Genetska terapija. Genetske bolesti - liječenje u Njemačkoj. DNK škare

02.07.2020

liječenje

Zdravlje

Koncept zamjene neispravnih gena zdravim, koja je počela aktivno stjecati znanstvenu školjku početkom devedesetih godina prošlog stoljećačinilo se da daje nadu najnevjerovatnijim pacijentima. No, od prvog eksperimenta na genskoj terapiji, provedenog 1990. godine, optimizam je kod znanstvenika pomalo smanjen - i sve zbog određenih propusta i poteškoća u primjeni metoda genske terapije. Međutim, mogućnosti koje nudi genska terapija za liječenje Parkinsonove bolesti, cistične fibroze, raznih vrsta raka i mnogih drugih bolesti uistinu su beskrajne. Zbog toga znanstvenici neumorno radepokušavajući svladati sve poteškoće koje nastaju na njihovom putu povezanom s genskom terapijom.

Što je genska terapija?

Pa što je zapravo genska terapija? Da bismo odgovorili na ovo pitanje, potrebno je to podsjetiti glavna funkcija gena u našem tijelu je reguliranje proizvodnje proteinaneophodan za normalno funkcioniranje i zdravlje svih stanica. No, neke genetske oštećenja (nedostaci u genima) ometaju njihovu glavnu funkciju, ometajući proizvodnju proteina u jednom ili drugom stupnju. Cilj je genske terapije (genska terapija) zamjena neispravnih gena zdravim... To će pomoći uspostaviti reprodukciju odgovarajućeg proteina, što znači da će osoba biti izliječena od određene bolesti.

Ako uzmemo u obzir idealan scenarij razvoja, stanice s ispravljene molekule deoksiribonukleinske kiseline (DNK) počet će se dijeliti, proizvodeći zauzvrat višestruke kopije ispravljenog gena, što će omogućiti tijelu da se riješi genetske abnormalnosti i potpuno ozdravi. Međutim, uvođenje zdravih gena u bolesne stanice (kao i pokušaji ispravljanja odgovarajućih odstupanja) izuzetno je težak proces, što do sada rijetko vodi do uspjeha... Zato je većina modernih istraživanja usmjerena na razvoj sigurnih i pouzdanih mehanizama za uvođenje gena u oštećene stanice.

Genska terapija: ex vivo i in vivo terapija

Može se provesti genska terapija, ovisno o metodi uvođenja DNA u pacijentov genom bilo u staničnoj kulturi (ex vivo) bilo izravno u tijelu (in vivo)... U slučaju genske terapije ex vivo, stanice se uklanjaju iz pacijentovog tijela, genetski modificiraju, a zatim se ubrizgavaju natrag u tijelo pojedinca. Ova metoda je posebno korisna u liječenju krvnih smetnji, jer se krvne stanice mogu vrlo lako ukloniti i ponovo umetnuti. Međutim, u slučaju većine drugih bolesti, uklanjanje stanica iz tijela i njihovo ponovno postavljanje daleko je jednostavno. Na primjer, u slučaju srčanih bolesti zbog genetskih uzroka, učinkovita mjera je takozvana genska terapija in vivo, kada se promjene gena provode izravno u pacijentovom tijelu. Da bi se izveo ovaj postupak, genetska informacija se dostavlja izravno u stanicu pomoću vektora - molekule nukleinske kiseline, koristi se u genetskom inženjeringu za prijenos genetskog materijala... U većini slučajeva, za provođenje ovog prijenosa, istraživači koriste viruse koji nisu opasni za zdravlje i život.

Metode za isporuku genetskih informacija u stanicu

Kao što pokazuju brojne studije, upotreba različitih virusa vrlo je učinkovito rješenje, što vam omogućuje da prođete kroz imunološku obranu tijelaa zatim inficiraju stanice koristeći ih za širenje virusa. Za provođenje ovog postupka genetski su inženjeri odabrali najprikladnije viruse iz skupine retrovirusa i adenovirusa. Retrovirusi donose genetske informacije u obliku ribonukleinske kiseline (RNA), molekule slične DNA koja pomaže u obradi genetskih podataka pohranjenih u DNK. Čim je moguće prodrijeti duboko u takozvanu ciljnu stanicu, iz molekule RNA dobiva se kopija molekule DNA. Taj se postupak naziva obratna transkripcija. Nakon što se na stanicu pričvrsti nova molekula DNA, sve nove kopije stanica sadržavat će ovaj modificirani gen.

Adenovirusi odmah nose genetske informacije u obliku DNK koja se dostavlja u stanicu koja ne dijeli. Iako ovi virusi dostavljaju DNA izravno u jezgru ciljane stanice, DNK nije usklađen sa staničnim genomom. Dakle, modificirani gen i genetske informacije ne prenose se na kćeri. Prednost genske terapije adenovirusima je u tome što je moguće uvesti gene u stanice živčanog sustava i u sluznicu dišnih putova, opet preko vektora. Uz to, postoji i treća metoda genske terapije koja se provodi pomoću takozvanih adeno-povezanih virusa. Ovi virusi sadrže relativno malo genetskih podataka, a one su mnogo teže ukloniti nego retrovirusi i adenovirusi. Prednost virusa povezanih s adenom je u tome što oni ne izazivaju odgovor od imunološkog sustava čovjeka.

Poteškoće pri upotrebi virusa u genskoj terapiji

Glavni problem povezan s načinom prenošenja genetskih informacija u stanicu putem virusa je taj izuzetno je teško u potpunosti kontrolirati vezu gena s ciljanom stanicom... To može biti izuzetno opasno, jer takozvana genska ekspresija, koja može zdrave stanice pretvoriti u kancerogene, nije isključena. U ovom trenutku ovaj problem je posebno hitan u radu s retrovirusima. Drugi problem, čije je rješenje još uvijek nemoguće organizirati, leži u činjenici da jedan postupak za upotrebu genske terapije, najčešće, nije dovoljan. Većinu genetskih terapija potrebno je povremeno ponavljati. I treće, korištenje virusa za dostavljanje genetskih informacija u stanicu komplicirano je rizikom reakcija imunološkog sustava tijela. To je također izuzetno ozbiljan problem, posebno u slučajevima kada kada je potrebno opetovano ponavljanje postupka genske terapije, kako se pacijentovo tijelo postupno prilagođava i počinje se učinkovitije i boriti protiv virusa koji se ubrizgavaju.

Genska terapija: istraživanje se nastavlja

Ako govorimo o uspjehu, tada je genetska terapija u ovom trenutku izuzetno učinkovita mjera. u liječenju takozvane kombinirane imunodeficijencijevezan na genu X kromosoma. S druge strane, vrlo je malo slučajeva uspješne uporabe genske terapije za liječenje ove bolesti. Uz to je i sam tretman rizičan pothvat, jer može kod pacijenata uzrokovati niz simptoma koji se nalaze kod ljudi koji pate od leukemije. Pored ove bolesti, postoji vrlo, vrlo mali broj slučajeva uporabe genske terapije koji bi bili jednako učinkoviti. iako nedavna istraživanja daju nadu u rano korištenje genske terapije za liječenje pacijenata koji pate od artritisa, karcinoma mozga, anemija srpastih stanica, rascjepa mrežnice i nekih drugih stanja.

Ispada da je prerano govoriti o praktičnoj primjeni genske terapije u medicini. Štoviše, istraživači i dalje traže načine kako sigurno i učinkovito koristiti gensku terapiju, provodeći većinu pokusa sa živim tkivom prenesenim iz tijela u umjetno okruženje. Među tim eksperimentima, istraživanja u kojima znanstvenici pokušavaju uvesti umjetni, 47. kromosom u ciljanu stanicu su izuzetno zanimljivi. Nedavna znanstvena istraživanja omogućila su znanstvenicima bolje razumijevanje procesa, nastaju tijekom uvođenja molekule RNA... To je omogućilo razvoj mehanizma za suzbijanje transkripcije gena (zvanog isključivanje gena) koji bi mogao biti koristan u liječenju Hamiltonove bolesti. Znanstvenici također navode da su uspjeli razviti način za dostavljanje genetskih informacija u moždane stanice, što se prije nije moglo učiniti s vektorom. budući da je ta molekula bila prevelika za ovu svrhu... Drugim riječima, istraživanje se nastavlja, što znači da čovječanstvo ima sve šanse naučiti se boriti protiv bolesti primjenom metoda genske terapije.

Jeste li znali da u našoj zemlji postoji lijek za gensku terapiju? Ovaj lijek uspješno liječi uobičajenu bolest vezanu uz dob, prošao je klinička ispitivanja, a u Rusiji se prodaje od 2012. I sam lijek je domaći, a jedini takve vrste, u svijetu nema analoga. Tipična reakcija osobe koja prvi put čuje za to: "Ma daj, to ne može biti." Ne može, ali se događa. Zamolili smo kandidata medicinskih znanosti da ispriča čitateljima lijek pod nazivom "Neovasculgen" Roman Vadimovich Deev, Ravnatelja za znanost.

Ideja i provedba

Ideja o korištenju plazmidnih genskih konstrukcija za indukciju vaskularnog rasta u terapeutske svrhe, naravno, ne pripada Institutu ćelija ljudskih stanica. Povijest problema seže najmanje dva desetljeća - pioniri su ovdje bili dr. Jeffrey Isner i ostali (SAD), koji su proveli pilot istraživanje, prvo na jednom pacijentu, a zatim na tri, a rezultate su objavili sredinom 90-ih. U tom smislu slijedili smo njihove korake, ali specifičan razvoj lijeka na kojem se temelji lijek je ruski. Konstrukt plazmida koji sadrži gen za vaskularni faktor rasta stvorili su i patentirali 2007. godine dva stručnjaka: doktor bioloških znanosti, dobro poznat čitateljima kemije i života, profesor S. L. Kiselev (Institut za biologiju gena, Ruska akademija znanosti, Vavilova) i doktor bioloških znanosti, profesor A. V. Itkes (Sveučilište prijateljstva naroda u Rusiji).

Međutim, ne pojavljuje se svaka ideja, koliko god lijepa i teoretski ispravna. Prije svega, to se odnosi na medicinu, industriju koja je nužno konzervativna, gdje je izjava „najbolji je neprijatelj dobra“ uvijek relevantna. Prvo pitanje koje smo si postavili prije početka rada: postoji li nepremostiv problem koji se može riješiti ovim plazmidom? Gdje je to potrebno i je li uopće potrebno?

Vaskularna ateroskleroza je sužavanje lumena arterija zbog taloga kolesterola i drugih tvari, što može dovesti do ishemije - kršenja opskrbe krvi organima i tkivima. Svi su čuli za koronarnu bolest srca - jedan od glavnih uzroka smrti u svijetu: ateroskleroza koronarnih arterija dovodi do oštećenja srčanog mišića, moguće posljedice su angina pektoris ili srčani udar. Ali nismo željeli započeti naša istraživanja s koronarnom bolešću srca. Kirurzi aktivno i prilično uspješno rješavaju ovaj problem, postoji mnogo lijekova različitih skupina koji podržavaju miokard. Naravno, o pobjedi nad srčanim udarom još uvijek ne treba govoriti, a ipak to nije područje gdje bi se novi lijek primao s oduševljenjem.

Počeli smo razmišljati koje druge ishemijske bolesti imaju značajan društveni značaj, a prisjetili smo se termina poznatog svakom studentu medicine: "isprekidano klaudiranje" simptom je ishemije žila donjih ekstremiteta. Sužavanje krvnih žila ne dopušta dotok krvi u mišiće - koža nogu postaje suha, stopala smrzavaju, nakon dugog hodanja počinju bolovi u nogama, što prisiljava osobu da se zaustavi i odmori. Zvuči kao da nije velika stvar, ali ovaj problem nije manje značajan od ishemije miokarda. A možda čak i više, jer dobiva mnogo manje pozornosti od programera dijagnostičkih alata, farmaceutskih kompanija i društvenih vlasti. U međuvremenu, bolovi nakon duge šetnje samo su početak. Ishemija će neizbježno napredovati, bezbolna udaljenost smanjivat će se s kilometra (što se već smatra kliničkim stadijom bolesti) na 200 m ili manje, tada će započeti bol u mirovanju, a zatim će se ulcerativno-nekrotično tkivo promijeniti i, dugoročno, amputacija zbog gangrene.

Danas liječnici govore o pandemiji ateroskleroze, a ta pandemija nije poštedjela Rusiju. Čimbenici rizika za ovu bolest su dobro poznati: pušenje i alkohol, nedostatak tjelesne aktivnosti, neuravnotežena prehrana, stres. Rizik je veći za osobe s hipertenzijom, prekomjerne tjelesne težine s dijabetesom, one s visokom razinom kolesterola i posebnih lipoproteina u krvi. Postoji nasljedna predispozicija za aterosklerozu: oni govore o tome ako pacijent ima krvne srodnike - muškarce koji su umrli od srčanog udara ili moždanog udara prije 55. godine života, a žene - do 65 godina. Muškarci su skloniji razvoju ateroskleroze ranije od žena, a za sve se rizik povećava s godinama.

Kronična ishemija donjih udova (CLLI) pogađa oko dvjesto milijuna ljudi širom svijeta. Postoje statistike o ovoj bolesti u Sjedinjenim Državama, Europi i jugoistočnoj Aziji. Podaci za Rusiju su također dostupni, ali vrlo približni. Pored problema sa prikupljanjem, obradom i širenjem informacija, postoje i objektivne poteškoće. Recimo da je infarkt miokarda u svim statističkim izvještajima napisan zasebnim retkom, lako je prebrojati slučajeve. Ali kako uzeti u obzir HINK? U ranim fazama pacijenti često ne vide liječnika. Uzimajući u obzir kasne slučajeve, s nekrozom i amputacijama, nije uvijek moguće odvojiti one slučajeve u kojima je uzrok amputacije bio, na primjer, dijabetes ili trauma. Općenito govoreći, ovaj je odjeljak statistike prilično tužan. Procjenjuje se da se samo u SAD-u godišnje obavi oko 150 000 amputacija. Kod nas se, prema stručnjacima liječnika, kreće od 45 tisuća do 150 tisuća godišnje, vodeći računa o zdravstvenom stanju i kulturi brige o zdravlju.

Prema grubim podacima, godišnje u Rusiji oko 300 tisuća ljudi dijagnosticira kroničnu ishemiju donjih ekstremiteta. U pravilu su to ljudi stari 55-60 godina i stariji, ali postoje i rani slučajevi. Vjerujemo da u zemlji živi između milijun i dva milijuna građana koji žive s ovom bolešću. Prognoza za njih je nepovoljna. Ako govorimo o najtežim stadijima, trećem i četvrtom (bol u mirovanju i nekroza), tada u roku od godinu dana nakon dijagnoze, otprilike četvrtina njih umre zbog napredovanja ateroskleroze, uključujući u drugim anatomskim regijama; četvrtina podliježe amputaciji, u četvrtini napreduje oštećenje žila na nogama, a tek u četvrtini moderna medicina može postići barem neku stabilizaciju.

Isti i plazmid

Što vaskularna operacija može učiniti takvim ljudima? Najlakša opcija je mehaničko fiksiranje žila: zamijenite problematično područje protezom ili stvorite put zaobilazeći protok krvi. No, prvo, u oko četvrtine bolesnika anatomska struktura žila je takva da je nemoguće izvršiti kiruršku rekonstrukciju. Drugo, ateroskleroza ne utječe uvijek na velike žile - to mogu biti arterije ispod zgloba koljena, u potkoljenici. Promjer žila tamo je mali i velika je vjerojatnost da operacija neće dati željeni rezultat zbog tromboze šantova, proliferacije endotela itd. Stručnjaci otvoreno priznaju da vaskularna kirurgija ne rješava sve probleme na ovom području.

Kada operacija ne može pomoći, učinak lijeka ostaje. Ali ni farmakologija ne nudi čudo za liječenje. Standardna terapija za takve bolesnike uključuje imenovanje lijekova koji poboljšavaju reološka svojstva krvi, opuštajući tonus vaskularne stijenke. Kad ishemija postane kritična, prelazi se iz drugog stupnja u treći, a zatim u četvrti, dodaju se lijekovi iz skupine prostaglandina koji proširuju male žile. Krv tamo „propada“, poboljšava se opskrba krvlju tkivima, a izbjegava se najgore. Ali svakih šest mjeseci ova se terapija mora ponavljati - sve dok žile ne reagiraju na prostaglandine.

Osim toga, lijek Cilostazol registriran je u Europi i Sjedinjenim Državama. Iako mehanizam njegovog djelovanja nije sasvim jasan, pouzdano se pokazalo da poboljšava periferni protok krvi. Cilostazol se preporučuje za uporabu u Europi i Sjedinjenim Državama, ali naša je situacija neobična: lijek se spominje u "Nacionalnim smjernicama za upravljanje pacijentima s perifernim arterijskim bolestima", ali još nije odobren za upotrebu u Ruskoj Federaciji. Uz to, Europska medicinska agencija izdala je priopćenje za javnost u ožujku 2013. u kojem spominje srčane nuspojave cilostazola. Sada se kronično zatajenje srca smatra kontraindikacijom za upotrebu. A to uvelike ograničava njegovu uporabu u bolesnika s ishemijom donjih ekstremiteta: među njima je mnogo jezgara, ateroskleroza je sistemski fenomen.

Razmotrivši ovu situaciju, zaključili smo da je akcija koju su programeri predložili za konstrukt plazmida s genom VEGF angiogeneza, stvaranje de novo posude mikrocirkulacijskog korita - mogu biti korisne. Naravno da nismo davali pretenciozne izjave o pobjedi nad ishemijom. Naš lijek ne liječi aterosklerozu, ali obnavlja cirkulaciju krvi tamo gdje je poremećena i omogućava krvi da dospije do kisika i do iscrpljenih hranjivih sastojaka.

Medicinska zajednica, kao što sam već spomenuo, prilično je konzervativna, posebno kirurška zajednica. Shvatili smo da ćemo se morati boriti za svoju nevinost. Neovasculgen je registriran 2011. godine i od tada provodimo objašnjenje - putujemo po zemlji, održavamo konferencije i simpozije, komuniciramo s liječnicima, pričamo im o lijeku i prilagođavamo nešto u našim idejama, uzimajući u obzir ono što od njih učimo ... U osnovi, zabava počinje sada. Iza su kliničke studije koje su potvrdile sigurnost i djelotvornost lijeka za značajan dio pacijenata. Rezultati su govorili sami za sebe (o njima više kasnije), stručnjacima su bili uvjerljivi, a mišljenja stručnjaka uvjerila su službenike. Postalo je jasno da angiogena terapija kao neovisni element složenog liječenja ima pravo postojati i započeo je osjetljivo, gotovo nakitarsko djelo - prilagođavanje lijeka specifičnim kliničkim situacijama: trebalo je shvatiti kome je to indicirano u prvom redu, kad ga treba propisati u kombinaciji rekonstrukcija lijekovima drugih farmakoloških skupina.

Danas je u svijetu dopušteno samo pet genskih preparata za kliničku upotrebu: tri za liječenje malignih novotvorina, četvrti za glibera, za liječenje rijetke nasljedne bolesti - nedostatak lipoprotein lipaze i naš neovaskulgen. Važno je razumjeti da je genska terapija različita. Liječenje nasljednih bolesti uključuje snažnu dugoročnu korekciju poremećaja u genomu. Tako djeluju glibera i drugi lijekovi poput nje, koji još nisu ušli na tržište, ali vjerojatno će se uskoro pojaviti. Potrebna nam je samo privremena indukcija angiogeneze - naša genetska struktura djeluje u stanicama od dana do 10-14 dana, pokreće proces rasta vaskula, a zatim nestaje. Naravno, nema potrebe govoriti o bilo kakvom "uplitanju u genom".

Zato se lijek ubrizgava lokalno, u onim područjima gdje je potrebno uzgajati nove posude. U inozemstvu su pokušani ubrizgati slične strukture intravenski i intraarterialno, ali u tome nije bilo posebnog smisla: nakon kontakta s krvlju, lijek je brzo uništen. To je dobro, jer pruža sigurnost: plazmid ne može doći u druge udaljene dijelove tijela i neće pokrenuti postupak angiogeneze tamo gdje je nepoželjan.

Što se tiče lijekova za gensku terapiju za liječenje kronične ishemije donjih udova, zasad je na tržištu samo neovaskulargen, ali nakon nekog vremena mogu se pojaviti i drugi. Povukao se iz rase Sanofi-Aventis, koja je sponzorirala klinička ispitivanja plazmidne konstrukcije s genom faktora rasta fibroblasta. Fibroblasti sudjeluju u sazrijevanju žila - okupljaju se oko endotelnog tubula i tvore čvrstu stijenku, ali ovo nije pokretanje postupka, već sljedeća faza. Pokretanje zakretanjem fibroblasta bilo je rizična ideja i nije bila uspješna. Međutim, u svijetu se provodi najmanje desetak studija u ovom području, a neka od njih prešla su iz druge u treću fazu kliničkih ispitivanja. Japanski znanstvenici uspješno su dovršili istraživanje svog lijeka. Ovo je plazmid sličan našem, ali kao terapeutski faktor koristi gen HGF faktora rasta hepatocita (hepatociti su stanice jetre, ali u ovom slučaju, unatoč nazivu, ovaj protein potiče rast istog vaskularnog endotela). U Japanu su uspješno završili treću fazu, ali nisu registrirali, proizveli i prodali lijek, pronašli su ulaganja za organiziranje kliničkih ispitivanja u Sjedinjenim Američkim Državama i umjesto malog domaćeg tržišta prelaze na globalno.

Kako radi

Aktivna tvar neovaskulargena je plazmid, to jest molekula DNA koja je zatvorena u prstenu. Proizvodi se biotehnološkom metodom: stanicama E. coli Escherichia colikoji žive u bioreaktoru kopiraju plazmid više puta, tada se on izolira i pročisti. Plazmid sadrži ljudski gen vEGF, koji kodira protein - vaskularni endotelni faktor rasta (VEGF - vaskularni endotelni faktor rasta; ovdje je endotel sluznica žila, njihov unutarnji sloj). Taj protein ima nekoliko izoforma, u ovom slučaju se koristi VEGF165, koji se sastoji od 165 aminokiselina. Pokazano je da je upravo taj protein najjači poticaj diobe vaskularnih stanica.

Lijek se ubrizgava u pacijentovu nogu s nekoliko injekcija. Plazmid ulazi u stanice ishemijskog tkiva, koje počinju sintetizirati protein prema "nacrtu" gena. Neće sav DNK završiti unutar stanica, ali nema razloga za zabrinutost: životni vijek ovog plazmida u tijelu izvan stanice je nekoliko desetaka minuta, a zatim će ga uništiti enzimi, tako da genetska struktura neće upasti u druge organe i tkiva, a njegovo djelovanje bit će samo lokalno ...

Stanice počinju sintetizirati i lučiti VEGF165. Ulazi u vaskularni sloj i veže se za receptore endotelnih stanica. Ovo je naredba: "Ovdje počinjemo uzgajati novi brod." Stanice se aktivno dijele, migriraju prema ishemijskom tkivu i počinju formirati novu vaskularnu cijev, zaobilazni put za krv. Ovo nije ništa manje kompliciran proces od izgradnje nove ceste: potrebno je organizirati izlaz s glavne autoceste, očistiti rutu, odnosno rastopiti gusta tkiva na putu broda. Naravno, cijev koja se sastoji od endotelnih stanica još uvijek mora biti prekrivena mišićnim slojem i vlaknima vezivnog tkiva. Kao rezultat toga, obnavlja se protok krvi, tkiva su ponovno u potpunosti opskrbljena kisikom i hranjivim tvarima - ishemija se povlači.

rezultati

Naš lijek je prošao sve faze kliničkih ispitivanja. U ruskim regulatornim dokumentima oni se ne nazivaju "tri faze", ali značenje se iz toga ne mijenja: prva faza je procjena sigurnosti, druga faza je određivanje režima doziranja, najčešće nuspojave, prvi podaci o učinkovitosti, a treći je točno određivanje učinkovitosti i još mnogo toga. rijetke nuspojave i komplikacije. Tri organizacije u kojima su provedena klinička ispitivanja su Ruski znanstveni centar za kirurgiju nazvanu B. V. Petrovskyja, Državno medicinsko sveučilište Ryazan i Regionalna klinička bolnica Yaroslavl.

Za prvu fazu obično se zapošljavaju zdravi mladi volonteri. Međutim, u našem slučaju to bi bilo neetično, jer se još uvijek radilo o genskoj terapiji. O ovom pitanju imali smo potpuni dogovor s predstavnicima regulatornog tijela (u to vrijeme, 2009. godine to je bila Federalna služba za nadzor u zdravstvu, sada je funkcija registracije lijekova prebačena izravno na Ministarstvo zdravlja): zdravim ljudima ne treba ubrizgati konstrukciju gena , potrebno je kombinirati prvi stupanj s početkom drugog i provesti procjenu sigurnosti već na pacijentima. Ova odluka nije bila neuobičajena: diljem svijeta moćni lijekovi, poput onih koji se koriste u psihijatriji, ne testiraju se na zdravim dobrovoljcima.

Lijek je testiran u drugoj i trećoj fazi CCI prema općeprihvaćenoj klasifikaciji A. V. Pokrovsky-Fontaine. Stadij 2a - pacijent može hodati oko kilometar, a zatim počinje bol. Već u ovoj fazi događaju se nepovratne promjene u metabolizmu mišićnih vlakana. Stadij 2b je bezbolna udaljenost od 200 metara ili manje, a treći stupanj, kada govore o kritičnoj ishemiji donjih ekstremiteta - bol u mirovanju, dok sjedite i ležite. U istim se fazama sada pokazuje primjena neovaskulgena - to jest, gotovo kod svih, s izuzetkom prve, asimptomatske, kada pacijent uopće ne zna da je bolestan, i četvrte, nekrotične, kada se formiraju čirevi i gangrena. Međutim, bilo je slučajeva kada su liječnici propisali lijek u četvrtoj fazi kao terapiju očaja, skrećući pogled na upute. Jer je učinak premašio naše najoptimističnije pretpostavke.

Liječnici koji su sudjelovali u kliničkim ispitivanjima u pravilu su ih započeli s kolosalnim skepticizmom. Iskusnom kirurgu koji je vidio desetke, ako ne i stotine teških bolesnika, koji savršeno razumiju sve mogućnosti terapije i prognoze, nudi se da pacijentu da neke inovativne injekcije - nije teško zamisliti reakciju. A onda prođu dva tjedna, zvono zazvoni, a liječnik kaže: "Moj je pacijent bacio štake i sam se popeo na treći kat." Takva se priča dogodila u Rostov-na-Donu, gdje je učinkovitost lijeka testirana pod vodstvom doktora medicinskih znanosti, profesora Državnog medicinskog sveučilišta Rostov Ivana Ivanoviča Katlnickog. Sad smo lijek registrirali u Ukrajini, gdje su ga liječnici pozdravili s manje, a možda čak i više nepovjerenja od svojih ruskih kolega. Nedavno sam od jednog od njih primio e-poštu s naslovom "Ovo je bomba!" - bio je toliko zadivljen rezultatom.

Želio bih odmah primijetiti da se čudesne priče, nažalost, ne događaju svakom pacijentu. Kao i kod bilo kojeg lijeka, postoji podskupina bolesnika koji ne reagiraju na terapiju neovaskulargenom. Pokušavamo otkriti zašto se to događa i što se ovdje može popraviti. Osim toga, nisu svi pacijenti pate samo od ateroskleroze: netko ga razvije na pozadini dijabetesa, ili netko razvije tromboangiitis (Buergerova bolest), a to, naravno, pogoršava rezultat. Otprilike 15% pacijenata ne reagira na liječenje onako kako bismo željeli - vrlo, vrlo malo. Međutim, postoji jasan pozitivan trend, pa se čak može primijetiti da što je ishemija jača, to je izraženiji klinički učinak. Dvije ili tri godine promatrali smo neke pacijente. Kolege iz Yaroslavla (I.N. Staroverov, Yu.V. Chervyakov) saželi su statistike za četiri godine - vidimo da pacijent koji je jedva hodao 50 metara, nakon što dvije godine krene u duge šetnje, bezbolna udaljenost narasla je na tri kilometra ... U ranoj je fazi bio zapažen slučaj: pacijent, strastveni lovac, nije bio zadovoljan bolom u nogama nakon prvog kilometra, a lijek je kupio sam. Sada ovaj čovjek lovi na loza, hoda brzim tempom više kilometara.

Kao dio kliničke studije, pacijenti su ispunjavali upitnike za procjenu promjena u kvaliteti života. Bilo je nekoliko ljestvica koje su se svodile na dvije komponente: fizičko zdravlje i psihičko blagostanje. Utvrđeno je da se fizička komponenta poboljšava s vrlo dobrom sigurnošću, kao što se vidi na primjeru iste bezbolne udaljenosti hoda. Ali psihološka poboljšanja, iako su primijećena, nisu postigla statistički značajnu razliku. Možda je činjenica da nakon dugog hoda noge još uvijek počinju boljeti, ali želite da ih uopće ne boli, ili je ljudima možda teško povjerovati u dobro nakon teške bolesti i sumornih izgleda, ili je kriv ruski mentalitet, o kojem postoji toliko mnogo. reći. Bilo bi zanimljivo usporediti rezultate za ovaj pokazatelj u drugim zemljama.

Cijena izdavanja

Koliko košta lijek, koliko će koštati liječenje? Droga je, nažalost, skupa. Nema smisla iznositi točne cijene u članku, lakše je pogledati na internetu, ali trebate prilagoditi oko stotinu tisuća rubalja po paketu. Ako uzmemo u obzir da tijek prostaglandina u prosjeku košta oko 40 tisuća rubalja i mora se ponavljati svakih šest mjeseci, a učinak neovaskulgena traje i čak se pojačava barem dvije do tri godine, tada slika nije tako pesimistična. Ali ipak, zašto je to tako skupo?

Evo što naš generalni direktor, izravni menadžer ovog područja, kaže A. A. Isaev o ovome: „Neovaskulgen je prvoklasni lijek, što znači velika ulaganja: godine istraživanja, težak rad s regulatorima i liječnicima, ogromni napori da se stvori proizvodnja za proizvodnju Na tržište. I na izlazu, male količine doze lijeka dok njegova upotreba ne postane široka praksa. Otuda visoka cijena originalnog razvoja u usporedbi s njihovim primjercima i takozvanim generičkim podacima. Cijena, jedinstvenost i široka upotreba usko su povezani. Stoga, naš zadatak nije samo razviti lijek, već i učiniti ga dostupnim svima. Na tome jako radimo. "

S našeg gledišta, poželjan je scenarij uvrštavanje neovaskulargena u popis lijekova koji se mogu nabaviti na teret saveznog ili regionalnog proračuna i pružiti pacijentima kojima je potrebno takvo liječenje. Takva je odluka ekonomski opravdana: neobično što pacijent s jednom ili drugom nogom uopće ne košta državu nego kupnju lijeka koji će izbjeći amputaciju. Neku nadu daje i činjenica da je neovaskulgen službeno „inovativni lijek“, odnosno da je uvršten na odgovarajuće liste kao prioritetna i zaslužna podrška države.

Jasno je da trošak neovaskulargena ne može biti vrlo nizak. Rastući E coli u bioreaktoru, manipulacija s njim, izolacija i pročišćavanje plazmida, priprema oblika za doziranje, kontrola kvalitete - sve je to posao kvalificiranog osoblja, skupih uređaja i reagensa. Ali zanimljivo je da su trošak samo proizvodnog dijela u Rusiji oko osam puta veći nego ako je to učinjeno, na primjer, u Izraelu. Razlog je jednostavan: i oprema i potrošni materijal svi se uvoze od nas, što povećava troškove. Osim toga, ulaganja u klinička ispitivanja, u obuku liječnika, moraju se postupno nadoknaditi. Naš distributer, tvrtka Sotex, također ima svoje interese - ovo je jedna od tvrtki koje su dio Protek grupe, dobro poznate na farmaceutskom tržištu. Njihov je rad također potreban, oni lijek dostavljaju regijama kako bi bio dostupan više nego jednom stanovniku glavnog grada.

Sa svoje strane, ulažemo sve napore kako bi lijek dokazao svoju učinkovitost tijekom široke uporabe - provodimo mjesečne terenske događaje, sastanke, okrugle stolove, komuniciramo s liječnicima, odgovaramo na pitanja. Gledajući kartu Ruske Federacije, već mogu imenovati stručnjake za vaskularnu kirurgiju u svakoj regiji. Ne može se reći da je bila parada jednoglasnosti - svaki liječnik koji vježba ima svoje iskustvo i vlastiti stav o indikacijama i kontraindikacijama. Ali oni znaju za lijek, oni ga koriste i to je za nas glavno. Kad postoje rezultati i oni su uvjerljivi za stručnu zajednicu u određenoj regiji, već je lakše razgovarati s dužnosnicima. Ako sve pođe dobro, uskoro će se pojaviti novo korisno sredstvo u arsenalu vaskularnih kirurga.

Pored toga, možete saznati o mogućnostima suvremene medicinske znanosti u liječenju kromosomskih abnormalnosti pregledavajući dostignuća genske terapije. Ovaj se smjer temelji na provedbi prijenosa genetskog materijala u ljudsko tijelo pod uvjetom da se gen isporuči u takozvane ciljne stanice pomoću različitih metoda.

Indikacije za imenovanje

Liječenje nasljednih bolesti provodi se samo u slučaju točne dijagnoze bolesti. Istovremeno, prije imenovanja terapijskih mjera, provodi se niz ispitivanja kako bi se utvrdilo koji se hormoni i druge tvari proizvode u tijelu u prekomjernim količinama, a koje u nedovoljnim količinama za odabir najučinkovitije doze lijekova.

U procesu uzimanja lijekova, oni stalno prate stanje pacijenta i, ako je potrebno, mijenjaju tijek liječenja.

U pravilu bi takvi bolesnici trebali uzimati lijekove za život ili duže vrijeme (na primjer, do razdoblja okončanja procesa rasta tijela), a preporuke prehrane treba strogo i stalno slijediti.

kontraindikacije

Pri razvoju tečaja terapije uzimaju se u obzir moguće pojedinačne kontraindikacije i, ako je potrebno, neki se lijekovi zamjenjuju drugim.

U slučaju odluke o presađivanju organa ili tkiva zbog nekih nasljednih tegoba, uzima se u obzir rizik od negativnih posljedica nakon operacije.

Genska terapija jedno je od područja medicine koja se brzo razvija, a uključuje liječenje osobe unošenjem zdravih gena u tijelo. Štoviše, prema znanstvenicima, uz pomoć genske terapije moguće je dodati gen koji nedostaje, ispraviti ga ili zamijeniti i na taj način poboljšati rad tijela na staničnoj razini i normalizirati pacijentovo stanje.

Prema znanstvenicima, 200 milijuna ljudi planeta danas su potencijalni kandidati za gensku terapiju i ta brojka neprestano raste. I vrlo je zahvalno što je nekoliko tisuća pacijenata već dobilo liječenje neizlječivih bolesti u sklopu pokusa koji su u tijeku.

U ovom ćemo članku govoriti o tome koje se zadaće genska terapija postavlja pred sebe, koje se bolesti mogu liječiti ovom metodom i s kojim se problemima moraju suočiti znanstvenici.

Tamo gdje se primjenjuje genska terapija

Genska terapija izvorno je zamišljena za borbu protiv teških nasljednih bolesti poput Huntingtonove bolesti, cistične fibroze (cistične fibroze) i nekih zaraznih bolesti. Međutim, 1990., kada su znanstvenici uspjeli ispraviti neispravni gen i, uvodeći ga u pacijentovo tijelo, pobijediti cističnu fibrozu, postao je zaista revolucionaran na području genske terapije. Milijuni ljudi širom svijeta dobili su nadu u liječenje bolesti koje su se prije smatrale neizlječivim. I premda je takva terapija u samom startu razvoja, njezin je potencijal iznenađujući čak i u znanstvenom svijetu.

Tako su, na primjer, pored cistične fibroze, suvremeni znanstvenici postigli uspjeh u borbi protiv takvih nasljednih patologija kao što su hemofilija, enzimopatija i imunodeficijencija. Štoviše, liječenje genima omogućuje vam borbu protiv nekih vrsta raka, kao i srčanih patologija, bolesti živčanog sustava pa čak i ozljeda, na primjer, s oštećenjem živaca. Dakle, genska terapija se bavi izuzetno teškim bolestima koje dovode do rane smrtnosti i često nemaju drugi tretman osim genske terapije.

Princip genske terapije

Liječnici koriste genetske informacije kao aktivni sastojak ili, točnije, molekule koje nose takve informacije. Rjeđe se za to koriste nukleinske kiseline RNA, a češće - DNK stanice.

Svaka takva stanica ima takozvani "kseroks" - mehanizam kojim prenosi genetske informacije u proteine. Stanica koja ima ispravan gen i kopirni uređaj djeluje bez prekida, sa stajališta je genske terapije zdrava stanica. Svaka zdrava stanica ima čitavu biblioteku izvornih gena koje koristi za ispravan i koordiniran rad cijelog organizma. Međutim, ako se iz bilo kojeg razloga izgubi važan gen, taj gubitak nije moguće nadoknaditi.

To postaje uzrok razvoja ozbiljnih genetskih bolesti, poput Duchenneove mišićne distrofije (s njom napreduje paraliza mišića pacijenta i u većini slučajeva ne živi do 30 godina, umire od zastoja dišnog sustava). Ili manje kobnu situaciju. Na primjer, "raspad" određenog gena dovodi do činjenice da protein prestaje obavljati svoje funkcije. I to postaje uzrok razvoja hemofilije.

U svakom od ovih slučajeva dolazi do genske terapije, čiji je zadatak isporučiti normalnu kopiju gena bolesnoj stanici i staviti je u „kopirni uređaj“. U ovom će se slučaju poboljšati rad stanice i možda će se obnoviti funkcioniranje cijelog organizma, zahvaljujući kojem će se čovjek riješiti ozbiljne bolesti i moći produžiti svoj život.

Koje bolesti liječi genska terapija?

Kako genska terapija zaista pomaže osobi? Znanstvenici procjenjuju da na svijetu postoji oko 4.200 bolesti koje su posljedica neispravnih gena. U tom pogledu potencijal ovog područja medicine jednostavno je nevjerojatan. Međutim, ono što su liječnici do danas postigli puno je važnije. Naravno da na tom putu ima dosta poteškoća, ali danas se može izdvojiti niz lokalnih pobjeda.

Na primjer, moderni znanstvenici razvijaju pristupe liječenju koronarne bolesti srca pomoću gena. Ali ovo je nevjerojatno česta bolest koja pogađa mnogo više ljudi nego prirođene patologije. U konačnici, osoba koja se suočila s ishemijskom bolešću nalazi se u stanju u kojem mu genska terapija može biti jedini spas.

Štoviše, danas se uz pomoć gena liječe patologije povezane s oštećenjem središnjeg živčanog sustava. To su bolesti poput amiotrofične lateralne skleroze, Alzheimerove bolesti ili Parkinsonove bolesti. Zanimljivo je da se virusi koriste za liječenje ovih bolesti, koje imaju tendenciju da napadaju živčani sustav. Dakle, uz pomoć virusa herpesa, živčani se sustav isporučuje citokinima i faktorima rasta, koji usporavaju razvoj bolesti. Ovo je živopisan primjer kako se u laboratoriju obrađuje patogeni virus, koji obično uzrokuje bolest, čime se oduzimaju bjelančevine koje prenose bolest, a koristi se kao kaseta koja dostavlja ljekovite tvari na živce i time djeluje u korist zdravlja, produžavajući ljudski život.

Druga teška nasljedna bolest je koleterolemija, koja vodi ljudskom tijelu nemogućnost regulacije kolesterola, uslijed čega se masnoća nakuplja u tijelu, a povećava se rizik od srčanih i moždanih udara. Kako bi se riješili ovog problema, stručnjaci uklanjaju oboljeli dio jetre i ispravljaju oštećeni gen, zaustavljajući daljnje nakupljanje kolesterola u tijelu. Nakon toga, ispravljeni gen se ubacuje u neutralizirani virus hepatitisa i uz njegovu pomoć se vraća natrag u jetru.

Pročitajte i:

U borbi protiv AIDS-a postoje pozitivni pomaci. Nije tajna da je AIDS uzrokovan virusom ljudske imunodeficijencije, koji uništava imunološki sustav i otvara vrata tijelu za smrtonosne bolesti. Moderni znanstvenici već znaju kako promijeniti gene tako da prestanu slabiti imunološki sustav, ali počinju ga jačati kako bi se oduprli virusu. Ti se geni uvode transfuzijom krvi.

Genska terapija djeluje i protiv raka, posebno protiv raka kože (melanoma). Liječenje takvih bolesnika uključuje uvođenje gena s čimbenicima nekroze tumora, tj. geni koji sadrže anti-tumorski protein. Štoviše, danas se provode ispitivanja za liječenje raka mozga, gdje se gen koji sadrži informacije o povećanju osjetljivosti malignih stanica na lijekove koji se koriste ubrizgava bolesnim pacijentima.

Gaucherova bolest je teška nasljedna bolest koja je uzrokovana mutacijom u genu koji suzbija proizvodnju posebnog enzima glukocerebrosidaze. U osoba koje pate od ove neizlječive bolesti povećavaju se slezena i jetra, a s progresijom bolesti kosti počinju propadati. Znanstvenici su već uspjeli u organizam takvih bolesnika unijeti gen koji sadrži informacije o proizvodnji ovog enzima.

Evo još jednog primjera. Nije tajna da je slijepa osoba lišena sposobnosti percepcije vizualnih slika do kraja života. Jedan od uzroka urođene sljepoće je takozvana Leberova atrofija, što je, zapravo, mutacija gena. Do danas su znanstvenici vratili vidne sposobnosti 80 slijepih osoba pomoću modificiranog adenovirusa koji je isporučio "radni" gen tkivima oka. Usput, prije nekoliko godina, znanstvenici su uspjeli izliječiti sljepoću boje kod eksperimentalnih majmuna uvodeći zdravi ljudski gen u mrežnicu oka životinje. I u novije vrijeme, takva operacija omogućila je prvim pacijentima izliječenje sljepoće boje.

Značajno je da je metoda davanja podataka o genima pomoću virusa najoptimalnija, jer virusi sami pronalaze svoje mete u tijelu (herpes virus će sigurno pronaći neurone, a virus hepatitisa će jetru naći). Međutim, ova metoda isporuke gena ima značajan nedostatak - virusi su imunogeni, što znači da kad uđu u tijelo, imunološki sustav ih može uništiti prije nego što imaju vremena za rad ili čak izazvati snažne imunološke reakcije tijela, samo pogoršavajući zdravstveno stanje.

Postoji i druga metoda isporuke genskog materijala. To je kružna molekula DNK ili plazmid. Dobro se spiralizira i postaje vrlo kompaktan, što omogućava znanstvenicima da ga "spakiraju" u kemijski polimer i ugrade u stanicu. Za razliku od virusa, plazmid ne izaziva imunološki odgovor u tijelu. Međutim, ova je metoda manje prikladna jer nakon 14 dana plazmid se uklanja iz stanice i proizvodnja proteina se zaustavlja. To jest, na taj se način gen mora uvesti dulje vrijeme, dok se stanica "oporavlja".

Stoga moderni znanstvenici imaju dvije snažne metode dostavljanja gena "bolesnim" stanicama, a uporaba virusa čini se poželjnijom. U svakom slučaju, liječnik odabire konačnu odluku o izboru jedne ili druge metode, na temelju reakcije pacijentovog tijela.

Izazovi s kojima se suočava genska terapija

Može se zaključiti da je genska terapija slabo proučeno područje medicine, što je povezano s velikim brojem propusta i nuspojava, a to je njegov ogromni nedostatak. Međutim, tu je i etičko pitanje, jer su mnogi znanstvenici kategorički protiv uplitanja u genetsku strukturu ljudskog tijela. Zbog toga, danas postoji međunarodna zabrana upotrebe klijavih stanica u genskoj terapiji, kao i pred-implantacijske klice. To se radi kako bi se spriječilo neželjene promjene gena i mutacije u našem potomstvu.

Za kraj, genska terapija ne krši nikakve etičke standarde, jer je dizajnirana za borbu protiv ozbiljnih i neizlječivih bolesti u kojima je službena medicina jednostavno nemoćna. A to je glavna prednost genske terapije.
Čuvaj se!

"Vaše dijete ima genetsku bolest" zvuči kao rečenica. Ali vrlo često genetičari mogu značajno pomoći bolesnom djetetu, pa čak i potpuno nadoknaditi neke bolesti. Neurolog-genetičarka Medicinskog centra "Pokrovsky" PBSK Bulatnikova Maria Alekseevna govori o suvremenim mogućnostima liječenja.

Koliko su česte genetske bolesti?

Kako se molekularna dijagnostika širila, ustanovljeno je da je broj genetskih bolesti puno veći nego što se prethodno mislilo. Mnoge bolesti srca, oštećenja u razvoju, neurološke nepravilnosti, kako se ispostavilo, imaju genetski uzrok. U ovom slučaju konkretno govorim o genetskim bolestima (ne predispozicijama), odnosno uvjetima uzrokovanim mutacijom (propadanjem) u jednom ili više gena. Prema statistikama, u Sjedinjenim Državama do trećine neuroloških pacijenata nalazi se u bolnicama kao rezultat genetskih poremećaja. Ovi zaključci izvučeni su ne samo brzim razvojem molekularne genetike i sposobnosti genetske analize, već i pojavom novih metoda neuroviziranja, poput MRI. Pomoću MRI-ja moguće je utvrditi leziju koje područje mozga dovodi do poremećaja koji je nastao kod djeteta, a često, ako sumnjamo na povredu rođenja, nalazimo promjene u strukturama koje nisu mogle utjecati na porođaj, tada se postavlja pretpostavka o genetskoj prirodi bolesti, o nepravilnom formiranju organa ... Prema rezultatima nedavnih studija, utjecaj čak i teškog porođaja s nesmetanom genetikom može se nadoknaditi tijekom prvih godina života.

Što daje znanje o genetskoj prirodi bolesti?

Poznavanje genetskih uzroka bolesti daleko je od beskorisnog - to nije rečenica, već način pronalaženja pravog načina liječenja i ispravljanja poremećaja. Danas se mnoge bolesti uspješno liječe, za druge genetika može ponuditi učinkovitije terapije koje značajno poboljšavaju kvalitetu života djeteta. Naravno, postoje kršenja koja liječnici još ne mogu prevladati, ali znanost ne miruje i svakodnevno se pojavljuju nove metode liječenja.

U mojoj praksi bio je jedan vrlo tipičan slučaj. 11-godišnje dijete konzultiralo je neurologa o cerebralnoj paralizi. Nakon ispitivanja i ispitivanja rodbine pojavile su se sumnje u genetsku prirodu bolesti, što je i potvrđeno. Srećom kod ovog djeteta, identificirana bolest može se liječiti i u ovoj dobi, a uz pomoć promjene taktike liječenja moguće je postići značajno poboljšanje djetetovog stanja.

Trenutno stalno raste broj genetskih bolesti, čije se manifestacije mogu nadoknaditi. Najpoznatiji primjer je fenilketonurija. Manifestira se kašnjenjem u razvoju, oligofrenijom. Pravodobnim imenovanjem dijeta bez fenilalanina dijete raste potpuno zdravo, a nakon 20 godina ozbiljnost prehrane može se smanjiti. (Ako rodite u rodilištu ili medicinskom centru, vaše će dijete biti testirano na PKU u prvim danima života).

Broj takvih bolesti značajno se povećao. Leucinoza također pripada skupini metaboličkih bolesti. Kod ove bolesti liječenje treba propisati tijekom prvih mjeseci života (vrlo je važno da ne zakasnite), jer otrovni proizvodi oslabljenog metabolizma dovode do bržeg oštećenja živčanog tkiva nego kod fenilketonurije. Nažalost, ako se bolest utvrdi u dobi od tri mjeseca, nemoguće je u potpunosti nadoknaditi njegove manifestacije, ali bit će moguće poboljšati kvalitetu života djeteta. Naravno, volio bih da se ova bolest uključi u program probira.

Neurološki poremećaji često su uzrokovani prilično heterogenim genetskim lezijama, upravo zato što ih ima puno, tako je teško izraditi program probira za pravovremeno otkrivanje svih poznatih bolesti.

To uključuje bolesti poput Pompeove, Groverove, Felidbacherove, Rettovog sindroma itd. Mnogi su slučajevi blažeg tijeka bolesti.

Razumijevanje genetske prirode bolesti omogućuje vam usmjeravanje liječenja na uzrok poremećaja, a ne samo njihovo nadoknađivanje, što vam u mnogim slučajevima omogućuje postizanje ozbiljnog uspjeha, pa čak i izliječenje djeteta.

Koji simptomi mogu ukazivati \u200b\u200bna genetsku prirodu bolesti?

Prije svega, ovo je kašnjenje u razvoju djeteta, uključujući intrauterine (od 50 do 70% prema nekim procjenama), miopatije, autizam, vatrostalni epileptički napadaji, bilo kakve malformacije unutarnjih organa. Uzrok cerebralne paralize mogu biti i genetski poremećaji, obično u takvim slučajevima liječnici govore o atipičnom tijeku bolesti. Ako vam liječnik preporuči da se podvrgnete genetskom pregledu, nemojte ga odgađati, u ovom slučaju vrijeme je jako skupo. Zaleđena trudnoća, uobičajeni pobačaji, uključujući rodbinu, također mogu ukazivati \u200b\u200bna genetičke abnormalnosti. Vrlo je razočaravajuće kada se bolest otkriva prekasno i više je ne može ispraviti.

Ako se bolest ne liječi, trebaju li roditelji znati za nju?

Poznavanje genetske prirode bolesti kod djeteta izbjegava pojavu druge bolesne djece u ovoj obitelji. To je vjerojatno glavni razlog zašto je vrijedno proći genetsko savjetovanje čak i u fazi planiranja trudnoće, ako neko od djece ima razvojne nedostatke ili ozbiljne bolesti. Moderna znanost omogućuje i prenatalnu i pre-implantacijsku genetsku dijagnostiku, ako postoje podaci o bolesti, čiji je rizik prisutan. U ovoj fazi nije moguće odmah provjeriti sve moguće genetske bolesti. Čak i zdrave obitelji, u kojima oba roditelja nisu čula za bilo kakve bolesti, nisu imuni od pojave djece s genetskim poremećajima. Recesivni geni mogu se prenijeti na desetke generacija i upravo u vašem paru zadovoljavaju svoju polovicu (vidi sliku).

Treba li se uvijek okrenuti genetici?

Genetsko testiranje treba obaviti na temelju postojanja problema, ako sumnjate na vas ili liječnika. Nema potrebe za ispitivanjem zdravog djeteta za svaki slučaj. Mnogi kažu da su tijekom trudnoće prošli kroz sve screeninge i sve je bilo u redu, ali evo ... U ovom slučaju morate shvatiti da su pregledi pregleda usmjereni na prepoznavanje (i vrlo učinkovitih) najčešćih genetskih bolesti - mutacije Down, Patau i Edwards, mutacije kod pojedinih gena, o kojima je gore bilo riječi, takvim ispitivanjem se ne utvrđuje.

Koja je prednost vašeg centra?

Svaki genetski centar ima svoju specijalizaciju, radije specijalizaciju liječnika koji u njemu rade. Na primjer, ja sam pedijatrijski neurolog po prvom školovanju. Imamo i genetičara specijaliziranog za probleme trudnoće. Prednost plaćenog centra je mogućnost liječnika da posveti više vremena svom pacijentu (sastanak traje dva sata, a potraga za rješenjem problema obično se nastavlja nakon). Ne treba se bojati genetičara, ovo je samo specijalist koji može postaviti dijagnozu koja će izliječiti naizgled beznadnu bolest.

"Časopis za zdravlje roditelja", br. 3 (7), 2014

Genetika se u Izraelu brzo razvija, postoje progresivne metode za dijagnozu i liječenje nasljednih bolesti. Raspon specijaliziranih studija neprestano se širi, laboratorijska baza se povećava, a medicinsko osoblje podiže svoju kvalifikaciju. Sposobnost dijagnoze i započinjanje sveobuhvatnog liječenja nasljednih abnormalnosti čini liječenje djece u Izraelu najtraženijim i najučinkovitijim.

Dijagnoza genetskih bolesti

Liječenje nasljednih bolesti može biti radikalno i palijativno, ali prvo se mora postaviti točna dijagnoza. Zahvaljujući korištenju najnovijih tehnika, stručnjaci Medicinskog centra Tel Aviv Sourasky (klinika Ichilov) uspješno dijagnosticiraju, postavljaju točnu dijagnozu i daju sveobuhvatne preporuke za daljnji plan liječenja.

Treba razumjeti da ako je radikalna intervencija nemoguća, napori liječnika usmjereni su na poboljšanje kvalitete života malog pacijenta: socijalna prilagodba, obnova vitalnih funkcija, ispravljanje vanjskih nedostataka itd. Otklanjanje simptoma, mapiranje daljnjih radnji i predviđanje naknadnih zdravstvenih promjena sve su moguće nakon što se postavi točna dijagnoza. Možete brzo proći pregled i potvrditi prisutnost genetske abnormalnosti u klinici Ichilov, nakon čega će pacijentu biti propisano sveobuhvatno liječenje identificirane bolesti.

Centar Sourasky nudi testiranje i ispitivanje ne samo za djecu, već i za buduće roditelje i trudnice. Takva studija posebno je indicirana za osobe sa kompliciranom osobnom ili obiteljskom poviješću. Studija će pokazati stupanj vjerojatnosti rađanja zdravog potomstva, nakon čega će liječnik odrediti daljnje terapijske mjere. Opasnost od prenošenja nasljednih abnormalnosti na dijete određuje se što je točnije moguće, koristeći najnoviju tehnologiju.

Djeca s genetskom patologijom i parovi koji očekuju dijete s nasljednim abnormalnostima dobivaju složeni tretman već u fazi prikupljanja anamneze i postavljanja dijagnoze.

Pedijatrijska genetska dijagnostika u Ichilovu

Do 6% novorođenčadi ima nasljedne poremećaje u razvoju, kod neke djece se znakovi genetskih poremećaja otkriju kasnije. Ponekad je dovoljno da roditelji znaju o postojećoj opasnosti kako bi izbjegli situacije koje su opasne za dijete. Genetske konzultacije vodećih izraelskih stručnjaka pomažu u utvrđivanju prisutnosti anomalija u ranoj fazi i brzo započinju s liječenjem.

To uključuje sljedeće bolesti u djece:

malformacije ili višestruke malformacije i abnormalnosti (oštećenja neuralne cijevi, usne usne, oštećenja srca);
mentalna zaostalost kao što su autizam, druge razvojne nepravilnosti nepoznate etimologije, djetetov nedostatak osjetljivosti za učenje;
strukturne kongenitalne poremećaje mozga;
osjetne i metaboličke poremećaje;
genetske nepravilnosti, dijagnosticirane i nepoznate;
kromosomske nepravilnosti.

Među kongenitalnim bolestima razlikuju se mutacije u specifičnom genu, koje se prenose s generacije na generaciju. Oni uključuju talasemiju, cističnu fibrozu i neke oblike miopatija. U ostalim slučajevima, nasljedne nepravilnosti nastaju zbog promjene broja ili strukture kromosoma. Takvu mutaciju dijete može naslijediti od jednog roditelja ili nastati spontano, u fazi intrauterinog razvoja. Downova bolest ili retinoblastom su sjajan primjer kromosomskog poremećaja.

Za ranu dijagnozu nasljednih oštećenja kod djece, medicinski centar Ichilov koristi različite metode laboratorijskih istraživanja:

molekularni, omogućujući u fazi intrauterinog razvoja fetusa uspostaviti odstupanje u DNK;
citogenetski, u kojem se pregledavaju kromosomi u različitim tkivima;
biokemijska, koja uspostavlja metabolička odstupanja u tijelu;
klinički, pomažući utvrđivanju uzroka, liječenju i prevenciji.

Uz propisivanje složenog liječenja i praćenje tijeka genetske bolesti, zadatak liječnika je predvidjeti pojavu bolesti u budućnosti.

Liječenje genetskih bolesti u djece

Liječenje djece u Izraelu sastoji se od čitavog niza aktivnosti. Prije svega, provode se laboratorijski testovi s ciljem potvrde ili početne dijagnoze. Roditeljima će se ponuditi najinovativnije metode tehnološkog razvoja za prepoznavanje genetskih mutacija.

Ukupno, znanosti je trenutno poznato 600 genetskih poremećaja, pa će pravovremeni pregled djeteta pomoći u prepoznavanju bolesti i započinjati kompetentno liječenje. Genetsko testiranje novorođenčeta jedan je od razloga zašto žene radije rađaju u klinici Ichilov (Sourasky).

U novije vrijeme liječenje nasljednih bolesti smatralo se uzaludnom stvari, pa se genetska bolest smatrala kaznom. Trenutno je značajan napredak primjetan, znanost ne miruje, a izraelski genetičari nude najnovije režime liječenja za takva odstupanja u razvoju djeteta.

Genske bolesti su vrlo heterogene karakteristike, stoga se liječenje propisuje uzimajući u obzir kliničke manifestacije i pojedinačne parametre pacijenta. U mnogim slučajevima preferira se bolničko liječenje. Liječnici bi trebali imati priliku provesti najopsežniji pregled malog pacijenta, odabrati režim lijekova i, ako je naznačeno, obaviti operaciju.

Da biste pravilno odabrali hormonsku i imunološku terapiju, potreban vam je sveobuhvatan pregled i pažljivo praćenje pacijenta. Vrijeme terapijskih imenovanja je također individualno, ovisno o stanju i dobi djeteta. U nekim slučajevima roditelji dobivaju detaljan plan daljnjih postupaka i praćenja bolesnika. Dijetetu su odabrani lijekovi za ublažavanje manifestacija bolesti, dijeta i fizioterapija.

Glavni smjerovi procesa liječenja u Sourasky centru

Liječenje genetskih abnormalnosti u djece složen je i dugotrajan proces. Ponekad je nemoguće potpuno izliječiti takve bolesti, ali liječenje se provodi u tri glavna smjera.

Etiološka metoda je najučinkovitija, usmjerena na uzroke zdravstvenih poremećaja. Najnovija metoda korekcije gena je izolirati oštećeni segment DNA, klonirati ga i zdravu komponentu umetnuti na prvobitno mjesto. Ovo je najperspektivnija i najinovativnija metoda bavljenja nasljednim zdravstvenim problemima. Danas se zadatak smatra izuzetno teškim, ali se već koristi za niz indikacija.
Patogenetska metoda utječe na unutarnje procese u tijelu. U ovom slučaju dolazi do utjecaja na patološki genom, ispravljanje svim raspoloživim metodama fiziološkog i biokemijskog stanja pacijenta.
Simptomatska metoda djelovanja usmjerena je na ublažavanje boli, negativnih stanja i stvaranje prepreka za daljnji razvoj bolesti. Ovaj se smjer koristi sam ili u kombinaciji s drugim vrstama liječenja, ali s identificiranim poremećajima gena uvijek se propisuje. Farmakologija nudi širok spektar lijekova za ublažavanje manifestacija bolesti. To su antikonvulzivi, sredstva protiv bolova, sedativi i drugi lijekovi koje djetetu treba davati tek nakon liječničkog pregleda.
Ponekad je potrebna kirurška metoda za ispravljanje vanjskih nedostataka i unutarnjih anomalija djetetovog tijela. Indikacije za operativni zahvat propisuju se vrlo pažljivo. Ponekad je potreban dug preliminarni pregled i liječenje kako bi se mali pacijent pripremio na operaciju.

Kao pozitivan primjer liječenja djece u Izraelu može se navesti statistika o uobičajenoj genetskoj bolesti - autizmu. U bolnici Ichilov-Sourasky rano otkrivanje anomalija (u dobi od šest mjeseci) omogućilo je da se 47% ove djece u budućnosti normalno razvija. Otkriveni prekršaji u ostatku pregledane djece liječnici su smatrali beznačajnim i nisu zahtijevali medicinsku intervenciju.

Roditeljima se savjetuje da ne paniče kada se pojave alarmantni simptomi ili postoje očita odstupanja u zdravlju njihove djece. Pokušajte što prije kontaktirati kliniku, potražite preporuke i opsežne savjete o daljnjim radnjama.

Dom " Postporođajni period " Liječenje genetskih bolesti. Genska terapija: kako se liječe genetske bolesti Mogu li se izliječiti genetske bolesti

Ljudska genska terapija u širem smislu uključuje uvođenje funkcionalno aktivnih gena u stanice kako bi se ispravila genetska oštećenja. Postoje dva moguća liječenja nasljednih bolesti. U prvom slučaju somatske stanice (stanice koje nisu reproduktivne stanice) prolaze genetsku transformaciju. U ovom je slučaju korekcija genetskog oštećenja ograničena na određeni organ ili tkivo. U drugom slučaju se mijenja genotip staničnih stanica (spermiji ili oociti) ili oplođeni oociti (zigote) tako da su sve stanice jedinke koje se razvijaju iz njih "korigirale" gene. Kao rezultat genske terapije koja koristi stanične stanice, genetske promjene se prenose s generacije na generaciju.

Politika terapije genetskih gena za somatske stanice.

1980. godine predstavnici katoličke, protestantske i židovske zajednice u Sjedinjenim Državama napisali su otvoreno pismo predsjedniku u kojem su iznijeli svoja stajališta o uporabi genetskog inženjeringa u odnosu na ljude. Osnovano je Predsjedničko povjerenstvo i Kongresno povjerenstvo za ocjenu etičke i društvene dimenzije ovog pitanja. To su bile vrlo važne inicijative, jer je u Sjedinjenim Državama provedba programa koji utječu na javni interes često temelji na preporukama takvih komisija. U konačnim mišljenjima oba povjerenstva, jasna je crta između genske terapije somatskih stanica i genske terapije za stanične stanice. Genska terapija somatskim stanicama klasificirana je kao standardna medicinska intervencija u tijelu, slično transplantaciji organa. Suprotno tome, genska terapija germ-line smatrana je tehnološki vrlo složenom i etički zahtjevnom kako bi započeli svoju praktičnu primjenu bez odlaganja. Zaključeno je da je potrebno razviti jasna pravila koja će upravljati istraživanjima u području genske terapije somatskih stanica; razvoj takvih dokumenata u vezi s genskom terapijom stanica staničnih stanica smatrao se preuranjenim. Kako bi se zaustavile sve ilegalne aktivnosti, odlučeno je da se zaustave svi eksperimenti u području genske terapije stanica staničnih klica.

Do 1985. godine sastavljen je dokument pod nazivom „Pravilnici za sastavljanje i podnošenje prijava za eksperimente u genetskoj terapiji somatskih ćelija“. Sadržao je sve podatke o tome koji podaci trebaju biti predstavljeni u zahtjevu za odobravanje pokusa u području genske terapije somatskih stanica kod ljudi. Temeljila se na pravilima koja reguliraju laboratorijska istraživanja s rekombinantnom DNK; prilagođeni su samo za biomedicinske svrhe.

Biomedicinsko zakonodavstvo revidirano je i dopunjeno u 1970-ima. kao odgovor na objavu 1972. godine rezultata 40-godišnjeg eksperimenta američke Nacionalne zdravstvene službe u Alabami na grupi od 400 nepismenih afroameričkih pacijenata sa sifilisom. Eksperiment je postavljen kako bi se proučio prirodni razvoj navedene spolno prenosive bolesti, a nije provedeno liječenje. Vijest o tako monstruoznom iskustvu na neinformiranim ljudima šokirala je mnoge u Sjedinjenim Državama. Kongres je odmah završio eksperiment i donio zakon koji zabranjuje takva istraživanja ikada.

Među pitanjima koja su upućena pojedincima koji su zatražili dozvolu eksperimentiranja u području genske terapije somatskih stanica bila su sljedeća:

1. Koja je bolest koju treba liječiti?
2. Koliko je ozbiljna?
3. Postoje li alternativni načini liječenja?
4. Koliko je opasno predloženo liječenje za pacijente?
5. Koja je vjerojatnost uspjeha liječenja?
6. Kako će biti odabrani pacijenti za klinička ispitivanja?
7. Hoće li ovaj izbor biti nepristran i reprezentativan?
8. Kako će pacijenti biti obaviješteni o ispitivanju?
9. Kakve bi im podatke trebalo dati?
10. Kako će se dobiti njihov pristanak?
11. Kako će se zajamčiti povjerljivost informacija o pacijentima i istraživanja?

Kada su pokusi na području genske terapije tek započeli, većinu prijava za klinička ispitivanja prvo je razmotrilo Etičko povjerenstvo ustanove u kojoj je trebalo provesti istraživanje, a tek potom poslani su Pododboru za humanu gensku terapiju. Potonji je ocjenjivao aplikacije u smislu njihove znanstvene i medicinske važnosti, usklađenosti s primjenjivim pravilima i vjerodostojnosti argumenata. Ako je prijava odbijena, vraćena je uz potrebne komentare. Predlagači bi mogli revidirati prijedlog i revidirati ga. Ako je prijedlog odobren, Pododbor za gensku terapiju raspravljao je o njemu u javnim raspravama koristeći iste kriterije. Nakon odobrenja prijave na ovoj razini, direktor Pododbora odobrio ga je i potpisao odobrenje za klinička ispitivanja, bez kojih nisu mogla započeti. U ovom drugom slučaju posebna se pozornost posvetila načinu dobivanja proizvoda, metodama kontrole kvalitete njegove čistoće, kao i pretkliničkim ispitivanjima kako bi se osigurala sigurnost proizvoda.

Kako je s vremenom broj aplikacija porastao, a genska terapija postala je, prema riječima jednog komentatora, „dobitna karta u medicini“, početni postupak odobravanja smatrao se nepotrebno dugotrajnim i suvišnim. Prema tome, nakon 1997. Pododbor za gensku terapiju više nije bila jedna od agencija koja nadgleda istraživanja genske terapije kod ljudi. Ako Pododbor zaista postoji, on će najvjerojatnije postati organizator foruma za raspravu o etičkim pitanjima povezanima s ljudskom genskom terapijom. U međuvremenu je uklonjen zahtjev da se o svim primjenama u području genske terapije javno razgovara. Agencija odgovorna za kontrolu proizvodnje i uporabe bioloških proizvoda provodi sve potrebne procjene na povjerljiv način kako bi osigurala poštivanje vlasničkih prava proizvođača. Ljudska genska terapija trenutno se smatra sigurnim medicinskim postupkom, iako nije osobito učinkovit. Prethodne zabrinutosti nestale su i postalo je jedan od glavnih novih pristupa liječenju ljudskih bolesti.

Većina stručnjaka smatra da je postupak odobravanja ispitivanja genske terapije genskim somatskim stanicama u SAD-u adekvatan; to jamči nepristran odabir pacijenata i njihovu svijest, kao i provedbu svih manipulacija pravilno, bez nanošenja štete, kako specifičnim pacijentima, tako i cijeloj ljudskoj populaciji u cjelini. U drugim se zemljama trenutno razvijaju pravila provođenja ispitivanja genske terapije. U SAD-u je to učinjeno kao rezultat pažljivog vaganja svakog prijedloga. Kao jedan od sudionika u saslušanju koje su u siječnju 1989. organizirali Pododbori za gensku terapiju, dr. Walter je rekao: "Ne znam nijednu drugu biomedicinsku znanost ili tehnologiju koja je testirana podjednako kao genska terapija."

Akumulacija neispravnih gena u budućim generacijama.

Postoji mišljenje da će liječenje genetskih bolesti uz pomoć genske terapije somatskim stanicama neminovno dovesti do pogoršanja genetskog baze ljudske populacije. Temelji se na ideji da će se učestalost neispravnih gena u populaciji povećavati iz generacije u generaciju, budući da će genska terapija olakšati prijenos mutiranih gena na sljedeću generaciju od onih ljudi koji ranije nisu mogli proizvesti potomstvo ili nisu mogli preživjeti do puberteta. Međutim, ispostavilo se da je ova hipoteza pogrešna. Prema populacijskoj genetici, potrebno je tisuće godina da se značajno poveća učestalost štetnih ili smrtonosnih gena kao rezultat učinkovitog liječenja. Dakle, ako se neka rijetka genetska bolest pojavi kod jednog od 100 000 održivih novorođenčadi, proći će otprilike 2000 godina nakon početka učinkovite genske terapije prije nego što učestalost ove bolesti udvostruči na 1 na 50 000.

Uz činjenicu da se učestalost smrtonosnog gena iz generacije u generaciju gotovo ne povećava, što je posljedica dugotrajnog liječenja svih kojima je potreban, genotip pojedinih jedinki također ostaje nepromijenjen. Ova se točka može ilustrirati primjerom iz povijesti evolucije. Primati, uključujući ljude, nisu u stanju sintetizirati vitalni vitamin C, već ga moraju dobiti iz vanjskih izvora. Dakle, možemo reći da smo svi genetski neispravni u genu za ovu vitalnu tvar. Suprotno tome, vodozemci, gmazovi, ptice i sisavci koji nisu primati sintetiziraju vitamin C. Ipak, genetski nedostatak koji uzrokuje nemogućnost biosinteze vitamina C nije "ometao" uspješnu evoluciju primata tijekom milijuna godina. Isto tako, ispravljanje ostalih genetskih oštećenja neće dovesti do značajnog nakupljanja „nezdravih“ gena u budućim generacijama.

Genska terapija za stanične stanice.

Eksperimenti na području genske terapije za ljudske stanične stanice sada su strogo zabranjeni, ali mora se priznati da se neke genetske bolesti mogu izliječiti samo na ovaj način. Metodologija genske terapije za ljudske stanične stanice još uvijek nije dovoljno razvijena. Međutim, nema sumnje da će se razvojem metoda genetske manipulacije na životinjama i dijagnostičkim testiranjem preimplantacijskih zametaka popuniti taj jaz. Štoviše, kako genska terapija somatskih stanica postaje sve rutiniji postupak, to će utjecati na stajalište ljudi prema genskoj terapiji ljudskih staničnih stanica, a nakon nekog vremena postat će potrebno testirati je. Možemo se samo nadati da će do tada biti riješeni svi problemi povezani s posljedicama praktične primjene genske terapije za ljudske stanične stanice, uključujući socijalne i biološke.

Smatra se da ljudska genska terapija može pomoći u liječenju ozbiljnih zdravstvenih stanja. Doista, sposobno je ispraviti brojne tjelesne i mentalne poremećaje, iako ostaje nejasno hoće li društvo takvu upotrebu genske terapije smatrati prihvatljivom. Kao i bilo koje drugo medicinsko područje u nastajanju, i genska terapija za ljudske stanične stanice postavlja mnoga pitanja, naime:

1. Koliki su troškovi razvoja i primjene metoda genske terapije za ljudske stanične stanice?
2. Treba li Vlada odrediti prioritete u medicinskim istraživanjima?
3. Hoće li prioritetni razvoj genske terapije za stanične stanice dovesti do smanjenja potrage za drugim metodama liječenja?
4. Hoće li biti moguće doći do svih pacijenata kojima je potreban?
5. Hoće li pojedinac ili tvrtka moći steći ekskluzivna prava za liječenje određenih bolesti primjenom genske terapije?

Ljudsko kloniranje.

Interes javnosti za mogućnost kloniranja ljudi pojavio se šezdesetih godina prošlog vijeka, nakon što su izvedeni odgovarajući eksperimenti na žabama i žabama. Te su studije pokazale da se jezgra oplođenog jajašca može zamijeniti jezgrom nediferencirane ćelije, a zametak će se normalno razvijati. Tako je u principu moguće izolirati jezgre iz nediferenciranih stanica organizma, unositi ih u oplođena jajašca istog organizma i dobiti potomstvo s istim genotipom kao i roditelj. Drugim riječima, svaki se potomski organizam može smatrati genetskim klonom izvornog organizma davatelja. U 1960-ima. činilo se da, usprkos nedostatku tehničkih mogućnosti, nije bilo teško ekstrapolirati rezultate kloniranja žabe na ljude. Mnogi su se članci na ovu temu pojavili u tisku, napisana su čak i djela znanstvene fantastike. Jedna od priča bila je usredotočena na kloniranje izdajnički ubijenog američkog predsjednika Johna F. Kennedyja, ali popularnija tema bila je kloniranje negativaca. Djela kloniranja ljudi nisu bila samo nevjerojatna, već su također promovirala pogrešnu i vrlo opasnu ideju da se osobnost, karakter i druge osobine neke osobe isključivo odnose na njegov genotip. U stvari, osoba kao osoba nastaje pod utjecajem svojih gena i uvjeta okoliša, posebno kulturnih tradicija. Primjerice, opaki rasizam koji je Hitler propovijedao je stečena kvaliteta ponašanja koju ne određuje niti jedan gen niti njihova kombinacija. U drugačijem okruženju s različitim kulturnim karakteristikama, "klonirani Hitler" ne bi nužno stvorio osobu sličnu stvarnom Hitleru. Isto tako, „klon Majke Tereze“ ne bi nužno „učinio“ ženu koja je svoj život posvetila pomaganju siromašnima i bolesnima u Kalkuti.

Razvojem metoda reproduktivne biologije kod sisavaca i stvaranjem različitih transgenih životinja postajalo je sve očiglednije da je kloniranje ljudi pitanje ne tako daleke budućnosti. Špekulacije su postale stvarnost 1997. godine kada je klonirana ovca po imenu Dolly. Za to je korišteno jezgro diferencirane ćelije trudnice ovaca donora. Metodološki pristup koji je korišten za "stvaranje" Dolly je u principu pogodan za dobivanje klonova svih sisavaca, uključujući i ljude. Pa čak i ako to ne djeluje na druge sisavce, čini se da ne treba previše eksperimentirati da bi razvili prikladnu metodu. Kao rezultat toga, kloniranje ljudi odmah će postati predmet svake rasprave koja se dotiče etičkih problema genetike i biološke medicine.

Bez sumnje je kloniranje ljudi složeno i kontroverzno pitanje. Nekima se i sama ideja stvaranja kopije već postojećeg pojedinca eksperimentalnom manipulacijom čini neprihvatljivom. Drugi smatraju da je klonirani pojedinac jednak identičnom blizancu, unatoč razlici u dobi, pa kloniranje nije samo po sebi zlonamjerno, mada možda i nije toliko potrebno. Kloniranje može imati pozitivne medicinske i socijalne koristi, što opravdava njegovu uporabu u iznimnim slučajevima. Na primjer, to može biti od vitalne važnosti za roditelje bolesnog djeteta. Odgovornost za eksperimente kloniranja ljudi u mnogim je zemljama regulirana zakonom, a sva su istraživanja vezana za kloniranje ljudi zabranjena. Ova ograničenja dovoljna su da isključe mogućnost kloniranja ljudi. Međutim, zasigurno će se postaviti pitanje neizbježnosti kloniranja ljudi.