Gene- o unitate structurală și funcțională a eredității care controlează dezvoltarea unei trăsături sau proprietăți specifice. Părinții transmit setul de gene descendenților lor în timpul reproducerii O mare contribuție la studiul genei a fost adusă de oamenii de știință ruși: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)
În prezent, în biologia moleculară, s-a stabilit că genele sunt secțiuni de ADN care poartă un fel de informație integrală - despre structura unei molecule de proteină sau a unei molecule de ARN. Acestea și alte molecule funcționale determină dezvoltarea, creșterea și funcționarea organismului.
În același timp, fiecare genă este caracterizată de un număr de secvențe de ADN reglatoare specifice, cum ar fi promotorii, care sunt direct implicați în reglarea expresiei genelor. Secvențele de reglare pot fi localizate fie în imediata apropiere a cadrului deschis de citire care codifică proteina, fie începutul secvenței de ARN, ca în cazul promotorilor (așa-numitii cis elemente de reglare cis), și la o distanță de multe milioane de perechi de baze (nucleotide), ca în cazul amplificatorilor, izolatorilor și supresoarelor (uneori clasificate ca trans-elementele de reglementare, ing. elemente trans-regulatoare). Astfel, conceptul de genă nu este limitat doar la regiunea de codificare a ADN-ului, ci este un concept mai larg care include secvențe reglatoare.
Inițial termenul gena a apărut ca o unitate teoretică de transmitere a informaţiilor ereditare discrete. Istoria biologiei amintește de dezbaterea despre care molecule pot fi purtătoare de informații ereditare. Majoritatea cercetătorilor au crezut că numai proteinele pot fi astfel de purtători, deoarece structura lor (20 de aminoacizi) vă permite să creați mai multe variante decât structura ADN-ului, care este alcătuită din doar patru tipuri de nucleotide. Mai târziu s-a dovedit experimental că este ADN-ul care include informații ereditare, care a fost exprimată sub forma dogmei centrale a biologiei moleculare.
Genele pot suferi mutații - modificări aleatorii sau direcționate în secvența nucleotidelor dintr-un lanț de ADN. Mutațiile pot duce la o modificare a secvenței și, prin urmare, la o modificare a caracteristicilor biologice ale unei proteine sau ARN, care, la rândul său, poate duce la o funcționare generală sau locală alterată sau anormală a organismului. Astfel de mutații în unele cazuri sunt patogene, deoarece rezultatul lor este o boală, sau letale la nivel embrionar. Cu toate acestea, nu toate modificările secvenței de nucleotide duc la o modificare a structurii proteinei (datorită efectului de degenerare al codului genetic) sau la o modificare semnificativă a secvenței și nu sunt patogene. În special, genomul uman este caracterizat prin polimorfisme cu un singur nucleotide și variații ale numărului de copii (ing. variații ale numărului de copii), cum ar fi delețiile și dublările, care reprezintă aproximativ 1% din întreaga secvență de nucleotide umane. Polimorfismele cu un singur nucleotide, în special, definesc alele diferite ale unei singure gene.
Monomerii care alcătuiesc fiecare dintre catenele de ADN sunt compuși organici complecși care includ baze azotate: adenină (A) sau timină (T) sau citozină (C) sau guanină (G), un zahăr-pentoză-dezoxiriboză pentaatomic, sub al cărui nume și a primit numele în sine ADN, precum și reziduul de acid fosforic.Acești compuși se numesc nucleotide.
Proprietățile genelor
- discretie - immiscibilitatea genelor;
- stabilitate - capacitatea de a menține structura;
- labilitate - capacitatea de a muta de mai multe ori;
- alelism multiplu - multe gene există într-o populație în multe forme moleculare;
- alela - în genotipul organismelor diploide, există doar două forme ale genei;
- specificitate - fiecare genă codifică propria trăsătură;
- pleiotropie - efect de gene multiple;
- expresivitate - gradul de exprimare al unei gene într-o trăsătură;
- penetranță - frecvența de manifestare a unei gene în fenotip;
- amplificare - o creștere a numărului de copii ale unei gene.
Clasificare
- Genele structurale sunt componente unice ale genomului care reprezintă o singură secvență care codifică o proteină specifică sau unele tipuri de ARN. (Vezi și articolul Genele casnice).
- Genele funcționale - reglează activitatea genelor structurale.
Cod genetic- inerentă tuturor organismelor vii, o metodă de codificare a secvenței de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide.
ADN-ul folosește patru nucleotide - adenina (A), guanina (G), citozina (C), timina (T), care în literatura rusă sunt desemnate prin literele A, G, C și T. Aceste litere formează alfabetul cod genetic. În ARN, se folosesc aceleași nucleotide, cu excepția timinei, care este înlocuită cu o nucleotidă similară - uracil, care este notat cu litera U (Y în literatura rusă). În moleculele de ADN și ARN, nucleotidele sunt aranjate în lanțuri și, astfel, se obțin secvențe de litere genetice.
Cod genetic
În natură, 20 de aminoacizi diferiți sunt utilizați pentru a construi proteine. Fiecare proteină este un lanț sau mai multe lanțuri de aminoacizi într-o secvență strict definită. Această secvență determină structura proteinei și, prin urmare, toate proprietățile sale biologice. Setul de aminoacizi este, de asemenea, universal pentru aproape toate organismele vii.
Implementarea informațiilor genetice în celulele vii (adică sinteza proteinei codificate de genă) se realizează folosind două procese matrice: transcripția (adică sinteza ARNm pe matricea ADN) și traducerea codului genetic. în secvența de aminoacizi (sinteza lanțului polipeptidic de pe ARNm). Trei nucleotide consecutive sunt suficiente pentru a codifica 20 de aminoacizi, precum și un semnal de oprire, ceea ce înseamnă sfârșitul secvenței de proteine. Un set de trei nucleotide se numește triplet. Abrevierile acceptate corespunzătoare aminoacizilor și codonilor sunt prezentate în figură.
Proprietăți
- Tripletitate- unitatea semnificativă a codului este o combinație de trei nucleotide (triplet sau codon).
- Continuitate- între triplete nu există semne de punctuație, adică informațiile sunt citite continuu.
- Nesuprapunere- aceeași nucleotidă nu poate fi inclusă simultan în două sau mai multe triplete (nu se observă pentru unele gene suprapuse ale virusurilor, mitocondriilor și bacteriilor, care codifică mai multe proteine care sunt citite cu o schimbare de cadru).
- Neambiguitate (specificitate)- un anumit codon corespunde unui singur aminoacid (cu toate acestea, codonul UGA în Euplotes crassus codifică doi aminoacizi - cisteină și selenocisteină)
- Degenerare (redundanță)- mai mulți codoni pot corespunde aceluiași aminoacid.
- Versatilitate- codul genetic funcționează în același mod în organisme cu diferite niveluri de complexitate - de la viruși la oameni (metodele de inginerie genetică se bazează pe aceasta; există o serie de excepții prezentate în tabelul din secțiunea „Variații ale codului genetic standard " mai jos).
- Imunitate- mutațiile substituțiilor de nucleotide care nu duc la o schimbare a clasei aminoacidului codificat se numesc conservator; se numesc mutații ale substituțiilor de nucleotide care conduc la o schimbare a clasei aminoacidului codificat radical.
Biosinteza proteinelor și etapele acesteia
Biosinteza proteinelor- un proces complex în mai multe etape de sinteză a unui lanț polipeptidic din reziduuri de aminoacizi, care are loc pe ribozomii celulelor organismelor vii cu participarea moleculelor de ARNm și ARNt.
Biosinteza proteinelor poate fi împărțită în etape de transcripție, procesare și traducere. În timpul transcripției, informațiile genetice codificate în moleculele de ADN sunt citite și această informație este scrisă în moleculele de ARNm. În timpul unei serii de etape de procesare secvenţială, unele fragmente care nu sunt necesare în etapele ulterioare sunt îndepărtate din ARNm, iar secvenţele de nucleotide sunt editate. După ce codul este transportat de la nucleu la ribozomi, sinteza reală a moleculelor proteice are loc prin atașarea reziduurilor individuale de aminoacizi la lanțul polipeptidic în creștere.
Între transcripție și translație, molecula de ARNm suferă o serie de modificări secvențiale care asigură maturarea matricei funcționale pentru sinteza lanțului polipeptidic. Un capac este atașat la capătul 5΄, iar o coadă poli-A este atașată la capătul 3΄, ceea ce crește durata de viață a ARNm. Odată cu apariția procesării în celula eucariotă, a devenit posibilă combinarea exonilor unei gene pentru a obține o varietate mai mare de proteine codificate de o singură secvență de nucleotide ADN - splicing alternativ.
Traducerea constă în sinteza unui lanț polipeptidic în conformitate cu informațiile codificate în ARN mesager. Secvența de aminoacizi este construită folosind transport ARN (ARNt), care formează complexe cu aminoacizi - aminoacil-ARNt. Fiecare aminoacid îi corespunde propriului ARNt, care are un anticodon corespunzător, „adecvat” pentru codonul ARNm. În timpul translației, ribozomul se mișcă de-a lungul ARNm, pe măsură ce lanțul polipeptidic crește. Biosinteza proteinelor este asigurată cu energie de ATP.
Molecula de proteină finită este apoi scindată din ribozom și transportată în locația dorită din celulă. Pentru a-și atinge starea activă, unele proteine necesită modificări post-translaționale suplimentare.
Compoziția chimică și organizarea structurală a moleculei de ADN.
Moleculele de acid nucleic sunt lanțuri foarte lungi de multe sute sau chiar milioane de nucleotide. Orice acid nucleic conține doar patru tipuri de nucleotide. Funcțiile moleculelor de acid nucleic depind de structura lor, de nucleotidele lor constitutive, de numărul lor în lanț și de secvența compusului din moleculă.
Fiecare nucleotidă are trei componente: bază azotată, carbohidrați și acid fosforic. V compoziţie fiecare nucleotidă ADN include unul dintre cele patru tipuri de baze azotate (adenină - A, timină - T, guanină - G sau citozină - C), precum și apă dezoxiriboză și un reziduu de acid fosforic.
Astfel, nucleotidele ADN diferă doar prin tipul bazei azotate.
O moleculă de ADN constă dintr-un set imens de nucleotide legate într-un lanț într-o secvență specifică. Fiecare tip de moleculă de ADN are propriul său număr și secvență de nucleotide.
Moleculele de ADN sunt foarte lungi. De exemplu, scrierea secvenței de nucleotide din moleculele de ADN dintr-o celulă umană (46 de cromozomi) cu litere ar necesita o carte de aproximativ 820.000 de pagini. Alternarea a patru tipuri de nucleotide poate forma un număr infinit de variante de molecule de ADN. Aceste caracteristici structurale ale moleculelor de ADN le permit să stocheze o cantitate imensă de informații despre toate caracteristicile organismelor.
În 1953, biologul american J. Watson și fizicianul englez F. Crick au creat un model al structurii moleculei de ADN. Oamenii de știință au descoperit că fiecare moleculă de ADN constă din două lanțuri, legate între ele și răsucite spiralat. Arată ca un dublu helix. În fiecare catenă, cele patru tipuri de nucleotide alternează într-o secvență specifică.
Nucleotide Compoziția ADN-ului diferă în diferite tipuri de bacterii, ciuperci, plante, animale. Dar nu se schimbă cu vârsta, depinde puțin de schimbările din mediu. Nucleotidele sunt pereche, adică numărul de nucleotide de adenină din orice moleculă de ADN este egal cu numărul de nucleotide de timidină (AT), iar numărul de nucleotide de citozină este egal cu numărul de nucleotide de guanină (C-G). Acest lucru se datorează faptului că legătura a două lanțuri unul cu celălalt într-o moleculă de ADN respectă o anumită regulă, și anume: adenina unui lanț este întotdeauna legată prin două legături de hidrogen numai cu timina celuilalt lanț, iar guanina - prin trei legături de hidrogen cu citozină, adică lanțurile de nucleotide ale unei molecule de ADN sunt complementare, complementare între ele.
Moleculele de acid nucleic - ADN-ul și ARN-ul sunt formate din nucleotide. Compoziția nucleotidelor ADN include o bază azotată (A, T, G, C), un carbohidrat dezoxiriboză și restul unei molecule de acid fosforic. Molecula de ADN este o dublă helix formată din două catene legate prin legături de hidrogen conform principiului complementarității. Funcția ADN-ului este de a stoca informații ereditare.
Proprietățile și funcțiile ADN-ului.
ADN este un purtător de informații genetice înregistrate ca o secvență de nucleotide folosind codul genetic. Moleculele de ADN sunt asociate cu două fundamentale proprietățile vieții organisme – ereditate și variabilitate. Într-un proces numit replicare ADN, se formează două copii ale catenei originale, moștenite de celulele fiice în timpul diviziunii, astfel celulele rezultate sunt identice genetic cu originalul.
Informația genetică este realizată în timpul expresiei genelor în procesele de transcripție (sinteza moleculelor de ARN pe o matrice de ADN) și de translație (sinteza de proteine pe o matrice de ARN).
Secvența de nucleotide „codifică” informații despre diferite tipuri de ARN: informațional sau mesager (ARNm), ribozomal (ARNr) și transport (ARNt). Toate aceste tipuri de ARN sunt sintetizate din ADN în timpul transcripției. Rolul lor în biosinteza proteinelor (procesul de traducere) este diferit. ARN-ul mesager conține informații despre secvența aminoacizilor dintr-o proteină, ARN-ul ribozomal servește ca bază pentru ribozomi (complexe de nucleoproteine complexe, a căror funcție principală este asamblarea unei proteine din aminoacizi individuali pe baza ARNm), ARN-ul de transport oferă aminoacizi la locul de asamblare a proteinei - la centrul activ al ribozomului, " târâtoare " de ARNm.
Codul genetic, proprietățile sale.
Cod genetic- inerentă tuturor organismelor vii, o metodă de codificare a secvenței de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide. PROPRIETATI:
- Tripletitate- unitatea semnificativă a codului este o combinație de trei nucleotide (triplet sau codon).
- Continuitate- între triplete nu există semne de punctuație, adică informațiile sunt citite continuu.
- Nesuprapunere- aceeași nucleotidă nu poate fi inclusă simultan în două sau mai multe triplete (nu se observă pentru unele gene suprapuse ale virusurilor, mitocondriilor și bacteriilor, care codifică mai multe proteine care sunt citite cu o schimbare de cadru).
- Neambiguitate (specificitate)- un anumit codon corespunde unui singur aminoacid (cu toate acestea, codonul UGA în Euplotes crassus codifică doi aminoacizi - cisteină și selenocisteină)
- Degenerare (redundanță)- mai mulți codoni pot corespunde aceluiași aminoacid.
- Versatilitate- codul genetic funcționează în același mod în organisme cu diferite niveluri de complexitate - de la viruși la oameni (metodele de inginerie genetică se bazează pe aceasta; există o serie de excepții prezentate în tabelul din secțiunea „Variații ale codului genetic standard " mai jos).
- Imunitate- mutațiile substituțiilor de nucleotide care nu duc la o schimbare a clasei aminoacidului codificat se numesc conservator; se numesc mutații ale substituțiilor de nucleotide care conduc la o schimbare a clasei aminoacidului codificat radical.
5. Autoreproducerea ADN-ului. Replicon și funcționarea acestuia .
Procesul de auto-reproducere a moleculelor de acid nucleic, însoțit de moștenirea (de la celulă la celulă) a copiilor exacte ale informațiilor genetice; R... efectuat cu participarea unui set de enzime specifice (helicaza<helicaza>, care controlează derularea moleculei ADN, ADN-polimeraza<ADN polimeraza> I și III, ADN-ligaza<ADN ligaza>), trece de-a lungul tipului semi-conservativ cu formarea unei furci replicative<furcă de replicare>; pe unul dintre lanțuri<fir conducător> sinteza catenei complementare este continuă, iar pe de altă parte<firul rămas> apare ca urmare a formarii fragmentelor Dkazaki<Fragmente Okazaki>; R... - proces de înaltă precizie, rata de eroare în care nu depășește 10 -9; la eucariote R... poate apărea în mai multe puncte ale aceleiași molecule deodată ADN; viteză R... la eucariote aproximativ 100, iar la bacterii - aproximativ 1000 de nucleotide pe secundă.
6. Niveluri de organizare a genomului eucariotic .
La organismele eucariote, mecanismul de reglare a transcripției este mult mai complex. Ca rezultat al clonării și secvențierii genelor eucariote, s-au găsit secvențe specifice care sunt implicate în transcripție și traducere.
O celulă eucariotă se caracterizează prin:
1. Prezența intronilor și exonilor în molecula de ADN.
2. Maturarea i-ARN - excizia intronilor și cusătura exonilor.
3. Prezența elementelor reglatoare care reglează transcripția, precum: a) promotori - 3 tipuri, fiecare având o polimerază specifică. Pol I replică genele ribozomale, Pol II - genele proteinelor structurale, Pol III - genele care codifică ARN-uri mici. Promotorul Pol I și Pol II sunt în fața situsului de inițiere a transcripției, promotorul Pol III se află în gena structurală; b) modulatori - secvenţe de ADN care sporesc nivelul de transcripţie; c) amplificatoare - secvențe care sporesc nivelul de transcripție și acționează indiferent de poziția lor față de partea codificatoare a genei și de starea punctului inițial al sintezei ARN-ului; d) terminatori - secvențe specifice care opresc atât traducerea, cât și transcripția.
Aceste secvențe diferă în structura și locația lor primară față de codonul de inițiere de cele procariote, iar ARN polimeraza bacteriană nu le „recunoaște”. Astfel, pentru exprimarea genelor eucariote în celulele procariote, genele trebuie să fie sub controlul elementelor reglatoare procariote. Această circumstanță trebuie luată în considerare la construirea vectorilor de exprimare.
7. Compoziția chimică și structurală a cromozomilor .
Chimic compozitia cromozomilor - ADN - 40%, proteine histone - 40%. Non-histone - 20% puțin ARN. Lipide, polizaharide, ioni metalici.
Compoziția chimică a unui cromozom este un complex de acizi nucleici cu proteine, carbohidrați, lipide și metale. În cromozom, activitatea genelor este reglată și restabilită în cazul unei leziuni chimice sau prin radiații.
STRUCTURAL????
Cromozomii- elementele structurale nucleoproteice ale nucleului celular, care conțin ADN, care conține informațiile ereditare ale organismului, sunt capabile de auto-reproducere, au o individualitate structurală și funcțională și o păstrează într-un număr de generații.
în ciclul mitotic, se observă următoarele caracteristici ale organizării structurale a cromozomilor:
Distingeți formele mitotice și interfazice ale organizării structurale a cromozomilor, transformându-se reciproc unul în celălalt în ciclul mitotic - acestea sunt transformări funcționale și fiziologice
8. Niveluri de ambalare a materialului ereditar la eucariote .
Niveluri structurale și funcționale de organizare a materialului ereditar al eucariotelor
Ereditatea și variabilitatea oferă:
1) moștenirea individuală (discretă) și schimbarea trăsăturilor individuale;
2) reproducerea la indivizii fiecărei generații a întregului complex de caracteristici morfologice și funcționale ale organismelor unei anumite specii biologice;
3) redistribuirea la speciile cu reproducere sexuală în procesul de reproducere a înclinațiilor ereditare, în urma căreia descendenții prezintă o combinație de caractere diferită de combinația lor la părinți. Modelele de moștenire și variabilitatea trăsăturilor și a agregatelor acestora decurg din principiile organizării structurale și funcționale a materialului genetic.
Există trei niveluri de organizare a materialului ereditar al organismelor eucariote: genă, cromozomială și genomică (nivel de genotip).
Gena este structura elementară a nivelului genei. Transferul genelor de la părinți la urmași este necesar pentru dezvoltarea anumitor trăsături la el. Deși sunt cunoscute mai multe forme de variabilitate biologică, doar o încălcare a structurii genelor schimbă sensul informațiilor ereditare, în conformitate cu care se formează trăsăturile și proprietățile specifice. Datorită prezenței nivelului genei, moștenirea individuală, separată (discretă) și independentă și modificările trăsăturilor individuale sunt posibile.
Genele celulelor eucariote sunt distribuite în grupuri de-a lungul cromozomilor. Acestea sunt structurile nucleului celular, care se caracterizează prin individualitate și capacitatea de a se reproduce cu păstrarea caracteristicilor structurale individuale într-un număr de generații. Prezența cromozomilor determină alocarea nivelului cromozomial de organizare a materialului ereditar. Plasarea genelor în cromozomi afectează moștenirea relativă a trăsăturilor, face posibilă influențarea funcției unei gene din mediul său genetic cel mai apropiat - genele vecine. Organizarea cromozomială a materialului ereditar servește ca o condiție necesară pentru redistribuirea înclinațiilor ereditare ale părinților la urmași în timpul reproducerii sexuale.
În ciuda distribuției pe diferiți cromozomi, întregul set de gene se comportă funcțional ca un întreg, formând un singur sistem reprezentând nivelul genomic (genotipic) de organizare a materialului ereditar. La acest nivel, există o interacțiune largă și influență reciprocă a înclinațiilor ereditare, localizate atât într-un singur, cât și în diferiți cromozomi. Rezultatul este corespondența reciprocă a informațiilor genetice ale diferitelor înclinații ereditare și, prin urmare, o dezvoltare echilibrată a caracterelor în timp, loc și intensitate în procesul ontogenezei. Activitatea funcțională a genelor, modul de replicare și modificările mutaționale în materialul ereditar depind, de asemenea, de caracteristicile genotipului organismului sau ale celulei în ansamblu. Acest lucru este evidențiat, de exemplu, de relativitatea proprietății de dominanță.
Eu - și heterocromatina.
Unii cromozomi apar condensați și intens colorați în timpul diviziunii celulare. Astfel de diferențe au fost denumite heteropicnoză. Termenul " heterocromatina". Distingeți eucromatina - partea principală a cromozomilor mitotici, care suferă ciclul obișnuit de compactare decompactare în timpul mitozei și heterocromatina- secțiuni de cromozomi care se află în permanență într-o stare compactă.
La majoritatea speciilor eucariote, cromozomii le conțin pe ambele eu- și regiuni heterocromatice, acestea din urmă constituind o parte semnificativă a genomului. Heterocromatina este situat în regiunile pericentromerice, uneori în regiunile telomerice. Regiunile heterocromatine au fost găsite în brațele eucromatinei ale cromozomilor. Ele arată ca incluziuni (intercalări) ale heterocromatinei în eucromatină. Astfel de heterocromatina numită intercalară. Compactarea cromatinei. Eucromatina și heterocromatina diferă în ciclurile de compactare. Euhr. trece printr-un ciclu complet de compactare-descompact de la interfaza la interfaza, hetero. menține o stare de relativă compactitate. Colorație diferențială. Diferite zone de heterocromatină sunt colorate cu diferiți coloranți, unele zone cu unul, altele cu mai mulți. Prin utilizarea diverșilor coloranți și folosind rearanjamente cromozomiale care despart regiunile heterocromatice, a fost posibil să se caracterizeze multe regiuni mici din Drosophila, unde afinitatea pentru culori este diferită de regiunile învecinate.
10. Caracteristici morfologice ale cromozomului metafază .
Cromozomul metafază este format din două catene longitudinale de dezoxiribonucleoproteină - cromatide, conectate între ele în regiunea constricției primare - centromer. Centromerul este o regiune cromozomală special organizată, comună ambelor cromatide surori. Centromerul împarte corpul cromozomului în două brațe. În funcție de localizarea constricției primare, se disting următoarele tipuri de cromozomi: brațe egale (metacentrice), când centromerul este situat la mijloc, iar brațele sunt de lungime aproximativ egală; brațe inegale (submetacentrice), când centromerul este deplasat de la mijlocul cromozomului, iar brațele sunt de lungime inegală; în formă de tijă (acrocentric), când centromerul este deplasat la un capăt al cromozomului și un umăr este foarte scurt. Există și cromozomi punctiform (telocentrici), le lipsește un umăr, dar nu sunt în cariotipul (setul de cromozomi) al unei persoane. În unii cromozomi, pot exista constricții secundare care separă o regiune numită satelit de corpul cromozomului.
Astăzi nu este un secret pentru nimeni că programul de viață al tuturor organismelor vii este înregistrat pe o moleculă de ADN. Cel mai simplu mod de a imagina o moleculă de ADN este o scară lungă. Montantii acestei scari sunt compusi din molecule de zahar, oxigen si fosfor. Toate informațiile importante de lucru din moleculă sunt înregistrate pe treptele scărilor - acestea sunt formate din două molecule, fiecare fiind atașată la unul dintre montanti. Aceste molecule - baze azotate - se numesc adenina, guanina, timina si citozina, dar sunt de obicei notate simplu prin literele A, G, T si C. Forma acestor molecule le permite sa formeze legaturi - trepte complete - de numai o anumit tip. Acestea sunt legăturile dintre bazele A și T și dintre bazele G și C (perechea astfel formată se numește „Câteva motive”). Nu pot exista alte tipuri de legături în molecula de ADN.
Coborând scările de-a lungul unei catene a moleculei de ADN, obțineți secvența de bază. Acest mesaj sub forma unei secvențe de baze determină fluxul reacțiilor chimice în celulă și, prin urmare, caracteristicile organismului care posedă acest ADN. Conform dogmei centrale a biologiei moleculare, informațiile despre proteine sunt codificate pe molecula de ADN, care, la rândul său, acționează ca enzime ( cm. Catalizatori și enzime), reglează toate reacțiile chimice din organismele vii.
Corespondența strictă dintre secvența perechilor de baze dintr-o moleculă de ADN și secvența de aminoacizi care alcătuiesc enzimele proteice se numește cod genetic. Codul genetic a fost descifrat la scurt timp după descoperirea structurii dublu catenare a ADN-ului. Se știa că molecula recent descoperită informație, sau matrice ARN (ARNm sau ARNm) poartă informații înregistrate pe ADN. Biochimiștii Marshall W. Nirenberg și J. Heinrich Matthaei de la National Institutes of Health din Bethesda, lângă Washington, DC, au condus primele experimente care au dus la dezvăluirea codului genetic.
Ei au început prin a sintetiza molecule artificiale de ARNm alcătuite numai din baza azotată repetitivă a uracilului (care este analog cu timinei, „T” și se leagă doar cu adenina, „A”, din molecula de ADN). Ei au adăugat acești ARNm în eprubete cu un amestec de aminoacizi, doar unul dintre aminoacizii din fiecare tub fiind marcat radioactiv. Cercetătorii au descoperit că ARNm sintetizat artificial de ei a inițiat formarea proteinei într-un singur tub, care conținea aminoacidul marcat fenilalanină. Astfel, ei au descoperit că secvența „-Y-Y-Y-” de pe molecula de ARNm (și, prin urmare, secvența echivalentă „-A-A-A-” de pe molecula de ADN) codifică o proteină constând numai din aminoacidul fenilalanină. Acesta a fost primul pas spre descifrarea codului genetic.
Astăzi se știe că trei perechi de baze ale moleculei de ADN (un astfel de triplet se numește codon) codifică un aminoacid dintr-o proteină. Efectuând experimente similare celor descrise mai sus, geneticienii au descifrat în cele din urmă întregul cod genetic, în care fiecăruia dintre cei 64 de codoni posibili corespunde unui aminoacid specific.
Cod genetic- un sistem unificat de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic sub forma unei secvențe de nucleotide. Codul genetic se bazează pe utilizarea unui alfabet format din doar patru litere A, T, C, G, corespunzătoare nucleotidelor ADN. Există 20 de tipuri de aminoacizi în total. Din cei 64 de codoni, trei - UAA, UAG, UGA - nu codifică aminoacizi, au fost numiți codoni nonsens și funcționează ca semne de punctuație. Codonul (codând o trinucleotidă) este o unitate a codului genetic, un triplet de resturi de nucleotide (triplet) în ADN sau ARN, care codifică includerea unui aminoacid. Genele în sine nu sunt implicate în sinteza proteinelor. Mediatorul dintre genă și proteină este ARNm. Structura codului genetic se caracterizează prin faptul că este triplet, adică este format din triplete (triplete) ale bazelor azotate ale ADN-ului, numite codoni. Din 64
Proprietățile genelor. cod
1) Triplet: un aminoacid este codificat de trei nucleotide. Aceste 3 nucleotide din ADN
numit triplet, în ARNm - un codon, în ARNt - un anticodon.
2) Redundanță (degenerare): există doar 20 de aminoacizi, iar tripleții care codifică aminoacizii 61, prin urmare fiecare aminoacid este codificat de mai mulți tripleți.
3) Neambiguitate: fiecare triplet (codon) codifică doar un aminoacid.
4) Versatilitate: codul genetic este același pentru toate organismele vii de pe Pământ.
5.) continuitatea și consistența codonilor în timpul citirii. Aceasta înseamnă că secvența de nucleotide este citită triplet cu triplet fără goluri, în timp ce tripletele adiacente nu se suprapun.
88. Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți fundamentale ale viețuitoarelor. Înțelegerea lui Darwin a fenomenelor de ereditate și variabilitate.
Ereditate ei numesc proprietatea comună a tuturor organismelor de a păstra și transmite trăsături de la părinte la urmași. Ereditate- aceasta este proprietatea organismelor de a reproduce în generații un tip similar de metabolism care s-a dezvoltat în procesul de dezvoltare istorică a unei specii și se manifestă în anumite condiții de mediu.
Variabilitate există un proces de apariție a diferențelor calitative între indivizii aceleiași specii, care se exprimă fie într-o modificare sub influența mediului extern a unui singur fenotip, fie în variații ereditare determinate genetic care decurg din combinații, recombinări și mutații care au loc într-un număr de generații și populații succesive.
Înțelegerea lui Darwin asupra eredității și variabilității.
Sub ereditate Darwin a înțeles capacitatea organismelor de a-și păstra speciile, caracteristicile varietale și individuale la descendenții lor. Această caracteristică era bine cunoscută și reprezenta o variație ereditară. Darwin a analizat în detaliu importanța eredității în procesul evolutiv. El a atras atenția asupra cazurilor de uniformitate a hibrizilor din prima generație și divizarea trăsăturilor din a doua generație, era conștient de ereditatea asociată cu sexul, atavismele hibride și o serie de alte fenomene de ereditate.
Variabilitate. Comparând multe rase de animale și soiuri de plante, Darwin a observat că în orice specie de animale și plante și în cultură în orice soi și rasă, nu există indivizi identici. Darwin a concluzionat că variabilitatea este inerentă tuturor animalelor și plantelor.
Analizând materialul privind variabilitatea animalelor, omul de știință a observat că orice modificare a condițiilor de detenție este suficientă pentru a provoca variabilitate. Astfel, Darwin a înțeles variabilitatea ca fiind capacitatea organismelor de a dobândi caractere noi sub influența condițiilor de mediu. El a distins următoarele forme de variabilitate:
Variabilitatea specifică (de grup).(acum numit modificare) - o schimbare similară la toți indivizii descendenților într-o direcție datorită influenței anumitor condiții. Anumite modificări sunt de obicei neereditare.
Variabilitate individuală incertă(acum numit genotipic) - apariția diferitelor diferențe nesemnificative la indivizi din aceeași specie, soi, rasă, prin care, existând în condiții similare, un individ se deosebește de alții. O astfel de variabilitate multidirecțională este o consecință a influenței incerte a condițiilor de existență asupra fiecărui individ în parte.
Corelativ(sau relativă) variabilitate. Darwin a înțeles organismul ca un sistem integral, ale cărui părți individuale sunt strâns interconectate. Prin urmare, o schimbare în structura sau funcția unei părți cauzează adesea o schimbare în alta sau în altele. Un exemplu de astfel de variabilitate este relația dintre dezvoltarea unui mușchi funcțional și formarea unei creste pe osul de care se atașează. La multe păsări vadătoare, există o corelație între lungimea gâtului și lungimea membrelor: păsările cu gâtul lung au și ele membre lungi.
Variabilitatea compensatorie constă în faptul că dezvoltarea unor organe sau funcții este adesea cauza asupririi altora, adică există o corelație inversă, de exemplu, între lăptos și carnea bovinelor.
89. Variabilitatea modificării. Viteza de reacție a trăsăturilor determinate genetic. Fenocopii.
Fenotipic variabilitatea acoperă schimbări în starea semnelor directe care apar sub influența condițiilor de dezvoltare sau a factorilor de mediu. Gama variabilității modificării este limitată de norma de reacție. Modificarea specifică rezultată într-o trăsătură nu este moștenită, dar gama variabilității modificării este determinată de ereditate, în timp ce materialul ereditar nu este implicat în schimbare.
Rata de reacție- aceasta este limita variabilității de modificare a trăsăturii. Se moștenește norma reacției, dar nu modificările în sine, adică. capacitatea de a dezvolta o trăsătură, iar forma de manifestare a acesteia depinde de condițiile de mediu. Viteza de reacție este o caracteristică specifică cantitativă și calitativă a genotipului. Există semne cu o viteză largă de reacție, o viteză îngustă () și o viteză neechivocă. Rata de reacție are limite sau limite pentru fiecare specie (inferioară și superioară) - de exemplu, hrănirea crescută va duce la o creștere a greutății animalului, dar se va încadra în rata de reacție caracteristică unei anumite specii sau rase. Viteza de reacție este determinată genetic și moștenită. Pentru diferite semne, limitele normei de reacție sunt foarte diferite. De exemplu, producția de lapte, productivitatea cerealelor și multe alte trăsături cantitative au limite largi pentru viteza de reacție, limitele înguste sunt intensitatea culorii majorității animalelor și multe alte trăsături calitative. Sub influența unor factori nocivi pe care o persoană nu îi întâlnește în procesul de evoluție, este exclusă posibilitatea variabilității modificării, care determină viteza de reacție.
Fenocopii- modificări ale fenotipului sub influența factorilor de mediu nefavorabili, în manifestare asemănătoare mutațiilor. Modificările fenotipice rezultate nu sunt moștenite. S-a stabilit că apariția fenocopiilor este asociată cu influența condițiilor externe asupra unui anumit stadiu limitat de dezvoltare. Mai mult, același agent, în funcție de faza pe care acționează, poate copia diferite mutații, sau o etapă reacționează la un agent, cealaltă la altul. Diferiți agenți pot fi utilizați pentru a induce aceeași fenocopie, ceea ce indică faptul că nu există nicio legătură între rezultatul modificării și factorul de influență. Cele mai complexe tulburări de dezvoltare genetică sunt relativ ușor de reprodus, în timp ce trăsăturile sunt mult mai dificil de copiat.
90. Caracterul adaptativ al modificării. Rolul eredității și al mediului în dezvoltarea, educația și creșterea unei persoane.
Variabilitatea modificării corespunde condițiilor de habitat și este de natură adaptativă. Caracteristici precum creșterea plantelor și animalelor, masa, culoarea acestora etc. sunt supuse variabilității modificării. Apariția modificărilor de modificare se datorează faptului că condițiile de mediu afectează reacțiile enzimatice care apar în organismul în curs de dezvoltare și, într-o anumită măsură, își schimbă cursul.
Întrucât manifestarea fenotipică a informaţiei ereditare poate fi modificată de condiţiile de mediu, în genotipul organismului este programată doar posibilitatea formării lor în anumite limite, numite normă de reacţie. Viteza de reacție reprezintă limitele variabilității de modificare a trăsăturii permise pentru un anumit genotip.
Gradul de exprimare a unei trăsături în timpul realizării unui genotip în diferite condiții se numește expresivitate. Este asociat cu variabilitatea trăsăturii în intervalul normal de reacție.
Aceeași trăsătură poate apărea la unele organisme și poate lipsi la altele cu aceeași genă. Indicatorul cantitativ al manifestării fenotipice a unei gene se numește penetranță.
Expresivitatea și penetranța sunt susținute de selecția naturală. Ambele modele trebuie avute în vedere atunci când studiem ereditatea la oameni. Prin schimbarea condițiilor de mediu, este posibilă influențarea penetranței și expresivității. Faptul că unul și același genotip poate fi sursa dezvoltării diferitelor fenotipuri este esențial pentru medicină. Aceasta înseamnă că cel împovărat nu trebuie să se manifeste. Depinde mult de condițiile în care se află persoana. Într-o serie de cazuri, bolile ca manifestare fenotipică a informațiilor ereditare pot fi prevenite prin aderarea la o dietă sau luarea de medicamente. Implementarea informațiilor ereditare depinde de mediu.Formate pe baza unui genotip format istoric, modificările sunt de obicei de natură adaptativă, deoarece sunt întotdeauna rezultatul răspunsurilor unui organism în curs de dezvoltare la factorii de mediu care îl afectează. Natura modificărilor mutaționale este diferită: ele sunt rezultatul modificărilor în structura moleculei de ADN, ceea ce provoacă o întrerupere a procesului stabilit anterior de sinteză a proteinelor. când șoarecii sunt ținuți în condiții de temperatură ridicată, ei dau naștere unor pui cu cozi alungite și urechi mărite. Această modificare este de natură adaptativă, deoarece părțile proeminente (coada și urechile) joacă un rol termoreglator în organism: o creștere a suprafeței lor face posibilă creșterea transferului de căldură.
Potențialul genetic uman este limitat în timp și destul de dur. Dacă ratați termenul de socializare timpurie, acesta va dispărea, neavând timp să fie realizat. Un exemplu izbitor al acestei afirmații îl reprezintă numeroasele cazuri în care bebelușii au căzut în junglă prin forța împrejurărilor și au petrecut câțiva ani printre animale. După întoarcerea lor în comunitatea umană, ei nu au mai putut recupera pe deplin timpul pierdut: stăpânesc vorbirea, dobândesc abilități destul de complexe ale activității umane, funcțiile lor mentale ale unei persoane erau slab dezvoltate. Aceasta este o dovadă că trăsăturile caracteristice ale comportamentului și activității umane sunt dobândite doar prin moștenire socială, doar prin transferul unui program social în procesul de educație și formare.
Genotipurile identice (la gemeni identici), fiind în medii diferite, pot da fenotipuri diferite. Luând în considerare toți factorii de influență, fenotipul uman poate fi reprezentat ca fiind format din mai multe elemente.
Acestea includ:înclinații biologice codificate în gene; mediu (social și natural); activitatea individului; minte (conștiință, gândire).
Interacțiunea eredității și a mediului în dezvoltarea umană joacă un rol important de-a lungul vieții sale. Dar capătă o importanță deosebită în perioadele de formare a organismului: embrionar, sân, copil, adolescent și tineret. În acest moment s-a observat un proces intens de dezvoltare a organismului și de formare a personalității.
Ereditatea determină ce poate deveni un organism, dar o persoană se dezvoltă sub influența simultană a ambilor factori - atât ereditatea, cât și mediul. Astăzi devine general acceptat că adaptarea umană se realizează sub influența a două programe de ereditate: biologic și social. Toate semnele și proprietățile oricărui individ sunt rezultatul interacțiunii dintre genotipul și mediul său. Prin urmare, fiecare persoană este atât o parte a naturii, cât și un produs al dezvoltării sociale.
91. Variabilitatea combinativă. Valoarea variabilității combinative în asigurarea diversității genotipice a oamenilor: sisteme de căsătorie. Aspecte medicale și genetice ale familiei.
Variabilitatea combinativă asociate cu obținerea de noi combinații de gene în genotip. Aceasta se realizează în urma a trei procese: a) divergența independentă a cromozomilor în timpul meiozei; b) combinarea lor accidentală în timpul fertilizării; c) recombinarea genelor datorită Crossover-ului. Factorii ereditari (genele) în sine nu se modifică, dar apar noi combinații ale acestora, ceea ce duce la apariția unor organisme cu alte proprietăți genotipice și fenotipice. Datorită variabilității combinative la urmași se creează o varietate de genotipuri, ceea ce este de mare importanță pentru procesul evolutiv datorită faptului că: 1)
varietatea materialului pentru procesul evolutiv crește fără a reduce viabilitatea indivizilor; 2)
posibilitățile de adaptare a organismelor la condițiile de mediu în schimbare se extind și asigură astfel supraviețuirea unui grup de organisme (populație, specii) în ansamblu
Compoziția și frecvența alelelor la oameni, la populații depind în mare măsură de tipurile de căsătorii. În acest sens, studiul tipurilor de căsătorii și a consecințelor lor medico-genetice este de mare importanță.
Căsătoriile pot fi: electoral, nediscriminatoriu.
A nediscrimina includ căsătoriile panmix. Panmixia(greacă nixis - amestec) - căsătorii mixte între persoane cu genotipuri diferite.
Căsătorii electorale: 1. Consangvinizare- căsătorii între persoane care nu au legături de familie conform unui genotip prestabilit, 2.Consangvinizare- căsătorii între rude, 3.Asortativ pozitiv- căsătorii între indivizi cu fenotipuri similare între (surdo-muți, subdimensionat cu subdimensionat, înalt cu înalt, slăbit la minte cu slăbit la minte etc.). 4.Negativ-asotivativ-căsătoriile între persoane cu fenotipuri diferite (surdo-mut-normal; scurt-înalt; normal - cu pistrui etc.). 4 incest- căsătoriile între rude apropiate (între frate și soră).
Căsătoria consangvină și incest este ilegală în multe țări. Din păcate, există regiuni cu o frecvență ridicată a căsătoriilor consangvinizate. Până de curând, frecvența căsătoriilor consangvinizate în unele regiuni din Asia Centrală a ajuns la 13-15%.
Semnificație medicală și genetică căsătoriile consangvinizate sunt foarte negative. La astfel de căsătorii, se observă homozigotizare, frecvența bolilor autosomale recesive crește de 1,5-2 ori. Populațiile consangvinizate sunt caracterizate de depresie consangvină, adică. frecvența crește brusc, crește frecvența alelelor recesive nedorite și crește mortalitatea infantilă. Căsătoriile pozitiv-asotivative duc și ele la fenomene similare. Outbreeding este pozitiv genetic. Cu astfel de căsătorii, se observă heterozigotizare.
92. Variabilitatea mutațională, clasificarea mutațiilor în funcție de nivelul modificărilor leziunii materialului ereditar. Mutații în celulele germinale și somatice.
Mutaţie se numește schimbare datorită reorganizării structurilor de reproducere, modificare a aparatului său genetic. Mutațiile apar spasmodic și sunt moștenite. În funcție de nivelul de schimbare a materialului ereditar, toate mutațiile sunt împărțite în genă, cromozomialăși genomic.
Mutații genetice, sau transgenațiile, afectează structura genei în sine. Mutațiile pot schimba secțiuni ale moleculei de ADN de lungimi diferite. Cel mai mic loc, o schimbare în care duce la apariția unei mutații, se numește muton. Poate fi doar câteva nucleotide. O modificare a secvenței de nucleotide din ADN provoacă o schimbare a secvenței tripleților și, în cele din urmă, un program de sinteză a proteinelor. Trebuie amintit că încălcările structurii ADN-ului conduc la mutații numai atunci când nu se efectuează nicio reparație.
Mutații cromozomiale, rearanjamentele sau aberațiile cromozomiale constau într-o modificare a numărului sau redistribuirea materialului ereditar al cromozomilor.
Restructurarea este subdivizată în nutricromozomialeși intercromozomiale... Rearanjamentele intracromozomiale constau în pierderea unei părți a cromozomului (deleție), duplicarea sau multiplicarea unora dintre secțiunile acestuia (duplicarea), rotația unui fragment de cromozom cu 180 ° cu modificarea secvenței genelor (inversie).
Mutații genomice asociat cu o modificare a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice includ aneuploidia, haploidia și poliploidia.
aneuploidie modificarea numărului de cromozomi individuali se numește - absența (monozomia) sau prezența cromozomilor suplimentari (trisomie, tetrasomie, în cazul general polisomie), adică un set de cromozomi dezechilibrat. Celulele cu un număr alterat de cromozomi apar ca urmare a tulburărilor în procesul de mitoză sau meioză, în legătură cu care se disting aneuplodia mitotică și meiotică. Se numește o scădere multiplă a numărului de seturi de cromozomi de celule somatice în comparație cu diploide haploidie... Creșterea multiplă a numărului de seturi de cromozomi de celule somatice în comparație cu cea diploidă se numește poliploidie.
Tipurile de mutații enumerate se găsesc atât în celulele germinale, cât și în cele somatice. Mutațiile care apar în celulele germinale sunt numite generativ... Ele sunt transmise generațiilor următoare.
Se numesc mutații care apar în celulele corpului într-un stadiu sau altul al dezvoltării individuale a unui organism somatic... Astfel de mutații sunt moștenite de descendenții numai celulei în care au apărut.
93. Mutații genetice, mecanisme moleculare de apariție, frecvența mutațiilor în natură. Mecanisme biologice anti-mutație.
Genetica modernă subliniază acest lucru mutații genetice constau in modificarea structurii chimice a genelor. Mai exact, mutațiile genelor sunt substituții, inserții, picături și pierderi de perechi de baze. Cea mai mică parte a unei molecule de ADN, o schimbare în care duce la o mutație, se numește muton. Este egal cu o pereche de nucleotide.
Există mai multe clasificări ale mutațiilor genelor ... Spontan(spontan) este o mutație care apare în legătură cu orice factor fizic sau chimic din mediu.
Dacă mutațiile sunt cauzate în mod deliberat de expunerea la factori de natură cunoscută, ele sunt numite induse... Agentul care induce mutația se numește mutagen.
Natura mutagenilor este diversă sunt factori fizici, compuși chimici. Efectul mutagen al unor obiecte biologice - virusuri, protozoare, helminți - a fost stabilit atunci când acestea pătrund în corpul uman.
Ca urmare a mutațiilor dominante și recesive, în fenotip apar trăsături alterate dominante și recesive. Dominant mutațiile apar în fenotip deja în prima generație. Recesiv mutațiile sunt ascunse la heterozigoți de acțiunea selecției naturale, astfel încât se acumulează în bazinele genetice ale speciilor în număr mare.
Un indicator al intensității procesului mutațional este frecvența mutației, care este calculată în medie pe genom sau separat pentru loci specifici. Frecvența medie a mutațiilor este comparabilă într-o gamă largă de viețuitoare (de la bacterii la oameni) și nu depinde de nivelul și tipul de organizare morfofiziologică. Este egal cu 10 -4 - 10 -6 mutații per 1 locus pe generație.
Mecanisme anti-mutație.
Împerecherea cromozomilor în cariotipul diploid al celulelor somatice eucariote servește ca factor de apărare împotriva efectelor adverse ale mutațiilor genelor. Genele alele pereche împiedică manifestarea fenotipică a mutațiilor dacă acestea sunt recesive.
Fenomenul de extracopiere a genelor care codifică macromolecule vitale contribuie la reducerea efectelor nocive ale mutațiilor genelor. De exemplu, genele ARNr, ARNt, proteine histone, fără de care activitatea vitală a oricărei celule este imposibilă.
Mecanismele enumerate contribuie la conservarea genelor selectate în timpul evoluției și, în același timp, la acumularea diferitelor alele în fondul genetic al populației, formând o rezervă de variabilitate ereditară.
94. Mutații genomice: poliploidie, haploidie, heteroploidie. Mecanismele apariției lor.
Mutațiile genomice sunt asociate cu modificări ale numărului de cromozomi. Mutațiile genomice includ heteroploidie, haploidieși poliploidie.
Poliploidie- o creștere a numărului diploid de cromozomi prin adăugarea de seturi întregi de cromozomi ca urmare a unei încălcări a meiozei.
În formele poliploide se constată o creștere a numărului de cromozomi, multiplu al setului haploid: 3n - triploid; 4n - tetraploid, 5n - pentaploid etc.
Formele poliploide diferă fenotipic de cele diploide: odată cu modificarea numărului de cromozomi, se modifică și proprietățile ereditare. La poliploide, celulele sunt de obicei mari; uneori plantele sunt gigantice.
Formele rezultate din multiplicarea cromozomilor unui genom se numesc autoploide. Cu toate acestea, este cunoscută și o altă formă de poliploidie - aloploidia, în care se înmulțește numărul de cromozomi a doi genomi diferiți.
Se numește o scădere multiplă a numărului de seturi de cromozomi de celule somatice în comparație cu diploide haploidie... Organismele haploide din habitatul natural se găsesc în principal printre plante, inclusiv cele superioare (dop, grâu, porumb). Celulele unor astfel de organisme au câte un cromozom din fiecare pereche omoloagă, astfel încât toate alelele recesive apar în fenotip. Aceasta explică viabilitatea redusă a haploidelor.
Heteroploidie... Ca urmare a încălcării mitozei și meiozei, numărul de cromozomi se poate modifica și nu deveni un multiplu al setului haploid. Fenomenul în care oricare dintre cromozomi, în loc să fie pereche, se dovedește a fi într-un număr triplu, a primit numele trisomii... Dacă trisomia este observată pe un cromozom, atunci un astfel de organism se numește trisomic și setul său cromozomial este 2n + 1. Trisomia poate fi pe oricare dintre cromozomi și chiar pe mai mulți. Cu trisomie dublă, are un set de cromozomi 2n + 2, triplu - 2n + 3 etc.
Fenomenul opus trisomii, adică pierderea unuia dintre cromozomi dintr-o pereche dintr-un set diploid se numeste monosomie, organismul este un monosomic; formula sa genotipică este 2n-1. În absența a doi cromozomi diferiți, organismul este un monozom dublu cu formula genotipică 2n-2 etc.
Din cele spuse este clar că aneuploidie, adică încălcarea numărului normal de cromozomi, duce la modificări ale structurii și la o scădere a viabilității organismului. Cu cât încălcarea este mai mare, cu atât viabilitatea este mai mică. La oameni, o încălcare a setului echilibrat de cromozomi duce la afecțiuni dureroase cunoscute în mod colectiv sub numele de boli cromozomiale.
Mecanismul de apariție mutațiile genomice sunt asociate cu patologia unei încălcări a separării normale a cromozomilor în meioză, în urma căreia se formează gameți anormali, ceea ce duce la mutație. Modificările din organism sunt asociate cu prezența celulelor diferite din punct de vedere genetic.
95. Metode de studiere a eredităţii umane. Metode genealogice și gemene, importanța lor pentru medicină.
Principalele metode de studiere a eredității umane sunt genealogic, geamăn, populație-statistică, metoda dermatoglifelor, metoda citogenetica, biochimica, genetica celulelor somatice, metoda modelarii
Metoda genealogică. Această metodă se bazează pe compilarea și analiza pedigree-urilor. Un pedigree este o diagramă care reflectă legăturile dintre membrii familiei. Analizând pedigree, ei studiază orice semn normal sau (mai des) patologic la generații de oameni care sunt în legături de familie.
Metodele genealogice sunt folosite pentru a determina natura ereditară sau non-ereditară a unei trăsături, dominanță sau recesivitate, cartografierea cromozomilor, legăturile sexuale și pentru a studia procesul mutațional. De regulă, metoda genealogică formează baza concluziilor în consilierea genetică medicală.
La compilarea pedigree-urilor, se folosesc denumiri standard. Persoana care începe cercetarea este un proband. Progenitul unui cuplu căsătorit se numește frate, frații se numesc frați, verii se numesc veri frați etc. Descendenții care au o mamă comună (dar tați diferiți) sunt numiți consanguini, iar descendenții care au un tată comun (dar mame diferite) sunt numiți consanguini; dacă familia are copii din căsătorii diferite, în plus, nu au strămoși comuni (de exemplu, un copil din prima căsătorie a mamei și un copil din prima căsătorie a tatălui), atunci se numesc cu jumătate de inimă.
Cu ajutorul metodei genealogice se poate stabili condiționalitatea ereditară a trăsăturii studiate, precum și tipul moștenirii acesteia. Atunci când se analizează pedigree pentru mai multe semne, poate fi dezvăluită natura legată a moștenirii lor, care este utilizată la compilarea hărților cromozomiale. Această metodă permite studierea intensității procesului de mutație, evaluarea expresivității și penetranței alelei.
Metoda gemenă... Constă în studierea tiparelor de moștenire a trăsăturilor la perechi de gemeni simpli și dubli. Gemenii sunt doi sau mai mulți copii, concepuți și născuți de aceeași mamă aproape simultan. Distinge între gemeni identici și fraterni.
Gemenii identici (monozigoți, identici) apar în primele etape ale clivajului zigot, când două sau patru blastomere își păstrează capacitatea de a se dezvolta într-un organism cu drepturi depline în timpul separării. Deoarece zigotul se divide prin mitoză, genotipurile gemenilor identici sunt, cel puțin inițial, complet identice. Gemenii identici sunt întotdeauna de același sex, în perioada dezvoltării intrauterine au o singură placentă.
Ovule diferite (dizigote, neidentice) apar atunci când două sau mai multe ouă maturate simultan sunt fertilizate. Astfel, ei împărtășesc aproximativ 50% din gene în comun. Cu alte cuvinte, ei sunt similari cu frații și surorile obișnuite în constituția lor genetică și pot fi fie de același sex, fie de sex opus.
Când comparăm gemeni identici și fraterni crescuți în același mediu, se poate trage o concluzie despre rolul genelor în dezvoltarea trăsăturilor.
Metoda gemenă vă permite să faceți concluzii informate despre ereditatea trăsăturilor: rolul eredității, al mediului și al factorilor aleatori în determinarea anumitor trăsături ale unei persoane
Prevenirea și diagnosticul patologiei ereditare
În prezent, prevenirea patologiei ereditare se realizează la patru niveluri: 1) pregametic; 2) prezigotic; 3) prenatală; 4) neonatal.
1.) Nivel pregametic
Executat:
1. Controlul sanitar al producției - excluderea efectului mutagenilor asupra organismului.
2. Scutirea femeilor aflate la vârsta fertilă de la munca în muncă periculoasă.
3. Crearea listelor de boli ereditare care sunt comune la un anumit
teritoriu cu def. frecvent.
2.Nivel presigotic
Cel mai important element al acestui nivel de prevenire este consilierea medicală genetică (CGM) a populației, care informează familia cu privire la gradul de posibil risc de a avea un copil cu o patologie investigațională și ajută la luarea deciziei corecte cu privire la naștere.
Nivelul prenatal
Constă în efectuarea diagnosticelor prenatale (prenatale).
Diagnosticul prenatal- Acesta este un set de măsuri care se efectuează pentru a determina patologia ereditară a fătului și pentru a întrerupe această sarcină. Metodele de diagnostic prenatal includ:
1. Scanare cu ultrasunete (USS).
2. Fetoscopie- o metodă de observare vizuală a fătului în cavitatea uterină printr-o sondă elastică dotată cu sistem optic.
3... Biopsie corială... Metoda se bazează pe prelevarea vilozităților coriale, cultivarea celulelor și examinarea lor folosind metode citogenetice, biochimice și genetice moleculare.
4. Amniocenteza- puncţia lichidului amniotic prin peretele abdominal şi luarea
lichid amniotic. Conține celule fetale care pot fi examinate
citogenetic sau biochimic, în funcție de presupusa patologie a fătului.
5. Cordocenteza- puncția vaselor cordonului ombilical și prelevarea de sânge fetal. Limfocite fetale
cultivat și testat.
4.Nivel neonatal
La al patrulea nivel, nou-născuții sunt testați pentru detectarea bolilor metabolice autosomale recesive în stadiul preclinic, când tratamentul început la timp face posibilă asigurarea dezvoltării psihice și fizice normale a copiilor.
Principii de tratament al bolilor ereditare
Există următoarele tipuri de tratament.
1. Simptomatic(impact asupra simptomelor bolii).
2. Patogenetic(impact asupra mecanismelor de dezvoltare a bolii).
Tratamentul simptomatic și patogenetic nu elimină cauzele bolii, deoarece nu elimina
defect genetic.
În tratamentul simptomatic și patogenetic se pot folosi următoarele tehnici.
· Corecţie malformații prin metode chirurgicale (sindactilie, polidactilie,
neînchiderea buzei superioare...
Terapia de substituție, al cărei sens este introducerea în organism
substraturi biochimice lipsă sau insuficiente.
· Inducerea metabolismului- introducerea în organism a unor substanţe care sporesc sinteza
unele enzime și, prin urmare, accelerează procesele.
· Inhibarea metabolismului- introducerea în organism a medicamentelor care se leagă și îndepărtează
produse metabolice anormale.
· Dietoterapia ( alimentatie medicala) - eliminarea substantelor din alimentatie care
nu poate fi absorbit de organism.
Perspective:În viitorul apropiat, genetica se va dezvolta rapid, deși este încă în zilele noastre.
foarte răspândit în culturi (ameliorare, clonare),
medicina (genetica medicala, genetica microorganismelor). În viitor, oamenii de știință speră
utilizați genetica pentru a elimina genele defecte și a eradica bolile transmise de
prin moștenire, pentru a putea trata boli atât de grave precum cancerul, viral
infectii.
Cu toate deficiențele evaluării moderne a efectului radiogenetic, nu există nicio îndoială cu privire la gravitatea consecințelor genetice care așteaptă omenirea în cazul unei creșteri necontrolate a fondului radioactiv în mediu. Pericolul testării ulterioare a armelor atomice și cu hidrogen este evident.
În același timp, utilizarea energiei atomice în genetică și reproducere face posibilă crearea de noi metode de control al eredității plantelor, animalelor și microorganismelor, pentru a înțelege mai bine procesele de adaptare genetică a organismelor. În legătură cu zborurile cu echipaj în spațiul cosmic, devine necesar să se studieze influența reacției cosmice asupra organismelor vii.
98. Metodă citogenetică pentru diagnosticul tulburărilor cromozomiale umane. Amniocenteza. Cariotipul și idiograma cromozomilor umani. Metoda biochimică.
Metoda citogenetică constă în studierea cromozomilor cu ajutorul unui microscop. Mai des, obiectul de studiu este cromozomii mitotici (metafază), mai rar cromozomii meiotici (profază și metafază). Metodele citogenetice sunt utilizate atunci când se studiază cariotipurile indivizilor
Obținerea materialului organismului intrauterin în curs de dezvoltare se realizează în diferite moduri. Unul dintre ei este amniocenteza, cu ajutorul căruia la 15-16 săptămâni de gestație se obține lichid amniotic, care conține deșeuri ale fătului și celule ale pielii și mucoaselor acestuia.
Materialul prelevat în timpul amniocentezei este utilizat pentru studii biochimice, citogenetice și chimice moleculare. Metodele citogenetice determină sexul fătului și identifică mutațiile cromozomiale și genomice. Studiul lichidului amniotic și al celulelor fetale folosind metode biochimice face posibilă detectarea unui defect în produșii proteici ai genelor, dar nu face posibilă determinarea localizării mutațiilor în partea structurală sau de reglementare a genomului. Utilizarea sondelor ADN joacă un rol important în detectarea bolilor ereditare și în localizarea exactă a leziunilor materialului ereditar al fătului.
În prezent, cu ajutorul amniocentezei sunt diagnosticate toate anomaliile cromozomiale, peste 60 de boli metabolice ereditare, incompatibilitatea mamei și a fătului pentru antigenele eritrocitare.
Se numește setul diploid de cromozomi ai unei celule, caracterizat prin numărul, dimensiunea și forma lor cariotip... Cariotipul uman normal include 46 de cromozomi sau 23 de perechi: dintre care 22 sunt autozomi și o pereche este cromozomi sexuali.
Pentru a facilita înțelegerea complexului complex de cromozomi care alcătuiesc cariotipul, aceștia sunt aranjați sub forma idiograme... V idiogramă cromozomii sunt aranjați în perechi în ordin descrescător de mărime, se face o excepție pentru cromozomii sexuali. Cea mai mare pereche a fost atribuită numărul 1, cea mai mică - nr. 22. Identificarea cromozomilor numai după mărime întâmpină mari dificultăți: un număr de cromozomi au dimensiuni similare. Cu toate acestea, recent, prin utilizarea diferitelor tipuri de coloranți, s-a stabilit o diferențiere clară a cromozomilor umani pe lungimea lor în dungi vopsite prin metode speciale și nevopsite. Capacitatea de a diferenția cu exactitate cromozomii este de mare importanță pentru genetica medicală, deoarece vă permite să stabiliți cu exactitate natura încălcărilor în cariotipul unei persoane.
Metoda biochimică
99. Cariotip uman și idiogramă. Caracteristicile cariotipului uman sunt normale
si patologie.
Cariotip- un set de semne (număr, mărime, formă etc.) ale unui set complet de cromozomi,
inerente celulelor unei anumite specii biologice (specie cariotip), unui anumit organism
(cariotip individual) sau linie (clonă) de celule.
Pentru a determina cariotipul, se folosește o micrografie sau o schiță a cromozomilor cu microscopia celulelor în diviziune.
Fiecare persoană are 46 de cromozomi, dintre care doi sunt sex. O femeie are doi cromozomi X
(cariotip: 46, XX), în timp ce bărbații au un cromozom X și celălalt Y (cariotip: 46, XY). Studiu
cariotipul se realizează folosind o tehnică numită citogenetică.
Idiograma- o reprezentare schematică a setului haploid de cromozomi ai unui organism, care
dispuse într-un rând în funcție de mărimea lor, în perechi în ordinea descrescătoare a mărimii lor. O excepție se face pentru cromozomii sexuali, care se remarcă în mod special.
Exemple ale celor mai frecvente anomalii cromozomiale.
Sindromul Down este o trisomie pe a 21-a pereche de cromozomi.
Sindromul Edwards este trisomia pe a 18-a pereche de cromozomi.
Sindromul Patau este o trisomie pe a 13-a pereche de cromozomi.
Sindromul Klinefelter este o polisomie a cromozomului X la băieți.
100. Importanța geneticii pentru medicină. Metode citogenetice, biochimice, statistice populaționale pentru studierea eredității umane.
Rolul geneticii în viața umană este foarte important. Este implementat cu ajutorul consilierii genetice medicale. Consilierea genetică medicală este concepută pentru a salva umanitatea de suferința asociată bolilor ereditare (genetice). Principalele obiective ale consilierii genetice medicale sunt de a stabili rolul genotipului în dezvoltarea unei anumite boli și de a prezice riscul de a avea urmași bolnavi. Recomandările date în consultațiile medicale genetice cu privire la căsătorie sau prognosticul utilității genetice a descendenților vizează asigurarea faptului că acestea sunt luate în considerare de către persoanele consultate care iau în mod voluntar decizia corespunzătoare.
Metoda citogenetică (cariotipă). Metoda citogenetică constă în studierea cromozomilor cu ajutorul unui microscop. Cel mai adesea, obiectul de studiu este cromozomii mitotici (metafaza), mai rar cromozomii meiotici (profază și metafază). Această metodă este folosită și pentru a studia cromatina sexuală ( vițel bară) Metodele citogenetice sunt utilizate atunci când se studiază cariotipurile indivizilor individuali
Utilizarea metodei citogenetice permite nu numai studierea morfologiei normale a cromozomilor și a cariotipului în general, determinarea sexului genetic al organismului, ci, cel mai important, diagnosticarea diferitelor boli cromozomiale asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. sau o încălcare a structurii lor. În plus, această metodă vă permite să studiați procesele de mutageneză la nivel de cromozomi și cariotip. Utilizarea sa în consilierea medicală și genetică în scopul diagnosticului prenatal al bolilor cromozomiale face posibilă, prin întreruperea în timp util a sarcinii, prevenirea apariției descendenților cu tulburări grave de dezvoltare.
Metoda biochimică constă în determinarea activității enzimelor sau a conținutului anumitor produse metabolice din sânge sau urină. Folosind această metodă, tulburările metabolice sunt detectate și cauzate de prezența în genotip a unei combinații nefavorabile de gene alelice, de cele mai multe ori alele recesive în stare homozigotă. Odată cu diagnosticarea în timp util a unor astfel de boli ereditare, măsurile preventive permit evitarea tulburărilor grave de dezvoltare.
Metoda statistică a populației. Această metodă permite estimarea probabilității de naștere a persoanelor cu un anumit fenotip într-un anumit grup de populație sau în căsătorii strâns legate; calculați frecvența de purtare într-o stare heterozigotă a alelelor recesive. Metoda se bazează pe legea Hardy - Weinberg. Legea Hardy-Weinberg Este legea geneticii populației. Legea spune: „Într-o populație ideală, frecvențele genelor și genotipurilor rămân constante de la o generație la alta”.
Principalele trăsături ale populațiilor umane sunt: teritoriul comun și posibilitatea căsătoriei libere. Factori de izolare, adică restricții ale libertății de alegere a soților, o persoană poate avea bariere nu numai geografice, ci și religioase și sociale.
În plus, această metodă face posibilă studierea procesului mutațional, a rolului eredității și a mediului în formarea polimorfismului fenotipic la om conform caracteristicilor normale, precum și în apariția bolilor, în special a celor cu predispoziție ereditară. Metoda statistică populațională este utilizată pentru a determina semnificația factorilor genetici în antropogenie, în special în formarea rasei.
101. Aberații (aberații) structurale ale cromozomilor. Clasificare pe baza modificărilor materialului genetic. Semnificație pentru biologie și medicină.
Aberațiile cromozomiale rezultă din rearanjarea cromozomilor. Ele sunt o consecință a rupturii cromozomului, ducând la formarea de fragmente, care sunt ulterior reunite, dar structura normală a cromozomului nu este restabilită. Există 4 tipuri principale de aberații cromozomiale: lipsuri, dublare, inversare, translocatii, ştergere- pierderea unei anumite zone de către cromozom, care este apoi de obicei distrusă
Lipsuri apar din cauza pierderii unui cromozom dintr-un anumit loc. Deficiențele din partea de mijloc a cromozomului sunt de obicei numite ștergeri. Pierderea unei părți semnificative a cromozomului duce corpul la moarte, pierderea unor zone nesemnificative provoacă o modificare a proprietăților ereditare. Asa de. Când unul dintre cromozomii din porumb lipsește, răsadurile lui sunt lipsite de clorofilă.
Dublare asociat cu includerea unei porțiuni suplimentare, duplicat, a cromozomului. Acest lucru duce, de asemenea, la apariția de noi semne. Deci, la Drosophila, gena pentru ochi în dungi se datorează unei duplicări a unei secțiuni a unuia dintre cromozomi.
Inversiunile se observă când cromozomul este rupt și zona detașată este răsturnată cu 180 de grade. Dacă ruptura are loc într-un loc, fragmentul detașat este atașat de cromozomul cu capătul opus, dar dacă în două locuri, atunci fragmentul din mijloc, răsturnându-se, este atașat de locurile de ruptură, dar cu capete diferite. Potrivit lui Darwin, inversiunile joacă un rol important în evoluția speciilor.
Translocări apar în cazurile în care o secțiune de cromozom dintr-o pereche este atașată la un cromozom neomolog, de ex. cromozom dintr-o altă pereche. Translocarea secțiuni ale unuia dintre cromozomi sunt cunoscute la om; poate fi cauza bolii Down. Majoritatea translocațiilor care implică secțiuni mari de cromozomi fac organismul neviabil.
Mutații cromozomiale modifică doza unor gene, provoacă o redistribuire a genelor între grupurile de legătură, schimbă localizarea acestora în grupul de legătură. Făcând acest lucru, ele perturbă echilibrul genetic al celulelor corpului, ducând la abateri în dezvoltarea somatică a individului. De obicei, modificările afectează mai multe sisteme de organe.
Aberațiile cromozomiale sunt de mare importanță în medicină. La aberații cromozomiale, se observă o întârziere a dezvoltării fizice și mentale generale. Bolile cromozomiale sunt caracterizate printr-o combinație de multe defecte congenitale. Un astfel de defect este manifestarea sindromului Down, care se observă în cazul trisomiei într-un segment mic al brațului lung al cromozomului 21. Imaginea sindromului plânsului pisicii se dezvoltă odată cu pierderea unei secțiuni a brațului scurt al cromozomului 5. La om, se observă cel mai adesea malformații ale creierului, sistemului musculo-scheletal, cardiovascular și genito-urinar.
102. Conceptul de specie, vederi moderne asupra speciației. Vedeți criteriile.
Vedere Este o colecție de indivizi care se aseamănă în ceea ce privește criteriile speciei în așa măsură încât pot
se încrucișează în mod natural și produc descendenți fertili.
Urmaș fertil- ceea ce el însuși se poate reproduce. Un exemplu de descendenți infertili este un catâr (un hibrid dintre un măgar și un cal), este steril.
Vedeți criteriile- acestea sunt semne prin care se compară 2 organisme pentru a stabili dacă aparțin aceleiași specii sau unora diferite.
· Morfologic - structură internă și externă.
· Fiziologic și biochimic - cum funcționează organele și celulele.
· Comportamental – comportament, mai ales în momentul reproducerii.
Mediul - un set de factori de mediu necesari vieții
specii (temperatură, umiditate, hrană, concurenți etc.)
Geografică - zonă (zonă de distribuție), adică teritoriul în care trăiește această specie.
· Genetic-reproductive - același număr și structură de cromozomi, ceea ce permite organismelor să dea descendenți fertili.
Criteriile de vizualizare sunt relative, de ex. un singur criteriu nu poate fi folosit pentru a judeca specia. De exemplu, există specii frați (la țânțarul de malarie, la șobolani etc.). Nu diferă morfologic unul de celălalt, dar au un număr diferit de cromozomi și, prin urmare, nu dau descendenți.
103. Populația. Caracteristicile sale ecologice și genetice și rolul în speciație.
Populația- o grupare minimă autoreproducătoare de indivizi dintr-o specie, mai mult sau mai puțin izolați de alte grupuri similare, care locuiesc într-o anumită zonă pentru o serie lungă de generații, formându-și propriul sistem genetic și formându-și propria nișă ecologică.
Indicatori de mediu ai populaţiei.
Număr- numărul total de indivizi din populaţie. Această valoare se caracterizează printr-o gamă largă de variabilitate, dar nu poate fi mai mică decât anumite limite.
Densitate- numărul de indivizi pe unitate de suprafață sau volum. Odată cu creșterea numărului, densitatea populației, de regulă, crește
Structura spațială Populația se caracterizează prin particularitățile distribuției indivizilor pe teritoriul ocupat. Este determinată de proprietățile habitatului și de caracteristicile biologice ale speciei.
Structura de gen reflectă un anumit raport de bărbați și femei în populație.
Structura de vârstă reflectă raportul dintre diferitele grupe de vârstă din populații, în funcție de speranța de viață, perioada pubertății, numărul de descendenți.
Indicatori genetici ai populației... Din punct de vedere genetic, o populație este caracterizată prin fondul său genetic. Este reprezentată de un set de alele care formează genotipurile organismelor dintr-o populație dată.
Când descriem populațiile sau le comparăm între ele, sunt utilizate o serie de caracteristici genetice. Polimorfismul... O populație se numește polimorfă la un loc dat dacă în ea se găsesc două sau mai multe alele. Dacă un locus este reprezentat de o singură alelă, se vorbește de monomorfism. Examinând mai mulți loci, se poate determina proporția celor polimorfi dintre ei, adică. evaluează gradul de polimorfism, care este un indicator al diversității genetice a unei populații.
Heterozigozitate... O caracteristică genetică importantă a unei populații este heterozigoza - frecvența indivizilor heterozigoți într-o populație. De asemenea, reflectă diversitatea genetică.
Coeficientul de consangvinizare... Acest coeficient este utilizat pentru a estima prevalența încrucișărilor strâns legate în populație.
Asocierea genelor... Frecvențele alelelor diferitelor gene pot depinde unele de altele, ceea ce se caracterizează prin coeficienții de asociere.
Distanțele genetice. Diferitele populații diferă în frecvențele alelelor. Pentru a cuantifica aceste diferențe, au fost propuși indicatori denumiți distanțe genetice.
Populația- structura evolutivă elementară. În intervalul oricărei specii, indivizii sunt distribuiti neuniform. Zonele de concentrare densă a indivizilor sunt intercalate cu spații în care nu sunt mulți dintre ei sau lipsesc. Ca urmare, apar populații mai mult sau mai puțin izolate în care încrucișarea liberă aleatorie (panmixia) are loc sistematic. Încrucișarea cu alte populații este foarte rară și neregulată. Datorită panmixiei, fiecare populație creează un grup de gene caracteristic, care este diferit de alte populații. Este populația care ar trebui recunoscută ca o unitate elementară a procesului evolutiv.
Rolul populațiilor este mare, deoarece aproape toate mutațiile apar în interiorul acesteia. Aceste mutații sunt asociate în principal cu izolarea populațiilor și a fondului genetic, care diferă datorită izolării lor unele de altele. Materialul pentru evoluție este variabilitatea mutațională, care începe în populație și se termină cu formarea unei specii.
07.04.2015 13.10.2015
În era nano-tehnologiilor și inovațiilor în toate sferele vieții umane, trebuie să știți multe pentru încrederea în sine și comunicarea cu oamenii. Tehnologia secolului XXI a mers foarte departe, de exemplu, în domeniul medicinei și al geneticii. În acest articol, vom încerca să descriem în detaliu cel mai important pas al umanității în cercetarea ADN-ului.
Descrierea codului ADN
Ce este acest cod? Codul este degenerat de proprietăți genetice, iar oamenii de știință genetici îl studiază. Toate ființele vii de pe planeta noastră sunt înzestrate cu acest cod. Definită științific ca o metodă de secvență de aminoacizi a proteinelor folosind un lanț de nucleotide.
Așa-numitul alfabet este format din patru baze, desemnate A, G, T, C:
A - adenina,
G - guanina,
T - timină,
C - citozină.
Lanțul de cod este o spirală a fundațiilor descrise mai sus compuse secvențial, se dovedește că fiecare pas a spiralei corespunde unei anumite litere.
Codul ADN este degenerat de proteinele care sunt implicate în compoziție și sunt adăugate din lanțuri. În care sunt implicate douăzeci de tipuri de aminoacizi. Aminoacizii codului de dezvăluire sunt numiți canonici, se aliniază într-un anumit fel în fiecare creatură și formează legături de proteine.
Istoricul detectării
Omenirea studiază de multă vreme proteinele și acizii, dar primele ipoteze și enunțul teoriei eredității au apărut abia la mijlocul secolului al XX-lea. În acest moment, oamenii de știință au adunat o cantitate suficientă de cunoștințe despre această problemă.
În 1953, cercetările au arătat că proteina unui organism individual are un lanț unic de aminoacizi. S-a dedus în continuare că acest lanț nu are nicio limitare în polipeptidă.
Au fost comparate înregistrările diverșilor savanți din lume, care erau diferite. Prin urmare, s-a format un anumit concept: fiecărei gene îi corespunde o anumită polipeptidă. În același timp, apare și denumirea de ADN, care este dovedit cu siguranță că nu este o proteină.
Cercetătorii Crick și Watson au vorbit pentru prima dată despre schema de criptare explicativă a matricei în 1953. În cea mai recentă lucrare a marilor oameni de știință, s-a dovedit faptul că un cifr este un purtător de informații.
Ulterior, a rămas de înțeles doar problema definirii și formării lanțurilor de aminoacizi proteici, baze și proprietăți.
Primul om de știință care a emis ipoteza despre codificarea genetică a fost fizicianul Gamow, care a propus și o anumită modalitate de a testa o matrice.
Geneticienii au emis ipoteza să stabilească o corespondență între cele două bare laterale ale lanțului de aminoacizi și etapele rezultate în formă de diamant. Etapele lanțului în formă de diamant sunt formate folosind cele patru nucleotide ale codului genetic. Această corespondență a fost numită diamante.
Gamow, în cercetările sale ulterioare, propune o teorie a codului triplet. Această presupunere devine primordială în problema naturii codului genetic. Deși teoria fizicianului Gamow are deficiențe, dintre care una este codificarea structurii proteinelor prin codul genetic.
În consecință, Georgiy Gamov a devenit primul om de știință care a considerat problema genelor ca codificarea unui sistem de patru cifre în traducerea acestuia într-un fapt fundamental de douăzeci de cifre.
Principiul de funcționare
O proteină este formată din mai multe șiruri de aminoacizi. Consistența lanțurilor de legătură determină structura și caracteristicile proteinei corpului, care contribuie în consecință la identificarea informațiilor despre parametrii biologici ai unei ființe vii.
Informațiile din celulele vii sunt obținute prin două procese matrice:
Transcripția, adică procesul sintetizat de fuziune a șablonelor de ARN și ADN.
Prin traducere, adică sinteza unui lanț de polipeptide pe un șablon de ARN.
În procesul de traducere, codul genetic este redirecționat într-un lanț logic de aminoacizi. 
Pentru a identifica și implementa informațiile genelor, sunt necesare cel puțin trei nucleotide în lanț, atunci când se iau în considerare douăzeci de aminoacizi strict secvențiali. Acest set de trei nucleotide este denumit triplet.
Codurile genetice sunt împărțite în două categorii:
Suprapune - cod minor, triunghiular și secvenţial.
Nu se suprapun - cod combinat și „fără virgule”.
Studiile au demonstrat că ordinea aminoacizilor este haotică și, în consecință, individual, pe baza acestui fapt, oamenii de știință acordă preferință codurilor care nu se suprapun. Ulterior, teoria „fără virgulă” a fost infirmată.
De ce trebuie să știi codul ADN
Cunoașterea codului genetic al unui organism viu face posibilă determinarea informațiilor moleculelor în sens ereditar și evolutiv. Este necesar să se înregistreze ereditatea, relevă cercetările privind formarea cunoștințelor sistemice în lumea geneticii.
Versatilitatea codului genetic este considerată cea mai unică proprietate a unui organism viu. La majoritatea întrebărilor medicale și genetice se poate răspunde din date.
Utilizarea cunoștințelor în medicină și genetică
Progresele biologiei moleculare din secolul al XX-lea au permis cercetări pe scară largă asupra bolilor și virusurilor cu origini diferite. Informațiile despre codul genetic sunt utilizate pe scară largă în medicină și genetică.
Dezvăluirea naturii unei anumite boli sau virus este suprapusă studiului dezvoltării genetice. Cunoașterea și formarea de teorii și practici sunt capabile să vindece boli greu de tratat sau incurabile ale lumii moderne și ale viitorului.
Perspective de dezvoltare
Deoarece s-a dovedit științific că codul genetic conține informații nu numai despre ereditate, ci și despre durata de viață a unui organism, dezvoltarea geneticii întreabă despre nemurire și longevitate. Această perspectivă este susținută de o serie de ipoteze pentru nemurirea terestră, celulele canceroase, celulele stem umane.
Un cercetător de la Institutul Tehnic P. Garyaev a descoperit în 1985 un spațiu gol din întâmplare prin analiză spectrală, numit mai târziu o fantomă. Fantomele identifică molecule genetice moarte.
Ceea ce a indicat în continuare teoria unei schimbări a unui organism viu în timp, care presupune că o persoană este capabilă să trăiască mai mult de patru sute de ani.
Fenomenul este că celulele ADN sunt capabile să emită vibrații sonore de o sută de herți. Adică ADN-ul poate vorbi.
