Teste genetice în Rusia: jucători, probleme și tendințe
În contact cu
Odnoklassniki.
În ultimul deceniu, metodele de analiză genetică, abordările geneticii medicale și genomicele au devenit mult mai clare și mai accesibile pentru consumatorul în masă. Clinici medicale și startups oferă servicii bazate pe analiza genetică, în Rusia, această piață crește și în curs de dezvoltare. În tehnologiile genetice, nu numai consumatorii finiți sunt interesați, ci și corporații și state. Rusbase a încercat să-și dea seama ce structură și perspective pentru piața serviciilor legate de analiza genetică.
Materialul se referă la rubrica. În aceasta, suntem populari despre tehnologiile care reconstruiesc procesele de afaceri existente și creează noi piețe.
Partener Rubrica - EMC Corporation, care ajută companiile să utilizeze efectiv capacitățile de infrastructură IT pentru transformarea afacerilor digitale.
Genetica - studiază mecanismele de ereditate și variabilitate, transmiterea semnelor între organismele vii.
Genomika. Studiază dispozitivul genetic al unui organism administrat separat.
Genomul - Aceasta este o combinație de informații ereditare, conform căreia organismul se dezvoltă.
Genetică medicală Angnează și alți factori responsabili pentru bolile ereditare. El studiază modelele de transmitere a bolilor ereditare, dezvoltă metode de diagnosticare, tratament și prevenire a dezvoltării unor astfel de boli.
Genomica medicală Explorează genomul uman și genomul patogen uman pentru a rezolva problemele legate de medicina aplicată și clinică.
De ce oamenii fac teste genetice
Cea mai importantă piatră de hotar pe calea aplicată a genomicii medicale și a geneticelor disponibile publicului a fost descifrarea genomului uman. Care, totuși, nu este complet finalizată și pentru ziua reală. Dar a fost adusă la o imagine generală mai degrabă informativă a dispozitivului genomului uman și rolul nucleotidelor, a locurilor și a secvențelor, funcțiilor și relațiilor acestora.
Datorită decodificării genomului, a devenit mult mai ușor și mai ieftin pentru a identifica predispoziția la diferite boli, atât ereditare, cât și non-tratare. Pentru a rezolva astfel de sarcini, a fost suficient să analizăm secțiunea specifică a genomului și să nu căutați întreaga totalitate a informațiilor ereditare. A avut loc o oportunitate de a asocia multe semne și patologie cu genele specifice, ceea ce face posibilă restrângerea zonei de cercetare și simplificarea tehnicii sale.
Datorită acestor oportunități, genomica personală a început să dezvolte - cum ar fi știința și ca un domeniu de servicii, o nișă pentru afaceri și startups. Este o secțiune de genomică asociată cu secvențierea și analiza genomului uman.
Trebuie remarcat faptul că specialiștii în genomica medicală și genetică nu împărtășesc boli ereditare și non-tratare. Orice patologie, inclusiv chiar vătămări, apar și se dezvoltă numai datorită prezenței și severității anumitor predispoziții care sunt specificate genetic și se formează folosind mecanisme de ereditate.
Mai mult, diagnosticul și tratamentul bolilor nu este singura zonă de aplicare a metodelor de analiză genetică și a genomicii personale. Alte grupuri de servicii de consum includ:
1. Medicină predictivăAdică identificarea predispozițiilor către una sau alte stări și boli bazate pe analiza genei. Cele mai frecvente două direcții ale unei astfel de analize sunt cele mai frecvente: căutarea markerilor genetici și căutarea integrală a asociațiilor. Markerele genetice sunt proteine \u200b\u200bcare semnalează statistica (cel mai adesea) a unei anumite secvențe genetice cu o anumită boală. Asociațiile cu hidrogen complet sunt legăturile dintre secvențele genetice și semnele fenotipice (de către proprietățile externe și interne ale corpului dobândite de el în timpul dezvoltării). Pe un loc separat este oncogenetic, în special - o analiză a modificărilor în aparatul genetic și cromozomal Din celulele maligne, care ajută la identificarea celulelor tumorale de cancer în cea mai veche etapă a dezvoltării sale, atâta timp cât metodele de citologie și potanatomie nu remediază nicio modificare.
2. Farmacogenetic - selectarea medicamentelor bazate pe caracteristici genetice. Prognozează acțiunea medicamentelor pe corp, alergii. Crearea de preparate mai sigure și mai eficiente.
3. Planificarea familiei - Testarea compatibilității soțului / soției, căutarea markerilor biochimici de condiții patologice, periculoase în timpul sarcinii, marcatori care semnalează probabilitatea dezvoltării bolilor la un copil. Screening genetic predatal - căutarea serului unei femei însărcinate de markeri biochimici care semnează probabilitatea unor anomalii genetice sau cromozomiale din făt.
4. Studiul istoriei genetice personale - etnie, origine, pedigree. Examinarea genetică pentru paternitate, maternitate și alte tipuri de legături asociate.
5. Orientarea profesională a copiilor - Identificarea predispoziției la diverse sporturi, genuri de artă sau alte domenii de activitate. În criminologie, se fac, de asemenea, încercările de a comunica cu particularitățile genetice o tendință la anumite tipuri de infracțiuni, dar aceste studii nu merg pe piața serviciilor și produselor.
O analiză a originii etnice se efectuează prin căutarea în genomul markerilor genetici ai clienților 175 specifice uneia dintre cele patru grupuri istorice și de populație de persoane, și anume:
- Grup european: Europa (Nord, Sud, Orientul Mijlociu), Orientul Mijlociu, Subcontinentul Indian (India, Pakistan, Sri Lanka)
- Grupa din Asia de Est: Japonia, China, Mongolia, Coreea
- Grupul de Sud-Est: Philipins, Malaezia, Australia, Oceania
- Grupul african: Subsolar (Nigeria, Congo, etc.)
Costul secvențierii complete a genomului uman scade de la anul datorită dezvoltării tehnologiilor și a capacităților de calcul, precum și creșterea concurenței. Acest lucru contribuie la dezvoltarea de startups în domeniul genomicii personale. Reglementarea de stat pe piața rusă, astfel încât startup-urile să nu intervină. Este important ca acestea să își proporționeze activitățile cu legislația privind asistența medicală și să obțină o licență pentru activități medicale, dacă anumite servicii se încadrează în această definiție. Și, de asemenea, să respecte legislația care reglementează activitatea cu datele cu caracter personal.
Majoritatea covârșitoare a companiilor care oferă genomică personală, chiar și în prezența unei licențe medicale, sunt prevăzute în acordul de licență și în normele de furnizare a serviciilor, care rezultatul acestor servicii nu este o concluzie sau diagnostic medical că serviciile nu includ serviciile Metode de prevenire, diagnosticare, tratament, reabilitare medicală; Ceea ce informațiile obținute ca urmare a testării sunt destinate scopurilor cognitive, educaționale sau de divertisment. Acest lucru vă permite să nu intrați în reglementarea serviciilor medicale și să reflecte situația actuală a afacerilor: rezultatele analizei genetice trebuie să interpreteze medicii specializați în patologii specifice.
Companiile care lucrează sau de a lucra în direcția genomicii personale ar trebui urmate de procesul de legiferare a autorităților de reglementare rusești, deoarece aceștia pot acorda o atenție mai strânsă acestei nișă.
Piața testelor genetice prin ochii jucătorilor săi
Am cerut liderilor pieței rusești de genomică personală pentru a evalua volumul, riscurile și perspectivele acestei piețe.
Segmentul pieței de diagnosticare a bolilor ereditare rare este de aproximativ 200 de milioane de ruble pe an. Segment de teste pentru predispoziția la boli multipactor - Genetica personală - aproximativ 100 de milioane de ruble.
Ratele de creștere: aproximativ 20-30% pe an.
Acum, trei servicii sunt cele mai solicitate: teste pentru predispoziția la boli multifactoriale (riscuri de dezvoltare a bolilor oncologice, cardiovasculare și alte boli), teste genealogice ADN și servicii pentru diagnosticarea heredirilor rare la copii.
Cele mai populare sunt serviciile legate de prevenirea bolilor (sănătate și longevitate), fitness personal, nutriție, luând în considerare caracteristicile genetice și predispozițiile la rănire.
Piața genetică (cu excepția testelor de paternitate) se află în stadiul de dezvoltare infarmat. Aproape toate nișe vedem creșterea pieței mai mult de 10% pe an, și în mare parte datorită deplasării altor tehnici non-genetice.
Există 2 aspecte de creștere: legale - Rusia nu are acte de reglementare specifice pentru teste genetice, care sunt foarte diferite în multe proceduri de la simple biochimice. Ca urmare, unele teste genetice sunt interzise, \u200b\u200bcealaltă are bariere practic prohibitive pentru a crea laboratoare.
O limitare esențială este o pretenție a populației și a medicilor personalizați și preventivi. Puțini oameni au grijă de prevenire, iar majoritatea medicilor nu au tehnologii moderne pentru prevenirea bolilor. Adică rezultatele testului genetic pot folosi numai specialiștii cei mai calificați.
În prezent, companiile ruse doar "genotek" au intrat pe piețele externe - 15 țări, cu excepția Rusiei. Cel mai interesant pentru noi este piețele Braziliei, Mexicului, Iranului și a unui număr de țări europene - Austria și Lituania.
Valery Ilinsky.
Director Genotek General.
Conform estimărilor noastre, volumul global al pieței mondiale în 2016 va fi de aproximativ 12 miliarde de dolari, volumul pieței în Rusia este de până la 60 de milioane de dolari. În Rusia, un studiu genetic cuprinzător a avut loc aproximativ 20 de mii de persoane, ceea ce indică cel mai devreme faza nașterii pieței. Segmentarea este în curs de desfășurare: diagnosticarea prenatală, oncogeneza, farmacogenetica, genetica consumatorilor. Companiile mari nu au avut timp să crească și toată lumea are șansa de a "trage".
Exploziile de motive informaționale joacă, de asemenea, un rol semnificativ în distribuirea interesului pentru testarea genetică. Un exemplu poate fi istoria lui Angelina Jolie, care a pierdut glandele de lapte. Testarea genetică a arătat că are o mutație în gena BRCA1, îmbunătățind semnificativ riscul de a dezvolta boli oncologice de sân și ovare.
Cele mai populare sunt serviciile de diagnosticare și statutul de cercetare al bolilor ereditare. Serviciile ADN-ului prenatal non-invaziv de diagnosticare a bolilor ereditare câștigă popularitate.
Cererea de teste genetice de screening complexe este în creștere, permițând evaluarea predispoziției la dezvoltarea bolilor multifactoriale, statutul de boli ereditare, sensibilitatea individuală la droguri, originea etnică și multe altele.
Există două direcții extrem de promițătoare de cercetare în domeniul geneticii, potrivit căruia există exemple practice de implementare în Rusia. Acesta este un studiu al microbiomului intestinal uman și crearea unui serviciu de diagnosticare moleculară cuprinzătoare în oncologie.
Pentru orice pacient cu oncologie, trebuie să selectați o pregătire individuală dintr-o listă largă de medicamente. În plus față de extinderea listei de medicamente, este important să creșteți acuratețea detectării biomarkerilor. Dezvoltăm un serviciu de diagnosticare cuprinzător de solo, care combină toate posibilitățile moderne ale biomarketurilor pentru o selecție optimă a pacienților oncologici ai terapiei. Cu sprijinul Ministerului Educației și Științei, proiectul este dezvoltat de analiza de testare neinvazivă a tumorii de sânge, care va simplifica și va îmbunătăți acuratețea cercetării solo.
Serghei Musienko.
Directorul general al exploatației biomedicale "Atlas"
MyGenetics lucrează în segmentul de testare ADN al Drect-to-Consumer (când o persoană primește și utilizează rezultatele studiilor ADN pe cont propriu, fără a contacta specialiștii terță parte). Conform calculelor noastre, volumul acestui segment este în prezent în Rusia 300-400 de milioane de ruble, creșterea anuală a pieței este de 20-25%.
În segmentul nostru, serviciile pe care o persoană le vede recomandări și sfaturi concrete câștigă mai mult și popularitate. Alți 2-3 ani în urmă, testele ADN au ordonat un anumit tip de persoane care au fost interesate de noi, cunoașterea lui, auto-dezvoltare etc. Ei au mutat mai ales curiozitatea. Acum avem majoritatea clienților - aceștia sunt oameni obișnuiți, gospodine, muncitori, angajați, pensionari care utilizează oportunități de cercetare genetică pentru sarcinile lor complete: să piardă în greutate, să scape de problemele de digestie, să îmbunătățească indicatorii sportivi, să reducă riscul de a dezvolta aceste sau alte boli. Ele nu sunt suficiente pentru a primi pur și simplu rezultatele testului ADN, au nevoie de recomandări personale specifice despre unul sau alte cazuri.
Studiile genetice sunt o nișă mare promițătoare, piața tocmai a început să se dezvolte, nu se poate spune că unele nișe sunt deja "lucrate" și este timpul să mergem la noi. Orice motiv informațional este capabil să provoace o creștere a cererii pentru unul sau altul serviciu. Deci, cel mai recent, Momondo a organizat o campanie "Călătorie în trasee ADN", ridicând valul de interes în cercetarea genetică pe genealogie.
Studii genetice foarte promițătoare asupra anti-vârstă. Populația Pământului este de acord și încă în mod evident căutând un comprimat de la îmbătrânire. Nivelul modern de dezvoltare a biotehnologiei și geneticii vă permite să sperați pentru descoperiri serioase în această direcție în viitorul apropiat.
Principalul factor de descurajare a dezvoltării active a segmentului nostru este conștientizarea scăzută a societății, populația cu privire la posibilitățile moderne de genetică și disponibilitatea acesteia. Mulți oameni cred că genetica este o disciplină pur științifică, fără valoare aplicată. Cunoașterea a ceea ce oportunitățile oferă genetica în ceea ce privește medicina personalizată, aproape absentă din personalul medical. Ne confruntăm tot timpul. Trebuie să pregătim profesioniști din diferite regiuni pe cont propriu și de resurse. În același timp, înțelegem că aceasta este sarcina națională și ar trebui să fie pentru ministerele și departamentele relevante și nu societatea privată.
Piețele țărilor dezvoltate sunt promițătoare în lumina volumului lor potențial, dar în același timp sunt mai mature și cu structura lor formată și regulile jocului. Este atât un minus, cât și un plus. În SUA, am prezentat proiectul MyGenetics la comunitatea științifică și de afaceri. Oamenii de știință, nu am surprins acolo, dar antreprenorii au devenit interesați de produsul nostru, cum am împachetat-o \u200b\u200bși în ce format vindem. Clienții primesc rezultatele studiilor ADN în forma unei reviste lucioase, unde vor veni informații despre caracteristicile genetice ale nutriției și efortului fizic. În SUA, mâncarea sănătoasă este o tendință bine stabilită. Și nișă a companiei noastre - nutrienetice, "nutriție pentru gene", se încadrează în mod clar în această tendință. Prin urmare, încercați-vă pe piața americană - o perspectivă foarte tentantă, dar înțelegem că va necesita resurse semnificative. Deci, acum suntem concentrați pe piața rusă și pe țările din apropiere. Deși acum avem negocieri active cu un partener despre reprezentarea noastră în Europa. Sperăm că această toamnă va merge mai întâi din Europa.
Vladimir Volobuev.
Director general și cooperator MyGenetics
Companii cunoscute pe piața rusă
Arthur Isaev.
Fondator genetico.
Prin urmare, testul genetic în sine este încă un produs distractiv și informativ pentru publicul premium. Pentru a-și traduce efectul de la distracție într-un domeniu practic, avem nevoie de consultări ale specialiștilor, analize suplimentare, recomandări de specialiști cu nutriție profesională și alte aspecte ale stilului de viață.
Companiile noastre au perspective bune pentru piețele externe. Testele genetice din Statele Unite și Europa au devenit cunoscute mult mai devreme, dar problemele ambalajelor de înaltă calitate ale acestor servicii în produsul de consum, o audiență de masă clară, acolo și în procesul de decizie.
Un alt risc atunci când lucrați în Rusia este prețul reactivilor, care depinde de dolar.
B2B, proiecte științifice
Oncofinder.. Selectarea terapiei optime a tumorilor de cancer pe baza studiului anomaliei din celula cancerului. Rezolvă problema selecției ne-optime de chimioterapie. Printre produse - atât pachetul de recomandări privind rezultatele testului eșantioanelor biologice (60 mii de ruble), cât și accesul la serviciul cloud pentru o analiză independentă (costul este de unul și jumătate sau de două ori mai puțin). Fondatorii OncoFinder declară că mai mult de 1 milion de dolari investiții au atras, iar produsele sunt vândute cu 15 ruse și 10 clinici străine și laboratoare.
Aproximativ 200 de biobanks au fost deja create în Olanda, care acoperă datele de 900 de mii de locuitori, adică 5% din populația totală a țării. Următoarea etapă a dezvoltării programului este asigurarea interacțiunii și a schimbului de date între băncile existente.
Astfel încât datele din biobanks dublu în cantitate de aproximativ la fiecare 7 luni. Anual, un laborator pentru decodarea ADN generează mai multe petabyte de date secvențiate pe an (1 Terabyte conține aproximativ 1 trilion subunități de ADN).
Importanța dezvoltării băncilor genetice este dificil de supraestimat. Cu ajutorul lor, este posibil să se identifice genele și mutațiile responsabile de apariția anumitor boli, să-și îndeplinească diagnosticul precoce. Această bază este în curs de desfășurare pentru a crea medicamente și tehnici de tratament orientate. Prima sarcină provocatoare este de a începe să formeze o astfel de bancă, al doilea, nu mai puțin important - de a crea o infrastructură de informații convenabilă pentru a asigura schimbul de date între participanți, precum și alte bănci. Soluția la aceste sarcini va ajuta medicul și cercetătorul să găsească rapid și ușor informații potențial valoroase pentru tratament. Doar astfel de biobanks vor putea deveni unul dintre principalii factori de conducere pentru dezvoltarea noului medicament predictiv.
Datele moleculare în ceea ce privește volumul său încep să ocupe unul dintre primele locuri printre toate sursele de date. Nișa de teste genetice este doar o mică parte a acestui volum. Deja în următorul deceniu, genomica, conform estimărilor, va produce zettabyte de date pe an.
Sarcina principală devine modalitatea corectă de a interpreta aceste date în scopuri științifice și medicale, de a le folosi pentru tratamentul pacienților. Pentru aceasta, este necesar să nu se colecteze numai informații genomice, ci și să ofere condiții pentru depozitarea sa fiabilă, utilizarea activă. Astfel încât aceste date pot fi tratate cu ușurință și rapid, trebuie să organizați acces convenabil la ele pentru medici și oameni de știință.
Pentru un medic, valorile nu sunt matricele uriașe obținute ca rezultat al secvenției ADN sau ARN, ci doar rezultatele procesării lor matematice complexe, precum și compararea cu date similare de la alți pacienți primiți de cercetători și medici în jurul lume.
Prin urmare, noul medicament depinde în mod serios de progresele realizate în domeniul tehnologiei informației. Se poate spune chiar că se bazează pe tehnologiile de prelucrare, stocare, analiză și inginerie a datelor moleculare noi (combinate cu informațiile medicale "tradiționale" - o descriere a manifestărilor bolii, analizelor etc.) . Se formează o industrie complet nouă - industria tehnologiilor informaționale biologice și medicale (bate).
În Rusia, se face, de exemplu, crearea unor astfel de tehnologii și soluția principalelor sarcini, de exemplu, Centrul Moscovei de Cercetare și Dezvoltare EMC pe cloud computing și date excelente în Skolkovo. Acum suntem împreună cu colegii străini de la EMC care lucrează la un proiect pentru a crea o infrastructură de informare convenabilă care va ajuta medicul și cercetătorul să găsească o informație valoroasă pentru tratament, analiză și împărtășește-o pentru cercetare și utilizare aplicată.
Sistemul va accelera activitatea medicilor, care încă mai caută în mod manual informații în numeroase surse. Acesta va oferi clinici cu abilitatea de a colecta cunoștințe acumulate și de a le orienta în mod eficient.
Unul dintre elementele acestui sistem a primit deja feedback pozitiv la conferințele din domeniul tehnologiilor informaționale, bioinformaticii și medicinii genomice Bioit. Acum implementăm un proiect pilot într-o clinică americană majoră.
Leonid Levkovich-Massee
Director General al Centrului de Cercetare și EMC Dezvoltarea tehnologiei cloud și a datelor minunate în Skolkovo
"A vina pentru gene!" - Astăzi, această frază este la fel de relevantă ca 100 și acum 500 de ani. Sănătatea umană și apariția acesteia cu 60% sunt determinate de materialul genetic pe care părinții lui au acordat-o.
40% din sănătate depind de stilul de viață, de natura nutriției și obiceiurile proaste. Ce este înainte de medicină, atunci partea sa în sănătate reprezintă de fapt doar 5%! Astfel, tocmai genele, în majoritatea cazurilor determină dacă o persoană va suferi, infarct și hipertensiune arterială.
Testele genetice fac posibilă rezolvarea eredității omului și a afla cât de mare are riscul de a dezvolta o altă boală. Dar ai nevoie de teste genetice pentru tine? Să ne dăm seama, deoarece prețul întrebării este uneori zeci și chiar sute de mii de ruble.
Ridica și scrie
la medicul gratuit
Descărcați aplicația gratuită
Descărcați la Google Play
Disponibil în App Store
Programul de testare genetică completă
Scopul principal pe care oamenii care au trecut testele genetice persecute este de a afla cât de mare riscul de a dezvolta o anumită boală.
Ideea este foarte bună, deoarece în acest caz există o șansă de a "înșela natura" și de a împiedica debutul bolii. La urma urmei, după cum sa menționat deja, 40% din sănătate depind de factorii care se pot schimba fiecare.
Cererea creează aprovizionare. Clinici și centre moderne de laborator oferă liste uriașe de diverse în care toată lumea poate alege cele mai potrivite pentru ei înșiși.
Pentru cei care nu știu exact ce vrea să-și dea seama, dar chiar vreau să dau o astfel de analiză, există opțiuni pentru un sondaj genetic complet.
Costul unui sondaj genetic complet
Problema este numai în preț. Într-una din cele mai importante rețele medicale specializate în analize de laborator, un astfel de studiu costă aproximativ 83 mii de ruble pentru bărbați, 72 mii - pentru femei.
Testele genetice de sânge sunt făcute de copii. Costul va fi același ca și pentru adulți (băiatul este ca un bărbat, iar fata este ca o femeie). Pentru majoritatea rușilor, această sumă este doar fantastică. Să ne dăm seama și dacă merită.
Ce riscuri relevă o examinare genetică completă
Lista testelor genetice din cadrul examinării complete include un polimorfism de câteva zeci de gene diferite.
Testarea genetică completă vă permite să identificați riscul următoarelor boli:
- tromboză.
- i. infarct
- alcoolismul și dependența de droguri
- infertilitate
- și Zhilbera.
- obezitate
- insuficiența la lactază
- anomalii genetice rare (lista diferă în diferite laboratoare)
După analiză, rezultatul este evaluat de un medic genetic. Medicul face o concluzie decisivă, care apoi primește un pacient.
Ce se va întâmpla în continuare? Cel mai probabil, o foaie cu o analiză genetică completă va fi praf pe raft până la pierdut. Singurul lucru care poate fi făcut în funcție de rezultatele testului este de a acorda atenție stilului de viață, pentru a vă învăța la nutriție adecvată, stres fizic și cravată cu toate obiceiurile proaste.
Cu toate acestea, este posibil să se efectueze un stil de viață sănătos și fără teste genetice costisitoare.
Programe de sondaj genetic abreviat
În plus față de sondajul genetic complet, laboratorul oferă atât opțiuni abreviate, inclusiv estimarea polimorfismului genelor individuale.
Prețul unei astfel de analize depinde de numărul polimorfismelor genetice studiate. De exemplu, un sondaj numit "Eu sunt sănătos", care oferă un laborator mare, costă 40 mii de ruble. Acesta include evaluarea riscurilor, ateroscleroza, dependența de droguri și alcoolismul, infertilitatea, oncologia și boala Zhilbera.
Când testele genetice sunt utile
TOMBOembolia Test.
Analiza este necesară de către pacienții care au o operație chirurgicală. Zagai despre riscuri, chirurg și anestezist va da un pacient recomandări cum să reducă riscul de tromboză și terapie profilactică adecvată.
Testați pentru infertilitatea bărbaților
Dacă un bărbat este infanzat la nivelul genetic, soțul său va fi capabil să oprească căutările zadarnice (și destul de scumpe) pentru motivele pentru care nu se întâmplă sarcina dorită. În schimb, soții vor putea să ia în considerare opțiunile de concepție alternativă - de exemplu, eco utilizând sperma donatorului.
Testați cu privire la riscurile contraceptivelor orale
Riscul de tromboză la administrarea contraceptivelor orale (dacă există un rezultat al testului pozitiv) - Motivul de a alege o altă metodă de protecție împotriva sarcinii nedorite.
Testul de admisie la lactoză
Intoleranța determinată genetic la lapte și produse lactate - motivul este în cele din urmă răspândită cu produse lactate și trăiesc fericit.
Testați dependențele
Studiul pentru prezența predispoziției ereditare la alcoolism și dependența de droguri va oferi unei persoane să motiveze o dată și pentru totdeauna legătura cu obiceiuri distructive. Sau nici măcar nu încercați, dacă nu avea o astfel de experiență.
Testul de coagulare a sângelui
Studiul sistemului Hemostasis este util pentru femeile cu sarcina obișnuită non-obscură și avort în stadiile incipiente. Un rezultat pozitiv este un motiv pentru numirea de medicamente pentru diluția de sânge care vă va permite să nașteți cu succes un copil sănătos.
Testul de insecuritate al medicamentului
Teste genetice care determină caracteristicile metabolismului unor medicamente (izoniazidă, warfarină, clopidogrel, metotrexat, statine, aspirină, losartan și multe altele), permit medicului să aleagă cea mai eficientă doză de medicament sau să înlocuiască medicamentul în timp .
Testul pentru riscul de diabet și obezitate
Riscul ridicat de diabet zaharat de tip 2 este cel mai bun motivator care vă permite să mergeți la nutriție adecvată și să jucați sporturi.
În plus față de testele enumerate, există multe teste genetice care ajută cu adevărat atât medici, cât și pacienți. Cu toate acestea, există boli, prevenirea aproape imposibilă.
Crohn, 1 tip, boli oncologice - aceste boli se dezvoltă adesea pe fundalul bunăstării complete, chiar și acele persoane care își urmează cu atenție sănătatea. Există o întrebare rezonabilă - de ce pacientul are astfel de informații?
Când testele genetice sunt dăunătoare
Imaginați-vă pentru un minut, ce va dura viața unei persoane care învață că el învață că este un mare risc de cancer? Analiza acestui lucru arată prezența unui recesiv, adică, nu o genă de conducere, dar deprimată. În același timp, nu este deloc necesar ca această persoană să fie o dată bolnavă de cancer. Dar experiența medicală arată: dacă rezultatul este pozitiv, atunci pacientul va presupune cu siguranță că acest lucru se va întâmpla cu el.
O mare șansă ca pacientul să asculte fiecare semnal al corpului său, fără ca scopul să se supună sondajelor, să ia teste, să viziteze diverși medici săptămânal. Și, în cele din urmă, el poate obține cu adevărat cancer, deoarece psihosomatica joacă un impact enorm asupra sănătății umane. O astfel de stare de medici se numește termenul "carcurofobie".
În literatura medicală, cazurile sunt descrise atunci când unii locuitori din țările europene au primit o analiză genetică care indică riscul posibil de a dezvolta cancer de sân, au eliminat acest organ în avans.
În acest caz, apare o întrebare rezonabilă: dacă o persoană trebuie să știe în prealabil, pentru că nu va putea să facă nimic despre asta? Fiecare dintre voi trebuie să răspundă la această întrebare înainte de a lua această analiză. Comentariile despre testele genetice sunt contradictorii datorită faptului că nu ar trebui să fie "NAMA" și nu de la curiozitatea inactivă.
În mod optim, medicul a trimis un astfel de studiu unui astfel de studiu, care urmărește obiective specifice - pentru a alege tactica terapeutică optimă, luând în considerare riscul ereditar. În mod ideal, rezultatul este, de asemenea, evaluat de un medic genetic pentru ao face cele mai informative și nu sensibile.
În aplicația NOTĂ Medicală puteți învăța din concierge medicală, în care cel mai apropiat laborator puteți predau acest lucru sau că testul genetic și cât costă.
În septembrie, Centrul Medical Atlas a fost deschis la Moscova, care este specializat în medicina "personalizată" și "preventivă". Centrul sugerează că pacienții săi să facă un test de screening "genetica mea", și apoi să dezvolte un plan de prevenire și tratament pe baza rezultatelor sale - predispozițiile și riscurile identificate de boli, precum și reacțiile determinate genetic la medicamente.
Decodarea în masă a genomului din Rusia a preluat în 2007, astfel că există deja mai multe companii similare de pe piață. Cu toate acestea, "Atlas" a numit scopul său de a face genotiparea populară și accesibilă - așa cum a fost posibilă aproximativ 23 și compania americană a fostei soții Serghei Brina Anna Vozzygsky, în care Google a investit aproape 4 milioane de dolari. Popularitatea 23Andme în mod clar nu oferă restul proprietarilor "Atlas", deci chiar un domeniu 23 și me.ru s-au înregistrat pe ei înșiși.
Creatorii promisiunii de testare nu numai să evalueze predispoziția la 114 și să determine statutul de transport de 155 de boli ereditare, dar, de asemenea, să dezvăluie secretul de origine, să ofere recomandări pentru nutriție și sport, pentru a oferi o consultare gratuită a unei genetice Doctorul care va spune cum să trăiască cu informațiile primite. Testarea "genetica mea" costă 14.900 de ruble, care este în medie de două ori mai mică decât valoarea unui test similar de la concurenții din Rusia. Prospectările publicitare ale companiilor care sunt angajate în genotipare arata o promițătoare, dar puțini înțelege ce informații pe care le va primi în mâinile sale, trecând ADN-ul său, iar apoi poate fi aplicat în viața reală.
Satul ia cerut lui Alexander Shevelev să facă un test genetic și să spună cititorilor despre rezultatele sale.
Sasha Shevelev.
Omul manează cunoașterea de sine. Divinația cu mâna, Harta Natal, sondaje genealogice, o dietă pe un grup de sânge - Vreau să știu exact cine sunt, de unde, ceea ce este diferit de ceilalți și dacă am relații de succes în Noua Guinee. Prin urmare, aflați ce îmi vor spune genele mele despre mine, era înfricoșător.
Pentru a prelua o bucată din ADN-ul dvs., trebuie să vă înregistrați pe site și în contul dvs. personal, să apelați curierul, care vă va aduce o cutie cu un tub de plastic, un cod de bare și un acord pentru a vă folosi biomaterialele. Înainte de a umple tubul cu saliva (trebuie să nu-mi pasă de mult timp), este imposibil pentru o jumătate de oră, băutură și sărut. După umplere, tubul de testare este închis de un conector special, care conține un conservant lichid, iar curierul este din nou numit. În plus, în contul dvs. personal veți fi oferit pentru a completa un chestionar destul de detaliat despre bolile rudelor dvs. și stilului dvs. de viață (care mănâncă, pe măsură ce jucați adesea sporturi decât și ce operațiuni au făcut). Rezultatele testului promit să trimită în două săptămâni, dar în cazul meu a trecut o lună întreagă. Mai târziu, Serghei Musienko, fondatorul "Atlasului" Serghei Musienko mi-a spus, studiul ADN-ului pe care îl petrec pe baza laboratorului Institutului de Fizică și Medicină Chimică din Moscova.
Raportul în sine arată ca o pagină electronică cu rubricorul: sănătate, alimente, sport, origine, calități personale și recomandări.
Cea mai gravă și mai fiabilă poziție este sănătatea: există o relație de anumite tipuri de gene cu o posibilă boală confirmată de cercetarea științifică în care au participat mai mult de o mie de oameni. Aici, riscurile de dezvoltare a bolilor sunt grupate ca procent și comparativ cu riscul mediu al unei populații, sunt afișate boli ereditare, precum și așa-numitele farmaceenetică, sensibilitate individuală la medicamente (reacții alergice, efecte secundare).
Corespondentul satul nu a dezvăluit o opțiune genetică care adesea găsită în oameni curat
Cele mai mari riscuri pentru mine, în funcție de încercare, sunt melanomul (0,18% cu un risc mediu de 0,06%), sclerodermie sistemică (0,05% cu o medie de 0,03%), diabet zaharat de la primul tip (0,45% o medie de 0,13%), anevrismul vaselor cerebrale (2,63% cu o medie de 1,8%), lupus roșu sistemic (risc de 0,08% cu un risc mediu de 0,05%), endometrioză (1,06% cu risc mediu 0,81%), hipertensiune arterială (42,82% cu un risc mediu de 40,8%). În curând bine. În plus, testul a arătat că sunt un purtător sănătos al unei variante de gene asociate cu boala periodică. Sensibilitatea mea față de medicamente sa dovedit a fi complet medie, neremarcabilă, prin urmare, nu au fost relevate efecte secundare speciale sau reacții alergice.
În rubrica "Nutriție" am fost recomandat ceea ce toate revistele pe un stil de viață sănătos recomandă cititorilor dvs. sunt o dietă echilibrată și, din anumite motive, nu mai mult de 998 kilocalorii pe zi (cu normă pentru o persoană adultă care nu este angajată în sport, în 1.200). Nu am recomandat să mănânci dulce și uleios, să bea alcool puternic, să-l mănânci cu cartofi sau mănâncă orez, interzis dulce și prăjit. În general, tot ceea ce ar putea fi informat pentru orice rus mai mare de 18 ani. Am bănuit intoleranță la lactoză și produse lactate interzise, \u200b\u200bdeși nu am avut niciodată probleme cu laptele. În ciuda acestui fapt, în secțiunea "Recomandări", mi-am sfătuit "mai multe produse lactate în fiecare zi" (atunci dezvoltatorii au spus că este un bug), deoarece laptele "reduce riscul de dragare diabet", pe care l-am îmbunătățit. Dacă beți-o în loc de sodă dulce, atunci probabil reduce. Dar acum, umanitatea progresivă se gândește deja la cât de mult este nevoie de lapte pentru o persoană adultă, relația de consum de lapte cu oase puternice și reaprovizionarea vitaminei D, care a fost rostită mai devreme și nu a fost găsită.
În secțiunea Sport, am fost numit "Sprinter" și am sfătuit de formare de putere, de handbal recomandat, rugby și înot și interzis, baschet, sporturi ecvestre și sporturi de iarnă. La întrebarea mea surpriză: "De ce a interzis alerga, ceea ce aproape toată lumea poate?" - geneticianul Irina Zhigulin, cu care am comunicat apoi, a răspuns că vorbim despre sporturi profesionale. Runner profesionist al meu, în opinia lor, nu va ieși.
În secțiunea "Originea" așteptam infografice interactive despre modul în care strămoșii mei de pe linia maternă au ieșit din Africa de Est 150-180 de mii de ani și sa mutat în Europa de Nord. Nu am un cromozom Y, deci ce sa întâmplat acolo cu linia tatălui, este complet de neînțeles. Speranțele mele de a găsi rude de succes nu au justificat - glisorul sa oprit la marca "acum 500 de ani" și a emis rezultatul că 50,9% din ADN-ul meu era de la locuitorii din Europa de Nord. Este păcat că nu este deloc ceea ce primesc, de exemplu, cumpărătorii de testare 23Andme, care oferă acces la o rețea socială în care vă puteți găsi rudele. Și așa am vrut să trăiesc o astfel de poveste ca Stacy și Greta, care au aflat că sunt surori, datorită lui 23Andme!
Cele mai multe dintre toate am fost surprins de informațiile de la rubrica "Calități personale". Aici am aflat că am redus riscul de a dezvolta dependența de nicotină, există o predispoziție la audiere absolută, nu există riscul menopauzei timpurii și există o tendință de a evita răul. Această secțiune a creatorilor aparțin "geneticii de divertisment", deoarece datele din acesta se bazează pe experimentele cu un mic eșantion de subiecți (mai puțin de 500). Dar ei nu m-au dispărut deloc, dar supărați. În primul rând, sa dovedit că nu am avut nici o predispoziție la părul curat: "Nu ați fost dezvăluită de o opțiune genetică, adesea găsită în oameni curat," Deși sunt Kudriyay decât multe straturi de doodle. Și în al doilea rând, nu am avut o opțiune de genă găsită de la majoritatea creativi. " În al treilea rând, sunt la toate introvertitul.
Caseta cu testul genetic
În interior există un acord de utilizare a biomaterialelor.
Precum și un tub de testare pe care doriți să îl completați Saliva
Rezultatele testelor se termină cu recomandările de a lua sfaturi cu terapeutul (despre riscul de lupus roșu sistemic), cu un endocrinolog (despre diabet zaharat) și cu un dermatolog (sclerodermie, melanom), precum și donați anual test de sânge, face O mamografie, de la 40 de ani - ECG obișnuit. Băutură recomandată de cafea și lapte, vitamine, joacă în mod regulat sporturi și rareori plajă.
Irina Zhigulina, o "Atlas" genetică genetică, care mi-a chemat după ce am primit rezultatele, mi-a asigurat că riscul genetic este doar o predispoziție, iar nu pot fi corectate viitorul diagnostic și stil de viață. Potrivit ei, trebuie să privim cu atenție rudele - la ce vârstă și ceea ce au început să rădăcină.
Irina a explicat că riscul ridicat al majorității bolilor la care pot avea o tendință genetică (hiperitriglisermide, boală ischemică, diabet zaharat), scade stilul de viață sănătos și reduce stresul. Și apoi boala, purtătorul pasiv din care pot, niciodată nu se manifestă, dar nu ar trebui să aleagă părinților copilul viitor al bărbaților cu aceeași mutație. "Și, în general," Irina a semnat: "Ești o femeie ideală". Și curlitatea este un semn complex și depinde nu numai de o singură genă. "
După ce am trimis întrebări prin serviciul de presă al "Atlas" despre absența unei tendințe genetice de a crea părul și creativitatea, rezultatele testului meu în contul personal s-au schimbat. Acum a fost scris despre Curly, că părul meu "este predispus la directivă cu 23%, Waviness cu 48% și bucle cu 29%", iar datele privind absența creativității au dispărut deloc.
Serghei Musienko, CEO al Atlasului, a explicat că contul personal este un organism viu care se schimbă în funcție de apariția unor noi studii, dar nu au introdus încă sistemul de alerte despre acești clienți. Sunt unul dintre primii lor clienți, așa că au ascultat recenziile mele, a analizat încă o dată studiul, ceea ce a făcut concluzia despre legătura geneticii și creativității pe baza unui eșantion prea mic (58 de persoane) și a decis să elimine acest lucru Semnează deloc până la apariția unor noi date despre un eșantion mai mare. Datele despre buclele mele sunt determinate de mai multe poziții ale genei, deci nu există corespondențe fără ambiguitate între genomul și părul curat. Anterior, au folosit o poziție a acestei caracteristici, iar acum ei folosesc trei - și schimbarea rezultatelor mele.
Din moment ce nu sunt doctor, nici un om de știință genetic, am întrebat șeful laboratorului pentru reglementarea expresiei genelor elementelor prokariitei Institutului de Genetica Moleculară a Academiei de Științe Ruse, șeful Laboratorului Genetica Moleculară de microorganisme ale Institutului de Biologie al Academiei Ruse de Științe Konstantin Severinov și mama mea, un medic, comentați rezultatele testului.
Konstantin Severinov.
doctor de Științe Biologice, profesor de Universitatea din Ratgers (SUA), profesor de Institutul Skolkovsky de Știință și Tehnologie (Skoltech)
Cu excepția unor markere destul de rare pentru boli genetice grele (cum ar fi acidul chistic), beneficiile unor astfel de predicții tind la zero. Acest lucru se referă cu siguranță la markerii despre IQ și sfatul privind alegerea sportului și a dietelor. Problema este că probabilitatea riscurilor genetice de boli este atât de mică încât majoritatea oamenilor nu vor întâlni niciodată aceste boli. Chiar și probabilitatea crescută (indiferent de ceea ce înseamnă) a ceea ce este atât de puțin, nu are un sens real și nu este o probabilitate serioasă de dezvoltare a bolii.
Nimeni nu poate spune ce înseamnă exact mijloacele pentru o expresie particulară "Riscul de boală X este crescut de cinci ori".
irina Shevelev.
terapeut și test mama
Diabetul de mașină este de 0,45% - ceea ce înseamnă că nu este, un risc grav este de 30-40%. SLE (Lupus roșu sistemic) este o boală atât de rară încât pentru toți anii de practică doar de trei ori s-au întâlnit cu pacienții care au fost dovediți la Lupus roșu. În opinia mea, Dr. House, spre deosebire de mine, pentru șase sezoane, nu a găsit un astfel de pacient. Sclerodermia este exotică, boala sistemică, în care țesutul de conectare este afectat, iar alcoolicii sunt în mare parte afectați de psoriazis, diabetul zaharat Sasha a trecut deja, este un diabet zaharat pentru copii, care se manifestă la o vârstă fragedă. Diabetul celui de-al doilea tip poate fi numai în cazul în care o persoană câștigă în mod serios greutate. Hipertensiune arterială -, de asemenea, arată cumva suspicios, pentru că avem toți hipotoniki în familie. Melanomul este o tumoare malignă a pielii, pe care oamenii au mai multe șanse să sufere cu un nivel foarte ridicat de venit, deoarece în cursul anului merg de la o stațiune la alta. Este încă necesar să trăim la boală ischemică: femeile de până la 70 de ani sunt apărate de hormoni. Colita ulcerativă se poate dezvolta dacă mâncați o dată pe săptămână, iar sistemul imunitar se va schimba astfel încât, în loc de agenți de neutralizare care provin din afară, va începe să strică țesuturile propriului corp. Dacă se manifestă colită ulcerativă, atunci până la 30 de ani. Aceasta este o boală rară, avem un astfel de pacient pentru 30 de mii de oameni pe care îl deservim. Armenii sunt bolnavi, evrei, un arab a văzut boala periodică. Se numește și boala mediteraneană. Este o boală sistemică atât de rară, odată ce un astfel de pacient veți vedea și apoi vă veți spune toată viața mea. Sasha a recomandat "putere echilibrată". Ei bine, cine ar argumenta! Toți trebuie să echilibrăm dieta. Numai, consumând 998 kilocalorii pe zi, ea nu va dura mult timp. 1.200 kilocalorii acoperă cu greu cheltuielile unei persoane care conduce un stil de viață sedentar. Endocrinologul ar fi ucis la locul unei astfel de recomandări. În rezultate, testul a evidențiat o tendință de intoleranță la lactoză. Dar acest lucru înseamnă că beți lapte pasteurizat din sticlă și după 20 de minute aveți o tulburare de stomac. Dar acest lucru nu este adevărat. Dacă acest test se face corect, apoi interpretat incorect, deoarece nu există nici o legătură cu o anumită persoană și recomandări foarte generale.
serghei Musienko.
directorul general al exploatației biomedicale "Atlas"
Testul genetic analizează ADN-ul și oferă o caracteristică în mai multe direcții: predispoziția unei persoane la boli comune, statutul transportului de boli ereditare, reacția la medicamente și datele de origine. Rezultatele diferă în gradul de valabilitate științifică: unele date sunt mai studiate, unele necesită cercetări suplimentare. Într-un cont personal, rezultatele de screening sunt împărțite în încredere - de la o stea (date mai puțin de o mie) de până la patru stele (studii au fost studiate cu mai mult de o mie de oameni și recomandări pentru prevenirea bolilor). Statutul maxim de fiabilitate are 29 din 114 boli comune (de exemplu, un diabet zaharat de tip al doilea), precum și toate reacțiile ereditare și la medicamente. În contul personal, rezultatele fiecărei direcții sunt susținute prin referire la articolele științifice. Test de screening "Atlas" estimează aproximativ 550 de mii de gene, ceea ce face posibilă determinarea predispoziției unei persoane la 114 boli comune, statutul de transport de 155 de boli ereditare și o reacție la 66 de medicamente.
Toate testele sunt ținute în laboratorul de la Moscova pe baza medicinii fizico-chimice. Materialul biologic este asamblat într-un tub de testare cu o soluție specială de conservare, moleculele de ADN sunt separate în laboratorul de saliva, care au copiat apoi un număr mare de ori. Milioanele obținute de copii ale ADN-ului tăiate în bucăți mici, procesate și plasate pe un cip de ADN special, care este plasat în scaner. Pe fiecare dintre cele 12 celule ale cipului (o celulă pe eșantion în studiu), se aplică secțiuni scurte ale ADN-ului sintetizat, cu care ADN-ul eșantionului în studiu interacționează sau nu interacționează. Dispozitivul determină reacția reușită cu eșantionul în studiu, iar ieșirea emite informații despre modificările punctului în genomul studiat într-un format imens de imagine. Apoi, datele sunt convertite la o masă cu 550 mii rânduri pentru fiecare probă.
Apoi, cel mai interesant este interpretarea datelor. Această parte a analizei este propria noastră dezvoltare și vă permite să comparați rezultatele obținute cu rezultatele a mii de articole științifice și recomandări clinice pentru prevenirea bolilor. Rezultatele acestui algoritm veți vedea în contul dvs. personal sub formă de infografii și liste ale semnelor studiate. În medie, analiza rezultatelor testului durează două săptămâni. Tehnologia tehnologiei de genotipare folosind chips-uri ADN este tânără, dar a reușit deja să se stabilească în sute de proiecte științifice din întreaga lume. Această soluție se aplică pentru analizele sale și 23 și 23Andme.
Cu toate acestea, am reușit să facem această tehnologie accesibilă clienților ruși (alte companii rusești sunt mai scumpe). O diferență importantă între compania noastră este o conexiune densă cu medicii propriului său centru medical. După analiză, utilizatorul poate suferi un sfat online de genetică, care va ajuta la interpretarea rezultatelor - este activată gratuit în fiecare încercare. O persoană are, de asemenea, posibilitatea de a se înscrie la recepție la medic, să arate datele de testare și să dezvolte un plan individual de anchetă. În același timp, nu impunem serviciile centrului nostru medical - poate transmite diagnostic suplimentar în orice altă clinică. Înainte de a trece analiza, utilizatorul completează chestionarul despre caracteristicile stilului său de viață, care ulterior devine parte a cărții medicale electronice care combină istoricul datelor și rezultatele cercetării. Accesul la acesta are atât un medic, cât și un pacient.
Fotografii: Ivan Anisimov.
Șef de
"OnColytics"
Zhusin.
Iulia Gennadiavna.
A absolvit Facultatea pediatrică a Universității Medicale de Stat Voronezh. N.N. Burdenko în 2014.
2015 - internat pe terapie pe baza Departamentului de Terapie Facultate VGMU. N.N. Burdenko.
2015 - Rata de certificare în "Hematologia" de specialitate pe baza centrului științific hematologic al Moscovei.
2015-2016 - Doctor Therapist VGCBSMP №1.
2016 - a aprobat teza disertației pentru gradul de științe medicale "Studierea cursului clinic al bolii și prognoza la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică cu sindrom anemic". Co-autor mai mult de 10 lucrări tipărite. Membru al conferințelor științifice și practice privind genetica și oncologia.
2017 - Un curs de instruire avansată pe subiect: "Interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienții cu boli ereditare".
Din 2017, rezidența este specia "genetică" pe baza lui Rhmpo.
Șef de
"Genetica"
Canal
Ilya Vyacheslavich.
Kanivec Ilya Vyacheslavich, un doctor genetic, un candidat la științe medicale, șeful geneticii centrului genetic al geometrului, genomed. Departamentul asistent al geneticii medicale din Academia Medicală Rusă de Continuare Profesională Educație Profesională.
A absolvit Facultatea terapeutică a Universității Medicale și Stontale de Stat din Moscova în 2009, iar în 2011 - rezidența în "genetica" de specialitate la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017, și-a apărat teza de gradul de candidat la științe medicale pe tema: diagnosticarea moleculară a numărului de copii ale secțiunilor ADN (CNV) la copiii cu defecte congenitale, anomalii ale fenotipului și / sau retardarea mentală atunci când Utilizarea oligonucleotidelor de înaltă densitate Micromatrix SNP
C 2011-2017 A lucrat ca doctor genetic într-un spital clinic pentru copii. N.f. FILATOVA, Departamentul științific și consultativ al FGBU "Centrul de Științe Medicale și Genetice". Din 2014 până în prezent, el conduce departamentul genetic genetic.
Principalele activități: diagnosticarea și întreținerea pacienților cu boli ereditare și defecte congenitale, epilepsie, consiliere medicală și genetică a familiilor în care un copil a fost născut cu patologie ereditară sau defecte, diagnostice prenatale. În procesul de consultare, se efectuează analiza datelor clinice și a genealogiei pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de testare genetică. Conform rezultatelor sondajului, se efectuează datele interpret și explicația consultanței de informații primite.
Este unul dintre fondatorii proiectului "Școala de Genetică". În mod regulat se află cu rapoartele la conferințe. El prelege pentru medicii de genetică, neurologi și ginecologi obstetricieni, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. El este autorul și coautorul mai mult de 20 de articole și recenzii în revistele rusești și străine.
Zona intereselor profesionale este introducerea unor studii moderne îndoite în practica clinică, interpretarea rezultatelor acestora.
Luând timp: Miercuri, Fri 16-19
Șef de
"Neurologie"
Sharkov.
Artem Alekseevich.
Sharkov Artem Alekseevich. - neurolog, epileptolog
În 2012, a studiat pe Programul Internațional "Oriental Medicine" la Universitatea din Daegu Hanu din Coreea de Sud.
Din 2012 - participarea la organizarea bazei de date și algoritm pentru interpretarea testelor genetice XGencloud (http://www.xgencloud.com/, manager de proiect - Igor Ugarov)
În 2013, a absolvit Facultatea pediatrică a Universității Naționale de Cercetare Rusiană, numită după N.I. Pirogov.
Din 2013 până în 2015, a studiat în rezidența clinică asupra neurologiei în FGBNU "Centrul științific al neurologiei".
Din 2015, el a lucrat ca neurolog, cercetător la Institutul Clinic de Pediatrie Științifică numit după Academician Yu.e. Veltishcheva GBou vpo rnnymu. N.I. Pirogov. De asemenea, funcționează de către un neurolog și de un medic de muzică de laborator de monitorizare video-EEG în centrul epileptologiei și neurologiei. A.A. Kazhaina "și" Centrul epilepsy ".
În 2015, a fost instruit în Italia la 2 Cursul rezidențial internațional privind epilepsiile rezistente la medicamente, Ilae, 2015.
În 2015, ridicarea calificărilor - "Genetica clinică și moleculară pentru practicieni", RDKB, Rusnano.
În 2016, formarea avansată - "Fundamentele geneticii moleculare" sub îndrumarea bioinformaticii, K.B.N. Konovalova F.a.
Din 2016 - șeful direcției neurologice a laboratorului "Genomed".
În 2016, a fost instruit în Italia la San Servo International avansat: Explorarea creierului și Epilepsy Surger, Ilae, 2016.
În 2016, formarea avansată - "tehnologii genetice inovatoare pentru medici", "Institutul de Medicină de laborator".
În 2017 - Școala "NGS în Medical Genetics 2017", MHNC
În prezent conduce cercetări științifice în domeniul geneticii epilepsiei sub conducerea profesorului, D.N. Belousova e.d. și profesor, d.m. Dadali e.l.
A aprobat teza disertației pentru gradul de candidat la științele medicale "Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogene ale encefalopatiei epileptice timpurii".
Principalele activități sunt diagnosticarea și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare îngustă - tratamentul chirurgical al epilepsiei, genetica epilepsiei. Neurogenetic.
Publicații științifice
Sharkov A., Sharkova I., Golovtev A., Ugarov I. "Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testelor genetice de către un sistem expert de xgencloud cu unele forme de epilepsie". Genetica medicala, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.a., Vorobev A.n., Troitsky A.a., Savkin I.S., Dorofeyev M.U., Melikyan A.g., Goloveev a.l. "Chirurgie epilepsie cu o leziune multicolon a creierului la copiii cu scleroză tuberoză". Tezele Congresului Rusiei XIV "Tehnologii inovatoare în domeniul pediatrilor și chirurgiei copiilor". Buletinul rusesc de perinatologie și pediatrie, 4, 2015. - C.226-227.
*
Dadali E.l., Belousova E.D., Sharkov A.a. "Abordări genetice moleculare ale diagnosticului de epilepsie idiopatică și simptomatică monogenă". Teza XIV a Congresului rus "Tehnologii inovatoare în domeniul pediatrilor și chirurgiei copiilor". Buletinul rusesc de perinatologie și pediatrie, 4, 2015. - C.221.
*
Sharkov A.a., Dadali E.l., Sharkova I.V. "O versiune rară a encefalopatiei epileptice timpurii a tipului 2, datorită mutațiilor din gena CDKL5 la un pacient de sex masculin." Conferința "Epileptologie în sistemul Neuronuk". Colecția de materiale de conferință: / Editare: prof. Dzhanova n.g., prof. Mikhailova V.A. SPB: 2015. - Cu. 210-212.
*
Dadali E.l., Sharkov A.a., Kanivec I.V., Gundorova P., Fominyin V.V., Shakova și, B,. Troitsky A.a., Golovteev A.l., Poliakov A.V. O nouă versiune mai mare a tipului de tip 3 mioclone-epilepsie, datorită mutațiilor din gena KCTD7 // Genetica medicală. - 2015.- T.14.-№9.- P.44-47
*
Dadali E.l., Sharkova I.V., Sharkov A.a., Akimova I.a. "Caracteristicile clinice și genetice și modalitățile moderne de a diagnostica epilepsurile ereditare." Colecția de materiale "Tehnologii biologice moleculare în practica medicală" / ed. CHL-CORR. Raen A. B. Maslennikov.- vol. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63.
*
Belousova E.D., Dorofeyev M.Yu., Sharkov A.a. Epilepsie cu scleroză de tuberoză. În "Boli ale creierului, aspectelor medicale și sociale" editate de Guseva E.I., Gekht A.b., Moscova; 2016; P.391-399.
*
Dadali E.l., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivec I.V., Konovalov F.A., Akimova I.a. Boli și sindroame ereditare, însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnosticare. // Jurnalul Rusiei de neurologie a copiilor. - T. 11. - №2, p. 33-41. DOI: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.a., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D. Dadali E.l. Abordări genetice moleculare la diagnosticul encefalopatiei epileptice. Colecția de teze "VI Congresul Baltic la Neurologie pentru copii" / Profesor editat Guseva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391.
*
Gemisferotomie cu epilepsie farmac-escorten la copiii cu leziuni bilaterale ale capului creierului Zubkov N.S., Altunina G.E., Earthsky M.Yu., Troitsky A.a., Sharkov A.A., Goltev A.L. Colecția de teze "VI Congresul Baltic la Neurologie pentru copii" / Profesor editat Guseva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articol: Genetica și tratamentul diferențiat al encefalopatiei epileptice timpurii. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, de exemplu. Belousova, E.l. Dadali. Neurologie și psihiatrie de reviste, 9, 2016; Vol. 2Doi: 10.17116 / JNevro 20161169267-73
*
Golovteev A.l., Sharkov A.a., Troitsky A.a., Altunina G.E., Zemsky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeyev M.Yu. "Tratamentul chirurgical al epilepsiei cu scleroza Tuberose" Editat de Dorofeeva M.Yu., Moscova; 2017; p.274.
*
Noi clasificări internaționale ale epilepsurilor și a atacurilor epileptice ale Ligii Internaționale pentru combaterea epilepsiei. Jurnalul de Neurologie și Psihiatrie. C.c. Korsakov. 2017. T. 117. Nr. 7. P. 99-106
Seful departamentului
"Genetica predispozițiilor",
biolog, consultant genetic
Dudurich.
Vasilisa Valerievna.
- șeful departamentului "Genetica predispozițiilor", biolog, consultant genetic
În 2010, specialistul PR, Institutul de Est din Relații Internaționale
În 2011 - biolog, Universitatea Federală de Est
În 2012 - FGBU NII FCM FMMB din Rusia "Genodiagnostics în medicina modernă"
În 2012 - studii "Implementarea testelor genetice într-o clinică de profil largă"
În 2012 - pregătirea profesională "Diagnosticul prenatal și un pașaport genetic - baza medicinii preventive din secolul de nanotehnologii" NII AGMI NMI
În 2013 - pregătirea profesională a "geneticii în hemosesiologia clinică și hemorologie" NTS ssh N. Bakulev
În 2015 - pregătirea profesională în cadrul Congresului VII al Societății Ruse de Genetica Medicală
În 2016 - Școala de analiză a datelor "NGS în practica medicală" FGBNU "MNC"
În 2016 - Internship "Consiliere genetică" FGBNU "MGNC"
În 2016 - a participat la Congresul Internațional privind genetica umană G.Koto, Japonia
Din 2013-2016 - Șeful Centrului Medical Genetic din Khabarovsk
Din 2015-2016 - profesor la Departamentul de Biologie din Universitatea Medicală de Stat de Est
Din 2016-2018 - Secretar al filialei Khabarovsk din Societatea Rusă de Genetică Medicală
În 2018. - Participarea la seminarul "Potențial de reproducere al Rusiei: Versiuni și contravenții" Sochi, Rusia
Organizatorul școlii de seminar "EPOCH DE GENETICĂ ȘI BIOINFORMATICE: abordare interdisciplinară în știință și practică" - 2013, 2014, 2015, 2016.
Experiență de lucru într-un consultant genetic - 7 ani
Fondator al Fundației caritabile numită Vacanitsa Alexandra pentru a ajuta copiii cu patologie genetică alixfond.ru
Domeniul de aplicare al intereselor profesionale: Mireobioma, multifactorială patologică, farmacogenetică, nutrifenerică, genetică reproducătoare, epigenetică.
Șef de
"Diagnosticare prenatală"
Kievskaya.
Iulia Kirillovna.
În 2011, a absolvit Universitatea Medicală și Stontală de Stat din Moscova. A.I. EVDOKIMOVA în specialitatea "Cazul terapeutic" studiat în ordinea la Departamentul de Genetica Medicală a aceleiași universități din specialitatea "Genetică"
În 2015, a absolvit stagiul cu obstetrica de specialitate și ginecologie în Institutul Medical de Îmbunătățire a medicilor FGBou VPO "MGUP"
Din 2013, el a efectuat o recepție de consultanță în Gbuz "Centrul de Planificare Familială" Dr.
Din 2017, este șeful direcției "diagnosticare prenatală" a laboratorului genomed
Este în mod regulat cu rapoarte la conferințe și seminarii. Citește prelegeri pentru medici de diverse speciale în domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal
Desfășoară consiliere medicală și genetică a femeilor însărcinate la diagnosticarea prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu defecte congenitale, precum și familiile cu patologie ereditară sau congenitală. Efectuează interpretarea rezultatelor obținute ale diagnostice ADN.
Specialiști
LaTypov.
Arthur Shamilevich.
LaTypov Arthur Shamilevich este un medic din cea mai mare categorie de calificare.
După absolvire în 1976, Facultatea Medicală a Institutului Medical de Stat din Kazan, a lucrat mai întâi de către medicul Cabinetului Medical Genetics, apoi șeful Centrului Genetic Genetic al Spitalului Republican de Tatarstan, șeful Ministerului Sănătății a Republicii Tatarstan, profesorul Departamentului Medulisitei Kazan.
Autor al mai mult de 20 de lucrări științifice privind problemele de reproducere și genetică biochimică, un participant la numeroasele congrese și conferințe interne și internaționale privind genetica medicală. Introduse în activitatea practică a metodelor de screening în masă a gravidă și nou-născuților asupra bolilor ereditare, au condus mii de proceduri invazive în suspectate de boli ereditare ale fătului în diferite momente de sarcină.
Din 2012, a lucrat la Departamentul de Genetică Medicală cu un curs de diagnostic prenatal al Academiei Ruse de Educație Postuniversitară.
Zona intereselor științifice este bolile metabolice la copii, diagnosticul prenatal.
Luând timp: CF 12-15, SAT 10-14Recepția medicilor este efectuată prin numire.
Medicul genetic.
Gabelko.
Denis Igorevich.
În 2009, a absolvit Facultatea terapeutică din KSMU. S. V. Kurashova (specialitatea "afacere terapeutică").
Stagiu la Academia Medicală St. Petersburg de educație postuniversitară a Agenției Federale pentru Sănătate și Dezvoltare Socială (specialitate "Genetică").
Internat pe terapie. Revenire primară în "diagnosticarea cu ultrasunete" de specialitate. Din 2016, Departamentul Departamentului de Medicină Fundamentală Fundamental și Biologie a fost angajat al Departamentului Departamentului de Medicină Fundamentală Fundamentală și Biologie.
Sfera intereselor profesionale: diagnosticul prenatal, utilizarea metodelor moderne de screening și diagnostic pentru a identifica patologia genetică a fătului. Determinarea riscului de reapariție a bolilor ereditare în familie.
Membru al conferințelor științifice și practice privind genetica și obstetrica și ginecologia.
Experiența de lucru are 5 ani.
Advance Advance ConsultareRecepția medicilor este efectuată prin numire.
Medicul genetic.
Grishin.
Kristina Aleksandrovna.
A absolvit în 2015 Universitatea Medicală și Dentală de Stat din Moscova în specialitatea "Therapeutic Business". În același an, a intrat în rezidență în specialitatea 30.08.30 "Genetică" în FGBNU "Centrul de Științe Medicale și Genetice".
Asociate în laboratorul de genetică moleculară este dificil de a moșteni bolile (șeful D. B.n. Karpukhin AV) în poziția unui asistent de laborator. Din septembrie 2015, a fost transferat la funcția de om de știință. El este autorul și coautorul mai mult de 10 articole și rezumate privind genetica clinică, oncogenetica și oncologia moleculară în revistele ruse și străine. Participant permanent la conferințe privind genetica medicală.
Suprafață de interese științifice și practice: consiliere medicală și genetică a pacienților cu patologie ereditară sindromică și multifactorică.
Consultarea medicului de genetică vă permite să răspundeți la întrebări:
sunt simptomele unui copil cu semne de boală ereditară
ce cercetare este necesară pentru a identifica cauza
definiția prognozei exacte
recomandări pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnostice prenatale
tot ce trebuie să știți când planificați o familie
consultarea la planificarea ecologică
ieșire și consultări online
Medicul genetic.
Gorgisheli.
Ketevan Vajayevna.
El este absolvent al Facultății Medicale și Biologice a Universității Naționale de Cercetare Rusă numită după N.I. Pirogov 2015, a apărat teza pe tema "Corelarea clinică și morfologică a indicatorilor vitali ai stării organismului și a caracteristicilor morfofuncționale ale sângelui mononuclear din sânge cu otrăvire severă". A absolvit rezidența clinică în "genetica" de specialitate la Departamentul de Genetică Moleculară și Cellulară a Universității menționate mai sus.
participarea la o școală științifică și practică "Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicarea în practica clinică", Conferința Societății Europene a Geneticiei Umane (ESHG) și alte conferințe dedicate geneticii umane.
Desfășoară consiliere medicală și genetică a familiilor cu patologie ereditară sau congenitală, inclusiv a bolilor monogene și anomalii cromozomiale, determină mărturia studiilor genetice de laborator, efectuează o interpretare a rezultatelor obținute de diagnosticare ADN. Sfătuiește femeile însărcinate cu diagnosticare prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu defecte congenitale.
Doctor genetic, doctor obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale
Kudryavtseva.
Elena Vladimirovna.
Doctor genetic, doctor obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.
Specialist în domeniul consiliere reproductivă și patologie ereditară.
A absolvit Academia Medicală de Stat Ural în 2005.
Residency în specialitatea "Obstetrică și ginecologie"
Internă în specialitatea "Genetică"
Recalificarea profesională în "diagnosticarea cu ultrasunete" de specialitate
Activități:
- Infertilitate și nerespectarea sarcinii Vasilisa Yuryevna.
El este absolvent al Academiei Medicale de Stat Nizhny Novgorod, Facultatea terapeutică (carcasa terapeutică de specialitate "). A absolvit rezidența clinică a FBGNU "MNC" în "genetica" de specialitate. În 2014, IRCCS Materno Infantil Burlo Garofolo, Treste, Italia) a fost stagiu în clinica maternității și a copilăriei.
Din 2016, funcționează ca medic medic-consultant în LLC genomed.
Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice privind genetica.
Principalele activități: consultanță privind diagnosticarea clinică și laborator a bolilor genetice și interpretarea rezultatelor. Menținerea pacienților și a familiilor acestora cu patologie presupusă ereditară. Consultanță la planificarea sarcinii, precum și în timpul sarcinii de diagnosticare prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu patologie congenitală.
În perioada 2013-2014, a lucrat ca cercetător junior al Laboratorului Oncology Molecular Rostov Institutul de Cercetare din Rostov.
În 2013 - Creșterea calificărilor "Aspecte topice ale genei clinice", GBou VPO GMU al Ministerului Sănătății din Rusia.
În 2014 - formare avansată "Aplicarea unei metode PCR în timp real pentru genondiagnosticele mutațiilor somatice", FBUN "Institutul Central de Cercetare a Epidemiologiei Rospotrebnadzor".
Din 2014 - geneticianul laboratorului genetica medicală a Universității Medicale de Stat din Rostov.
În 2015, calificarea "omului de știință de laborator medical" a fost confirmată cu succes. Este membru valabil al Institutului australian de Știință Medical.
În anul 2017 - îmbunătățirea interpretării calificărilor "a rezultatelor cercetării genetice la pacienții cu boli ereditare", noaptea "Centrul de instruire pentru educația medicală și farmaceutică continuă"; "Probleme reale ale diagnosticării clinice de laborator și genetica de laborator", FBU în Rosgmu al Ministerului Sănătății din Rusia; Îmbunătățirea calificărilor cursului de consiliere genetic BRCA Liverpool, Universitatea Liverpool.
Participă în mod regulat la conferințe științifice, este autorul și co-autor al mai mult de 20 de publicații științifice în publicațiile interne și externe.
Activitatea principală: interpretarea clinică și laborator a rezultatelor diagnosticului ADN, analiza micromatrică cromozomală, NGS.
Sfera de interes: aplicarea în practica clinică a celor mai recente metode de diagnosticare plină, oncogenetică.
