соглашаюсь участвовать.
Вот буквально на днях был очень интересный фотосет: фотограф помимо меня нашел еще двух альбиносов и снимал нас всех вместе. Было очень весело, и, думаю, фото получатся отличные. Правда, пока что они в обработке.
- А чем вы еще занимаетесь в жизни, помимо участия в фотосъемках?
Этим летом я окончила Минский государственный колледж искусств по специальности «вокальные и теоретические дисциплины». И в данный момент ищу работу, чтобы уже с сентября начать учить детей музыке. В свободное время я с увлечением веду канал на youtube «Альбиносик », в котором рассказываю о себе и своей жизни, об альбинизме, учебе, фотосессиях. А еще я пишу музыку, играю в волейбол, люблю кататься на коньках и роликах.
- Как люди обычно реагируют на вашу внешность? И встречались ли вам такие же альбиносы, как вы?
За все свои 20 лет я общалась лично примерно с десятью альбиносами. По переписке, разумеется, больше.
Что касается реакции людей, то бывало всякое. Иногда фотографируются со мной, иногда просто берут за руку и загадывают желание. Некоторые парикмахеры берут в руки волосы и пытаются узнать фирму и тон краски, не могут поверить, что мой цвет волос - натуральный…
А если говорить об отношениях с противоположным полом, то от недостатка мужского внимания я никогда не страдала и на дискотеках стенку не подпирала. Всю жизнь, начиная с садика, у меня были поклонники, и по сей день их немало. Общеизвестно, что многим мужчинам нравятся блондинки, хотя, скорее всего, дело не только во внешности. Я очень избирательна в том, что касается парней, поэтому заинтересовать меня сложно, но можно. И в данный момент я счастлива в отношениях.
- Вам никогда не хотелось что-то поменять в своей внешности, подогнать ее под стандарт?
Максимум, что я когда-либо предпринимала в этом направлении, - это долговременная покраска бровей и ресниц. Но в данный момент я этим не занимаюсь, так как часто участвую в фотосессиях, а фотографам неинтересны мои покрашенные ресницы, их привлекает естественная красота. Да и с цветом волос, считаю, мне очень повезло. Не каждая краска даст такой тон - многие о таком только мечтают.
- Что самое интересное вам известно об альбиносах?
Ну, как я читала, Ной был альбиносом - это однозначно мне льстит… Чтобы родился альбинос, оба родителя должны быть носителями гена альбинизма. Но обычно альбиносы рождаются не чаще чем раз в шесть поколений. И еще знаю, что у всех моих знакомых альбиносов рождаются здоровые дети с хорошим зрением.
А еще издавна считается, что если взять альбиноса за руку и загадать что-нибудь, то это обязательно сбудется. Так что, если у вас вдруг родился альбинос - знайте, что это такой своеобразный генератор исполнения желаний! Любите своего маленького уникального человечка. Растите из него сильную личность, и спустя годы он будет благодарен вам так же, как я благодарна сейчас своей
