Для чего нужен анализ на кариотип человека. Особенности кариотипирования при планировании ребенка. Показания для назначения процедуры

04.11.2019

Планируя зачатие ребёнка, будущие родители опасаются вероятности генетических отклонений у потомства. Ошибка природы, которую ни предвидеть, ни исправить невозможно, встречается редко, но никто от неё не застрахован. Так было прежде, до появления нового метода исследования на хромосомном уровне - кариотипирования. Что за зверь такой, как выглядит и кому рекомендуют пройти в первую очередь - разберёмся.

Что изучает кариотипирование

В ядре живой клетки существуют хромосомы - нитевидные тельца, содержащие ДНК с определённой последовательностью генов, в которой заключена наследственная информация. Задача хромосом - хранить информацию и передавать потомкам.

Под кариотипом понимают полный набор хромосом, а также особенности их количества, размера и строения.

Впервые учёные описали хромосомы во второй половине XIX века, а хромосомная теория наследственности была обоснована в начале XX века. Термин «кариотип» предложил в 1924 году советский генетик Левитский.

Стандартный кариотип человека - 46 хромосом, составляющих 23 пары. Такой комплект содержится почти в каждой клетке организма. Различают:

аутосомные хромосомы - 44 штуки или 22 пары; отвечают за передающиеся поколениям цвет глаз, кожи, тип и цвет волос, качество зрения, рост, уровень интеллекта и так далее;
половые хромосомы - 2 штуки или 1 пара; в ответе за признаки мужского или женского пола; в кариотипе женщин обе хромосомы одинаковые, обозначаются ХХ; у мужчин - разные, одна равноплечая (Х), другая уменьшённая палочковидная (Y), поэтому обозначаются XY.

Ребёнку достаётся половина хромосом кариотипа от матери, а половина - от отца.

Кариотип человека с лишней хромосомой - на схеме их 47 вместо 46

В 70-е годы XX века экспериментировали с окраской хромосом - и обнаружили, что определённые красители приводили к появлению на «частицах наследственности» поперечных полосок; разные пары обзаводились индивидуальным набором полос.

Учёные взяли на вооружение способ дифференциального окрашивания и составили кариограммы: каждой паре хромосом дали номер, у каждой прорисовали характерные для неё полоски. Унифицировали записи кариотипа. Так, в норме:

кариотип женщины - 46, ХХ;
кариотип мужчины - 46, XY.

А вот как обозначают хромосомные мутации:

47, XX, 21+ - расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки + или - говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
47, XXY - у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Так постепенно пришли к новому методу цитогенетического исследования - кариотипированию. Отныне, корпя над окрашенными хромосомами, учёные способны почти со стопроцентной точностью выяснить, какова вероятность рождения у тех или иных родителей малыша с генетическими аномалиями развития.

Кому показано кариотипирование

Анализ на кариотип необязательный; однако планируя завести ребёнка, супруги избегут шокирующего «открытия» в виде неполноценного малыша, если заранее узнают структуры собственных наборов хромосом.

Среди всех наследственных болезней у тех, что вызваны хромосомными аномалиями - лидирующие позиции. Таким патологиям подвержен в среднем один из ста новорождённых.

Наследственные заболевания «выскакивают» у представителей рода неожиданно; поколение за поколением может рождаться здоровым, как вдруг появляется малыш с очень нехорошим синдромом. Просчитать риски возникновения генетической болезни поможет кариотипирование. Врач-генетик определяет, насколько мужчина и женщина совместимы на генетическом уровне, изучая кариотипы обоих.

Случается, о новом методе исследования супруги узнают с опозданием, когда в утробе мамы уже развивается новая жизнь. В 1 триместре также возможно сдать анализы на кариотип; если результат покажет угрозу неизлечимого заболевания у плода, женщина сохраняет возможность избавиться от ребёнка, поскольку позволяет срок. Однако многие будущие мамы вопреки сложностям решают рожать «особенного» малыша.

Исследовать кариотип самого ребёнка также позволяют современные методы - в таком случае говорят о пренатальном кариотипировании.

Анализ на кариотип - процедура недешёвая, цена вертится в районе 6700 рублей. Не исключено, что такой тест в конце концов обяжут проходить всех будущих родителей; в Европе кариотипирование давно не вызывает удивлённых вопросов, а вот в России пока не прижилось. Тем не менее врач назначит партнёрам анализ на кариотип, когда:

один или оба будущих родителя перешагнули 35-летний рубеж;
у кого-то из пары в роду встречались наследственные патологии;
будущие мать и отец - близкие кровные родственники;
женщина безрезультатно пытается забеременеть, причины бесплодия не установлены;
ряд попыток ЭКО не увенчались успехом;
у женщины раньше происходили выкидыши (три и больше) или плод неоднократно погибал в утробе;
у женщины диагностирован гормональный сбой или у мужчины выявлены слабые сперматозоиды по результатам особого анализа - спермограммы;
кто-то из двоих или оба работают на вредном производстве с опасными химикатами или получили повышенную дозу радиации;
будущие родители, один или оба, имеют вредные привычки - курят, употребляют алкоголь, наркотики; также в группе риска те, кто бесконтрольно глотает сильнодействующие препараты;
у партнёров уже рождался ребёнок с серьёзными патологиями.

Поскольку состав и структура хромосом в течение жизни неизменны, кариотипирование достаточно провести единственный раз.

Какие заболевания у плода обнаруживает анализ на кариотип

Хромосомные мутации вызывают и необратимые нарушения в умственном развитии, и тяжёлые физические недуги. Вот что диагностируют методом цитогенетического исследования:

моносомию - отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера - генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
трисомию - третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна - умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау - тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет;
Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста
дупликацию - участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
делецию - исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков - гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели - сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 - появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать;
Надрывный беспричинный плач - один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье
инверсию - поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
транслокацию - отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

С помощью кариотипирования оценивают состояние генов, в некоторых случаях обнаруживают:

генную мутацию, вызывающую образование тромбов - будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
генное нарушение половой Y-хромосомы - диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза - тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Одно из самых известных наследственных заболеваний - гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы - женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук - сын российского императора Николая II Алексей.

Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

гипертонии - стойкого повышения давления;
инфаркта миокарда - некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
сахарного диабета - нарушения усвоения глюкозы;
патологий суставов.

Как делают анализ на кариотип

Процедура непростая, поэтому в обычной поликлинике делать не стоит. Требуется грамотный врач-генетик и тщательное лабораторное исследование с применением современной техники; лучше обращаться в репродуктивные центры.

Если кариотипирование проведено по всем правилам, ошибка вероятна в одном случае из ста.

Подготовка

Для получения точного хромосомного «портрета» лаборантов ждёт не один день кропотливой работы. На исследование берут образец венозной крови, причём клетки в полученном биоматериале должны нормально расти. Чтобы не пришлось сдавать кровь дважды, начинать готовиться к процедуре предстоит за две недели до «события».

Для сохранения роста кровяных клеток требуется:

Анализ на кариотип безопасен, бояться процедуры ни тем, кто планирует беременность, ни будущим мамам не стоит.

Лабораторное исследование

Для начала у каждого из потенциальных родителей берут кровь из вены и сразу отправляют на анализ, пока клетки не погибли.

«Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ

Для исследования хватает всего 12–15 лимфоцитов.

Результаты

Вы получили два заключения, в котором видите 46 ХХ (для женщины) и 46 XY (для мужчины); всё в порядке, у вас нормальные кариотипы, рожайте спокойно.

Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:

доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина - и никто другой.

Итог кариотипирования непредсказуем - будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Когда и как проводят кариотипирование плода

Итак, женщина забеременела, не сдав предварительно анализ на кариотип; партнёр также пренебрёг процедурой. Уже в 1 триместре будущей маме могут рекомендовать кариотипирование плода - даже на ранних сроках точность анализа высокая и исследование кариотипа малыша покажет, появились ли хромосомные аномалии.

Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:

вирусные заражения, подхваченные женщиной уже во время вынашивания плода;
плохие результаты анализа крови: так, пониженный уровень АФП (альфа-фетопротеина - белковой массы в печени и пищеварительном тракте) указывает на вероятное развитие у плода синдрома Дауна; о том же предупреждает повышенный уровень ХГЧ (гормона беременности - хорионического гонадотропина человека).

Незапланированная беременность, в том числе от случайного партнёра, также таит опасность: женщина не имеет понятия, какие наследственные болезни встречались в роду малознакомого «папы».

Методы

Пренатальное кариотипирование проводят двумя методами:

неинвазивным (то есть без проникновения через кожу и слизистые оболочки); заключается в процедуре УЗИ с измерением плода и изучении сданной на биохимию крови матери с выявлением маркеров - нарушений нормы содержания АФП, ХГЧ и так далее; метод считается безопасным для будущего ребёнка;
инвазивным (с проникновением) - проводится процедура биопсии; врач вводит инструменты в полость матки, аккуратно прокалывает околоплодный пузырь и извлекает генетический материал - клетки плаценты, кровь пуповины, капельку жидкости, образующей околоплодные воды; изучение биологических образцов позволит получить кариотип плода и установить наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Плюс инвазивного метода - высокая точность и информативность диагностики; процент ошибочных результатов минимальный. Неинвазивное исследование не так эффективно. Однако жирный минус метода «с проникновением» - возможные угрозы для плода. Вторжение в хрупкий внутриутробный мир грозит осложнениями, среди которых:

внезапное кровотечение;
подтекание околоплодных вод;
отслоение плаценты;
выкидыш.

По правде говоря, такие последствия наступают редко - в 2–3% случаев, но врачи обязаны проинформировать будущих родителей о рисках инвазивного метода кариотипирования плода. Кстати, таким способом уже в начале беременности узнают пол будущего ребёнка, однако лучше удовлетворите любопытство чуть позднее, чтобы не подвергать плод опасности.

С аберрациями или без

Аберрация - иными словами отклонение от нормы, погрешность - это те самые количественные и структурные аномалии в хромосомах, которые служат причинами генетических заболеваний. Аберрации бывают:

регулярными - возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
нерегулярными - появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

Чтобы обнаружить следы воздействия вредных веществ на хромосомный набор, изучения 12–15 лимфоцитов уже недостаточно. Требуется более подробное генетическое обследование - на анализ берут 100 иммунных клеток. Это и есть кариотипирование с аберрациями, по итогам которого женщине в том числе выписывают препараты для снижения негативного действия «химии» на организм.

Такой сложный анализ вместо обычного назначают:

пациенткам и их партнёрам с подозрением на бесплодие;
женщинам, которым прежде не удавалось выносить ребёнка;
женщинам с рядом неудачных попыток ЭКО.

Анализ на кариотип с аберрациями - процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.

Анализ на кариотип — это исследование, которое проводится в лабораторных условиях с целью выявления патологий в строении и структуре хромосом, способных вызвать бесплодие или врожденные заболевания у детей.

Суть классического анализа на кариотип заключается в заборе крови из вены с дальнейшим отсеиванием из нее одноядерных лейкоцитов и присоединении активных клеток, обладающих способностью делиться. В нужное время специалист останавливает деление, окрашивает образовавшиеся клетки, изучает их под микроскопом и фотографирует. Результаты анализа можно узнать спустя 2 недели. В них будет указано количество хромосом и нарушения, которые в них есть. data-lazy-type="image" data-src="https://huhu.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="кариотип" width="640" height="480">

Анализ крови на кариотип может проводиться как взрослым, так и детям. Наиболее часто он проводится у семейных пар с целью выявления причин бесплодия. У мужчин показанием к проведению анализа может быть патология спермы. У женщин анализ на определение кариотипа рекомендуется проводить при расстройствах менструального цикла, выкидышах и мертворождениях.

Кариотипирование также рекомендуется провести парам, у которых есть дети с генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна, или аномалиями, возникшими еще в период внутриутробного развития. Анализ кариотипа обязательно проводится парам перед ЭКО.

Детям анализ проводится при врожденных аномалиях развития, при умственной отсталости или инфантилизме. Новорожденным анализ проводят с целью определения пола ребенка, если его невозможно установить. Такое бывает при ложном гермафродитизме.

Подготовка к кариотипированию

Анализ кариотипа могут назначить врачи из разных отраслей медицины. Но вне зависимости от того, кто назначил процедуру, расшифровка результатов проводится генетиком. Поэтому на начальном этапе планирования семьи именно его следует посетить. data-lazy-type="image" data-src="https://huhu.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="кариотипирование" width="640" height="480">
Этот врач сможет выявить все возможные риски, правильно провести диагностику и найти наиболее подходящее решение проблемы. Сдать кровь на анализ можно в любой лаборатории. Сама процедура абсолютно безболезненна, но перед ее проведением следует подготовиться.

Обычно для анализа берется венозная кровь, но в некоторых ситуациях может проводиться забор биологического материала из других источников.

Подготовка к анализу не является сложной. За 9-11 часов до забора крови необходимо отказаться от приема пищи и не употреблять жидкость за 2-3 часа. Никакие диеты и режимы питания соблюдать не требуется. За 2-3 месяца до процедуры рекомендуется отказаться от курения и употребления спиртного. Кроме того, не рекомендуется принимать какие-либо препараты, а если отказаться от лекарств невозможно, то об этом обязательно нужно предупредить своего лечащего врача.

Если человек в данный момент лечится от злокачественных опухолей или других серьезных болезней, то исследование на кариотип проводить не рекомендуется, так как тяжелые лекарственные препараты имеют способность повреждать хромосомы.

Виды диагностики

Существует несколько видов кариотипирования. У всех этих методов разные подходы к исследованию и источники биоматериала: data-lazy-type="image" data-src="https://huhu.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt="диагностика кариотипа" width="638" height="421">

Data-lazy-type="image" data-src="https://huhu.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_8.jpg" alt="анализ кариотипирование" width="640" height="480">

Часто случается так, что для прояснения ситуации врачи, помимо кариотипирования, могут назначить другие анализы. Если результаты окажутся неудовлетворительными, то, возможно, что пройти обследования придется не только пациенту, но и его родителям и детям.

Специфика результатов

Кариотип имеет определенные нормы. Так, к примеру, у представителей обоих полов количество половых хромосом должно равняться 46. Обычно обследование на кариотип имеет системное значение. Данный анализ особенно важно провести при обнаружении каких-либо хромосомных дефектов в крови. Если исследование делается в период вынашивания ребенка, то для наиболее точного результата может потребоваться забор биологического материала из других источников. Это необходимо для выявления нарушений развития плода.

Отклонения от нормы кариотипа человека могут быть обнаружены как у одного, так и обоих супругов. Поэтому когда пара планирует семью, она должна быть готовой к тому, что, возможно, анализы генетического характера придется сдавать и мужчине, и женщине.

Одним из самых современных методов диагностики является генетическое исследование крови. Это исследование позволяет выявить предрасположенность человека к развитию различных наследственных заболеваний. Анализ на кариотип отражает изменения в хромосомном наборе человека. Исследование сегодня очень востребовано, так как позволяет определить несоответствие в наборах хромосом мужа и жены перед зачатием ребенка.

Определение

Кариотип что это такое? Это набор хромосом каждого человека. Каждый человек обладает индивидуальным набором хромосом, который может различаться по их количеству, размеру и форме и по другим характеристикам. В норме количество хромосом составляет 46. 44 из них отвечают за внешнее сходство родителей и ребенка. Они определяют цвет волос, глаз, кожи, форму ушей и носа и т.д. Только 2 хромосомы отвечают за половую принадлежность.

Когда нужно сделать тест

Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.

Сегодня молодые люди все чаще сдают этот анализ самостоятельно, перед тем как планировать беременность.

Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.

Медицинскими показаниями к исследованию являются:

Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
Безрезультатные операции ЭКО.
Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
Гормональный сбой у женщины.
Сбой в созревании сперматозоидов.
Проживание в неблагоприятно — экологическом районе.
Химическое отравление или облучение одного из супругов.
Вредные привычки у женщины.
Многократные выкидыши.
Браки между родственниками.
Наличие ребенка с генетическими отклонениями.

Как проводится исследование

Подготовка к анализу не представляет для пациентов никакой сложности. Анализ кариотип проводится не на голодный желудок, кушать перед забором крови можно. Нужно лишь за 7 дней до забора отказаться от приема антибиотиков. Кровь берется из вены пациента. После этого при помощи специального оборудования из крови отсеиваются одноядерные лейкоциты. После этого в кровь вводятся клетки способные к делению. На определенном этапе специалист оценивает результат, фотографирует его и выносит свое заключение.

Обычно результат анализа на кариотип можно получить не ранее чем через 14 дней.

В бланке из лаборатории будет указана информация о количестве хромосом у пациента и об их отклонениях по разным параметрам, если таковые обнаружатся.

Многие пары интересуются, где сдать анализ на кариотип. Если анализ вам будет назначен врачом, вы сможете его сделать в центре планирования семьи. Также туда вы можете обратиться для добровольного исследования. Помимо этого анализ делают в институтах генетики и других специализированных учреждениях. В районной поликлинике такой услуги не предоставляют. Стоимость анализа может варьироваться от 5000 до 8000 руб. в зависимости от полноты информации.

Как расшифровать

Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:

Мозацизм.
Оценка транслокации.
Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
Отсутствие одной из парных хромосом.
Присутствие лишней хромосомы.
Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.

Помимо этого в зависимости от кариотипа можно определить предрасположенность человека к таким заболеваниям как:

Инфаркт миокарда.
Инсульт.
Сахарный диабет.
Гипертония.
Артрит и др.

Нормой в результате является 46ХУ у мужчин, 46ХХ у женщин. У детей возможные отклонения следующие:

47ХХ+21 и 47ХУ+21 - у ребенка лишняя хромосома в 21 паре, что является свидетельством синдрома Дауна.
47ХХ+13 и 47ХУ+13 - такие дети рождаются с синдромом Патау.

Существует ряд и других отклонений. Одни из них опасны, другие не очень. Только врач может определить реальные риски рождения нездорового ребенка в каждом отдельном случае. При обнаружении опасных мутаций, беременность лучше прервать.

Что делать если обнаружены отклонения

Для того чтобы предупредить рождение ребенка с генными мутациями сдать кровь на анализ лучше еще до наступления беременности. Особенно это касается тех пар, в которых жена или муж старше 40 лет.

В случае обнаружения отклонений врач объяснит вам риски.

Когда анализ делается уже беременной женщине, при обнаружении генных нарушений женщине могут предложить прервать беременность. Однако решение рожать или нет, остается за родителями. Никто не имеет права настаивать на аборте. Однако не стоит сразу паниковать, если у вас обнаружились генные нарушения. Многие из них не отражаются на здоровье ребенка. При таких аномалиях нужно просто тщательно наблюдать беременность и выполнять все рекомендации врача.

Каждая семейная пара должна тщательно планировать рождение детей. Если вам по каким-то причинам назначен анализ на определение кариотипа, нужно обязательно сделать показанный тест. Сдавать кровь на исследование лучше еще до беременности или в первые недели после зачатья. Перед родителями не должен стоять вопрос, сколько стоит анализ, ведь рождение здорового ребенка гораздо дороже любых денег.

Вконтакте

Кариотип – это название типа хромосом, характерного для данного биологического вида, и его определение имеет большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы пары. Для определения требуется специальный молекулярный анализ, который даёт полную картину генетических особенностей данной пары, и уже на основании этой картины предлагаются варианты решения проблем. Этот анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток.

Наличие дополнительных хромосом или их частей, отсутствие хромосомы или части какой-либо из них могут быть причиной проблем с развитием функций органов и систем. Даже вполне здоровый человек может оказаться носителем хромосомных перестроек, хоть и не имеет видимых признаков их наличия. Из-за них могут быть проблемы с вынашиванием беременности, бесплодие, врождённые пороки развития эмбриона.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Сначала анализ крови помогает определить патологии в хромосомном наборе пары – транслокацию, мозаицизм, делецию, моносомию, трисомию, и т.д.

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.

Кому нужен хромосомный анализ?

По идее, каждой паре, показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

ануеплоидии – то есть, изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. Правда, их может быть сложно определить в случае низкоуровневого мозаицизма (когда в организме имеются клетки с изменённым набором хромосом в небольшом количестве наряду с нормальными клетками). Хотя, анеуплоидии занимают маленькую часть как в структуре генетической патологии в целом, так и среди причин врождённых пороков развития;
структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. Исследования кариотипа могут в данном случае определить лишь большие аномалии, но такие изменения доступны методу флуоресцентной гибридизации и специальному микроматричному хромосомному анализу.

Сдача крови на анализ

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток. Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования. Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Метод анализа Fish (флуоресцентная гибридизация) – это ещё один современный эффективный способ исследования численных нарушений в хромосомах, и сложных нарушениях в кариотипе. В этом типе анализа основанием является специфическое связывание флуоресцентных меток и конкретных участков хромосом. Данный подход разрешает проверить большее количество клеток, чем при классическом кариотипировании, так как он, хоть и проводится на клетках крови, не требует их культивирования. Материалом для Fish-анализа могут служить клетки плода, эмбриона или сперматозоиды.

Для определения причины возникновения бесплодия используют метод диагностики – анализ крови на кариотип. Создание семьи – ответственный шаг, но на этом пути часто стоит такая преграда, как бесплодие.

Такой вид анализа относится к молекулярно-генетическому исследованию. Принцип этого обследования состоит в том, чтобы изучить структуру генетического материала, так как причина бесплодия может скрываться в особенностях молекулы ДНК.

Исследование на кариотип является своеобразным тестом на совместимость супругов. Результаты обследования дают небольшую возможность изменить сложившуюся ситуацию, создать полноценную семью, зачав своего ребенка.

Биоматериалом для исследований являются пробы крови. Из плазмы извлекают лейкоциты. К этому элементу добавляют другие клетки, которые постоянно находятся в состоянии деления. Когда два таких компонента смешивают, процесс деления прекращается. Именно в таком состоянии полученную биологическую смесь фиксируют под микроскопом, подкрашивают специальными красителями и фотографируют полученный результат.

Этот тест позволяет специалистам получить довольно подробную картину существующих комбинаций хромосом и их вариантов, так как у каждого человека они разные. Различные отклонения, выявленные в хромосомных структурах, определяют причины бесплодия, а также варианты и возможности исправления ситуации.

В процессе анализа собранного биоматериала происходит комплексное исследование, включающее в себя обнаружение и определение характеристик всех показателей, касающихся такого генетического компонента, как хромосома. Специалисты оценивают ее формы, количество, размеры и другие данные. Довольно часто выявленные аномальные элементы или дополнительные виды хромосом указывают на различные нарушения. Подобные отклонения могут быть связаны с нарушением функционирования различных внутренних систем и органов исследуемого.

Даже человек с нормальным здоровьем может иметь хромосомные структуры с неестественными перестройками, которые не отражаются на самом обследуемом. Но такие отклонения могут отражаться на возможности зачатия, беременности и развитии плода.

Анализ хромосом позволяет выявлять возможные дефекты, которые может унаследовать будущий ребенок. Это в основном редкие заболевания и определенные врожденные патологии. Данный вид обследования необходим парам, страдающим от бесплодия, частых выкидышей или стремящимся к зачатию ребенка после 35 лет. Особенно важно пройти анализ паре, у которой уже есть малыш с определенными отклонениями.

Разновидности диагностики

Есть несколько способов тестирования биоматериала на кариотип:

Классический метод.
Способ спектрального кариотипирования или метод SKY.
Метод Fish или флуоресцентной гибридизации.

Каждый из этих методов отличается не только способом и подходом к исследованию, но и собранным биоматериалом, на котором проводят тестирования для получения определенных результатов.

При классическом тестировании берут кровь из вены (от 10 до 20 мл). Такой метод имеет более 5 разновидностей. Если проводится диагностика уже беременной женщины, тогда, помимо крови, делают забор биоматериала из околоплодных вод и плаценты. В редких случаях для дополнительной диагностики могут взять клетки костного мозга матери.

Метод исследования SKY является новейшим в области генетической диагностики. Его эффективность довольно высока, так как он очень быстро определяет участки с хромосомными отклонениями. Этот метод является прекрасным вариантом, в случае когда обычным способом кариотипирования определить отклонения невозможно. Такой способ основан на окрашивании хромосом в 24 цвета, что позволяет определить более сложные перестройки и нарушения.

Анализ методом Fish позволяет выявить большое количество разносторонних нарушений в хромосомных соединениях и более сложные отклонения в кариотипе. Особенностью исследования является специфический подход к определенным участкам хромосом, которые определяют по флуоресцентным меткам.

Такой подход к обследованию, в отличие от обычного метода, позволяет затронуть большую площадь исследуемых клеток для качественной характеристики генетических отклонений. К тому же анализ проводится с использованием образцов крови и не нуждается в особом культивировании клеток.

Для Fish-анализа можно делать забор биоматериала из сперматозоидов, клеток эмбриона или плода. Довольно часто для более точной картины специалисты, кроме анализа крови, для выявления хромосомных недугов делают дополнительные тесты. Если результат анализов окажется не очень хорошим, тогда, скорее всего, придется и остальным членам семьи пройти подобные исследования.

Как подготовиться к обследованию?

Анализ могут назначить различные специалисты, занимающиеся планированием семьи и наблюдающие за семейной парой. Но в любом случае грамотная расшифровка результатов будет зависеть от генетика. Лучше всего обращаться к нему сразу на первых этапах планирования семьи. Такой врач поможет правильно оценить все существующие риски, грамотно пройти диагностические исследования и выбрать оптимальное решение.

Сдать анализ на кариотип можно в любой удобной и доступной по своим расценкам лаборатории. Это могут быть как частные заведения, так и государственные. Анализ является простой и практически безболезненной процедурой, принцип которой заключается в сдаче венозной крови. Но следует сразу настроиться, что такой тип исследования длится долго, поэтому результаты будут через 2-3 недели.

Подготовка к анализу на кариотип довольно проста. Необходимо прекратить есть за 8-12 часов до сбора биоматериала и желательно не пить за 2-3 часа. Особой диеты или ограничений в питании нет. За несколько недель следует отказаться от алкоголя и сигарет. Необходимо прекратить принимать любые лекарственные препараты, но если это невозможно, то известить об этом лечащего врача.

Анализ на кариотип может проводиться различными методами. В обычной ситуации будут делать забор крови, в остальных по предписанию врача станут брать клеточный биоматериал из разных источников.

Когда пациенты проходят терапию при лечении рака или других заболеваний лекарственными средствами и другими методами, то анализ на кариотип лучше не делать. Его результаты могут быть искажены вследствие повреждения хромосом тяжелым лечением.

Особенности результатов

Кариотип любого человека имеет определенную норму. Так, у мужчин и женщин должно быть 46 определенных хромосом. Чаще всего исследования на кариотип имеют комплексное значение. Особенно важно такое исследование после обнаружения в крови хромосомного отклонения. Если обследование было в процессе беременности, тогда дополнительно возьмут материал из плаценты для определения возможных нарушений внутриутробного развития плода.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Отклонения от существующей нормы могут быть обнаружены у одного или обоих представителей семейной пары.

Поэтому, планируя семью, нужно быть готовыми к тому, что анализы, особенно генетического характера, необходимо будет сдавать обоим супругам.

Сейчас генетика достигла больших успехов в диагностике, поэтому при раннем определении отклонений ситуацию можно практически всегда скорректировать и не допустить повторных выкидышей, неудачного зачатия и других проблем. Современные возможности медицины позволяют исправить множество ситуаций с хромосомными аномалиями.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Благодаря возможности исследования кариотипа супругов стало вполне возможным вылечить от бесплодия даже те пары, которые имели все основания не надеяться на скорейшее появление ребенка в семье.