Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают две основные формы изменчивости : наследственная и ненаследственная.
Наследственная , или генотипическая , изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.
Ненаследственная , или фенотипическая , или модификационная , изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.
Мутации
Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория , основные положения которой не утратили своего значения по сей день.
- Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
- Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
- Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
- Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
- Одни и те же мутации могут возникать повторно.
- Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом , а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами .
По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации.
Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.
Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).
По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации. Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.
По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными . Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.
В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.
В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные мутации
Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.
Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.
Хромосомные мутации
Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).
Делеция — утрата участка хромосомы (2); инверсия — поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция — перестановка участка (6).
Хромосомные мутации: 1 — парахромосом; 2 — делеция; 3 — дупликация; 4, 5 — инверсия; 6 — инсерция.
Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.
Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней . К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р -), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t21 21) и др.
Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.
Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n ), тетраплоиды (4n ) и т.д.
Гетероплоидия (анеуплоидия ) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).
Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2), моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.
На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.
1) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY | ||
| Типы гамет | 24, XX 24, 0 | 23, X 23, Y | |||
| F | 47, XXX
трисомия по Х-хромосоме |
47, XXY
синдром Клайнфельтера |
45, X0
синдром Тернера- Шерешевского |
45, Y0
гибель зиготы |
|
2) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
| Типы гамет | 23, X | 24, XY 22, 0 | |
| F | 47, XXY
синдром Клайнфельтера |
45, X0
синдром Тернера- Шерешевского |
Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Кроме вышеназванных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, к таким болезням относятся синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (+18), Патау (47, +15).
Полиплодия характерна для растений. Получение полиплоидов широко используется в селекции растений.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова
«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».
Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.
| Наследственное варьирование признаков * | Рожь | Пшеница | Ячмень | Овес | Просо | Сорго | Кукуруза | Рис | Пырей | ||
| Зерно | Окраска | Черная | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
| Фиолетовая | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
| Форма | Округлая | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
| Удлиненная | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
| Биол. признаки | Образ жизни | Озимые | + | + | + | + | + | ||||
| Яровые | + | + | + | + | + | + | + | + | |||
* Примечание . Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.
Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза.
Искусственное получение мутаций
В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.
Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами . Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.
Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.
Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.
Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.
Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции . Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови). Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства.
Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n ). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна. Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v . Частота встречаемости отдельных вариант обозначается буквой p . При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя изучаемого признака.
Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n = 100), подсчитать число колосков в колосе (v ) и число колосьев с данным количеством колосков, то вариационный ряд будет выглядеть следующим образом.
| Варианта (v ) | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| Частота встречаемости (p ) | 2 | 7 | 22 | 32 | 24 | 8 | 5 |
На основании вариационного ряда строится вариационная кривая — графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.
Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, — реже. Это называется «нормальным распределением» . Кривая на графике бывает, как правило, симметричной.
Среднее значение признака подсчитывается по формуле:
где М — средняя величина признака; ∑(v
Наследственная информация клетки записана в виде нуклеотидной последовательности ДНК. Существуют механизмы защиты ДНК от внешних воздействий, чтобы избежать нарушения генетической информации, однако подобные нарушения регулярно происходят, их называют мутациями .
Мутации - изменения, возникшие в генетической информации клетки, эти изменения могут иметь разный масштаб и подразделяются на виды.
Типы мутаций
Геномные мутации - изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.
Хромосомные мутации - изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.
Генные мутации - изменения, происходящие внутри одного гена.
В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.
В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):
Рис. 1. Геномная мутация
Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).
В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).
Рис. 2. Высшие растения, грибы, водоросли
Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).
Рис. 3. Полиплоидные культурные растения
Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).
Рис. 4. Колхицин
Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.
Иногда при делении может происходить нерасхождение в мейозе не всех, а только некоторых хромосом, такие мутации называются анеуплоидными . К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна (рис. 5), в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным и стерильным.
Рис. 5. Синдром Дауна
Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.
Хромосомные мутации подразделяются на виды:
- делеция - выпадение участка хромосомы (рис. 6).
Рис. 6. Делеция
- дупликация - удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).
Рис. 7. Дупликация
- инверсия - поворот участка хромосомы на 180 0 , в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).
Рис. 8. Инверсия
- транслокация - перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).
Рис. 9. Транслокация
При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.
При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.
Список литературы
- Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. - 5-е издание, стереотипное. - Дрофа, 2010.
- Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
- Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. - М.: Дрофа, 2005.
- Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.
- Интернет портал «genetics.prep74.ru» ()
- Интернет портал «shporiforall.ru» ()
- Интернет портал «licey.net» ()
Домашнее задание
- Где чаще всего встречаются геномные мутации?
- Что такое полиплоидные организмы?
- На какие виды подразделяются хромосомные мутации?
Определённая последовательность ДНК хранит наследственную информацию, которая может меняться (искажаться) в течение жизни. Такие изменения называются мутациями. Существует несколько видов мутаций, затрагивающих разные участки генетического материала.
Определение
Мутации - изменения генома, передающиеся по наследству. Геном - это совокупность гаплоидных хромосом, присущая виду. Процесс возникновения и закрепления мутаций называется мутагенезом. Термин «мутация» был введён Гуго де Фризом в начале ХХ века.
Рис. 1. Гуго де Фриз.
Мутации возникают под действием факторов внешней среды.
Они могут быть двух типов:
- полезные;
- вредные.
Полезные мутации способствуют естественному отбору, выработке приспособлений к меняющейся окружающей среде и, как следствие, возникновению нового вида. Встречаются редко. Чаще в генотипе накапливаются вредные мутации, которые выбраковываются в ходе естественного отбора.
По причине возникновения выделяют два вида мутаций:
- спонтанные - возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни, часто имеют нейтральный характер - не влияют на жизнь индивида и его потомства;
- индуцированные - возникают при неблагоприятных условиях среды - радиоактивном излучении, химическом воздействии, влиянии вирусов.
Нервные клетки человеческого мозга за жизнь накапливают около 2,4 тысяч мутаций. Однако мутации редко затрагивают жизненно важные участки ДНК.
Виды
Изменения происходят на определённых участках ДНК. В зависимости от обширности мутаций и их расположения выделяют несколько видов. Их описание приведено в таблице видов мутаций.
ТОП-4 статьи которые читают вместе с этой
|
Вид |
Характеристика |
Примеры |
|
Изменения одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут «выпадать», меняться местами, заменять А на Т. Причинами становятся ошибки репликации ДНК |
Серповидная анемия, фенилкетонурия |
|
|
Хромосомные |
Затрагивают участки хромосом или целые хромосомы, меняют структуру, форму. Происходят при кроссинговере - перекрёсте гомологичных хромосом. Существует несколько видов хромосомных мутаций: Делеция - потеря участка хромосомы; Дупликация - удвоение хромосомного участка; Дефишенси - потеря концевого участка хромосомы; Инверсия - поворот хромосомного участка на 180° (если содержит центромеру - перицентрическая инверсия, не содержит - парацентрическая); Инсерция - вставка лишнего хромосомного участка; Транслокация - перемещение участка хромосомы на другое место. Виды могут сочетаться |
Синдром кошачьего крика, болезнь Прадера-Вилли, болезнь Вольфа-Хиршхорна - наблюдается задержка физического и умственного развития |
|
Геномные |
Связаны с изменением числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном выстраивании веретена деления в мейозе. В результате хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам: одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем вторая. В зависимости от количества хромосом в клетке различают: Полиплоидию - кратное, но неправильное количество хромосом (например, 24 вместо 12); Анеуплоидию - некратное количество хромосом (одна лишняя или недостающая) |
Полиплоидия: увеличение объёма сельскохозяйственных культур - кукуруза, пшеница. Анеуплоидия у человека: синдром Дауна - одна лишняя, 47 хромосома |
|
Цитоплазматические |
Нарушения в ДНК митохондрий или пластид. Опасными являются мутации в материнской митохондрии половой клетки. Такие нарушения приводят к митохондриальным заболеваниям |
Митохондриальный сахарный диабет, синдром Лея (поражение ЦНС), нарушение зрения |
|
Соматические |
Мутации в неполовых клетках. По наследству при половом размножении не передаются. Могут передаваться при почковании и вегетативном размножении |
Появление тёмного пятна на шерсти овцы, частично окрашенные глаза дрозофилы |
Рис. 2. Серповидная анемия.
Главный источник накапливания мутаций в клетке - неправильная, местами ошибочная репликация ДНК. При следующем удвоении ошибка может быть исправлена. Если ошибка повторяется и затрагивает важные участки ДНК, мутация передаётся по наследству.
Рис. 3. Нарушение репликации ДНК.
Что мы узнали?
Из урока 10 класса узнали, какие бывают мутации. Изменения ДНК могут затрагивать ген, хромосомы, геном, проявляться в соматических клетках, пластидах или митохондриях. Мутации накапливаются в течение жизни и могут передаваться по наследству. Большинство мутаций нейтральное - не отражается на фенотипе. Редко встречаются полезные мутации, помогающие приспосабливаться к окружающей среде и передающиеся по наследству. Чаще проявляются вредные мутации, которые влекут за собой заболевания и нарушения развития.
Тест по теме
Оценка доклада
Средняя оценка: 4.1 . Всего получено оценок: 195.
Последовательность ядерной ДНК у любых двух человек идентична почти на 99,9%. Только очень небольшая доля последовательности ДНК различается у разных людей, обеспечивая генетическую изменчивость. Некоторые различия в последовательности ДНК не имеют влияния на фенотип, тогда как другие - непосредственные причины болезней. Между двумя крайностями - изменения, ответственные за генетически предопределенную фенотипическую изменчивость в анатомии и физиологии, переносимость пищи, реакции на лечение или побочные эффекты медикаментов, восприимчивость к инфекциям, склонность к опухолям и, возможно, даже изменчивость в различных чертах личности, спортивных способностях и художественном таланте.
Одно из важных понятий генетики человека и медицинской генетики - то, что генетические болезни - только наиболее очевидное и часто крайнее проявление генетических различий, один конец непрерывного спектра изменений от редких вариантов, вызывающих болезнь, через более частые варианты, увеличивающие восприимчивость к болезни, до наиболее частых изменений, не имеющих явного отношения к болезни.
Виды мутаций у человека
Любое изменение в последовательности нуклеотидов или расположения ДНК. Мутации можно классифицировать на три категории: влияющие на количество хромосом в клетке (геномные мутации), изменяющие структуру отдельных хромосом (хромосомные мутации) и изменяющие индивидуальные гены (генные мутации). Геномные мутации - изменения числа неповрежденных хромосом (анеуплоидии), возникающие вследствие ошибок в расхождении хромосом в мейозе или митозе.
Хромосомные мутации - изменения, затрагивающие только часть хромосомы, например частичные дупликации, делеции, инверсии и транслокации, которые могут происходить спонтанно или возникать вследствие аномального расхождения транслоцированных хромосом в ходе мейоза. Генные мутации - изменения в последовательности ДНК ядерного или митохондриального генома, от мутации в единственном нуклеотиде до изменений, захватывающих много миллионов пар оснований. Множество типов мутаций представлены разнообразными аллелями в отдельных локусах при более чем тысяче разных генетических заболеваний, а также среди миллионов вариантов ДНК, обнаруживаемых во всем геноме в нормальной популяции.
Описание разных мутаций не только увеличивает осведомленность о генетическом разнообразии человека и хрупкости человеческого генетического наследия, но также содействует получению информации, необходимой для обнаружения и скрининга генетических болезней в конкретных семьях риска, а также - для некоторых болезней - в популяции в целом.
Геномная мутация , приводящая к утрате или дублированию целой хромосомы, изменяет дозу и, таким образом, уровень экспрессии сотен или тысяч генов. Аналогично затрагивающая большую часть одной или нескольких хромосом хромосомная мутация также может влиять на экспрессию сотен генов. Даже небольшая генная мутация может иметь большие последствия, в зависимости от того, какой ген затронут и к чему приводит изменение в экспрессии этого гена. Мутация гена в виде изменения единственного нуклеотида в кодирующей последовательности может вести к полной утере экспрессии гена или образованию белка с измененными свойствами.
Некоторые изменения ДНК , тем не менее, не имеют фенотипических эффектов. Хромосомная транслокация или инверсия может не влиять на критическую часть генома и абсолютно не иметь фенотипических эффектов. Мутация в пределах гена может не иметь эффекта вследствие того, что либо не изменяет аминокислотную последовательность полипептида, либо, даже если это происходит, изменение в закодированной аминокислотной последовательности не изменяет функциональные свойства белка. Следовательно, не все мутации имеют клинические последствия.
Все три типа мутаций происходят со значимой частотой во множестве разных клеток. Если мутация происходит в ДНК половых клеток, она может передаваться последующим поколениям. В отличие от этого, соматические мутации происходят случайным образом только в части клеток определенных тканей, приводя к соматическому мозаицизму, наблюдаемому, например, при многих опухолях. Соматические мутации не могут передаваться последующим поколениям.
Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации - внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.
Мутации по месту их возникновения :
Генеративные - возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.
Соматические - возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).
Мутации по адаптивному значению :
Полезные - повышающие жизнеспособность особей.
Вредные :
летальные - вызывающие гибель особей;
полулетальные - снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными).
Нейтральные - не влияющие на жизнеспособность особей.
Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других - вредной.
Мутации по характеру проявления:
доминантные , которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными);
рецессивные - мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование).
Мутации по степени фенотипического проявления:
крупные - хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков);
малые - мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса).
Мутации по изменению состояния гена:
прямые - переход гена от дикого типа к новому состоянию 1 ;
обратные - переход гена от мутантного состояния к дикому типу.
Мутации по характеру их появления:
спонтанные - мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания;
индуцированные - мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.
Мутации по характеру изменения генотипа:
Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры отдельных участков ДНК
Хромосомные – мутации, характеризующиеся изменением структуры отдельных хромосом.
Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом
Мутации по месту их проявления:
Хромосомные
Точковые - Генная мутация , представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида.
Геномные
Цитоплазменные – мутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид - хлоропластов.
20. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.
Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.
Чаще всего генные мутации происходят в результате:
замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
вставки нуклеотидов;
потери нуклеотидов;
удвоения нуклеотидов;
изменения порядка чередования нуклеотидов.
Типы генных мутаций:
Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;
Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);
Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;
Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;
Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;
Летальная мутация – приводит к гибели
Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);
Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;
Регуляторная мутация - Изменения в 5" или 3" нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;
Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.
Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии,
