Moștenirea cancerului este transmisă? Aproape două treimi din cazurile de cancer sunt cauzate de "erori" aleatorii în cercetarea genetică ADN asupra unei predispoziții la cancer

20.06.2020

Adenooids.

Analiza genetică - pentru bani!

dacă aveți în familia dvs., nu au existat cazuri de cancer,

este puțin probabil ca tu ai o genă mutantă cu tine;

analiza genetică asupra cancerului poate fi costisitoare, de la câteva mii la duzină

mii de ruble;

nu există nicio garanție că testarea va arăta dacă vă veți îmbolnăvi de cancer.

De obicei, cancerul nu este transferat de moștenire, dar unele dintre felurile sale - cel mai des cancer al glandelor mamare, ovare și prostatei - depind în mare măsură de gene și poate fi o boală ereditară.

Toți avem anumite gene care ne protejează de cancer - adaugă tulburările ADN care apar în mod natural atunci când diviziunea celulară.

Versiunile mutante moștenite sau "variante" ale acestor gene crește semnificativ riscul apariției cancerului, deoarece genele modificate nu pot restabili celulele deteriorate, datorită cărora tumora poate fi formată în timp.

Genele BRCA1 și BRCA2 sunt un exemplu de gene care cresc probabilitatea cancerului dacă apar schimbări în ele. Mutația în gena BRCA crește semnificativ crește probabilitatea cancerului de sân și a cancerului ovarian. De aceea Angelina Jolie a făcut o operație pentru a îndepărta sânul. La bărbați, aceste gene crește, de asemenea, probabilitatea de dezvoltare a cancerului de sân și a cancerului de prostată.

BRCA1 și BRCA2 Genele cancerului de sân

Dacă într-una din genele dvs. BRCA există un defect (mutație), riscul de cancer mamar și cancer ovarian crește foarte mult.

De exemplu, la femeile cu mutație în gena BRCA1, probabilitatea apariției cancerului de sân este de 60-90%, iar cancerul ovarian - 40-60%. Cu alte cuvinte, vor apărea 100 de femei cu un defect în gena BRCA1, cancerul de sân și cancerul ovarian.

Defectele din genele BRCA apare aproximativ o persoană, dar evreii Ashkenazi riscul acestui lucru este mult mai mare (există aproximativ o persoană din 40).

Dar genele BRCA nu sunt singurele gene care cresc riscul de cancer. Recent, cercetătorii au stabilit peste 70 de opțiuni de gene noi care sunt asociate cu un risc crescut de cancer de sân, prostată și ovare. Aceste variante de gene noi, fiecare în mod individual, crește ușor riscul de cancer, dar în combinație între ele, ele pot crește semnificativ probabilitatea acestui lucru.

Dacă dvs. sau partenerul dvs. aveți o genă, care cu o mare probabilitate poate provoca cancer, de exemplu, mutați gena BRCA1, poate trece copiii dumneavoastră.

Cum să afli dacă există riscul de cancer?

Dacă în familia ta au fost cazuri de boli oncologice și vă deranjează că vă puteți îmbolnăvi, poate puteți trece de analiza genetică asupra cancerului într-un laborator privat sau de stat și veți spune dacă ați moștenit gene care pot provoca cancer .

Aceasta se numește testarea genetică profilactică (predictivă). Predictivul înseamnă că se desfășoară în prealabil, iar rezultatul testului pozitiv sugerează că ați crescut semnificativ riscul de boală oncologică. Acest lucru nu înseamnă că aveți cancer sau că va apărea cu siguranță cu dvs.

Este posibil să trebuiască să luați o analiză a cancerului dacă una dintre rudele dvs. a fost deja găsită gena de mutare sau dacă au existat cazuri repetate de boli oncologice în familia ta.

Analiza genetică asupra cancerului: avantaje și dezavantaje

un rezultat de testare pozitiv înseamnă că puteți lua măsuri pentru a gestiona riscul de cancer - puteți începe să efectuați un stil de viață mai sănătos, să faceți în mod regulat screening, să luați medicamente pentru prevenire sau să faceți o operație chirurgicală preventivă (consultați "Managementul riscului de mai jos");
dacă știți rezultatul, poate ajuta la ameliorarea stresului și un sentiment de anxietate care apar din cauza ignoranței.

unele teste genetice nu oferă rezultate specifice - medicii pot determina variația genei, dar nu să știe ce poate duce;
un rezultat pozitiv poate cauza un sentiment de anxietate constantă - unii oameni sunt mai ușor să nu știe ce le amenință și vor doar să știe dacă sunt bolnavi de cancer.

Cum face ca analiza cancerului genetic?

Testarea genetică are loc în două etape:

O rudă, pacient cu cancer, dă sânge pentru diagnosticare pentru a determina dacă are o genă care cauzează cancer (trebuie făcută înainte de a testa orice relativă sănătoasă). Rezultatul va fi gata după 6-8 săptămâni.
Dacă rezultatul analizării sângelui rudei dvs. este pozitiv, puteți trece testarea genetică predictivă pentru a determina dacă aveți aceeași genă de mutare. Medicul dvs. vă va trimite la serviciul local de cercetare genetic, unde veți lua sânge (luați o copie a rezultatelor analizelor dvs. relative). Rezultatele vor fi gata să maximizeze 10 zile după ce aveți sânge, dar cel mai probabil nu se va întâmpla în timpul primei recepții.

Organizația caritabilă a cancerului de sân explică importanța acestor două etape: "Fără o analiză prealabilă a genelor unei relații bolnave, testarea unei persoane sănătoase va reaminti citirea unei cărți când căutați o greșeală și nu știți unde există ceva acolo deloc. "

Testarea predictivă este o căutare a greșelilor în carte, când știți, pe care pagina și linia este.

Rezultat pozitiv - nu un motiv pentru panică

Dacă testarea genetică predictivă a dat un rezultat pozitiv, aceasta înseamnă că aveți o genă de mutare care mărește probabilitatea cancerului.

Acest lucru nu înseamnă că veți avea cu siguranță cancer - genele dvs. doar parțial afectează dacă vor apărea în viitorul dvs. Există, de asemenea, alți factori, cum ar fi istoricul medical, stilul de viață și mediul înconjurător.

Dacă aveți o genă Mutată BRCA, există o șansă de 50% pe care o dați copiilor dvs. și 50% probabilitatea ca frații și surorile dvs. să fie acolo.

Poate că doriți să discutați despre rezultatele cu membrii familiei dvs. care au, de asemenea, o mutație a acestei gene. Specialiștii clinicii genetice vor discuta cu dvs., ca rezultat de testare pozitiv sau negativ, vă va afecta viața și relațiile cu familia dvs.

Medicul dvs. nu are dreptul să spună nimănui că ați trecut o analiză genetică asupra cancerului și dezvăluiți rezultatele fără permisiunea dvs.

Cum de a reduce riscul de cancer?

Dacă rezultatul testului a fost pozitiv, există o serie de opțiuni pentru a evita boala oncologică. Operația chirurgicală nu este singura cale de ieșire. În cele din urmă, nu există acțiuni corecte sau greșite - numai că puteți decide ce să faceți.

Ancheta mamară regulată

Dacă aveți o mutație în gena BRCA1 sau 2, trebuie să urmați starea glandelor mamare și modificări ale acestora, simțind în mod regulat pieptul pentru apariția nodurilor. Aflați ce trebuie să acordați atenție, inclusiv formării de noduli noi și schimbați formularul.

Screening cancer de sân

Cu riscul de apariție a cancerului de sân, puteți lua o scriere de screening anual sau RMN pentru a urma starea de sănătate și a diagnostica cancerul într-un stadiu incipient, dacă apare încă.

Cu cât cancerul de sân este dezvăluit, cu atât este mai ușor să o tratezi. Șansele de recuperare completă după cancerul de sân, mai ales dacă este detectat într-o etapă timpurie, destul de ridicată în comparație cu alte forme de cancer.

Din păcate, în prezent nu există o metodă fiabilă de examinare a cancerului ovarian sau a prostatei.

Stil de viata sanatos

Puteți reduce riscul de cancer, dacă păstrați un stil de viață sănătos, de exemplu, veți juca o mulțime de sporturi și veți mânca corect.

Dacă aveți o genă BRCA mutată, știți că alți factori pot crește probabilitatea cancerului de sân. Ar trebui să evitați:

Dacă au existat cazuri de cancer în familie, femeile sunt recomandate ori de câte ori sunt posibili copii de hrană cu sânii.

Medicamente (chemoprofilaxie)

Potrivit celor mai recente cercetări, pentru femeile cu risc crescut de cancer mamar, se recomandă tratamentul cu tamoxifen sau raloxifen. Aceste medicamente pot contribui la reducerea riscului.

Operațiunea preventivă

În timpul funcționării preventive, toate țesuturile sunt îndepărtate (de exemplu, sânii sau ovarele), în care pot apărea neoplasme de cancer. Persoanele cu genomul defect BRCA ar trebui să ia în considerare posibilitatea mastectomiei profilactice (îndepărtarea întregului țesut mamar).

La femeile care au trecut mastectomia profilactică, riscul de cancer de sân până la sfârșitul vieții nu va depăși 5%, este mai mic decât o medie a populației. În același timp, mastectomia este o operațiune grea și, după ce poate fi dificil psihologic de recuperat.

Funcționarea poate fi, de asemenea, utilizată pentru a reduce riscul de cancer ovarian. La femei, ale căror ovare au fost îndepărtate la menopauză, nu numai că au redus brusc riscul de cancer ovarian, dar și un risc de 50% reducere a cancerului de sân chiar și în timpul tratamentului cu hormoni. Cu toate acestea, aceasta înseamnă că nu veți putea avea copii (cu excepția cazului în care salvați ouă sau embrioni în Cryobank).

La femeile cu un genom de mutante BRCA, riscul de cancer ovarian începe să crească brusc după 40 de ani. Prin urmare, femeile sub 40 de ani nu ar trebui să se grăbească cu operațiunea.

Cum să spun la apropierea rudelor?

Cel mai probabil, clinica genetică după analizarea cancerului nu va comunica cu rudele dvs. - dvs. trebuie să raportați rezultatele familiei dvs.

Puteți da o scrisoare standard pentru a le trimite rudelor sale, în care sunt date rezultatele testului și conține toate informațiile pe care trebuie să le fie diagnosticate.

În același timp, nu toată lumea dorește să se supună testelor genetice. Rudele dvs. apropiate (de exemplu, sora sau fiica dvs.) pot fi examinați cu cancer fără analiza genetică asupra cancerului.

Planificare familială

Dacă rezultatul testelor genetice predictive este pozitiv și doriți să creați o familie, aveți mai multe opțiuni. Poti:

Luați copilul cu un mod natural cu riscul ca copilul să moștenească de la dvs. la mutația genei.
Adoptă copilul.
Utilizați ouă sau sperma donator (în funcție de care unul dintre părinți are o genă de mutantă) pentru a evita transferul genei la copil.
Pentru a trece testul genetic prenatal, în timpul căruia se determină dacă copilul dvs. are o genă mutantă. Apoi, conform rezultatelor testului, puteți decide, continuați sau intermitenți sarcina.
Utilizați diagnosticul genetic preimplantificare - o tehnică care vă permite să alegeți embrioni care nu au moștenit mutația genei. Și totuși nu există nici o garanție că utilizarea acestei tehnici va duce la o sarcină de succes.

Poate că veți fi, de asemenea, interesați să citiți

Toate materialele site-ului au fost verificate de medici. Cu toate acestea, chiar și cel mai fiabil articol nu permite să ia în considerare toate trăsăturile bolii la o anumită persoană. Prin urmare, informațiile postate pe site-ul nostru nu pot înlocui vizita la medic, dar o completează numai. Articolele sunt pregătite în scopuri informative și sunt consiliere. Când apar simptome, consultați un medic.

Teste genetice pentru cancer - pentru și împotriva

Un grup de oameni de știință din Statele Unite au efectuat cel mai mare studiu din întreaga istorie a medicinei, a cărei scop a fost căutarea mutațiilor genetice capabile să conducă cancer de sân și ovare. Ancheta a luat parte fără părinți. Ca parte a studiului, femeile au adoptat testarea genetică pentru 25 de tipuri de mutații genomului capabile să conducă cancer de sân și ovare. În plus, istoria familiei lor au fost studiate, statutul de sănătate în prezent, istoria bolilor lor în trecut. La 7% dintre femeile care au participat la studiu, a fost descoperit cel puțin una dintre cele 25 de mutații.

Oamenii de știință de la Școala de Medicină Universitatea Stanford și Centrul pentru Cancer Fox Chase din Philadelphia (Școala de Medicină a Universității Stanford și Fox Chase Cancer Center) au fost făcute astfel de lucrări la scară largă. Potrivit acestora, acest studiu poate clarifica situația cu interpretarea screening-ului genetic, în care nu există încă o claritate.

"Rezultatele acestui studiu vor contribui la evaluarea riscurilor și recomandările privind prevenirea cancerelor de ovare și glandele mamare", spune Alison Kurian (Allison Kurian), doctor de științe medicale, profesor de medicină și cercetare în domeniul sănătății și politicile de sănătate Stanford. "Cea mai bună înțelegere a riscurilor de cancer poate ajuta femeile și medicii să participe la o decizie mai informată cu privire la tratamentul cancerului".

Astfel, Dr. Kurian a explicat că, bazându-se pe studiul lor, unele femei cu risc crescut de a dezvolta cancer de sân pot considera mastectomia profilactică, în timp ce femeile cu un risc mai scăzut, de exemplu, cu un exces dublu de risc mediu, pot efectua în schimb intensiv Screening-ul regulat, inclusiv vizualizarea sânilor de rezonanță magnetică.

Din ce în ce mai mult, femeile care au fost testate pentru un grup de mutații asociate cancerului primesc rezultate mixte. Succesele din secvențiale ADN au fost mai rapide, mai ușoare și mai ieftine pentru a identifica mutații într-un grup în continuă creștere de gene de cancer. Cu toate acestea, cu excepția mai multor mutații bine studiate, cum ar fi BRCA1 și BRCA2, efectul exact al majorității acestora nu rămâne complet clarificat.

Cercetătorii au evaluat statutul de mutații uniforme cu o boală oncologică fără ea. Femeile au fost împărțite în subgrupuri în funcție de vârsta, etnia și istoricul familial al bolilor oncologice pentru a determina riscul relativ de dezvoltare a cancerului pentru fiecare dintre mutații.

Dr. Kurian și colegii ei au descoperit că 8 tipuri de mutații au fost asociate cu dezvoltarea cancerului de sân și 11 au fost asociate cu cancer ovarian. Riscul de a dezvolta o boală oncologică la femeile cu mutații a crescut în 2 - 40 de ori în comparație cu femeile fără mutații.

În cea mai mare parte, rezultatele noilor cercetări sunt în concordanță cu acele date care au fost deja obținute în studii mai puțin la scară largă efectuate anterior. Dar au fost găsite câteva surprize. Sa dovedit că una dintre mutațiile care implică o creștere a riscului de a dezvolta cancer de sân crește, de asemenea, probabilitatea cancerului ovarian. Trei alte mutații, care, după cum se întâmplă înainte, cresc riscul de cancer de sân, de fapt nu au un astfel de efect.

"Una dintre constatările uimitoare a fost o asociație de risc crescut de a dezvolta cancer ovarian cu mutații într-o genă numită ATM", a spus dr. Kurian. "Deși acest risc a fost relativ mic numeric, el, cu toate acestea, a fost statistic semnificativ și, din câte știm, aceste date nu au fost cunoscute anterior. Desigur, cercetările suplimentare vor trebui să ofere recomandări mai precise cu potențialii pacienți atunci când această mutație este detectată în timpul examinării. "

Popularitatea screening-ului genetic a crescut brusc după ce a devenit cunoscut faptul că Star de la Hollywood Angelina Jolie a trecut prin operația de mastectomie și obaruetomie. Motivul acestor operațiuni, mai degrabă traumatizant, a fost detectarea în timpul examinării genei mutante BRCA1, numită ulterior "Genomul lui Jolie". Riscul de a dezvolta cancer de sân în prezența mutației acestei gene este de 87%, iar cancerul ovarian - 50%. După intervenția chirurgicală, această cifră a scăzut la 5%.

În America, femeile au decis să urmeze pe Jolie: Ca studiu, realizat în 2014, popularitatea cererii de mastectomie preventivă pentru 11 site-uri analizate după aplicație, Jolie a crescut de la aproximativ trei mii aproape o sută de mii. Și informații privind identificarea mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2 (mutațiile ambelor le pot duce la cancer) au început să caute 174 mii de persoane în loc de 44 mii mai devreme. Cu valoarea medie a testului de 3.000 de dolari, cercetătorii au evaluat un profit adus de "Jolie Effect" al organizațiilor de sănătate, 14 milioane de dolari. În total în două săptămâni.

În plus față de analiza privind definirea mutațiilor din genele BRCA, există deja teste deja extinse, care sunt citite de obscoges, defalcări în care sunt asociate și cu dezvoltarea unui număr de boli oncologice. Mutațiile din ele au adesea mai puțină penetrare (probabilitatea de manifestare) decât în \u200b\u200bBRCA1 / 2, dar se știe că sunt într-adevăr asociate cu o anumită creștere a riscului de a dezvolta boala. Printre gene, adesea incluse în aceste teste, pot fi numite Pten, Chek2, NBN, TP53, Palb2 și altele.

Testarea genetică în Rusia

În Rusia, analizele sunt disponibile pentru mutații individuale ale celor mai frecvente boli ereditare, de exemplu, cum ar fi fibroza sau fenilțulonuria. "În oncologie, noi, din păcate, suntem în urmă, inclusiv din cauza dificultăților cu înregistrarea acestor teste. În centrul nostru puteți trece testele bazate pe tehnologia Pyrocket (tehnologii de primă generație), cu ajutorul căruia acestea definesc mai multe mutații frecvente pentru populația noastră în genele BRCA1 și 2. Dar atâta timp cât este, desigur, departe de O analiză cuprinzătoare a genomului complet ", a declarat șeful grupului științific de dezvoltare a noilor metode de diagnosticare pe baza tehnologiilor de secvențiere de înaltă performanță a epidemiologiei FBUN CNII Rospotrebnat Kamil Hafizov.

O problemă suplimentară este că în Rusia, testele bazate pe secvențierea tehnologiei NGS (secvențierea generației următoare) nu au certificate de înregistrare și, prin urmare, nu pot fi puse în aplicare în practica centrelor și laboratoarelor de diagnosticare. În centrele științifice, acestea sunt organizate acum în cadrul activității de cercetare - datorită faptului că accesul pacienților la acest tip de diagnostic este dificil, precum și analiza analizei rămâne deschisă. Există companii private care oferă teste genetice pentru găsirea de mutații responsabile, printre altele, pentru predispoziție la anumite boli ereditare. Puteți să le comandați și analiza întregului genom. Dar, în timp ce acest lucru nu este teste oficiale de diagnosticare și sunt prezentate, mai degrabă ca niște genetică de divertisment.

Cel mai important punct este că nu fiecare persoană care are o genă defectă va primi cu siguranță cancer. Chiar dacă această genă defectă este, fiecare persoană are o a doua alelă "sănătoasă" obținută de la cel de-al doilea părinte

Între timp, a fost deja dezvoltat un astfel de concept ca "discriminare genetică": mai multe procese de la oameni au fost deja luate în considerare în SUA, care au fost respinse de la locul de muncă după obținerea rezultatelor testelor genetice. Deci, într-o femeie americană a dezvăluit 80% probabilitatea cancerului de sân - și angajatorul sa grăbit să-i ia la revedere.

În SUA, astfel de controale au devenit deja rutină în multe întreprinderi majore: asigurarea medicală este scumpă, prin urmare, pentru a lua o persoană cu un risc ridicat de o boală gravă este neprofitabilă.

Ce servicii ale angajaților sunt nedorite pentru angajator

În plus față de bolile comune care necesită un tratament costisitor, genele sunt, de asemenea, cauzate de comportamentul nedorit pentru angajator. Poate că în viitor vor fi testate pentru aceste gene:

GRM7 este o genă care este responsabilă pentru împingerea omului la alcool.
Maoa - persoanele cu mutație în această genă (este numită și "genomul războinicului") va fi predispus la violență, lupte la evenimentele corporative și de încălcarea negocierilor.
DAI - Mutațiile din această gena provoacă huliganismul și încălcarea ordinelor corporative.
Rev-erb și PER-2 - depinde de activitatea a două aceste gene, indiferent dacă omul va fi "LARK" sau "OWL" și, în consecință, dacă va fi înclinat în încălcarea programului de lucru.
MET158 - Această mutație a genei COMT provoacă anxietate excesivă, purtătorii acestei gene vor fi predispuși la stresul post-traumatic și tulburarea obsesiv-compulsivă.

Astăzi vorbim despre terapia patogenetică (corectarea genelor responsabile pentru dezvoltarea unui număr de boli) este prea devreme: aceasta este o chestiune a unui viitor destul de îndepărtat. Până în prezent, pe baza testelor genetice, este posibilă atribuirea terapiei personalizate în unele cazuri și acest lucru poate facilita, într-adevăr, cursul bolii și chiar permite oamenilor cu sindroame ereditare severe să trăiască o viață deplină. Dar cât de mult au nevoie de pajiștile sănătoase? Din păcate, mulți oameni în mod negativ și neconvențional pot trata informațiile că au o predispoziție la cancer. Din cauza experiențelor, mulți nu vor putea percepe informații adecvate că probabilitatea dezvoltării bolii nu este critică. Prin urmare, întrebarea de a examina o populație sănătoasă la toate predispozițiile cunoscute, inclusiv pe cancer, este încă foarte controversată.

În general, atâta timp cât se poate spune cu siguranță: există încă prea scump la testarea genetică de gătit și nu este cazul foarte necesar. Experții recomandă screening-ul pe anumite gene numai dacă intrați în grupul de risc pe o anumită boală - dacă, de exemplu, rudele următoare au suferit de ea. În toate celelalte cazuri, astfel de teste conduce doar la costuri financiare nejustificate și poate fi o ocazie inutilă de îngrijorare și anxietate. Și, desigur, fiecare test de genotipare trebuie să fie însoțit de o consultare a medicului de genetică: numai ea poate interpreta corect rezultatele și poate dezvolta o strategie pentru riscurile relevante.

Adresa:, Rusia, Moscova, Bulevardul Novinsky, Casa 25, Corps 1, Office 3

Tel. / Fax:

Orice utilizare a materialelor este permisă numai cu consimțământul scris al redacției.

Analiza predispoziției genetice la cancer

Nu cu mult timp în urmă, atunci când identifică o boală oncologică, pacienții și-au coborât pur și simplu mâinile, pentru că era destul de greu să sperăm pentru un anumit final. Dar acum tratamentul unor astfel de afecțiuni a devenit posibil. Majoritatea neoplasmelor pot fi ușor vindecate, dar numai dacă detectați cancerul în timp și începeți imediat să luați măsuri.

Analiza predispoziției la oncologie este un aliat credincios în problemele de sănătate. Multe țări introduc o astfel de procedură în mod necesar.

Există multe instrumente care pot determina boala chiar și în cea mai veche etapă. În această perioadă, starea bolii nu se manifestă încă în simptome.

Ereditate

Există gene care ne protejează de bolile oncologice care provin din rude apropiate. Cu toate acestea, nu primim întotdeauna numai elemente pozitive. În cazul în care douăzeci și mai multe gene se află în statul încălcat, vulnerabilitatea față de dezvoltarea tumorilor poate crește.

În ciuda faptului că nu toată lumea vorbește despre acest subiect în familii, este necesar să aflăm cu siguranță dacă persoanele care sunt bolnave cu cancer au fost în familia ta. Aceste informații vor ajuta să decidă în continuare strategia de prevenire sau tratament.

Pentru a cunoaște exact riscurile posibile, este necesar să se facă o analiză pe o predispoziție genetică la cancer.

După testul de predispoziție la cancer, puteți să vă acordați unui stil de viață mai sănătos, dacă este necesar, să aduceți o nutriție adecvată și la toate elementele legate de sănătate.

Riscurile asociate apariției anulării cancerului pot fi calculate datorită a douăzeci și două gene care au propria lor orientare specifică. Puteți verifica predispoziția la cancer, făcând o analiză adecvată.

Principiul testelor genetice

Informațiile pe care le conține genele umane sunt ajută la detectarea unei tendințe la cancer. În identificarea riscurilor, nu numai istoria bolilor de rasă, precum și o examinare fizică, este eficientă: o analiză genetică a sângelui pe cancer devine cel mai bun ajutor în determinarea imaginii complete.

Testul ADN ADN rămâne relevant din viață, de la naștere la moarte. Puteți reveni și aplicați în orice situație adecvată. Prin urmare, este important dacă este necesar să se facă referire la specialiști și să efectueze acest studiu.

Istoria bolilor familiale, pusă în ADN, ajută la determinarea gradului de probabilitate de alenduri, să identifice predispoziția însăși. În tratament și prevenire, aceste informații devin fundamentale.

În avans, învățați predispoziția la cancer - înseamnă a fi gata să provoace un răspuns la boală. Datorită evaluării obiective a ceea ce se întâmplă că este posibil să se construiască o strategie de tratament și cu costuri minime ale forțelor, mijloace și timp pentru a face față bolnavului la acel moment în care probabilitatea de eficacitate a tratamentului este cea mai mare.

Un alt moment central în acest diagnostic este partidul psihologic. Este destul de dificil să se mențină calmul interior și să nu vă faceți griji, suspectând prezența unui cancer. Pentru unii, va fi suficient să faceți un studiu o dată și pentru totdeauna să renunțe la temeri și povestiri legate de boli ale genului.

Consultanță pentru a împărtăși mai multe elemente importante:

Colectați informații despre istoria pacientului.
Analiza informațiilor genetice.
Căutați instrumente pentru a reduce riscurile.
Consultare psihologică.
Măsuri suplimentare.

Dacă rezultatul analizei asupra locației genetice va fi negativ, acest lucru nu înseamnă să participați la instituțiile medicale care nu mai sunt necesare. Probabilitatea apariției neoplasmelor este întotdeauna, deci este foarte importantă să nu uităm de prevenirea și inspecțiile medicului, care se recomandă efectuarea sistematică.

Cum să verificați glanda de lapte?

Prognozele destul de dezamăgitoare în acest domeniu. Procentul mare de femei se confruntă cu această formă de cancer. Numai detectarea în timp util a bolii și a terapiei competente oferă o garanție de aproape o sută la sută a vindecării.

Testul oncologic al sânului sub forma unui studiu cu ultrasunete trebuie să fie ținut fiecare femeie pe an.

După ce o femeie trece cu o frontieră de treizeci și cinci de ani, se recomandă trecerea mamografiei, care este suficientă pentru a face o dată pe an. Această procedură este o radiografie mamară, care se desfășoară fără senzații dureroase.

Grupul de risc

Femeile ar trebui să fie mai detaliate în această chestiune dacă apariția menstruației a trebuit să fie la o perioadă de viață foarte timpurie (până la doisprezece).
De asemenea, ar trebui să fie în mod serios legată de sănătatea sa a acelor reprezentanți ai frumoasei jumătate a omenirii, care, care au supraviețuit frontierei de treizeci de ani, nu a dat naștere.
Acest grup include femei care au rude care s-au ciocnit cu date din boală.
De asemenea, ar trebui verificate periodic de către cei care au fost deja diagnosticați cu boala mamară.

În cazul în care ați îmbunătățit ganglionii limfatici în zona Armpits, sigiliile sunt palpabile, apar unele modificări incomprehensibile cu pielea și sunt selectate și din sfârcuri, este necesar să consultați imediat un medic și să treceți prin examinarea necesară.

"Echipamente pentru o analiză rapidă și precisă"

Prostată

Boala oncologică a glandei prostate este probabil cea mai frecventă ocazie a bolii în rândul jumătății de sex masculin, care a trecut vârsta de patruzeci și cinci de ani. Pentru a vă simți calm și cu încredere, este suficient să faceți un studiu transrecial cu ultrasunete doar la fiecare doi ani. De asemenea, aveți nevoie de o pereche de analize pe monarhii de cancer de prostată.

Aceste studii afișează situația destul de precis. Ar trebui să se țină cont de faptul că, înainte de analiză, mesele nedorite și glanda prostată ar trebui să fie într-un stat calm, adică după alte astfel de studii, este necesar să așteptăm cel puțin șapte zile. Cu adenomul de prostată și este necesar studiul anual privind detectarea cancerului.

Colon

O alta dintre principalele amenințări oncologice este un cancer colorectal. Cea mai bună modalitate de a testa această zonă pentru tumori este o colonoscopie, datorită căreia intestinul gros este examinat pentru patologii. În acest proces, puteți lua, de asemenea, parte din țesutul de analiză direct din intestine, precum și îndepărtați polipii mici.

Această procedură este recomandată pentru a efectua cei care sunt în cincizeci de ani, la fiecare cinci ani. În acele situații în care patologia a fost descoperită din rude apropiate, colonoscopia ar trebui făcută, începând de la cea de-a 40-a. Este necesar să se monitorizeze îndeaproape toate modificările din activitatea intestinală. Cancerul colorectal se poate manifesta în sângerare, constipație și diaree. Dacă aceste simptome sunt prezente, trebuie să contactați un specialist.

Cancer de piele

Melanomul este o amenințare destul de gravă la adresa sănătății. Având în vedere tendințele actuale, urmărirea la bronz și popularizarea solarilor, este necesar să verificați sănătatea pielii. Chiar și inspecția simplă a medicului poate fi suficientă pentru a detecta boala.

Schimbarea umbrației pielii, precum și structurile acelor elemente care se află pe ea (moli și pete de pigment, sigilii și ulcerați) - semnalul se va gândi la starea corpului.

Cancer cervical

Din păcate, nu toată lumea se transformă în timp la medic, astfel încât situația dobândește adesea statut ireparabil. Această patologie se poate dezvolta indiferent de vârsta unei femei. De asemenea, nu contează ereditate.

Cancerul de col uterin poate fi identificat cu examinarea obișnuită a ginecologului. Pentru a răspunde destul de simplu să treacă inspecții programate. Diagnosticul acestei zone este absolut nedureros. Doar o singură procedură pe an din momentul în care femeia începe să trăiască viața sexuală.

Diagnosticarea include o întâlnire cu un ginecolog, colposcopie, precum și testul tatălui. Ultima parte a diagnosticului se efectuează în paralel cu inspecția medicului. O femeie trebuie să fie atentă de diverse patologii care sunt oncologia precursorilor.

Indiferent cât de încrezător în sănătatea dumneavoastră, nu trebuie să neglijați inspecțiile de prevenire și regulate cu frecvența pe care medicii îl recomandă. Prețul fără griji este prea mare - sănătatea ta.

Analiza genetică asupra cancerului

Incidența ridicată a cancerului face ca oncologii să lucreze zilnic pe probleme de diagnosticare timpurie și de tratament eficient. Analiza genetică asupra cancerului este una dintre metodele moderne de prevenire a cancerului. Cu toate acestea, este o cercetare fiabil și ar trebui să fie numită? - întrebarea care îngrijorează oamenii de știință și medicii și pacienții.

Indicații

Astăzi, analiza genetică a cancerului vă permite să identificați riscul de a dezvolta oncopatologii:

sân;
ovare;
cervix;
prostată;
plămâni;
intestine și colon în special.

De asemenea, există un diagnostic genetic cu privire la unele sindroame congenitale, existența căreia crește probabilitatea dezvoltării cancerului mai multor organe. De exemplu, sindromul LEE Fragomenul vorbește despre riscul de cancer creier, glandele suprarenale, pancreasul și sângele și sindromul Peteza-Jersey vorbește despre probabilitatea de oncopatologie a sistemului digestiv (esofag, stomac, intestine, ficat, pancreas).

Ce arată o astfel de analiză?

Astăzi, oamenii de știință au descoperit o serie de gene, schimbări în care, în majoritatea cazurilor, duc la dezvoltarea oncologiei. Zilnic în corpul nostru dezvoltă zeci de celule maligne, dar sistemul imunitar, datorită genelor speciale, este capabil să facă față lor. Iar când defalcările în anumite structuri ADN, aceste gene funcționează incorect, ceea ce oferă o șansă de a dezvolta oncologie.

Astfel, genele BRCA1 și BRCA2 protejează femeile de la dezvoltarea cancerului ovarian și a glandelor mamare, iar bărbații provin din cancer de prostată. Defalcarea în aceste gene dimpotrivă arată că există riscul de carcinom al acestei localizări. Analiza pe o predispoziție genetică la cancer oferă doar informații despre modificările acestor gene și despre alte gene.

Defalcarea în aceste gene este moștenită. Toată lumea știe cazul lui Angelina Jolie. În familia ei a existat un caz de cancer de sân, astfel încât actrița a decis să sufere un diagnostic genetic, care a dezvăluit mutații în genele BRCA1 și BRCA2. Adevărat, singurul lucru pe care medicii au putut să-l ajute în acest caz trebuie să efectueze o operație pentru a elimina pieptul și ovarele astfel încât să nu existe niciun punct de aplicare pentru genele de mutare.

Există vreo contraindicație pentru predare?

Contraindicațiile la livrarea acestei analize nu există. Cu toate acestea, nu este necesar să o faceți ca o examinare de rutină și echivalarea pentru testul de sânge. La urma urmei, nu se știe cum rezultatul diagnosticului va afecta starea psihologică a pacientului. Prin urmare, analiza ar trebui să fie atribuită numai dacă există o mărturie strictă, și anume cazurile înregistrate de cancer la rudele de sânge sau cu un pacient cu o stare predrizantă (de exemplu, o formare benignă de sân).

Cum este predarea analizei și este necesar să se pregătească cumva?

Analiza genetică este destul de simplă pentru pacient, deoarece este efectuată de un gard de sânge. După ce sângele este supus unui studiu genetic molecular, care vă permite să determinați mutațiile în gene.

Laboratorul are mai mulți reactivi specifici pentru una sau altă structură. Pentru un gard de sânge, o defalcare poate fi examinată în mai multe gene.

Cercetarea specială de pregătire nu necesită, ci să urmeze regulile general acceptate în predarea sângelui nu împiedică. Aceste cerințe includ:

Excluderea alcoolului cu o săptămână înainte de diagnosticare.
Nu fumați în 3-5 zile înainte de a renunța la sânge.
Cu 10 ore înainte de examinare nu este.
În decurs de 3-5 zile înainte de sânge, dieta este de a rămâne cu excepția produselor uleioase, ascuțite și afumate.

Cum pot avea încredere în o astfel de analiză?

Cea mai studiată este detectarea defecțiunilor în genele BRCA1 și BRCA2. Cu toate acestea, în timp, medicii au început să observe că anii de cercetare genetică nu afectează în mod semnificativ mortalitatea femeilor din cancerul de sân și ovarele. Prin urmare, ca o metodă de screening de diagnostic (condusă de fiecare persoană), metoda nu este adecvată. Și ca studiu al grupurilor de risc, are loc diagnosticarea genetică.

Principalul accent al analizei asupra unei predispoziții genetice la cancer este că, atunci când o defalcare a unei anumite gene, o persoană are riscul de a dezvolta cancer sau riscul de transmitere a acestei gene copiilor săi.

Încrederea sau nu rezultatele obținute sunt materia personală a fiecărui pacient. Poate că tratamentul preventiv nu trebuie efectuat la un rezultat negativ (îndepărtarea organului). Cu toate acestea, dacă s-au găsit defalcările din gene, atunci urmează îndeaproape sănătatea lor și efectuează în mod regulat diagnosticul profilactic merită cu siguranță.

Sensibilitatea și specificitatea analizei privind predispoziția genetică la oncologie

Sensibilitatea și specificitatea sunt concepte care prezintă acuratețea testului. Sensibilitatea indică modul în care pacienții cu genom defect vor fi detectați prin acest test. Iar indicatorul de specificitate sugerează că va fi detectat folosind acest test că va fi o defalcare a unei gene care codifică o predispoziție la oncologie și nu la alte boli.

Determinați indicatorii procentuali pentru diagnosticul genetic al cancerului este destul de dificil, deoarece este necesar să se investigheze multe cazuri de rezultate pozitive și negative. Poate că oamenii de știință mai târziu vor putea să răspundă la această întrebare, dar astăzi poate afirma cu exactitate că sondajul are o sensibilitate și specificitate ridicată și poate fi reed la rezultatele sale.

Răspunsul rezultat nu poate fi 100% să-i asigure pacientului în faptul că se va îmbolnăvi sau nu se îmbolnăvește cu cancer. Rezultatul negativ al testelor genetice sugerează că riscul dezvoltării cancerului nu depășește cifrele medii din populație. Un răspuns pozitiv oferă informații mai exacte. Astfel, la femeile cu mutații în genele BRCA1 și BRCA2, riscul de carcinom în piept este de 60-90%, iar carcinomul ovarian este de 40-60%.

Când și cine este potrivit să ia această analiză?

Această analiză nu are indicații clare pentru livrare, indiferent dacă este o anumită vârstă sau starea de sănătate a pacientului. Dacă mama unei fete de 20 de ani a fost descoperită cancer de sân, atunci nu ar trebui să aștepte 10 sau 20 de ani să fie examinată. Se recomandă să treacă imediat un studiu genetic asupra cancerului pentru a confirma sau elimina mutația genelor care codifică dezvoltarea oncopatologiilor.

În ceea ce privește tumorile de prostată, fiecare om după 50 de ani cu prostata de adenom sau prostatită cronică va folosi diagnosticarea genetică pentru a aprecia și riscul. Dar pentru a efectua diagnosticul de persoane, în familia cărora nu au existat cazuri de boală malignă, cel mai probabil nepotrivit.

Indicarea comportamentului analizei genetice asupra cancerului sunt cazuri de identificare a neoplasmelor maligne de la rudele de sânge. Și examenul ar trebui să fie numit de un medic genetic care, după și evaluează rezultatul. Vârsta pacientului pentru trecerea testului nu contează, deoarece ruperea în gene este așezată de la naștere, dacă în 20 de ani BRCA1 și BRCA2 genele în mod normal, atunci nu există nici un punct în același studiu după 10 ani sau mai mulți ani .

Factorii care distorsionează rezultatele analizei

Cu diagnosticul corect al unor factori exogeni care nu pot afecta rezultatul. Cu toate acestea, un număr mic de pacienți în timpul sondajului pot prezenta defalcări genetice, a căror interpretare este imposibilă din cauza învățării insuficiente. Și în combinație de modificări necunoscute cu mutații în genele cancerului, pot afecta rezultatul testului (adică, specificitatea metodei este redusă).

Decodarea rezultatelor și a normelor

Analiza genetică privind cancerul nu este un studiu cu standarde clare, nu este necesar să sperăm că pacientul va primi un rezultat în mână, unde riscul "scăzut", "mediu" sau "ridicat" de cancer va fi clar scris. Rezultatele sondajului pot fi evaluate numai de un medic genetic. Concluzia finală este influențată de istoria familiei pacientului:

Dezvoltarea patologiilor maligne în rude de până la 50 de ani.
Apariția tumorilor aceleiași localizări în mai multe generații.
Cazuri de cancer repetate ale aceleiași persoane.

Cât de mult este o astfel de analiză?

Astăzi, un astfel de diagnostic nu este plătit de companiile de asigurări și fondurile, astfel încât toate costurile pacientului sunt forțate să preia.

În Ucraina, un studiu al unei mutații costă aproximativ 250 UAH. Cu toate acestea, mai multe mutații ar trebui investigate pentru acuratețea datelor. De exemplu, 7 mutații sunt examinate pentru cancerul de sân și ovarele (1750 UAH), pentru cancerul pulmonar - 4 mutații (1000 UAH).

În Rusia, analiza genetică asupra cancerului de sân și a ovarelor costă aproximativ 4500 de ruble.

Adaugă comentariu Anulează răspuns

Categorii:

Informațiile de pe site sunt prezentate exclusiv pentru a familiariza! Aplicați metodele descrise și rețete pentru tratamentul cancerului pe cont propriu și fără consultarea medicului nu este recomandat!

Nume alternative: gena cancerului de sân, identificarea unei mutații de 5382-uri.

Cancerul de sân este încă rămas pe cea mai frecventă formă de neoplasme maligne la femei, frecvența apariției este de 1 caz pentru fiecare 9-13 femei în vârstă de 13-90 de ani. Trebuie să se știe că RMW se întâlnește la bărbați - aproximativ 1% din toți pacienții cu această patologie sunt bărbați.

Studiul oncomancerilor, cum ar fi HER2, CA27-29, vă permite să identificați boala într-o etapă timpurie. Cu toate acestea, există metode de cercetare, cu care este posibil să se determine probabilitatea dezvoltării cancerului de sân într-o anumită persoană și a copiilor săi. O metodă similară este un studiu genetic al genei cancerului de sân - BRCA1, în timpul căruia sunt detectate mutații ale acestei gene.

Material pentru cercetare: Sânge din venele sau răzuirea epiteliului bucal (de la suprafața interioară a obrazului).

De ce aveți nevoie de un studiu genetic pe RMZH

Sarcina unui studiu genetic este de a identifica persoanele cu risc crescut de a dezvolta cancer determinist genetic (predeterminat). Acest lucru face posibilă depunerea eforturilor de reducere a riscurilor. Genele normale ale BRCA furnizează sinteza proteinelor responsabile pentru protejarea ADN-ului din mutații spontane care contribuie la renașterea celulelor în cancer.

Pacienții cu gene defecte BRCA trebuie protejate de efectele factorilor mutageni - radiații ionizante, agenți chimici etc. Aceasta va reduce semnificativ riscul bolii.

Cercetarea genetică face posibilă identificarea cazurilor de familie de cancer. Forma BRCA de cancer și forme de cancer de sân asociate cu mutațiile și glandele mamare au un grad ridicat de malignitate - predispus la creșterea rapidă și metastazele timpurii.

Rezultatele analizei

De obicei, atunci când studiați gena BRCA1, este verificată simultan 7 mutații, fiecare dintre ele are numele său: 185DelAg, 4153DELA, 3819DELGTAAA, 2080DELA, 3875DELGTCT, 5382insc. Nu există diferențe fundamentale în aceste mutații - toate duc la o încălcare a proteinei codificate de această genă, ceea ce duce la o încălcare a muncii sale și la creșterea probabilității de renaștere malignă a celulelor.

Rezultatul analizei se eliberează sub forma unui tabel, în care sunt enumerate toate mutațiile, iar pentru fiecare dintre acestea este indicată desemnarea literei:

N / n - lipsă lipsă;
N / DEL sau N / INS - mutație heterozygică;
Del / del (INS / INS) - mutație homozigă.

Interpretarea rezultatelor

Prezența unei mutații a genei BRCA vorbește despre o creștere semnificativă a riscului de dezvoltare a cancerului de sân la om, precum și a altor tipuri de cancer - cancer ovarian, tumori cerebrale, tumori maligne de prostată și pancreas.

Mutația se găsește doar la 1% din oameni, însă prezența sa crește riscul de RMW - în prezența mutației homozigice, riscul de cancer este de 80%, adică de la 100 de pacienți cu un rezultat pozitiv, 80 vor dezvolta cancer în timpul vieții. Odată cu vârsta, riscul creșterii oncologiei.

Identificarea genelor mutante în rândul părinților vorbește despre posibilele transmiteri la descendenții lor, de aceea copiii născuți din părinți cu un rezultat de analiză pozitivă, se recomandă, de asemenea, să se supună unui sondaj genetic.

Informații suplimentare

Absența mutațiilor din gena BRCA1 nu garantează că o persoană nu va avea niciodată RMG sau ovare, deoarece există și alte motive pentru dezvoltarea oncologiei. În plus față de această analiză, se recomandă explorarea stării genei BRCA2 situată într-un cromozom complet diferit.

Un rezultat pozitiv asupra mutațiilor, la rândul său, nu indică o probabilitate de 100% de dezvoltare a cancerului. Cu toate acestea, prezența mutațiilor ar trebui să fie cauza unei cercetări crescute a pacientului - se recomandă creșterea frecvenței consultărilor preventive în medici, pentru a monitoriza îndeaproape starea glandelor mamare, este necesar să transmită în mod regulat teste biochimice markeri de cancer.

Pentru cele mai minore simptome, mărturisesc la eventuala dezvoltare a cancerului, pacienții cu mutațiile revelate ale genei BRCA1 ar trebui să sufere urgent la o examinare aprofundată asupra oncologiei, inclusiv studiul neguvernamentarilor biochimici, mamografia și bărbații.

Literatură:

Litvinov S.S., GIANTKAVTSEA R.F., Amosenko F.a. și colaboratori. Marcatorii genetici ai evaluării riscurilor RMG. // Teze ale Congresului Oncology al XII-lea. Moscova. 18-20 noiembrie 2008 p.159.
J. Balmaña și colab., Recomandări clinice ESMO privind diagnosticul, tratamentul și observarea la pacienții cu cancer de sân cu prezența BRCAMUTARE, 2010.

Referindu-se la cele mai recente realizări ale geneticii, vizitatorii sunt propuși pentru a determina dacă artrita, hipertensiunea, diabetul, atac de cord, accident vascular cerebral, se confruntă cu artrita ... în lista bolilor care sunt gata să prezică clienții potențiali, există și cancer.

Dorind și secvențierea completă (adică identificarea secvențelor tuturor genelor) pentru a prezice viața timp de mulți ani în funcție de harta genomului. Mai mult, clientul nu trebuie nici măcar să meargă la clinică. Curierul însuși va aduce un set pentru testare pentru testare, care merge la unele saliva și apoi într-un cont personal pe același site în aproximativ o săptămână va fi posibil să cunoașteți rezultatul. Adevărat, există o astfel de plăcere de 10 mii de dolari. După cum puteți vedea, serviciul nu este pentru cei săraci. Și corespondentul "RG" a decis să afle cât de mult poate fi crezut deloc.

Unde este ascunderea cancerului?

Pentru a afla în prealabil dacă există un risc de dezvoltare a cancerului, se pare foarte seducătoare - în stadiile incipiente, multe dintre opiniile sale sunt tratate cu succes. În plus, oamenii de știință au găsit deja câteva gene, mutațiile în care conduc la dezvoltarea anumitor tipuri de cancer.

Există deja mai mult de 900 de teste genetice diferite, dar acuratețea rezultatelor lor este adesea îndoielnică ", explică oncologul, șeful proiectului Netoncology.ru Sergey Gordeev. - Utilizarea largă a acestora poate aduce mai mult rău decât bine. Da, în unele cazuri, tendința la dezvoltarea unui anumit tip de cancer poate fi moștenită, dar acest lucru nu înseamnă inevitabilitatea bolii în sine.

De exemplu, analiza genetică pentru predispoziție la cancerul de sân. Chiar și printre acele femei care au o genă periculoasă a cancerului de sân vor fi găsite, doar 8 din 10 până la 65 de ani, acest cancer se va dezvolta de fapt. Dar cu siguranță trebuie să știe despre acest risc. Dacă este, este necesar să se examineze în mod regulat de către medicul unui mammolog. Deși cancerul de sân, din păcate, nu este asigurat, iar cei care nu au fost transmise de gena de moștenire. În plus față de astfel de daune în gene, mutații spontane pot apărea sub influența mai multor motive, precum și alți factori de risc. Aproximativ aceeași imagine și cu alte analize genetice pentru predispoziția cancerului și a altor boli severe.

Rețele fără ULOV.

Este posibil să se identifice toate predispozițiile la toate tipurile de cancer, care, să reamintim, mai mult de 200? La urma urmei, pentru aceasta trebuie să verificați toate genele care pot influența cumva dezvoltarea bolii!

În astfel de cazuri, polimorfismul genelor este studiat (adică opțiunile lor găsite de la diferite persoane. - AUT.), Și aici situația este și mai gravă, "Șeful laboratorului de genetică moleculară este bolile moștenite complexe ale Centrul genetic medical al Academiei Ruse de Științe Medicale, Dr. Științe Biologice Alexander Karpukhin. -Ce Dacă unele schimbări ale genelor sunt, dar cu ei riscul de a dezvolta cancer este ușor peste medie de populație. Și să spun că, în același timp, va ajuta doar o schimbare în stilul de viață sau ceva de genul ăsta este o profanare care duce din probleme serioase.

Cu toate acestea, există deja mai multe analize, ajutând efectiv în stadiile incipiente pentru a detecta anumite tipuri de cancer. Unele sunt chiar incluse în programul de dispensarizare. Un exemplu este o analiză a markerilor de cancer de prostată (antigene specifice PSA - prostată), care ar trebui să treacă toți bărbații mai vechi de 45 de ani.

Astfel de teste ar trebui să aibă două proprietăți importante - sensibilitate și specificitate ", spune profesorul Alexander Karpukhin. - adică "prinderea" tuturor semnelor suspecte de dezavantajate într-o prostată și tocmai acele inerente cancerului. Cu sensibilitate, acest test este totul în ordine, dar specificitatea scăderii: o creștere a nivelului acestor antigeni este de numai 25% din cazurile asociate cancerului, în restul cu alte boli. Prin urmare, chiar și un rezultat pozitiv al unui astfel de test nu este un motiv pentru panică. Rafinați diagnosticul permite numai biopsiei atunci când iau o bucată de țesătură într-o analiză de laborator. Și până acum, cel puțin parțial fiabil markeri de cancer - unități literalmente.

Portretul ADN fără drepturi de transfer

Ei bine, ceea ce ne poate ajuta un portret genetic complet - genom de secvențiere?

Astăzi, ordinea unei secvențe complete a genelor sale își poate permite doar câteva. Astfel, genomul său a fost deja descifrat de unele celebrități cum ar fi mare genetică James Watson sau Craig Vesta. Se spune că auto-portretul genetic este comandat miliardari și actori de la Hollywood - pentru viitor, niciodată nu știți ce ... perspectivele acestui portret, spun că unii oameni de știință spun că sunt deloc. În viitor, el va fi capabil să identifice predispoziția noastră la una sau la alte boli, abilitățile noastre creative și alte abilități va oferi o oportunitate de a influența speranța de viață și de auto-realizare. Alții înspăimântătoare: aceste informații pot fi utilizate și împotriva dvs. de către un angajator sau o companie de asigurări, criminali și înșelători de toate dungi. Și cât de adevărat?

Mi-e teamă că, la nivelul științei de astăzi, toate datele obținute sunt foarte relative și mature numai ca material statistic ", cercetător șef, Institutul de General General al Academiei Ruse de Științe, Doctor de Științe Biologice Evgeny Platonov crede. - Da, unele mutații din genom vor sări, de exemplu, veți afla că la sfârșitul vieții veți dezvolta boala Alzheimer ... dar în timp ce medicamentul nu știe cum să o trateze, iar banii vor avea să plătească înainte.

Secvențierea completă a genomului până acum până la o utilizare practică largă nu este maturată, iar profesorul Alexander Karpukhin crede. - Cu ce \u200b\u200bgene sunt conectate boala moștenită, în cele mai multe cazuri istoria familiei poate fi înțeleasă și apoi urmărind să le exploreze. Dar în cazurile în care nu este clar, nu există un genom mic pentru a convoca întregul genom. De asemenea, este necesar să se demonstreze că boala se datorează schimbărilor găsite, adică să efectueze un studiu profund. Și acesta este un alt nivel.

Se pare că distanțierele tentante ale site-urilor Internet prezice totul despre sănătatea ta pentru întreaga viață viitoare - până acum nimic mai mult decât o înșelăciune pseudo-nativă.

Aparent, ei înțeleg acest lucru și promite. Deci, site-ul care a promis recent să prezică toate riscurile dezvoltării cancerului, astăzi și-a vorbit apetitul. Și numai programe specifice "Cancer la femei" - 7 specii și "Cancer la bărbați" - 5 specii. Ambele sunt 9945 de ruble. Dar, după cum sa menționat deja, este sens numai în cazurile de tipuri de cancer familiale de familie.

Un studiu genetic complet al unei persoane pe același loc oferă 24.495 de ruble, iar secvenția genomului - deloc pentru 299.990 de ruble. Și, de asemenea, cu rezultate practice incomprehensibile.

Dar, la urma urmei, este posibil la timp, la cel mai scurt timp, să prezic dezvoltarea cancerului? Medicina modernă Răspunsuri: Da, și cu o mare parte a probabilității. Dacă în familia dvs. au existat cazuri de cancer, și nu unul, este cu adevărat necesar să se refere la medici, care în majoritatea cazurilor vor putea determina faptul că moștenirea bolii și gradul de risc.

Multe centre medicale mari cu noi și din străinătate oferă astăzi programe speciale de verificare, adică un examen complet de sănătate folosind cele mai moderne echipamente de diagnosticare. În unele cazuri, ele vă permit să identificați semnele timpurii ale unei boli oncologice. Adevărat, există și o mulțime de bani - de la unu și jumătate până la două mii de dolari. Dar rezultatele sunt complet practice.

În ceea ce privește prevenirea cancerului, aici, din păcate, toate sfaturile par a fi banale: renunțați la fumat, nu abuzați de alcool, urmați-vă greutatea, mâncați drept, educație fizică ... plictisitor? Dar nimic mai inteligent și eficient pentru toate milenii, umanitatea nu a inventat încă. Deși a învățat să se controleze genomul.

Testarea genetică moleculară este o parte integrantă a anchetei și a tratamentului pacienților cu cancer din întreaga lume.

Motivul pentru apariția unei tumori este mutații, adică. Tulburări genetice care apar în una din celelalte celule ale corpului uman. Aceste mutații încalcă funcționarea normală a celulelor, ceea ce duce la creșterea, reproducerea și distribuția lor necontrolată și nelimitată de către organism - metastază. Cu toate acestea, prezența unor astfel de mutații vă permite să distingeți celulele tumorale de la sănătoase și să utilizați aceste cunoștințe în tratamentul pacienților.

O analiză a tumorii a fiecărui pacient și formarea unei liste individuale de molecule țintă potențiale a devenit posibilă datorită introducerii tehnicilor de analiză genetică moleculară în practica clinică. Laboratorul științific al oncologiei moleculare NMITS Oncologie. N.N. Petrova efectuează o gamă completă de studii genetice moleculare moderne pentru pacienții cu cancer și rudele acestora.

Cine poate și cum poate ajuta la cercetarea genetică?

Pacienții cu diagnostic oncologic stabilit vor ajuta la alegerea unei terapii medicamentoase eficiente.
Pacienți cu vârsta sub 50 de ani cu un diagnostic de cancer de sân, cancer ovarian, cancer de stomac sau cancer pancreatic - determină prezența predispoziției oncologice și ajustați tratamentul.
Persoanele sănătoase cu o familie nefavorabilă "Istorie oncologică" - pentru a determina prezența unei predispoziții oncologice și a conduce măsuri preventive înainte de detectarea precoce a tumorii.

Nmiz oncologia lor lor. N.N. Petrova efectuează o gamă completă de activități legate de diagnosticul predispoziției ereditare la cancerul de sân.

Oricine este un purtător de mutații, periculos fie pentru noi, fie pentru descendenți. Prima direcție a oncogeneticii de cercetare este identificarea mutațiilor ereditare prin secvențierea genomului. A doua direcție este studiul tumorii actuale, spectrul mutației dobândite de celulă, în legătură cu care a provenit. Pentru aceasta, studiul întregului organism este, de asemenea, necesar pentru a compara secvența ADN a secvenței ADN din organism. Prin urmare, în viitor va fi necesar să se trateze orice tumoare.

Studiile genetice moleculare pot fi făcute de la distanță

Pentru a suferi o examinare genetică în oncologia NMITS. N.N. Petrov nu vine neapărat la St. Petersburg. Laboratorul științific al oncologiei moleculare ia materiale pentru cercetare prin poștă. Puteți trimite plecarea cu o scrisoare sau parcelă ca postare rusă (timpul mediu de livrare este de 2 săptămâni) și Express Mail (timpul de livrare este de 2-3 zile).

Vă rugăm să citiți cu atenție informațiile despre unde să trimiteți materiale biologice, astfel încât acestea să ajungă la NMI-urile de oncologie. N.N. Petrov, precum și cum să plătiți pentru cercetare și obțineți rezultatul:

Materiale necesare pentru cercetare:

toate materialele patomorfice: blocuri de parafină și sticlă. Cu secțiuni de calitate scăzută sau pentru a identifica părți importante, pot fi necesare secțiuni suplimentare;
sânge deoxigenat.

Documentele care trebuie investigate în parcelă:

doctor umplut cu o cercetare genetică moleculară
copii ale pașapoartelor și plătitorului de pacienți - Earluri cu informații de bază + înregistrare (trebuie să furnizeze primirea de plată)
informații de contact:
- Numărul de telefon mobil (pentru Alertă SMS cu privire la disponibilitatea analizei)
- Adresa de e-mail (pentru a trimite un rezultat prin e-mail)
o copie a epicrozei descărcării sau a detenției de consultanță (dacă este disponibilă)
copie a încheierii histologice a materialului furnizat (dacă este disponibil)

Cost:

Prețurile pentru studiile genetice moleculare sunt indicate în lista de prețuri, secțiunea 11.9

Pentru care studiile genetice moleculare sunt necesare de sângele pacientului:

mutații ereditare (BRCA1,2 etc.)
uGT1A1 * 28 polimorfism
identificarea codului 1P / 19Q + Blocuri și ochelari
confirmarea afilierilor pacientului cu material patomorfologic

Caracteristicile trimiterii tuburilor de testare cu sânge

Volumul necesar de sânge venos este de 3-5 ml.
Gardul de sânge poate fi făcut în orice moment al zilei, indiferent de mese.
Sângele este selectat în tuburi de testare cu EDTA (capac violet).
Pentru a amesteca sângele cu un anticoagulant la care tubul de testare este acoperit din interior, tubul închis trebuie să fie inversat fără probleme de mai multe ori cu susul în jos.
La temperatura camerei, tubul de testare cu sânge poate fi transportat în termen de două săptămâni.

Important! Returul blocurilor și ochelarilor prin poștă este temporar produs. Este necesar să-și ridice materialele în oncologia NMIT pe cont propriu sau reprezentantul unui pacient prin proxy.

Nu uitați să investiți în parcelă. Asigurați-vă că lăsați numărul de telefon și adresa de e-mail.

Incidența ridicată a cancerului face ca oncologii să lucreze zilnic pe probleme de diagnosticare timpurie și de tratament eficient. Analiza genetică asupra cancerului - Aceasta este una dintre metodele moderne de prevenire a cancerului. Cu toate acestea, este o cercetare fiabil și ar trebui să fie numită? - întrebarea care îngrijorează oamenii de știință și medicii și pacienții.

Indicații

Astăzi, analiza genetică a cancerului vă permite să identificați riscul de a dezvolta oncopatologii:

sân;
ovare;
cervix;
prostată;
plămâni;
intestine și colon în special.

De asemenea, există un diagnostic genetic cu privire la unele sindroame congenitale, existența căreia crește probabilitatea dezvoltării cancerului mai multor organe. De exemplu, sindromul Lee-Fraumenoasă vorbește despre risc, glandele suprarenale, pancreasul și sângele și sindromul Peteza-Jersey indică probabilitatea de oncopatologie a sistemului digestiv (esofag, stomac, intestine, ficat, pancreas).

Ce arată o astfel de analiză?

Deci, genele BRCA1 și BRCA2 protejează femeile de la dezvoltarea cancerului ovarian și a glandelor mamare, și de la. Defalcarea în aceste gene dimpotrivă arată că există riscul de carcinom al acestei localizări. Analiza pe o predispoziție genetică la cancer oferă doar informații despre modificările acestor gene și despre alte gene.

Există vreo contraindicație pentru predare?

Cum este predarea analizei și este necesar să se pregătească cumva?

Laboratorul are mai mulți reactivi specifici pentru una sau altă structură. Pentru un gard de sânge, o defalcare poate fi examinată în mai multe gene.

Cercetarea specială de pregătire nu necesită, ci să urmeze regulile general acceptate în predarea sângelui nu împiedică. Aceste cerințe includ:

Excluderea alcoolului cu o săptămână înainte de diagnosticare.
Nu fumați în 3-5 zile înainte de a renunța la sânge.
Cu 10 ore înainte de examinare nu este.
În decurs de 3-5 zile înainte de sânge, dieta este de a rămâne cu excepția produselor uleioase, ascuțite și afumate.

Cum pot avea încredere în o astfel de analiză?

Cea mai studiată este detectarea defecțiunilor în genele BRCA1 și BRCA2. Cu toate acestea, în timp, medicii au început să observe că anii de cercetare genetică nu afectează în mod semnificativ mortalitatea femeilor din cancerul de sân și ovarele. Prin urmare, ca o metodă de screening de diagnostic (condusă de fiecare persoană), metoda nu este adecvată. Și ca studiu al grupurilor de risc, are loc diagnosticarea genetică.

Principalul accent al analizei asupra unei predispoziții genetice la cancer este că atunci când o persoană nu reușește într-o anumită genă, riscul de a transfera această genă copiilor săi.

Sensibilitatea și specificitatea analizei privind predispoziția genetică la oncologie

Răspunsul rezultat nu poate fi 100% să-i asigure pacientului în faptul că se va îmbolnăvi sau nu se îmbolnăvește cu cancer. Rezultatul negativ al testelor genetice sugerează că riscul dezvoltării cancerului nu depășește cifrele medii din populație. Un răspuns pozitiv oferă informații mai exacte. Deci, la femeile cu mutații în genele BRCA1 și BRCA2, riscul este de 60-90% și - 40-60%.

Când și cine este potrivit să ia această analiză?

Factorii care distorsionează rezultatele analizei

Decodarea rezultatelor și a normelor

Dezvoltarea patologiilor maligne în rude de până la 50 de ani.
Apariția tumorilor aceleiași localizări în mai multe generații.
Cazuri de cancer repetate ale aceleiași persoane.

Cât de mult este o astfel de analiză?

Astăzi, un astfel de diagnostic nu este plătit de companiile de asigurări și fondurile, astfel încât toate costurile pacientului sunt forțate să preia.

În Rusia, analiza genetică asupra cancerului de sân și a ovarelor costă aproximativ 4500 de ruble.